Nr 1 2010 Årgång 19 SVENSKA FÖRENINGEN FÖR TUBERÖS SKLEROS Innehåller inbjudan till årsmötet
Fakta om TS Tuberös skleros (TS) är en genetisk sjukdom med mycket varierande symtom. En person med TS kan vara allt från helt symtomfri till svårt funktionshindrad. De vanligaste symtomen är karaktäristiska hudförändringar, epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Vanligt är också hyperaktivitet och sömnstörningar. Symtom från njurar, hjärta och lungor kan förekomma. Man räknar idag med en frekvens av TS på 1:10 000. TS drabbar pojkar och flickor lika ofta. Den genetiska bakrunden är komplicerad men delvis känd. Genetisk forskning pågår på flera håll i världen. Två gener på kromosompar 9 och 16 kan, oberoende av varandra, orsaka TS. Sjukdomen uppträder familjärt eller sporadiskt genom sk nymutationer. Hur ofta nymutationer förekommer vet man inte idag. Artikelbidrag till TS-bladet tar vi tacksamt emot och förbehåller oss rätten att redigera vid behov. Annonser i bladet tar vi också emot i mån av plats. Insändare och annonser skickas till: Svenska föreningen för Tuberös Skleros, c/o Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7, 194 60 Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Nästa presstopp ska vara 30 maj 2010. Föreningens Bankgiro: 5796-3647 Fondens Bankgiro: 5072-8914 Föreningens hemsida finns på: www.ts-sverige.com 2
Innehåll Fakta om TS sid 2 Ordförande har ordet 4 Internationell TSC forskningskonferens i Chicago 5 Manuel R Gomes - priset 8 Inbjudan årsmöteshelg 9 Ordförandemöte Riksförbundet sällsynta diagnoser 14 Ny hemsida 15 Nordiskt TS-möte 16 Kliniska försök på gång 18 Tidningen Föräldrakraft 18 Styrelsen 2009 19 Följande material finns 20 Vi vill i tacka alla som skickat in bidrag till fonden och till föreningen. 3
Ordföranden har ordet. Sidney J Harris lär ha sagt Den rätta tiden att koppla av är när du inte har tid till det. Det är ju då, i kaoset, som man behöver bli avlöst och få koppla av. Det är förstås svårt att bara kunna sätta sig ner i en kaotisk situation, men man kanske skulle försöka någon gång och se vad som händer.. Ett tillfälle till avkoppling är ju vår årsmöteshelg. Vi har även detta år kunnat subventionera priset, så jag hoppas att många kommer till Nyköping. Vi startar i år med årsmötet redan på lördagen. Några har frågat mig vad styrelsearbetet innebär. Som ordförande är man lite av spindeln i nätet som försöker hålla i trådar och delegera uppgifter till övriga i styrelsen. Alla i vår styrelse har uppdrag, ledamot såväl som suppleant. Kerstin är sekreterare. Det är ett tungt och viktigt uppdrag som är en av grundstenarna i styrelsearbete. Som sekreterare skriver man protokoll, håller medlemsregistret aktuellt, ger information till medlemmar, reviderar verksamhetsberättelse och verksamhetsplan mm mm. är det en viktig uppgift. Bo har även uppdraget att representera TS-föreningen i Sällsynta Diagnoser tillsammans med Mari. Vi har även ett visst utbyte med TS-Norden och då mest med Norges TS-förening. Detta uppdrag har Sofia och Pia. Vi har ett år tillbaks en hemsida värd namnet. Kontaktperson till administratören är Petra. För närvarande har vi ingen ordinarie som sköter om TS-Bladet och det har gjort att Kerstin tillfälligt även tagit på sig den uppgiften. Vi försöker skicka någon att representera oss på konferenser och seminarier ute i världen. Hittills har Berit Öberg (som är en av grundarna till föreningen) och Mona gjort detta på ett mycket bra sätt och vi har kunnat läsa om deras deltagande och erfarenheter i TS-Bladet. I detta nummer kan vi läsa ett referat från Chicago-konferensen From DNA to human therapies. Jag hoppas vi ses på årsmötet i Nyköping. Lilian Hasselblad Att vara kassör är också ett av de tyngre uppdragen. Det är Mona som är vår kassör. Det är hon som ser till att debet och kredit går ihop och att räkenskaperna i tid kommer till vår revisor för granskning. Bo har just övertagit uppdraget att söka fondmedel. Eftersom vi är beroende av fondmedel för att t ex kunna genomföra årsmöteshelger Har du flyttat? Meddela i så fall TS-föreningen din nya adress! 4
Internationell Tuberös Skleros Complex Forskningskonferens Från DNA till behandling Chicago 24/9 26/9 2009 TS Alliance, USA, anordnade 2009 års forskningskonferens i Chicago. 150 personer deltog från 14 länder (Australien, Kanada, Kina, Storbritannien, Tyskland, Italien, Japan, Makedonien, Nederländerna, Nordirland, Norge, Skottland, Sverige och USA). Deltagarna var läkare, genetiska rådgivare, sjuksköterskor, grundforskare, kliniska forskare, läkemedelsrepresentanter och representanter från TSC-föreningar (föräldrar och personer med TSC). Det var inspirerande att få uppleva interaktionen mellan alla de som deltog och dr J Blenis, Harvard, sammanfattade sina intryck från konferensen som följer: För mig, som sysslar med mycket grundläggande forskning, är det oerhört spännande att se att vårt arbete har fått så bred och positiv inverkan på tuberös skleros komplex, TSC, och LAM. Jag fullkomligen älskar att höra om alla pågående försök med system av musmodeller, all klinisk forskning och den positiva effekten som rapamycin har på vissa symptom vid TSC och LAM. Att höra familjer berätta har en enorm betydelse för mig personligen och förstärker min entusiasm att driva forskningen framåt för att identifiera ytterligare terapeutiska mål beträffande såväl mtor som andra bakomliggande orsaker till dessa sjukdomar. Konferensens höjdpunkter: Vartefter allt fler detaljer avslöjas kring TSC1/ 2 s komplexa reglering av mtor vet man nu att vissa funktioner påverkas av mtor-hämmare och andra inte. Dessa detaljer kommer att bli kritiska vad det gäller att förstå hur man på bästa sätt kan behandla de kliniska manifestationerna vid TSC och vidareutveckla speciella riktade behandlingar (såsom rapamycin) som förminskar och dödar TSC-cellerna utan att påverka resten av kroppen. Klinisk forskning har visat att AML förminskas av mtor-hämmande behandling (såsom rapamycin), men återväxer till ursprunglig storlek eller större när behandlingen slutar. Att hitta rätt agent för att döda TSC-celltillväxten när mtor-hämmaren tas bort är nu nästa utmaning för att hitta rätta riktade behandlingar. Vartefter vi förstår allt mer kring TSC, är det uppenbart att mental hälsa är ett betydande problem för individer med TSC. 66 % har ett eller flera psykiatriska symtom och 37 % har två eller flera. De vanligaste är nedstämdhet, ångest, oro, ADHD, autism, aggressivt beteende och självskadande beteende. Det sistnämnda drabbar ca 10 % och är associerat med infantil spasm, autism och intellektuella svårigheter (inlärningssvårigheter, utvecklingsstörning). På Harvard har man funnit att 1/3 av personer med svårbehandlad epilepsi blev anfallsfria genom behandling av Ketogen diet eller låg 5
GI-diet (low glycemic index diet används som behandling vid vissa cancerformer, Alzheimers och Parkinssons). Men 60 % av personer med TSC på ketogen diet-behandling fick ökad tillväxt i de TSC-drabbade områdena. Det finns vissa tidiga lovade belägg för att låg-gi-diet slipper de negativa konsekvenserna. Alla brain-tubers (hjärn-knölar) är inte beskaffade lika och belägg från studier visar att det runt tuber-området finns mycket små ansamlingar av abnormala celler (s.k. microtubers) som sannolikt är involverade i att orsaka anfall. Flera nya TSC-musmodeller presenterades med fokus på hjärnans funktioner - epilepsi, inlärning och minne. Viktiga nya kunskaper om hjärnans tidiga utveckling och avvikelserna i utvecklingen vid TSC-mutationer kommer att guida framtida studier till att förstå orsakerna till kognitiva och intellektuella svårigheter samt psykologiska och psykiatriska problem vid TSC. Dr Jozwiak från Polen visade att när han regelbundet registrerade barn med hjärt- rhabdomyom och/eller TSC innan anfallsdebut, upptäckte han onormalt EEG före kliniska epileptiska anfall. Han behandlade barnen med vigabatrin (Sabrilex) i förebyggande syfte och rapporterar stora skillnader i resultat avseende kognitiv och intellektuellt utveckling med detta tillvägagångssätt, som motsäger tidigare klinisk inställning att behandla ep-anfallen och inte EEG. Etiken kring detta diskuteras. Dr Jozwiaks inställning i frågan är att det är oetiskt att inte behandla. Personer med inoperabla SEGA s (hjärntumör) visade signifikant förbättring vid behandling med mtor-hämmaren RAD001 (everolimus). Största SEGA-förminskningen sker under de första tre månaderna, sen saktar farten Lösryckta citat från konferensen: The more I see about TSC the less I know There is nothing you can t do that can t be done (All you need is love/ Beatles) TSC Research A Team Sport It s easy! Your Dream Team ner. Partiella anfallsaktiviteter minskade med 87 % (EEG-baserat). Utan kontrollgrupp är det svårt att veta hur mycket av den förbättrade anfallskontrollen som berodde på direkt resultat av medicineringen eller konsekvens av reducerat intrakranialt tryck beroende på tumör-minskningen och reduktionen av hydrocefalus. Pågående kliniska försök kommer att kunna ge svar på dessa frågor. Nya optiska metoder för studier kring synfält och synfältsbortfall presenterades, som kan innebära ett noggrannare mått på perifert synfältsbortfall än vad konventionella synfältstest kan prestera. Föräldrar och professionella tillsammans 6
I samband med konferensen organiserades en Industry Roundtable Discussion kring Vad kommande klinisk forskning kring TSC främst bör fokusera på? Tre prioriterade huvudbehov framkom från diskussionen: 1. Ett drog-screeing-program för att testa potentiella nya läkemedel på musmodell-system före kliniska försök på individer med TSC. 2. Ett nätverk för klinisk forskning för snabbare och mera effektiva resultat. 3. Design av familje-centrerad klinisk forskning för att stimulera deltagande. Frånvaro av eller alltför långsam värvning av deltagare vid klinisk forskning hämmar utvecklingen mot framtida botemedel. (Sammanfattning av dr Vicky Whittemore, TS Alliance, USA, fritt översatt) Så här långt har man kommit i kartläggningen av bakomliggande orsaker till tuberös skleros. Molekylärforskning på hög nivå, eller hur? Tänker inte försöka mig på att förklara 2009-12-29/Berit Öberg 7
Vicky Whittemore, Sergiusz Jozwiak, Elizabeth Thiele, Elizabeth Henske Manuel R Gomes priset TS Alliance belönar varje år en person till minne av Dr Manuel R. Gomez. Prisutdelare var dr Vicky Whittemore och Dr Elizabeth Heske (båda tidigare pristagare) 2008-års Manuel R Gomez-pris tilldelades Dr Elizabeth Thiele, direktör vid Carol och Jim Herscot Center för barn och vuxna med TSC vid Massachusetts allmänna sjukhus. Dr Thiele har bidragit med mycket betydelsefulla insatser för ökad förståelse av kliniska manifestationer vid TSC, förbättrad diagnostik och klinisk behandling och omhändertagande av personer med TSC i alla åldrar. 2009-års Manuel R Gomez-pris tilldelades dr Sergiusz Jozwiak från Childrens Health Institute i Warzawa, Polen. Dr Gomes blev hans mentor vid deras första möte 1988. Dr Jozwiak har sedan dess förtjänstfullt, återkommande bidragit till nya forskningsrön och nya behandlingar för personer med TSC i Polen och i övriga världen. 8
9
TS-BLADET 10
11
TS-BLADET 12
Nästa internationella TSC-konferens kommer att hållas i Belfast på Nordirland 22 24 september 2011. Förutom forskare och kliniker välkomnas även familjer. 13
Ordförandemöte Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, 13-15 november 2009 Riksförbundet Sällsynta Diagnoser är en paraplyorganisation där ett 40-tal patientföreningar för ovanliga diagnoser är medlemmar, och TSföreningen är en av de största. Jag är en av TS föreningens representanter i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser sedan några år tillbaka. Det innebär att jag bevakar vad som händer inom Sällsynta Diagnoser och åker på de träffar som de har med oss medlemsföreningar. 13-15 november höll Riksförbundet Sällsynta Diagnoser ordförandemöte i Solna, en träff för representanter och/eller ordföranden för medlemsföreningarna. För de som reste långt hade man ordnat en extra natt på hotellet mellan fredag och lördag, vilket tacksamt mottogs. I samband med detta hade man ett mingel i sina nya och något större lokaler i Sundbyberg. De hade nu fått fina och lagom stora lokaler för de anställda, istället för att trängas som tidigare. Lisa Wallenius, Sällsyntas ordförande, guidade oss runt i lokalerna och visade sedan ett bildspel om sådant som Sällsynta hade gjort under året som gått. Därefter bjöds vi på buffé och många intressanta samtal, som det så gärna blir när man har mycket gemensamt. Lördagen 14/11 hade vi temadag runt nya metoder för föreningsarbete. Det blev mycket prat om hemsidor, bloggar, facebook, twitter, youtube, communities och forum. Det är en djungel, men nyttigt att använda när man vill ha ut ett budskap. Vi diskuterade också värdet av föreningsarbete för sällsynta diagnosgrupper 14 och hur en förenings kärnverksamhet ser ut, vad en föreningsstyrelse gör mm. Många av deltagande föreningar är mycket små och har knappt en styrelse och kan tex. ha behov av hjälp med vad de ska göra och hur. Söndagen 15/11 fick vi en genomgång om vad Sällsynta Diagnoser gjort under året. De gick igenom arbetet med sitt nya medlemsregister. Vi fick en presentation av OFUS-rättscenter, en hemsida där man kan få hjälp med att titta på gamla rättsfall gällande SOL (Socialtjänstlagen) och LSS/LASS, tillsammans med lagtext och kommentarer till fallen. Därefter hölls en diskussion om hur man kan bedriva opinionsbildande arbete för att nå ut med sina budskap om ex medicinska kunskapscenter, som är en av flera frågor som Sällsynta Diagnoser driver. Sist höll ordförande Lisa Wallenius en liten avskedspeppning för oss om alla de fördelar vi har av att vara medlemmar i Sällsynta Diagnoser. Det är ett inspirerande arbete att vara TS-föreningens representant i Riksföreningen Sällsynta Diagnoser, man får träffa många människor med ovanliga och sällsynta diagnoser som man kan lära sig mycket av. Jag ser fram emot att fortsätta mitt arbete där. Vill du veta mer om Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, gå in på deras hemsida: www.sallsyntadiagnoser.se Mari Eriksson
Ni vet väl att vi har en ny hemsida i TS föreningen!? På precis samma adress som tidigare, dvs. på www.ts-sverige.com hittar ni vår omgjorda hemsida med massor av, både intressant och roligt material. Dels finns där all fakta om föreningen och sjukdomen plus alla kontaktuppgifter till styrelsen men också massor av härliga bilder från TS träffar och ett välbesökt forum, där alla medlemmar kan mötas och samtala om allt, både stort och smått, i TS - världen. Vi TS familjer är spridda över hela vårt land och hemsidans forum är tänkt som ett ställe där vi ändå skall kunna känna oss nära varandra. Man kan enkelt registrera sig som medlem i forumet och svara på frågor/inlägg eller varför inte, ställa en egen fråga som man har funderat över. Välkomna in på hemsidan önskar Styrelsen 15
Nordiskt TS-möte Den 11 november träffade Kerstin Anderlind, Mona Trulsson och Sofia Sahl Torbjörn Hodne, sekreterare i den Norska TS-föreningen i Köpenhamn. Detta för att diskutera möjligheter till nordiskt samarbete i framtiden. Den norska föreningen har en aktiv politisk position och ett starkt statligt stöd. Idéer föddes om en gemensam föreläsning då de båda föreningarnas medlemmar skulle få möjlighet att träffas. Pga organisationsförändringar i båda ländernas styrelser fattades dock inga beslut vid detta mötestillfälle. Möjligheter finns att söka bidrag till möten, konferenser mm, som främjar nordiska handikapporganisationers samarbete från Nordens Välfärdscenter. Det är dock för sent att söka för aktivitet i år, men vi kommer att ta upp frågan om bidragsansökan vid varje styrelsemöte. Titta gärna in på den norska föreningens hemsida. http://www.nfts.no Vilka önskemål har Du som medlem i Svenska TS-föreningen ang det nordiska samarbetet? Låt oss i styrelsen få veta antingen genom mail, inlägg på hemsidans forum eller genom att komma till årsmötet den 8-9 maj i Nyköping. Styrelsen, gm Sofia Sahl, nordisk representant. 16
Kliniska försök på gång! Kan everolimus reducera tumörer vid TSC? Tuberös skleros (TSC) är en komplex och sällsynt sjukdom. Rapamycin (everolimus) har visat sig kunna vara effektivt vid behandling av TSC. Kliniska försök pågår i USA och Europa. Fler är på gång.!!! Håll utkik! Mer information kommer! Tidningen Föräldrakraft Vår förening är medlem av Föreningen Sällsynta Diagnoser, och då är ni alla medlemmar av den föreningen också. I år får varje medlemsfamilj, eller enskild medlem, en prenumeration av tidningen Föräldrakraft gratis. För att ni ska få ta del av detta erbjudande måste vi ha ert godkännande. Vi får inte lämna ut er adress utan ett medgivande. Vill du/ni ha en prenumeration meddela Kerstin Anderlind anderlind@swipnet.se snarast. Socialstyrelsens kunskapsbas för små och mindre kända handikappgrupper Kan nås på Internet med adress http://www.sos.se/smkh eller via Socialstyrelsens hemsida http://www.sos.se Databasmaterial om Tuberös Skleros finns där. 17
Ni vet väl att det finns en CD-rom med TSinformation till försäljning i föreningen. Den är framställd av den engelska TSföreningen för läkare och annan personal, och ger omfattande och kvalificerad information på engelska. Den läkare ni har kontakt med är säkert intresserad. Men den passar också för föräldrar som vill veta mer om TS. Priset är 50:- + porto för medlemmar, övriga betalar 250:- + porto. Beställs enklast genom att skicka e-mail till anderlind@swipnet.se och tala om hur många ni är intresserade av att köpa. Eller ring 08-590 884 92. Systemkrav: PentiumPC med 16Mb RAM Windows 95/98/ME/2000 18
Styrelse 2009 Ordf. Vakant. Ord. Mari Eriksson Ugglebodavägen 224 293 93 Olofström Tfn 0454-32 70 80 mari.eriksson@oktv.se V. ordf. Lilian Hasselblad Ekebyvägen 23 186 34 Vallentuna Tfn 0708-95 13 02 lilianhasselbladf@hotmail.com Ord Petra Karlsson Lugnagatan 5 611 57 Nyköping Tfn 0155-605 595 laguna7@spray.se Kassör Mona Trulsson Coldinuvägen 20 371 42 Karlskrona Tfn 0455-151 58 mona@trulsson.se Suppl. Bo Karlberg Skogsängsvägen 6 192 54 Sollentuna Tfn 08-35 53 20 bo.karlberg@anchem.su.se Sekr. Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby Tfn 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Suppl. Pia Lundström Sigridsgatan 25 256 56 Helsingborg Tfn 042-28 02 27 Pia.Lundstrom@kemira.com Ord. Sofia Sahl Sjättenovember 202 123 34 Älvsjö, Tfn 0731-56 50 26 sofiasahl@spray.se Om Du/Ni har frågor, kontakta någon av oss i styrelsen. 19
FÖLJANDE MATERIAL FINNS: CD-rom Kvalificerad information på engelska för läkare och andra professionella. Framställd av den engelska TS-föreningen. köp familj/enskild medlem 50:- köp icke medlem 250:- Film Tuberös Skleros- en sjukdom med många ansikten köp familj/enskild medlem VHS 50:- köp familj/enskild medlem DVD 50:- med engelsk översättning VHS 50:- köp icke medlem 150:- Tuberous Sclerosis complex with Differential Diagnosis 40:- TS-bladet 10:- Information från socialstyrelsen Gratis Medlem Icke medlem Porto tillkommer. Kryssa i önskat material och sänd listan till: Göran Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Materialet sändes till: Namn: Adress: Postadress: 20