ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI

Relevanta dokument
Epilepsi. A convulsion is but a symptom. Jackson J H. A study of convulsions Transactions of Saint Andrews Graduate Association 1870; 3:

Epilepsi. Specialist i Neurologi

Vad är epilepsi? Information för personer med epilepsi, deras familjemedlemmar, vänner och arbetskolleger. Brought to you by

BEHANDLING OCH UPPFÖLJNING EFTER EPILEPSIDIAGNOS, LÄKARE

Epilepsi-behandling. Sammanfattning. Förutsättningar. Innehållsförteckning. Riktlinje som beskriver behandling vid Epilepsi.

Epilepsi. Mia von Euler Docent och överläkare i Neurologi Karolinska Institutets strokeforskningsnätverk vid Södersjukhuset

TDM och Epilepsi. Magnus Axelsson Specialistläkare, Klinisk farmakologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Krampanfall vid Stroke. Stroketeamkongressen 2008 Dr Anna Sjöström Neurologiska kliniken Norrlands Universitets Sjukhus Umeå

Epilepsi: uppdatering

EPILEPSI. Charlotta Bergman Epilepsisjuksköterska

KORTA FAKTA OM EPILEPSI. Svenska Epilepsiförbundet

Män och epilepsi. Information till män om epilepsi. Brought to you by

Epilepsi. Inledning. Vårdnivå. Ändrad , s 982.

Epilepsi symtom, utredning och behandling ur ett barnöppenvårdsperspektiv

Epilepsi. Epilepsi. Det globala perspektivet. Epilepsi-/neurologkursen VT /8/15. Kristina Malmgren 1. Ø Historik

ALLT OM SMÄRTA. Solutions with you in mind

Epilepsiteamet Neurologkliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset

VAD ÄR EPILEPSI? VAD ÄR EPILEPSI? Epilepsi definieras som upprepade (mer än ett) epileptiska anfall som inte förklaras av akut påfrestning.

Medtronic DBSvid. av epilepsi. mer. trygghet oberoende frihet. Shannan B. Får DBS-behandling sedan 2XXX. Shannan B.

FÖRSTA HJÄLP VID ETT EPILEPSIANFALL. Alla kan hjälpa när någon får ett epilepsianfall

PATIENTINFORMATION Levetiracetam Actavis. Vid behandling av epilepsi

Information om epilepsi TILL UNGDOMAR OCH VUXNA

BEHANDLING AV EPILEPSI HOS ÄLDRE (Peter Mattsson)

Epilepsi Gula Villan Johan Rådberg NR kliniken

CENTRUM FÖR ÅLDRANDE OCH HÄLSA - AGECAP BIPOLÄR SJUKDOM OCH ÅLDRANDE

MRT är en mer känslig metod för att identifiera epileptogena lesioner än DT och bör utföras på alla patienter med oklar etiologi.

Publicerat för enhet: Status epilepticus konvulsivt / icke konvulsivt

BESLUT. Datum

Läkemedelsbehandling av epilepsi ny rekommendation

Akut handläggning av epileptiska anfall

TDM och Epilepsi. Magnus Axelsson, Klinisk farmakologi Anders Elmgren, Klinisk kemi Anna Edelvik, Neurologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset

PATIENTINFORMATION. Topiramat Actavis. Vid behandling av epilepsi

nationella riktlinjer för Epilepsi

Folkpensionsanstaltens beslut

BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL

HUVUDVÄRK BEHANDLINGSREKOMMENDATIONER I VÄSTRA GÖTALANDS REGIONEN. Mats Cederlund Göteborg

Kognition, inlärning och känslor vid epilepsi. Yvonne van de Vis Kaufmann Psykolog KNUT team 3 Astrid Lindgrens Barnsjukhus Solna

Folkpensionsanstaltens beslut

EEG. 1. EEG vad är det? 2. Avledningsteknik. Relaterade sidor i studieboken : s

Epilepsi. Vad är epilepsi? EPILEPSI Johan Zelano 2 september 2013

Epilepsi - vad primärvårdsläkare behöver veta

BESLUT. Datum

PATIENTINFORMATION Lamotrigin Actavis. Vid behandling av epilepsi

PATIENTINFORMATION Gabapentin Actavis. Vid behandling av epilepsi

Folkpensionsanstaltens beslut

Epilepsi. Epilepsi. Det globala perspektivet. Epilepsi-/neurologkursen VT2004. Kristina Malmgren

Viktig säkerhetsinformation om Forxiga (dapagliflozin) gäller endast typ 1-diabetes

Pregabalin Pfizer , version 10.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Hur påverkar statens nya styrprinciper vårdens prioriteringar? Vårdgarantins effekter för de neurologiskt sjuka

BESLUT. Datum

EPILEPSI. Elinor Ben-Menachem, Institutionen för klinisk neurovetenskap och fysiologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg

Dokument ID: Fastställandedatum: Revisionsnr: Giltigt t.o.m.:

Behandling av Epilepsi

MIGRÄN. Medicinska riktlinjer. remissversion. Terapigrupp Neurologi Mats Cederlund Mats Elm Per-Erik Lygner

TILL DIG SOM FÅTT LAMICTAL ORDINERAT PATIENTINFORMATION

Ketogen kost vid epilepsi

Registrering i Svenska Barnepilepsiregistret (BEpQ)

Folkpensionsanstaltens beslut

Din läkare har ordinerat dig Topimax som förebyggande behandling av din migrän

Lamictal , version 1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

EPILEPSI Nina Widermark

Arkiverad. Läkemedelsbehandling av epilepsi ny rekommendation

Epilepsi hos barn och ungdomar - handläggningsstöd

Läkemedelsbehandling av epilepsi ny rekommendation

Helena Gauffin, överläkare, Neurologiska kliniken US 1. Patrick Vigren, specialistläkare, Neurokirurgiska kliniken US

Kvinnor och epilepsi. Information för kvinnor om epilepsi. Brought to you by

Denna broschyr har du fått av din behandlande läkare. Guide för anhöriga. Svar på dina frågor.

ALLT OM TRÖTTHET. Solutions with you in mind

Bipacksedel: Information till användaren

Den här broschyren har du fått via din behandlande läkare. Bra att veta om din intravenösa infusionsbehandling med ORENCIA (abatacept)

BESLUT. Namn Form Styrka Förp. Varunr AIP (SEK) AUP (SEK) Levetiracetam Dragerat granulat i 250 mg Dospåsar, ,97 642,50.

Information från. Läkemedelsverket. Läkemedelsbehandling av epilepsi ny rekommendation. Multaq misstänks kunna ge leverskador

Epilepsi. Epilepsi. Epilepsi. Receptarieutbildningen. Lars Forsgren. Professor i neurologi

Nytt läkemedel godkänt för behandling av nervsmärtor och epilepsi

BESLUT. Datum

Till dig som ska behandlas med TECENTRIQ q

Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda detta läkemedel. Den innehåller information som är viktig för dig.

Tentamensskrivning Pediatrik Del I - MEQ-frågor

Epilepsi. Webbinarium 14 nov 2017 kl Nationellt Kompetenscentrum Anhöriga Staffan Lundberg Barnneurolog Akademiska barnsjukhuset, Uppsala

Om läkemedel. vid depression STEG 2 4

Kvalitetsregister ECT Repetitiv transkraniell magnetstimulering (rtms)

Svårbehandlad epilepsi

ORSAKER TILL ÖKAD LÄKEMEDELSANVÄNDNING

Akut internmedicin Behandlingsprogram 2012

Livsviktig information om Addisons sjukdom.

Information för sjukvårdspersonal FÖR MALARIA KEMOPROFYLAX LARIAM (MEFLOKIN)

Bipacksedel: Information till användaren Lamictal 50 mg tabletter. Lamictal 100 mg tabletter. lamotrigin

LÄKEMEDELSBEHANDLING AV ÄLDRE

Bra att veta om din behandling med ORENCIA (abatacept) vid reumatoid artrit

Aripiprazole Accord (aripiprazol)

109. retts-p - Kramper UNS R Ryckningar hos spädbarn - Frånvaroattack

Epilepsi i rottweiler rasen; Hälsoformulär till djurägaren i ett forskningsprojekt med syfte att finna den genetiska bakgrunden till epilepsi i rasen.

ECT-RUTIN PSYKIATRIN BLEKINGE. Kuno Morin Chefsöverläkare

NEUROPSYKOLOGI vid epilepsi och epilepsikirurgi

Din guide till YERVOY (ipilimumab)

Behandlingsguide för patienter

Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar ta detta läkemedel. Den innehåller information som är viktig för dig.

Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar ta detta läkemedel. Den innehåller information som är viktig för dig.

Bipacksedel: Information till patienten. Lamotrigin Teva 100 mg tablett. lamotrigin

Transkript:

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Monika Dolik-Michno Barnläkare, Barnneurolog Grundkurs Stockholm 24-25 april 2018 1

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Definition: epilepsi, anfall, anfallstyp Epidemiologi Behandling AS och epilepsi 2

Epilepsi tillstånd med upprepande (minst 2) oprovocerade, epileptiska anfall som uppkomner med minst 24 timmars mellanrum. 3

Epilepsi benägenhet för upprepade oprovocerade epileptiska anfall, det vill säga anfall som uppträder under relativt normala omständigheter utan tecken på akut sjukdom eller skada 4

Ett epileptiskt anfall - kliniska yttringen av övergående okontrollerade urladdningar i en grupp kortikala neuron. 5

Primär generaliserad epilepsi - anfall/urladdning uppkommer någonstans i hjärna (ställe kan inte påvisas) och sprids snabbt över hela hjärnan 6

Fokal epilepsi - anfallet startar i en grupp neuron i ena hemisfären och kan sprida sig till den andra hemisfären (fokala anfall med sekundär generalisering) 7

Primär generaliserad Absenser epilepsi plötslig medvetandesstörning; patienten avbryter pågående aktivitet och ter sig frånvarande, fall är ovanligt smärre motoriska symtom tex ryckningar kring ögonen, tuggning, etc kan förekomma 5-15 sekunder och slutar plötsligt utan postiktal konfusion; patienten är ofta omedveten om anfallet speciellt EEG bild med 3 Hz spike and wave-mönster 8

Primär generaliserad epilepsi Tonisk kloniska anfaller tonisk fas med stelhet i hela kroppen 10-30 sekunder och därefter klonisk fas med symmetriska ryckningar i hela kroppen i början frekventa men successivt glesare och starkare ibland- tungbett, urin och feaces avgång oftast 30-60sekunder, slapphet efter anfall 9

Primär generaliserad epilepsi Myoklona anfaller symmetriska eller asymmetriska plötsliga och mycket kortvariga ryckningar, vanligen i armarna medvetandet uppfattas som regel opåverkat. Atoniska anfaller plötslig förlust av kroppstonus med kortvarig medveten påverkan 10

11

mer än 50 miljoner människor i världen har epilepsi 35% (17,5 mln) har anfall som är svåra att behandla 12

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI >80% patienter med AS oftast innan 3 års ålder oftast mindre anfall med tiden men oftast kvar under hela livet 13

Behandlingsmål Minskning av anfalls antalet och / eller anfalls svårighetsgrad Lägre anfall intensitet Inga eller minimala behandlings biverkningar Förbättra livskvaliteten 14

Aktuella behandlingsmetoder antiepileptiska mediciner Hjärnkirurgi ketogen kost VNS Therapy 15

Antiepileptiska mediciner vanligaste behandlingen många läkemedel är tillgängliga väljs utifrån patientens individuella behov 16

Alltid innan behandlingen påbörjas bör vanligen blodprov tas för analys av blod- och leverstatus samt serumkreatinin. 17

Behandlingen inleds alltid med lämpligt förstahandsmedel som monoterapi i de flesta fall trappas dosen upp till lämplig underhållsdos under loppet av en till flera veckor lägsta fungerande dos som regel 18

Behandlingen styrs framför allt av det kliniska svaret anfallskalender serumkoncentrationen ett viktigt hjälpmedel i strävan efter att finna patientens optimala läkemedelsdos 19

Antiepileptiska mediciner GAMLA NYA Valproat, Carbamazepin, Phenytoin, Clonazepam, Ethosuximid, Phenobarbital, Primidon mm. Topiramat, Lamotrygin, Oxcarbamazepin, Zonisamid, Lacosamide, Levetiracetam, Pregabalin, Rufinamid, Vigabatrin, Sultiame, Stripentol, Parampanel, Gabapentin, Felbamat, Tiagabin mm. 20

Koncentrationer av antiepileptika en del patienter kan ha god effekt vid låga koncentrationer av antiepileptika andra måste uppnå högre doser och koncentrationer än vad som vanligen rekommenderas 21

Monoterapi bör eftersträvas 22

Om det först insatta läkemedlet efter upptrappning till optimal dos ej medför anfallsfrihet, eller om besvärande biverkningar uppträder, rekommenderas i första hand byte till annan monoterapi. OBS!! under viss period parallell terapi 23

Biverkningar svårigheter att tänka, lära, minnas somnighet/trötthet viktförändringar lever och njurproblem depression tandproblem (tandkött dysplasi) 24

Orsaker till otillfredsställande anfallskontroll felaktig diagnos klassificeringsfel av epileptiska anfall otillräcklig information till patienten och anhöriga compliance brist fel läkemedel suboptimal dos läkemedelsinteraktioner bakomliggande progressiv sjukdom terapiresistens 25

Terapi resistent epilepsi försök med flera behandlingar icke tillfrestande anfallskontroll biverkningar som kan inte tolereras Andra typer av behandlingar finns! 26

Hjärnkirurgi alternativ för både vuxna och barn avancerade och komplicerade operationer (lobektomi,mikrokirurgiska intrakortikala transsektioner, hemisferektomi, kallosotomi) flera typer av operationer: avlägsnande av det område av hjärnan som producerar kramper dela upp några anslutningar i hjärnan sk. splitting långsiktig uppföljning och rehabilitering 27

Epilepsikirurgi effektiv och väldokumenterad behandlingsmetod i lämpade fall skall inte ses som en sista utväg det är viktigt att undvika fördröjning som kan leda till inoperabilitet pga: utveckling av sk spegelfokus irreversibla problem av kognitiv natur 28

Hjärnkirurgi Biverkningar/komplikationer: postoperativ infektion minnesproblem rörelse problem sensoriska problem 29

Allvarliga komplikationer ovanliga vid de epilepsikirurgiska ingreppen <5% låg mortaliteten <1% 30

Ketogen kost gammal behandlingsmetod vid epilepsi Hippokrates 400 år fkr, ordinerade denna diet till den heliga sjukdomen först på senare tid har den börjat användas igen 1998 gjordes en studie på 50 patienter. Hälften av dem fick en halvering av sina anfall när de åt ketogen kost 31

Ketogen kost Kosten innebär: ett högt intag av fett, dagligt behov av protein mycket lågt intag av kolhydrater och leder till ett tillstånd som liknar svält 75% 20% 5% PROTEIN CARBS FAT 32

Ketogen kost verkar som epilepsimedicinen mest effektiv för barn genom nedbrytning av fett bilda ketonkroppar som på olika sätt kan minska risken för anfall 33

Ketogen kost kan ta tre till sex månader innan den nya dieten får effekt biverkningarna är få problem med magen är vanligast noggrann uppföljning av de personer som äter ketogen kost krävs 34

Ketogen kost inte ett långsiktigt alternativ (3-5 år) kost måste följas exakt tillgång till ketogenteamet viktigt kan ibland ge chansen att minska medicinering 35

Ketogen kost - biverkningar viktförändringar förstoppning njursten osteoporos utveckling 36

Atkins diet alternativ till ketogen kost mindre biverkningar mindre restriktiv viss mängd av kolhydrater kan accepteras kan användas under längre perioden kan ersätta ketogen kost efter de 3-5 åren 37

VNS terapi tilläggsbehandling minska frekvensen vid partiella eller generaliserade anfall behandling vid terapiresistent epilepsi 38

VNS terapi Minskning av antalet anfall och/eller anfallssvårighetsgrad Lägre anfallsintensitet Återhämtningstiden kan vara snabbare Behandlingen är långvarig och förbättringseffekt ökar sig med tiden www. 39

VNS terapi fördelar ger behandling automatiskt medicinering kan minskas i vissa fall kan förbättra: vakenhet, humör och ändra livskvalitet kan användas som akut medicin för att avbryta anfall ger inte läkemedelsbiverkningar (trötthet, sömnlöshet, somnolens, yrsel, förvirring, depression, mm) 40

Biverkningar av VNS terapi heshet/förändringar i rösttonen hosta kittlande känsla i halsen eller på halsen andnödskänsla mindre vanliga (statistisk signifikanta) väl tolererad: ataxia, dyspepsia, hypesthesia, insomnia, larynx spasm, illamående, ont/inflamation i halsen, kräkningarna sårinfektion och implanterat material biverkningar uppkommer oftast under stimulering och minskas oftast med tiden 41

VNS terapi är INTE hjärnkirurgi relativt kort operation allmän anaestesi Kan göras som öppenvårdsåtgärd eller övernattning på sjukhus 42

VNS terapi uppföjlning frekvent mottagningsbesök första månaderna för att kontrollera och justera inställningarna när inställningarna är optimala, regelbundna uppföljningsbesök för att övervaka enheten och batteritid 43

VNS terapi med handhållen magnet- akut medicin Magneten initierar en extra dos av stimulans som kan... Avbryta anfall Förkorta anfall Minska anfall intensiteten Förkorta återhämtningsperiod efter anfall Kan användas: före eller under ett anfall för att stänga av denna enhet för att kontrollera biverkningar eller vid behov av specifika undersökingar tex MR 44

Hur säkert år VNS terapi? Mer än 70.000 människor världen över har fått VNS terapi Inga kända interaktioner med mediciner eller livsmedel Ingen ökning av plötslig, oväntad död vid epilepsi (SUDEP) VNS terapi kan kombineras med andra behandlingsmetoder batteri 3-8 år livslängd beroende på VNS terapi inställningar 45

Kontraindikationer allvarliga hjärtarhythmier med pacemaker inplanterad defibrillator betabloker behandling sväljsvårigheter hjärta/andningsproblem, obstruktiv apnea Kräver alltid separat analys!!! 46

Kontraindikationer bilateral eller vänstersidig cervical vagotomy short-wave diathermy, microwave diathermy, eller therapeutic ultrasound diathermy oberoende av det om VNS system är ON/OFF 47

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Karakteristiskt EEG mönster som kan uppkomma redan under de första 2 åren och kommer före kliniska anfall; oftast inte korrelerat med kliniska anfallshändelser Nästan kontinuerligt, rytmisk, högamplitud delta (1-3HZ) aktivitet i occipitala område och rytmisk vas theta (5-6HZ) aktivity i tredje bak del av hjärna med enstaka spike i spike slow wave komplex; bara med slutna ögonen 48

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI 49

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Typ av anfall: - generaliserade tonisk kloniska - absenser - atoniska - fokala med sekunder generalisering (komplex partialla) - myoklona 50

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI oftast bra kontrollerad epilepsi men. bara 15% patient svarar på första antiepileptisk (AE) medicin 51

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI tidigare mest effektiv behandling valproat och clonazepam biverkningarna: tremor, försämrad balans och/eller regress av motoriska färdigheter 52

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Nya mediciner: levetiracetam, lamotrigin, clobazam, topiramat Lika bra eller bättre terapeutisk effekt och snällare biverkningsprofil LGIT (Low glycemic index treatment) 53

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI Behandling med LGI (low glyckemic index) kost Center for Dietary Therapy of Epilepsy i Massachusetts General Hospital Raport 2016 23 patienter (2-31 år/8 år) med AS LGI 27g-60gr/dag (45gr/dag) 54

ANGELMAN SYNDROM - EPILEPSI RESULTAT: 5-22% anfallsfri 10-43% anfallsfri förutom situation vid sjukdom och situation med icke konvulsiv status epileptikus 7-30% reduktion av anfaller mellan 50-90% 1 4% otillräckligt information 55

TA TACK!!!!