Patientinformation. Familial. Polyneuropathy. Familjär amyloidos. Familial Amyloid Polyneuropathy

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Patientinformation. Familial. Polyneuropathy. Familjär amyloidos. www.magpatients.org/brochure/se-fap.html. Familial Amyloid Polyneuropathy"

Transkript

1 Familjär amyloidos Patientinformation Familial Amyloid Polyneuropathy Mars 2013 Familjär amyloidos Familial Amyloid Polyneuropathy

2 Mars 2013 Familjär amyloidos Innehåll Publikationsansvarig Stépanie Van Duin Direktör, Department of Health Communication Stépanie Van Duin Projektledare Emmanuelle Girard Under samordning av Pr Ole B Suhr Försäljningsdirektör Claire Ebersold Familial Amyloid Polyneuropathy Skribenter Françoise Nourrit-Poirette Marielle Romet Foto Getty image, Fotolia, BSIP Grafisk design Estela Ranchy, Servane Olry Magpatients (Magazine for patients) är en serie publicerad av Department of Health Communication, Elsevier Masson Patients Mag finns online på: Tryckt i Frankrike av Imprimerie de Champagne, Langres (52) Mars 2013 ISSN: Elsevier Masson SAS; Alla rättigheter förbehålles. Publicerad av Elsevier Masson SAS, ett förenklat aktiebolag registrerat enligt fransk lag med ett aktiekapital på RCS Nanterre B Huvudkontor: 62, rue Camille Desmoulins, Issy-les-Moulineaux, Frankrike. Aktieägare: Elsevier Holding France 1 Ledare Professor Ole B Suhr 3 Fokus Familjär transtyretinamyloidos en ärftlig sjukdom 5 Perspektiv Vad är viktigt med gentester? 9 Specialartikel Vilka är de typiska symtomen vid TTR-FAP? 13 Intervju "Mitt liv med TTR-FAP" 14 Rapport Patientens väg till diagnos 16 Livsstilstips Bevara bästa tänkbara livskvalitet vid TTR-FAP 17 Mer information Lista med forskningscentra och patientorganisationer 13 Innehållet har tagits fram i samarbete med Professor Ole Suhr, Medicinkliniken, Umeå Universitetssjukhus Potentiella intressekonflikter: Ole B Suhr, Konsultuppdrag för Pfizer och för, Alnylam Pharmaceuticals

3 Sedan Docent Rune Andersson rapporterade det första svenska fallet av familjär amyloidos (Skelleftesjukan)-TTR-FAP 1 har uppfattningen om denna ärftliga sjukdom ändrats radikalt, från att vara en obotlig dödlig sjukdom till att vara en behandlingsbar sjukdom med ett flertal behandlingsmöjligheter, antingen under utprövning eller redan accepterade. Fram till 1980-talet visste man inte vilket äggviteämne som bildade amyloid, och därför inte heller vilket arvsanlag som var förändrat hos patienterna. När man hade identifierat transthyretin som det förändrade äggviteämnet började man att diskutera olika behandlingsmöjligheter. Då transthyretin nästan uteslutande produceras i levern verkade levertransplantation, alltså ett byte av en lever som producerar ett felaktigt transthyretin mot en som producerar normalt transthyretin, vara en möjlighet och den första levertransplantationen för TTR-FAP utfördes på Huddinge sjukhus på en av våra patienter Det var den första framgångsrika behandlingen av sjukdomen och det ändrade helt situationen för alla TTR-FAP-patienter. Emellertid har det visat sig att inte alla patienter hade nytta av en transplantation, och fortsatt forskning har öppnat för nya behandlingsmöjligheter. Idag finns även ett läkemedel som har visats ha effekt på sjukdomen. För transplantation, så väl som för läkemedelsbehandling, är en tidig diagnos av sjukdomen nödvändig för att uppnå effekt, då de symptom och organskador som patienten har utvecklat fram till transplantation eller påbörjad läkemedelsbehandling inte går tillbaka utan kommer att bli bestående. Mars 2013 > 1

4 Det är därför viktigt att sprida kunskap om sjukdomen och hur man ställer diagnos för att kunna erbjuda patienterna behandling innan sjukdomsbördan är så stor att patienten har en oacceptabelt dålig livskvalitet. Det är vår förhoppning att vi med denna information kan öka kunskapen om sjukdomen och bidraga till bättre och tidigare diagnostik samt underlätta för patienter, deras anhöriga samt vårdgivare att söka information och få tillgång till de resurser som finns för att diagnosticera och behandla TTR-FAP. Professor Ole B Suhr Umeå universitet SE Umeå Sverige 1. Andersson R, Kassman T. Vitreous opacities in primary familial amyloidosis. Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(3): Holmgren G, Ericzon BG, Groth CG, Steen L, Suhr O, Andersen O, et al. Clinical improvement and amyloid regression after liver transplantation in hereditary transthyretin amyloidosis. Lancet. 1993;341(8853): > Familjär amyloidos

5 Fokus Familjär transthyretinamyloidos med polyneuropati en ärftlig sjukdom > Sextio år efter att det första fallet av TTR-FAP rapporterades i Portugal har sjukdomen nu påvisats hos många fler människor runt om i världen. I takt med utvecklingen av den medicinska vården har läkare vid specialistkliniker fått större erfarenhet av diagnostisering och behandling av TTR-FAP. Första patienterna beskrevs i Portugal 1 Familjär transtyretinamyloidos beskrevs för första gången av 1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy. Familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain. 1952;75: läkare i Portugal på 1950-talet. Därefter konstaterades fall i Japan och Sverige på talet. TTR-FAP är visserligen en mycket sällsynt sjukdom (drabbar färre än 1 av människor globalt: se/ovanligadiagnoser) men den är vanligare i vissa länder därför att den hänger ihop med en viss typ av genmutation som förekommer oftare i vissa familjer och regioner. Genmutationen V30M, som ger upphov till den vanligaste formen för TTR-FAP (Skelleftesjukan), har påvisats hos så många som 2% av befolkningen i vissa områden inom Norr- och Västerbotten. 2 Denna mutation har också 2. Holmgren G, Costa PM, Andersson C, Asplund K, Steen L, Beckman L, et al. Geographical distribution of TTR met30 carriers in northern Sweden: discrepancy between carrier frequency and prevalence rate. J Med Genet. 1994;31(5): hittats i många andra länder, framför allt i Arao- och Ogawa-provinserna i Japan och i Brasilien. Samma genetiska avvikelse kan vara förenad med olika typer av symtom i olika länder I Portugal har de flesta människorna med V30Mmutationen utvecklat symtom i trettioårsåldern 3. I Sverige drabbar sjukdomen bara 5 10 % av individerna med samma mutation och de utvecklar vanligen symtom först i femtioårsåldern Sousa A, Coelho T, Barros J, Sequeiros J. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type I in Povoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet. 1995;60(6): Sousa A, Andersson R, Drugge U, Holmgren G, Sandgren O. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Hum Hered. 1993;43(5): Mars 2013 > 3

6 Fokus Andra TTR-mutationer kan vara kopplade till andra symtom. Den vanligaste av de mutationer som orsakar TTR-relaterad hjärtsjukdom bedöms finnas hos så många som 4 % av amerikaner med afrikanskt ursprung. Men den genmutationen förefaller inte orsaka någon signifikant sjukdom i nervsystemet (som vid TTR-FAP) utan leder till inlagring av amyloid direkt i hjärtmuskeln. 5 Hur ställs diagnosen TTR-FAP? Vid misstanke om amyloidos bekräftas diagnosen ofta med vävnadsbiopsi. Andra tester som kan användas är vissa hjärtundersökningar. Gentester betydelsen för diagnos av ärftliga sjukdomar Om man har en ärftlig sjukdom i familjen eller om man har drabbats av sjukdomen aktualiseras frågan om genetisk testning. Detta är en svår fråga för många och det finns inget entydigt svar. Varför kan ett gentest vara viktigt? 1 I familjer med TTR-FAP kan man ta reda på vilka som bär på genmutationen och som därmed löper risk att utveckla sjukdomen. Emellertid är det antal Ett gentest är också en viktig del i diagnostiseringen och görs ofta för att bekräfta misstanken om TTR-FAP efter biopsi eller andra tester. 5. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans [see comments]. N Engl J Med. 1997;336(7): individer som bär på sjukdomsgenen mycket stor i norra Sverige, och i många släkter uppträder sjukdomen inte alls, eller börjar först mycket sent i livet. Det är viktigt att veta att majoriteten av de individer som bär på en TTR-FAPrelaterad genmutation i Sverige inte utvecklar sjukdomen. 2 Alla familjer är olika och därför är det viktigt att läkaren och familjemedlemmarna diskuterar just den familjens medicinska historia för att bedöma sannolikheten att någon i familjen med en 1. Andersson R, Kassman T. Vitreous opacities in primary familial amyloidosis. Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(3): TTR-mutation så småningom kommer att utveckla sjukdomen. Familjens medicinska historia ger också viktiga ledtrådar vad gäller vid vilken ålder man eventuellt kan förvänta sig att symtomen på TTR-FAP uppträder detta kan skilja sig mycket mellan olika familjer och etniska grupper, även om de bär på 2. Hellman U, Alarcon F, Lundgren HE, Suhr OB, Bonaiti-Pellie C, Plante- Bordeneuve V. Heterogeneity of penetrance in familial amyloid polyneuropathy, ATTR Val30Met, in the Swedish population. Amyloid. 2008;15(3): samma typ av genmutation. I vissa familjer uppträder ofta symtomen lite tidigare för varje generation. 3 Även inom samma familj kan de olika medlemmarna med TTR-FAP ha olika symtom trots att de har samma mutation. 3. Drugge U, Andersson R, Chizari F, Danielsson M, Holmgren G, Sandgren O, et al. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: a pedigree analysis. J Med Genet. 1993;30(5): > Familjär amyloidos

7 Vad uppnår man med gentester? Perspektiv > Gener består av en lång molekyl som kallas DNA och som kopieras och förs vidare från generation till generation. Gentester utförs i ett laboratorium för att undersöka de olika ritningarna i det DNA som en person har ärvt från sina föräldrar. Sådana tester kan användas för att identifiera risken att utveckla sjukdomar som TTR-FAP. Vad kan ett gentest berätta? Det finns många skäl till att man kan fundera över att genomgå ett gentest. Några exempel är om man har symtom som tyder på en ärftlig sjukdom har släktingar som har en ärftlig sjukdom och man vill veta om man löper risk att få den oroar sig för att föra vidare en sjukdom som finns i familjen, även om man själv inte har några symtom om man är gravid och vill veta om fostret har en genetisk sjukdom. Hur vet man om det är rätt att göra ett gentest? Beslutet att genomgå ett gentest är mycket individuellt och personligt. Genetisk rådgivning av en specialist är viktigt för alla som funderar över att göra ett gentest för att få hjälp att komma fram till rätt beslut. Några av de frågor som kan vara bra att prata med en genetisk rådgivare om är: Hur påverkar familjens medicinska historia risken att jag ska utveckla TTR-FAP? March 2012, Genetics Home Reference Mars 2013 > 5

8 Perspektiv Hur stor är risken att jag kommer att utveckla sjukdomen om testet visat att jag har en genmutation som är kopplad till sjukdomen (att ha en sådan genmutation betyder inte att man nödvändigtvis utvecklar TTR-FAP)? Vilka behandlingar för TTR-FAP finns det och hur effektiva är de? Kan man förebygga sjukdomsutveckling själv genom kost- eller livsstilsförändringar? Vilka fördelar kan jag ha av att veta att jag har en genmutation som gör att jag kan utveckla TTR-FAP? Finns det några nackdelar med att göra ett gentest? Vilka nackdelar kan det finnas med att veta att jag har en genmutation som gör att jag kan utveckla TTR-FAP? 6 > Familjär amyloidos

9 Perspektiv Om testet visar att jag har en genmutation som ses vid TTR-FAP, vad ska jag berätta för min familj? Bör de i så fall testas allihop? Kommer resultatet av testet att omfattas av sekretess och hållas hemligt för försäkringsbolag och arbetsgivare? Fördelarna med tidig diagnos på TTR-FAP Som påpekades ovan är beslutet att genomgå ett gentest personligt. Ett av de viktigaste särdragen hos TTR-FAP är att det är en fortskridande sjukdom. Det innebär att symtomen ökar successivt, men ökningstakten varierar mellan olika individer. Om man diagnostiserar sjukdomen tidig kan man ev. minska sjukdomsbördan genom att tidigt insätta rätt behandling. För den enskilda individen kan vetskapen om att sjukdomen finns i släkten och vetskap om symptom på sjukdomen räcka för att få tidig diagnostik, om man kontaktar ett center med kunskap om sjukdomen och informerar om att TTR-FAP finns i släkten. Om du vet att du har en genmutation som gör att du i framtiden kan utveckla TTR-FAP, kan du diskutera med din läkare hur man kan följa upp dig. Detta beror på släkthistorien och varierar från familj till familj och från individ till individ. Hur gör man för att fatta rätt beslut om gentest om man oroar sig för TTR-FAP? Det finns en väletablerad metod att förbereda och informera människor så att de kan fatta ett genomtänkt beslut om gentestning, denna information finns vid alla universitetssjukhus i Sverige, och man kan där ge dig en noggrann information om för- och nackdelar med testning. Man bör komma ihåg att vi i dagsläget inte kan ge några rekommendationer om livsföring eller diet som minskar risken för att få sjukdomen. Rätten att veta... eller att inte veta Man kan när som helst bestämma sig för att stoppa den diagnostiska processen eller skjuta upp mottagandet av testresultaten av personliga skäl. Beslutet att gentesta sig kan ha mycket stort inflytande på framtiden och kan bara fattas av personer som är äldre än 18 år. Hur ställer man diagnosen, TTR-FAP? Diagnosen av sjukdomen grundar sig på 1. Detektion av amyloid i vävnadsprov (biopsi) 2. Påvisande av en mutation i transthyretingenen 3. Förekomst av symptom eller undersökningsfynd som ses vid transthyretin amyloidos Mars 2013 > 7

10 Perspektiv I Sverige, där det finns över 7000 anlagsbärare och relativt få sjuka individer, spelar gentestning en mindre roll i den tidiga diagnostiken som i stor utsträckning bygger på biopsitagning (4). Vid positiv biopsi görs även test för att säkerställa att det rör sig om TTR-amyloid, varefter man utför genetisk testning av individen. Vid negativa biopsier, och om man har misstanke på TTR-FAP, kan man efter samråd med individen samt genetisk rådgivning utföra gentest för att bekräfta misstanke på sjukdom eller för att kunna avskriva diagnosen. Utredning och diagnostik av sjukdomen görs på center med stor erfarenhet av TTR-FAP. Detta gäller även bedömning av biopsier, som inte är alldeles enkel. Då TTR-FAP är en sjukdom som kan drabba många organsystem, görs en omfattande utredning av bl.a. hjärta, nervsystemet och mag-tarmkanalen. Vad händer om vävnadsprov påvisar amyloidinlagringar och gentestet visar att man har drabbats av sjukdomen? Stunden då diagnosen meddelas är mycket känsloladdad. Om testet visar att man har amyloidinlagringar och en mutation som är kopplade till TTR-FAP kan man översköljas av en flod av känslor, upproriska tankar ( varför jag, varför min familj, vad har jag gjort för ont? ), tankar om en förutbestämd framtid ( jag kommer att bli som pappa ) osv. Vid center med genetisk rådgivning finns expertis som kan ge råd och stöd för den enskilda individen. Det är därför viktigt att information och gentestning utförs i samråd med specialistteam med erfarenhet i genetiska sjukdomar. 8 > Familjär amyloidos

11 Specialartikel Vilka är de typiska symtomen vid TTR-FAP? 1 > TTR-FAP är en fortskridande sjukdom vars symtom ofta förändras med tiden. 1 Sensoriska symtom uppträder vanligen först. Förlust av temperaturkänseln (varmt/kallt), och förnimmelser som stickningar, myrkrypningar eller domningar eller intensiv smärta (brännande) är typiska tidiga tecken på TTR-FAP. Symtomen börjar i underbenen och sprider sig till låren och händerna. Efter några år påverkas vanligen även andra nerver och orsakar muskelsvaghet som börjar i fötterna. Man kan få svårt att gå och förlust av förmågan att böja upp foten och tårna kan leda till en klampande gång (foten slår mot golvet) och droppfot. Så småningom uppträder 1. Andersson R. Familial amyloidosis with polyneuropathy. A clinical study based on patients living in northern Sweden. Acta Med Scand suppl. 1976;590:1-64. också muskelsvaghet och muskelförtvining. Det icke-viljeberoende nervsystemet drabbas ofta vilket ger upphov till sexuell dysfunktion. Symtomen utvecklas i takt med att sjukdomen fortskrider Loch lågt blodtryck åtföljt av yrsel eller svimningskänsla när man reser sig snabbt kan bli ett problem. Påverkan på hjärtat kan orsaka svimning eller hjärtklappning under de första åren och senare kan förtjockning av hjärtmuskeln (kardiomyopati) leda till hjärtsvikt. Många behöver pacemaker. För vissa mutationer och för enstaka individer, ofta med sen debut av sjukdomen, är hjärtsymptomen de mest framträdande Suhr OB, Svendsen IH, Andersson R, Danielsson A, Holmgren G, Ranlov PJ. Hereditary transthyretin amyloidosis from a Scandinavian perspective. J Intern Med. 2003;254(3): Påverkan på mag-tarmfunktionen Mycket tidigt i förloppet kan man uppleva oavsiktlig viktminskning. Förstoppning som följs av diarré, illamående och kräkningar är också vanliga symptom under sjukdomsförloppet. Påverkan på njurarna är ovanligt men kan förekomma, vanligen sent i sjukdomsförloppet. Följden kan bli njursvikt och behov av dialys. Synnedsättning kan utvecklas, i Sverige oftast hos äldre individer, och kan vara enda symptomet på sjukdomen. Amyloidinlagringar i ögat kan hittas hos individer utan förekomst av andra symptom eller amyloid i andra vävnader. Ögonsymptom kan förekomma tidigt vid vissa sällsynta mutationer. Mars 2013 > 9

12 Specialartikel Förlopp Utan behandling leder sjukdomen till att symtomen förvärras och i slutänden till döden, i Sverige i genomsnitt inom 15 år efter de första symtomen. 3 Tidig behandling under överinseende av en specialistläkare med erfarenhet av TTR-FAP kan därför göra stor skillnad. Det finns åtgärder som kan bidra till att bromsa sjukdomsförloppet och bevara livskvaliteten. Människor med TTR-FAP vårdas bäst av ett tvärdisciplinärt vårdteam beroende på symptom och organpåverkan. Behandlingsmöjligheter När man har fastställt diagnosen kommer man att diskutera olika behandlingsmöjligheter, och man kommer att göra upp om ett fortsatt uppföljningsprogram med regelbunden läkarkontroll. I Sverige finns FAP-team på sjukhusen i Umeå, Piteå och Skellefteå som har stor erfarenhet med sjukdomen. Beroende på typen av symtom kan man behöva träffa många olika specialistläkare. Levertransplantation Levertransplantation var länge det enda 3. Suhr O, Danielsson A, Holmgren G, Steen L. Malnutrition and gastrointestinal dysfunction as prognostic factors for survival in familial amyloidotic polyneuropathy. J Intern Med. 1994;235(5): behandlingsalternativet och fram till december 2009 hade nära levertransplantationer utförts världen över enligt rapport från FAP-WTR (www.fapwtr.org). Om en levertransplantation görs tidigt i sjukdomsförloppet kan den förlänga livet och förbättra livskvaliteten vid TTR-FAP. 4 Även om man inte kan förvänta sig att levertransplantationen kommer att reparera skadade nerver, kan den bromsa alternativt förhindra symtomutveckling. 5 Därför brukar transplantation övervägas tidigt. Utfallet är bättre för individer med V30Mmutationen 5 och yngre personer, liksom för dem med mindre framskriden sjukdom och gott allmäntillstånd. 6 Vissa kanske inte klarar en transplantation på grund av att de har en svår form av sjukdomen och ett nedsatt allmäntillstånd. Levertransplantation är en stor operation som måste koordineras av en specialistklinik med särskild kompetens i att vårda människor med TTR-FAP. 4. Suhr OB, Friman S, Ericzon BG. Early liver transplantation improves familial amyloidotic polyneuropathy patients survival. Amyloid. 2005;12(4): Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Liver Transpl. 2000;6(3): Okamoto S, Wixner J, Obayashi K, Ando Y, Ericzon BG, Friman S, et al. Liver transplantation for familial amyloidotic polyneuropathy: impact on Swedish patients survival. Liver Transpl. 2009;15(10): Läkemedel som förhindrar avstötning av transplantatet kan ge biverkningar på lång sikt. Patienten följs initialt noga upp av det operationsteam som har utfört transplantationen, därefter sker fortsatt uppföljning ofta på hemortssjukhuset i samarbete med transplantationscenter. Nya läkemedel för behandling av TTR-FAP Ett nytt läkemedel som är särskilt avsett som behandling av familjär transtyretinamyloidos med polyneuropati har godkänts av Europeiska läkemedelsmyndigheten för patienter i Europa. Forskning om TTR-FAP och nya behandlingsmetoder pågår. 7 Stödjande vård Symtomen på familjär amyloidos är varierande och flera olika behandlingar kan behövas för att upprätthålla de dagliga livsfunktionerna. I takt med att sjukdomen fortskrider ökar behovet av stödjande vård som hjälper patienterna att hantera symtomen och bevara sin självständighet och livskvalitet så länge som möjligt. 7. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans [see comments]. N Engl J Med. 1997;336(7): > Familjär amyloidos

13 Specialartikel (gult) : parestesi (förlust av beröringskänsel), muskelsvaghet, smärta (orange) : och minst ett av följande: yrsel vid resande till stående, sexuell dysfunktion, omväxlande förstoppning och diarré, och viktminskning Mars 2013 > 11

14 Specialartikel Stödjande vård kan minimera symtomen på polyneuropati. Analgetika eller läkemedel som verkar på nerver (antiepileptika, antidepressiva läkemedel) kan lindra den smärta som nervskador orsakar vid TTR-FAP ( neuropatisk smärta ) och doserna anpassas för att säkerställa bästa effekt och tolerans. Försiktighetsåtgärder ska vidtas för att skydda fötter och ben som saknar känsel. Det finns en del åtgärder som kan lindra vissa symtom från nerver, som att använda stödstrumpor och ta läkemedel mot lågt blodtryck. Kostomläggning och särskilda läkemedel kan bidra till att kontrollera symtom från magtarmkanalen. Andra läkemedel i form av tabletter eller injektioner kan bidra till att minska sexuell dysfunktion. Muskel- och rörelsestörningar kan begränsas med rehabilitering och sjukgymnastik. Vid behov kan symtomatiska behandlingar användas för att lindra symtom som beror på inlagring av amyloid i hjärtat, njurarna och ögonen. Exempelvis kan en pacemaker vara en effektiv metod att skydda hjärtat mot vissa rytmstörningar. Det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam och att det tvärdisciplinära specialistteamet är en av de bästa källorna till stöd och hjälp för dig och din familj. Det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam och att det tvärdisciplinära specialistteamet är en av de bästa källorna till stöd och hjälp för dig och din familj. 12 > Familjär amyloidos

15 Mitt liv med TTR-FAP Hur fick du veta din diagnos? Jag började känna krypningar i underbenen och sökte hos företagsläkaren för detta. I och med att min mamma var transplanterad något år tidigare så funderade jag om det kunde vara FAP. Jag fick då till svar att FAP får man när man är ca: 50 år och inte när man är 30 år. Efter ca: 1 år med flera andra teorier, bl.a. brist på B12 och Folsyra, så fick jag remiss till sjukhuset där det så småningom togs DNA-test och biopsi. Jag transplanteras ca: 1,5 år efter diagnosen, vid den tidpunkten fanns inget läkemedel för behandling av FAP. Allt har gått bra efter det. Intervju Hur påverkar TTR-FAP din vardag? I dagsläget så är det mest problemen med magen som märks mest. Det är främst diarréer som är de främsta symptomen. Jag äter lite stoppande mediciner och det i kombination med att ex. inte utföra alltför fysiska uppgifter inom 30 minuter efter en måltid gör att det fungerar rätt bra ändå. Jag har också delvis nedsatt känsel i fötterna men å andra sidan så dömer jag fotboll och löptränar (främst sommartid) 5-15 km någon gång per vecka. Jag arbetar 100% på kontor och försöker leva så normalt som möjligt. Jag känner att det är viktigt för att känna sig så frisk som möjligt. Hur har FAP påverkat ditt liv? Jag har ibland försökt att jämföra FAP med att ex. ha diabetes. Man är kroniskt sjuk och måste äta mediciner men det är ingen katastrof att leva med och med bl.a. planering så fungerar det riktigt bra. Naturligtvis så hade jag hellre varit helt frisk men det finns många som har betydligt värre sjukdomar. Under främst de första åren efter transplantationen (det är nu 14 år sedan) så hade jag mycket kontakt med nyligen diagnosticerade personer och stöttade dem i deras frågor och funderingar. Vi fick själva det stödet inför min transplantation. Jag skriver vi eftersom vi upptäckte att det är mycket viktigt att fru/sambo också får möjlighet att ställa frågor och få information. Har man äldre barn (våra var 6-8 år) så skall naturligtvis även de kunna få information. Mars 2013 > 13

16 Rapport Patientens väg till diagnos > För människor med amyloidos är vägen till rätt diagnos ofta lång eftersom symtomen kan förväxlas med symtom på vanligare sjukdomar. Det beror på ett antal faktorer, som familjehistoria och typen av symtom och deras svårighet. Sen diagnos En av orsakerna till att det kan ta lång tid innan diagnosen ställs är att de första symtomen ofta är sådana att man kanske inte omedelbart söker läkare. Sensoriska symtom, som stickningar eller känselbortfall i fötterna eller underbenen, är de första tecknen hos cirka 50 % av dem som utvecklar TTR-FAP. Dessa patienter remitteras vanligen till en neurolog. Det är mindre vanligt att sjukdomen börjar med autonoma symtom, som impotens. Symptom från mag- tarmkanalen så som illamående, nedsatt aptit och/eller förstoppning eller omväxlande anfall av förstoppning och diarré kan också uppträda tidigt i sjukdomsförloppet. 14 > Familjär amyloidos

17 Rapport Hjärtsymptom, så som hjärtarytmi kan också uppträda tidigt i förloppet. Patienterna kan därför söka hjälp hos ett flertal olika specialister för sina besvär, och få flera olika diagnoser och förklaringar till symptomen. På grund av att TTR-FAP är en så sällsynt sjukdom händer det tyvärr ofta att läkare inte tänker på den som en möjlig diagnos. Därför är det vanligt att man får genomgå många undersökningar och ibland smärtsamma tester för en rad möjliga och betydligt vanligare sjukdomar, vilket kan leda till fel behandling. I de regioner där sjukdomen är mindre sällsynt tar det normalt inte lika lång tid att få diagnosen. Eftersom det där finns erfarenhet av sjukdomen både i familjer och i samhället, är det betydligt troligare att människor och läkare har kännedom om familjär amyloidos med polyneuropati. Gentester av släktingar till människor med diagnosen TTR-FAP kan övervägas för individer i släkter med högt genomslag av mutationen för att identifiera dem som bär på TTR-FAP-genen. Anlagsbäraren kan sedan tillsammans med läkare som är förtrogna med sjukdomen bestämma en lämplig modell för uppföljning. Mars 2013 > 15

18 Livsstilstips Bevara bästa möjliga livskvalitet med TTR-FAP När TTR-FAP väl har utvecklats, upptäcker många att en ny inställning till vardagslivet bidrar till att minska sjukdomens effekter och upprätthålla en viss livskvalitet Att anpassa arbetsförhållandena (deltid, arbete från hemmet, anpassning av arbetsplatsen osv.) kan hjälpa dig att upprätthålla ett givande och aktivt arbetsliv. Informera dina närmaste släktingar om TTR-FAP för att hjälpa dem att förstå din situation. Tveka inte att prata med släktingarna. De kan känna sig villrådiga och oroliga eftersom det är en genetisk sjukdom som kan påverka hela familjen. Alla berörs av sjukdomen, både de som eventuellt bär på sjukdomsgenen och de som inte gör det. Att bilda en gemensam front trots sjukdomen är ofta till hjälp: dina närmaste står på din sida mot sjukdomen. Utveckla ditt sociala nätverk så mycket som möjligt: umgås med dina vänner på fritiden och be dem att delta i vardagsaktiviteter. Om de ska hjälpa dig, är det bäst att de gör saker tillsammans med dig. Sjukvården kan erbjuda stöd när du behöver det: psykologer, dietister, osv.. Du kan också ta kontakt med andra människor som har TTR-FAP genom patientföreningar: att utbyta livserfarenheter kan få dig att känna dig mindre ensam. 16 > Familjär amyloidos

19 Lista med expertcentra och patientorganisationer Mer information > EXPERT CENTRA Nationellt center för forskning, utredning och diagnostik av patienter med TTR-FAP Center för ärftlig amyloidossjukdom, FAP-teamet. Medicinkliniken, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå (Prof. Ole B Suhr). Telefon FAP-teamet i Skellefteå Medicinkliniken, Skellefteå lasarett, Skellefteå (Dr Lars Wikström). Center med stor erfarenhet av TTR-FAP. FAP-teamet i Piteå Medicin- och rehabkliniken, Piteå älvdals sjukhus, Box 715, Piteå (Dr Katarzyna Liszewska och Dr Kenneth Lång). Center med stor erfarenhet av TTR-FAP. Övriga resurser Dessutom finns kunskap om sjukdomen vid ett flertal sjukhus i Sverige. För närvarande håller vi på att bygga upp ett nätvärk för patienter med TTR amyloidos sjukdom. Av centra med kunskap om sjukdomen kan nämnas: Neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Stockholm, (Dr Rayomand Press). Kardiologkliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala (Doc Gerhard Wikström). Patologkliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala. Prof. Per Westermark. Framstående expert på vävnadsdiagnostik av sjukdomen. Transplantationskliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Stockholm (Prof. Bo-Göran Ericzon). Center för levertransplantation. Här finns Transplantationsregisteret för TTR-FAP. > Patientföreningar FAMY Föreningen mot familjär amyloidos. FAMY är en ideell förening för de som har familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), även s.k. «Skelleftesjukan». För närvarande har föreningen ca: 500 medlemmar varav ca: 80 har diagnostiserats positivt med sjukdomen eller som anlagsbärare. Patientföreningen FAMY, Brinken, Skellefteå. Tel: FAMY-Norrbotten Föreningen mot familjär amyloidos, som i första hand riktar sig till medlemmar i Norrbotten. För närvarande har föreningen 425 st medlemmar varav 45 st är diagnostiserade med sjukdomen. Kontakta kansliet: telefon eller e-post Båda föreningarna är mycket aktiva och kan ge värdefull information om sjukdomen. Patientföreningarna arrangerar insamling av pengar för forskning och för stöd till patientaktiviteter. Kontakt med patientföreningarna kan varmt rekommenderas för alla som har sjukdomen och deras anhöriga. Orphanet är referensportalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel för alla. Här finns information om specialistkliniker, medicinska laboratorier, pågående forskningsprojekt, kliniska prövningar, register, nätverk, tekniska plattformar och patientorganisationer i 40 europeiska länder. För information om amyloidos, skriver du in TTR neuropathy i sökverktyget på Eurordis främjar tjänster som är anpassade till de särskilda behoven hos människor med sällsynta sjukdomar, t.ex. vilo- och rekreationscenter för patienter och deras familjer, eller hjälplinjer: Socialstyrelsens information om ovanliga diagnoser finns på: ovanligadiagnoser Mars 2013 > 17

20 Denna skrift är initierad och finansierad av Pfizer. Pfizer AB. Vetenskapsvägen Sollentuna. au cœur de l information santé Tel: Fax: Hitta Magpatients på Internet: VYN PSE11

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis) Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste

Läs mer

Information till dig och din familj...

Information till dig och din familj... Information till dig och din familj......om TTR-FAP (Skelleftesjukan) Målsättningar med denna information Den här informationen är tänkt som en hjälp för personer som har fått diagnosen TTR-FAP och dess

Läs mer

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827 Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar 140827 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca 10-15

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första

Läs mer

FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT

FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT SÅ FUNGERAR DIN BEHANDLING MED VELCADE VELCADE används för behandling av benmärgscancer (multipelt myelom) hos patienter som fått minst två tidigare behandlingar

Läs mer

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare. Guide för anhöriga. Svar på dina frågor. www.bms.se

Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare. Guide för anhöriga. Svar på dina frågor. www.bms.se Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare Guide för anhöriga Svar på dina frågor Att ta hand om någon med avancerat malignt melanom är inte en lätt uppgift. Det kan också kännas oroväckande

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Glucosamine ratiopharm

Glucosamine ratiopharm Glucosamine ratiopharm För symtomlindring vid mild till måttlig knäledsartros Observera! Använd inte Glucosamine ratiopharm: om du är allergisk mot skaldjur (eftersom glukosamin utvinns ur skaldjur) om

Läs mer

Dupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar

Dupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom är en bindvävs sjukdom som påverkar bindvävsplattan i handflatan och fingrarnas insida. Symtomen är små knölar och i ett

Läs mer

Om familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP)

Om familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) Om familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) För läkare och sjuksköterskor 2 Denna broschyr är framtagen i samarbete med Violaine Planté-Bordeneuve (Hôpital Henri Mondor, Paris, Frankrike) och Alexandra

Läs mer

Information om. Reminyl (galantamin)

Information om. Reminyl (galantamin) Information om Reminyl (galantamin) Alzheimers sjukdom I Sverige finns det cirka 140 000 personer som har en så kallad demenssjukdom. Ungefär hälften har Alzheimers sjukdom. Denna sjukdom drabbar i de

Läs mer

TTR-FAP Ökat nordiskt samarbete och erfarenheter från THAOS-registret

TTR-FAP Ökat nordiskt samarbete och erfarenheter från THAOS-registret Symposierapport TTR-FAP Ökat nordiskt samarbete och erfarenheter från THAOS-registret 17-18 oktober 2013 Stockholm Innehåll Bakgrund 3 Epidemiologi och erfarenheter i endemiska och icke endemiska områden

Läs mer

Din guide till YERVOY Patientbroschyr

Din guide till YERVOY Patientbroschyr Innehållet i denna broschyr är förenligt med villkor, enligt marknadsföringstillståndet, avseende en säker och effektiv användning av YERVOY TM Din guide till YERVOY Patientbroschyr Bristol-Myers Squibb

Läs mer

www.endometriosforeningen.se

www.endometriosforeningen.se www.endometriosforeningen.se Endometrios en kvinnlig sjukdom som ofta förbises E n d o m e t r i o s. Svårt ord för en vanlig kronisk inflammatorisk sjukdom hos kvinnor. Så många som 10-15% av alla kvinnor

Läs mer

Nytt hopp för skelleftesjukan

Nytt hopp för skelleftesjukan ÅR 2013 NR 3 Nytt hopp för skelleftesjukan Professor Ole Suhr ser ljust på den fortsatta forskningen kring skelleftesjukan Stöd Skelleftesjukans forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204 Innehåll 3/2013

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer

Läs mer

Skelleftesjukan. Sjukdomen uppstår på grund av en genmutation och

Skelleftesjukan. Sjukdomen uppstår på grund av en genmutation och FAP, FAMILJÄR AMYLOIDOS MED POLYNEUROPATI Skelleftesjukan... eller familjär amyloidos med polyneuropati, FAP, är en ärftlig och dödlig sjukdom som i Sverige framför allt finns i Norroch Västerbotten. INTERVJU:

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Svar på skrivelse från Mariana Buzaglo (s) om att fler åtgärder för njursjuka behövs

Svar på skrivelse från Mariana Buzaglo (s) om att fler åtgärder för njursjuka behövs HSN 2009-03-17 p 24 1 (4) Hälso- och sjukvårdsnämndens förvaltning Handläggare: Maria Weber Persson Svar på skrivelse från Mariana Buzaglo (s) om att fler åtgärder för njursjuka behövs Ärendet Mariana

Läs mer

Behandlingsdagbok: Registrera biverkningar under behandlingen. Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare

Behandlingsdagbok: Registrera biverkningar under behandlingen. Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare Behandlingsdagbok: Registrera biverkningar under behandlingen Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Din behandling med XALKORI (crizotinib)

Din behandling med XALKORI (crizotinib) Version 1/2015-11 Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Du kan hjälpa till genom att rapportera de biverkningar

Läs mer

维 市 华 人 协 会 健 康 讲 座 2009-11-14 19:00-20:00 甲 流 概 况 及 疫 苗 注 射 主 讲 : 方 静 中 文 注 释 ; 曾 义 根,( 如 有 错 误, 请 以 瑞 典 文 为 准 )

维 市 华 人 协 会 健 康 讲 座 2009-11-14 19:00-20:00 甲 流 概 况 及 疫 苗 注 射 主 讲 : 方 静 中 文 注 释 ; 曾 义 根,( 如 有 错 误, 请 以 瑞 典 文 为 准 ) 维 市 华 人 协 会 健 康 讲 座 2009-11-14 19:00-20:00 甲 流 概 况 及 疫 苗 注 射 主 讲 : 方 静 中 文 注 释 ; 曾 义 根,( 如 有 错 误, 请 以 瑞 典 文 为 准 ) 甲 流 病 毒 图 片 Vad är speciellt med den nya influensan? 甲 流 的 特 点 Den nya influensan A (H1N1)

Läs mer

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk

Läs mer

Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling

Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling GIST en ovanlig magtumör GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen. I Sverige

Läs mer

Njurtransplantation. Njurmedicinska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset

Njurtransplantation. Njurmedicinska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Njurtransplantation Njurmedicinska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset 1 Introduktion I Sverige transplanteras ca 350 njurar varje år, fördelade på fyra centra, Malmö, Göteborg, Stockholm och Uppsala.

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Din vägledning för. Information till patienter

Din vägledning för. Information till patienter Din vägledning för KEYTRUDA (pembrolizumab) Information till patienter Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation.

Läs mer

Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit

Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit Njurmedicinska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset 1 Patientinformation om Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Din guide till YERVOY (ipilimumab)

Din guide till YERVOY (ipilimumab) Detta utbildningsmaterial är obligatoriskt enligt ett villkor i godkännandet för försäljning av YERVOY TM för att ytterligare minimera särskilda risker. Din guide till YERVOY (ipilimumab) Patientbroschyr

Läs mer

Till dig som får behandling med Zyvoxid (linezolid) M-PRO-06-ZYV-023-SGn-ELIXIR

Till dig som får behandling med Zyvoxid (linezolid) M-PRO-06-ZYV-023-SGn-ELIXIR Till dig som får behandling med Zyvoxid (linezolid) M-PRO-06-ZYV-023-SGn-ELIXIR Önskas mer info? Ring Pfizer Kunskapscentrum. Direktnummer för sjukvården: 08-550 522 00. Pfizer AB. Telefon 08-550 520 00.

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Commission Sammanfattning Den 19-20 juni 2006 anordnade Europakommisionen i samarbete med IPOPI (International Patient

Läs mer

Din vägledning för KEYTRUDA

Din vägledning för KEYTRUDA Din vägledning för KEYTRUDA (pembrolizumab) Information till patienter Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation.

Läs mer

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som

Läs mer

ORSAKER TILL ÖKAD LÄKEMEDELSANVÄNDNING

ORSAKER TILL ÖKAD LÄKEMEDELSANVÄNDNING LÄKEMEDEL OCH ÄLDRE LÄKEMEDEL TILL ÄLDRE De senaste 20 åren har mängden läkemedel till personer äldre än 75 år ökat med nära 70%. Personer på särskilt boende har i genomsnitt 8-10 preparat per person.

Läs mer

www.potenslinjen.se Frågor och svar för dig som har fått ett recept på VIAGRA (sildenafil) Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.

www.potenslinjen.se Frågor och svar för dig som har fått ett recept på VIAGRA (sildenafil) Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer. VIA20140116PSE02 www.potenslinjen.se Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Frågor och svar för dig som har fått ett recept på VIAGRA (sildenafil) Du har fått ett recept på Viagra,

Läs mer

Translation of the Swedish version of the IPQ-R Pia Alsén, Eva Brink

Translation of the Swedish version of the IPQ-R Pia Alsén, Eva Brink Translation of the Swedish version of the IPQ-R Pia Alsén, Eva Brink 1. We each performed separate translations of the IPQ-R into Swedish. 2. We compared our translations, discussed the differences and

Läs mer

Framtidens hälsoundersökning redan idag

Framtidens hälsoundersökning redan idag Framtidens hälsoundersökning redan idag Din hälsa är din största tillgång Vi använder den senaste generationens magnetkamerateknik (MR) från Philips Medical Systems för bästa bildkvalitet och patientkomfort.

Läs mer

Vinnare 2015. Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus

Vinnare 2015. Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Vinnare 2015 Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Barnnefrologiverksamheten, verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Juryns motivering: Bedömarna

Läs mer

Dupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar

Dupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom är en bindvävs sjukdom som påverkar bindvävsplattan i handflatan och fingrarnas insida. Symtomen är små knölar och i ett

Läs mer

TORISEL (temsirolimus) patientinformation

TORISEL (temsirolimus) patientinformation TORISEL (temsirolimus) patientinformation Frågor och svar om din behandling med Torisel mot njurcancer 2 Inledning Den här broschyren innehåller viktig information om din behandling med Torisel. Vi ber

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2002:45 1 (9) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2000:49 av Inger Persson (v) om att ytterligare rehabiliteringsteam skall inrättas för patienter som drabbats av Parkinsons sjukdom

Läs mer

Manus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2

Manus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2 Manus till Undersökning och utredning av smärta Bild 2 Denna föreläsning handlar om vad vi inom vården gör när du söker för din smärtproblematik. Föreläsningen syftar till att ge svar på vilka frågor som

Läs mer

KOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv.

KOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv. KOL den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv. Den kallas för den nya folksjukdomen och man räknar med att omkring 500 000 svenskar har den. Nästan alla är

Läs mer

Att leva med. Polyneuropati

Att leva med. Polyneuropati Att leva med Polyneuropati Att leva med polyneuropati Det är trist att så få känner till sjukdomen Samhällsfrågor har alltid varit viktiga i Hellen Ohlins liv, uppvuxen som hon är i en familj där både

Läs mer

Pregabalin Pfizer. 8.11.2013, version 10.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Pregabalin Pfizer. 8.11.2013, version 10.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN Pregabalin Pfizer 8.11.2013, version 10.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Epilepsi Epilepsi är en

Läs mer

en broschyr om en sjukdom med många ansikten

en broschyr om en sjukdom med många ansikten 2013 en broschyr om en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Om sjukdomen sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 Om orsakerna till MS Varför får man MS? 6 Ärftliga faktorer 6 Miljöfaktorer

Läs mer

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Verksamhetsområde Urologi Om blodprovet PSA för att upptäcka tidig prostatacancer Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Ska friska män låta kontrollera sin prostatakörtel?

Läs mer

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Jag vet mitt värde Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Kan självtestning vara något för dig? Äter du blodförtunnande läkemedel som kräver regelbundna kontroller

Läs mer

Hjärta och smärta. en guide för hantering av receptfria smärtstillande läkemedel. Till dig som har barn i skolåldern

Hjärta och smärta. en guide för hantering av receptfria smärtstillande läkemedel. Till dig som har barn i skolåldern Hjärta och smärta en guide för hantering av receptfria smärtstillande läkemedel Till dig som har barn i skolåldern 2 Varför en guide om hantering av receptfria smärtstillande läkemedel? Guiden Hjärta och

Läs mer

BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Granisetron Teva 1 mg filmdragerade tabletter Granisetron Teva 2 mg filmdragerade tabletter Granisetron

BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Granisetron Teva 1 mg filmdragerade tabletter Granisetron Teva 2 mg filmdragerade tabletter Granisetron BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN Granisetron Teva 1 mg filmdragerade tabletter Granisetron Teva 2 mg filmdragerade tabletter Granisetron Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar ta detta

Läs mer

Vesikoureteral reflux hos barn. Patient-/föräldrabroschyr

Vesikoureteral reflux hos barn. Patient-/föräldrabroschyr Vesikoureteral reflux hos barn Patient-/föräldrabroschyr TM Att förstå reflux Ditt barn har vesikoureteral reflux (VUR/reflux) vilket innebär att urinen rinner tillbaks från urinblåsan till njuren. Reflux

Läs mer

Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis

Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis P R E S S M E D D E L A N D E FÖR OMEDELBAR PUBLICERING/ DEN 23 SEPTEMBER Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis Ett års behandling med läkemedlet Enbrel gav

Läs mer

Pulmonell arteriell hypertension

Pulmonell arteriell hypertension Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro 234-1204

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro 234-1204 ÅR 2015 NR 3 Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro 234-1204 Innehåll 3/2015 Ledare...3 NR 3-2015 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Besöksadress

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:

Läs mer

Till dig som får behandling med Diflucan (flukonazol)

Till dig som får behandling med Diflucan (flukonazol) Läs mer Vill du läsa mer om Diflucan, gå in på www.diflucan.se, www.fass.se eller läs bipacksedeln som följer med förpackningen. Till dig som får behandling med Diflucan (flukonazol) Pfizer AB Vetenskapsvägen

Läs mer

Om psoriasisartrit och din behandling med Otezla

Om psoriasisartrit och din behandling med Otezla Om psoriasisartrit och din behandling med Otezla Om psoriasisartrit Du har fått Otezla (apremilast) eftersom du har besvär av psoriasisartrit. Psoriasisartrit (PsA) är en kronisk inflammatorisk ledsjukdom

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

Fördom 1: Det kan aldrig vara bra att ta läkemedel

Fördom 1: Det kan aldrig vara bra att ta läkemedel Säkra läkemedel? Säkra läkemedel? Det finns många missuppfattningar om läkemedel. Bristande kunskap kan göra att behandlingen inte genomförs på rätt sätt och därmed leda till försämrad hälsa och livskvalitet.

Läs mer

HÖGSTA FÖRVALTNINGSDOMSTOLENS DOM

HÖGSTA FÖRVALTNINGSDOMSTOLENS DOM HÖGSTA FÖRVALTNINGSDOMSTOLENS DOM 1 (8) meddelad i Stockholm den 11 december 2014 KLAGANDE AA Ombud: BB MOTPART Tyresö kommun 135 81 Tyresö ÖVERKLAGAT AVGÖRANDE Kammarrätten i Stockholms dom den 14 januari

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion

Läs mer

Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises

Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises E n d o m e t r i o s. Svårt ord för en vanlig inflammatorisk sjukdom hos kvinnor. Så många som tio till 15 procent av alla kvinnor i fertil ålder

Läs mer

EN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten

EN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten 2013 EN BROSCHYR OM en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Vad är MS? OM SJUKDOMEN OM SJUKDOMEN sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 OM ORSAKERNA TILL MS Varför får man MS?

Läs mer

Din läkare har ordinerat dig Topimax som förebyggande behandling av din migrän

Din läkare har ordinerat dig Topimax som förebyggande behandling av din migrän Din läkare har ordinerat dig Topimax som förebyggande behandling av din migrän Behandling av migrän Det finns två typer av läkemedel mot migrän: anfallskuperande behandling som stoppar/lindrar anfallen

Läs mer

A-vitaminbehandling vid RP

A-vitaminbehandling vid RP A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för

Läs mer

PATIENTINFORMATION. om Colrefuz och behandling av gikt

PATIENTINFORMATION. om Colrefuz och behandling av gikt PATIENTINFORMATION om Colrefuz och behandling av gikt Viktig information Tala med läkare eller apotekspersonal innan du tar Colrefuz om du har problem med ditt hjärta, njurar, lever, mag-tarmkanalen, är

Läs mer

Medicinsk orsak till tarmvred. Hareth Nahi

Medicinsk orsak till tarmvred. Hareth Nahi Medicinsk orsak till tarmvred Hareth Nahi Man 1942 Man 1942 BMT 3 månader Hypertrof kardiomyopati men ffa hypertrofi av septum Njurengagemang är vanligt Tarm- o leverengag. förekommer BM Asp+Biopsi Granskning

Läs mer

Är depression vanligt? Vad är en depression?

Är depression vanligt? Vad är en depression? Depression Din läkare har ställt diagnosen depression. Kanske har Du uppsökt läkare av helt andra orsaker och väntade Dig inte att det kunde vara en depression som låg bakom. Eller också har Du känt Dig

Läs mer

Hur känner man igen att det är Parkinson?

Hur känner man igen att det är Parkinson? Hur känner man igen att det är Parkinson? Professor Sten-Magnus Aquilonius, Uppsala, har nyligen gått i pension. Susanna Lindvall, ParkinsonFörbundet, passade på att ställa några angelägna frågor till

Läs mer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Borrelia-Artrit 1. VAD ÄR BORRELIA-ARTRIT 1.1 Vad är det? Borrelia-artrit är en av de sjukdomar som orsakas av bakterien Borrelia och som överförs genom bett

Läs mer

Diane huvudversion av patientkort och checklista för förskrivare 17/12/2014. Patientinformationskort:

Diane huvudversion av patientkort och checklista för förskrivare 17/12/2014. Patientinformationskort: Patientinformationskort: Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Du kan hjälpa till genom att rapportera de

Läs mer

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande

Läs mer

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,

Läs mer

1. ta STÖD. 2. träna 3. HÅLL KOLL

1. ta STÖD. 2. träna 3. HÅLL KOLL Efter operationen Efter operationen svullnar knät och musklerna däromkring. Hur länge svullnaden varar varierar från person till person. För att motverka svullnaden är det väldigt viktigt att du rör på

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013 NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD

Läs mer

En ny behandlingsform inom RA

En ny behandlingsform inom RA En ny behandlingsform inom RA Du som lever med reumatoid artrit har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din RA. Din läkare

Läs mer

Din rätt att må bra vid diabetes

Din rätt att må bra vid diabetes Din rätt att må bra vid diabetes Svenska Diabetesförbundet om Din rätt att må bra Vi tycker att du har rätt att må bra! För att du ska må bra måste du få rätt förutsättningar att sköta din egenvård. Grunden

Läs mer

Svårt att gå i tio minuter? Andfådd?

Svårt att gå i tio minuter? Andfådd? Andfådd? Svårt att gå i tio minuter? Det kan bero på högt blodtryck i lungorna en okänd, relativt ovanlig och mycket allvarlig sjukdom som drabbar ungefär 200 personer i Sverige varje år. De flesta är

Läs mer

Patientinformation. http://www.arytmia.se/ Drabbas Du av yrsel, svindel eller svimning? Affiliated with. The Heart Rhythm Charity. www.stars.org.

Patientinformation. http://www.arytmia.se/ Drabbas Du av yrsel, svindel eller svimning? Affiliated with. The Heart Rhythm Charity. www.stars.org. Patientinformation Drabbas Du av yrsel, svindel eller svimning? Affiliated with The Heart Rhythm Charity www.heartrhythmcharity.org.uk www.stars.org.uk http://www.arytmia.se/ 2010 Att finna orsaken till

Läs mer