Fråga 1 (1poäng): Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet.



Relevanta dokument
Tentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Olika kolhydrater och deras påverkan på blodsockret. Niklas Dahrén

Mat & Hälsa Kolhydrater

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (16) Kurskod: 8LAG10

Omtentamen NME Termin 1 vt / (totalpoäng 47 p)

Fråga 1 (7 p) Beskriv hur energi i form av ATP utvinns ur glukos som en cell tar upp från blodet.

I regioner som är fattiga på jod ses en förhöjd risk att utveckla struma, vilket innebär en förstoring av sköldkörteln.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2006 Kodnr:

Vid GH-brist kan man behandla med GH framställt med rekombinant teknik.

Kromosomer, celldelning och förökning

Matspjälkningskanalen

Endokrina systemet. Innehåll. Endokrina systemet Anatomi och fysiologi. SJSE11 Människan: biologi och hälsa

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Matens kemi Uppdrag 1 Uppdraget var att man skulle prata med sina föräldrar angående mat förr i tiden och jämföra det med idag. Detta är vad jag kom

må bra. Trygghet Kärlek Vänner Mat Rörelse Sova Vilka kan du påverka själv?

ENDOKRINOLOGI. Endokrinologi. Endokrinologi. Människokroppen Kap 6 sid

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (14)

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: BMC B:10

MATSMÄLTNINGEN, NÄRINGSÄMNEN, CELLANDNING OCH FOTOSYNTESEN = KOST & HÄLSA

Organisk kemi / Biokemi. Livets kemi

CELLDELNING 1 MITOS EUKARYOT CELLDELNING. Eukaryot celldelning. 1. cellcykeln 2. mitos 3. cytokinesis

Tentamen Reproduktion och utveckling, Åke Strids frågor:

Så började det Liv, cellens byggstenar. Biologi 1 kap 2

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Näringsämnen. Kolhydrater, fetter och proteiner

Biologi 2. Cellbiologi

Cellen och biomolekyler

Duodenum och pancreas

d=236

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Vad är NET? Att leva med en neuroendokrin tumör patientguide

Nedbrytning och upptag av födans näringsämnen har utgjort en viktig del av det som studerats under terminen.

Lymfsystemet. Lymfsystemets viktigaste uppgifter är att

Afrika- i svältens spår

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (22) Kodnr:

Matkemi Kemin bakom matens näringsämnen

Lycka till! Kursens namn : Medicin A, Introduktion till medicin. Kurskod: MC1010. Kursansvarig: Eva Funk. Datum: Skrivtid 4 timmar

Tentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Medicinsk grundkurs. Cellen och genetik. Datum

Endokrina organ. Håkan Karlsson

Genetik en sammanfattning

Om allergi och överkänslighet mot mat. Samt en del om diabetes.

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

Socker. Socker. Naturens egen sötma. Här avse mono- och disackarider per 100 gram råvara. Ananas 11,2. Apelsin 8,9. Banan 13,5.

Mat & dryck! (Vad, var, när & hur)

Tentamen i Molekylär Cellbiologi 9 p Namn: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen

Hormoner. Hormoner. Kreatin

Resultat:... (Cellbiologi:... Immunologi...) Betyg...

Omtentamen: Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15hp. Kurskod: MC1032. Kursansvarig: Gabriella Eliason.

Resultat:... (Cellbiologi:... Immunologi...) Betyg...

Namn:... Använd baksidan av respektive papper om skrivutrymmet inte räcker till. 1. Ange fyra (inte fler) funktioner för nervsystemet.

TENTAMEN; Den friska människan 3, moment 2; STUDENTNUMMER POÄNG.

Ordinarie tentamen Anatomi MC1403 Röntgensjuksköterskor/BMA Fys

LAKTOSBELASTNING, PERORAL

Musklernas uppbyggnad

Människokroppen 2 - Mat

Anatomi -fysiologi. Anatomy & Physiology: Kap. 18 The endocrine system (s ) Dick Delbro. Vt-11

Stamceller För att få mer kött på benen

Genetisk testning av medicinska skäl

Här kan du räkna ut ett barns behov av energi när det gäller basalmetabolismen

Fråga 1 (4 poäng): Diskutera hur mognaden av en follikel kan vinna dominans medan andra folliklar på väg att mogna istället går under!

Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: SKRIV DIN KOD PÅ ALLA SIDOR ÄVEN OM FRÅGAN LÄMNAS OBESVARAD.

Ägg till embryo Dugga Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer

Nutrition & hälsa. Research Institutes of Sweden Elinor Hallström

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (20) Kurskod: 8LAG10

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

Malatonin (Hormon) Melatonin

75102 Anatomiset. Människokroppen är den mest komplicerade maskinen i världen. Ta detta tillfället att lära dig mer om människokroppen.

Huden och Slemhinnan. Table of Contents. Pooyan Masarrat Vt- 13

Elevportfölj 12 ÅRSKURS 6. Matens kemi. Elevens svar:

Aktiv Föreläsning. Kost

Pankreas är ett svåråtkomligt. organ som ligger bakom magsäck. funktion är att tillverka. matsmältningsenzym. Dessa. förs ut genom pankreas

DNA-LCT C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö

Näringslära Meri Hakkarainen

Omtentamen VT 14 RC T1 final

Näringsämnena och matspjälkning

Kunskapsmål ht (reviderade )

EXAMINATION I IDROTTSFYSIOLOGI

DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN

C Kol H Väte. O Syre. N Kväve P Fosfor. Ca Kalcium

1. Redogör för uppbyggnad och funktion hos överhuden (epidermis). Rita figur!

Anatomi-Fysiologi. Fundamentals of Anatomy and Physiology (8. uppl.), kap. 4: Dick Delbro. Vt-11

Västerbottens läns landsting Hälsoinspiratörer. Dietistkonsult Norr Elin Johansson

Kursens namn Anatomi (Medicin B) Uppsamlingstentamen för kursen HT11. Poängfördelning: Godfried Roomans (1-27, 129 poäng), Eva Funk (28-30, 12 poäng)

Träningslära Kondition. Vad påverkar prestationen? Energiprocesser. Fem fysiska faktorer som påverkar prestationen (de går mao att träna):

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: BMC B:10

Isomerer. Samma molekylformel men olika strukturformel. Detta kallas isomeri. Båda har molekylformeln C 4 H 10

Elevportfölj 8. ÅRSKURS 6 Matens kemi. Elevens svar: och kan då inte utföra deras jobb bättre och tjäna mer lön för att kunna köpa mat.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

DNA-molekylen upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.

Näringsämnen i matvaror

GENETIK - Läran om arvet

Vilka ämnen finns det i maten och hur använder kroppen dem?

Ordinarie Tentamen Anatomi ht14

Transkript:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 1(20) Hög laktasaktivitet hos nyfödda är evolutionärt mycket viktigt eftersom det tillåter intag av bröstmjölk. Efter avvänjning avtar laktasaktiviteten. Laktas-persistens (att tåla mjölk) hos vuxna tros bero på en genetisk förändring som selekterats fram när jordbruket blev en del av den mänskliga civilisationen. Vuxen laktosintolerans kan i en släkt yttra sig enligt nedanstående släktträd (pedigree). Fråga 1 (1poäng): Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet. Svar: Autosomalt recessivt

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 2(20) Fråga 2 (3 poäng): Motivera svaret (på fråga 1)! Svar: Drabbade individer har icke-drabbade föräldrar, hoppar över en generation Drabbar båda könen (genen ligger på en autosom) Sjukdomen kan föras vidare av båda könen Ett barn har 25% chans att drabbas från heterozygota föräldrar Risken för sjukdomen ökar vid kusingifte

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 3(20) Molekylärgenetiska studier kunde identifiera ett genlocus och två kandidatgener, LCT och MCM6, men ingen av dessa hade någon mutation i den aminosyrakodande delen. Fråga 3 (2 poäng): Ge två tänkbara förklaringar till att genlocuset ändå kan orsaka laktosintolerans. Svar: Mutationer i splice site resp. mutationer i den regulatoriska delen av genen.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 4(20) Som tur är kan människan utnyttja energin i många andra livsmedel än mjölk. Fråga 4a (3 poäng): Ange hur mycket energi födans energigivande näringsämnen ger vid förbränning i kroppen. Svaret skall ges i kj per gram torrvikt (1 kcal=4.18 kj). Svar: Fett (37 kj/g), Kolhydrat (17 kj/g), Protein (17 kj/g), Alkohol (29 kj/g).

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 5(20) Fråga 4b (2 poäng): Förklara kortfattat bakgrunden till skillnaderna i energiinnehåll mellan näringsämnena. Svar: Skillnaden beror på att den genomsnittliga oxidationsnivån hos kolatomerna är högre (dvs de är mindre reducerade) hos kolhydrater och proteiner jämfört med lipider. Detta leder till att fler reducing equivalents (H + + e - ) kan frigöras för lipiderna. Alkohol befinner sig på en mellannivå i detta avseende.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 6(20) Födans innehåll av kolhydrater kan delas in i tre grupper, nämligen monosackarider, disackarider och polysackarider. Fråga 5 (3 poäng): Ge två exempel från varje grupp på kolhydrater som är vanligt förekommande i svensk kost. För di- och polysackarider skall svaret även innehålla uppgift om de ingående monosackariderna. Svar: - Monosackarider: glukos, fruktos - Disackarider: laktos (glukos + galaktos), sackaros (fruktos + glukos) - Polysackarider: stärkelse (glukospolymer), cellulosa (glukospolymer), hemicellulosa (uppbyggt av många olika monosackarider), pektin (uppbyggt av olika monosackarider, bland annat galakturonsyra)

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 7(20) Speciellt mycket NAD och FAD reduceras vid oxidationen av ett av de viktiga näringsämnena. Fråga 6 (4 poäng): Vilket näringsämne? Beskriv huvuddragen i den metabola processen. Svar:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 8(20) Fråga 7 (2 poäng): Vilka vitaminer ingår i NAD och FAD? Svar:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 9(20) För att ett biologiskt membran skall fungera måste det vara lagom mjukt och smidigt, men också tätt så att inte cytoplasma läcker ut och omgivningen in. Fråga 8 (3 poäng): Redogör för hur lipidstrukturen styr hur stelt membranet är. Svar:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 10(20) Fråga 9 (4 poäng): Hur kan membranet reglera hur tätt det är gentemot joner och vatten? Svar:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 11(20) Ventrikeln är ett mycket välvaskulariserat organ. Fråga 10 (4 poäng): Förklara hur dess arteriella blodförsörjning är uppbyggd. Utgå från ventrikelns makroanatomiska struktur och använd viktiga landmärken när du beskriver kärlförsörjningen. Rita gärna. Svar: Ventrikeln försörjs av Truncus coeliacus, vilken avgår från aorta (pars abdominalis just under hiatus aroticum i höjd med lumbalkota L1). Truncus coeliacus avger tre huvudgrenar. Nedan anges de kärl från dessa huvudgrenar som försörjer ventrikeln (övriga kärl efterfrågas ej och ger sålunda inte poäng). 1. A. hepatica communis. Denna Avger A. gastrica dx som löper längs curvatura minor och anastomoserar med A. gastrica sin längs curvatura minor. A. hepatica communis avger vidare a. gastroduodenalis, vilken i sin tur avger a. gastroomentalis/gastroepiploica dx (anastomoserar med ~ sin, se under punkt 3). 2. A. gastrica sinistra. Direkt gren från Truncus coeliacus. Förlopp- se ovan. 3. A. splenica/lienalis. Största grenen från Truncus coeliacus. Löper posteriort om pancreas i riktning vänster mot mjälten. Avger A. gastroomentalis/gastroepiploica sin och Aa. gastricae breves. A. gastroomentalis sinistra anastomoserar med a. gastroomentalis dextra längs curvatura major. Aa. gastricae breves utgör korta grenar som försörjer magsäckens fundusregion.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 12(20) Pankreas består av en exokrin del och en endokrin del. Fråga 11 (6 poäng): Redogör för den HISTOLOGISKA uppbyggnaden av exokrina pankreas. För fullständigt svar erfordras Pankreas är en tubuloacinär körtel med ett bindvävsstroma och omgiven av en kapsel Acini - runda till ovala cellformationer utgörs av enkelt epitel med celler som har ett pyramidutseende - bredare bas. Cellernas apikala del är fyllda med zymogengranula och pekar in mot lumen. Centralt placerade i acini återfinns de mindre centroacinära cellerna. I HTX färgning framträder dessa som ljusare i jämförelse med de omgivande zymogeninnehållande cellerna. I bindvävsstroma går även blod och lymfkärl samt nerver. I pankreas finns ett gångsystem för transport av pankreassaft huvudgången - interlobulara intercalated ducts. Gångepitelet sjunker i höjd från columnärt (Wirsung och Santorini) till enkelt lågt kubiskt i intercalated ducts.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 13(20) Utförsgångarna från lever och bukspottkörtel mynnar vanligen i en gemensam öppning i tunntarmen. Fråga 12 (2 poäng): Vad heter denna öppning? Var är den belägen? Vissa människor har också en accessorisk öppning. Vad heter denna? Vilken anatomisk struktur mynnar genom denna öppning? Svar: Papilla duodeni major (finns hos alla), är belägen i pars descendens duodeni. Den accessoriska öppningen heter papilla duodeni minor, och är utförsöppning för Ductus pancreaticus accessorius.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 14(20) Tarmväggens enterocyter tar upp glukos från tarmlumen till blodbanan. Fråga 13 (4 poäng): Beskriv denna process Svar:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 15(20) I tarmslemhinnan är cellomsättningen omfattande. Slemhinnan har rikligt med Lieberkühns kryptor. Cellproliferationen utgår ifrån stamceller i kryptorna. Fråga 14 (4 poäng): Beskriv var stamcellerna är belägna och hur övriga celltyper är organiserade i kryptan samt vilka funktioner de har. Svar: Krypterna bekläds av enkelt cylinderepitel. Bägarceller (Goblet cells) producerar muciner vars huvuduppgift är att skydda och smörja. Enteroendokrina celler utsöndrar hormoner som absorberas av blodet. Längst ner i kryptan finns stamcellerna och Panethceller. Stamcellerna svarar för reproduktionen av epitelet medan Paneth-cellerna har en antimikrobiell funktion (utsöndrar lysozym och tros kunna fagocytera).

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 16(20) Fråga 15 (3 poäng): Några specifika egenskaper karakteriserar stamceller. Vilka? Svar: - Långlivade celler som delar sig sällan - Kan ge upphov till alla celltyper i en vävnad - Ofta asymmetrisk celldelning ena dottercellen blir en ny stamcell medan den andra blir en start för olika differentieringsvägar

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 17(20) Somatiska celler som prolifererar innehåller mitotiska celler som syns tydligt i mikroskop. Fråga 16 (4 poäng): Beskriv mitosens olika faser. Svar: Mitosen indelas i profas, prometafas, metafas, anafas och telofas. I cellcykelns mitosfas ingår även cytokinesen. För detaljer se Alberts et al, Molecular Biology of the Cell, panel 17-1.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 18(20) Stamceller kan i viss mån uttrycka telomeras. Fråga 17 (3 poäng): Vad är telomeras och hur, i detalj, fungerar det? Svar: Ett enzym som kan förlänga telomererna och som består av en RNA-subenhet och en omvänt-transkiptas-liknande subenhet (htert) (+ okarakteriserade delar). RNA-strängen är komplementär till den repetitiva telomersekvensen TTAGGGTTAGGG... När den binder in kan htert syntetisera DNA komplementärt till intilliggande RNA-sekvens (en bild kan underlätta).

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 19(20) Med PCR-teknik kan DNA kopieras in vitro. Idén bakom PCR bygger delvis på förståelsen för hur DNA-replikation normalt fungerar. Fråga 18 (3 poäng): Ange skillnader och likheter mellan PCR och DNA-replikation in vivo. Svar: Likheter - replikationen sker med hjälp av DNA-polymeras och en pool av nukleotider Skillnader - in vivo öppnas DNA med ett helikas, in vitro med värme-denaturering In vitro sker replikationen vid hög temp m h a Taq-polymeras In vivo sker även proof-reading, oftast inte vid PCR In vivo bibehålls modifieringar såsom metylering In vivo replikeras hela genomet, med PCR skapas många kopior av ett begränsat segment mha specifika primers mm.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 20(20) En annan slemhinna med stor cellomsättning är endometrieslemhinnan. Fråga 19 (6 poäng): Beskriv hur slemhinnan förändras histologiskt under menstruationscykeln och redogör för den hormonella regleringen som ligger bakom förändringen av slemhinnan.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 21(20) I vilken grad könssteroider utövar sina effekter beror förstås på syntesen av hormon och på hur steroidreceptorerna uttrycks i målorganen, men kan också balanseras av uttrycket av mer eller mindre potenta former av könshormonet. Fråga 20 (4 poäng): Vilka är de vanligaste formerna av androgener och östrogener och hur sker omvandlingen mellan dem? Svar: DHEA 17β-HSD Androstendiol 3β-HSD 3β-HSD Androstendion Testosteron Dihydrotestosteron 17β-HSD 5α-reduktas Aromatas Aromatas Östron 17β-HSD Östradiol Dessutom tillkommer mindre aktiva sulfaterade former (m h a sulfotranseraser) som kan desulfateras m h a sulfataser

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 22(20) Binjuren är viktig för sekretionen av flera steroidhormoner. Fråga 21 (4 poäng): Beskriv binjurens histologiska uppbyggnad. Redogör även för vad som utsöndras i barkens olika lager. Svar: Yttre cortex och inre märg-omsluts av bindvävskapsel. Barken består av tre zoner; zona glomerulosa där cellerna ligger i oregelbundna grupper grupper omgivna av bindvävmineralokort. Ax aldosterone; zona fasciculata där cellerna ligger i rader glukokort. ex kortisol; zona retikularisartärer sträcker sig ned mot märgen mellan raderna av sekretoriska celler i zona fascilcutata där cellerna ligger i oregelbundna klumpar eller rader-androgener, sexhormoner. Längst in i mitten ligger märgen med tär packade oregelbundna grupper av celler. Artärer tränger igenom kapseln och bildar sinusoider som sträcker sig mellan grupperna av celler i barken ned mot märgen där de tömmer sig i vener och centralvenen som är väl synlig i märgen.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 23(20) Groddanlagen till de inre könsorganens stroma och stödjeceller anläggs tidigt efter gastruleringen och koloniseras under slutet vecka 6 av germinalceller. Fråga 22 (1 poäng): Vad är germinalceller? Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis frö, grodd; g. gametes - make) -> blivande spermie/ägg Fråga 23 (2 poäng): Vad kallas groddanlagen till de inre könsorganens stroma, och från vilket groddlager stammar dessa? Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis frö, grodd; g. gametes - make) -> blivande spermie/ägg De inre könsorganens stroma och stödjeceller stammar från gonadåsen (alternativt namn: genitalåsen) (eng. gonadal/genital ridge). Gonad- lat. Gonas avkomma. Uppstår som en mesodermal epitelial utbuktning ventrolateralt om det primitiva njursystemet.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009 24(20) Fråga 24 (1 poäng): Från vilken embryonal struktur stammar germinalcellerna? Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken). Fråga 25 (2 poäng): Hur når dessa celler sin plats i de inre könsorganens stroma? Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken). De migrerar (överkurs: genom amoeboid lokomotion) via baktarmens dorsala mesenterium till genitalåsen.