SVENSKA FH-RAPPORTEN 2016 En lägesrapport om familjär hyperkolesterolemi, FH
1 AV 20 FH-PATIENTER HAR DIAGNOS IDAG 1 Ärftligt höga blodfetter = familjär hyperkolesterolemi, FH VI HAR 47 000 TICKANDE BOMBER I SVERIGE Den som har ärftligt höga kolesterolvärden bär från födseln på en potentiellt livshotande sjukdom. Som drabbad löper man stor risk att insjukna och i värsta fall dö i en hjärtinfarkt redan i 40- eller 50-årsåldern. Ärftligt högt kolesterol, eller familjär hyperkolesterolemi (FH), syns inte utanpå. Den som bär på anlaget vet med största sannolikhet inte om det. Det är ofta först när man drabbas av en akut hjärtinfarkt som sjukdomen ger sig till känna. I Sverige råder en enorm okunskap kring familjär hyperkolesterolemi en okunskap som sträcker sig från patienterna själva till stora delar av sjukvården och hela vägen till våra politiska beslutsfattare. Detta trots att det är en sjukdom som runt 50 000 svenskar beräknas lida av alltså lika vanligt som diabetes typ 1. Endast fyra procent har fått diagnos. FH är en sjukdom som leder till enorma samhällskostnader i form av insjuknande i allvarliga hjärtsjukdomar hos unga och i övrigt friska människor. Det är hög tid att kunskapen ökar kring ärftligt högt kolesterol. Så länge sjukdomen upptäcks i tid och blir rätt behandlad så har inte patienterna större risk att drabbas av allvarliga hjärtsjukdomar än övriga befolkningen. Min förhoppning är att denna FH-rapport ska bidra till ökad kunskap om ärftligt högt kolesterol och att man med kunskap om denna genetiska sjukdom kan fatta ordentliga beslut som leder till att färre människor behöver blir sjuka eller dö helt i onödan. Mats Eriksson, professor i internmedicin vid Karolinska Univ sjukhuset Huddinge INTRO
OM FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI (FH) ÄRFTLIGT HÖGT KOLESTEROL Höga kolesterolvärden i blodet är mycket vanligt och orsakas i de flesta fall av livsstilsfaktorer, det vill säga vad vi äter samt att vi röker och motionerar för lite. Men det finns en stor grupp som har ärftligt höga kolesterolvärden - familjär hyperkolesterolemi, FH. Vid FH är det onda kolesterolet (LDL-kolesterol), förhöjt i blodet från födseln vilket bidrar till en kraftigt ökad risk för hjärtinfarkt, stroke eller kärlkramp tidigt i livet. Sjukdomen märks inte och ofta känner den drabbade ingenting av den förrän man kommer till sjukhuset med en akut hjärt-kärlsjukdom. Man kan inte med kost och motion nå normala kolesterolvärden när man har FH NORMAL ARTÄR ATEROSKLEROS ARTÄRFÖRTRÄNGNING AV PLACK 50 000 svenskar, det vill säga cirka 0,5 procent av befolkningen, beräknas ha familjär hyperkolesterolemi. FH är därmed den vanligaste ärftliga blodfettssjukdomen i Sverige. 2 FH är ärftligt i rakt nedstigande led. Har en förälder sjukdomen löper även barnet en 50-procentig risk att få FH. Hälften av männen med FH har insjuknat i allvarlig kranskärlssjukdom före 50 års ålder och hälften av kvinnorna före 60 års ålder om de inte får behandling. Vissa drabbas så tidigt som i 30-årsåldern av hjärtkärlsjukdom.² 70 procent av patienter med obehandlad FH dör före 70 års ålder. 2 FH Vad orsakar FH? Sjukdomen orsakas av mutationer i de delar av arvsmassan som har betydelse för kroppens förmåga att rensa blodet från de skadliga kolesterolpartiklarna LDL. Kolesterolet lagras istället in i blodkärlens väggar och kärlen slammas igen. BLODFLÖDE ATEROSKLEROTISKT PLACK Trots att sjukdomen är så allvarlig beräknas endast fyra procent i Sverige känna till sin diagnos det råder alltså en mycket kraftig underdiagnostik. 1
RESULTAT FRÅN SIFO-UNDERSÖKNING OM BLODFETTER OCH ÄRFTLIGT HÖGT HOLESTEROL Under hösten 2015 genomfördes en undersökning hos hos 3 000 respondenter i den vuxna befolkningen i syfte att ta reda på hur kunskaperna ser ut när det gäller höga blodfetter generellt samt familjär hyperkolesterolemi, FH. Resultaten visade att kunskaperna kring höga blodfetter var relativt goda men mycket låga när det gäller familjär hyperkolestorolemi, FH. Ändå är sjukdomen den allvarligaste genetiska hjärtsjukdomen i Sverige samt ungefär lika vanlig som diabetes typ 1. 7 av 10 tror att det går att påverka kolesterolvärdet vid FH med kost och motion Så här är det: Vid familjär hyperkolesterolemi går det inte att påverka kolesterolvärdena mer än 10-15 procent genom förändrad kost. Eftersom värdena ofta är mycket höga vid FH innebär det en marginell påverkan patienten behöver därför också behandlas med läkemedel. FH Sju av tio i den vuxna befolkningen känner inte till sina kolesterolvärden Så här är det: Har man hjärt-kärlsjukdom i släkten är det särskilt viktigt att tidigt känna till värdena för sina tre B:n blodtryck, blodsocker och blodfetter. Endast runt 25 procent av svenska befolkningen tror att ärftlighet är en av de två viktigaste bakomliggande orsakerna till högt kolesterol Så här är det: För högt intag av felaktig kost och ärftlig/genetisk belastning är de två viktigaste orsakerna. Sju av tio känner inte till att det finns en ärftlig form av högt kolesterol Så här är det: Kunskaperna om ärftligt höga blodfetter, eller familjär hyperkolesterolemi, måste öka. Det är en allvarlig genetisk sjukdom som ungefär är lika vanlig som diabetes typ 1. Endast en av 100 känner till att kolesterolhalten vid FH är förhöjd sedan födseln Så här är det: Nyfödda har vanligen förhöjda kolesterolvärden vid FH och idag saknas möjligheter för screening. Att kartlägga släkter som har familjär hyperkolesterolemi är därför mycket viktigt så att barn tidigt kan diagnostiseras och behandlas. Det är mycket viktigt att hitta barn med FH så tidigt som möjligt Läkemedelsverkets riktlinjer för kolesterolnivåer LDL-kolesterol: < 3,0 mmol/l normalbefolkningen < 2,5 mmol/l för riskgrupper Total kolesterol: < 5,0 mmol/l för normalbefolkningen < 4,5 mmol/l för riskgrupper
TRE GENERATIONER MED ÄRFTLIGT KOLESTEROL John, född 1938, fick sin FH-diagnos redan 1970 trots att sjukdomen då inte var särskild känd. Johns pappa hade också FH och gick bort i en stroke 60 år gammal. Jag hade även andra släktingar som gick bort i hjärtkärlsjukdom i för tidig ålder och eftersom min far var läkare var han medveten om släktens problem. Det är därför troligt att några av dödsfallen berodde på FH, säger John. När John fick sin diagnos fanns det inga effektiva läkemedel utan han fick istället i stor utsträckning tänka på vad han åt för att hålla det onda LDL-kolesterolet nere. Men det räcker inte när man har FH Johan drabbades av hjärt-kärlsjukdom och tvingades förtidspensionera sig efter en bypassoperation och flera stentoperationer. 2013 fick han en stroke. John sattes in på statiner när de kom men har lidit i decennier av biverkningar. Jag har haft muskelvärk och svåra kramper som försvunnit så fort jag gjort avbrott. Tack och lov verkar det fungera bra med det nya läkemedlet som jag nu fått istället, en PCSK9-hämmare som John jag får som injektion en gång i månaden. Jag Bodil Robert Torgil är väldigt glad att slippa Barnbarn Barnbarn statiner. Trots att risken är 50 procent att ett barn till en förälder med FH får anlaget så har samtliga Johns barn, Bodil 48 år, Robert, 50, och Torgil, 52, sjukdomen. Även två av barnbarnen (båda under 15 år) har FH. Alla har värden som i stort sett är bra, men Bodil har liksom sin pappa problem med statiner. Det är skandal att bara fyra procent har fått sin FHdiagnos i Sverige. Hälso- och sjukvården vet ju att om man börjar behandlas i 12-årsåldern så är risken i princip inte större att drabbas av hjärt-kärlsjukdom än för normalsvensken, avslutar John. TVÅ HJÄRTINFARKTER OCH EN BRORS DÖD SEDAN FICK LARS GUNNAR SIN FH-DIAGNOS Lars Gunnar Larsson, 66, har levt ett hälsosamt liv. Han var yrkesmilitär, elitidrottare och genomfört åtta Vasalopp. Trots detta hade han redan vid 53 års ålder drabbats av två hjärtinfarkter. Efter dessa följde en hjärttransplantation. Då visste varken läkarna eller Lars Gunnar orsaken till infarkterna. Och detta trots att han hade de typiska symptomen på FH, knölar på knogarna. Lars Gunnar kunde ha undvikit operation och behållit sitt hjärta om hans sjukdom hade upptäckts i god tid och behandlats på rätt sätt. Jag gjorde ett gentest i Norge och det var en enorm befrielse när jag fick veta att jag hade FH och att behandling var möjlig. Även mina barn testade sig och en av mina döttrar var drabbad, säger Lars Gunnar. Sju av tio svenskar med FH dör före sjuttio års ålder utan behandling, men trots hög dödlighet och många drabbade ligger Sverige långt efter i diagnostiken. I Holland har man hittat 70 procent av dem med FH, i Norge nästan 50 procent. I Sverige ligger samma siffra på ynka fyra procent. Nu mår jag bra, tack vare behandling. Jag arbetar aktivt i patientföreningen FH Sverige för att informera om FH. Jag är besviken på landstingens magra insatser för FH. Vissa har ännu inte gjort någonting för att öka diagnostiken trots de nya riktlinjerna från Socialstyrelsen 2015. Problemet är att många läkare än idag anser att högt kolesterol inte är farligt, säger Lars Gunnar Larsson. PATIENT- FALL Lars Gunnar Larsson Foto: Marcus Palmgren/BLT
DIAGNOS EN SVAG LÄNK 1 av 200 beräknas ha FH (runt 49 000 svenskar) men endast fyra procent har fått en diagnos, det vill säga omkring 2 000 patienter. Utan behandling kommer ungefär hälften av alla män med FH att drabbas av hjärtinfarkt före 50 års ålder och hälften av alla kvinnor med FH före 60 års ålder. Det finns bra behandling för de drabbade, men det är avgörande att upptäcka sjukdomen i tid. Sverige har, som de flesta andra länder, inte kommit långt när det gäller diagnostisering. I Norge och Nederländerna är däremot läget annorlunda eftersom man där lagt stora resurser på att identifiera patienter med FH. Knappt 50 procent av FH-patienterna är hittade i Norge och i Nederländerna är siffran hela 70 procent. Det råder även stora skillnader mellan Sveriges regioner och landsting när det gäller diagnos av FH. Den mesta diagnostiseringen sker i anslutning till universitetssjukhusen. Diagnoskod på gång En diagnoskod kommer troligen att komma under hösten 2016. Det är positivt för patientgruppen eftersom det underlättar diagnos och framför allt uppföljning i och med att familjer lättare kan kaskadscreenas. Hittar man en patient med FH brukar man säga att man kan identifiera omkring sju patienter till. 70% 50% 4% Vad beror underdiagnostiseringen i Sverige på? Underdiagnostiseringen beror till stor del på okunskap inom läkarkåren där alltför få frågar patienter med höga blodfettsvärden om han eller hon har anhöriga som drabbats av hjärtinfarkt. En annan viktig orsak är att vi inte haft någon behandling just för FH-patienter - de har varit hänvisade till samma behandling som de patienter som har förvärvade höga blodfetter får, säger Mats Eriksson. Hittar man en FH-patient kan man med kaskadscreening hitta sju till DIAGNOS
VAD SÄGER DE NYA RIKTLINJERNA? År 2015 publicerade Socialstyrelsen nya riktlinjer för hjärtsjukvården. För första gången togs då problematiken med ärftligt högt kolesterol upp och myndigheten konstaterar att det råder en kraftig underdiagnostisering i Sverige. Socialstyrelsen ger därför rekommendationer som mycket starkt prioriterar att personer med misstänkt FH ska undersökas, liksom deras nära släktingar - sk kaskadscreening. Ofta säger man att hittar man en så hittar man sju till. På så sätt tror Socialstyrelsen att sjukvården inom tio år ska identifiera runt 80 procent av alla patienter med FH, jämfört med dagens runt fyra procent. På sin tiogradiga prioriteringsskala ger Socialstyrelsen prioriteringsgrad tre för diagnostisering och kaskadscreening av misstänkta FH-patienter, vilket är en mycket stark rekommendationsgrad. Såhär skriver Socialstyrelsen:(ref) Avgörande för rekommendationen är att tillståndet har en stor svårighetsgrad, att tidig diagnos och behandling minskar risken för insjuknande och död i ischemisk hjärtsjukdom och att det råder en underdiagnostik i Sverige. FH i SWEDEHEART fler sjukhus måste ansluta Swedeheart är Sveriges största kvalitetsregister och utgörs av en rad separata register som alla dokumenterar olika typer av hjärt-kärlsjukdomar. Sedan 2015 ingår även ärftliga hjärtsjukdomar i Swedeheart. I registret, som nu också omfattar FH, registreras olika variabler som speglar bakgrundsfaktorer, diagnostik, behandling samt uppföljning av patienter. Under 2015 var dock endast ett fåtal sjukhus anslutna till kardiogenetikregistret. Det finns alltså ett stort behov av att övriga sjukvården inför registret för att på så sätt öka kunskapen om situationen för patienter med FH. KOSTNADER FÖR HJÄRT-KÄRLSJUKDOM Eftersom familjär hyperkolesterolemi är ett okänt område finns det i dagsläget inga hälsoekonomiska siffror som visar vad sjukdomen kostar samhället i form av sjukskrivningar, hälso- och sjukvårdskostnader med mera. Hjärtinfarkt är dock en vanlig konsekvens av FH. Obehandlat drabbas 50 procent av männen med FH av allvarlig hjärtkärlssjukdom före 50 års ålder och före 60 års ålder bland kvinnorna. Siffror från Hjärt-Lungfondens rapport från 2010 visar att: Cirka 31 600 personer drabbades av 33 700 hjärtinfarkter Omkring 9000 personer avled av akut hjärtinfarkt som primär orsak Den totala samhällskostnaden för hjärt-kärlsjukdom uppgick till 61,5 miljarder kronor - det motsvarar 6 559 kronor per invånare i Sverige Produktionsbortfall orsakade av förtida död, sjukskrivning och aktivitetsstöd uppgick till 18 miljarder kronor Den totala läkemedelskostnaden för hjärt-kärlsjukdom uppgick till knappt 4,2 miljarder kronor Kostnaden för FH kan vi bara gissa, men med tanke på att FH är lika vanligt som diabetes typ 1 och att hjärt-kärlsjukdom drabbar patienterna i yngre ålder är det troligt att kostnaden för denna patientgrupp är omfattande. Gunnar Karlsson, ordförande i FH Sverige RIKTLINJER/ KOSTNADER
VAD KAN NI SOM BESLUTSFATTARE GÖRA? Vi vet att FH är en potentiellt mycket allvarlig sjukdom. Men vi vet också att om den upptäcks i tid går den att behandla framgångsrikt. Den största faran för patienterna ligger i den kraftiga underdiagnostiken - en följd av okunskap men även av bristande resurser. Här är förslag till dig som är beslutsfattare inom hälso- och sjukvården: VAD GÖRA? Prioritera och finansiera informationsinsatser kring FH riktade till primärvården och allmänheten. Investera i inrättandet av specialistcentra i samtliga sjukvårdsregioner med huvudansvaret för att diagnostisera FH och initiera behandling för vuxna och barn, samt kartlägga släkt till FH-patienter. - Ta med andelen diagnostiserade FH-patienter som kvalitetsindikator i SKLs Öppna jämförelser. - Inkludera även LDL-nivåerna hos FH-patienterna i de Öppna jämförelserna. Verka för att tydliga rutiner införs i primärvården för att tidigt fånga upp misstänkta FH-patienter samt slussa dessa vidare till specialist. Verka för att samtliga vårdinrättningar ansluter sig till det nationella FH-registret. Det är endast genom att faktiskt registrera patienterna som vi lär oss och får en gemensam kunskap om patientgruppen. Om dessa åtgärder utförs skulle det resultera i att sjukvården kommer att identifiera FH-patienter i en betydligt högre utsträckning än i dag, och ge dem den behandling de behöver. På så vis kommer samhället att spara stora resurser i framtiden i form av färre hjärt-kärloperationer, färre akutinläggningar, minskade sjukskrivningar, färre förtidspensioner och färre tidiga och onödiga dödsfall. De rent mänskliga värdena i minskat lidande och förhindrade dödsfall går knappast att ens kalkylera. Gunnar Karlsson, ordförande i FH Sverige Familjär Hyperkolesterolemi Referenser: 1. Enkätundersökning genomförd under 2015 av överläkare Lennart Nilsson, Kardiologkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping, samt data från Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013;34(45)3478-90 2. Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013;34(45)3478-90
En rapport framtagen av: Amgen AB Gustav III:s Boulevard 54, 169 27 SOLNA 08-695 11 00, www.amgen.se Faktagranskad av Margrét Leosdottir, hjärtläkare och forskare vid Skånes Universitetssjukhus i Lund