Patientinformation. Familial. Polyneuropathy. Familjär amyloidos. Familial Amyloid Polyneuropathy

Transkript

1 Familjär amyloidos Patientinformation Familial Amyloid Polyneuropathy Mars 2013 Familjär amyloidos Familial Amyloid Polyneuropathy

2 Mars 2013 Familjär amyloidos Innehåll Publikationsansvarig Stépanie Van Duin Direktör, Department of Health Communication Stépanie Van Duin Projektledare Emmanuelle Girard Under samordning av Pr Ole B Suhr Försäljningsdirektör Claire Ebersold Familial Amyloid Polyneuropathy Skribenter Françoise Nourrit-Poirette Marielle Romet Foto Getty image, Fotolia, BSIP Grafisk design Estela Ranchy, Servane Olry Magpatients (Magazine for patients) är en serie publicerad av Department of Health Communication, Elsevier Masson Patients Mag finns online på: Tryckt i Frankrike av Imprimerie de Champagne, Langres (52) Mars 2013 ISSN: Elsevier Masson SAS; Alla rättigheter förbehålles. Publicerad av Elsevier Masson SAS, ett förenklat aktiebolag registrerat enligt fransk lag med ett aktiekapital på RCS Nanterre B Huvudkontor: 62, rue Camille Desmoulins, Issy-les-Moulineaux, Frankrike. Aktieägare: Elsevier Holding France 1 Ledare Professor Ole B Suhr 3 Fokus Familjär transtyretinamyloidos en ärftlig sjukdom 5 Perspektiv Vad är viktigt med gentester? 9 Specialartikel Vilka är de typiska symtomen vid TTR-FAP? 13 Intervju "Mitt liv med TTR-FAP" 14 Rapport Patientens väg till diagnos 16 Livsstilstips Bevara bästa tänkbara livskvalitet vid TTR-FAP 17 Mer information Lista med forskningscentra och patientorganisationer 13 Innehållet har tagits fram i samarbete med Professor Ole Suhr, Medicinkliniken, Umeå Universitetssjukhus Potentiella intressekonflikter: Ole B Suhr, Konsultuppdrag för Pfizer och för, Alnylam Pharmaceuticals

3 Sedan Docent Rune Andersson rapporterade det första svenska fallet av familjär amyloidos (Skelleftesjukan)-TTR-FAP 1 har uppfattningen om denna ärftliga sjukdom ändrats radikalt, från att vara en obotlig dödlig sjukdom till att vara en behandlingsbar sjukdom med ett flertal behandlingsmöjligheter, antingen under utprövning eller redan accepterade. Fram till 1980-talet visste man inte vilket äggviteämne som bildade amyloid, och därför inte heller vilket arvsanlag som var förändrat hos patienterna. När man hade identifierat transthyretin som det förändrade äggviteämnet började man att diskutera olika behandlingsmöjligheter. Då transthyretin nästan uteslutande produceras i levern verkade levertransplantation, alltså ett byte av en lever som producerar ett felaktigt transthyretin mot en som producerar normalt transthyretin, vara en möjlighet och den första levertransplantationen för TTR-FAP utfördes på Huddinge sjukhus på en av våra patienter Det var den första framgångsrika behandlingen av sjukdomen och det ändrade helt situationen för alla TTR-FAP-patienter. Emellertid har det visat sig att inte alla patienter hade nytta av en transplantation, och fortsatt forskning har öppnat för nya behandlingsmöjligheter. Idag finns även ett läkemedel som har visats ha effekt på sjukdomen. För transplantation, så väl som för läkemedelsbehandling, är en tidig diagnos av sjukdomen nödvändig för att uppnå effekt, då de symptom och organskador som patienten har utvecklat fram till transplantation eller påbörjad läkemedelsbehandling inte går tillbaka utan kommer att bli bestående. Mars 2013 > 1

4 Det är därför viktigt att sprida kunskap om sjukdomen och hur man ställer diagnos för att kunna erbjuda patienterna behandling innan sjukdomsbördan är så stor att patienten har en oacceptabelt dålig livskvalitet. Det är vår förhoppning att vi med denna information kan öka kunskapen om sjukdomen och bidraga till bättre och tidigare diagnostik samt underlätta för patienter, deras anhöriga samt vårdgivare att söka information och få tillgång till de resurser som finns för att diagnosticera och behandla TTR-FAP. Professor Ole B Suhr Umeå universitet SE Umeå Sverige 1. Andersson R, Kassman T. Vitreous opacities in primary familial amyloidosis. Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(3): Holmgren G, Ericzon BG, Groth CG, Steen L, Suhr O, Andersen O, et al. Clinical improvement and amyloid regression after liver transplantation in hereditary transthyretin amyloidosis. Lancet. 1993;341(8853): > Familjär amyloidos

5 Fokus Familjär transthyretinamyloidos med polyneuropati en ärftlig sjukdom > Sextio år efter att det första fallet av TTR-FAP rapporterades i Portugal har sjukdomen nu påvisats hos många fler människor runt om i världen. I takt med utvecklingen av den medicinska vården har läkare vid specialistkliniker fått större erfarenhet av diagnostisering och behandling av TTR-FAP. Första patienterna beskrevs i Portugal 1 Familjär transtyretinamyloidos beskrevs för första gången av 1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy. Familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain. 1952;75: läkare i Portugal på 1950-talet. Därefter konstaterades fall i Japan och Sverige på talet. TTR-FAP är visserligen en mycket sällsynt sjukdom (drabbar färre än 1 av människor globalt: se/ovanligadiagnoser) men den är vanligare i vissa länder därför att den hänger ihop med en viss typ av genmutation som förekommer oftare i vissa familjer och regioner. Genmutationen V30M, som ger upphov till den vanligaste formen för TTR-FAP (Skelleftesjukan), har påvisats hos så många som 2% av befolkningen i vissa områden inom Norr- och Västerbotten. 2 Denna mutation har också 2. Holmgren G, Costa PM, Andersson C, Asplund K, Steen L, Beckman L, et al. Geographical distribution of TTR met30 carriers in northern Sweden: discrepancy between carrier frequency and prevalence rate. J Med Genet. 1994;31(5): hittats i många andra länder, framför allt i Arao- och Ogawa-provinserna i Japan och i Brasilien. Samma genetiska avvikelse kan vara förenad med olika typer av symtom i olika länder I Portugal har de flesta människorna med V30Mmutationen utvecklat symtom i trettioårsåldern 3. I Sverige drabbar sjukdomen bara 5 10 % av individerna med samma mutation och de utvecklar vanligen symtom först i femtioårsåldern Sousa A, Coelho T, Barros J, Sequeiros J. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type I in Povoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet. 1995;60(6): Sousa A, Andersson R, Drugge U, Holmgren G, Sandgren O. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Hum Hered. 1993;43(5): Mars 2013 > 3

6 Fokus Andra TTR-mutationer kan vara kopplade till andra symtom. Den vanligaste av de mutationer som orsakar TTR-relaterad hjärtsjukdom bedöms finnas hos så många som 4 % av amerikaner med afrikanskt ursprung. Men den genmutationen förefaller inte orsaka någon signifikant sjukdom i nervsystemet (som vid TTR-FAP) utan leder till inlagring av amyloid direkt i hjärtmuskeln. 5 Hur ställs diagnosen TTR-FAP? Vid misstanke om amyloidos bekräftas diagnosen ofta med vävnadsbiopsi. Andra tester som kan användas är vissa hjärtundersökningar. Gentester betydelsen för diagnos av ärftliga sjukdomar Om man har en ärftlig sjukdom i familjen eller om man har drabbats av sjukdomen aktualiseras frågan om genetisk testning. Detta är en svår fråga för många och det finns inget entydigt svar. Varför kan ett gentest vara viktigt? 1 I familjer med TTR-FAP kan man ta reda på vilka som bär på genmutationen och som därmed löper risk att utveckla sjukdomen. Emellertid är det antal Ett gentest är också en viktig del i diagnostiseringen och görs ofta för att bekräfta misstanken om TTR-FAP efter biopsi eller andra tester. 5. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans [see comments]. N Engl J Med. 1997;336(7): individer som bär på sjukdomsgenen mycket stor i norra Sverige, och i många släkter uppträder sjukdomen inte alls, eller börjar först mycket sent i livet. Det är viktigt att veta att majoriteten av de individer som bär på en TTR-FAPrelaterad genmutation i Sverige inte utvecklar sjukdomen. 2 Alla familjer är olika och därför är det viktigt att läkaren och familjemedlemmarna diskuterar just den familjens medicinska historia för att bedöma sannolikheten att någon i familjen med en 1. Andersson R, Kassman T. Vitreous opacities in primary familial amyloidosis. Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(3): TTR-mutation så småningom kommer att utveckla sjukdomen. Familjens medicinska historia ger också viktiga ledtrådar vad gäller vid vilken ålder man eventuellt kan förvänta sig att symtomen på TTR-FAP uppträder detta kan skilja sig mycket mellan olika familjer och etniska grupper, även om de bär på 2. Hellman U, Alarcon F, Lundgren HE, Suhr OB, Bonaiti-Pellie C, Plante- Bordeneuve V. Heterogeneity of penetrance in familial amyloid polyneuropathy, ATTR Val30Met, in the Swedish population. Amyloid. 2008;15(3): samma typ av genmutation. I vissa familjer uppträder ofta symtomen lite tidigare för varje generation. 3 Även inom samma familj kan de olika medlemmarna med TTR-FAP ha olika symtom trots att de har samma mutation. 3. Drugge U, Andersson R, Chizari F, Danielsson M, Holmgren G, Sandgren O, et al. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: a pedigree analysis. J Med Genet. 1993;30(5): > Familjär amyloidos

7 Vad uppnår man med gentester? Perspektiv > Gener består av en lång molekyl som kallas DNA och som kopieras och förs vidare från generation till generation. Gentester utförs i ett laboratorium för att undersöka de olika ritningarna i det DNA som en person har ärvt från sina föräldrar. Sådana tester kan användas för att identifiera risken att utveckla sjukdomar som TTR-FAP. Vad kan ett gentest berätta? Det finns många skäl till att man kan fundera över att genomgå ett gentest. Några exempel är om man har symtom som tyder på en ärftlig sjukdom har släktingar som har en ärftlig sjukdom och man vill veta om man löper risk att få den oroar sig för att föra vidare en sjukdom som finns i familjen, även om man själv inte har några symtom om man är gravid och vill veta om fostret har en genetisk sjukdom. Hur vet man om det är rätt att göra ett gentest? Beslutet att genomgå ett gentest är mycket individuellt och personligt. Genetisk rådgivning av en specialist är viktigt för alla som funderar över att göra ett gentest för att få hjälp att komma fram till rätt beslut. Några av de frågor som kan vara bra att prata med en genetisk rådgivare om är: Hur påverkar familjens medicinska historia risken att jag ska utveckla TTR-FAP? March 2012, Genetics Home Reference Mars 2013 > 5

8 Perspektiv Hur stor är risken att jag kommer att utveckla sjukdomen om testet visat att jag har en genmutation som är kopplad till sjukdomen (att ha en sådan genmutation betyder inte att man nödvändigtvis utvecklar TTR-FAP)? Vilka behandlingar för TTR-FAP finns det och hur effektiva är de? Kan man förebygga sjukdomsutveckling själv genom kost- eller livsstilsförändringar? Vilka fördelar kan jag ha av att veta att jag har en genmutation som gör att jag kan utveckla TTR-FAP? Finns det några nackdelar med att göra ett gentest? Vilka nackdelar kan det finnas med att veta att jag har en genmutation som gör att jag kan utveckla TTR-FAP? 6 > Familjär amyloidos

9 Perspektiv Om testet visar att jag har en genmutation som ses vid TTR-FAP, vad ska jag berätta för min familj? Bör de i så fall testas allihop? Kommer resultatet av testet att omfattas av sekretess och hållas hemligt för försäkringsbolag och arbetsgivare? Fördelarna med tidig diagnos på TTR-FAP Som påpekades ovan är beslutet att genomgå ett gentest personligt. Ett av de viktigaste särdragen hos TTR-FAP är att det är en fortskridande sjukdom. Det innebär att symtomen ökar successivt, men ökningstakten varierar mellan olika individer. Om man diagnostiserar sjukdomen tidig kan man ev. minska sjukdomsbördan genom att tidigt insätta rätt behandling. För den enskilda individen kan vetskapen om att sjukdomen finns i släkten och vetskap om symptom på sjukdomen räcka för att få tidig diagnostik, om man kontaktar ett center med kunskap om sjukdomen och informerar om att TTR-FAP finns i släkten. Om du vet att du har en genmutation som gör att du i framtiden kan utveckla TTR-FAP, kan du diskutera med din läkare hur man kan följa upp dig. Detta beror på släkthistorien och varierar från familj till familj och från individ till individ. Hur gör man för att fatta rätt beslut om gentest om man oroar sig för TTR-FAP? Det finns en väletablerad metod att förbereda och informera människor så att de kan fatta ett genomtänkt beslut om gentestning, denna information finns vid alla universitetssjukhus i Sverige, och man kan där ge dig en noggrann information om för- och nackdelar med testning. Man bör komma ihåg att vi i dagsläget inte kan ge några rekommendationer om livsföring eller diet som minskar risken för att få sjukdomen. Rätten att veta... eller att inte veta Man kan när som helst bestämma sig för att stoppa den diagnostiska processen eller skjuta upp mottagandet av testresultaten av personliga skäl. Beslutet att gentesta sig kan ha mycket stort inflytande på framtiden och kan bara fattas av personer som är äldre än 18 år. Hur ställer man diagnosen, TTR-FAP? Diagnosen av sjukdomen grundar sig på 1. Detektion av amyloid i vävnadsprov (biopsi) 2. Påvisande av en mutation i transthyretingenen 3. Förekomst av symptom eller undersökningsfynd som ses vid transthyretin amyloidos Mars 2013 > 7

10 Perspektiv I Sverige, där det finns över 7000 anlagsbärare och relativt få sjuka individer, spelar gentestning en mindre roll i den tidiga diagnostiken som i stor utsträckning bygger på biopsitagning (4). Vid positiv biopsi görs även test för att säkerställa att det rör sig om TTR-amyloid, varefter man utför genetisk testning av individen. Vid negativa biopsier, och om man har misstanke på TTR-FAP, kan man efter samråd med individen samt genetisk rådgivning utföra gentest för att bekräfta misstanke på sjukdom eller för att kunna avskriva diagnosen. Utredning och diagnostik av sjukdomen görs på center med stor erfarenhet av TTR-FAP. Detta gäller även bedömning av biopsier, som inte är alldeles enkel. Då TTR-FAP är en sjukdom som kan drabba många organsystem, görs en omfattande utredning av bl.a. hjärta, nervsystemet och mag-tarmkanalen. Vad händer om vävnadsprov påvisar amyloidinlagringar och gentestet visar att man har drabbats av sjukdomen? Stunden då diagnosen meddelas är mycket känsloladdad. Om testet visar att man har amyloidinlagringar och en mutation som är kopplade till TTR-FAP kan man översköljas av en flod av känslor, upproriska tankar ( varför jag, varför min familj, vad har jag gjort för ont? ), tankar om en förutbestämd framtid ( jag kommer att bli som pappa ) osv. Vid center med genetisk rådgivning finns expertis som kan ge råd och stöd för den enskilda individen. Det är därför viktigt att information och gentestning utförs i samråd med specialistteam med erfarenhet i genetiska sjukdomar. 8 > Familjär amyloidos

11 Specialartikel Vilka är de typiska symtomen vid TTR-FAP? 1 > TTR-FAP är en fortskridande sjukdom vars symtom ofta förändras med tiden. 1 Sensoriska symtom uppträder vanligen först. Förlust av temperaturkänseln (varmt/kallt), och förnimmelser som stickningar, myrkrypningar eller domningar eller intensiv smärta (brännande) är typiska tidiga tecken på TTR-FAP. Symtomen börjar i underbenen och sprider sig till låren och händerna. Efter några år påverkas vanligen även andra nerver och orsakar muskelsvaghet som börjar i fötterna. Man kan få svårt att gå och förlust av förmågan att böja upp foten och tårna kan leda till en klampande gång (foten slår mot golvet) och droppfot. Så småningom uppträder 1. Andersson R. Familial amyloidosis with polyneuropathy. A clinical study based on patients living in northern Sweden. Acta Med Scand suppl. 1976;590:1-64. också muskelsvaghet och muskelförtvining. Det icke-viljeberoende nervsystemet drabbas ofta vilket ger upphov till sexuell dysfunktion. Symtomen utvecklas i takt med att sjukdomen fortskrider Loch lågt blodtryck åtföljt av yrsel eller svimningskänsla när man reser sig snabbt kan bli ett problem. Påverkan på hjärtat kan orsaka svimning eller hjärtklappning under de första åren och senare kan förtjockning av hjärtmuskeln (kardiomyopati) leda till hjärtsvikt. Många behöver pacemaker. För vissa mutationer och för enstaka individer, ofta med sen debut av sjukdomen, är hjärtsymptomen de mest framträdande Suhr OB, Svendsen IH, Andersson R, Danielsson A, Holmgren G, Ranlov PJ. Hereditary transthyretin amyloidosis from a Scandinavian perspective. J Intern Med. 2003;254(3): Påverkan på mag-tarmfunktionen Mycket tidigt i förloppet kan man uppleva oavsiktlig viktminskning. Förstoppning som följs av diarré, illamående och kräkningar är också vanliga symptom under sjukdomsförloppet. Påverkan på njurarna är ovanligt men kan förekomma, vanligen sent i sjukdomsförloppet. Följden kan bli njursvikt och behov av dialys. Synnedsättning kan utvecklas, i Sverige oftast hos äldre individer, och kan vara enda symptomet på sjukdomen. Amyloidinlagringar i ögat kan hittas hos individer utan förekomst av andra symptom eller amyloid i andra vävnader. Ögonsymptom kan förekomma tidigt vid vissa sällsynta mutationer. Mars 2013 > 9

12 Specialartikel Förlopp Utan behandling leder sjukdomen till att symtomen förvärras och i slutänden till döden, i Sverige i genomsnitt inom 15 år efter de första symtomen. 3 Tidig behandling under överinseende av en specialistläkare med erfarenhet av TTR-FAP kan därför göra stor skillnad. Det finns åtgärder som kan bidra till att bromsa sjukdomsförloppet och bevara livskvaliteten. Människor med TTR-FAP vårdas bäst av ett tvärdisciplinärt vårdteam beroende på symptom och organpåverkan. Behandlingsmöjligheter När man har fastställt diagnosen kommer man att diskutera olika behandlingsmöjligheter, och man kommer att göra upp om ett fortsatt uppföljningsprogram med regelbunden läkarkontroll. I Sverige finns FAP-team på sjukhusen i Umeå, Piteå och Skellefteå som har stor erfarenhet med sjukdomen. Beroende på typen av symtom kan man behöva träffa många olika specialistläkare. Levertransplantation Levertransplantation var länge det enda 3. Suhr O, Danielsson A, Holmgren G, Steen L. Malnutrition and gastrointestinal dysfunction as prognostic factors for survival in familial amyloidotic polyneuropathy. J Intern Med. 1994;235(5): behandlingsalternativet och fram till december 2009 hade nära levertransplantationer utförts världen över enligt rapport från FAP-WTR ( Om en levertransplantation görs tidigt i sjukdomsförloppet kan den förlänga livet och förbättra livskvaliteten vid TTR-FAP. 4 Även om man inte kan förvänta sig att levertransplantationen kommer att reparera skadade nerver, kan den bromsa alternativt förhindra symtomutveckling. 5 Därför brukar transplantation övervägas tidigt. Utfallet är bättre för individer med V30Mmutationen 5 och yngre personer, liksom för dem med mindre framskriden sjukdom och gott allmäntillstånd. 6 Vissa kanske inte klarar en transplantation på grund av att de har en svår form av sjukdomen och ett nedsatt allmäntillstånd. Levertransplantation är en stor operation som måste koordineras av en specialistklinik med särskild kompetens i att vårda människor med TTR-FAP. 4. Suhr OB, Friman S, Ericzon BG. Early liver transplantation improves familial amyloidotic polyneuropathy patients survival. Amyloid. 2005;12(4): Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Liver Transpl. 2000;6(3): Okamoto S, Wixner J, Obayashi K, Ando Y, Ericzon BG, Friman S, et al. Liver transplantation for familial amyloidotic polyneuropathy: impact on Swedish patients survival. Liver Transpl. 2009;15(10): Läkemedel som förhindrar avstötning av transplantatet kan ge biverkningar på lång sikt. Patienten följs initialt noga upp av det operationsteam som har utfört transplantationen, därefter sker fortsatt uppföljning ofta på hemortssjukhuset i samarbete med transplantationscenter. Nya läkemedel för behandling av TTR-FAP Ett nytt läkemedel som är särskilt avsett som behandling av familjär transtyretinamyloidos med polyneuropati har godkänts av Europeiska läkemedelsmyndigheten för patienter i Europa. Forskning om TTR-FAP och nya behandlingsmetoder pågår. 7 Stödjande vård Symtomen på familjär amyloidos är varierande och flera olika behandlingar kan behövas för att upprätthålla de dagliga livsfunktionerna. I takt med att sjukdomen fortskrider ökar behovet av stödjande vård som hjälper patienterna att hantera symtomen och bevara sin självständighet och livskvalitet så länge som möjligt. 7. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans [see comments]. N Engl J Med. 1997;336(7): > Familjär amyloidos

13 Specialartikel (gult) : parestesi (förlust av beröringskänsel), muskelsvaghet, smärta (orange) : och minst ett av följande: yrsel vid resande till stående, sexuell dysfunktion, omväxlande förstoppning och diarré, och viktminskning Mars 2013 > 11

14 Specialartikel Stödjande vård kan minimera symtomen på polyneuropati. Analgetika eller läkemedel som verkar på nerver (antiepileptika, antidepressiva läkemedel) kan lindra den smärta som nervskador orsakar vid TTR-FAP ( neuropatisk smärta ) och doserna anpassas för att säkerställa bästa effekt och tolerans. Försiktighetsåtgärder ska vidtas för att skydda fötter och ben som saknar känsel. Det finns en del åtgärder som kan lindra vissa symtom från nerver, som att använda stödstrumpor och ta läkemedel mot lågt blodtryck. Kostomläggning och särskilda läkemedel kan bidra till att kontrollera symtom från magtarmkanalen. Andra läkemedel i form av tabletter eller injektioner kan bidra till att minska sexuell dysfunktion. Muskel- och rörelsestörningar kan begränsas med rehabilitering och sjukgymnastik. Vid behov kan symtomatiska behandlingar användas för att lindra symtom som beror på inlagring av amyloid i hjärtat, njurarna och ögonen. Exempelvis kan en pacemaker vara en effektiv metod att skydda hjärtat mot vissa rytmstörningar. Det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam och att det tvärdisciplinära specialistteamet är en av de bästa källorna till stöd och hjälp för dig och din familj. Det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam och att det tvärdisciplinära specialistteamet är en av de bästa källorna till stöd och hjälp för dig och din familj. 12 > Familjär amyloidos

15 Mitt liv med TTR-FAP Hur fick du veta din diagnos? Jag började känna krypningar i underbenen och sökte hos företagsläkaren för detta. I och med att min mamma var transplanterad något år tidigare så funderade jag om det kunde vara FAP. Jag fick då till svar att FAP får man när man är ca: 50 år och inte när man är 30 år. Efter ca: 1 år med flera andra teorier, bl.a. brist på B12 och Folsyra, så fick jag remiss till sjukhuset där det så småningom togs DNA-test och biopsi. Jag transplanteras ca: 1,5 år efter diagnosen, vid den tidpunkten fanns inget läkemedel för behandling av FAP. Allt har gått bra efter det. Intervju Hur påverkar TTR-FAP din vardag? I dagsläget så är det mest problemen med magen som märks mest. Det är främst diarréer som är de främsta symptomen. Jag äter lite stoppande mediciner och det i kombination med att ex. inte utföra alltför fysiska uppgifter inom 30 minuter efter en måltid gör att det fungerar rätt bra ändå. Jag har också delvis nedsatt känsel i fötterna men å andra sidan så dömer jag fotboll och löptränar (främst sommartid) 5-15 km någon gång per vecka. Jag arbetar 100% på kontor och försöker leva så normalt som möjligt. Jag känner att det är viktigt för att känna sig så frisk som möjligt. Hur har FAP påverkat ditt liv? Jag har ibland försökt att jämföra FAP med att ex. ha diabetes. Man är kroniskt sjuk och måste äta mediciner men det är ingen katastrof att leva med och med bl.a. planering så fungerar det riktigt bra. Naturligtvis så hade jag hellre varit helt frisk men det finns många som har betydligt värre sjukdomar. Under främst de första åren efter transplantationen (det är nu 14 år sedan) så hade jag mycket kontakt med nyligen diagnosticerade personer och stöttade dem i deras frågor och funderingar. Vi fick själva det stödet inför min transplantation. Jag skriver vi eftersom vi upptäckte att det är mycket viktigt att fru/sambo också får möjlighet att ställa frågor och få information. Har man äldre barn (våra var 6-8 år) så skall naturligtvis även de kunna få information. Mars 2013 > 13

16 Rapport Patientens väg till diagnos > För människor med amyloidos är vägen till rätt diagnos ofta lång eftersom symtomen kan förväxlas med symtom på vanligare sjukdomar. Det beror på ett antal faktorer, som familjehistoria och typen av symtom och deras svårighet. Sen diagnos En av orsakerna till att det kan ta lång tid innan diagnosen ställs är att de första symtomen ofta är sådana att man kanske inte omedelbart söker läkare. Sensoriska symtom, som stickningar eller känselbortfall i fötterna eller underbenen, är de första tecknen hos cirka 50 % av dem som utvecklar TTR-FAP. Dessa patienter remitteras vanligen till en neurolog. Det är mindre vanligt att sjukdomen börjar med autonoma symtom, som impotens. Symptom från mag- tarmkanalen så som illamående, nedsatt aptit och/eller förstoppning eller omväxlande anfall av förstoppning och diarré kan också uppträda tidigt i sjukdomsförloppet. 14 > Familjär amyloidos

17 Rapport Hjärtsymptom, så som hjärtarytmi kan också uppträda tidigt i förloppet. Patienterna kan därför söka hjälp hos ett flertal olika specialister för sina besvär, och få flera olika diagnoser och förklaringar till symptomen. På grund av att TTR-FAP är en så sällsynt sjukdom händer det tyvärr ofta att läkare inte tänker på den som en möjlig diagnos. Därför är det vanligt att man får genomgå många undersökningar och ibland smärtsamma tester för en rad möjliga och betydligt vanligare sjukdomar, vilket kan leda till fel behandling. I de regioner där sjukdomen är mindre sällsynt tar det normalt inte lika lång tid att få diagnosen. Eftersom det där finns erfarenhet av sjukdomen både i familjer och i samhället, är det betydligt troligare att människor och läkare har kännedom om familjär amyloidos med polyneuropati. Gentester av släktingar till människor med diagnosen TTR-FAP kan övervägas för individer i släkter med högt genomslag av mutationen för att identifiera dem som bär på TTR-FAP-genen. Anlagsbäraren kan sedan tillsammans med läkare som är förtrogna med sjukdomen bestämma en lämplig modell för uppföljning. Mars 2013 > 15

18 Livsstilstips Bevara bästa möjliga livskvalitet med TTR-FAP När TTR-FAP väl har utvecklats, upptäcker många att en ny inställning till vardagslivet bidrar till att minska sjukdomens effekter och upprätthålla en viss livskvalitet Att anpassa arbetsförhållandena (deltid, arbete från hemmet, anpassning av arbetsplatsen osv.) kan hjälpa dig att upprätthålla ett givande och aktivt arbetsliv. Informera dina närmaste släktingar om TTR-FAP för att hjälpa dem att förstå din situation. Tveka inte att prata med släktingarna. De kan känna sig villrådiga och oroliga eftersom det är en genetisk sjukdom som kan påverka hela familjen. Alla berörs av sjukdomen, både de som eventuellt bär på sjukdomsgenen och de som inte gör det. Att bilda en gemensam front trots sjukdomen är ofta till hjälp: dina närmaste står på din sida mot sjukdomen. Utveckla ditt sociala nätverk så mycket som möjligt: umgås med dina vänner på fritiden och be dem att delta i vardagsaktiviteter. Om de ska hjälpa dig, är det bäst att de gör saker tillsammans med dig. Sjukvården kan erbjuda stöd när du behöver det: psykologer, dietister, osv.. Du kan också ta kontakt med andra människor som har TTR-FAP genom patientföreningar: att utbyta livserfarenheter kan få dig att känna dig mindre ensam. 16 > Familjär amyloidos

19 Lista med expertcentra och patientorganisationer Mer information > EXPERT CENTRA Nationellt center för forskning, utredning och diagnostik av patienter med TTR-FAP Center för ärftlig amyloidossjukdom, FAP-teamet. Medicinkliniken, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå (Prof. Ole B Suhr). Telefon fapteam.medicin@vll.se. FAP-teamet i Skellefteå Medicinkliniken, Skellefteå lasarett, Skellefteå (Dr Lars Wikström). Center med stor erfarenhet av TTR-FAP. FAP-teamet i Piteå Medicin- och rehabkliniken, Piteå älvdals sjukhus, Box 715, Piteå (Dr Katarzyna Liszewska och Dr Kenneth Lång). Center med stor erfarenhet av TTR-FAP. Övriga resurser Dessutom finns kunskap om sjukdomen vid ett flertal sjukhus i Sverige. För närvarande håller vi på att bygga upp ett nätvärk för patienter med TTR amyloidos sjukdom. Av centra med kunskap om sjukdomen kan nämnas: Neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Stockholm, (Dr Rayomand Press). Kardiologkliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala (Doc Gerhard Wikström). Patologkliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala. Prof. Per Westermark. Framstående expert på vävnadsdiagnostik av sjukdomen. Transplantationskliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Stockholm (Prof. Bo-Göran Ericzon). Center för levertransplantation. Här finns Transplantationsregisteret för TTR-FAP. > Patientföreningar FAMY Föreningen mot familjär amyloidos. FAMY är en ideell förening för de som har familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), även s.k. «Skelleftesjukan». För närvarande har föreningen ca: 500 medlemmar varav ca: 80 har diagnostiserats positivt med sjukdomen eller som anlagsbärare. Patientföreningen FAMY, Brinken, Skellefteå. Tel: info@famy.se. FAMY-Norrbotten Föreningen mot familjär amyloidos, som i första hand riktar sig till medlemmar i Norrbotten. För närvarande har föreningen 425 st medlemmar varav 45 st är diagnostiserade med sjukdomen. Kontakta kansliet: telefon eller e-post famyp@swipnet.se. Båda föreningarna är mycket aktiva och kan ge värdefull information om sjukdomen. Patientföreningarna arrangerar insamling av pengar för forskning och för stöd till patientaktiviteter. Kontakt med patientföreningarna kan varmt rekommenderas för alla som har sjukdomen och deras anhöriga. Orphanet är referensportalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel för alla. Här finns information om specialistkliniker, medicinska laboratorier, pågående forskningsprojekt, kliniska prövningar, register, nätverk, tekniska plattformar och patientorganisationer i 40 europeiska länder. För information om amyloidos, skriver du in TTR neuropathy i sökverktyget på Eurordis främjar tjänster som är anpassade till de särskilda behoven hos människor med sällsynta sjukdomar, t.ex. vilo- och rekreationscenter för patienter och deras familjer, eller hjälplinjer: Socialstyrelsens information om ovanliga diagnoser finns på: ovanligadiagnoser Mars 2013 > 17

20 Denna skrift är initierad och finansierad av Pfizer. Pfizer AB. Vetenskapsvägen Sollentuna. au cœur de l information santé Tel: Fax: Hitta Magpatients på Internet: VYN PSE11