Narkolepsi, från grekiskans narke (=sömn/avdomning) och lepsis (=anfall) Symtomen för narkolepsi kända sen slutet av 1880-talet

Transkript

1 Narkolepsi Andreas Thoft, Matilda Svensson, Mattias Seth, Louise Wedberg, Linnea Sjödahl, Lisa Swanberg, Sofia Rokkones, Olivia Samuelsson, Paulina Sager

2 Inledning Narkolepsi, från grekiskans narke (=sömn/avdomning) och lepsis (=anfall) Beskriver vardagen för drabbade individer Symtomen för narkolepsi kända sen slutet av 1880-talet Idag ca 4200 personer som lider av narkolepsi i Sverige Symtom som ofrivilliga insomningar påverkar individen starkt Svininfluensan år 2009 Flera studier efteråt visade att vaccinet orsakade narkolepsi Narkolepsiföreningen

3 Symptom Svår att upptäcka Allvarlig sömnlöshet Påverkade resultat på jobb eller i skolan Upptäcks främst vid allvarlig olycka Rubbad REM-sömn Cataplexy Triggas av plötslig positiv känsla Förlamning Barn visar på låg muskeltonus och vinglande gång Sleep paralysis

4 Symptom Hallucinationer är vanligt hypnagoga och hypnopompa drömliknande och pågår ca 1-2 min Går upp i vikt Barn går upp 9-18 kg BMI hos vuxna är ca 15% över snittet Andra sömnstörningar som är vanliga med narkolepsi Sömnapné Nattlig myokloni Sömnvandring REM sleep behaviour disorder Även depression

5 Diagnos Diagnos ställs med hjälp av Anamnesen Polysomnografi Sleep latency test Förberedelser inför testen Sluta ta mediciner som påverkar REM Bra nattsömn veckan innan Sovdagbok veckan innan

6 Differentialdiagnoser

7 Patologiska & genetiska funktioner Två typer av narkolepsi Typ I Ofta relativt lätt att diagnostisera Orexin-A Peptid-neurotransmittorer tillverkade i laterala hypotalamus 98 % bär genen HLA-DQB1*06:02 Typ II Svårare att detektera Normalt orexin-a 50 % bär genen HLA-DQB1*06: % större risk att drabbas vid bärande av genen Variation i HLA-DQ alleler ger större mottaglighet Liten chans att ärva sjukdomen

8 Patologiska & genetiska funktioner Svininfluensan Dramatisk ökning av nya fall av narkolepsi Genen DQB1 * 06: 02, ung ålder och speciella immunstimuli Autoimmun process Orexinproducerade neuron skadas Fakta som talar emot Inga tecken på inflammation i cerebrospinalvätskan eller MR Ingen ökad förekomst av andra autoimmuna sjukdomar

9 Neurobiologisk funktion Orexin Aktiva när vi är vakna Stimulerar målneuron producerar ämnen som håller oss vakna Saknad av orexin (narkolepsi) somnar ofta Dämpar REM-sömn Ökar metabolism, sympatiska nervsystemet, belönande beteenden Kataplexi Muskelsvaghet & kroppslig trötthet Triggas av starka positiva känslor Känslorna överförs i hjärnan muskelförlamning

10 Behandling Kombination av beteendemässiga (god sömn på natten minuters tupplur på eftermiddagen) och farmakologiska metoder Modafinil Mild till måttlig dagtidssömnighet Acceptabla bieffekter och liten potential för missbruk. Minskar återupptaget av dopamin -> förbättrar vakenhet Metylfenidat, dextroamfetamin och liknande amfetamin Mer potenta Bieffekterna vanligare Blockar återupptaget och ökar frisättningen av dopamin Antidepressiva medel Reducerar kataplexi Tex Venlafaxine och Klomipramin Natriumoxibat Mycket lugnande, ges vid sänggående och 2,5-4 timmar senare Ilamående,yrsel eller t.o.m koma vid överdosering. Används mot måttlig till svår sömnighet och/eller kataplexi

11 Framtida direktioner Idag finns inget botemedel Medicinering för att lindra Hopp om att hitta behandling Forskning Genombrott : orsakas av förstörda orexin-neuroner Nästa steg : varför? Injektion av orexin neuropeptider - ideal behandling

12 Källor Bilder (Patologiska och genetiska funktioner) (Patologiska och genetiska funktioner) (Framtida direktioner)