info 1:04 Välkommen till Glimåkra Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004

Transkript

1 info 1:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004 Välkommen till Glimåkra Möt våren i norra Skånes skogsbygd. Årsmötet äger rum i anslutning till en RP-helg på Glimåkra folkhögskola den april. Vi försöker förlägga årsmöten och RP-helger till olika delar av landet, för att på så sätt ge medlemmarna tillfälle att, med rimlig resväg, träffas och utbyta erfarenheter samt få information om forskning och behandling. Genom att samarbeta med de folkhögskolor som har speciella kurser för synskadade så uppnår vi flera fördelar. Lokalerna är hyggligt anpassade och personalen är van vid synskadade. Man har dessutom ett grundutbud av utbildning som kan användas i en sådan samverkanskurs. En annan väsentlig fördel är att kostnaden för den enskilde deltagaren blir väsentligt lägre än om vi ordnar motsvarande aktivitet på hotell. Tidigare år har du med det första numret av RP-info även fått verksamhetsberättelsen för det gångna året. Vi har haft problem att få fram verksamhetsberättelsen i tid till detta nummer och gör därför i år så att vi lägger ut den på webb-platsen ( när den är klar. Vill du ha den tryckta versionen eller kassettversionen så ringer du till Maija på kansliet, tfn , så skickar hon den till dig när den är klar. Alla som anmäler sig till årsmöteshelgen får verksamhetsberättelsen tillsammans med bekräftelsen på anmälan. Väl mött! Leif Pehrson, föreningsordförande

2 Svenska RP-föreningen Postadress: Box STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör:Maija Hägerbäck adm (snabel-a) srpf.a.se Tfn: (säkrast kl 13-16) Postgiro Gåvor pg Webbplats: Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn , leif (snabel-a) srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: , svante (snabel-a) srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: , egon (snabel-a) srpf.a.se RP-info utkommer i början av mars, juni, september och december. Manusstopp är den 1:a i månaden före utgivningsmånaden. Innehåll info 1:04 Februari-April Välkommen till Glimåkra 3 Samverkanskurs och årsmöte i Skåne april 5 Program för RP-helgen april Dagordning vid årsmötet Reportagetidningen Panorama 6 Retina International världskongress FSDB-dagar om Usher 9 Vad är kliniska prövningar? 10 FN bör anta en handikappkonvention 11 Stargardts sjukdom 12 Stamcells transplantationer till näthinna 15 Föreningens informationsmaterial 16 Välj e-tidning i stället! OBS Vi har konstaterat att vi får mycket skräppost till de e-postadresser som publiceras i RP-info. Den främsta orsaken är troligen att de som lägger upp lager av e-postadresser skickar runt spioner som hämtar e-postadresser på webbplatser. Vi går därför nu, både på webbplatsen och i tidningen (som ju även publiceras på webbplatsen) över till att i stället skriva (snabel-a) i e-postadresserna. 2

3 Samverkanskurs och årsmöte i Skåne april Alla föreningens medlemmar är hjärtligt välkomna till en samverkanskurs med Glimåkra folkhögskola med årsmöte den april. Glimåkra ligger i Osby kommun, tre mil nordost om Hässleholm. I programmet ingår senaste nytt på forskningssidan med Sten Andréason och Karin Gjörloff från Lund, och intressanta programpunkter av Glimåkra Folkhögskolas lärare. Glimåkra Folkhögskola är en av de sex folkhögskolor som är specialiserade på kurser för synskadade. Helgen den april anordnar man en kurs i samarbete med RP-föreningen. Kursen är öppen för alla retinitiker oavsett var man bor i landet. I mån av plats är även anhöriga välkomna att deltaga. I samband med helgkursen kommer RP-föreningen att ha sitt årsmöte. Till Hässleholm tar man sig lätt med tåg eller buss från stora delar av södra Sverige. Vi ordnar med transport från Hässleholms station ca kl 12 på lördagen. Rum med ingång utan trappor och rum för ledarhund finns. Lokalerna är utrustade med hörselslinga. Vi hjälper varandra med att hitta på skolan och skolans personal finns till hands, men behöver du assistans därutöver måste du ordna det själv. 3 Föreningens stockholmsgrupp har fått ett resebidrag från Synskadades länsstiftelse och kan därmed erbjuda busstransport från Stockholm till Glimåkra och åter (kostnadsfri för deltagare från Stockholms och Gotlands län). I mån av plats är även andra deltagare välkomna att åka med bussen till en låg avgift (från Stockholm och åter 150 kr, Linköping 100 kr och Jönköping 75 kr). Ange önskemål vid anmälan. Du blir sedan kontaktad om tid och plats. För er som inte bor i Stockholms och Gotlands län kan det vara idé att lyssna med SRF-distriktet om det även för er finns möjligheter att få bidrag till

4 resa t.ex via Synskadades vänner eller någon stiftelse. Samtliga rum på skolan är dubbelrum, men önskar du enkelrum så bokas du in på Stora Hotellet i Osby (enkelrumstillägg 200 kr). Vi ordnar med transport mellan skolan och hotellet. I första hand bokar vi in er som vill bo i dubbelrum på skolan, men skulle det bli fullt så kommer vi att boka in er på hotellet också. Anmäl dig till RP-helgen genom att sätta in 250 kr/person samt eventuellt enkelrumstillägg och bussavgift) på föreningens postgiro senast onsdagen den 31 mars. Anmälan är bindande men om du blir sjuk återbetalas avgiften med avdrag på 100 kr/person. Om du inte vill övernatta men önskar delta på lördagen så anmäler du detta genom att betala in 100 kr för lunch på föreningens postgiro senast onsdagen 31 mars. Anmälan är bindande. Vi behöver följande information i anmälan: Namn, telefonnummer och personnummer. Om du vill bli upphämtad i Hässleholm ange vilken tid och med vilket tåg du kommer. Om du vill åka med bussen från Stockholm, Linköping eller Jönköping. Om du behöver specialkost. Om du medtager ledarhund. Personnummer behöver vi för att folkhögskolan ska ha möjlighet att ansöka om bidrag för att hålla kursen. Om du har några frågor ring Maija Hägerbäck på föreningens kansli Vi ses på Glimåkra! Program för RP-helgen april 2004 Lördagen den 17 april Lunch Årsmöte Karin Gjörloff RP-forskning Kaffe Sten Andréason klinisk forskning Diskussionstid Fria aktiviteter Middag Kaffe Söndagen den 18:e april Frukost Glimåkra Folkhögskolas programpunkt Kaffe Gruppdiskussioner Lunch Avslutning 4

5 Dagordning vid årsmötet Mötets öppnande 2. Fastställande av röstlängd 3. Fråga om mötets behöriga utlysande 4. Fastställande av dagordningen 5. Val av mötesfunktionärer (mötesordförande, protokollförare samt två justerare/rösträknare) 6. Styrelsens verksamhetsberättelse för Revisorernas berättelse 8. Fastställande av balansräkningen samt beslut om disposition av resultatet 9. Ansvarsfrihet för styrelsens ledamöter 10. Ersättningar till styrelseledamöter, revisorer och valberedningens ledamöter 11. Budget och årsavgift för 2005 (Föreslås bordlagd till höstmötet.) 12. Val av a. ordförande på 1 år b. Kassör på 2 år c. 2 styrelseledamöter på 2 år d. 4 arbetande ersättare på 1 år 13. Val av grupp för verksamheten i Stockholms och Gotlands län 14. Val av en revisor och en revisorssuppleant på 2 år 15. Val av valberedning 16. Övriga frågor 17. Mötets avslutande Reportagetidningen Panorama av Åsa Nilsson, redaktör Synskadades Riksförbunds reportagetidning Panorama (f.d. Kassetten) utkommer på kassett tio gånger om året. Panorama vänder sig till alla synskadade i Sverige. Vad stavgång är, hur Harry Potter ser ut, hur Göran Persson beskriver sitt utseende, nya matvaror och varför Jenny Nyströms bilder ser ut som de gör är några exempel på vad Panorama kan innehålla. I Fråga ögondoktorn får läsarna svar på medicinska frågor av ledande ögonspecialister. Tidningen är kostnadsfri. Beställ från: Panorama Enskede panorama@srfriks.org Telefon: Fax

6 Retina International världskongress 2004 De senaste två världskongresserna, Tokyo 2002 och Toronto 2000, var förlagda långt från Sverige, men 2004 års världskongress kommer att äga rum i Nederländerna. Förhoppningsvis kan många RP-medlemmar från olika länder deltaga. Själva kongressorten är kuststaden Nordwijk, som är belägen mellan Haag och Amsterdam, endast 20 min från Schiphol Airport. Nordwijk erbjuder 12 km av sandstränder och är känd som Europas blomsterbadort på grund av närheten till de stora blomsterfälten. Utöver de två huvuddagarna inom konferensen Fokus på seende kommer andra arrangemang att pågå. Generalförsamlingen av Retina International, i vilken bara de officiella representanterna för respektive medlemsländer deltager, kommer att äga rum under två dagar före själva kongressen på fredag-lördag. Olika sociala arrangemang ordnas inklusive en galamiddag på fredag kväll. De flesta världsberömda forskarna brukar deltaga i denna och blanda sig med övrig publik. De allmänna föreläsningarna under kongressnamnet Fokus på seende äger rum fredag den 2 juli och lördag den 3 juli Många av världens mest kända forskare inom RP kommer att presentera sina rön och programmet är lagt så att besökarna hinner ta del av sina specialintressen. Flera föreläsningar förekommer i repris under de båda dagarna. Hinner man inte vid det ena tillfället, passar säkert nästa. De flesta typer av retinadegeneration täcks inom programmet men RP upptar största utrymmet. Förutom medicinska experter och deras sessioner förekommer diskussioner av sociala frågor och andra relevanta ämnen. Vid sidan av officiella föreläsningar och workshops kommer det också att arrangeras en utställning och ordnas andra parallella kringarrangemang. 6 Ett separat ungdomsprogram är organiserat. Retina Netherlands har ett starkt fokus på ungdomsaktiviteter och föreningen har organiserat ett femdagars ungdomsprogram från den 30 juni till den 4 juli. Programmet erbjuder en blandning av aktiviteter och avslutas med ett beach party sista dagen. En del av presentationerna kommer att vara särskilt designade för yngre medlemmar medan andra är länkade till huvudkongressen och dess program. Vid möte i Paris den 16 okt 2003 har Retina Europe Youth enligt protokoll bl.a. föreslagit följande ämnen: - kost och näringslära - dataworkshop - synförändringar (praktiska tips) - val av utbildning och yrke - att vara en ung förälder med RP

7 Kongressen kommer att äga rum på Hotels van Oranje, som är ett större hotellkomplex med stora konferensfaciliteter. Var och en som vill bevista kongressen kan välja mellan att bo på kongresshotellen eller på annat ställe i Nordwijk. Staden erbjuder ett stort sortiment, när det gäller inkvartering. Varför inte inkludera några extra dagar vid kusten eller i Amsterdam eller besöka några av de andra attraktionerna som landet har att erbjuda? Världskongresserna är en möjlighet att träffa forskare med RP som forskningsfokus. De erbjuder dessutom chansen att träffa människor i liknande RP-situationer som Du själv och sist men inte minst Retina International är en styrkedemonstration med stora möjligheter att påverka politiker och forskare på vägen mot en lösning av sjukdomen RP. FSDB-dagar om Usher av Caisa Ramshage I ett Göteborg så dimmigt att det inte gick att se från den ena sidan av Heden till den andra, så ordnade Föreningen Sveriges Dövblinda den februari en träff om RP-varianten Ushers. Ushers är en ärftlig sjukdom som innebär både hörselskada och RP. Professor Claes Möller vid Göteborgs Universitet inledde på lördagmorgon med att prata lite om dövblindhet i allmänhet och han gav också rådet att när man ska förklara hur ens syn- och hörselhandikapp fungerar för tjänstemän så ska man träffa dem på en mörk och stökig pub och inte på deras välupplysta och tysta kontor. 7 Han berättade också att gruppen dövblinda är heterogen, med olika diagnoser, där Ushers är den största gruppen. Av de som blir dövblinda så är genetiska faktorer den vanligaste orsaken. Så därför inledde han morgonen med en lite teoretisk sexualupplysning, vad är det egentligen som händer när ett ägg och en spermie smälter samman? Jo, det är en sisådär gener som ska kopieras inom loppet av ett par minuter. Det kan man ju tänka sig själv att om man ska kopiera pappersark på samma tid så kommer några att bli felvända och några kommer fastna i kopiatorn, och precis det är det som händer. Alla människor har en 8-10 genfel. De flesta är tämligen ofarliga, en del resulterar i allergier, andra i närsynthet. Claes Möller har tillsammans med sin kollega Medhi Sadeghi samlat in data om ushers-patienter för att kunna ge bättre diagnoser. Ushers kan delas upp grovt i tre olika typer beroende på hurdan hörselskada man har. Ushers typ I innebär medfödd dövhet. Ushers typ II innebär måttlig till svår hörselskada, man använder vanligtvis

8 hörapparat. Oftast ingen stor försämring av hörseln. Ushers typ III innebär att man inte har någon svår hörselnedsättning till att börja med, men man blir döv i vuxen ålder. Ushers typ I och Ushers typ II är ungefär lika vanliga i Sverige, medan Usher typ III är ovanlig i Sverige, men något vanligare i Finland. RP:en vid Usher ser lite annorlunda ut än klassisk RP. Har man klassisk RP är ett vanligt symptom problem med mörkerseendet, medan med Usher så är bländningskänslighet ett vanligt symptom. RP vid Ushers är oftast av en något mildare form, det är ganska vanligt att man har kikarseende kvar i 50-årsåldern. Idag kan man diagnosticera Ushers patienter mycket tidigt, ibland så tidigt som i 2-års åldern. Claes avslutade sitt föredrag med att prata om framtiden. Nästa steg inom forskningen är att finna ett enklare sätt att diagnosticera Ushers bara med hjälp av ett blodprov. Självklart vill man också på sikt hitta en behandling, något man tittar på är olika former av antioxidanter, där bland annat A-vitamin ingår. För mig som själv har klassisk RP utan hörselskada var det fascinerande att se hur lätt samtalen och föreläsningarna flöt trots att det många gånger satt en teckenspråkstolk emellan de som kommunicerade. Jag undrar om samtalen i EU flyter lika lätt mellan fransmän och engelsmän med en tolk emellan? 8 Vad hände då egentligen under helgen? Ja, det var mycket tid för mingel, en möjlighet att träffa andra med Ushers och många kände varandra sedan tidigare. Det var 45 deltagare under helgen, men nästan dubbelt så många närvarande eftersom det tillkom teckentolkar och ledsagare. På söndagen pratade Krister Inde om Se dåligt må bra och om Low Vision Enabling Lab ett forskningslaboratorium för synskadade i Lund. För de som är medlemmar i FSDB kan jag passa på att påminna om att det är årsmöte inom FSDB lördagen den 8 maj i Kalmar. Sist men inte minst skulle jag vilja tacka FSDB för inbjudan till helgen och tacka alla medlemmar som svarade på mina mer eller mindre dumma frågor om teckenspråk. Jag lärde mig oerhört mycket under helgen: Teckentolkar har alltid svarta eller mörka skjortor för då syns händerna bättre för den de tolkar för. En tolk sa att det inte är en rolig syn att titta in i en tolks garderob, bara en massa mörka kläder. Det finns dialekter inom teckenspråk också, en del saker tecknas lite olika beroende på varifrån i landet man kommer. Norrlänningar tecknar dock inte långsammare än stockholmare. Teckenspråk skiljer sig mycket mellan olika länder, svenskt och amerikanskt teckenspråk är precis lika olika som svenska och engelska.

9 Vad är kliniska prövningar? Översättning av artikel i Retina EuropeNewsletter No 6 June 2003 Kliniska prövningar är forskningsstudier, som utformas så att de testar säkerheten och effektiviteten hos experimentella behandlingar av patienter med en viss sjukdom. Klinisk prövning är den sista fasen i ett forskningsprojekt innan Läkemedelsmyndigheten godkänner en behandling för applicering på människor. Den kliniska prövningen av experimentella behandlingsformer utföres normalt i tre faser; varje följande fas involverar fler och fler människor. Fas 1 Studierna är primärt fokuserade på att utvärdera läkemedlets säkerhet och att fastställa maximumtoleransen hos medicinen vid dosering. Denna inledande fas vid utprövning på en mänsklig population görs i en mindre grupp av frivilliga. Ibland testas friska vuxna utan sjukdom. Vid andra tillfällen testas patienter med sjukdom i ett långt framskridet stadium. Till exempel har i inledande fas 1-utprövningar, när det gäller att undersöka säkerheten vid transplantation av retinaceller, bara patienter som redan var blinda varit involverade. På så sätt riskerar inte patienter med låg synförmåga att förlora synen. När ett läkemedel har befunnits vara säkert, måste dess effektivitet som nästa steg prövas i en fas 2-studie. 9 Fas 2 Hur långvarig fas 2 blir, beror i hög grad på vilken behandling det är fråga om och sjukdomens speciella karaktär. Fas 2-studier kan inbegripa stora mängder av patienter med flera centra runt landet eller i världen som deltager i utprövningen. Om av Läkemedelsmyndigheten godkända behandlingsformer redan finns för en sjukdom, är fas 3-studier nödvändiga för att jämföra den nya behandlingen med standardversionen för att utröna vilken behandling som är mest effektiv. Fas 3 Fas 3-studier ger också olika granskande instanser möjligheten att bättre utvärdera effektivitet och eventuella bieffekter av ett läkemedel, som ges till en stor population av olika patienter. Denna storskaliga utprövning ger läkemedelsföretagen och Läkemedelsmyndigheten en mer grundlig insikt i läkemedlets effektivitet, fördelar och vidden av möjliga biverkningar av icke önskad art. Ibland förekommer kombinationer. Till exempel kombineras ofta fas 1- och fas 2-undersökningar, när standardbehandlingar inte finns. I andra fall kombineras fas 1 och fas 2, när läkemedlets säkerhet och dosering redan är väl kända.

10 FN bör anta en handikappkonvention Av Kaj Nordquist, ersättare i RP-föreningens styrelse Artikeln bygger på det tal som Kaj höll i den utrikespolitiska debatten i Sveriges riksdag 11 februari Jag vill i detta sammanhang uttrycka mitt stöd för en konvention i handikappfrågor inom förenta Nationerna. I den fattiga delen av världen finns det cirka 800 miljoner människor som har någon form av handikapp. Det handlar inte enbart om synskadade, utan det kan vara rörelsehindrade eller folk med mentala eller medicinska funktionshinder. Vidare ska vi inte glömma den stora grupp av människor som har problem med sin hörsel i varierande grad. 10 Funktionshinder uppkommer genom bristande medicinsk behandling, genetiska arv eller genom skador. Krig, konflikter och katastrofer av olika slag skapar handikapp. Dessa människor ska självklart ha samma rätt till anständiga liv, personlig utveckling och möjlighet till deltagande i samhället som vi arbetar för i Sverige. Men tyvärr är det fortfarande inte en självklarhet att funktionshindrade människor är fullt integrerade i sina samhällen. Under de senaste åren har det på initiativ av Mexico pågått en process med att arbeta fram, skriva och anta en Handikappkonvention i Förenta Nationerna. På samma sätt som det finns både en barn- och en kvinnokonvention. Meningen med den sortens internationella fördrag är att precisera vad som gäller vad anbelangar handikappade människors situation i världen. Det Kaj Nordquist handlar om att skapa ett tydligt fungerande övervakningssystem. Tjänstemän och politiker med hög status och stor auktoritet kommer då att faktiskt undersöka, peka ut och anklaga stater som diskriminerar funktionshindrade. Ingen ska kunna inbilla sig att det är möjligt att medvetet behandla handikappade på ett icke människovärdigt sätt. Vi måste komma ihåg att i världen som helhet finns det fortfarande enorma lidanden. FN:s generalsekreterares specielle rapportör i handikappfrågor Bengt Lindqvist visade i sina rapporter att liv, frihet och egendom inte alls garanteras handikappade människor överallt. På många håll finns inte rättigheter som rösträtt, äganderätt eller juridiskt garanterad rätt till familjebildning. Det går till och med att ifrågasätta om likhet inför lagen faktiskt gäller på sina håll. Jag talar alltså här om att självklart se handikappades förhållanden i ljuset av principerna för de mänskliga rättig-

11 heterna. Därmed kan man använda och utöka den faktiskt existerande kompetensen för bevakning inom FNsystemet för mänskliga rättigheter. En handikappkonvention ger större status och tyngd i detta arbete, än vad som tidigare varit fallet. Sverige deltar nu aktivt i arbetet. Den svenska regeringen verkar intensivt för detta i samarbete med NGO:s, bland andra de internationella handikapporganisationerna. Det är logiskt att vi gör så. Politiskt har Sveriges riksdag bestämt att vi ska arbeta för en politik för global utveckling, PGU. Vi ska arbeta koherent, alltså samstämmigt, och inte tala med kluven tunga i våra relationer till de fattiga länderna. Vi ska ha samma linje i biståndsfrågor som i handelsfrågor osv. Sveriges riksdag tog det formella beslutet med den innebörden i december förra året. Sverige ska i sina relationer med de fattiga länderna arbeta utifrån de fattigas perspektiv. Fattiga människor ska ses som subjekt, alltså inte någon att tycka synd om, utan den som ska ta makten över sin tillvaro. Fattigdomen ska bekämpas genom rättvisa och utveckling. På samma sätt måste vår politik vara gentemot handikappade människor. Logiken bjuder vidare att samma politik som gäller i Sverige ska gälla internationellt. Handikappade i Sverige ska enligt den Nationella handlingsplan för handikappolitiken som gäller ha gått från patient till medborgare. Det är inte några få statliga instansers ansvar att så ska bli fallet, utan det är 11 allas ansvar att så ska ske. Den svenska staten ska aktivt förbättra sitt bemötande. De offentliga myndigheterna ska främja handikappades deltagande i samhället och samtidigt sträva efter att öka tillgängligheten. Sverige ska inta en världsledande position Eftersom vi i Sverige har stora ambitioner för vår handikappolitik, så är det logiskt att den svenska regeringen starkt arbetar för en handikappkonvention i FN och därmed i grunden förbättrar situationen för alla funktionshindrade i världen, inte minst de 800 miljoner människor i de fattiga länderna. Jag välkomnar att den svenska politiken inte talar med kluven tunga utan samtidigt går framåt både i Sverige och internationellt. Vi ska fortsätta att verka för utvecklandet och antagandet av en handikappkonvention i Förenta Nationerna. Stargardts sjukdom En av de ovanligare formerna av RP är Stargardts sjukdom. Vi vill gärna initiera ett nätverk för utbyte av information och erfarenheter om denna sjukdom och söker därför kontakt med Stargardtpatienter, anhöriga till Stargardtpatienter och andra som vet något om sjukdomen. Kontakta Svante Anderson, e-post: svante(snabela)srpf.a.se, tfn arb

12 Stamcellstransplantationer till näthinna Av doktorand Anita Blixt Wojciechowski, Lunds Universitetssjukhus Den 19 mars disputerar Anita Blixt Wojciechowski vid institutionen för oftalmologi vid Lunds Universitet på en avhandling som handlar om stam cellstransplantationer till näthinna. Handledare är docent Karin Warfvinge. Retinitis pigmentosa (RP) omfattar en grupp av ärftliga näthinnedegenerationer och den drabbar 1 av 3500 personer. Sjukdomen orsakar kraftig synnedsättning eller t.o.m blindhet p.g.a att de ljuskänsliga syncellerna eller fotoreceptorerna dör. Åldersrelaterad degeneration av gula fläcken (AMD) är en annan vanlig orsak till synnedsättning. Denna sjukdom drabbar ca 30% av människor över 75 år. Gemensamt för dessa sjukdomar är att det inte finns någon bra behandling. Man kan behandla en del typer av RP med speciell diet för att bromsa utvecklingen. När det gäller förändringar i gula fläcken finns det i de flesta fall ingen behandling, men vid vissa former kan man stoppa upp den sjukliga processen med laserbehandling. Bristen på behandlingsmetoder har lett till att forskare under flera decennier sökt utveckla metoder för att försöka rädda fotoreceptorerna eller att ersätta de sjuka cellerna med friska. Vid Institutionen för Oftalmologi vid Lunds universitet har man under ledning av professor Berndt Ehinger 12 utvecklat en transplantationsmetodik där delar av frisk näthinna transplanterats till olika försöksdjur. Man har kunnat konstatera att dessa transplanterade näthinnor överlever och till synes Anita Blixt Wojciechowski även skapar en del nervkontakter med värdnäthinnan. Emellertid har man inte kunnat visa om dessa transplantat fungerar. Under de senaste 5-10 åren har forskningen kring behandlingsmetoder av näthinnedegenerationer fokuserats kring transplantation av omogna celler, s.k stamceller. Dessa celler har förmåga att utveckla sig till mogna celler efter transplantation och har dessutom förmåga att skapa kontakt med existerande nervbanor. Dessa transplantationsförsök inspirerades av de tidigare lyckade transplantationerna av omogna celler som gjordes i djurmodeller med Parkinsons sjukdom. Vid denna sjukdom råder det brist på substansen dopamin i hjärnan vilket orsakar motoriska störningar. Numera transplanterar man fosterceller från hjärna till människor med Parkinsons sjukdom, med gott resultat i många fall. Den relativa bristen av humana fosterceller och den etiska problematiken

13 involverad i humana fostercellstransplantationer har resulterat i att man i stamcellsforskningen introducerat stamceller i olika mognadsfaser från djur. En cell som har nått en större mognadsgrad än en äkta stamcell kallas för precursorcell. Härstammar de från hjärnan kallas de neuronala precursorceller och kan då utveckla sig till typiska hjärnceller dvs neuron och gliaceller. Om stamcellerna utvecklas till neuron typiska för det område de transplanteras till, tex fotoreceptorer i näthinnan, är det teoretiskt möjligt att de kan fungera och vidarebefodra signaler till andra neuron. Om däremot de omogna cellerna utvecklas till gliaceller, dvs celler som har med support och ärrbildning att göra, är möjligheterna mer begränsade att utnyttja dem som hjälp vid degenerativa sjukdomar. I min avhandling redovisas transplantationer av neuronala precursorceller till vuxna råttnäthinnor. Målet med arbetet var att undersöka om dessa kunde överleva, integrera och mogna till de typer av nervceller man normalt finner i näthinnan och, optimalt, ersätta sjuka fotoreceptorer, men även få dessa celler att utsöndra faktorer som skulle kunna öka överlevnaden av de sjuka fotoreceptorerna. Precursorcellerna som använts kallas RN33B och är utvunna från 12,5 dagar gamla råttfosterhjärnor. Dessa celler har försetts med en gen, som gör att cellerna delar sig och kvarstår i en omogen fas vid 33 C. Vid 37 C slutar de att dela sig och börjar istället mogna till nervceller eller gliaceller. Sådana celler har transplanterats till hjärna på försöksdjur och då visat en enastående förmåga att utveckla sig till nervceller specifika för det område 13 de transplanterats till, men även att fungera som sådana. Följande resultat, redovisade i min avhandling, har uppnåtts: RN33B celler överlever upp till 4 månader i normal råttnäthinna. De integreras väl i värdnäthinnan och de migrerar varvid man efter 4 månader finner dessa celler i hela näthinnan. De transplanterade cellerna mognar i näthinnan och de ser ut som neuron, men när man vidare analyserar med olika markörer för näthinneneuron finner man att de mognat till gliaceller. RN33B celler överlever även i en råttmodell med ärftlig näthinnedegeneration (liknande en del typer av RP, men framför allt AMD). Fotoreceptorerna räddades till 2/3 inom en begränsad, men relativt stor yta då man transplanterade i ett tidigt stadium av sjukdomen. Till skillnad från försöken i frisk näthinna, så integrerades RN33B cellerna även bland fotoreceptorerna, vilket måste anses som ett betydelsefullt fynd då ett av målen var att ersätta sjuka eller döda fotoreceptorer. Emellertid uttrycker cellerna inte markörer för fotoreceptorer utan endast för gliaceller. För att vidare undersöka RN33B cellernas förmåga att migrera långa sträckor inom näthinnan, användes en datorbaserad analysmetod kopplad till mikroskop. Vid denna analys gjordes en beräkning av antalet överlevande celler och hur stor area av näthinnan dessa celler återfanns i 3 respektive 8 veckor efter transplantation. Det bekräftades att RN33B har en extremt god migrationsförmåga. Efter 8 veckor täcker de upp till 68% av en hel näthinna. Denna enastående förmåga att migrera inom värdnäthinnan är en för-

14 utsättning om man ska kunna behandla generella näthinnesjukdomar, som t.ex RP. Av största vikt vid transplantationer är att värden inte tar skada eller att sjukdomen inte förvärras. Därför undersöktes hur värden, dvs näthinnan, reagerar på RN33B. Det visade sig att värden reagerar med aktivering av gliaceller, som i sin tur kan leda till ärrbildning vilket inte är önskvärt. Trots dessa fynd tycks värdnäthinnan återhämta sig och den normala näthinnearkitekturen är välbevarad. Vidare beskrevs olika migrationsfaktorer i näthinnan, som skulle kunna förklara cellernas migrationsförmåga. Avsikten från början av arbetet var att i möjligaste mån undvika att använda substanser som trycker ner immunförsvaret. Det visade sig i de första arbetena att RN33B celler inte överlever i näthinnan om sådana substanser inte ges. För att vidare utröna om det fanns enklare och bättre alternativ till Cyclosporin, som använts under samtliga försök, gjordes en jämförelse mellan Cyclosporin och ett nytt immunförsvarshämmande medel FK506, som ska ges under en kort tidsperiod. Resultaten visade att man måste ge Cyclosporin under minst 4 veckor för att cellerna skall överleva och utvecklas. FK506 användes i 5-10 dagar, men RN33B cellerna överlevde bara i 1-6 dagar efter avslutad behandling. Ett annat fynd i detta arbete var att värdnäthinnan såg ut att må mycket bättre efter Cyclosporin-behandling. FK506-behandling resulterade i en disorganiserad och mer gliacellsaktiverad värdnäthinna. Sammanfattningsvis kan konstateras att resultaten efter transplantation av RN33B till hjärna och näthinna skiljer 14 sig åt. RN33B, transplanterad till näthinna, mognar inte till nervceller utan till enbart gliaceller. Detta talar för att den vuxna näthinnan saknar faktorer för att de omogna cellerna skall utvecklas till nervceller. Vid andra experiment då precursorceller av annat ursprung transplanterats till vuxen näthinna har cellerna visat tecken på nervcellsutveckling. Dock har våra försök visat att det går att få precursorceller att överleva upp till fyra månader, samt att de kan migrera över hela näthinnan och att de inte bildar tumörer. RN33B celler transplanterade till sjuk näthinna gör att fotoreceptorerna överlever längre. Dessutom om Cyclosporin används bevaras värdens normala arkitektur och gliacells-svaret blir moderat och förmodligen reversibelt. Det återstår mycket arbete innan man kan överväga att överföra denna metodik till den kliniska verksamheten. Valet av celltyp för transplantation är en viktig komponent, med hjälp av stamceller tillföra gener som saknas eller som kan bromsa sjukdomsförlopp är en annan viktig del i stamcellsforskningen. Av största vikt är också att använda fler och mer sofistikerade metoder för att undersöka de transplanterade cellerna respektive värdnäthinnan, samt att göra funktionsstudier för att få en uppfattning om dessa celler kan fungera och bidra till synförbättring. Denna avhandling har grundligt studerat RN33B celler efter transplantation till näthinna. Det är troligen så att dessa celler inte utgör ett alternativ i klinisk verksamhet, men avhandlingen visar på möjligheterna men även svårigheterna med stamcellstransplantationer till näthinnan.

15 Föreningens informationsmaterial VITAMIN A-INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar beträffande vitamin A- tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på storstil och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil och kassett. RP EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil och kassett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil och kassett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor och kassett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår webbplats: STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn

16 Returadress: Svenska RP-föreningen Box STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé Sverige BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Välj e-tidning i stället! Om du hellre vill ha RP-info som e- posttidning istället, så hjälper du oss att spara tryck- och portokostnader. Du får då ett e-brev med två bifogade filer. Den ena i Adobe.pdf-format och den lämpar sig kanske bäst för dig som läserpapperstidningen. I detta format finns layouten och bilderna från papperstidningen med. Den andra filen är i word.doc-format och är främst tänkt för dig som läser med hjälp av talsyntes.du får bägge filerna i samma e-brev, så det är bara att välja vilken du vill öppna.om du råkar radera e-tidningen så kan du hämta den från föreningens webbplats på För att få e-tidning i stället för pappers- eller kassettversionen, sänder du ett e-brev till leif(snabel-a)srpf.a.se. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2004