AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL Nr 4/2011 Innehåll: Föreningsuppgifter, Sponsorer 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per W & Elisabeth I 4 Fo-rapport Anna-Karin Stridsman 5 Uppföljning av våra mål 6 Sommarutflykt, Paltdemo på Coop 7 FAP-teamet informerar 8 Trisslotter 9 Anslagstavlan 10 Sponsorer 11-12 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 Fax: 0911-182 52 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Öppettider: Må-Fr 8-16 Det finns två sätt att sprida ljus: att vara ljuset eller spegeln som reflekterar det Tfn: 0911-20 20 90 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 0911-20 20 90 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 118 94 76-3 400 18 37-6 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: 118 94 76-3 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Det lider mot Jul, men var är snön? Diagrammet för uppföljningen av våra mål (se längre fram i tidningen) visar att det är lättast att få stöd från sponsorer/ annonsörer och det är svårast att öka medlemsantalet trots att vi aldrig tidigare haft så många A-medlemmar. Det är viktigt att fortsätta värva medlemmar så att föreningen blir starkare. Under den närmaste tiden, då medlemsavgifterna ska betalas in för år 2012, är det läge för att bearbeta möjliga stödmedlemmar! Gåvorna har fortsatt att strömma in från olika håll och är nu uppe i 93 tkr från årets början (budgeterat 60 tkr) vilket är mycket glädjande! Susanne har i uppgift att ringa upp alla A-medlemmar för att höra deras syn på vår förening, FAP-teamet, frågor som bör lyftas upp, etc. I nästa tidning ska vi försöka sammanställa vad A-medlemmarna tycker. Vi jobbar också med att arrangera caféträffar i Kalix, Luleå och Älvsbyn för att få direktkontakt med våra medlemmar (och övriga) i dessa områden. Vi tycks få ett bra stöd från anhörigstödet i respektive kommun. Däremot kommer vi inte att kunna anlita FAP-teamet denna gång. Annonser kommer i tidningen när vi bestämt datum/lokal/program. Under sista medlemsmötet, som var tillägnat den kära Pitepalten, fick vi besök av FAP-teamets läkare Katarzyna Lisciewska. Hon presenterade sig själv och bekräftade att den som ska ersätta Anna Augustsson heter Lena Andersson (se särskild presentation). Hon berättade också om de pågående läkemedelsförsöken där nu 11 patienter från Norrbotten deltar. Man har dragit slutsatsen att ingen av medicinerna stoppar sjukdomen men att sjukdomsutvecklingen bromsas. En kombination av flera mediciner kommer säkert att krävas för att uppnå större effekter. Vi hoppas dessutom att det uppstår synergieffekter (bildlikt: 1 + 1 blir större än 2) när flera mediciner verkar. Jag hoppas slutligen att många kommer till vår Julfest! Ove Rehnberg FAMY-Norrbottens styrelse Ove Rehnberg Ordförande Mats Bergström Vice Ordförande Eva Bengtsson Ledamot/Kassör Inga-Britt Björkman Ledamot Stiftelsen AMYL Stefan Karlstén Ledamot Leif Öberg Suppleant Iva Lundström Suppleant Bengt Forsman Suppleant Susanne Berglund Kanslist 3
FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark och Elisabeth Ihse (2010) Fortsatta undersökningar av familjär amyloidos av transtyretinnatur Amyloid vid familjär amyloidos av svensk typ består till största delen av proteinet transtyretin (TTR), som innehåller 127 aminosyror. Den svenska amyloidosformen beror på en mutation som leder till ett utbyte i position 30 av TTR. Vi fann för länge sedan att hos en del av individerna med familjär amyloidos var en stor del av det inlagrade TTR inte hela molekyler utan sådana som startar runt position 50 av TTR, och som alltså endast består av c:a 75 aminosyror. Den delen saknar dessutom den muterade delen av proteinet. Exakt samma förhållande ser man vid den betydligt vanligare, men förbisedda sjukdomen senil systemamyloidos, SSA (senil betyder i detta sammanhang endast att den främst uppkommer vid hög ålder, seniet). Initialt uppfattades förhållandet endast som ett bifynd men våra resultat under de senaste åren pekar i stället mot att klyvning av TTR möjligtvis är en viktig mekanism, främst för uppkomst av hjärtsjukdom. Ungefär hälften av patienterna med svensk familjär amyloidos har denna fragmentering medan amyloid hos den andra hälften endast innehåller helt TTR. Ett annat fynd som vi gjorde för många år sedan och som sedermera verifierats av flera andra forskargrupper är att amyloidinlagringarna vid familjär amyloidos inte endast innehåller förändrat (muterat) protein utan också sådant TTR som har normalt aminosyrainnehåll (sk vildtyps-ttr på fackspråk). Detta visar på släktskap mellan familjär amyloidos och SSA, då amyloiden vid SSA består endast av vildtyps-ttr. Under det senaste året har vi sammanställt och publicerat ett omfattande arbete, som vi delvis rapporterade i den förra årsrapporten (den intresserade kan läsa Ihse et al.: Variation in amount of wild-type transthyretin in differen fibril and tissue types in ATTR amyloidosis, Journal of Molecular Medicine vol. 89, sidorna 171-180, februari 2011. Artikeln är öppen för alla). Här fann vi att hjärtinlagringarna hos den med kluvet TTR innehåller mer vildtyps-ttr är inlagringar med helt TTR. Levertransplantation har inneburit en fantastisk behandlingsmetod vid svensk familjär amyloidos men en del individer har ändå haft problem med fortsatt amyloidotisk hjärtsjukdom. Vi har nu visat att andelen vildtyps-ttr i hjärtinlagringar är större hos patienter med fragmenterat TTR än hos patienter med endast helt TTR, vilket tyder på att vildtyps-ttr lättare lagras in i hjärtat hos den förstnämnda patientgruppen. Detta skulle därmed kunna vara en förklaring till varför vissa patienter får fortsatt inlagring i hjärtat efter levertransplantation, då endast vildtyps-ttr cirkulerar i kroppen. Undersökningar pågår om de patienter vars hjärtsjukdom ökar efter transplantation är just de med fragmenterat TTR. Vi vet sedan tidigare att sammansättningen hos amyloid i fettvävnad, som tagits från bukhuden, principiellt är densamma som i hjärtvävnaden. Man behöver alltså inte ta ett hjärtprov för att bestämma vilken typ av amyloidinlagring som en individ har. Vi kunde med hjälp av fettvävsbiopsier visa att vildtyps-ttr inlagras ganska snabbt på redan befintlig amyloid efter levertransplantation. Vi fann också att det särskilt är fallet hos sådana med kluvet (fragmenterat) TTR. Mikroskopisk och elektronmikroskopisk analys av sådan amyloid visar att struktur och inlagringssätt mycket starkt påminner om den åldersbetingade vildtyps-ttr-amyloidosen SSA. Denna fortsatta hjärtamyloidos efter levertransplantation ter sig därför som en påskyndad SSA särskilt som de flesta med familjär amyloidos och kluvet TTR är äldre när de insjuknar. Som vi nämnde i föregående redogörelse har vi startat ett samarbete med två andra centra i Italien för att se om sambandet mellan TTR-klyvning och hjärtsjukdom gäller för andra mutationer. Hittills har vi studerat prover från ett 30-tal patienter, samtliga med kluvet TTR och hjärtsjukdom. Detta är inget bevis men stödjer vår teori. Arbetet pågår. Den gängse teorin för amyloiduppkomst från TTR är att den normala molekylen, som består av 4 lika delar, destabiliseras, faller sönder i sina 4 subenheter, som sedan är känsliga för amyloidbildning. Alla studier har hittills varit baserade på helt TTR. Vi undersöker f.n. om fibrillbildning från kluvet TTR följer en annan väg. För detta ändamål framställer vi biosyntetiskt helt TTR och TTR50-127. Vi skall sedan se hur fibrillbildning sker från dessa två komponenter och om de påverkar varandra. Hittills har vi lyckats framställa båda komponenterna och fibrillbildningsförsök har inletts. Vi har en del samarbetsprojekt, som delvis uppkommit genom EURAMY. Det ena rör betydelsen av en annan komponent i amyloid, heparansulfat proteoglykan (HSPG), som är en heparinliknande molekyl. HSPG påskyndar fibrillbildning. Det finns hopp om att det går att framställa små molekyler, som kan utkonkurrera HSPG och därmed minska fibrillbildning. Ett annat projekt rör diagnostik av hjärtinlagringarna med hjälp av positron emissions tomografi, en tekniskt mycket avancerad teknik. Här föreligger mycket lovande resultat att direkt kunna se amyloiden i hjärtat och följa effekten av behandling. Forts. 4
EU-projektet Systemic amyloidosis in Europe, EURAMY avslutades i maj 2010. Det var ett mycket lyckat projekt som ledde till att olika grupper som forskar om systemisk amyloidos kom att träffas regelbundet och till ett starkt ökat samarbete inom Europa. Tyvärr tillåter EU:s regelverk inte att projekten finansieras utöver den bestämda perioden. Vi ansökte emellertid hösten 2010 för ett nytt projekt, som vi kallat Systemiska amyloidoser: från molekyler till behandling och som vi sänt till en annan av EU:s organisationer COST (European Cooperation in the Field of Scientific and Technical Research). Denna organisation stödjer aktivt samarbeten mellan europeiska grupper, för vilka själva forskningen redan är finansierad i respektive länder. Kommer denna ansökan att beviljas kommer vi att kunna initiera möten, samarbeten och utbyten mellan de olika europeiska forskargrupperna. Konkurrensen är mycket hård men vi fick för två dagar sedan reda på att vi passerat hinder nummer 2 och inbjudits att om en vecka (3 mars 2011) i Bryssel redogöra för projektet. Ekonomin är alltid ett stort bekymmer i forskningen, inte minst när man arbetar med förhållandevis sällsynta sjukdomar. Vi är imponerade av arbetet föreningarna FAMY och FAMY Norrbotten samt stiftelsen Amyl utför och ert stöd är en förutsättning för vår forskning. Det är också viktigt för oss att träffa personer med sjukdomen, det sporrar oss att försöka lösa denna sjukdom. FORSKNINGSRAPPORT Anna-Karin Stridsman, Ann Nordlund, SiwDomeij samtliga ögonkliniken Piteå Älvdals sjukhus (2010) Förändringar i näthinnan och åderhinnan vid familjär amyloidos med polyneuropati Sammanfattning Ögonkliniken Piteå har med hjälp av FAMY-Norrbotten, FAMY och stiftelsen AMYL givits möjlighet att undersöka ögonen hos ett antal patienter med Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP). Anna-Karin Stridsman FAP är en ärftlig fortskridande sjukdom som karaktäriseras av inlagring av amyloid i extracellulär vävnad vilket ger symtom från olika organ. Sedan tidigare känner man väl till att ögonen kan drabbas på flera olika sätt, såsom torra ögon, glaskroppsgrumlingar och av grön starr men det är mindre känt hur ögonens näthinna och åderhinna drabbas. Under början av 2000-talet noterade vi att 4-5 patienter hade märkliga förändringar på näthinnan men orsaken till förändringarna var okänd. Förändringarna var av sådan art att de föreföll hota synen. Vi tog då genetiskt prov för att undersöka ev förekomst av mutation som skulle tala för FAP och dessa tester visade sig vara positiva. Senare utvecklade dessa patienter också andra symtom talandes för FAP och någon hann också få diagnos genom biopsier. Detta gjorde oss alltmer övertygade om att förändringarna vi sett var en följd av sjukdomen, litteratursökning gav dock ett magert resultat. Endast ett fåtal patientfall fanns beskrivna. Med anledning av detta startade vi vår undersökning som syftar till att studera hur näthinnan och åderhinnan påverkas vid FAP. Vi har under 2010-2011 undersökt 24 patienter med FAP. Patienterna rekryteras via patientföreningen. Utöver klinisk undersökning med bl a ögonbottenundersökning, har samtliga genomgått ögonbottenfotografering, 9 av patienterna har undersökts med fluoresceinangiografi (FAG) som är en form av kontrastundersökning som framförallt återspeglar förändringar i näthinnan. 7 patienter har undersökts med indocyaningrön (ICG) kontrastundersökning, en undersökning som ibland kan ge värdefull information vid förändringar i åderhinnan. Båda undersökningarna innebär att man sprutar in ett kontrastmedel i blodet varefter ögonbotten fotograferas med specifika tidsintervall. Därefter undersöker man fotografierna av ögonbottnarna. Detta är undersökningar som ofta görs vid tex diabetessjukdomen eller trombossjukdomar i ögonen. Sammanlagt uppvisar 12 av våra 24 undersökta patienter förändringar på näthinnan dokumenterade med ögonbottenfoto. Sex patienter uppvisar lindriga förändringar såsom smala och/eller slingriga kärl med kaliberväxlingar. Sex av patienterna har måttliga-uttalade förändringar med tillkomst av blödningar, tilltäppta kärl och nybildade kärl. Dessa förändringar förefaller vara av samma karaktär som vid trombossjukdom i ögonen. Trombossjukdom innebär att små proppar täpper till kärl i ögonbotten och detta kan ge stora konsekvenser för synförmågan. Forts. 5
Undersökning med FAG har inte givit någon ytterligare information. Vid samtliga 7 ICG-undersökningar ses små partier med hyperfluoresceins motsvarande segmentell infärgning av åderhinnans kärl. Dessa förändringar är av varierande grad, från enstaka segment hos en del patienter till multipla segment hos andra. Förändringarna ses i den sena fasen av kontrastundersökningen. Graden av förändringar motsvarade inte graden av förändringar som sågs vid ögonbottenunderökning. Den patient med mest förändringar på ICG hade normal näthinna vid ögonbottenundersökning och ögonbottenfotografi. Sammanfattningsvis har vår undersökning hittills påvisat att en oväntat stor andel av de undersökta patienterna uppvisar förändringar i näthinnan av varierande grad, från lindriga till mycket allvarliga. Betydelsen av de ICG förändringar som vi sett är ännu oklar. Vi kommer att fortsätta bearbeta materialet och dessutom ta in fler patienter i studien. Och hoppas kunna fortsätta följa alla undersökta patienter för att se hur ögonförändringarna utvecklas. Eftersom näthinneförändringarna förmodligen är progredierande är det av intresse att hitta metoder för att förhindra progress. Vi vill tacka FAMY-Norrbotten, FAMY och Stiftelsen AMYL som genom ekonomiskt bidrag givit oss möjlighet att påbörja studien 6
Sommarutflykt till Fällfors I mitten av augusti åkte ett antal medlemmar från föreningarna FAMY-Norrbotten och FAMY till Fällfors. Intresset var inte alltför stort men de som deltog verkade vara nöjda! Vi togs emot av guiden Eva Bergmark, som själv är drabbad av Skelleftesjukan, och hon visade bl a laxtrappan och berättade om Fällfors historia. Efter guidningen samlades samtliga för gemensam lunch som bestod av en mycket god buffé. Det var trevligt att träffa medlemmar från FAMY Skellefteå och vi hoppas att kunna genomföra en trevligt sommarutflykt tillsammans även nästa sommar. Foto: Kenth Johansson Har du som medlem förslag på utflyktsmål sommaren 2012...tveka inte att meddela det till kansliet! Doriet Karlstén, Stina Ekman och Essy Lundqvist Paltdemo på Coop i Piteå Fredagen den 21 oktober fanns föreningen FAMY- Norrbotten inne på Coop i Piteå för att bjuda kunderna på stekt palt. Detta för att marknadsföra både föreningen och den goda Strömlidapalten. Vilken fantastisk dag det blev! Många trevliga, pratglada och framför allt paltsugna kunder. Coop tillsammans med Strömlidapalt skänker 25 öre/sålt paket palt vilket hittills har gett forskningen 2 090 kr (1/3-31/8). Samarbetet pågår fortfarande. Ulla Forsman och Kristina Ekman hade fullt upp med att steka palt. 7
FAP-teamet informerar Jag heter Lena Andersson och är 46 år. Större delen av mitt yrkesverksamma liv har jag arbetat inom vården. Började som vårdbiträde inom äldreomsorgen vid 18 års ålder. 2002 tog jag examen som sjuksköterska och har därefter arbetat på Piteå Älvdals sjukhus inom medicin och kirurgi. Senaste åren har jag arbetat på Specialistmottagningen/ behandlingsenheten med varierande arbetsuppgifter. Min huvudsakliga sysselsättning har varit att ge vård och behandling till människor som drabbats av cancer. Jag är nu med i FAP-teamet. De patienter som kommer för provtagning och samtal kommer även fortsättningsvis att träffa Anna-Lena Lundberg, men jag kommer att finnas som extra resurs om Anna-Lena Lundberg av någon anledning inte är tillgänglig. Eftersom jag har arbetat en hel del med bokning och kallelser till läkarbesök, så kommer jag att ansvara för den uppgiften. Eftersom jag är ny i FAP-teamet är planerna att jag under kommande vinter ska genomgå utbildning inom området. Hälsningar Lena Andersson FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Lisciewska, läkare Box 715 941 28 Piteå Telefontid måndagar kl.13.00 14.00 Telefon 0911-752 32 E-post: Fapteam.pitea@nll.se Katarzyna Lisciewska Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8
Sverigelotteriet upphör Sverigelotteriet, där ditt födelsenummer utgör lottnumret, har trots ett starkt koncept och ett positivt mottagande inte lyckats få de antalet prenumeranter som de hoppats på. Därför har Folkspel beslutat att avsluta lotteriet. Ni som prenumererat på dessa lotter har fått uppgifter om detta från Folkspel och vet då också att prenumerationen avslutas automatiskt efter den 25 december. Ni kan naturligtvis stödja föreningen/forskningen genom att prenumerera på Bingolotter. Stöd forskningen om Skelleftesjukan - prenumerera på Trisslotter I dagsläget är det endast idrottsföreningar som kan prenumerera på trisslotter via Svenska Spel. FAMY-Norrbotten har dock möjlighet till detta tack vare samarbetet med Piteå Sportdykarklubb. Välj något av nedanstående alternativ om du vill börja prenumerera på trisslotter: *Ring kansliet 0911-197 64 så hjälper Susanne dig. *Fyll i bifogad talong och skicka in till Svenska Spel. *Registrera dig direkt på http://www.stodminforening.se - Skriv att du vill stödja Piteå SDK och tryck sedan på stödja-knappen - Fyll i antal lotter du vill ha varje månad - Fyll sedan i dina personliga uppgifter OBS! Viktigt att du skriver FAMY-Norrbotten i rutan Sektion/Lagnamn Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan. TACK! 9
ANSLAGSTAVLAN Lätt Lösning Sudoku 3/2011 VERKSAMHETSPLAN 2011 Lördag 26 nov Söndag 27 nov PiteEnergi Öppet Hus Vi finns där och informerar! Skyltsöndag Fikabrödsförsäljning i Gallerian Medel Söndag 11 dec Julfest Se annons! Meddela redan nu till kansliet om Du har möjlighet att baka samt hjälpa till med försäljningen i Gallerian. Pristagare SUDOKU 3/2011 3 skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 2 skraplotter: Ann-Louise Burman, Gammelstad 1 skraplott: Thora Wikman, Piteå GRATTIS! Söndag 11 december Kl. 13.00 Strömgården, Lyan Är du som medlem intresserad av varmbad? Nu har föreningen möjlighet att starta egna varmbadsgrupper vid Piteå Älvdals Sjukhus. Är du intresserad av att ingå i en sådan grupp, kontakta kansliet omgående! * Julbord Kaffe & Go bit 150 kr/person *Lotteri Ta gärna med dig en lotterivinst! *Luciatåg Anmälan senast måndag 5 dec. 0911-197 64 VÄLKOMNA Sida 10 10 10
11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12