AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2017 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Malin Olsson 5 Utdelning av fo-medel 6 Genombrott med genterapi 7 Regional träff i Luleå 8 Diverse genomförda aktiviteter 9 Välgörenhetskonsert 10 Anslagstavlan 11 Rastplatsen Stenbron Solandergatan 11, 941 34 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 Mobil: 072-250 97 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish nr: 123 691 92 60 Ett leende är en ansiktslyftning som alla har råd med Tfn: 070-276 30 31 E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: 523-8001 Swish nr: 123 278 55 33 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 5085-2730 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: 5085-2730 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

Höstnyheter! Först av allt är vi glada över att Susanne kunnat flytta sitt kansli till de nya lokalerna Djupviken 11. All ära till kommunen som erbjudit oss denna föreningslokal i toppklass med tillgång till parkeringsplatser för bil och busshållsplatser i närheten. Jag vill uppmuntra medlemmarna att hälsa på Susanne i hennes nya lya. I skuggan av kansliflytten har Susanne jobbat vidare med de internationella engagemangen. I början av november kommer den första kongressen med patientrelaterade frågor att hållas i Paris. Många läkare som är vana att möta de FAP-sjuka patienterna deltar också. Vi kommer att skicka två deltagare från föreningen. Tyvärr kunde jag inte själv delta i mötet i Luleå den 8 Sept. Flera av deltagarna har emellertid beskrivit träffen som ett mycket bra möte där många framförde sina tankar och frågor. Jag hoppas verkligen att vi kan spinna vidare på den mötesformen! Just nu är vi inne i en period då fler än normalt insjuknar i FAP. Det vanliga är att 6-7 personer insjuknar i Norrbotten per år men i år insjuknar dubbla antalet. Under början av 2000-talet upplevde vi en liknande ökning. Eftersom många av de nya FAP-sjuka går med i vår förening så kan vi avläsa ökningen i vår medlemsstatistik: 492 medlemmar totalt varav 66 A-medlemmar. Ove Rehnberg Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 3

FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2016) Diagnostik av och manifestationer vid transtyretinamyloidos Vårt arbete är som tidigare fokuserat på hur transtyretin-amyloidos uppbyggs och manifesteras och på att utveckla diagnostiska metoder. Behandling kräver en säker och exakt diagnos. Per Westermark Vi har tidigare funnit att svensk transtyretin transtyretin-amyloidos med aminosyran metionin i stället för valin i position 30 (V30M) uppträder som två olika former där insjuknandeålder, grad av polyneuropati och tendens till hjärtinlagringar skiljer sig åt. Den ena formen, som vi kallat typ B, debuterar tidigare, har mer polyneuropati och mindre hjärtengagemang medan typ A oftast uppträder vid högre ålder och ger mer problem med hjärtat. Vi har funnit att amyloidfibrillerna vid typ B består av hela transtyretin-molekyler medan det vid typ A också finns en riklig mängd fragment av transtyretin. Denna skillnad gör att vi kan särskilja på de två formerna med hjälp av en biopsi, t.ex. från underhudens fettvävnad. Detta gör vi med hjälp av elektrofores kombinerad med antikroppar. Det är viktigt att kunna skilja mellan de två formerna eftersom de delvis styr behandling. Bl.a. är patienter med typ A fibriller olämpliga för levertransplantation därför att amyloidinlagringarna i hjärtat fortsätter att öka genom att normalt ( vildtyps- ) transtyretin fortsätter att bygggas in. Den elektroforetiska metoden är omständlig och därför försöker vi nu utveckla en enklare metod, baserad på antikroppar. Tillsammans med professor Gunilla Westermark, institutionen för cellbiologi i Uppsala, framställer vi monoklonala antikroppar för diagnostik. Vi har utvecklat en antikropp, kallad 7X, som är överlägsen andra tillgängliga antikroppar för immunhistokemi (metod att studera molekyler, t.ex. TTR, på vävnadssnitt, se figur 1). Utvärdering av denna och liksom av andra antikroppar pågår. Figur 1 Mikroskopisk bild som visar stor mängd amyloid i snitt från det gula ligamentet (Ligamentum flavum) hos patient med spinal stenos (se nedan), åskådliggjord med hjälp av den monoklonala antikroppen 7X och immunhistokemi. Transtyretinamyloiden framstår som bruna områden. Andra diagnostikprojekt Vi arbetar också med att försöka få fram en känsligare diagnostikmetod, specifik för transtyretin-amyloidos. Detta har visat sig svårare än vi initialt trodde men arbetet fortgår. Vi deltar också i ett samarbetsprojekt mellan Uppsala och Umeå för att studera tekniker att visa inlagringar i hjärta med skintigrafi och med positronemissionstomografi (PET). Spinal stenos orsakad av transtyretin-amyloidos Transtyretin-amyloidos är mer komplex och varierande än vad man tidigare trott. Inlagringar av transtyretin-amyloid finns ofta i bindväven runt ryggmärgen i ländregionen och framför allt i det gula ligamentet (Ligamentum flavum). Vi misstänker starkt att sådana inlagringar kan vara en av flera olika orsaker till förträngning av ryggmärgen i ländregionen (lumbal spinal stenos), ett tillstånd som bl.a. kan ge smärtor andra nervsymtom i benen. Lumbal spinal stenos kan förekomma både hos patienter med FAP och hos sådana som har den besläktade sjukdomen senil systemamyloidos och behandlas ofta med operation där man tar bort sådan vävnad som orsakar förträngningen, bl.a. delar av det gula ligamentet. Transtyretin-amyloidinlagringar ses fr.a. hos äldre personer. Forts. 4

Vi misstänker att spinal stenos ibland kan vara en tidig manifestation av transtyretin-amyloidos. En tidig diagnos av sjukdomen kan ge bättre behandlingsmöjligheter. Vi genomför f.n. en stor undersökning där borttaget vävnadsmaterial från spinal stenos-opererade personer undersöks med avseende på transtyretin-amyloidinlagringar. Patienter, hos vilka sådana inlagringar har påvisats, erbjuds utredning av hjärtat hos hjärtspecialist med bl.a. ekokardiografi och magnet resonans tomografi ( magnet-röntgen ). Inlagringar i hjärtmuskeln är i denna åldersgrupp den viktigaste transtyretinamyloidosmanifestationen. Hittills har material från 92 opererade patienter (54 kvinnor, 38 män, medelålder 67 år) undersökts. Av dessa innehöll det gula ligamentet från 20 patienter (22%; 12 kvinnor, 8 män, medelålder 74 år) så riklig mängd transtyretin-amyloid att förträngningseffekt av denna massa starkt kan misstänkas ha bidragit till sjukdomen (se figur 1). De första patienterna har genomgått hjärtundersökning men resultaten är ännu inte klara. Detta är ett samarbete mellan Uppsala, Umeå och Stockholm och resultaten beräknas vara klara senare detta år. Ytterligare projekt Vi försöker förstå hur de två typerna av transtyretin-amyloidos uppkommer och vad som är avgörande för att två olika former kan uppstå ur ett och samma protein med en och samma mutation. Frågan är komplex och jag ber att få återkomma vid ett senare tillfälle med diskussion om detta. Tack Slutligen vill jag rikta ett stort tack till FAMY, FAMY Norrbotten och stiftelsen Amyl för det ekonomiska stöd och den uppmuntran jag har fått till forskningen. Jag är imponerad av den energi som organisationerna lägger ned både i insamlingsarbetet och i all övrig verksamhet. FORSKNINGSRAPPORT Malin Olsson (2016) Screening av biomarkörer för diagnostik av transtyretin amyloidos (ATTRV30M). Som vi alla vet är behovet av tidig diagnos av stor vikt då en fördröjning av diagnosen och Malin Olsson därmed även behandling kan medföra irreversibla organskador hos patienten som i sin tur kan leda till en försämrad livskvalité. Därför är det av stor vikt at hitta enkla och tydliga diagnosmetoder. Även möjligheten att identifiera personer som riskerar att drabbas av sjukdomen är av stor patientnytta då de nu finns effektiv medicinsk behandling att tillgå och ytterligare är under utveckling. Därför har vi under det senaste två åren arbetat med ett Metabolomiks pilotprojekt där syftet är att hitta möjliga biomarkörer för FAP. Biomarkörer är indikatorer på att ett visst biologiskt tillstånd existerar, eller riskerar att uppkomma, i t.ex. människa. Metabolomiks är en analysmetod för att identifiera metaboliter, i t.ex ett blodprov. I denna analysmetod är det metaboliter som kan fungera som potentiella biomarkörer. Metaboliter är slutprodukterna av kemiska processer i kroppen, deras nivåer kan betraktas som ett biologiskt systems ultimata respons till genetiska eller miljömässiga förändringar. Faciliteten Swedish Metabolomics center (SMC) vid SLU Umeå har utfört analyserna, m.h.a. två olika instrument GC/MS och LC/MS, på plasmaprover från FAP patienter, friska V30M bärare och kontroller. Blodprover som ni frivilligt lämnade vid senaste forskarseminariet i Piteå (2015) har varit med i denna analys. De båda metabolomiks analyserna, GC/MS och LC/MS, blev klara 2016 och resulterade i totalt 165 st detekterade metaboliter. Sedan våren 2016 utför vi kemometriska beräkningar på dessa metaboliter. Vi har fram till nu jämfört FAP patient-gruppen mot de två övriga grupperna, kontroller och friska V30M bärare, i två separata modeller. Vi har därefter jämfört de två modellerna för att synliggöra metaboliter med gemensam variation och unik variation i modellerna. Beräkningarna har hitintills gett oss en lista på potentiella metaboliter, både gemensamma och unika, som är statistiskt signifikanta och som skiljer patienter från de övriga grupperna. Ytterligare beräkningar och tester måste utföras för att fastställa om dessa metaboliter är av biokemisk betydelse för att fungera som biomarkörer. 5

Utdelning av forskningsmedel år 2017 Den 18 april 2017 fördelades årets forskningsmedel, totalt 910 000 kr. I telefonmötet deltog de sakkunniga, Prof. Tommy Olsson och Doc. Bo Carlberg från Umeå Universitet, Ulla Jonsson och Karin Olofsson från FAMY (bidrag: 500 000 kr), Inga-Britt Björkman från Stiftelsen AMYL (bidrag: 210 000 kr) samt Susanne Berglund och Ove Rehnberg från FAMY-Norrbotten (bidrag: 200 000 kr). Nio ansökningar hade kommit in och alla beviljades stöd. Pengarna fördelades enligt följande: Ole Suhr, UmU (200 000 kr) Anders Olofsson, UmU (195 000 kr) Per Westermark, UU (110 000 kr) Intissar Anan, UmU (100 000 kr) Malin Olsson, UmU (90 000 kr) Jonas Wixner, UmU 65 000 kr) Elisabeth Ihse, UU (60 000 kr) Elisabeth Sauer-Eriksson, UmU (50 000 kr) Marie Tranäng fd Larsson, KU (40 000 kr) Forskningen med stöd av dessa pengar kommer att avrapporteras vid nästa års seminarium som hålls i Skellefteå den 23 februari 2018. FAP/transplantationsteamet i Piteå Piteå Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Du kan skicka e-post till FAP-teamet och de kontaktar dig så fort de kan! Gör så här: *Besök sidan: www.1177.se/norrbotten/ *Logga in *Välj Specialistmott. i Piteå *Välj Kontakta FAP-team Du som är sjuk eller anhörig kan kontakta teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Anna-Lena Lunberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 6

Genombrott med genterapi mot Skelleftesjukan hos läkemedelsföretagen Ett nytt läkemedel verkar kunna få nervskador att minska vid den genetiska sjukdomen Skelleftesjukan. Resultatet är att betrakta som ett genombrott, anser professor Ole Suhr. De nya resultaten kommer från en fas 3-studie med läkemedelskanditaten Patisiran. Nyligen meddelade det amerikanska företaget ALNYLAM att studien efter 18 månaders uppföljning utfallit positivt på det primära effektmåttet, som var ett sammansatt mått på nervskada, jämfört med placebo. En majoritet av patienterna som fått Patisiran hade fått en förbättring av symptomen, jämfört med baslinjen. Läkemedlet hade även bättre effekt än placebo på samtliga sekundära effektmått, däribland livskvalitet. Det sågs heller inga allvarliga biverkningar med behandlingen. Än så länge har företaget inte offentliggjort hur stora skillnaderna var mellan aktiv behandling och placebo i studien. Därför måste man vara försiktig i tolkningen av resultaten. Men det ser mycket lovande ut, säger Ole Suhr. Läkemedelsbehandling samt levertransplantation är de i dag vanligaste bromsande behandlingarna, som dock har begränsad effekt. Syftet med den nya behandlingen är att minska produktionen av transthyretin som framför allt bildas i levern. Transthyretin är det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan. Det amerikanske läkemedelsföretaget IONIS annonserade den 15 maj att man uppnått mycket positiva resultat med sin medicinkandidat Inotersen under ett 15 månaders försök med FAP-patienter. Inotersen-behandlade patienter uppvisade bättre resultat, än de som fått placebo, när det gäller viktiga sjukdomsparametrar. Inotersen injiceras en gång per vecka och minskar bildningen av TTR i levern (både muterat TTR och vildtyp TTR). Läkemedelsföretagen inleder nu marknadsföringsansökningar till tillsynsmyndigheterna i flera länder men i vanlig ordning återstår tidskrävande granskning av data innan Patisiran och Inotersen finns tillgängliga för patienterna. 7

Uppskattad träff i Luleå Istället för den årliga sommarutflykten prövade vi att anordna en Regional träff i Luleå. Det blev mycket lyckat och uppskattat av de 42 medlemmar som deltog. Föreningen hyrde en buss som avgick från Piteå redan kl. 07.45 på fredag den 8 september. Vi stannade till i Böle och Älvsbyn för att hämta upp fler medlemmar. De medlemmar som inte åkte buss mötte oss vid Föreningarnas Hus, där föreningens medlem Ragna Rönnbäck, hälsade alla välkomna. Vi började med att dricka kaffe och därefter berättade kanslisten Susanne om vad som hänt/händer inom föreningens verksamhet. Ragna Rönnbäck berättade om sig själv, hur sjukdomen och levertransplantationen påverkat hennes liv. God lunch serverades och deltagarna fick även möjlighet att prata en stund innan det var dags för överläkare Kenneth Lång att informera om aktuella och nya behandlingsmöjligheter. Han visade även en lista över antalet diagnostiserade patienter i länet. Det vanliga är att 6-7 personer insjuknar i Norrbotten per år men i år insjuknar dubbla antalet. Medlemmarna fick möjlighet att ställa frågor till Kenneth, och frågor fanns det gott om! Det märktes vid eftermiddagskaffet, när medlemmarna delades in i olika grupper, att behovet finns att få prata med andra som är i samma situation. Som vanligt är det som trevligast när man ska hem igen, så därför kommer vi att vid nästa träff, 8 oktober, endast äta palt och surra! Susanne Berglund 8

KANALSIMMET 2017 Kanalsimmet har genomförts för 36:e gången och nu var Mattias Hällgren tillbaka och vann över Lisa Sandström med drygt 2 min. Arrangemanget i Badhusparken genomfördes för 11:e året i rad och denna gång hade vi tyvärr inte vädrets makter på vår sida. Det syns i resultatet, 9 000 kr Stefan B Andersson och Annika Gaudet underhöll publiken. Våren välkomnades av skönsjungande SCA/Pitebygdens manskör. TACK till alla medlemmar, anhöriga och bekanta som hjälper oss på olika sätt så att vi kan genomföra denna aktivitet! TACK även till Piteå Sportdykarklubb för ett fantastiskt samarbete! Nationaldagen i Badhusparken Ett mycket bra samarbete med Luftlandet och dess ägare Örjan Lundholm som även i år genomfördes i badhusparken. Föreningens kanslist, Susanne Berglund och medlemmen Inger Sandberg, fick jobba hårt och aktivt för att ta emot alla glada barn som ville hoppa i den luftfyllda borgen. Att det var många barn i år syntes på resultatet som blev 6 730 kr. Pite Moppers fortsätter att stödja forskningen Intäkter från försäljning av röstkorten inbringade 2 185 kr och går oavkortat till Famy-Norrbotten, för forskning och hjälp till drabbade av Skelleftesjukan. FAMY-Norrbotten tackar för gåvan ännu en gång! Konferensdagar i München Jag, Susanne, blev inbjuden av ett medicinföretag, till att delta vid en 2-dagars konferens tillsammans med föreningsrepresentanter från Spanien, Nederländerna, Italien, Tyskland och Frankrike. Dessa representanter träffade jag redan ifjol vid seminariet i Uppsala, så det var roligt att ses igen. Alla hade vi fått i uppgift av medicinföretaget att presentera vår förening. Hur vi jobbar, vilka mål vi har, vad behöver föreningen hjälp med men framför allt våra medlemmars behov. Vi föreningar fick information från medicinföretaget gällande medicinstudier som pågår men även tycka till om deras upplägg av hemsida, broschyrer m.m. Fylld av energi och nya idéer reste jag hem till föreningens fina kansli på Djupviken. Huset har fått namnet Djupviken 11 Susanne Berglund 9

VÄLGÖRENHETSKONSERT till förmån för forskning om Skelleftesjukan Katarina Fallholm Francis Goossens Biljettpris: 175 kr/st eller 300 kr/två st Försäljningsställen: Piteå Turistcenter 0911-933 90 FAMY-Norrbotten 0911-197 64 (Solandergatan 11, Djupviken i Piteå) Swish - Kontant - Kortbetalning SUDOKU 3/2017 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Solandergatan 11, 941 34 Piteå, tillhanda senast 31/10-2017. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... 10 POSTNR:.. ORT:..

ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 3/2017 VERKSAMHETSPLAN 2017 3 skraplotter: Roger Holmgren, Piteå 2 skraplotter: Lisbeth Lindbäck, Piteå 1 skraplott: Christina Öjerfalk, Boden Vill du delta i en informationsfilm om Skelleftesjukan? Filmen görs i samarbete med Pfizer samt ett filmteam. Ring kansliet 0911-197 64 för mer information Söndag 8 oktober Lördag 11 november Torsdag 23 november Tisdag 28 novemberg Söndag 3 december Medlemsmöte/Paltlunch (se annons nedan) Välgörenhetskonsert (se annons sidan 10) Föreläsning Samvaron Öjebyn (Kenneth Lång o Susanne Berglund) Föreläsning Samvaron Piteå (Kenneth Lång o Jorge Baranda) Julfest MEDLEMSMÖTE SÖNDAG 8 OKTOBER KL. 14.00 Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) *Vi äter PALT (kaffe & go bit) 50 kr/person *Lotteri (ta gärna med dig en lotterivinst) Anmälan till kansliet NU! Ring: 0911-197 64 eller skicka e-post: famyp@swipnet.se Vänligen uppge om du/ni vill äta vit eller blodpalt VÄLKOMNA 11

GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12