Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa



Relevanta dokument
Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, Stockholm. Telefon: Postgiro Postgiro (gåvor)

info 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa April 2001

Övervikt och fetma 2016

VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]

Information till patienten och patientens samtycke

Har du funderat något på ditt möte...

Genetisk testning av medicinska skäl

Jag ritar upp en modell på whiteboard-tavlan i terapirummet.

Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Konsten att hitta balans i tillvaron

Betyg E (med tvekan) : (= Eleven beskriver mest med egna ord hur man upplevt träningen)

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1

info 1:04 Välkommen till Glimåkra Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004

KLOKA FRÅGOR OM ÄLDRES LÄKEMEDELSBEHANDLING ATT STÄLLA I SJUKVÅRDEN

Gör vårt snabbtest om godartad prostataförstoring. Uppe på nätterna? Letar toalett på dagarna?

Sinnena den mänskliga hårdvaran

Malvina 5B Ht-15. Kapitel 1 Drakägget

Hypotyreos typ 2 finns det? Referat från Medicinska riksstämman Senast uppdaterad :14

BARNHEMMET. En liten berättelse om en tid då man sålde barn som arbetskraft ROLLER FÖRESTÅNDARINNAN SYSTER SARA. Barnen STINA GRETA IDA LOTTA

Makuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken

Nytt fosterprov utmanar

Ögonen inte bara för syns skull

Verktyg för Achievers

Retinanytt 1:09. Nytt år och nya idéer. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Mars Maj

Dagverksamhet för äldre

Några minuter idag. Många liv i morgon.

AYYN. Några dagar tidigare

Intervjudatum: Intervjuar ID: Respondentens Initialer: "50+ i Europa" Skriftligt frågeformulär

Att leva med MS multipel skleros

Glödlampan. hsod.se. Sörmland. I detta nummer. Ordförande har ordet. Ny mandatperiod i LRFF. Presentation Synskadades förening Sörmland.

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund

UTFORMANDE AV INFORMATION SOM SKA GE EN TRYGGARE PATIENT PÅ LUNGMOTTAGNINGEN I SKÖVDE

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall?

I vilket förhållande står du till din anhörige som har problem med alkohol/droger? make/maka son/dotter förälder syskon arbetskamrat annat.

ÅR 2013 NR 4. Forskarseminarie i Skellefteå. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Protokoll från lokala brukarrådets möte på Syncentralen, Borås.

Forskning för människors hälsa med hjälp av djurförsök

Hjärtsjukvård. Forskning Utveckling Omvårdnad NÄR HJÄRTAT SLÅR FÖR KARDIOLOGI. Framtidens hjärtsjukvård.

När hon trodde att allt var för sent Predikotext: Apg 9:1-19

Donation av blodstamceller Informationsbroschyr till donator 18 år

Nytt år, nytt liv! Dags för ett nyårslöfte? Här kommer några tips, stryk det som inte passar dig.

Janssen Nyhetsbrev. Helhetslösningar eller kortsiktiga insatser Hur bemöter vi framtidens patient?

info 3:04 Tankar om framtiden Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004

Trainee. sjuksköterska. Södra Älvsborgs Sjukhus. Brämhultsvägen 53, Borås Borås Södra Älvsborgs Sjukhus Besöksadress:

Jag går till jobbet nu. Hon försvann igen, ville inte vakna. Där inne var smärtan mjuk. Där inne i sömnens dimma var han kvar

Att leva med ME/CFS. STEG-FÖR-STEG-FÖRBÄTTRING av Diane Timbers

Online reträtt Vägledning vecka 26

Vecka 41 är Kulturvecka!

Vårtal vid Agunnaryds hembygdsgård 2010

Gör ditt testamente. till en gåva för livet. Om Cancerfonden

NYA NATIONELLA RIKTLINJER FÖR MISSBRUKS- OCH BEROENDEVÅRDEN

Se dig omkring för dina affärers skull

Utmaningar för den journalistiska rollen

SkövdeNät Nöjd Kund Analys

Janssen Nyhetsbrev 1 Maj Samverkan, livslängd och livskvalitet allt hänger ihop. Janssen-Cilag AB

Delad tro delat Ansvar

Sjukpenning. Om du saknar anställning eller är ledig. Om du är anställd. Läkarintyg

Hur upplevde eleverna sin Prao?

Program Anhörigcenter

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

The National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) Protocol: Intervjuguide

Fakta om spridd bröstcancer

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Recept för rörelse. TEXT Johan Pihlblad. Lena Kallings är medicine doktor och landets främsta expert på fysisk aktivitet på recept.

Välkommen! presenterar Den förtrollade sparven. En japansk folksaga dramatiserad för dockteater i teaterbussen

Diabetes och fetma hos barn och ungdomar

Sömnproblematik, stress och behandling

Svenska RP-föreningen

PARTNER-studien. Du har tillfrågats om att delta i den här studien eftersom du är den HIV-negativa partnern i förhållandet.

RAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter

SVENSKA BÅGSKYTTEFÖRBUNDET. Modernt Fältskytte

Söndagsskolan och LoveNepal. sid12

Från Per and Abbi Åkvist E-nyhetsbrev-Vinter-10 januari,

Familjära thorakala aortasjukdomar

Diabetes i media. -tips till dig som skriver om diabetes

opereras för åderbråck

Vi är anhöriga. Är du en av oss?

Tufs fick livet tillbaka FÖLJ ETT CASE. noa nr

Barntandvård Datum: januari 2012, Stockholm

Jesus är densamme i går och idag och i evighet. (Hebr. 13:8) Guds Eld i Zambia!

Dagens tema : "För hälso- och sjukvården är det självklart tryggare att...

S U A S. Självskattningsformulär

Från läkarsekreterare till vårdadministratör

BAKTAL, SKVALLER OCH FÖRTAL

Jag gör saker som jag är rädd för, saker jag inte kan. TEXT: Marko Gyllenland FOTO: Raimo Gedda. Farmen-Amanda: Jag har gått Igenom så mycket!

FÖRÄLDRAENKÄTER. Magelungen Kolloverksamheter BONDEGATAN STOCKHOLM TELEFON

miljö och samhällsbyggnad Till dig som ska börja ditt sista år på en utbildning inom miljö eller samhällsbyggnad

Genetik en sammanfattning

Diabetescoach. Erfarenheter och resultat från ett projekt för föräldrar till barn med typ 1-diabetes

Världskrigen. Talmanus

PRATA INTE med hästen!

Stress & utmattningssyndrom

Antalet medlemmar och företag som deltog i mentorskapsprogrammet i fjol

info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa


Utvärdering 2015 deltagare Voice Camp

För dig som behandlas med Tracleer (bosentan)

De nordiska försäkringsföreningarnas stipendiatutbyte

The Oak Leaf. Medlemsblad för. Löv nummer 5, december 2012

Transkript:

info 5:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Informationsdag och höstmöte lördag 1 december 3 Dagordning för höstmötet 2001 4 Nyinvigt forskningscenter vill bromsa celldöd vid RP 5 Ny näthinna mår bra hos grisar med RP 6 Använd solglasögon!? 7 Utblick Storbritannien 9 Nattkikaren 10 Fråga ögondoktorn 11 RP-lördag hos SRF Gävleborg November 2001 Svenska RP-föreningen Gotlandsgatan 44 BV, 116 65 STOCKHOLM, tfn: 08-702 19 02 Postgiro 62 21 08-9, Postgiro 24 75 19-2 (gåvor) Hemsida: http://www.srpf.a.se Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn 08-514 302 21, leif.pehrson@srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: 018-67 30 02, svante.anderson@srpf.a.se och Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon.osterbrand@srpf.a.se

Våra informationsmaterial KLAVERTRAMP i RP-perspektiv heter en broschyr på 24 sidor, som dels tar upp en del medicinska och funktionella frågor och dels en del exempel på de grodor vi gör när vi ser som vi gör. Finns på svartskrift och kassett. VITAMIN A INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar betr. vitamin A-tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på svartskrift och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil, kassett och diskett. RP - EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil, kassett och diskett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil, kassett och diskett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor, på kassett och diskett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon 08-702 19 02. Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår hemsida: http://www.srpf.a.se. STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn 08-39 90 00. 2

Informationsdag och höstmöte lördag 1 december Föreningens medlemmar inbjuds till en informationsdag och höstmöte på Almåsa kursgård i Västerhaninge utanför Stockholm, lördagen den 1 december 2001 kl 12 17. Vi bjuder på intressanta föredrag och du får möjlighet att träffa gamla och nya vänner för erfarenhetsutbyte. Anhöriga är naturligtvis också välkomna. Programmet finner du nedan. Arrangemanget är kostnadsfritt. Vi ordnar transport från Stockholm C till Almåsa kl 11 och returresa men ankomst kl 18. Information om detta får du efter anmälningstidens slut. Anmälan om deltagande görs senast lördagen 24 november till Leif Pehrson på tfn 08-514 302 21 eller e-post ordf@srpf.a.se. Program 12.00-13.00 Lunch 13.00-14.00 Höstmöte 14.00-15.00 Ett liv med näthinnan: Vår hedersmedlem, professor Sven- Erik Nilsson, berättar från sin långa forskargärning 15.00-15.30 Kaffe 15.30-16.30 Behöver vi lära oss använda optiska hjälpmedel? Synpedagog Ulla Nilsson berättar om hur man får praktisk nytta av sina hjälpmedel, genom synpedagogisk träning. 16.30-17.00 Har du hört Daisy tala? Leif Pehrson presenterar den nya talbokstekniken. Dagordning för höstmötet 2001 1. Mötets öppnande 2. Upprättande av röstlängd 3. Fråga om mötets behöriga utlysande 4. Godkännande av dagordningen 5. Val av mötesfunktionärer a. Mötesordförande b. Mötessekreterare c. Två rösträknare d. Två protokolljusterare 6. Verksamhet och budget 2002 7. Val av valberedning 8. Övrigt (ev.) 9. Mötets avslutande 3

Nyinvigt forskningscenter vill bromsa celldöd vid RP av Åsa Nilsson - Vi kan i Lund glädja oss åt möjligheten att koppla avancerad forskning med framstående kliniskt arbete vid ett ryktbart sjukhus. Så lyder programförklaringen för det nyligen invigda Wallenbergs Retinacenter i Lund. Här sysslar över 25 forskare från åtta olika länder med att finna behandlingsmetoder för idag obotliga sjukdomar i ögats näthinna. Laboratoriet är ett av flera i ett nybyggt femvåningshus tillhörande Biomedicinskt centrum vid Universitetssjukhuset i Lund. - Internationellt sett ligger vi långt framme vad gäller näthinnetransplantationer och kunskap om cellerna i näthinnan, säger forskaren och ögonläkaren Fredrik Gosh. På labbet pågår för närvarande ett tiotal projekt. Man jobbar på flera fronter för att stoppa den celldöd som drabbar ögats synceller, tapparna och stavarna, vid sjukdomar som RP och åldersförändringar i gula fläcken. Arbetet på labbet sker i nära samarbete med ögonkliniken i Lund. Intresset för stamceller är på kraftig uppgång också utanför forskarvärlden. Stamceller är ursprungliga celler som ännu inte har bestämt sig för vad de ska bli. De kan bli vilka celler som helst, till exempel synceller, nervceller eller hjärtmuskelceller. Hur stamceller ska kunna överleva som tappar och stavar och rädda syn är något det forskas på i labbet. Fast ännu inte på människa utan med hjälp av djurförsök. Försök med att spruta in stamceller i näthinnan på råtta har visat att de nya cellerna kan överleva upp till fyra månader. - Där mår stamcellerna bra och sprider sig så att de återfinns i hela näthinnan efter sju till åtta veckor, säger forskaren Karin Warfvinge. I försök på råttor med näthinnesjukdom dör de insprutade stamcellerna snabbare än vid samma försök på friska råttor. Fast utan injektion av stamceller hade samtliga synceller gått under ännu fortare. - Bara för att stamceller ligger i tiden så betyder inte det att vi slutar forska inom våra andra områden, säger laboratoriechef Anitha Bruun. Stämningen på labbet är internationell med engelska som arbetsspråk. Det är så att delar av det fackspråk som används knappt går att översätta till svenska. Här finns medarbetare från länder som Polen, Brasilien och Indien. Riskbilden för att övergå till försök på människa är ännu inte helt klar. 4

- Man måste noga veta bieffekterna, säger professor Theo van Veen som också ingår i labbets styrelse. Han berättar om lyckade försök med neuroprotektion. Det är ett annat slags experiment med att förhindra att synceller dör. För vid RP och åldersförändringar i gula fläcken drabbas syncellerna av en programmerad celldöd. En internationell framgång kom i våras med upptäckten av ett antal ämnen som har en skyddande effekt mot celldöd. Det finns ett stort intresse från läkemedelsindustrin för att hitta ett läkemedel som stoppar nedbrytningen av synceller. Celldöd sker även vid neurologiska sjukdomar, till exempel Parkinsons sjukdom. Att det nya labbet blev möjligt beror till stor del på ett anslag på 15 miljoner kronor från Wallenbergsstiftelsen. Årsbudgeten är på cirka tio miljoner kronor. Vid ögonkliniken i Lund pågår sedan i mitten av 1960-talet näthinneforskning på både experimentell nivå och klinisk forskning på patienter. Ny näthinna mår bra hos grisar med RP av Åsa Nilsson - Det vi har transplanterat har utvecklats och överlever jättefint. Om grisarna ser är svårt att besvara, säger forskaren och ögonkirurgen Fredrik Gosh vid Universitetssjukhuset i Lund. I våras var han i North Carolina, USA och deltog i försök med att operera in nya näthinnor på 20 grisar med retinitis pigmentosa, RP. Vad grisarna ser efter ingreppet är svårbedömt eftersom seende och blinda grisar uppför sig på samma sätt. Att man valde just grisar är för att deras ögon är lika människans och att det i North Carolina finns grisar med RP. Forskarna har avlat fram sjukdomen hos dessa grisar. - Nu vet vi att den här kirurgin är färdigutvecklad och fungerar, säger Fredrik Gosh. Steget över till att göra samma sak på människa är ändå långt. Här måste forskningen välja väg tror jag. Man måste nog fortsätta på den laborativa vägen och utreda in i minsta detalj om de här djuren ser. Vi har redan sett misslyckade exempel på laboratorier som har gjort samma sak på människa alldeles för tidigt. Risken är då att hela den här verksamheten får så dåligt rykte att man lägger ner den, säger han. Några planer på att operera grisar med RP i Sverige finns inte. Försök på vanliga grisar har redan gjorts för att utveckla den kirurgiska tekniken och också för att se hur det inopererade transplantatet utvecklas hos friska djur jämfört med hos sjuka djur. 5

Använd solglasögon!? av Egon Österbrand Rekommendation att använda solglasögon - ljusets påverkan vid näthinnedegeneration. Baserat på en artikel av Charlotte Reme, Ph.D., Laboratory of Retinal Cell Biology, University Eye Clinic, Zürich, Schweiz, förmedlat via Retina International, 2001-08-10 Enligt Dr Charlotte Reme kan vissa djurmodeller erfara synförlust vid kraftig exponering för ljus med en våglängd av 400-700 nm (nanometer, miljarddels meter). Hos de aktuella djuren tycks försöksexemplaren befinna sig i ett tillstånd av ständig fototransduktion. Rodopsin är den molekyl som utgör ett mellanled vid ljusskador. Möjliga mekanismer genom vilka ljusskador kan förhindras innebär att ämnesomsättningen av rodopsin och återskapande fördröjs. Djur med långsam rodopsinregeneration har minskad mottaglighet för ljusskador, medan djur med snabb rodopsinregeneration har ökad risk för ljusskador. Skall solglasögon rekommenderas till personer som riskerar eller lider av näthinnesjukdom? De vetenskapliga bevisen hittills antyder att solglasögon som filtrerar bort 400-470 nm ljus erbjuder en möjlighet att minska synförlust utan skadliga effekter för patienten. Rekommendationen från Retina International lyder: solglasögon som blockerar UV och reducerar blått ljus torde vara lämpliga för patienter med retinadegenerationer och dystrofier. Bortsett från möjlig kontrastökning och minskning av visuellt obehag finns det - enligt rekommendationen - medicinska indikationer för användning av skyddande solglasögon. Den generella nivån för genomsläpp av synbart ljus torde variera efter behoven hos respektive patienter. Emellertid kan UV-blockad (dvs vid 400 nm) och en minskning av blått ljusgenomsläpp (dvs upp till 470nm) rekommenderas. Även om epidemiologiska studier, när det gäller faran för att utsätta sig för solljus inte är entydiga, så hänvisar Christina Reme till flera studier som visar att ett ökande antal försöksdjur som speglar mänskliga retinadystrofier och vissa typer av RP visar en ökad känslighet för skarp ljusexponering, som kan påskynda ljuscellers död. Docent Sten Andréasson i Lund säger om rekommendationen att vi tycker det är utmärkt, att patienterna använder solglasögon, men vi vet inte idag, om det säkert hindrar sjukdomsförloppet hos någon eller alla de former av RP, som vi idag känner till. Det finns flera hundra olika varianter av retinitis pigmentosa, som drabbar olika proteiner och olika celler i näthinnan. Charlotte Remes arbeten styrker oss dock i uppfattningen att det är viktigt, att vi så långt som möjligt fortsätter det mödosamma arbetet, att utreda var enskild RP-patient, för att försöka 6

klargöra vilken form eller typ av RP hon eller han har. Föreningens ordförande Leif Pehrson säger att detta åter styrker RP-föreningens uppfattning att det måste vara en självklar rättighet för varje retinitiker, att få utrett exakt vilken variant av RP man lider av. I många landsting, där man inte har ögonkliniker, som kan göra dessa utredningar, är man mycket snål med att ge remisser. Hittills har det dessutom varit en ofta förekommande uppfattning att RP inte är behandlingsbar och därför har många ögonkliniker tappat intresset för patienten så fort som diagnosen RP ställts. Alla retinitiker som inte fått en exakt diagnos uppmanas av föreningen att kräva detta via sin ögonläkare. Detta blir nu viktigare och viktigare, ju längre forskningen framskrider. Utblick Storbritannien av Egon Österbrand I nr 100 av Fighting Blindness från British Retinitis Pigmentosa Society rapporteras bland annat från det 25:e årsmötet för BRPS, vilket gick av stapeln vid Birmingham University. När punkten forskning kom upp på dagordningen leddes seminariet av Dr Tim Schoen från The Foundation Fighting Blindness i USA. Storbritannien är nummer två i världen, när det gäller RP-forskning, även om avståndet till det ledande landet på forskningssidan, nämligen USA, är avsevärt. Dr Schoen började med att påminna om de generella målen för RP-forskningen, nämligen att finna behandlingar och botemedel för RP. Snart kommer det att bli nödvändigt, påpekade han, att flytta ut från rent laboratoriearbete till forskning som involverar några av de större läkemedelsbolagen. Forskningen har nu kunnat etablera starkt underlag för de två huvudtyperna av genterapi, som är aktuella för ögonblicket. Den första gäller recessiva varianter, där den existerande genen inte kan göra sitt jobb och genetiskt material tillförs för att producera det korrekta proteinet. Den andra avser dominant RP, där en dominerande bristfällig gen måste sättas ur spel med hjälp av modifiering av de byggstenar i arvsmassan som kallas RNA, s.k. ribozymer. Det finns också forskningsstöd för användning av modifierade virus för att införa rätt genetiskt material. Det har förekommit ett genombrott under de senaste månaderna under vilka hundars synförmåga med en recessiv form av RP återställdes. Vid ungefär samma tidpunkt återställde Dr Robin Ali i London begränsad syn hos en speciell mus-stam, s.k. RDS-möss. Mycket arbete pågår nu med användning av faktorer som påverkar tillväxten, s.k. neutrotrophic factors (NTF), för att stoppa upp progressionen hos RP. 7

Det finns ett bolag med namnet Neurotech, som arbetar med ögonhårs-ntf, och bolaget kommer nästa vår att sända in en ansökan om registrering av detta material hos USA:s läkemedelsverk. Materialet består av inkapslade celler, som odlats från pigmentepitelmaterial. Dessa kan införas i ögat för att långsamt frigöra NTF. Det har också varit mycket diskussion om användningen av stamceller, som skall växa till retinaceller och nyligen har unga stamceller hittats i ögat, vilka skulle kunna vara lämpliga för transplantation i retina. Vid den konkreta frågestunden fick Dr Schoen sällskap av professor Marshall, professor Alan Bird, Dr Steve Jones och Dr Catherine Jomary. Fråga: Pågår någon forskning på fettsyror? Svar: En avvikelse hos blodprover återfinns hos alla patienter med RP, så det är möjligt att det är ett resultat av RP snarare än en bidragande orsak till sjukdomen. Fråga: Vilka är effekterna av att ta retoxyl och liknande ämnen som innehåller lutein? Svar: Om du har en normalt sammansatt diet, som innehåller grönsaker såsom spenat, morötter etc, finns det ingen anledning till tillägg. Kroppen har en begränsad förmåga att ta emot denna typ av näringsämnen och om du överdoserar systemet med en typ, så kan du blockera mottagningen av en annan. Fråga: Kommer vissa behandlingar att pågå i många år? Svar: Inte nödvändigtvis. Det är för tidigt att säga något om det. Fråga: Kan steroider förorsaka allvarliga skador på ögat? Svar: Ett långvarigt intag av steroider kan vara ett problem för vissa människor beroende på att de kan framkalla glaukom. Det tycks inte föreligga bevis för att de kan påverka RP och i vissa fall av makulaödem kan steroider t.o.m. vara till hjälp. Fråga: Vi har hört talas om möjligt tillfrisknande av celler. Är detta troligt? Svar: I fall, där det inte finns någon pigmentering, vilket antyder att celler har slutat att arbeta men inte är förstörda, finns det en rimlig chans att återställa viss synförmåga. Fastän vi i Storbritannien har ett register för RPpatienter, vet vi inte i detalj vilken defekt som förorsakar respektive variant av RP. Om det t.ex. är fråga om en gendefekt som kallas RPE65-defekt, så finns det en god chans till återställande av syn. Fråga: Finns det ett pålitligt test för X- bunden RP? Svar: Det finns tekniker men test har ännu inte utvecklats för alla X-bundna varianter. Detta är ett axplock bland alla de frågor som behandlades under den brittiska RP-föreningens årsmöte. Stor kraft och tid ägnades åt ekonomi. Alla var överens om att forskningen är den absoluta livlinan för RP och att alla resurser behövs - både de som brittiska regeringen beviljar och de som tillkommer på privata initiativ. 8

Nattkikaren av Marie Törnström Jag var en av en utvald skara som den 21 maj 2001 fick testa försvarets nattkikare på min syncentral. Vi är några som under våren gått där i en RPgrupp. Vi har haft mycket utbud där under våren med folk som kommit och pratat och visat saker för oss med RP som kan vara till hjälp. Det som jag fastnade för till 100% var nattkikaren. Den var helt otrolig för mig i alla fall, det fanns en del olika åsikter om den. Jag själv däremot tyckte att det var en kanongrej och jag skulle vara mycket hjälp i mörker om det skulle vara möjligt att hitta en form som skulle kunna användas i glasögon. Som nästan alla retinitiker har jag inget mörkerseende och det gör att jag ofta drar mig för att gå ut efter att mörkret fallit. Dels för att jag ser sämre och dels för att jag får en kraftig obehagskänsla när jag inte ser vad som finns omkring mig eller vad jag möter. Med ett par glasögon som påminner om nattkikaren skulle jag klara mig jättebra. Man behöver absolut inte ha kikarens skärpa men dess andra funktion som gör att man kan urskilja saker. Vi fick testa kikaren i ett föråd på Syncentral Syd i Stockholm och det var helt fantastiskt. Jag kunde från att inte se något alls, då förådet var helt mörkt, se hyllorna och gångarna. Jag kunde också se att det stod saker på hyllorna men inga små detaljer, men det väsentliga är inte att se allt smått. Jag kunde obehindrat ta mig fram utan att slå ner eller krocka med något eller någon. Tog jag bort kikaren så blev allt svart och jag krockade med sopkorgar och personerna i rummet. Jag har förstått att en nattkikare som försvaret har är en jättedyr investering och det skulle vara helt omöjligt för mig att skaffa en sådan, ca pris runt 20 000 kr, är inget man lägger ut sådär. Jag är ganska mycket ute på kvällar då jag åker på träning två kvällar i veckan. Nu går det en massa färdtjänstbiljetter för dessa resor som jag skulle kunna spara med ett par glasögon som gör att jag kan ta mig fram i mörker mer obehindrat. Rädslan för att gå ut för att man inte ser folk man möter eller saker som finns omkring en är jobbig. Jag hoppas att det går att få fram ett material som gör det möjligt att vi kan få sådana glasögon. De stora frågorna är ju de, om hur lång tid det tar och vad priset på sådana skulle bli och kan man få dem som hjälpmedel och så vidare. Vi kommer att få prova dem en gång till nu i höst och då skall vi vara utomhus och det ser jag fram emot. Då kommer man att få veta om det är ett bra mörkertillbehör. Jag känner nog ändå efter att ha varit i ett föråd att visst är den ett bra hjälpmedel men det kommer nog att bli ännu bättre att få testa den utomhus. 9

SAXAT: Fråga ögondoktorn Reportagetidningen Kassetten som ges ut av SRF, Synskadades Riksförbund, startade i sitt oktobernummer en medicinsk frågespalt under rubriken Fråga Ögondoktorn. Det är Åsa Nilsson som står för spalten. Den första frågan handlade om RP och vi saxar: Det har kommit en lyssnarfråga till Kassetten från en dam i åttioårsåldern i Helsingborg. Kvinnan började se dåligt i tioårsåldern och fick 1933 diagnosen chorio-retinitis centralis. Hon vill ha klarhet i om hennes sjukdom är ärftlig. Docent Sten Andréasson vid Ögonkliniken i Lund är specialist på ärftliga sjukdomar i ögats näthinna. Han säger att chorio-retinitis centralis inte är ett begrepp som används idag. En av orsakerna är att vi idag känner till att det finns så många olika sjukdomar i ögat. Idag skulle vi istället använda begreppet ärftlig näthinnesjukdom, d v s den stora grupp av ett par hundra sjukdomar där orsaken är en faktor, ett ämne i ögat, som inte fungerar riktigt, vilket gör att man får en sjukdom i ögats näthinna. Kvinnan har ögonsjukdomen retinitis pigmentosa, RP kallad. Fast egentligen är retinitis pigmentosa inte en enda sjukdom utan snarare ett samlingsnamn för två till tre hundra olika sjukdomar. Gissningsvis finns i landet 3 500 till 4 000 personer som har RP i olika svårighetsgrad, berättar Sten Andréasson. Det speciella med den här gruppen av sjukdomar, är att de långsamt skadar näthinnan. Det är det som har hänt den här damen i Helsingborg. Hon är ett av flera syskon som har sjukdomen. Tre av hennes fyra syskon blev synskadade i samma ålder som hon själv. Som hon berättar, så är detta en lite speciell form av RP och det stämmer också att en del av syskonen kan ha denna sjukdom säger Sten Andréasson. När det gäller ärftligheten är det väldigt viktigt att man verkligen frågar sin ögonläkare idag för det har hänt mycket sedan hon fick diagnosen 1933. De flesta formerna av ärftliga näthinnesjukdomar är sådana att det måste komma ett anlag från mamman och ett anlag från pappan för att barnet skall få sjukdomen. Sannolikheten för att damens barn skall ha samma sjukdom är alltså liten. Då vill det till att hennes man också har ett anlag, vilket han i och för sig kan ha, men det är väldigt sällsynt. Sannolikt är risken liten att hennes barn har sjukdomen, avslutar Sten Andréasson. Reportagetidningen Kassetten utkommer på just kassett med 10 nummer per år. Prenumerationen är kostnadsfri. Vill Du prenumerera på Kassetten och ställa en fråga till spalten Fråga ögondoktorn så ring tfn 08-39 93 47. 10

RP-lördag hos SRF Gävleborg av Åsa Nilsson Lördagen den 15 september anordnade SRF Gävleborg för första gången en temadag om retinitis pigmentosa, RP. Inbjuden att berätta om en speciell sorts RP var en av Svenska RP-föreningens resestipendiater, ögonspecialist Marie Burstedt, Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Marie Burstedts forskning gäller Botnia-dystrofi. Det är en sorts RP som finns i Västerbotten. - Det här är en RP-typ vi inte visste fanns, sa Marie Burstedt. Under temadagen delade hon ut ett svarsformulär till de 15 deltagarna som kommit till Folkets hus i Gävle. Pennorna började omedelbart att raspa i lokalen när deltagarna fyllde i formuläret som ger Marie Burstedt tillstånd att ta del av deras sjukjournaler. Vidare kunde man på pappret fylla i en ruta för att framöver lämna ett blodprov för att se om man har just den här sjukdomsgenen. Marie Burstedt och hennes kolleger tror att Botniadystrofi finns även utanför Västerbotten, till exempel i Gävle. Västerbottensjukan, som den också kallas, sitter på den långa armen på kromosom nummer 15. Frekvensen av RP är högre i Västerbotten än på andra platser i världen. Sjukdomen går att spåra tillbaka ända till 1700- talet med hjälp av kyrkböcker. Den börjar i barndomen med nattblindhet och nedsatt färgseende. Sedan försämras synen kraftigt under det tidiga vuxenlivet, berättade doktor Burstedt. I gävletrakten finns ett femtiotal personer med någon slags RP. Det var syncentralen som hjälpt SRF-distriktet att förmedla inbjudan till samtliga. Efter förmiddagens föreläsning gavs tillfälle att samtala med Lise-Lotte Naess och Birgitta Andersson. De bägge gävleborna har RP och delade generöst med sig av sina erfarenheter. - När jag var liten visste ingen varför jag alltid åkte in i snödrivan när vägen svängde, sa Birgitta Andersson. Arrangör för mötet var SRF-distriktets ombudsman Lars Engberg och undertecknad. På plats denna vackra höstlördag var också RP-föreningens Svante Anderson. 11

Returadress: Svenska RP-föreningen Gotlandsgatan 44 BV, 116 65 STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro 24 75 19-2 Utgivningsplan för år 2002 Nr 1: 25 februari Nr 2: 25 april Nr 3: 25 juni, Nr 4: 25 september Nr 5: 25 november RP-info utkommer på storstil, kassett och punktskrift. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller adressändring på tel nr 08-756 90 00. Manusstopp för nr 1/ 2002 är den 1 februari. Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2001