info 3:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2003 Välkomna till Vindeln och Almåsa Under hösten blir det två lokala veckoslutsaktiviteter. Den ena blir i slutet av oktober på Vindelns folkhögskola och den andra blir i slutet av november på Almåsa Konferens. I anslutning till den senare aktiviteten ordnar vi för alla medlemmar en RPeftermiddag med höstmöte. Vindeln 24-26/10 Helgen den 24-26 oktober ordnar våra kontaktpersoner Sigge Poromaa i Luleå och Mats Berglund i Bygdeå, i samarbete med Vindelns folkhögskola, en veckoslutskurs för retinitiker från Norrbottens och Västerbottens län. Inbjudan kommer att skickas ut till alla medlemmar i de båda länen i separat brev. Almåsa 29-30/11 Den 29-30 november ordnar våra kontaktpersoner Kerstin Nordin i Järfälla och Rudi Hedvall i Stockholm för tredje året en RP-helg på Almåsa för retinitiker i Stockholms och Gotlands län. Inbjudan kommer senare i brev till medlemmarna i de båda länen. Höstmöte 29/11 Alla föreningens medlemmar är välkomna till en RP-eftermiddag med höstmöte, lördagen den 29 november ca kl 12-17 på Almåsa i Västerhaninge utanför Stockholm. Vi börjar med lunch och mötesförhandlingar. Därefter blir det RP-information. Om du vill ha mer information om denna RP-eftermiddag, ring då till föreningens kontor på tfn 08-702 19 02, så får du i slutet av oktober ett brev med detaljer och upplysning om hur och när du anmäler dig. OBS: Om du bor i Stockholms och Gotlands län får du automatiskt denna information tillsammans med inbjudan till Almåsahelgen (se föregående notis.). Leif Pehrson, föreningsordförande
Svenska RP-föreningen Postadress: Box 4903 116 94 STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör:Maija Hägerbäck adm@srpf.a.se Tfn: 08-702 19 02 (säkrast kl 13-16) Postgiro 62 21 08-9 Gåvor pg 24 75 19-2 Webbplats: http://www.srpf.a.se Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn 08-514 302 21, leif@ srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: 018-67 30 02, svante@ srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon@ srpf.a.se Innehåll info 3:03 September-november 2003 1 Välkomna till Vindeln och Almåsa 3 Första behandlingen av RP? 4Två nya böcker 5 Utblick: Irländska initiativ inspirerar 6 En dag i Lund 8 Små och mindre kända diagnoser 8 Lebers kongenitala amauros 9 Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom 10 Refsums sjukdom 12 Usher syndrom 14 Faktaruta: Ärftlighet 15 Föreningens informationsmaterial 16 Hur skriver man i testamentet RP-info utkommer i början av mars, juni, september och december. Manusstopp är den 1:a i månaden före utgivningsmånaden. Läser du rätt? Du kan få tidningen i storstil, på kassett, i punktskrift och som e-post. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller ändrad adress på telefon 08-702 19 02 eller e-post adm@srpf.a.se. 2
Första behandlingen av RP? Av Egon Österbrand, Källa: Retina International Den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) har nyligen godkänt en ansökan från bioteknikföretaget Neurotech att starta en klinisk s.k. fas 1 provning på människa för att testa säkerheten vid appliceringen av ett läkemedel för behandling av patienter med RP. Klinisk testning är planerad att börja hösten 2003 på patienter med RP i långt framskridet stadium. Denna studie utgör den första kliniska utprovningen av behandling av RP med läkemedel. En av de större utmaningarna, när det gäller behandling av näthinnesjukdomar har varit möjligheten att applicera läkemedel för behandling direkt till retina. Neurotech, med bas i Frankrike och på Rhode Island, har utvecklat Encapsulated Cell Technology (ECT), som möjliggör kontrollerad, fortlöpande applicering av ett läkemedel, som kallas Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) på patienter med RP i långt framskridet stadium. Den amerikanska RP-föreningen Foundation Fighting Blindness (FFB) var en tidig initiativtagare, när det gällde användningen av denna teknologi för retinasjukdomar. Dr Gerald Chader, forskningschef hos FFB säger: Dagens tillkännagivande är något vi alla har väntat ivrigt på. CNTF och flera andra behandlingar med läkemedel har visat lovande 3 framsteg i en mängd djurförsök, när det gäller RP. Inget av dessa läkemedel som utprovats på djur kan emellertid passera genom blod/retinabarriären, vilket gjort traditionell applicering av läkemedel med injektioner eller piller ineffektiv. Neurotechs implantat ECT kan äntligen ha brutit igenom denna tidigare mycket svårforcerade barriär. ECT utvecklades ursprungligen för användning vid behandling av Lou Gehrigs sjukdom och cancer. Det var under dessa studier, som FFB insåg att ECT skulle kunna tillämpas vid behandling av retinasjukdomar. FFB understödde Neurotech, när det gällde testning av appliceringen av CNTF på djur med RP. Genom FFB:s innovativa Medical Therapy Program, som involverar industrin för att stödja och utveckla synforskning, har FFB ställt ekonomiska resurser till förfogande för att stödja dessa viktiga utprovningar. ECT består av en mycket liten kapsel, som innehåller retinala pigmentepitelceller (RPE), som har modifierats genetiskt för att producera CNTF. Kapseln har mycket små porer, som tillåter syre och näring att sprida sig för att hålla RPE-cellerna vid liv och också ge möjlighet för CNTF att sprida sig. De små porerna håller de modifierade RPE-cellerna intakta och skyddar cellerna för kroppens immunsystem. Eftersom CNTF inte har testats på patienter tidigare, kommer denna första
fas av den kliniska utprovningen att testa läkemedlet och ECT-appliceringen hos 10 utvalda patienter med RP i långt framskridet stadium. På detta sätt kan säkerheten i behandlingen utvärderas utan risk för existerande synförmåga. Om allt utfaller väl, när det gäller säkerheten i denna fas 1-studie, skulle en fas 2 testa behandling för att behålla synen hos seende RPpatienter. Tidpunkten för framtida undersökningar är ännu inte känd och i dagsläget har patienter inte valts ut för framtida utprovningar. ECT och andra tekniker för applicering av läkemedel, som kan dyka upp, skulle kunna öppna dörren för flera fortlevnadsfaktorer som likt CNTF har visat lovande framsteg vid behandlingen av hela spektrumet av sjukdomar med retinadegeneration. Vi hoppas att snart se andra behandlingar med läkemedel, sida vid sida med CNTF, i kliniska utprovningar. Det återstår fortfarande mycket arbete, men FFB:s ansträngningar är helt klart fruktbara, avslutar Gerald Chader. Två nya böcker En bok om RP och sjungande träd av Caisa Ramshage På Syncentralen i Göteborg samlades ett antal retinitiker under 1998 för att samtala om sin sjukdom och hur det är att leva med den. Samtalen leddes av leg arbetsterapeut/synpedagog Britt- Marie Wärmström. Samtalen har spelats in och ligger till grund för en nyutkommen bok som heter De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström. De sjungande träden är ingen bok man kan placera i något som helst fack, det är ingen faktabok, ingen roman och trots att formatet säger att det här är en barnbok och att den inleds med en saga så är det absolut ingen barnbok heller. Den är snarast ett collage av texter ackompanjerade med vackra akvareller av Lisbeth Axelsson Lindh. 4 Förutom berättelser från deltagarna på Göteborgs Syncentral finns det också inklippta stycken från Täppas Fogelbergs bok Blindstyre och delar av artiklar av Anders Liljefors som är professor i belysningslära vid Kungliga Tekniska högskolan. Boken berör olika aspekter på att ha RP - hur uppfattar man som synsvag ljud, hur förändras ens självkänsla och hur reagerar man på vetskapen att man har RP. Boken är skriven så att man kan läsa ett kapitel mitt i och gå och grunna ett par dagar på det för att sedan läsa ett helt annat kapitel i en helt godtycklig ordningsföljd. Boken bildar en helhet på samma sätt som ett collage bildar en helhet, trots att den är uppbyggd av en massa småbilder. Tyvärr ges boken bara ut som pappersbok, vilket kan synas märkligt för en skrift som kommer från en syncentral och som uppenbart vänder sig även till synskadade läsare. Dock kan
man få tag i boken på andra media från Synskadades Riksförbund (SRF). De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström kostar 229 kr/inkl moms. Kan beställas från syncentralen i Göteborg, tfn 031-342 48 48 (porto tillkommer). På kassett, Daisy-CD och i punktskrift kan du beställa boken från SRF:S studiegrupp på tfn 08-39 90 00. Samma pris som för pappersboken. Lättläst om något ganska svårt Av Thomas Rönnberg Krister Indes bok Se dåligt Må bra skulle nästan kunna användas som en grundkurs för synskadade. Det är en bok som inte går in på allt för tekniska detaljer om själva synskadan, utan handlar mer om människan bakom och känslorna runt om. Och där är styrkan i den här boken. Rakt på sak och personligt beskrivs många av tankarna från diagnostillfället till att leva som synskadad med ett positivt grundtänkande trots situationen. Boken ger svar på många av dom frågor och problem man kan stöta på. Det ställs också en del bra frågor till läsaren att tänka på som ger utrymme för eftertanke, utan att för den skull lämna läsaren ensam i svåra tankevindlingar. Boken är riktad främst till oss synskadade, men innehåller även mycket läsvärd information för anhöriga och nära. Olika ämnen behandlas i lagom korta kapitel. Det är en bra må-bra bok som tål att sträckläsas, eller i lagom doser när andan faller på eller själen behöver stärkas. Se dåligt Må bra av Krister Inde kostar 178 kr inkl moms. Den kan beställas från Indenova AB på tfn 054-15 08 80 (porto tillkommer). Boken finns i pappersformat och på kassett. Utblick: Irländska initiativ inspirerar Av Egon Österbrand I sitt Newsletter från sommaren 2003 presenterar Fighting Blindness, Irland offensiva tongångar. Frivilliga har fått ihop 180 000 euro genom att bl.a. deltaga i en elva dagars fotvandring i Chiang Mai i norra Thailand. Mycket arbete lades ner på sponsorer, och glädjande nog fanns det mycket förståelse för ett så lovvärt initiativ. Så här berättar en blind deltagare om den vådliga bergsvandringen: 5 Den samlade effekten var att jag upphörde att känna mig som en blind person, snarare som en jämbördig medlem av gruppen; isoleringen försvann, gruppgemenskap skapades. Så skriver John Mc Namee från bergsvandringen i Thailand. I samma nummer flaggas för New York Marathon och ett kommande vandringsäventyr i Sydafrika i april 2004. Andra arrangemang som kan ge peng-
ar till Fighting Blindness nämns: halvmaraton i Newcastle, Berlin Maraton, Chicago Marathon, Adidas Dublin Marathon, kapplöpningsgala och golfturnering. Marknadsbearbetningen kan te sig olika i Skandinavien och många andra länder, men det torde vara höjt över allt tvivel att alla ansträngningar att finna bot för RP är minst sagt vällovliga. På Irland kommer att startas ett stamcellsprojekt vid Trinity College, Dublin under ledning av Dr Jane Farrar och professor Pete Humphries. Så här presenteras projektet. Anledningen till att stamcellsforskning skänker hopp är att näthinnans celler, hjärnceller och nervceller inte kan reproducera sig själva under loppet av en människas liv på samma sätt som t.ex. hudens celler gör. När sjukdom drabbar retinaceller eller hjärnceller är resultatet normalt oreparerbar skada. Det finns en möjlighet enligt projektledningen att stamcellsteknologi kan skapa förutsättningar för vetenskapsmännen att ersätta retinaceller, som gått förlorade genom degenerativa sjukdomar av typ Retinitis Pigmentosa och makuladegeneration. Därigenom skulle det kunna skapas möjligheter att ge synen tillbaka till dem som förlorat den. Det är frågan om en början, där Fighting Blindness på Irland finner det viktigt att bidraga med finansiering genom de medel som skaffats in på olika sätt, bl.a. genom arrangemang av den sort som nämnts i inledningen. Fighting Blindness på Irland rapporterar med berättigad stolthet att det finns sju forskningsprojekt spridda över landet: - Gene Therapy Project, Trinity College, Dublin - Apoptosis Project, University College, Cork - Growth Factor Project, University College, Dublin - AMD Project, Waterford Regional Hospital /Waterford IT - AMD Projekt, Cork University Hospital - Microchip Implant Project, NMRC, Cork - Stem Cell Project, Trinity College, Dublin Fighting Blindness bidrar på ett mycket påtagligt sätt till att understödja internationella forskningsinitiativ i syfte att finna behandlingar för retinadegenerationer. Ingen ansträngning kommer att sparas i försöken att påskynda utvecklingen av behandlingsformer. Så lyder de hoppfulla slutorden från den irländska horisonten. En dag i Lund Av Henrik Rüffel Det var i början av juni och äntligen dags att åka till Lund för undersökning. Eftersom RP-föreningen har propagerat för att man ska försöka ta reda på 6 vilken RP-variant man har började jag undersöka möjligheterna att åka till Lund under hösten 2002. Det visade sig att för att få åka dit behövde man en specialistremiss, i alla fall om man
bodde i Stockholms län, och det var i stort sett omöjligt att få en sådan. Alternativet var då att åka ner och betala hela undersökningen själv, vilket skulle gå på närmare 10 000 kr med resa och allt. Det kändes lite väl dyrt, men så den första januari 2003 ändrades reglerna och man kunde själv ansöka om att få bli undersökt i Lund utan specialistremiss. Jag skickade ett mail till Sten Andréasson i Lund och frågade om jag kunde få en tid för undersökning. Efter ett tag kom det ett brev hem till mig där de skrev att jag var välkommen på undersökning i Lund och att jag gärna fick ta med mig min mamma så att även hon kunde undersökas. De kostnader som jag skulle få betala var resa, boende och patientavgift vilket blev betydligt billigare än 10 000 kr. På torsdagskvällen satte vi oss på X2000 på väg mot Lund. Väl framme i Lund blev vi mottagna av en släkting som vi skulle få bo hos. Har man inte den möjligheten finns det ett ganska billigt patienthotell som alternativ. På fredagen var det så dags för undersökningen. Efter att vi hade betalat patientavgiften fick vi sätta oss i en korridor och vänta på vår tur. Vi hade bara väntat en kort stund när en sköterska kom och sa att nu skulle vi testa synfältet. Det är inte direkt min favorit sysselsättning men det var lika bra att få det gjort. Jag fick höra att jag skulle hålla still blicken ett antal gånger men till slut blev vi klara. Sedan var det mammas tur att göra samma sak. Nästa undersökning blev fullfälts elektroretinografi(erg) som mäter den totala näthinnefunktionen, vilket innebar att vi fick 7 droppar i ögonen och därefter fick vi sitta i ett mörkt rum i ungefär 45 minuter. Jag fick några bedövningsdroppar och därefter satte de en lins på ögat. Sedan skulle man titta på ett blinkande ljus i flera omgångar. Nästa undersökning var multifokalt elektroretinografi (mferg) som mäter funktionen i gula fläcken. Man var tvungen att sitta blick stilla och titta på ett mönster som rörde sig hela tiden, dessutom skulle man titta rakt fram hela tiden, inte helt lätt men med hjälp av en hel del koncentration gick det bra. Nu återstod det bara ögonbottenfotografering på förmiddagspasset, sen fick både vi och personalen en välförtjänt lunchrast. Efter lunchen fick vi prata med Sten Andréasson som på ett mycket pedagogiskt sett berättade om RP och om resultaten från undersökningarna. Resultatet var inte så jättebra men det hade jag haft på känn så det kom inte som en överraskning för mig, men på något sett är det ändå skönt att veta hur läget är. Efter samtalet med Sten var det bara en del kvar och det var att ta blodprov för genbestämning. Detta var gjort på någon minut och därefter var det bara att tacka för oss. Jag måste säga att det märktes att det inte var första gången som personalen gjorde de här undersökningarna, de var otroligt duktiga, noggranna och trevliga. Vi kände oss väl omhändertagna när vi var där. Nu återstod bara hemresan. På Lunds gator gående mot järnvägsstationen kunde man se två solglasögonbärande personer i det mulna vädret
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ Små och mindre kända diagnoser Socialstyrelsen bygger upp en kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För närvarande finns 170 små och mindre kända handikappgrupper beskrivna. Bland dessa ingår några som är relaterade till RP. Vi återger på de följande sidorna delar av den information som finns om de fyra vanligaste av de diagnoser där RP är ett av symtomen. På Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ kan du hitta den kompletta texten. Varje informations- PM är på omkring 10 sidor. Dessa kan även beställas som trycksak från Socialstyrelsens kundtjänst på tfn 08-779 96 66. Som trycksak finns även en informationsfolder med sammanfattande text. Lebers kongenitala amauros (LCA) Lebers kongenitala amauros är en ärftlig näthinnesjukdom uppkallad efter ögonläkaren Theodore Leber som beskrev sjukdomen år 1869. Näthinnans synceller, stavar och tappar, drabbas. Detta medför nedsatt synförmåga eller blindhet redan från födseln. Lebers kongenitala amauros, eller som den egentligen borde benämnas, tidig form av retinitis pigmentosa, är numera beteckningen på en grupp av tidigt debuterande näthinnesjukdomar. Förekomst Lebers kongenitala amauros förekommer hos 2-4 barn per 100 000 födda i 8 Sverige. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med denna diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak För närvarande känner man till fem olika arvsanlag (gener), som vid förändring (mutation) kan orsaka Lebers kongenitala amauros. Dessa gener kodar antingen för ett protein, guanylat-cyklas (GUCY2D), som påverkar ögats stavar och tappar eller för ett annat protein (RPE65), som påverkar näthinnans pigmentskikt. Nyligen har mutation i ytterligare tre gener identifierats, som skulle kunna orsaka
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ Lebers kongenitala amauros. Fler proteiner i ögats näthinna kan ha betydelse för sjukdomen. Dessa proteiner har olika benämningar och man kartlägger nu deras funktion. Symtom Sjukdomen karaktäriseras av mycket svag synförmåga eller blindhet redan från födelsen. De barn som har någon grad av synförmåga har ögondarr (nystagmus). I näthinnan finns förändringar som blir tydliga efter ett par år, medan de ännu inte är synliga hos spädbarnet. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB) Forskning Det pågår omfattande forskning för att kunna klarlägga orsaken till sjukdomen och på sikt finna behandlingsmetoder, till exempel näthinnecellstransplantation. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom beskrevs första gången år 1866 av JC Laurence, engelsk ögonkirurg, och RC Moon, amerikansk kirurg. De beskrev fyra syskon med symtom i form av näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa, övervikt, hypogenitalism respektive hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon) samt utvecklingsstörning. Senare beskrevs spastiska muskelspänningar i benen och på 1920-talet lade läkarna G Bardet (Frankrike) och A Biedl (Tyskland) till förekomsten av extra fingrar eller tår (polydactyli ) till beskrivningen av syndromet. Under 1990-talet har det tillkommit kunskap om njur- och tandförändringar i samband med syndromet. Förekomst Syndromet förekommer över hela världen och förekomsten varierar beroende på vilken befolkningsgrupp man studerar. Det är vanligast i New Foundland, Kanada. I Sverige vet man inte säkert hur vanligt syndromet är. Man uppskattar att det föds 1-4 barn varje år med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i vårt land. Uppskattningsvis finns det 8-55 personer per miljon invånare med syndromet. Det finns en osäkerhet i uppskattningen. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Den exakta orsaken till syndromet är ännu okänd, men studier har visat på flera förändringar i arvsanlag (mutationer). Man har funnit förändringar i sex kromosomer: 2, 3, 11, 15, 16 och 20 med olika mutationer i olika familjer. 9 Symtom Personer, även inom samma familj, med Laurence-Moon-Bardet-Biedls
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ syndrom har varierande symtom. De centrala symtomen är: - näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa; -övervikt; - tandförändringar; -extra fingrar och/eller tår (polydactyli) och andra skelettförändringar; -hypogenitalism/hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon); - nedsatt njurfunktion. När diagnosen ställs är det oftast i samband med att de första synproblemen upptäcks. Synnedsättningen, i form av näthinneförändringar i ögat, är ett framträdande funktionshinder för personer med syndromet. Synen påverkas genom nedsatt mörkerseende, bländningskänslighet, inskränkt synfält samt tilltagande synnedsättning. Näthinneförändringarna uppträder redan tidigt under barndomen med en särskild form av retinitis pigmentosa med tidig pigmentering i gula fläcken (macula). Synen påverkas genom försämrat mörkerseende vilket kan föreligga redan i tidiga barnaår. Synfältet blir successivt mer begränsat. Detta medför att det är svårt att orientera sig i den miljö där man vistas. Från cirka 10 års ålder och framåt i ungdomsåren sker ofta en snabb försämring av synskärpan. Detta leder till mer eller mindre omfattande synnedsättning. Forskning Genetisk forskning vid Laurence- Moon-Bardet-Biedls syndrom förekommer på flera ställen i världen. På nationell nivå hänvisas till ett pågående forskningsprojekt vid ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund. Refsums sjukdom Refsums sjukdom är en fortskridande, nedbrytande (degenerativ) neurologisk sjukdom. Sjukdomen beskrevs 1946 av den norske neurologen Sigvald Refsum. En annan benämning på sjukdomen är heredopathia atactica polyneuritiformis. 10 Namnet beskriver att det rör sig om en ärftlig sjukdom, som drabbar balansen och de perifera nerverna. Att sjukdomen berodde på en fettomsättningsrubbning, en lipidos, beskrevs först av amerikanen J Cammermeyer.Tyskarna E Klenk, W Kahlke och R Richterich klarlade att personer med sjukdomen hade kraftigt förhöjda värden av en fettsyra, fytansyra, i blodet och att det rörde sig om en störning av nedbrytningen av fettsyror. Dietbehandling av sjukdomen startade 1966 i Norge under ledning av kemisten L Eldjarn.
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ Förekomst Majoriteten av beskrivna sjukdomsfall kommer från Norge, Sverige, England, Irland, Tyskland och Frankrike, vilket antyder att en förändring av ett arvsanlag ursprungligen kan ha skett i Skandinavien. Fram till 1991 hade sammanlagt 120 personer med sjukdomen beskrivits, varav sju från Sverige. Sjukdomen förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) på kromosom 10 (10p11.2). Genen styr bildandet av ett enzym, fytansyre-alfahydroxylas eller fytanoyl-coa hydroxylas, som ingår i nedbrytningen av fytansyra i cellerna. Fytansyra är en fettsyra, som i sin tur bildas som en ämnesomsättningsprodukt vid nedbrytningen av långa fettsyror. Normalt bryts fytansyra snabbt ned, men hos personer med Refsums sjukdom upplagras i stället fytansyran i kroppens vävnader och finns också i stora mängder i blodet (plasman). 11 En hel del livsmedel innehåller fettsyror, som normalt bryts ned via fytansyra. Exempel på sådana livsmedel är smör, grädde, fet fisk och feta köttprodukter. Små mängder fytansyra kan emellertid brytas ned genom s k omega-oxidation (en process i cellens energiomsättning som inte är beroende av det aktuella enzymet). Detta gör att personer med sjukdomen tål måttliga mängder av sådana ämnen som bryts ned via fytansyra. För hög halt av fytansyra kan också hämma upptagningen av A-vitamin. Detta beror på att fytansyran är en s k kompetitiv inhibitor av A-vitamin, dvs A-vitaminets kemiska struktur liknar fytansyrans vilket gör att den höga halten av fytansyra hämmar effekten av A-vitaminet. Detta förklarar en del vanliga symtom vid sjukdomen, som nattblindhet och hudförändringar. Symtom Karakteristiskt för sjukdomen är kombinationen av symtom orsakade av nervskador, ögonsymtom samt störningar i balansen. De första symtomen på sjukdomen kan visa sig från tidiga barnaår upp till 30 års ålder. Sjukdomen är i princip långsamt fortskridande, men uppvisar ibland markerade försämringar och förbättringar. Detta bidrar till att diagnosen vanligtvis ställs först i vuxen ålder. Försämringarna och förbättringarna beror oftast på förändringar av dieten. Akuta infektioner och graviditet kan också medföra försämringar. Degenerativa förändringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) finns hos alla med sjukdomen. Nattblindhet är ofta första symtomet. Synen blir med åren alltmer nedsatt och synfältet mer och mer inskränkt. Synnervsförtvining (optikusatrofi) förekommer också, vilket kan leda till blindhet. Grå starr (katarakt) finns hos en tredjedel. Pupillerna är ofta små. Fortskridande hörselnedsättning, orsakad av en ska-
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ da på hörselnerven, som kan leda till dövhet, är ett tidigt och vanligt symtom. Nedsatt lukt- och smaksinne är också vanligt. Retinitis pigmentosa är som nämnts ett tidigt symtom vid Refsums sjukdom. Man har funnit personer med retinitis pigmentosa, som haft måttligt förhöjda fytansyrevärde utan att ha andra tecken på Refsums sjukdom. Det går ännu inte att säga om denna variant är en lindrig/tidig form av Refsums sjukdom. Diagnostik av anlagsbärare samt fosterdiagnostik är möjlig. Forskning Forskning kring Refsums sjukdom bedrivs främst i England, Holland, Norge, Tyskland och USA. Usher syndrom Usher syndrom beskrevs första gången av den tyske läkaren Von Graefe (1856), men fick sitt namn av den brittiske läkaren Usher som 1914 beskrev hörsel- och synskadan samt konstaterade att sjukdomen var ärftlig. Förekomst Kvinnor och män drabbas lika vid alla typer av Usher syndrom. Sannolikt finns fler, som ännu inte fått rätt diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Man känner till flera olika genetiska (ärftliga) varianter av Usher syndrom: Lokalisation av Variant sjukdomsgenen Sjukdomsgen USH1a kromosom 14q USH1b kromosom 11q Myosin VII A USH1c kromosom 11p USH1d kromosom 10q USH1e kromosom 21q USH2a kromosom 1q Laminush USH2b kromosom 5q USH2c kromosom? USH3 kromosom 3q 12 De genetiska varianterna USH1b och USH2a är de dominerande typerna och svarar sannolikt för 75-80 procent av Usher syndrom. Varje år föds 4-5 barn med USH1b, dvs cirka 4 per 100 000 födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 360 personer med USH1b i landet, dvs cirka 45 per miljon invånare. Syndromet är vanligast i Västerbotten och Norrbotten, där förekomsten är omkring 80 per miljon invånare. Varje år föds 5-6 barn med USH2a, dvs cirka 5 per
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ USH1a, USH1c, USH1d, USH1e, USH2b och USH2c är ovanliga typer av Usher syndrom. Av dessa har endast USH2b och USH2c påträffats i Sverige. USH3 förekommer ofta i Finland och mindre ofta i Sverige. Orsak Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). USH2a Hörsel: Måttlig till svår hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) lika på båda öronen upptäcks vid cirka 2 års ålder. Balans: Normal balansfunktion i innerörat. Normal grovmotorik. Senare lätt klumpighet på grund av ögonproblem. 100 000 födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 400 personer med USH2a i landet, dvs cirka 50 per miljon invånare. Sjukdomen är ärftlig. Sjukdomsanlaget för USH1b finns på långa armen av kromosom 11, sjukdomsanlaget för USH2a på långa armen av kromosom 1 och anlaget för USH3 på långa armen av kromosom 3. En av 70 personer i Sverige beräknas vara frisk anlagsbärare. Symtom USH1b Hörsel: Dövhet på båda öronen som vanligen upptäcks vid cirka 1 års ålder. Balans: Utslagen balansfunktion i innerörat. Grovmotorisk klumpighet, barnet börjar gå sent (aldrig före 18 månaders ålder). Syn: Ögonsjukdomen som alla med Usher syndrom har kallas retinitis pigmentosa (RP). Vid cirka 4-5 års ålder tilltar problemen med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. 13 Syn: Vid cirka 4-5 års ålder får barn med syndromet tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblem fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa (i puberteten (14-18 år). USH3 Hörsel: I barndomen måttlig hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) som är lika på båda öronen. Den upptäcks vanligen vid 2-4 års ålder. Balans: Vid födelsen har barnen väsentligen normal balansfunktion i innerörat, normal grovmotorik. Hörseln försämras kontinuerligt liksom balanssignaler från innerörat. Vid vux-
Från Socialstyrelsens webb-plats www.sos.se/smkh/ en ålder är funktionen nedsatt men ofta inte helt utslagen. Syn: Vid 4-5 års ålder uppstår tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa i puberteten eller ännu senare. Forskning Medicinsk forskning sker för närvarande kliniskt och genetiskt i samarbete mellan Sverige och USA. Det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblindblivna bedriver genom sitt arbete med enskilda patienter insamling och databearbetning av sitt arbete. Medicinsk forskning sker för närvarande inom ramen för ett EU-projekt avseende ärftliga hörselnedsättningar. Faktaruta: Ärftlighet LCA, LMBB, Räfsum och Usher ärvs alla autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet varken sjukdomen eller blir anlagsbärare. I 50 procent av fallen får barnet anlaget i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk anlagsbärare. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har sjukdomsanlaget i dubbel uppsättning, får barn med en icke anlagsbärare för sjukdomen ärver samtliga barn anlaget i enkel uppsättning och får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av anlaget i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk anlagsbärare. 14
Föreningens informationsmaterial VITAMIN A-INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar betr. vitamin A-tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på svartskrift och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil, kassett och diskett. RP EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil, kassett och diskett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil, kassett och diskett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor, på kassett och diskett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon 08-702 19 02. Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår hemsida: http://www.srpf.a.se. STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn 08-39 90 00. 15
Returadress: Svenska RP-föreningen Box 4903 116 94 STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Hur skriver man i testamentet Av Leif Pehrson Föreningen får då och då frågor från medlemmar och anhöriga om hur man bör skriva i sitt testamente om man vill ge pengar till RP-forskning. Man bör först bestämma sig för om man vill testamentera ett visst belopp (s.k. legat) eller om det skall gälla hela eller en viss del av kvarlåtenskapen. Vi föreslår att Du rådgör med en jurist om formuleringarna. Så här skriver Du för att pengarna skall komma till föreningen och användas för RP-forskning: till Svenska RP-föreningen (organisationsnummer 80 24 00-0898) att användas till forskning kring ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Föreningen ser sedan till att medlen går till RP-forskningen och som allmännyttig organisation är vi ur skattesynpunkt undantagna från arvsskatt, så hela beloppet går till forskningen. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro 24 75 19-2 Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2003