Foto: Ulf Sirborn/Bildmakarna Bilder från HandsOn: Biobanks och BBMRI.se Retreat, 2012.

Foto: Ulf Sirborn/Bildmakarna Bilder från HandsOn: Biobanks och BBMRI.se Retreat, 2012. Återrapportering till Vetenskapsrådet för året 2012

Sida 2 av 35

Sammanfattning Under året har alla medicinska universitet/fakulteter enats om texten för konsortieavtalet för BBMRI.se och alla rektorer har skrivit på avtalet. BBMRI.se har under året ytterligare utvecklat olika strukturer för nationell biobankning, detta beskrivs utförligt i rapporten. 19-21 september var vi huvudansvariga för International Biobanking Summit: Future directions, och tillsammans med BBMRI.fi och Biobank Norway anordnade vi konferensen HandsOn: Biobanks i Uppsala. Vi införde ett helt nytt format för denna typ av konferenser och 400 personer från 27 länder kom. I början av året, 16 april, ordnade vi en nationell dag om kvalitetsregister och biobanker tillsammans med SKL. 3-4 maj ordnade vi en Retreat för samtliga medarbetare i BBMRI.se på Radisson Arlanda. Vi har helt gjort om vår hemsida www.bbmri.se, för att tydligare visa den typ av service som vi kan hjälpa till med. Nyhetsbrevet biobank SWEDEN har haft 3 nummer och sänds ut till ca 2000 personer. Den storskaliga nationella biobanken har under året samlat in ytterligare prover som nu uppgår till 3 miljoner prover. Vårt koncept om cytologibiobanker har nu införts i 10 landsting och både Norge och Skottland kommer att införa samma koncept. I rapportens bilaga 4 redovisar vi mer än 50 publikationer där medarbetare från BBMRI.se är författare/medförfattare. Under 2012 inledde vi också kursverksamheten. Vi har hjälpt Hjärt- Lungfondens flaggskeppsprojekt SCAPIS att sätta upp sin biobanksinfrastruktur i Göteborg och piloten är nu avslutat. I rapporten har vi i år, förutom de nyckeltal som VR vill ha rapporterade, infört nya nyckeltal som vi hoppas bättre beskriver en distribuerad biobanksverksamhet och rapporterar vilka som har lön från BBMRI.se och vad de gör. 49 personer fick lön av BBMRI.se under 2012. I slutet av året fick vi, tillsammans med NBR (Nationellt Biobanksråd) under Nina Rehnqvists ordförandeskap färdigt den första rapporten om GSB (Gemensam Svensk Biobanksstuktur) och överlämnade den till VR och SKL. En helt ny fritt tillgänglig katalog BARC (Biobanking Analysis Resources Catalouge) har tagits fram. Katalogen är utformad för att informera forskare hur man bäst utnyttjar biobanksprov och var man kan hitta lämpliga analysmetoder. Biobank Norway vill använda samma katalog för Norska resurser. Stockholm 2013-02-12 Jan-Eric Litton, Professor Föreståndare BBMRI.se Sida 3 av 35

Innehållsförteckning 1 ORGANISATION... 5 1.1 BAKGRUND... 5 1.2 PERSONAL... 5 1.3 INFORMATIONSSPRIDNING... 14 1.4 KONSORTIALAVTAL... 15 1.5 STYRELSE... 15 1.6 NATIONELLT SAMORDNINGSRÅD... 15 1.7 SCIENTIFIC ADVISORY BOARD (SAB)... 16 2 SVENSK STORSKALIG BIOBANK (SSB)... 16 3 UPPBYGGNAD OCH DRIFT AV NATIONELL ORGANISATION FÖR STANDARDISERAD CYTOLOGIBIOBANKSLÖSNING... 16 4 SAMARBETE MELLAN BBMRI.se OCH SKL OM SVENSKT BIOBANKSREGISTER (SBR)... 17 5 ARBETSGRUPPEN FÖR GEMENSAM SVENSK BIOBANKSTRUKTUR (GSB)... 17 6 ÅTERRAPPORTERINGSPUNKTER FÖR BBMRI.se 2012... 18 6.1 BBMRI.se EGNA NYCKELTAL... 18 6.1.1 Produktionsstatistik... 18 6.1.2 Utbildning/konferenser... 20 6.2 VETENSKAPSRÅDETS NYCKELTAL... 21 6.2.1 Antal användare (inklusive nya grupper)... 22 6.2.2 Större förändringar av organisationen... 24 6.2.3 Antal peer-reviewade artiklar relaterade till infrastrukturen... 25 6.2.4 Antal patent relaterade till infrastrukturen... 26 6.2.5 Ekonomisk redovisning inklusive vilka andra betydande bidrag som har sökts/fåtts 26 6.2.6 Nationella och internationella kontakter/samarbeten (inklusive projekt med infrastrukturkaraktär)... 27 6.2.7 Hur väl de vetenskapliga målen har uppnåtts (och/eller nya/reviderade mål)... 32 6.2.8 Större vetenskapliga genombrott... 33 6.2.9 Infrastrukturens betydelse för direkta samhälleliga intressen... 34 6.2.10 Infrastrukturens betydelse för näringsliv och kommersiella intressen... 34 Sida 4 av 35

1 ORGANISATION 1.1 BAKGRUND Infrastrukturen i BBMRI.se är i nuläget uppbyggt via arbetspaket/work packages (WP). Denna struktur är densamma som vi har använt inom BBMRI EU. Det finns bara en skillnad och det är att vi lagt till ett arbetspaket, WP6, för biobanksteknologi, dvs. teknik för provmottagning, lagring och framplockning av prover. Liknade WP-struktur användes inom BBMRI.no och BBMRI.fi. Genomgående för denna är att mycket av rapporteringen görs ur ett arbetspaketsperspektiv (WP). Nytt för i år är att vi förutom de nyckeltal som VR kräver att vi ska rapportera, även tagit fram kompletterade nyckeltal som bättre beskriver denna infrastruktur. I denna rapport rapporterar vi bägge dessa nyckeltal under rubrik 6. BBMRI.se är indelat som följer: Arbetspaket Uppgift Nod Ledare WP 1 Projektledning och samordning KI Jan-Eric Litton/ Joakim Dillner WP 2 Populations-baserade biobankskohorter Umeå Göran Hallmans/Ulrika Petersson WP 3 Klinisk laboratoriemedicin KI Joakim Dillner/ Nasrin Perskvist WP 4 Molekylära resurser för analys av biobanksprov Uppsala Ulf Landegren/Joakim Galli WP 5 Databaser och biobanksinformatik KI Jan-Eric Litton/ Martin Fransson WP 6 Teknik för provmottagning, lagring och framplockning av prover KI Mark Divers/ Gunnel Tybring WP 7 Etiska och rättsliga frågor Uppsala Mats G Hansson WP 8 Finansiering och innovation KI Jan-Eric Litton 1.2 PERSONAL Nedan redovisas personal inom BBMRI.se. Procenttalet anger hur många procent personen arbetade för BBMRI.se under 2012 med VR finansiering. Totalt 49 personer fick lön av BBMRI.se under 2012. Arbetspaket 1 Jan-Eric Litton, Föreståndare, 50 % Jan-Eric deltog i uppbyggnaden av BBMRI EU mellan 2008-2011, ledde arbetspaketet om informatik och ingick i BBMRIs ledningsgrupp. Jan-Eric tog också initiativet till att skapa BBMRI Nordic 2009, Sida 5 av 35

ett samarbete mellan alla nordiska länder och Estland. Jan-Eric har förordnats till föreståndare för BBMRI.se till slutet av 2014 och leder arbetspaket 1, 5 och 8. Ingår i sex biobanksrelaterade EUprojekt, bl. a tog han initiativet för projektet BiobankCloud. Jan-Eric sitter i fem SAB (Scientific Advisory Board) i globala biobanksprojekt. Han var biträdande föreståndare för LifeGene fram till 2009. Jan-Eric har byggt upp e-epidemiologi i Sverige, metoder för att använda webb, mobil etc., för att samla in epidemiologisk information. 2005 byggde Jan-Eric Europas första stora federerade databassystem för 600 000 tvillingar mellan sju EU-länder och Australien. Där föddes begreppet Hub and Spoke som är en av ledorden inom BBMRI. Jan-Eric Litton är född i Stockholm 1950. Han disputerade på Karolinska Institutet 1983 med avhandlingen "Positron Emission Tomography, Technology and Application" och blev docent i medicinsk teknik 1990. Han bedrev post doc-studier i Kalifornien där han, förutom att delta i kliniska och tekniska forskningsprojekt, startade systematisk forskning efter nya scintillatorer med hjälp av synkrotronen vid Stanford. Jan-Eric Litton ingick i den grupp som på 70-talet som byggde Europas första PET kamera. Jan-Eric Litton utnämndes den 1 maj 2002 till professor i biomedicinsk datateknik vid Karolinska Institutet. Joakim Dillner, Bitr. föreståndare, 25 % Joakim är en av initiativtagarna till BBMRI.se och var huvudsökande för ansökan till Vetenskapsrådet i april 2009. Han var föreståndare mellan åren 2010-juli 2011. Efter det har han varit biträdande föreståndare. Han är även ledare för arbetspaket 3 som handlar om nationella patientrelaterade biobanker. Joakim tog läkarexamen vid Karolinska Institutet och disputerade där 1986 inom tumörvirologi. 1986-1988 var han post doc vid Scripps Institute, La Jolla, Kalifornien, 1988-2000 forskade han vid Karolinska Institutet, från 1990 som docent i virologi och från 1992 på högre forskartjänster. 2001 flyttade Joakim Dillner till Lunds universitet där han utsågs till professor i virologi, särskilt molekylär epidemiologi. Forskningen har handlat om biobanker, cancerscreening och tumörvirologi, särskilt om humant papillomvirus (HPV). Joakim Dillner utnämndes den 1 mars 2009 till professor i infektionsepidemiologi vid Karolinska Institutet. Sofie Petersson, Projektsamordnare, 60% Sofie började arbeta inom BBMRI.se i augusti 2010 på Karolinska Institutet i Stockholm. Hon arbetar i arbetspaket 1 som ansvarar för ledning och samordning. Sofie arbetar med intern och extern information med ex. webbplatsen och nyhetsbrevet. Hon arbetar också med konferensplanering samt är involverad i BBMRI Nordic. Sofie har en kandidatexamen i sociologi/beteendevetenskaplig examen från Mälardalens högskola samt har studerat webbdesign på Luleå tekniska universitet och arbetsrätt på Stockholms universitet. Arbetspaket 2 Göran Hallmans, arbetspaketledare, ingen finansiering från VR; annan finansiering. Professor, MD. Ansvarig forskare och grundare av Medicinska Biobanken i Västerbotten. Arbetspaketsledare BBMRI.se WP2 och en av initiativtagarna till BBMRI.se. Medlem i styrgruppen för EPIC (The European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition) sedan 1998. Ordförande och föreståndare, Enheten för biobanksforskning och ordförande för Medicinska Biobankens expertgrupper, Umeå universitet. Sida 6 av 35

Ulrika Pettersson Krymmer, Ställföreträdande arbetspaketsledare, 53% Ulrika Pettersson Kymmer började i BBMRI i augusti 2010 vid Umeå universitet. Ulrika är aktiv inom arbetspaket 2, som fokuserar på stora populationsbaserade kohortstudier. Ulrika Pettersson Kymmer är ställföreträdande ledare för arbetspaket 2 och leder också uppbyggnaden av två nationella infrastrukturer rörande osteoporos och artros. Hon är även delaktig i arbetet med att underlätta återanvändningen av GWAS material i samarbete med nationella och internationella forskare. Ulrika har en läkarexamen från Umeå Universitet, disputerade vid Umeå universitet, och har arbetat som klinisk lektor/research fellow vid University of Aberdeen, UK. Hon har även en specialistexamen i klinisk farmakologi och jobbar deltid som överläkare vid Norrlands Universitets sjukhus. Gerd Johansson, Kvalitetssamordnare, 25% Gerd Johansson började i BBMRI.se i juli 2010 vid Umeå universitet. Gerd arbetar i arbetspaket 2 som handlar om populationsbaserade biobanker och arbetar där specifikt med ett projekt som heter Northpop. Gerd Johansson arbetar även med olika kvalitetsutvecklande tillämpningar vid Medicinska biobanken i Umeå i syfte att utveckla rutiner som ska underlätta för biobanksforskning. Gerd Johansson har en ämneslärarexamen i samhällskunskap och en bakgrund som kvalitetssamordnare vid Medicinska biobanken i Umeå sedan 1998 och har även arbetat med att ta fram en nationell kvalitetsstandard för svenska biobanker via tidigare nationellt biobanksprogram. Åsa Ågren, Biobankskoordinator, 70% Åsa Ågren började inom BBMRI.se i januari 2011 vid Umeå universitet, Umeå. Åsa arbetar i arbetspaket 2 med koordinering av de prospektiva biobanksmaterialen. Åsa är också involverad i många olika projekt inom den Medicinska biobanken i Umeå där hon utvecklar standarder/infrastrukturer i mening att underlätta biobanksstudier (med dess olika aspekter vad gäller studiers administration och design). Åsa är leg. BMA och har arbetat med biobanksrelaterade frågor sedan 1990-talet. Jenny Armelius Lindberg, Systemutvecklare, 90% Jenny Armelius Lindberg har arbetat inom BBMRI.se vid Umeå universitet, Umeå, under 2010 och 2011. Jennys arbetsuppgifter har omfattat att omstrukturera databas för prover och enkätdata inför driftssättande av ett LIMS (Laboratory Information Management System) samt med att utveckla nya och förbättrade rutiner för framtagning och harmonisering av data. Jenny har även arbetat i pågående nationella studier med olika studiespecifika dataarbeten. Johan Sundström, Epidemiolog, docent, 50% Johan Sundström började i BBMRI i augusti 2010 vid Uppsala universitet. Johan är aktiv inom arbetspaket 2, som fokuserar på stora populationsbaserade kohortstudier. Hans främsta bidrag till biobankssamarbete är genom grundandet av det BBMRI.se-stödda MetaHealth-projektet, som syftar till att identifiera riskfaktorer för ovanliga sjukdomar genom kollaborativa individdata-metaanalyser av svenska kohortstudier. Johan har en läkarexamen från Karolinska Institutet, disputerade vid Uppsala universitet, och har vistats som research fellow vid Framingham Heart Study i Boston, USA, och som gästprofessor vid the George Institute of Global Health i Sydney, Australien. Lena Thunell, Föreståndare Linköpings Biobanksfacilitet, 50% Lena Thunell började arbeta i BBMRI.se i november 2010. Lena arbetar i arbetspaket 2 som fokuserar på populationsbaserade biobanker. Lena Thunell är regional forskningskoordinator med uppgift att Sida 7 av 35

dels kartlägga information om befintliga biobanker och synliggöra dessa i syfte att underlätta forskningssamarbeten, dels ge råd och support vid nyinsamling av forskningsprover. Lena är kontaktperson och representant för Linköpings Universitet i BBMRI.se och är också föreståndare för Linköpings Biobanksfacilitet, som är ett samarbetsprojekt med Landstinget i Östergötland. Lena Thunell har en magisterexamen i kemi, en doktorsexamen i medicinsk cellbiologi och forskningsbakgrund i molekylärgenetik och tumörbiologi från Linköpings Universitet. Åsa Torinsson Naluai, Docent, 40% Åsa Torinsson Naluai gick med i BBMRI.se i januari 2011. Åsa arbetar främst i arbetspaket 2 som handlar om populationsbaserade biobanker. Åsa Torinsson Naluai bidrar som en resurs i flertalet forskningsprojekt med sin kompetens inom biobanksfrågor och genomik. Åsa fungerar som en kontaktperson och representant från Göteborgs Universitet och i Västra Götalands regionen när det gäller biobanksfrågor och BBMRI. En viktig uppgift är att hjälpa till att sammanföra människor och forskare och att underlätta utnyttjandet av den enorma biobanksresurs som finns i sjukvården och på universiteten idag. Åsa Torinsson Naluai har en doktorsgrad i Klinisk genetik och en bakgrund i cellbiologi vid Göteborgs universitet. Susanne Heller, Projektledare, 25% Sanela Kjellqvist (tidigare Kurtovic), projektledare WP2, 60% Sanela började i BBMRI.se vid Karolinska Institutet i WP2 oktober 2011. Sanela är expert inom storskalig biologi och bioinformatik och arbetar med att utveckla hantering av stora datamängder inom omik (genomik, transkriptomik, proteomik, metabolomik) för att lättare tillgängliggöra data för forskare i Sverige. Hon undervisar också inom avancerade multivariata dataanalys metoder för analys av stora datamängder inom omik på doktorand/forskar nivå. Sanela har civilingenjörsexamen från Umeå universitet samt teknologie doktorsexamen i biokemi från Uppsala universitet. Hon gör sin postdoc vid Karolinska Institutet inom kardiovaskulära sjukdomar sedan 2009 och har blivit vald som en av Karolinska Institutets lovande forskare 2010 samt fått VRs postdoc tjänst samma år. Johanna Ekström, Post Doc, Finansiering via BBMRI Nordic Johanna Ekström gick med I BBMRI.se i december 2011. Johanna arbetar i arbetspaket 2 som handlar om populationsbaserade biobanker. Johanna bidrar som en resurs i olika forskningsprojekt och fungerar som en kontaktperson och representant för BBMRI.se vid Lunds Universitet. Johanna är också involverad i BBMRI Nordic vars syfte är att förbättra den nordiska forskningsinfrastrukturen genom att underlätta för forskare som vill genomföra samnordiska biobanksbaserade studier. Johanna har en doktorsgrad i Medicinska Vetenskaper med en bakgrund inom civilingenjörsutbildningen, Teknisk Biologi vid Linköpings Universitet. Arbetspaket 3 Nasrin Perskvist, Samordnare, 100% Nasrin Perskvist började arbeta som projektledare för utveckling och implementering av en nationell cytologibiobank i april 2011 vid BBMRI.se. Nasrin arbetar nu som kliniskcytologibiobanksansvarig vid Karolinskasjukhuset och är också samordnare för arbetspaket 3. Nasrin Perskvist är medicinedoktor i Mikrobiologi och Immunologi. Hon har fått sin doktorsexamen vid Linköpingsuniversitetet. Sida 8 av 35

Arbetspaket 4 Ulf Landegren, arbetspaketledare, ingen finansiering från VR; annan finansiering. Joakim Galli, Projektkoordinator, 100% Joakim Galli började vid BBMRI.se i mars 2011 vid Inst. för immunologi, genetik och patologi, Uppsala Universitet. Joakim arbetar i arbetspaket 4, med fokus på molekylära teknologier och resurser för analys av biobanksprov. Han är även involverad i EU-projektet BBMRI LPC, med att utveckla s.k. Expert Centers. Joakim har en doktorsexamen i molekylär genetik från Karolinska Institutet och har mångårig erfarenhet både från bioteknikindustrin och från akademisk forskning på Karolinska Institutet. Ulrika Andréasson, Forskningskoordinator, 50% Ulrika började arbeta inom BBMRI.se i juli 2011 och är lokaliserad på CREATE Health, Lunds universitet. Ulrika arbetar i arbetspaket 4 med att på nationell nivå sprida kunskap om de teknologier som idag finns tillgängliga för biobanksanalyser. Protokoll för provtagningsrutiner, provförvaring och provhantering är kritiskt för dessa analyser och Ulrika kommer även arbeta för att sprida denna information så att de olika analysteknikerna kan utnyttjas på ett optimalt sätt. Ulrika disputerade vid Lunds universitet, 2009 inom immunologi med inriktning mot lymfom med avhandlingen Transcriptional Analysis of Cell-Sorted B-Cell Lymphomas. Sedan doktorsexamen har Ulrika, utöver fördjupad forskning inom cancerimmunologi, arbetat som forskningskoordinator för det translationella cancercentret CREATE Health i Lund vilket leds av Prof. Carl Borrebaeck. För närvarande är Ulrikas arbete utöver det som görs för BBMRI.se att leda/koordinera arbetet att samordna Lunds Universitets forskargrupper till det nya cancercentret Ideon Medicon Village i Lund. Mike Taussig, Chef för forskargrupp inom proteinteknik, 10% Mike verk från Uppsala i WP4 för BBMRI.se. Han är även baserad i Cambridge vid Babraham institutet, samt leder ett SMF-företag som heter Cambridge proteinchip Ltd. Mike var tidigare samordnare för ett liknande arbetspaket som inom WP4 och arbetade då med biomolekylära resurser i EU:s BBMRI projektet, tillsammans med Ulf Landegren. Hans företag är också en partner i det nya FP7-projektet om stora populationsbaserade kohorter. Mike är också samordnare för ett FP7 projekt som kallas AFFINOMICS. Tomas Klingström, Doktorand, 100% Tomas Klingström engagerades inom BBMRI.se i november 2011 och arbetar på Sveriges Lantbruksuniversitet. Tomas arbetar i arbetspaket 4 vilket har som syfte att se till att teknologier och kunskap sprids inom Sveriges struktur för biobanker. Förutom BBMRI.se arbetar Tomas i Affinomicsprojektet som arbetar för att optimera och utveckla metoder för tillverkning av antikroppar och andra bindare. Tomas Klingström är civilingenjör i molekylär bioteknik från Uppsala universitet och arbetar även som konsult i eget bolag. Erik Bongcam-Rudloff, Docent, 10% Dr. Erik Bongcam-Rudloff gick med i BBMRI.se januari 2012 och är stationerad vid Sveriges lantbruksuniversitet i Uppsala. Erik arbetar i arbetspaket 4 som handlar om biomolekylär metodutveckling. Erik deltar också i EU-projekten BBMRI-LPC, Affinomics och ALLBIO. Sida 9 av 35

Bongcam-Rudloff huvudsakliga arbete inom BBMRI.se är att utveckla och underhålla den Molekylära Metoders databasen MolMeth (www.molmeth.org). MolMeths mål är att tillhandahålla en enkel, kraftfull och helt gratis "online" verktyg för forskare att publicera och jämföra metoder och laboratorieprotokoll. Erik Bongcam-Rudloff har en Doctor i Medical Sciences examen från Uppsala universitet och har en bakgrund inom bioinformatik från arbete inom flera bioinformatiska nätverk och EU projekt. Johan Oelrich, Systemutvecklare, 25% Johan Oelrich började vid BBMRI.se i maj 2012 vid Uppsala Universitet i Uppsala. Johan arbetar i arbetspaket 4, med fokus på molekylära teknologier och resurser för analys av biobanksprov. Han utvecklar databasen Biobank Analysis Resource Catalogue (BARC) (http://barcdb.se) tillsammans med Joakim Galli. Johan Oelrich har studerat datavetenskap på Uppsala Universitet. Linus Malm, Postdoc, 100% Linus Malm började BBMRI.se i maj 2012 på Svenska lantbruksuniversitet i Umeå. Linus Malm arbetar i arbetspaket 4 som handlar om molekylära analysresurser. Linus Malm deltar också i det svenska Metabolomik Centret, som är en nationell plattform för forskning i metabolomik. Linus Malm har en doktorsexamen i medicinsk biofysik från Umeå Universitet och en bakgrund inom kemi från Umeå universitet. Jacob Odeberg, Representant för Stockholmsnoden/SciLifeLab, 12% Jacob började i BBMRI.se, WP4 i april 2011. Jacob är legitimerad läkare med en examen från KI, samt en doktorsgrad i Biokemi från KTH. JO har en kombinationstjänst som professor i Kliniskt Tillämpad Proteomik vid KTH och specialistläkare i internmedicin vid Karolinska Universitetssjukhuset. Arbetspaket 5 Martin Fransson, Projektledare, 100% Martin Fransson började i BBMRI.se i januari 2010 under dess uppstartsprocess, medan han arbetade parallellt med den förberedande fasen av det europeiska BBMRI. Martin är arbetspaketskoordinator för arbetspaket 5, som handlar om biobanksinformation. Martin Fransson är också involverad i EUprojektet BioMedBridges (http://www.biomedbridges.eu/), ett samarbete mellan tio biomedicinska forskningsinfrastruktur, som syftar till att utveckla en gemensam e-infrastruktur. Martin Fransson har en doktorsexamen i medicinsk vetenskap vid Karolinska Institutet, och en civilingenjörsexamen i teknisk fysik och elektroteknik från Linköpings universitet. Loreana Norlin, Projektledare, 95% Loreana Norlin började jobba för BBMRI.se på Karolinska Institutet i oktober 2010. Loreana arbetar heltid i arbetspaket 5 som handlar om biobanksinformation. Loreana är civilingenjör i bioteknik från KTH och har sju års erfarenhet från biobanksbranschen. Loreana är för närvarande (2013) föräldraledig. Roxana Merino Martinez, Projektledare, 80% Roxana Merino började i BBMRI.se på Karolinska Institutet i Stockholm i maj 2011. Roxana arbetar i arbetspaket 5 som handlar om biobanksinformation. Roxana är också engagerad i EU-projektet BiobankCloud, en plattform för lagring och analys av omics-data samt i projektet RD-Connect där Sida 10 av 35

målet är att utveckla en integrerad plattform för biomaterial och delning av databasinformation för forskning på sällsynta sjukdomar. Roxana Merino är dataingenjör och har en MSc inom datavetenskap från ISPJAE Universitetet (Kuba). Hon har stor erfarenhet inom bioinformation, LIMS, biobanker och datavetenskap. Maria Hortlund, Studiekoordinator/Databasadministratör, 10% Maria Hortlund började BBMRI.se i september 2010 i Stockholm. Maria i arbetspaketet 2 och 5, som handlar om befolkningsbaserade biobanker samt om biobanksinformation. Hon arbetar med service med studiesamordning och registerlänkningar för forskare som vill utföra studier baserade på biobanker och register på nationell nivå. Hon är WP2s regionala kontaktperson i Stockholmsområdet. Maria har en Masterexamen i bioinformatik från Lunds universitet och en Bachelor i tillämpad biologi från University of Greenwich, (England). Sedan 2006 har hon också arbetat som data manager för Södra Sveriges Mikrobiologiska Biobank och som projektledare för ett flertal olika studier som involverar biobanker och register. Arbetspaket 6 Mark Divers, Arbetspaketsledare, 50% Mark Divers är sedan 2010 engagerad inom BBMRI.se som ledare av arbetspaket 6. Arbetspaket 6 handlar om provhanterings teknologi och tjänster. Mark Divers har en PhD inom antibiotika resistens genetik i sjukhus bakterier. Han jobbade 26 år inom läkemedelsindustrin i 3 företag (Ciba-Geigy, Glaxo och Astra) i 3 länder (Schweiz, UK och Sverige). Han etablerade enheter för High Throughput Screening och substans banker som infrastuktur för läkemedelsforskning i Astra och AstraZeneca. Han har också jobbat med läkemedelsutveckling inom process kemi och fas II kliniska studier. Gunnel Tybring, Nationell samordnare, 50% Gunnel Tybring är sedan januari 2010 engagerad inom BBMRI.se, dels i utvecklingen av den storskaliga biobanken inom arbetspaket 6 på Karolinska Institutet Biobank och dels som nationell samordnare för BBMRI.se nationellt närverk som syftar till att skapa en standardiserad och enhetlig biobankservice i Sverige. Gunnel Tybring har en PhD inom bioanalytisk kemi vid Karolinska Institutet och en vetenskaplig bakgrund inom läkemedelmetabolism och farmakogenetik. Gunnel Tybring har sedan 2004 ansvarat för utvecklingen av KI Biobank och har sedan 2010 en roll som rådgivare och samordnare av olika utvecklingsprojekt. Anders Brinne, Projektsamordnare, 33% Anders Brinne började i BBMRI.se i januari 2010, vid Karolinska Institutet i Stockholm. Anders arbetar i arbetspaket 6 som handlar om biobanksteknologi och -service. Anders Brinne har en civilingenjörsexamen i molekylär bioteknik från Uppsala Universitet, och har en bakgrund som forskningsingenjör och systemutvecklare i bioteknikindustrin. Tove Rylander Rudqvist, Kundansvarig, 50% Tove började arbeta inom BBMRI.se vid Karolinska Institutet i Stockholm januari 2011. Tove arbetar inom arbetspaket 6, som har hand om de fysiska biobanksfaciliteterna. Tove har en magisterexamen i molekylärbiologi och har disputerat vid Karolinska Institutet. Sida 11 av 35

Jaspal Singh, Automation Ingenjör, 100% Jaspal Singh började på BBMRI.se i december 2010 vid Karolinska Institutet i Stockholm. Jaspal arbetar i arbetspaket 6 som handlar om biobanks teknik och service. Jaspal Singh har en ingenjörsexamen i Medicinteknik från KTH och en bakgrund som Medicintekniker från Falun sjukhus. Eva Bürén,IT-chef, 33% Eva Bürén började arbeta för BBMRI.se i mars 2012 vid Karolinska Institutet i Stockholm. Eva arbetar i arbetspaket 6 som handlar om utveckling av infrastruktur för provhantering och tillhörande data Eva har en magisterexamen i medicinsk vetenskap från Uppsala universitet och en bakgrund inom bioteknik och molekylärbiologi. Jonas Birgersson, Systemutvecklare, 100% Jonas Birgersson började på BBMRI.se på Karolinska Institutet i Stockholm i februari 2012. Jonas arbetar på Karolinska Institutets Biobank med mjukvaruutveckling och förbättring av existerande och nya mjukvarulösningar. Jonas Birgersson har studerat bioinformatik och IT vid Uppsala Universitet Niclas Ahlin, IT-tekniker, 100% Niclas började arbeta på BBMRI.se i april 2011 och jobbar för närvarande med en IT-plattform inom KI Biobank i arbetspaket 6. Carita Björkman (Rask), Labbchef, 50% Carita Björkman började i BBMRI.se i januari 2010. Carita Björkman arbetar i arbetspaket 6 som innefattar bioteknologi och service. Carita Björkman har en kandidatexamen i Medicinsk Laboratorievetenskap från Göteborgs Universitet och har en bakgrund inom genetisk diagnostik från ett kliniskt genetiskt labb som Biomedicinsk analytiker och också som sektionsledare. Hon har också en bakgrund som produktutvecklare/molekylärbiolog för PCR-baserade diagnostiska tester inom virologi från ett bioteknologi företag. Staffan Bergh, Systemutvecklare, 100% Staffan Bergh arbetar på BBMRI.se sedan januari 2011, på heltid i arbetspaket 6 (Biobanksteknologi). Staffan Bergh har en doktorsgrad i bioteknik från KTH. Bolin Ulrika, Systemutvecklare, 100% Ulrika Bolin anslöts till BBMRI.se på Karolinska Institutet i Stockholm i maj 2011. Ulrika jobbar i arbetspaket 6, vilket handlar om biobanksteknik och service. Ulrika Bolin har en civilingenjörsexamen i Molekylär Bioteknik och en Licentiatexamen i Bioinformatik, båda från Uppsala universitet. Ann-Christin Carman, Biomedicinsk analytiker, 80% Ann-Christin är Biomedicinsk Analytiker och gick ut Laborantskolan 1984. Hon har sedan dess arbetat på KlinKem Lab på några sjukhus i Stockholm och även på Vårdcentraler. Hon gick Basåret på KTH 01-02 och har arbetat på KI Biobank sedan juni 2007. Sida 12 av 35

Ann-Christin arbetar med sedvanliga arbetsuppgifter och även en del med att utveckla den storskaliga delen av verksamheten på KI Biobank. William Day, Biomedicinsk analytiker, 20% Emma Ridell, Biomedicinsk analytiker, 20% Johan Stenninger, Systemutvecklare, 100% Arbetspaket 7 Mats G Hansson, Arbetspaketsledare, 40% Hansson har arbetat inom BBMRI.se sedan starten, vid Uppsala Universitet. Hansson arbetar inom arbetspaket 7 med etiska och juridiska frågor. Hansson är också involverad i flera EU-projekt, till exempel BT-Cure, RD-Connect, Biobank-Cloud, Biobank LPC, Euro-Team och arbetar där med etiska och rättsliga frågor som rör biobanks- och registerforskning. Hansson har en examen i biologi vid Uppsala Universitet, en Master i etik vid Princeton Theological Seminary och en ThD i etik vid Uppsala universitet. Kathinka Evers, Docent, 60% Kathinka Evers har varit verksam inom BBMRI.se sedan 2011 vid Uppsala universitet, Uppsala. Kathinka Evers arbetar i arbetspaket 7 om etik och juridik med ex. etikforskning om bl.a. kommersialisering. Hon är också verksam inom BT-Cure, ett IMI (Innovative Medicines Initiative) projekt om Rheumatoid arthritis (RA) och RA-liknande sjukdomar. Kathinka Evers är filosofie doktor i teoretisk filosofi från Lunds universitet. Jane Reichel, Docent i offentlig rätt, 50% Jane Reichel började i BBMRI.se i september 2011, via Centre for Research Ethics & Bioethics, Uppsala universitet. Jane Reichel arbetar i arbetspaket 7, om etiska och juridiska frågor. Jane Reichel är också involverad i EU-projektet Biobankcloud. Hon arbetar med utredning och forskning om rättsliga frågor, och den nya legala entiteten ERIC (European Research Infrastructure Consortium) Jane Reichel har en doktorsexamen i europeisk förvaltningsrätt från Stockholms universitet och är för närvarande verksam vid juridiska institutionen vid Uppsala universitet. Anna-Sara Lind, Forskare, 60% Anna-Sara Lind började arbeta inom BBMRI.se i september 2011. Hon hör hemma på Centrum för forsknings- & bioetik (CRB) vid Uppsala universitet. Anna-Sara Lind arbetar inom arbetspaket 7, som sysslar med etiska och legala frågor. Hon arbetar med utredning och forskning om rättsliga frågor, ERIC. Anna-Sara Lind är också senior universitetslektor på Uppsala universitets juridiska fakultet. Anna-Sara Lind har en doktorsexamen i juridik från Uppsala universitet. Pär Segerdahl, Forskare, 50% Pär Segerdahl ingår sedan oktober 2011 i BBMRI.se vid Uppsala universitet. Segerdahl arbetar i arbetspaket 7, som handlar om etik och juridik. Han är redaktör för två forskningsbloggar, Etikbloggen och The Ethics Blog, som båda regelbundet tar upp etiska frågor kring biobanker. Pär Segerdahl har doktorsgrad i teoretisk filosofi från Uppsala universitet. Han har studerat apspråksforskning och skrivit om dess konsekvenser för vårt begrepp om språk och relationen mellan människa och djur. Sida 13 av 35

Joanna Stjernschantz Forsberg, Forskare, 70% Joanna Stjernschantz Forsberg har varit med i BBMRI.se från början. Hon hör hemma på Centrum för forsknings- & bioetik (CRB) vid Uppsala universitet. Joanna Stjernschantz Forsberg arbetar inom arbetspaket 7, som sysslar med etiska och legala frågor där hon bla forskar om etik kring biobanker. Hon är också involverad i flera andra projekt: BBMRI-LPC, ett EU-projekt (sjunde ramprogrammet) som handlar om stora prospektiva kohortstudier (LPC); BT-Cure, ett IMI-projekt som handlar om Reumatoid artrit (RA) och RA-liknande sjukdomar; och SIMSAM-INFRA som är ett VR-stött infrastrukturprojekt för populationsbaserade register inom epidemiologi och samhällsvetenskap. Joanna Stjernschantz Forsberg har en läkarexamen från Uppsala University (1998) och en läkarlegitimation (2002). I oktober 2012 disputerade hon i medicinska vetenskaper vid Uppsala universitet. Linus Johnsson, Doktorand, 50% Linus Johnsson, Centrum för forsknings- & bioetik, Uppsala Universitet, är med i BBMRI.se sedan 2012. Han arbetar med etiska aspekter på biobanksforskning. Linus Johnsson tog läkarexamen vid Uppsala Universitet. Han arbetar deltid som klinisk läkare. Han disputerar i mars på ämnet förtroende för biobanksforskning. Josepine Fernow, Koordinator, 17% Josepine Fernow började arbeta inom BBMRI.se i november 2011 som projektledare för konferensen HandsOn: Biboanks (som hölls i september 2012). Hon hör hemma på Centrum för forsknings- & bioetik (CRB) vid Uppsala universitet. Josepine Fernow arbetar inom arbetspaket 7, som sysslar med etiska och legala frågor. Josepine Fernow arbetar också som kommunikatör och forskningssamordnare på CRB. Josepine Fernow har en kandidatexamen i kulturantropologi och sociologi från Uppsala universitet. Arbetspaket 8 Anthony Larsson, Doktorand, 100% Anthony Larsson (MBA; Ek. Kand.; Pol. Master; Fil. Mag.).började i augusti 2011 på BBMRI.se vid Karolinska institutet i Stockholm. Anthony Larsson arbetar i arbetspaket 8, vars område innefattar verksamhetsfinansiering. Hans forskningsområden innefattar intressentanalyser samt kvalitative metodundersökningar i sjukvårdsindustrin. Jan Mattsson, Professor i företagsekonomi, timbasis Jan Mattsson knöts till BBMRI.se i september 2011. Han är gästprofessor på LIME vid Karolinska Institutet i Stockholm. Professor Mattsson arbetar i arbetspaket 8 som huvudhandledare åt doktoranden Anthony Larsson. Den sistnämnde studerar hur BBMRI kan hantera viktiga relationer med intressenter under uppbyggnaden av en ny infrastruktur. Professor Mattsson har en doktorsexamen från Göteborgs universitet och är en ledande internationell forskare inom service management och marknadsföring. 1.3 INFORMATIONSSPRIDNING 19-21 september var vi huvudansvariga för International Biobanking Summit: Future directions, och tillsammans med BBMRI.fi och Biobank Norway anordnade vi konferensen HandsOn: Biobanks i Uppsala. Vi införde ett helt nytt format för denna typ av konferenser och 400 personer från 27 länder Sida 14 av 35

kom. BBMRI.se fick stor uppmärksamhet under konferensen då bla Vetenskapsradion gjorde ett program om biobankning. I början av året, 16 april ordnade vi en nationell dag om kvalitetsregister och biobanker tillsammans med SKL. 3-4 maj ordnade vi en Retreat för samtliga medarbetare i BBMRI.se på Radisson Arlanda. Vi har helt gjort om vår hemsida www.bbbmri.se, för att tydligare visa den typ av service som vi kan hjälpa till med. Nyhetsbrevet biobank SWEDEN har haft 3 nummer och sänds ut till ca 2000 personer. Ett flertal artiklar i olika tidskrifter har under året beskrivit BBMRI.se. Vi har också tryckt upp informationsbroschyrer för ex. BARC samt för vårt register över forskningsprovsamlingar. 1.4 KONSORTIALAVTAL Konsortialavtalet är ett formellt juridiskt avtal som reglerar BBMRI.se och dess noders organisation. Under året har alla medicinska universitet/fakulteter enats om texten för konsortieavtalet för BBMRI.se och alla rektorer har skrivit på avtalet. De medicinska fakulteterna har tillskjutit 12, 9 M SEK, plus de 30 MSEK som KI tidigare investerat i BBMRI.se struktur. Pengarna ska i första hand användas till lokala satsningar som är av nationellt intresse. 1.5 STYRELSE Tre styrelsemöten har hållits under 2012 i Göteborg, Umeå och Stockholm. Protokoll finns i bilaga 1. Styrelsen består av följande personer (2012): Håkan Billig, professor, ordförande Maria Anvret, professor Maria Fällman, professor, Nationella Samordningsrådet BBMRI.se Mathias Uhlén, professor Anu Jalanko, professor, BBMRI.fi Jan Forslid, Stockholms Läns Landsting (SLL), adjungerad En ledamot är utsedd av BBMRI.se nationella samordningsråd (Maria Fällman). Uppdraget cirkulerar i nationella samordningsrådet och är ettårigt och Mats Karlsson, Örebro är ny ledamot för 2013. 1.6 NATIONELLT SAMORDNINGSRÅD BBMRI.se nationella vetenskapliga samordningsråd har utsetts av de medicinska universitetens rektorer. BBMRI.se nationella samordningsråd har en rådgivande funktion. Rådet är en viktig kanal för information om BBMRI.se till respektive universitet. Rådet ger konkreta råd för uppbyggnad av BBMRI.se, i synnerhet nationell spridning: uppbyggnad av BBMRI.se-noder samt främjande av nationell användning för såväl insättning som uttag Rådet har haft 2 möten under 2012. Mötesprotokoll finns i bilaga 2. Sida 15 av 35

Nationella samordningsrådet består av följande personer (2012): Ingvar Bergdahl: Umeå universitet Lars Lind: Uppsala universitet Peter Söderkvist: Linköpings universitet Peter Nilsson: Lunds universitet Lauren Lissner: Göteborgs universitet Lennart Eriksson: Karolinska Institutet Sonja Eaker, SKL 1.7 SCIENTIFIC ADVISORY BOARD (SAB) Styrelsen skall utse en internationell rådgivande kommitté SAB som bör sammanträda minst en gång per år. 2012 hölls detta sammanträde i samband med konferensen HandsOn: Biobanks i Uppsala, se protokoll i bilaga 3. Ledamöterna ska vara internationellt erkända experter inom biobanksområdet och bör inte vara verksamma i Sverige. Följande personer ingår: Ordförande: Gert-Jan B. van Ommen Professor, chef för Department of Human Genetics of Leiden University Medical Center (LUMC), föreståndare BBMRI.nl Kristian Hveem Professor, HUNT forskningssenter, DMF, Norges teknisknaturvitenskapelige universitet, föreståndare BBMRI.no Fay Betsou Chief Biospecimen Science, Integrated Biobank of Luxembourg Alison Spaull Executive director, Canadian Partnership for tomorrow Project Marianne K. Henderson President ISBER, USA 2 SVENSK STORSKALIG BIOBANK (SSB) SSB är en nationell biobanksfacilitet, där forskare från hela landet kan deponera prov och dit forskare från hela världen kan vända sig för att få tillgång till prov, där alla olika biobanksprojekt insamlats enligt samma internationellt harmoniserade kvalitetsstandarder för provhantering och datainsamling. Nuvarande facilitet beräknas ha en kapacitet om cirka 16 miljoner prover och kommer att fylla BBMRI.se behov av lagring av storskaliga nationella studier för de närmaste åren. Ett viktigt led i implementeringen har varit att skapa skalbar kapacitet som vi kan öka delvis genom ständiga processförbättringar, men också genom utbyggnad av ett nationellt nätverk av biobanksfaciliteter inom BBMRI.se som har initieras under 2012. Under året har Hjärt- Lungfondens flaggskeppsprojekt SCAPIS i Göteborg satts upp och piloten är nu avslutat. 3 UPPBYGGNAD OCH DRIFT AV NATIONELL ORGANISATION FÖR STANDARDISERAD CYTOLOGIBIOBANKSLÖSNING Organiserad gynekologisk cellprovtagning erbjuds alla kvinnor i Sverige mellan 23-60 års ålder. Årligen tas 700 000 gynekologiska cellprov. Sedan ett par år tas de flesta prov med en förvaringsvätska som gör att DNA, RNA, protein och intakta celler är stabila vid långtidsförvaring. BBMRI.se nationella system för biobankning i klinisk cytologi har i dagsläget ställts till förfogande Sida 16 av 35

för sjukvården i Stockholm, Västra Götaland och ett flertal landsting i Örebroregionen. 10 av 20 landsting i Sverige har anslutit sig till den automatiserade processen under 2012. Visionen för de kommande åren är att förenkla och tillgängliggöra dessa prover för forskningen genom att länka till kliniska data. 4 SAMARBETE MELLAN BBMRI.se OCH SKL OM SVENSKT BIOBANKSREGISTER (SBR) Detta samarbete gäller under 2012 två saker: SBR för forskning och SBR för vård och behandling. SBR för forskning har vi efter ett besök på Datainspektionen fått läggas på is, då man anser att PUL sätter hinder för denna forskningsdatabas. SBR för vård och behandling fortsätter enligt plan och flera medarbetare från WP5 ingår i projektgruppen. 5 ARBETSGRUPPEN FÖR GEMENSAM SVENSK BIOBANKSTRUKTUR (GSB) Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) och Vetenskapsrådet (VR) slöt den 12 januari 2012 en överenskommelse om att verka för en gemensam utveckling av svensk biobanksstruktur till nytta för såväl forskning som sjukvård. Uppdraget gavs av SKL och VR till Nationellt biobanksråd (NBR) och Svensk nationell forskningsinfrastruktur för biobankning och analys av biologiska prover (BBMRI.se). Uppdraget ges som ett Samarbete genom en projektgrupp bestående av 4 medlemmar från vardera NBR och BBMRI.se med en fristående ordförande. Ur avsiktsförklaringen: Sammanfattningsvis utgör kombinationen av svenska biobanker, register och vetenskaplig kompetens en unik och värdefull resurs. Det är helt avgörande för svensk biomedicinsk forskning och sjukvård att de svenska biobankerna kan utvecklas i en takt och i en riktning som gör oss fortsatt internationellt slagkraftiga. Målsättningarna för gemensam utveckling och samarbete kring biobanker angavs vara att skapa: Nationell samordning av rutiner gällande provtagning, transporter, hantering, förvaring, uttag och tillgång till prover. Standardisering och gemensamma IT lösningar. Svensk forskning har en enorm potential genom våra möjligheter att koppla olika former av högkvalitativa biobanker till världsunika register. Dessa resurser måste vårdas och utvecklas. Långsiktighet. Biobanker är till naturen en långsiktig resurs eftersom värdet av insamlade prover står i direkt proportion till uppföljningstiden och omfattningen av tillhörande patientdata. Tillvarata synergieffekter. Biobanker är en ovärderlig resurs för svensk sjukvård och för forskning som direkt berör befolkningens hälsa men också som en resurs för biomedicinsk grundforskning. Internationell synlighet. Svenska biobanksmaterial gör svenska forskare attraktiva på världsmarknaden och svensk sjukvård bland de bästa i världen. Sida 17 av 35

Projektgruppen har bestått av Nina Rehnqvist, ordförande, från NBR: Göran Elinder t.o. m. september 2012, Nils Conradi from september 2012, Sonja Eaker Fält, Mats G Karlsson, Gunilla Bergström (ersättare Anna Beskow, Malin Lönn) och från BBMRI.se Jan-Eric Litton, Håkan Billig, Mark Divers, Peter Nilsson (ersättare Gunnel Tybring, Jonas Manjer). Sekreterare har varit Sofie Petersson. Rapporten finns på www.bbmri.se. 6 ÅTERRAPPORTERINGSPUNKTER FÖR BBMRI.se 2012 6.1 BBMRI.se EGNA NYCKELTAL Produktionsstatistik a. Databasstatistik b. Biobanksstatistik insatta prov, räknat i: antal provgivare antal insättningar antal kunder kundernas hemort c. Biobanksstatistik uttagna prov, räknat i: antal uttagna prov antal kunder kundernas hemort Utbildning/konferenser a. Officiellt utlysta konferenser/workshops där BBMRI.se har deltagit b. Kurser 6.1.1 Produktionsstatistik 6.1.1.1 Databasstatistik Arbetspaket 3 LIMS IT-system för Cytologibiobanker är utvecklat och tillgängliggjort för alla 9 kunderna (9 landsting). Arbetspaket 4 BARC I den nationella katalogen för teknologier och resurser för analys av biobanksprover (BARC) som byggs inom ramen för BBMRI.se WP4 finns idag: 58 olika resurser representerade (bland annat från SciLifeLab Uppsala/Stockholm, CREATE Health Lund, SCIBLU och plattformar på Karolinska Institutet i Solna, Umeå och Göteborg). MolMeth 116 unika protokoll finns i MolMeth databasen och innehållet ökar stadigt. Arbetspaket 5 Antal provsamlingar i register för forskningsprovsamlingar: 80. Sida 18 av 35

6.1.1.2 Biobanksstatistik insatta prover, räknat i: antal provgivare, antal insättningar, antal kunder och kundernas hemort Arbetspaket 3 Cytologibiobanken: antal provgivare: 300 000 cellprover/år antal insättningar: 300 000 kvinnor med prover/år antal kunder: 10 av 20 totalt landsting kundernas hemort: Stockholms Läns Landsting, Västra Götaland, Örebro, Sörmland, Gävleborg, Värmland, Dalarna, Västmanland. Västerbottens läns landsting: Överenskommelse träffad, men arbetet ej påbörjat än. Arbetspaket 6 Nationella studier: antal provgivare: 67 000 under 2012 (130 000 sedan start 2010) antal insättningar: 1 360 000 under 2012 (3 000 000 sedan start 2010) antal kunder: 10 Kund Studie (PI) Hemort # provgivare 2012 # prov 2012 LifeGene population Stockholm 4 623 83 556 Stockholm-2 prostata cancer Stockholm 7 098 201 250 Karma bröst cancer Stockholm 40 243 807 666 EpiHealth population (2 studier) Uppsala & Lund 4 953 189 389 Malmö Kost Cancer Malmö 22 000 gamla prov 176 000 Malmö Förebyggande Medicin Malmö 18 200 gamla prov 145 600 Hjärt-Kärl, Scapis Göteborg 1107 98 000 Bipolär sjukdom, SBP Stockholm-Göteborg 61 1 926 Multipel Skleros, IMSE-2 Stockholm 505 6 759 Stockholm-3 piloter Stockholm 9 508 56 453 6.1.1.3 Biobanksstatistik uttagna prover, räknat i: antal uttagna prov, antal kunder och kundernas hemort Arbetspaket 3 Cytologibiobanken: antal uttagna prov: 30-tal av patientprover vid Karolinska universitetssjukhus antal kunder: 10 av 20 landsting kundernas hemort: Stockholms Läns Landsting, Västra Götaland, Örebro/Sörmland/Gävleborg/Värmland/Dalarna/Västmanland/Västenbottenlän. Arbetspaket 6 Nationella studier: antal uttagna prov: 33 000 antal kunder: 3 (Stockholm-2, Stockholm-3 och Karma) kundernas hemort: Stockholm Sida 19 av 35

6.1.2 Utbildning/konferenser 6.1.2.1 Officiellt utlysta konferenser/workshops där BBMRI.se har deltagit Samtliga arbetspaket medverkade i planeringen och utförandet av konferensen HandsOn: Biobanks som arrangerades av BBMRI.se tillsammans med BBMRI.fi och Biobank Norway den 20-21 september 2012 i Uppsala. Initiativet togs av arbetspaketen 4 och 7. Arbetspaket 1 Keynote lecture; EuroBioForum 2012; Is Europe ready for Personal Medicine? Brussels 18 April 2012. Jan-Eric Litton Nordic LIMS Confereance; BBMRI.se and the Nordic Biobank Initiative, 27-28 March, 2012 Espoo, Finland. Jan-Eric Litton Keynote Inauguration Lecture at the Inauguration of the National Biobank of Belgium, Brussels, September 2012. Joakim Dillner Arbetspaket 3 Man har under 2012 anordnat en nationell hearing om biobankning inom Hälso- och Sjukvård. Examensarbete för universitets studenter inom laboratoriemedicinska utbildningar vid Karolinska universitets Förläsning för Universitetsutbildningar inom Laboratoriemedicin vid Karolinska universitet Arbetspaket 4 ESBB biobankskonferens, november 7-9, 2012 Granada, Spanien, med presentation av BARC och MolMeth databaserna. Föreläsningar av Ulf Landegren då BBMRI.se diskuterades: o Presentation av SciLifeLab i Göteborg, jan 2012, SciLifeLab provides a basis for largescale bioscience o Vid kurs för bioteknologistudenter, april 2012, Uppsala universitet, Biotech in academia and industry. Protein research in Uppsala. o Lab automatiserings-konferens, Hamburg, maj 2012, Molecular tools to get the most out of biobank samples. o Vid kurs för läkarstudenter, Uppsala universitet, juni 2012, SciLifeLab and clinical proteomics. o Proteomicsmöte i Sienna, Italien, aug 2012, Molecular tools for high-performance protein analyses o U-CAN kurs, okt 2012, New analytical methods o Möte för Swedish Proteome Society, Malmö, dec 2012, High-performance protein analysis via proximity ligation assays. Arbetspaket 6 Nordic LIMS conference, Helsinki 27-28 mars: presentation ISBER Vancouver 15-18 maj 2012: presentation, workshops International Congress on Genomics Köpenhamn 24-25 maj: presentation Sino-US Symposium Clinical Translational Medicine, Shanghai 27-29 jun: keynote pres SMi Biobanking Conference, London 11-12 jul: presentation Sida 20 av 35

IQPC Biobank Conference, London 1-3 okt: presentation och workshop ledning Norwegian Biobank Conference 30 okt-1 nov: keynote presentation Cancer Crosslinks Sweden, Lund 11 okt: presentation ESBB, Granada 17-18 nov: presentation, workshop ledning First National German Biobank Conference, Berlin 12 dec: keynote presentation Övriga föreläsningar: Vinnova-VR Innovation workshop, Stockholm 14 jun: Biobanks an under-used resource KI Cancer Retreat, Stockholm 27 sep: How can biobanks help cancer research PhD course in research documentation and quality, KI 15 feb & 3 okt 2102: Biobanking in practice Kliniska forskaskolan (KI-SLL) 9 okt: Good Biobanking Practice, sample collection to analysis Master s Programme in Public Health Sciences, KI 27 sep: Medical genetics with focus on mental health: Biobank and Biobank regulations Cryopreservation symposium Jena, 2 okt: New sample formats, insights from BBMRI.se Research School psychiatric genetics, KI 8 okt: in Psychiatry: Biobank and Biobank regulations Stockholm Quality Register Forum 15 nov: Hur kan biobanker hjälpa kvalitetsregister Ericyes University Stem Cell Centre, Kayseri Turkey 13 dec: guest lecture, Building a modern biobank infrastructure for Sweden. 6.1.2.2 Kurser Arbetspaket 2 Föreläsning om Biobanking, fo utb kurs Forskarskolan Forum GIMIICum 27 sept 2012. Informationsdag lokalt Linköping Aktuellt på biobanksområdet 24 maj 2012. Kursansvar för en kurs inom multivariat dataanalys av omik data, Multi-and mega variate data analysis theory and practice in omics research (course number 2604), höstterminen 2012. Kurs på 1.5 hsp. Konferens med BioCARE, StratCan och U-CAN har organiserats 2012. 6.2 VETENSKAPSRÅDETS NYCKELTAL Antal användare (inklusive nya grupper) a. Antal besök på webb-platser, räknat på antal besökare per år (verktyg: Google analytics) b. Rådgivning räknat i: antal timmar antal kunder kundernas hemort c. Biobanks-kunder räknat i: För insättning: antal kunder till biobanken och kundernas hemort För uttag: antal kunder till bionaknen och kundernas hemort Större förändringar av organisationen Sida 21 av 35

Antal peer-reviewade artiklar relaterade till infrastrukturen a. Direkta: egna/medförfattare b. Indirekta: citeringar av direkta publikationer och omnämningar av BBMRI.se/infrastrukturen Antal patent relaterade till infrastrukturen Ekonomisk redovisning inklusive vilka andra betydande bidrag som har sökts/fåtts Nationella och internationella kontakter/samarbeten (inklusive projekt med infrastrukturkaraktär) a. Nationella b. Internationella Hur väl de vetenskapliga målen har uppnåtts (och/eller nya/reviderade mål) Större vetenskapliga genombrott Infrastrukturens betydelse för direkta samhälleliga intressen Infrastrukturens betydelse för näringsliv och kommersiella intressen 6.2.1 Antal användare (inklusive nya grupper) 6.2.1.1 Antal besök på webb-platser, räknat på antal besök per år (verktyg: Google analytics/ wordpress statistikfunktion) Arbetspaket 1 BBMRI.se webbplats: 17 000 besök (enl. Google analytics). Arbetspaket 4 Biobanking Analysis Resource Catalogue (BARC) 1600 besök (under 6 månader) sedan release i juni 2012 (enl. Google analytics). Molecular Methods database (MolMeth) 6309 besök (under 3 månader) sedan nyrelease i oktober 2012 (enl. Google analytics). Arbetspaket 5 Register för forskningsprovsamlingar: 464 besök (enl. Google analytics). Arbetspaket 7 Etikbloggen: 15 500 visningar på etikbloggen 2012, varav 6200 på den engelska bloggen och 9300 på den svenska (enl. Wordpress statistikfunktion). Sida 22 av 35