Klinisk handbok för humana prionsjukdomar
|
|
- Ulrika Lund
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Klinisk handbok för humana prionsjukdomar Bakgrund och syfte År 1995 insjuknade tre personer i Storbritannien, efter att ha ätit nötkött, i vad som senare skulle komma att kallas galna kosjukan, BSE (bovine spongiform encephalopathy) eller variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vcjd). Sjukdomen skulle visa sig bli mycket ovanlig, med 180 kända fall över hela världen, varav inget i Sverige (Socialstyrelsen). Detta faktum till trots rönte händelsen stor massmedial uppmärksamhet, möjligen för att företrädesvis unga, tidigare friska personer drabbades av de sensoriska och psykiska symptom som sjukdomen bar med sig. 1 Den massmediala uppmärksamheten har lett till att kunskapen om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hos allmänheten i princip enbart förknippas med vcjd. Detta är emellertid missvisande då prionsjukdomar i regel inte ger sig till känna som denna form, utan flertalet fall utgörs av sporadisk eller ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Som läkare kan man möta patienter med farhågor kring prionsjukdomarna och det är därför värdefullt att få en inblick i vad som menas med humana prionsjukdomar. Särskild tyngdpunkt kommer att läggas på de ärftliga formerna samt genetiska aspekter på de övriga prionsjukdomarna då denna text är skriven inom ramen för kursen i klinisk genetik. Inledning Humana prionsjukdomar är neurodegenerativa tillstånd som karaktäriseras av ett letalt förlopp med karaktäriska neuropatologiska förändringar. 1 De utgörs av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS), fatal familjär insomnia (FFI) och kuru. 2 Hos får är prionsjukdomen scrapie känd i Europa sedan över 200 år och bovin spongiform encefalopati (BSE) hos nötkreatur rönte stort intresse då man fann att den kan överföras till människa. 3 CJD beskrevs första gången på 1920-talet av de två tyska neuropatologerna Hans Creutzfeldt och Alfons Maria Jakob. Prevalensen av CJD är ungefär en per miljon invånare och man räknar med att ca tio fall diagnostiseras per år i Sverige. 1
2 Vidare är CJD en anmälningspliktig sjukdom och omfattas därmed av smittskyddslagen om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (Socialstyrelsen, Smittskyddsinstitutet). Ärftlighet och neuropatologi Prion är en förkortning av proteinaceous infectious particles, som översatt betyder proteinösa infektiösa partiklar. Fyndet av dessa proteasresistenta glykoprotein i början av 1980-talet ledde till att upptäckaren Stanley Prusiner vann Nobelpriset i medicin år , 4 Länge hade man dock teorier om att den överförbara agenten vid prionsjukdomarna utgjordes av ett virus. Denna tanke övergavs då inget virus kunde påvisas, samt då man fann att den överförbara agenten var resistent mot behandlingar som annars inaktiverar nukleinsyror, exempelvis ultraviolett strålning. Definitionen av en prion lyder således små proteinösa infektiösa partiklar som är motståndskraftiga mot tekniker som modifierar nukleinsyror. Prionproteinet kodas därför inte heller av virus-dna utan av värdens eget kromosomala DNA. 3 Den humana prionproteingenen (PRNP) finns på den korta armen av kromosom 20. Normalt kodar denna gen för prionprotein (PrP), vilket är ett protein med okänd funktion. 4 Man vet dock att prionproteinet vid prionsjukdomar ansamlas i hjärnvävnaden, initialt intracellulärt, senare även extracellulärt. Denna process accelererar alltmer och resulterar slutligen i att nervcellerna dör och efterlämnar vakuoler (Socialstyrelsen). Man tror att inhibition av proteasomer med påverkan på apoptos kan ligga bakom att nervcellerna dör. 4 Hålrummen som neuronerna efterlämnar gör att hjärnvävnaden liknar tvättsvamp, varför sjukdomarna har kommit att kallas spongiforma (tvättsvampsliknande) encefalopatier (Socialstyrelsen). Prionsjukdomarnas gemensamma nämnare är en konversion av cellulärt prionprotein (PrP C ) till en abnormal isoform av samma protein kallad PrP Sc. Teorier finns om att PrP Sc fungerar som ett templat, vilket befrämjar denna konversion. Man har inte funnit några aminosyrasekvensskillnader mellan de båda isoformerna, utan man tror att PrP Sc kommer från PrP C genom en posttranslationell process. Skillnaden mellan de båda isoformerna ligger i deras konfirmation och sättet på vilket de aggregerar. 3 2
3 Prionsjukdomarna är biologiskt unika då sjukdomsprocessen kan utlösas av antingen nedärvda mutationer i den humana prionproteingenen (PRNP), av infektion, som smittat individen via inokulation eller kost, eller av ovanliga sporadiska händelser som genererar PrP Sc. 2 Det finns bevis som tyder på att den abnormala isoformen av PrP är den huvudsakliga, om inte den enda, faktorn som gör att den infektiösa partikeln, eller prionen, kan överföras mellan individer. 2 Ärftliga humana prionsjukdomar orsakas av en mutation i PRNP-genen, som leder till att isoformen PrP Sc av prionproteinet ansamlas. Vidare har homozygota individer för en viss polymorfism på kodon 129 i PRNP-genen en ökad genetisk känslighet för sporadisk eller förvärvad CJD genom en större tendens för spontan omvandling av PrP C till PrP Sc. Detta kodon kodar antingen för aminosyran valin eller metionin. 38 % av den europeiska befolkningen är homozygota för metioninallelen, 51 % heterozygota och 11 % homozygota för valin. Heterozygota individer uppvisar följaktligen en minskad känslighet för prionsjukdomar. Man har även sett att heterozygota individer med den ärftliga formen av CJD tycks få en försenad sjukdomsdebut. 2,4 Etiologiska varianter De humana prionsjukdomarna kan etiologiskt indelas i tre former: Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) Sporadisk CJD utgör majoriteten av fall av humana prionsjukdomar och står för 85 % av insjuknandena. 2,4 Incidensen av sjukdomen är 1-2 per miljon per invånare per år och det föreligger ingen skillnad i incidens mellan könen. 2 Orsaken till sjukdomen är inte känd, men den kan möjligen bero på en spontan konversion av PrP C till PrP Sc eller ett överuttryck av genen PRNP, orsakat av exempelvis genamplifiering. 4 3
4 Sporadisk CJD är främst en demenssjukdom och snabbt progredierande demens tillsammans med myoklonier är debutsymptom i de flesta fall (Socialstyrelsen, 2 ). Debuten sker i regel i åldersgruppen år och den kliniska progressionen sker över veckor med ett slutstadium bestående i akinetisk mutism. 2 Medianöverlevnaden är fem månader efter sjukdomsdebuten. 2 Sjukdomen karaktäriseras vidare av en mycket variabel inkubationstid; från 15 månader till flera decennier. 1 I omkring en tredjedel av fallen uppträder prodromalsymptom i form av insomni, trötthet, depression, viktnedgång, huvudvärk, allmän sjukdomskänsla och smärtförnimmelser. 2 Sjukdomssymptom, förutom progressiv psykisk reduktion och myoklonier, utgörs av förvirring och neurologiska symptom såsom exempelvis cerebellär ataxi, talsvårighet, epileptiska anfall samt kortikal blindhet (Socialstyrelsen, 1,2 ). Det finns även atypiska former av sporadisk CJD. Exempelvis drabbas 10 % av patienterna av en sjukdomsbild med ett mer utdraget kliniskt förlopp och 10 % debuterar med cerebellär ataxi snarare än kognitiv svikt. Vid Heidenhains variant utgörs det dominerande symptomet av kortikal blindhet eftersom i synnerhet occipitalloberna engageras. 2 Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom Familjär CJD utgör cirka 15 % av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och debuterar i 50-60årsåldern. Patienterna avlider vanligen inom tre-sex månader efter debuten. 4 Incidensen av familjär CJD är omkring 1 per 10 miljoner per år. 5 Familjär CJD är vanligare i Finland än i de övriga nordiska länderna och förekommer i ökad frekvens i vissa medelhavsländer (Socialstyrelsen, Smittskyddsinstitutet). Mutationen som ger sjukdomen är en autosomalt dominant mutation av genen PRNP, som tros ge en ökad tendens för omvandling av PrP C till PrP Sc. Dock kan en mutation av PRNP-genen, som inte leder till PrP Sc, också ge spontan neurodegeneration. Detta tyder på att även andra mekanismer är inblandade. Över 30 autosomalt dominanta patogena mutationer av PRNP finns beskrivna, varav flera har fullständig penetrans. 2, 3 4
5 Det föreligger viss skillnad gällande klinisk bild beroende på typ av mutation. Den vanligaste mutationen finns på kodon 200 i PRNP-genen. 5 För diagnos av familjär CJD krävs identifikation av någon PRNP-mutation och därtill subklassificeras sjukdomen enligt typ av mutation. Man utför även gentest på individer med potentiell presymptomatisk ärftlig CJD. 2 Traditionellt indelas ärftliga humana prionsjukdomar i tre olika grupper mot bakgrund av deras kliniska bild: 2 Klassisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, vars kliniska karaktäristika är desamma som vid sporadisk CJD. Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS) som presenterar sig som en kronisk cerebellär ataxi med pyramidala tecken där demens uppträder senare än vid CJD. 2 Fatal familjär insomnia (FFI) karaktäriseras av progressiv, icke behandlingsbar insomni, talamisk degeneration samt demens. 2 Detta tillstånd är mycket ovanligt (Public Health Agency of Canada). Karaktäristiskt för familjär CJD är att sjukdomen kan uppvisa betydande variation vad gäller allvarlighetsgrad och klinisk bild inom en familj. 2, 4 Den stora kliniska variabiliteten gör att ärftlig CJD kan likna andra neurodegenerativa sjukdomar, i synnerhet Alzheimers sjukdom. PRNP-analys bör därför alltid övervägas hos patienter med atypiska demens- och ataxisjukdomar. 2 Förvärvad Creutzfeldt-Jakobs sjukdom Trots att risk för transmission av humana prionsjukdomar ingår i definitionen av desamma har de förvärvade formerna hittills varit mycket ovanliga. Förvärvad CJD indelas i tre undergrupper: Kuru Kuru är, liksom sporadisk och ärftlig CJD, en allvarlig neurodegenerativ sjukdom, som leder till döden inom tolv månader efter diagnos. Kuru är det mest välkända exemplet på förvärvad prionsjukdom. 5
6 En trolig anledning till att sjukdomen rönt så stort intresse är att man funnit sjukdomen i särskilt stor omfattning bland urfolk på Papua Nya Guinea, som utövat kannibalism på nyligen avlidna släktingar. Det finns därigenom teorier om att kannibalism är grunden till att prionsjukdomarna en gång uppstod (Socialstyrelsen, 2 ). PRNP-genotyp har visat sig ha betydelse för inkubationsperiodens längd samt individens känslighet för att få sjukdomen. Man har sett en klar överlevnadsfördel hos individer som är heterozygota för kodon 129 på PRNP-genen. Detta faktum har haft påverkan på selektionen av gener hos urfolket på Papua Nya Guinea. 2 Det centrala kliniska kännetecknet för kuru är cerebellär ataxi och demens är ett sent eller rentav frånvarande symptom. Karaktäristiskt är även att sjukdomens inkubationsperiod i vissa fall överskrider 50 år. 2 Iatrogen CJD De två främsta sätten på vilka prionsjukdomar överförts inom vården är via tillväxthormon deriverat från hypofyser från avlidna personer samt via hjärnhinnetransplantat. 2 Totalt i världen har man konstaterat minst 400 fall av iatrogen CJD, varav häften i Japan, där de drabbade fått smittan genom implantat av den hårda hjärnhinnan, dura mater. I Sverige har inget fall konstaterats, men fortfarande kan man köpa hypofyshormon deriverat från människa eller nötboskap på internet. Därigenom föreligger även i Sverige risk för smitta hos vissa grupper, exempelvis kroppsbyggare, som använder sig av illegala tillväxthormonpreparat (Socialstyrelsen). Mindre vanliga orsaker till iatrogen CJD har varit via corneatransplantat, kontaminerade intracerebrala EEG-elektroder eller annan kirurgisk utrustning och apparatur. 2 Den kliniska debuten av iatrogen CJD tycks relaterad till hur man smittats. Perifer inokulation ger en kuru-liknande sjukdomsbild, med längre inkubationsperiod än klassisk CJD och ataxi snarare än demens. Då patienten smittats av kontaminerad dura-graft är infektionshärden närmare hjärnan och den kliniska bilden liknar mer sporadisk CJD. 2 6
7 Variant CJD (vcjd) Länge trodde man att bovin spongiform encefalopati (BSE) hos nötboskap inte kunde smitta människa. Man hade nämligen sett att ett liknande tillstånd hos får, kallat scrapie, inte överfördes till människa. År 1995 rapporterades dock flera misstänkta fall hos tonåringar på de brittiska öarna, av vad som senare skulle komma att kallas galna kosjukan och som kopplades samman med förtäring av BSE-kontaminerat nötkött (Socialstyrelsen). Denna nya form av CJD skiljde sig såväl kliniskt som patologiskt från typerna av CJD man tidigare hade sett. Man kopplade samman den nya varianten av CJD med BSE på grund av prionproteinets liknande molekylära egenskaper vid tillstånden. Att trots allt relativt få fall rapporterats tros bero på en effektiv artbarriär mellan människa och boskap där de insjuknade tros representera en genetiskt känslig subpopulation. 4 Alla hittills kända fall är homozygota för aminosyran metionin på kodon 129 i PRNP-genen. 2 Konsekvenserna för brittisk nötköttproduktion blev under 1990-talet stora då man fick slakta åtskilliga djur och export av brittiskt nötkött förbjöds. Faran tros i princip överstånden, men det finns fortfarande de som fruktar en epidemi och som menar att prionsjukdomarnas inkubationsperiod kan sträcka sig över decennium. 4 Risken finns dessutom att presymptomatiska bärare likaledes är potentiella smittospridare och att de genom blodtransfusioner och organtransplantationer för smittan vidare, något som skulle kunna få förödande konsekvenser. 2 Tidiga kliniska tecken på vcjd liknar kuru mer än sporadisk CJD och utgörs av beteendemässiga- och psykiatriska störningar, såsom depression, ångest, insomni och apati. Vad gäller neurologiska symptom ses tidigt perifer sensorisk påverkan i form av smärta och parestesi samt cerebellär ataxi. Bland sena symptom kan nämnas desorientering, konfabulation, paranoida vanföreställningar och hallucinationer. 2 Jämfört med sporadisk CJD lever patienter med vcjd längre, i medeltal 14 månader. Medianåldern vid debuten av sjukdomen är betydligt yngre än vid klassisk CJD, nämligen 26 år. 7
8 Diagnostiskt skiljer sig vcjd också från klassisk CJD i att varken EEG eller likvor är till särskilt stor hjälp. Istället är MR en bra diagnosmetod med 80 % sensitivitet och som visar ökad signalering i posteriora thalamus. 2 Risker för en framtida epidemi av prionsjukdomar Den okända, men potentiellt höga, prevalensen av kliniskt tyst prioninfektion hos människa gör att det finns en överhängande risk för sekundär transmission genom smittade blodprodukter och kirurgiska instrument. I musmodeller har man visat att prioner är resistenta mot konventionella sterilisationsprocedurer av medicinska instrument och apparatur. Ännu känner vi inte till omfattningen av kliniskt tysta fall då inkubationsperioderna för prionsjukdomarna i många fall inte är kända. Man tror att smitta som överförts parenteralt har en kortare inkubationstid än smitta som överförts oralt. 2 Diagnostik Diagnosen av humana prionsjukdomar kan endast ställas definitivt postmortem vid neuropatologisk undersökning av hjärnan med specialinfärgning. Man finner då spongiforma (svampliknande) vakuoler, astrocytproliferation och förlust av neuron. 1,4 Vid vcjd kan man även finna PrP-plack samt en karaktäristisk typ av prionprotein, typ 4 PrP Sc. 2 Andra undersökningsmetoder man kan ta hjälp av förutom den kliniska bilden är följande: - EEG-undersökning visar ett karaktäristiskt mönster med sharp wave aktivitet, som dock bara förekommer i 60% av fallen. Vid vcjd ger EEG ingen ledtråd i diagnostiken då man endast ser en generell förlångsamning. 1,2 - CT/MR visar en lätt atrofi och diffusions-mr kan i vissa fall vara till ytterligare hjälp då det visar på signalförändringar. 1 - PET/SPECT visar hypometabolism, vilken är ojämnt fördelad i hjärnan. 1 8
9 - Likvorundersökning visar ett mönster som vid hjärnskada, med ökad halt av bland annat tauprotein. Andra hjärnskademarkörer som har hög sensitivitet men låg specificitet vid CJD är protein, neuronalt specifikt enolas (NSE) och S-100. Däremot kan man vid CJD inte se något tecken på inflammation i cerebrospinalvätskan (Socialstyrelsen, 1 ) - PrP-immunhistokemi av hjärnvävnad är nästan alltid positiv. 2 - Biopsi från tonsiller eller annan lymfogen vävnad kan även vara till hjälp i oklara fall (Socialstyrelsen). Vid vcjd kan man då påvisa den karaktäristiska typ 4 av PrP Sc. Man tror att spridningen till lymfogen vävnad föregår neuroinvasionen, varför tonsillbiopsi kan vara ett sätt att tidigt diagnostisera human prionsjukdom. 2 - Identifiering av patogen PRNP-mutation vid ärftlig CJD. 2 Behandling Det finns i dagsläget ingen behandling mot prionsjukdomarna. 4 Vid CJD koncentrerar man sig framför allt på att lindra symptomen och omvårdnaden av patienten får avgörande betydelse. Patienterna drabbas ofta av sväljningssvårigheter, varför det är viktigt att födan har rätt konsistens och dietist kopplas ofta in. I sjukdomens slutskede får patienten näring via dropp eller sond. Symptom som kan behandlas medicinskt är epilepsi, myoklonier, oro samt ångest (Socialstyrelsen). Indikationer för genetisk testning Förekomst av en PRNP-mutation kan fastställas genom ett blodprov. Man kan genom sådan testning få reda på vilken typ av mutation det handlar om och därigenom vid vilken ålder man kan förväntas insjukna och vilka symptom man sannolikt kommer drabbas av. 3 Indikation för genetisk testning har varit svår att finna i litteraturen, men enligt min mening skulle två tänkbara indikationer vara: Om man själv har sjukdomen och vill utröna huruvida den är sporadisk, förvärvad eller nedärvd. 9
10 Om man har en släkting med familjär prionsjukdom och man vill veta om man själv bär på mutationen. Möjlighet till prenataldiagnostik Hos familjer med familjära prionsjukdomar finns möjlighet till prenataldiagnostik. 3 Mot bakgrund av att de ärftliga humana prionsjukdomarna är allvarliga sjukdomar utan möjlighet till bot finns både fördelar och nackdelar med fosterdiagnostik. Då sjukdomen inte går att bota kan det bli ett svårt val för föräldrarna att stå mellan abort och föda ett barn med en svår sjukdom. Denna nackdel kan elimineras om man gör så kallad preimplantatorisk fosterdiagnostik där genetisk undersökning av ett provrörsbefruktat ägg ger möjlighet till tidig diagnostik och gör att en abort kan undvikas. 4 Etiska frågeställningar och punkter att tänka på vi genetisk vägledning Att genomgå genetisk testning för familjära humana prionsjukdomar kräver noggrant övervägande och är inte självklart mot bakgrund av sjukdomarnas svårighetsgrad och att det idag inte finns möjlighet till botande behandling. 3 En nackdel med genetisk diagnostik är att bäraren löper överhängande risk att bli stigmatiserad. Vidare leder vetskapen om att man i framtiden ofrånkomligen kommer drabbas av en svår sjukdom till ett ansenligt lidande. Samtidigt lider många individer mer av osäkerheten kring bärarskapet än av ett definitivt besked. Huruvida man vill veta eller ej är sannolikt högst personligt och det är viktigt att man vid genetisk vägledning noga väger för- och nackdelar med vetskapen om ett eventuellt bärarskap. Det är inte bara viktigt att man förstår vad kunskapen om ett bärarskap innebär personligen, utan även vad det betyder för familjeplanering samt övrig släkt. I ett samhälle som i mångt och mycket styrs av ekonomi bör man även ta frågor i beaktande rörande försäkringar och anställning (Public Health Agency of Canada). En annan fråga som i framtiden kan komma att bli aktuell och därigenom bör övervägas rör anonymitet efter att ha testats positivt. 3 10
11 En fördel med genetisk testning är att det talar mot en ärftlig prionsjukdom om en individ insjuknat trots avsaknad av PRNP-mutation. I dessa fall kan man konstatera att sjukdomen troligen är sporadisk och risken att avkomman ska insjukna är försumbar (Public Health Agency of Canada). Av yttersta vikt vid den genetiska vägledningen är också att informera bärare av mutation för prionsjukdom samt individer under risk, som inte testats för mutationen, att dessa inte får bli blodgivare eller organdonatorer. De måste vidare alltid informera kirurger och tandläkare om sin presumtiva alternativt konstaterade mutation. 3 Genetisk vägledning är av yttersta vikt före presymptomatisk testning och man följer då ett protokoll som liknar det vid Huntingtons sjukdom. 3 Det finns många gemensamma etiska spörsmål vid genetisk testning av Huntington och ärftlig human prionsjukdom då sjukdomarna är mycket svåra, debuterar vid ungefär samma ålder samt det faktum att idag inte finns någon bot för dem. 4 Etiska frågeställningar kring humana prionsjukdomar rör även prenataldiagnostik. Om en analys visar att fostret bär på mutationen för sjukdomen finns idag inga behandlingsmöjligheter, vilket i praktiken oftast innebär att man gör en abort. Detta faktum är etiskt kontroversiellt. Familjära prionsjukdomar debuterar förhållandevis sent, vilket betyder att man kan hävda att individer med sjukdomen mycket väl kan leva ett fullgott, relativt långt friskt liv innan sjukdomen debuterar (Public Health Agency of Canada). Å andra sidan kan man vara av uppfattningen att sjukdomen genom sin sena debut får möjlighet att föras vidare till nästa generation då bäraren av anlaget kommer hinna reproducera sig. Sammanfattning Sammanfattningsvis kan man konstatera att de humana prionsjukdomarna visserligen är ovanliga, men ändå viktiga att vara förtrogna med på grund av deras allvarlighetsgrad. Då tillstånden på grund av ett gediget massmedialt intresse i regel förknippas med galna kosjukan kan det vara bra att som läkare kunna ge en mer nyanserad bild av de olika diagnoserna. 11
12 Samtidigt kan vi ännu inte fullt ut överblicka de eventuella riskerna för en prionepidemi mot bakgrund av sjukdomarnas variabla inkubationstid. Ännu återstår mycket forskning på området och tills alla pusselbitar finns på plats bör risken vad gäller transmission av prionsjukdomarna via föda eller iatrogent tas i beaktande. Referenslista 1. Ryberg, Björn. Nervsystemets infektioner. I: Neurologi (2006). Fjärde upplagan. S Falköping: Elanders. (ISBN: ) 2. Wadsworth J-D.F, Collinge J. Update on human prion disease. Biochemica et Biophysica Acta 2007;1772:s Collinge J. Molecular neurology of prion disease. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2005;76:s Mueller, R-F. Young, I-D. Emery s Elements of Medical Genetics Elfte upplagan. Churchill-Livingstone. (ISBN: X) 5. Gass, C.S et al. Familial Creutzfeldt-Jakob Disease-Clinical Features. Archives of Clinical Neuropsychology 2000;15:s URL: 1 Socialstyrelsen. (11 februari 2008). Hämtad 25 december 2008 från: 2 Smittskyddsinstitutet. (29 augusti 2006). Hämtad 5 januari 2009 från: 2. Public Health Agency of Canada. (11 januari 2008). Hämtad 3 januari 2009 från: 12
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merSMR 9 djursjukdomar TSE.
SMR 9 djursjukdomar TSE TSE-förordningen Europaparlamentets och rådets förordning EG/999/2001 om fastställande av bestämmelser för förebyggande kontroll och utrotning av vissa typer av transmissibel spongiform
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merÄnnu inga svenska fall av galna ko-sjukan och vcjd Fortsatt vaksamhet befogad, särskilt av svårförklarliga psykiatriska symtom
Redaktör: Kristina Räf, tel: 08-790 34 75 Peter Horal, docent, överläkare, virologiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg (peter.horal@microbio.gu.se) Ännu inga svenska fall av galna
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merHAN FICK NOBELPRIS FÖR UPPTÄCKT AV PRIONER
När årets Nobelpristagare Stanley Prusiner gjorde sin specialistutbildning i neurologi vid University of California i San Fransisco 1972 74 avled en av hans patienter i Creutzfeldts Jakobs sjukdom. Han
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merCREUTZFELDT-JAKOBS SJUKDOM
CREUTZFELDT-JAKOBS SJUKDOM Vårdhygieniska rekommendationer ISBN 978-91-979918-2-7 2 (6) INNEHÅLL Bakgrund... 3 Riskklassning av patienter... 3 Vårdrelaterad smittrisk... 3 Rutiner på vårdavdelning vid
Läs merStödanteckningar till OH-bilder utbildning av provtagare.
Stödanteckningar till OH-bilder utbildning av provtagare. Här finns lite kommentarer utöver det som står på själva bilden. Uppdaterat 20120201. Bild 3. TSE = Transmissibel spongioform encefalopati TSE
Läs merDEMENS. Demensstadier och symptom. Det finns tre stora stadier av demens.
DEMENS Ordet demens beskriver en uppsättning symptom som kan innebära förlust av intellektuella funktioner (som tänkande, minne och resonemang) som stör en persons dagliga funktion. Det är en grupp av
Läs merKOMMISSIONENS FÖRORDNING (EU) / av den
EUROPEISKA KOMMISSIONEN Bryssel den 9.7.2018 C(2018) 3304 final KOMMISSIONENS FÖRORDNING (EU) / av den 9.7.2018 om ändring av bilaga V till Europaparlamentets och rådets förordning (EG) nr 999/2001 vad
Läs merOm det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund
Om det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund TIA/hjärninfarkt Trombocythämmare, statin, blodtryckssänkare, ultraljud halskärl, karotiskirurgi,
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merDet rör sig i musklerna - kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,
Läs merVilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt?
Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt? Anne Börjesson Hanson Överläkare, Med Dr Minnesmottagningen Sahlgrenska universitetssjukhuset Varför ska man utreda och ställa rätt
Läs merVaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö
Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Nervcellen Vit substans - Ledningsbanor Orsaker till stroke Aterosklerotisk
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merBehandling av prostatacancer
Behandling av prostatacancer Sammanfattning Prostatacancer är den vanligaste cancerformen hos män i Norden. Hög ålder, ärftlighet, viss geografisk och etnisk tillhörighet är riskfaktorer för att drabbas
Läs merINFORMATION OM INVEGA
INFORMATION OM INVEGA Du är inte ensam Psykiska sjukdomar är vanliga. Ungefär var femte svensk drabbas varje år av någon slags psykisk ohälsa. Några procent av dessa har en svårare form av psykisk sjukdom
Läs merAntibiotikaresistens uppkomst och spridning
Antibiotikaresistens uppkomst och spridning Antibiotikaresistenskonsekvensen känner vi till Antibiotika är inte längre effektivt! Vad är det som har hänt? Bakterierna har förändrats så att de inte längre
Läs merBehandling och förebyggande av influensa
Behandling och förebyggande av influensa Sammanfattning Influensa är en smittsam virussjukdom. Hos i övrigt friska ungdomar och vuxna är sjukdomen generellt sett självläkande, och ingen särskild läkemedelsbehandling
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merTBE-INFORMATION TILL HÄLSO- OCH SJUKVÅRDSPERSONAL I SÖRMLAND 2013
DIARIENR TBE-INFORMATION TILL HÄLSO- OCH SJUKVÅRDSPERSONAL I SÖRMLAND 2013 TBE-information till hälso- och sjukvårdspersonal Sidan 1(6) Information om TBE till hälso- och sjukvårdspersonal i Sörmland Bakgrund
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merMedellivslängden i Sverige har
Att behålla tankens kraft Hur vi lever mitt i livet har visat sig ha ett samband med demensrisk decennier senare. Men varför fungerar inte alltid samma faktorer för att motverka kognitiva försämringar
Läs merPrionens struktur och egenskaper - en översikt
Prionens struktur och egenskaper - en översikt Lina Johansson Independent Project in Biology Självständigt arbete i biologi, 15 hp, vårterminen 2011 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merVård av en dement person i hemförhållanden
Vård av en dement person i hemförhållanden Bemötande, vård och rapportering Kerstin Savolainen Lene-Maj Asplund 06.03.04 Vad är demens? Förorsakas av organiska sjukdomstillstånd i hjärnan Störningar i
Läs merUtvecklingskraft Cancer
Utvecklingskraft Cancer Före och efter cancer Kalmar 170518 Hjärntumörprocessen Så ser det ut i regionen våra utmaningar Bakgrund 1300 nya fall/år i Sverige, i sydöstra regionen ca 120 fall/år Vanligaste
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merOrganisation av MS-vården
Bakgrund MS är en kronisk neurologisk sjukdom som i olika faser av sjukdomen kräver insatser från sjukvården. De senaste årens snabba utveckling av den medicinska behandlingen av MS och den betydelse det
Läs merFrukostmöte med Socialutskottet
Frukostmöte med Socialutskottet 2014-11-26 Narkolepsiföreningen Sverige NFS Agenda Att leva med narkolepsi Gustav 17, Evelina 21 och Edvin 19 berättar Vaccineringen Behov av bättre behandling Forskning
Läs merCreutzfeldt Jakobs sjukdom och andra prionsjukdomar: Nuläget
P O Lundberg, Neurocentrum, Akademiska sjukhuset, Uppsala (po.lundberg@neurologi.uu.se) Ännu bara början av galna ko-sjukan? Creutzfeldt Jakobs sjukdom och andra prionsjukdomar: Nuläget Nyligen har i England
Läs merTuberkulos 2013. Smittskyddsenheten, Karin Strand 2014-04-02
Tuberkulos 2013 Trend Östergötland Under 2013 rapporterades 28 nya tuberkulosfall i Östergötland, vilket är något färre än 2012 (31 fall). Under ett par år har incidensen i Östergötland varit högre än
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merP A T I E N T D A G B O K M P N
PATIENTDAGBOK MPN KÄNN IGEN DINA SYMTOM MPN-dagboken har tagits fram av Novartis i samarbete med Blodcancerförbundet. Syftet med dagboken är att visa vikten av att beskriva sina symtom tydligt och därigenom
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merInnehållsförteckning 1. Bakgrund 2. Förekomst 2. Vad är Sårbotulism? 2. Symptom 3. Vad du kan göra för att reducera risken att smittas 4
08/11 2013 1 Innehållsförteckning 1 Bakgrund 2 Förekomst 2 Vad är Sårbotulism? 2 Symptom 3 Vad du kan göra för att reducera risken att smittas 4 Ifall du tror du blivit smittad 4 Botemedel 4 Juridik 5
Läs mer维 市 华 人 协 会 健 康 讲 座 2009-11-14 19:00-20:00 甲 流 概 况 及 疫 苗 注 射 主 讲 : 方 静 中 文 注 释 ; 曾 义 根,( 如 有 错 误, 请 以 瑞 典 文 为 准 )
维 市 华 人 协 会 健 康 讲 座 2009-11-14 19:00-20:00 甲 流 概 况 及 疫 苗 注 射 主 讲 : 方 静 中 文 注 释 ; 曾 义 根,( 如 有 错 误, 请 以 瑞 典 文 为 准 ) 甲 流 病 毒 图 片 Vad är speciellt med den nya influensan? 甲 流 的 特 点 Den nya influensan A (H1N1)
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merMultipel Skleros Multipel skleros
Multipel Skleros Multipel skleros Det här är MS MS står för Multipel skleros och är en kronisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Vid MS uppfattar immunförsvaret
Läs merRekommendationer för handläggning av misstänkta fall av allvarlig luftvägsinfektion associerad med nytt. reviderad version 2013-06-20
Rekommendationer för handläggning av misstänkta fall av allvarlig luftvägsinfektion associerad med nytt coronavirus (MERS-CoV) reviderad version 2013-06-20 Du får gärna citera Socialstyrelsens texter om
Läs merOm PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar
Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen
Läs merFramtidens hälsoundersökning redan idag
Framtidens hälsoundersökning redan idag Din hälsa är din största tillgång Vi använder den senaste generationens magnetkamerateknik (MR) från Philips Medical Systems för bästa bildkvalitet och patientkomfort.
Läs merVerksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS
2014 01 20 Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS 1. Antal föreningarna, Den 1 januari hade de 26 patientföreningarna 8 200. Målet för helåret 2013 var att nå 8 000 och det målet överträffades
Läs merEnterohemorragisk E Coli (EHEC) 2016
Enterohemorragisk E Coli (EHEC) 2016 Statistik Smittskydd, 2017-02-21, Eva Lundmark 2 Antal fall, trend och smittländer Det totala antalet EHEC-fall i Sverige har ökat under den senaste 10-årsperioden.
Läs merRegional utvecklingsplan för psykiatri. Enmansutredning INFÖR EN ÖVERSYN I VÄSTRA GÖTALAND EXERCI DOLORE IRIUUAT COMMODO REDOLO
Regional utvecklingsplan för psykiatri MINIM, ÄLDREPSYKIATRISKA CONSEQUAT COMMODO DUIS PROBLEMSTÄLLNINGAR: DELENIT, EPIDEMIOLOGI EXERCI DOLORE IRIUUAT COMMODO REDOLO INFÖR EN ÖVERSYN I VÄSTRA GÖTALAND
Läs merVad är repetitionslängd?
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Ny analys visar att den korta CAG-längden inte spelar roll Storleken är inte allt: forskning tyder
Läs merPrognos. Vid debutskov
Att studera MS-sjukdomens naturalförlopp och långsiktiga prognos är inte så enkelt som det kanske kan förefalla. För det första krävs att man studerar en representativ grupp av individer med MS. Om urvalet
Läs merTuberkulos. Information till patienter och närstående
Tuberkulos Information till patienter och närstående Vad är tuberkulos? Tuberkulos är en smittsam men botbar infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium Tuberculosis. Av alla som blir smittade
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merIrritable Bowel Syndrome
Irritable Bowel Syndrome Jenny Gunnarsson, Gastroenterolog Hallands sjukhus Kungsbacka Gottskär 2011-11-15 Bildmaterial ur IBS-irriterande för patient och doktor, M.Simrén Funktionella mag-tarm sjukdomar
Läs merARBETARSKYDDSSTYRELSENS FÖRFATTNINGSSAMLING. AFS 1988:1 Utkom från trycket den 25 april 1988 HIV-TESTNING I ARBETSLIVET
ARBETARSKYDDSSTYRELSENS FÖRFATTNINGSSAMLING AFS 1988:1 Utkom från trycket den 25 april 1988 HIV-TESTNING I ARBETSLIVET Utfärdad den 21 mars 1988 AFS 1988:1 2 HIV-TESTNING I ARBETSLIVET Arbetarskyddsstyrelsens
Läs merÄr genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Läs merKONFUSI N. Theofanis Tsevis! Patientflödeschef Konfusion, Tema Åldrande! Karolinska Universitetssjukhuset!
KONFUSI N O Theofanis Tsevis Patientflödeschef Konfusion, Tema Åldrande Karolinska Universitetssjukhuset Organdysfunktion av hjärnan till följd av ökad somatisk påfrestning eller sjukdom. Definition Störningar
Läs merTBE. Epidemiolog/Smittskyddssjuksköterska Smittskydd Stockholm 2015-11-19. Mona Insulander. www.smittskyddstockholm.se
TBE Epidemiolog/Smittskyddssjuksköterska Smittskydd Stockholm Vaccinationstäckningsstudie SLL 2013 53% vaccinerade totalt, fått minst en dos TBE-vaccin 63% av de med högrisk exposition vaccinerade, varav
Läs merOm PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer
Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening
Läs merDoftkänslighet. -medicinska aspekter. Lena Hillert. Institutionen för miljömedicin/ Centrum för arbets- och miljömedicin
Doftkänslighet -medicinska aspekter Lena Hillert Institutionen för miljömedicin/ Centrum för arbets- och miljömedicin -triggar känslor, minnen Dofter G -kan ge positiva upplevelser i f -kan ge negativa
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merAtt leva med. Huntingtons sjukdom
Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons
Läs merThe role of coping resources in Irritable Bowel Syndrome: relationship with gastrointestinal symptom severity and somatization
Summary in Swedish Copingresurser och deras betydelse för gastrointestinal symtomnivå och somatisering vid IBS Dålig förmåga att hantera fysiska besvär ger svårare mag-tarmsymtom vid IBS och ökade övriga
Läs merMÄTTAVLA BÄTTRE LIV FÖR DE MEST SJUKA ÄLDRE I JÖNKÖPINGS LÄN KOMMUNER OCH REGION JÖNKOPINGS LÄN TILLSAMMANS. Qulturum Marina Sumanosova
BÄTTRE LIV FÖR DE MEST SJUKA ÄLDRE I JÖNKÖPINGS LÄN KOMMUNER OCH REGION JÖNKOPINGS LÄN TILLSAMMANS MÄTTAVLA Qulturum Marina Sumanosova Uppdaterad -- Påverkansdiagram Primära påverkansfaktorer Sekundära
Läs merMÄTTAVLA BÄTTRE LIV FÖR DE MEST SJUKA ÄLDRE I JÖNKÖPINGS LÄN KOMMUNER OCH REGION JÖNKOPINGS LÄN TILLSAMMANS. Qulturum Marina Sumanosova
BÄTTRE LIV FÖR DE MEST SJUKA ÄLDRE I JÖNKÖPINGS LÄN KOMMUNER OCH REGION JÖNKOPINGS LÄN TILLSAMMANS MÄTTAVLA Qulturum Marina Sumanosova Uppdaterad 7-- Påverkansdiagram Primära påverkansfaktorer Sekundära
Läs merDiagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus
Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen
Läs merOm PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar
Om PSA-prov för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen: April 2010. Detta är en uppdaterad version av den broschyr som utkom 2007.
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merVad ingår i hiv statistiken? I den statistik som redovisas i Stockholms län ingår de personer som har sin behandlande läkare i Stockholms län.
Rapporterade fall av hiv i Stockholms läns landsting år 2011 Hiv statistiken baseras på avidentifierade anmälningar som behandlande läkare rapporterar till smittskyddsläkare i respektive län. Med rapporterade
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merDokumentnamn: Mål Termin 10 Läkarprogrammet. 1. Betydelsen av ett livslångt lärande i samverkan mellan olika yrkesgrupper
1(6) Mål Termin 10 A. Vetenskap och lärande Nivå 1: Kunna identifiera och/eller utveckla och träna Nivå 2: Vara införstådd med och kunna tillämpa 1. Betydelsen av ett livslångt lärande i samverkan mellan
Läs merTBE-INFORMATION TILL HÄLSO- OCH SJUKVÅRDSPERSONAL I SÖRMLAND 2011
2011-03-30 DIARIENR TBE-INFORMATION TILL HÄLSO- OCH SJUKVÅRDSPERSONAL I SÖRMLAND 2011 TBE-information till hälso- och sjukvårdspersonal Sidan 1(6) Information om TBE till hälso- och sjukvårdspersonal i
Läs merUTKAST Jord- och skogsbruksministeriets förordning. om bekämpning av TSE hos får och getter
UTKAST 30.5.2016 Jord- och skogsbruksministeriets förordning om bekämpning av TSE hos får och getter I enlighet med jord- och skogsbruksministeriets beslut föreskrivs med stöd av lagen om djursjukdomar
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merPresymptomatisk testning för ärftlig cancer
16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin
Läs merEN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten
2013 EN BROSCHYR OM en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Vad är MS? OM SJUKDOMEN OM SJUKDOMEN sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 OM ORSAKERNA TILL MS Varför får man MS?
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merUtbildning Huntingtons sjukdom
Utbildning Huntingtons sjukdom 09.30 Välkommen Ulrika och Amanda 09.35 Om Huntingtons sjukdom Ulrika HöstereyUgander 10.45 Kaffe och smörgås 11.00 Om kommunikation Amanda Nyberg 12.15 13.00 Lunch 13.00
Läs merKvalitativ demensvård och omsorg är en självklarhet
Kvalitativ demensvård och omsorg är en självklarhet - Men hur når vi dit? Wilhelmina Hoffman - Svenskt Demenscentrum & Stiftelsen Silviahemmet Demens betyder - Att jag behöver din hjälp - Att jag behöver
Läs merPatient information. Några råd när någon i Din familj får. varskrivelse 131 praktiserende læg. Ett europeiskt projekt med familjeläkare i sex länder
Patient information Några råd när någon i Din familj får en infektion varskrivelse 131 praktiserende læg Ett europeiskt projekt med familjeläkare i sex länder LUFTVEJSINFEKTIONER I ALMEN PRAKS Virus eller
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merNarkolepsi, från grekiskans narke (=sömn/avdomning) och lepsis (=anfall) Symtomen för narkolepsi kända sen slutet av 1880-talet
Narkolepsi Andreas Thoft, Matilda Svensson, Mattias Seth, Louise Wedberg, Linnea Sjödahl, Lisa Swanberg, Sofia Rokkones, Olivia Samuelsson, Paulina Sager Inledning Narkolepsi, från grekiskans narke (=sömn/avdomning)
Läs merTUBERKULOS. Information till patienter och närstående
TUBERKULOS Information till patienter och närstående Grafisk form och illustrationer: Ord & Bildmakarna AB. Tryck: Sjuhäradsbygdens Tryckeri AB, 2006 VAD ÄR TUBERKULOS? Tuberkulos är en smittsam men botbar
Läs merBlodsmitta. och fästingöverförda sjukdomar. Rikspolisstyrelsen. www.polisen.se. december 2008
Blodsmitta och fästingöverförda sjukdomar Rikspolisstyrelsen december 2008 www.polisen.se Blodsmitta och fästingöverförda sjukdomar Information om blodsmitta och fästingöverförda sjukdomar Polisiärt arbete
Läs merSymptom vid demenssjukdom. Primära symptom vid demenssjukdom. Primära symptom vid demenssjukdom. Primära symptom vid demenssjukdom
Symptom och deras psykosociala konsekvenser vid demenssjukdom Diagnostik, rådgivning och behandling Demens är e0 förvärvat och långvarigt sjukdoms
Läs merInformation. till dig som behandlas med Risperdal eller långtidsverkande Risperdal Consta.
Information till dig som behandlas med Risperdal eller långtidsverkande Risperdal Consta www.schizofreni.se Innehåll Ett viktigt steg för att komma i själslig balans...4 Du är inte ensam...5 Psykisk sjukdom
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs merUtbildning för BSE-provtagare i slakten 2012-02-07
Utbildning för BSE-provtagare i slakten 1 Innehåll Om sjukdomen Diagnostik Vilka lagar gäller Vikten av rätt identitet Provtagningen 2 TSE= Transmissibel spongiform encefalopati Översatt överförbar tvättsvampsliknande
Läs meren broschyr om en sjukdom med många ansikten
2013 en broschyr om en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Om sjukdomen sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 Om orsakerna till MS Varför får man MS? 6 Ärftliga faktorer 6 Miljöfaktorer
Läs mer