Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik regionmottagning marie.stenmark.askmalm@lio.se Vad svarar vi? Vilken kunskap har vi? När en person frågar om hon har en ökad risk för cancer. När en person säger att det inte är en fråga om hon kommer att insjukna utan när. När en person kommer och har en misstänkt eller verifierad cancer och berättar att det finns släktingar som också insjuknat. Är det av betydelse om vi frågar patienten om det finns en ärftlighet för tumörsjukdom? Påverkar det utredning och behandling?
Har vi kommit längre? 1913 beskrev den amerikanska patologen Warthin familjen G. Efter det att hans sömmerska hade angivit att hon skulle komma att dö i koloncancer eller underlivscancer för att så många släktingar hade gjort det. Vi utreder och omhändertar familjer med ökad risk för bröstcancer/äggstockscancer. Extra mammografier För mutationsbärare även MR bröst Profylaktisk bröstoperation och rekonstruktion Profylaktisk operation av äggstockar
Ja, vi har kommit längre Kunskapsutveckling inom molekylärbiologin har identifierat gener som gör det möjligt att genetisk testa för viss ärftlighet. Vi kan identifiera högriskpersoner. Vi kan identifiera personer utan ökad risk i högriskfamiljer. I de fall vi inte kan genetisk testa finns möjligheten att utifrån släktträdet identifiera personer med ökad risk. Möjligheter Den samlade information vi har om våra familjer ger oss unika möjligheter till kunskapsutveckling. Direkt nytta för familjerna. Nytta för kommande familjer. Underlag för individualiserad behandling Möjlighet att förhindra eller begränsa insjuknande
Utmaningar och styrkor Nationellt Regionalt Onkogenetisk utredning och vägledning Vi har kommit en bit på vägen: Nationellt: Regionmottagningar Lund, Stockholm, Uppsala, Linköping, Göteborg och Umeå Enhetligt omhändertagande Slätträd, verifiering av diagnoser, psykosocialt omhändertagande, vägledning vad utredningen innebär för en själv och släktingar etc.
Onkogenetisk utredning och vägledning Vi har kommit en bit på vägen: Sydöstra sjukvårdsregionen: Till viss del fått en solidarisk finansiering; utredning och genetiska testning. Till vissa delar fått en finansiering för kontroller och förebyggande op (bröst i Östergötland). Stöd i socialstyrelsens nationella riktlinjerna från 2007 Onkogenetisk utredning och vägledning Den onkogenetiska mottagningen i sydöstra regionen är framgångsrik vad gäller: Omhändertagande Genetisk vägledning (icke direktiv). Psykosocialt omhändertagande. Onkogenetisk vägledning. Administration på mottagningen. Bekräfta diagnoser
Den onkogenetiska mottagningen i sydöstra regionen är en förebild i Sverige för onkogenetiskt vägledararbete. Till varje familj är det knutet en vägledare som arbetar självständigt med utredningsarbetet Vägledaren på har kontakten med de/den som utreds. Tar ansvar för att utredningsarbetet. Att ronda fallet regelbundet med läkare för att stämma av inkommen information och genomföra fortsatt utredning. Självständiga patientbesök. Träffar många gånger patienter själva för information och för ställningstagande för testning. Okomplicerade presymtomatiska testningar. Nyheter Progeny pedigree ritningsprogram Boadicea riskberäkning för bröstcancer Utbyggt register för personer som är under utredning eller utretts på mottagningen. Kopplat till befolkningsregister samt RTR. Analyser med datormodeller. Sammanslagning med allmängenetiska kliniken
Utmaningar Remittering. Underremittering? Remiss för utredning. Hemmaklinik? Flera olika kliniker involverade onk, kir, kk, hud, endokrin etc. Vem remitterar för kontroller? Vem ansvarar för utfallet på dessa? Vem står för kostnader? Vem tar det övergripande ansvaret? Patientfall 1 Mutation för HNPCC/Lynch syndrom Behov är koloskopi vartannat år Kirurgkliniken kan inte kontrollera brist på koloskopister Patient behöver remitteras ut till VC för att remitteras in till medicinkliniken för koloskopi. Risker: Ingen information till onkgen om utfallet av kontrollen. Intervall cancer revidering av kontrollintervall. Multidisciplinärt omhändertagande försvinner Patient tappas i uppföljningen.
Patientfall 3 Mutation för BRCA2 Bilateral bröstcancer. Sektorsresektion vid 35 och 42 års ålder. Nu vid 62 års ålder är mutationen identifierad patient skall genomgå profylaktisk bröstoperation. Mammografi mars 2011 ua. Juni 2011 MR bröst inför op, osäker förändring höger bröst,u-ljud som visar misstänkt cancer och punktion visar cancer. 9 mm stor bröstcancer. Risker: Att patient inte får ett multidisciplinärt omhändertagande. Att hon blir sektoropererad igen. Vad händer med kvarvarande bröst? Patientfall 4 Högriskfamilj med för bröstcancer. Pat ringer vår mott och anger att hon känner en knöl. Vi skriver till remitterar till hemmaklinik. Är op för bc vid åb på onkgen mott. Patient opererad med sektoroperation får postop strålbehandling - upplevde aldrig att hon fick mastektomi som ett val. Risker: Ev onödig strålbehandling. Risk att insjukna i förnyad primär bröstcancer. Oro för patient. Förnyad statistisk riskberäkning för släktingar riskeras att missas.
Behov för att vi skall uppnå prevention Central styrning inte möjligt att lämna till verksamheterna att klara av. Krav på specifikt omhändertagande. En begränsning är sjukvårdens organisation och ekonomi med många kliniker. Vilken organisation skall onkgenmottagningen finnas under? Utbildning Kunskap Registrering och uppföljning Samlad information och underlag för utveckling av kliniken och för forskning. Behov för att vi skall uppnå prevention Omhändertagande och organisation En organisation som vet hur man känner igen, utreder och handlägger personer som har en ökad risk. En plats för personer som har en ökad risk eller misstänkt/manifest sjukdom som har en ärftlig grund. Specifikt medicinskt omhändertagande. Forskning Närhet och vana vid forskningsmiljö
Nationellt cancergenetikmöte i Linköping 15 år av onkogenetiska utredningar, vilken nytta har vi gjort? Arrangör: Arbetsgruppen för onkogenetiska mottagningar genom den Onkogenetiska mottagningen i Linköping. Plats och tid: Restaurang Lagerbladet, Snickareg. 22, Linköping 16 november 2011 kl.10.00-17.00. Anmälan till: ann-charlotte.isaksson@lio.se Kostnad: 600 kr inklusive förmiddags och eftermiddags kaffe samt lunch. Önskar Du middag på kvällen är kostnaden totalt 1 000 Kr. Skall betalas till postgiro 1 56 50-5, Lunds universitet med meddelandet "31421735206 Onkogenetikmöte 2011, deltagarens namn Sista anmälningsdag 28 oktober 2011. 10.30 10.40 11.00 11.15 12.15 13.00 Välkommen Från då till nu framväxt av cancergenetisk service i Sverige med internationella utblickar Patientfall Development of education and training for genetic counsellors and cancer genetic service in UK (Framväxten av genetisk vägledarutbildning och genetisk service i England). Genetik vid bröstcancer från kopplingsanalys till next generation sequencing Lunch Marie Stenmark Askmalm, Linköping Ulf Kristoffersson, Lund Sigrun Liedgren, Linköping Tara Clancy, Manchester, UK Åke Borg, Lund 14.00 14.45 15.00 Prevention och kontrollprogram Nationell genomgång av profylaktiska mastektomier 1995 2005 Mammografi och MR vid ökad risk för bröstcancer Koloskopikontroller vid ökad risk för kolorektalcancer Medicinsk behandling vid ärftlig bröstcancer Kaffe Kjerstin Sandelin, Stockholm Anna von Wachenfeldt Stockholm Annika Lindblom, Stockholm Niklas Loman, Lund 15.20 15.35 16.15 16.45 Patientfall Register/kvalitetssäkring för att säkerställa god vård Kvalitetsregister på INCA plattformen Hereditär gynekologisk cancer INCA möjligheter att genomföra profylaktiska mastektomier Paneldebatt Hur går vi vidare? Sammanfattning, avslut Rebecka Pestoff, Linköping Hans Starkhammar, Linköping Monika Emanuelsson, Umeå Kjerstin Sandelin, Stockholm Samtliga föreläsare Moderatorer Marie Stenmark Askmalm/Ulf Kristoffersson Marie Stenmark Askmalm