Sällsynta diagnoser. Ovanliga men många, utredning och omhändertagande

Relevanta dokument
Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund SR

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser. Veronica Wingstedt de Flon Verksamhetschef, jur kand

Sällsynta sjukdomar. 21 oktober Ulrika Vestin

Riksförbundet Sällsynta diagnoser - Fokus på vården. Kontakt Novus: Anna Ragnarsson Datum:

EUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR

EUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR

Politisk viljeinriktning för vård vid multipel skleros (MS) och Parkinsons sjukdom baserad på Socialstyrelsens nationella riktlinjer 2016

Sällsynt övergång. Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Diagnostiskt centrum för tidig diagnostik av cancer eller annan allvarlig sjukdom

Uppföljning av Kunskapscentrum. Smärta

Politisk viljeinriktning för Palliativ vård i Uppsala-Örebroregionen baserade på Socialstyrelsens Kunskapsstöd för god palliativ vård

SällSynta.

Klinisk genetik och sällsynta diagnoser

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Fakta om tuberös skleros (TSC)


Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Cancer Vårdkontakter i ett producentperspektiv Kolorektalcancer Lungcancer Bröstcancer Cancer i kvinnliga könsorgan Prostatacancer Urinblåsecancer

Arbetet med att förbättra livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser och deras närstående i Sverige.

Vad är en genetisk undersökning?

BEHOVET AV EN NATIONELL SMÄRTPLAN

Protokoll Medicinska kommittén

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

4 Kunskapsstyrning sällsynta sjukdomar VKN

Samordnad utveckling för god och nära vård S2017:01

Bättre cancervård med patienten i fokus

Regionala riktlinjer för remittering av ungdomar med funktionshinder

Sällsynt men inte ovanlig

Samordnad utveckling för god och nära vård S2017:01

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

Förslag till Intressepolitiskt program

Styrdokument. Riktlinjer för framtagande av standardiserade vårdförlopp inom cancersjukvården Version: 1.2

Regionala riktlinjer för remittering av ungdomar med funktionshinder

Stöd för dig i teamet runt cancerpatienten. Om kontaktsjuksköterskan i cancervården, aktiva överlämningar, Min vårdplan och cancerrehabilitering.

Samverkansrutin Demens

Nationellt kliniskt kunskapsstöd för primärvården

Styrdokument Riktlinjer för framtagande av standardiserade vårdförlopp inom cancersjukvården

Samverkansrutin Demens

Styrdokument Riktlinjer för framtagande av standardiserade vårdförlopp inom cancersjukvården

runt cancerpatienten Stöd för dig i teamet Hör av dig till oss! och cancerrehabilitering. aktiva överlämningar, Min vårdplan

Stöd för dig i teamet runt cancerpatienten. Om kontaktsjuksköterskan i cancervården, aktiva överlämningar, Min vårdplan och cancerrehabilitering.

Antagen av Samverkansnämnden

En ny beslutsprocess för den högspecialiserade vården

Primärvårdsdagen Västra Götalands regionen 7 september Klinisk försäkringsmedicin

Vår framgång räknas i liv och jämlik hälsa

Nationella riktlinjer för vård vid endometrios

Välkommen! Hur kan vi göra psykosvården bättre?

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Stöd från vården för dig som har fått en cancerdiagnos.

Stöd från vården för dig som har fått en cancerdiagnos.

Kromosom translokationer

Nationellt vårdprogram för palliativ vård i livets slutskede Helena Adlitzer Utbildning

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Hur kan nätverkssjukvården möta patienter med stora medicinska behov?

Allmänmedicinens roll för tidig demensdiagnostik

Stöd för dig i teamet runt cancerpatienten. Om kontaktsjuksköterskan i cancervården, aktiva överlämningar, Min vårdplan och cancerrehabilitering.

Nationellt kliniskt kunskapsstöd

Nationellt kliniskt kunskapsstöd. Diagnos- och behandlingsrekommendationer för primärvården

Klinisk genetik en introduktion

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

YTTRANDE. Datum Dnr Granskning av Ledtider i cancervården (rapport nr )

Sammanhållen vård. Kontaktpersonmöte patientsäkerhet SKL Göran Stiernstedt

RAPPORT. Datum Slutrapport från arbetsgruppen Kroppslig hälsa hos personer med omfattande och allvarlig psykisk sjukdom

Genetisk testning av medicinska skäl

Nationella riktlinjer för vård vid epilepsi

Samverkan för en mer kunskapsbaserad, jämlik och resurseffektiv vård

Förfrågningsunderlag för vårdval specialiserad neurologi i öppenvård

Stöd för dig i teamet runt cancerpatienten. Om kontaktsjuksköterskan i cancervården, aktiva överlämningar, Min vårdplan och cancerrehabilitering.

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013

Sjukvårdsperspektivet

Övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst

Cancer Okänd Primärtumör - CUP

SFAMs remissvar: Framtidens närsjukvård finansiering, styrning och struktur

Former för samverkan kring äldre i Stockholms län


Solidariskt finansierade verksamheter 2013

Uppföljning vid psykossjukdom

Rehabilitering och habilitering i samverkan. Riktlinje för kommunerna och landstinget i Uppsala län Fastställd i TKL

Introduktion TILL NATIONELL VÅRDPLAN FÖR PALLIATIV VÅRD-NVP

Politisk viljeinriktning för vård och omsorg vid demenssjukdom

Interprofessionell samverkan kring barn med astma och/eller allergi

Familjär hyperkolesterolemi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Förutsättningar att etablera ett Bröstcentrum med lokalisering till Karlskrona

Min vårdplan introduktion och manual

Manus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2

Regelbok för Vårdval primärvård Regionens garanti till medborgarna Regionens krav till vårdgivarna Konkurrensneutralitet

Samverkan för en mer kunskapsbaserad, jämlik och resurseffektiv vård

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

Rapportens sammanfattning och rekommendationer. Presenterades i Stockholm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Kompetensförsörjning Patologi Södra sjukvårdsregionen. Jens Enoksson Regional processledare Regionalt cancercentrum syd

Uppföljning av Region Skånes kunskapscentrum. Demenssjukdomar

Remissyttrande avseende God och nära vård

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Patienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

Nationellt programområde för Kvinnosjukdomar och förlossning Masoumeh Rezapour, ordförande

Sydöstra sjukvårdsregionen. Samverkan för god och jämlik hälso- och sjukvård

Transkript:

Sällsynta diagnoser Ovanliga men många, utredning och omhändertagande Catarina Lundin, specialist i klinisk genetik, sektionschef klinisk genetik, Lund Sten Tyrberg, specialist i allmänmedicin och teamledare AKO Skåne

Släktträdsdiskussion! Catarina Lundin och Ulf Kristoffersson, båda kliniska genetiker och engagerade i CSD Sten Tyrberg, specialist i allmänmedicin och teamledare Allmänläkarkonsult Skåne

Vad upptäcker metoderna? 1960-tal: Ljusmikroskopisk kromosomanalys 1970-tal: kromosombandsanalys, första DNA-analysmetoderna. Första humana generna kartläggs. 1980-tal: PCR-metoden hur man finner en nål i en höstack och sedan gör en höstack av nålar. FISH-teknik för kromosomanalys 1990-tal: En doktorsavhandling per gen; jakten på det kompletta humana genomet börjar 2000-tal: Fördjupad kunskap om det humana genomet; de första metoderna för analys av genomet utvecklas 2010-tal: Genomiska analyser (massekvensering och arrayanalyser) blir kliniskt användbara till rimliga kostnader

Exom-/genomsekvensering WES, whole exome sequensing Sekvensering av alla uttryckta gener i genomet (=exomet) Människan har ca 180 000 unika exon, ca 1 % av den totala arvsmassan eller ca 30 miljoner baspar Stora datamängder som tolkas med kraftfull datorhjälp WGS, Whole genome sequensing Hela genomet sekvenseras, inklusive mitokondrierna Mycket stora datamängder med många okända variabler Man finner normalt hos en frisk person ca 50 nymutationer per generation. De flesta av dessa har ingen effekt, men enstaka kan påverka vitala funktioner

De senaste framstegen inom molekylärgenetik vad betyder de för patienten? Bättre diagnostik vid sjukdom Bättre möjligheter att följa sjukdomsförlopp Bättre möjligheter att anpassa läkemedel Bättre möjligheter att göra individualiserad bedömning av framtida sjukdomsrisker Bättre möjligheter till prereproduktionsutredning

MEN. Vi vet väldigt lite om den normala variationen i genomet Variants of unknown significans VUS, gör bedömning av ett enskilt fynd svårt och beroende på olika tolkningsmodeller och kompletterande utredningar Vi vet väldigt lite om betydelsen av nymutationer Varje individ har ca 50 nymutationer av vilka i genomsnitt en drabbar en gen som uttrycks Vi vet väldigt lite om samspelet miljö genom epigenom Teknikerna kommer på 5-10 års sikt att påverka utredning och behandling av de flesta sjukdomstillstånd

Bakgrund sällsynta sjukdomar Inom hela västvärlden finns ett missnöje från personer med en sällsynt eller oklar diagnos, ofta med misstänkt ärftlig bakgrund, med hur man blir bemött och där vårdgivaren ofta har en bristfällig kunskap. Genom intensiv lobbyverksamhet från patientföreningar i Europa med stöd av professionella organisationer tillsattes 2004 en arbetsgrupp inom EU (Rare Diseases Task Force). Detta arbete ledde 2009 fram till att EU-kommissionen antog en rekommendation om Sällsynta diagnoser Denna uppmanade medlemsstaterna att ta fram en nationell strategi för sällsynta diagnoser och att inrätta nationella expertcentra för de olika diagnoserna

Incidens och konsekvens - sällsynta sjukdomar En sällsynt sjukdom eller diagnos är livslång och oftast ärftlig och medfödd EU-definition: Årlig incidens < 1/2000 per sjukdom/diagnos. Ca 6000 diagnoser identifierade, symptom kan uppstå första gången när som helst under livet Ca 2,5% av alla barn föds med en missbildning som rapporteras till missbildningsregistret. Ca 1% av alla födda bedöms få symptom och behöva behandling för ett sällsynt tillstånd som inte rapporteras till missbildningsregistret. Omfattar således minst 1-2 procent av befolkningen, men många behöver inte specialistvård Antalet personer med behov av speciellt omhändertagande är svårt att beräkna då ICD10 inte ger tillräckligt detaljerad information Patienter med allvarliga sällsynta sjukdomar avled förr ofta före 18 års ålder, men genom förbättrad behandling blir de nu aktuella i vuxenvården Det finns ett problem vid övergången från barn- till vuxensjukvård

Bakgrund CSD Beslut i Socialdepartementet 2011 med uppdrag till SoS om att inrätta en nationell funktion att samordna verksamheten, www.nfsd.se. Socialstyrelsen inrättade en referensgrupp med representanter från olika myndigheter och de sex sjukvårdsregionerna i Sverige Några statliga stimulansmedel erbjöds inte, men verksamheter (CSDs) har startats i sex sjukvårdsregioner med lokala medel Vissa statliga medel utlovade i pressmeddelande mellandagarna 2017.

Vad är Centrum för Sällsynta Diagnoser? CSD-syd var ett 3-årigt projekt inom Södra sjukvårdsregionen 2015-2017 i syfte att finna en modell för hur ett sådant centrum ska verka inom den regionala sjukvårdsorganisationen. Nu fortsatt i fast förvaltning från 2018. Solidarisk finansiering. Organisatoriskt beläget inom Medicinsk service, VO Klinisk genetik och patologi, som en del av klinisk genetik

Visionen CSD-syd ska vara ett regionalt kunskaps- och kompetenscentrum för sällsynta diagnoser i nationell samverkan till stöd för vårdgivare och patienter www.sodrasjukvardsregionen.se/csd

Tre områden som skapar en helhet: Expertteam Utbildning och information Kvalitetsregister Expertteam CSD Syd

Arbeta utgående från multidisciplinära expertteam som tar fram vårdprogram/planer och vårdrekommendationer för enskilda diagnoser Nationell modell för teamstruktur och arbetssätt finns framtaget via CSDs nationella referensgrupp på Socialstyrelsen Stort intresse från kollegorna! (men tid för att arbeta med multidisciplinära team saknas ofta) Stöd för behovet av att samla vården för personer med sällsynta diagnoser: - SOU 2015:98 Träning ger färdighet. Koncentrera vården för patientens bästa (Måns Rosen) - SOU 2016:2 Effektiv vård (Göran Stiernstedt) - Patientorganisationen Sällsynta diagnosers medlemsundersökning: http://www.sallsyntadiagnoser.se/wp/wp-content/uploads/2017/02/medlemsundersokning-sallsyntadiagnoser-feb.-2017.pdf

Register Sällsynta diagnoser Syd (RSD Syd) Syftet - hur många individer med sällsynt diagnos finns det och var finns dessa. Målet - registret ska fungera i nationell samverkan och i enlighet med EU-rekommendation. Kvalitetsregister

Rubrik Nivå ett Nivå två

Utredning av misstänkt sällsynt diagnos

Utredning av misstänkt sällsynt diagnos Det är väldigt sällan det som sökorsak står misstänkt sällsynt diagnos Det är väldigt sällan det som diagnos står misstänkt sällsynt sjukdom

Utredning av misstänkt sällsynt diagnos Vi utreder utifrån patientens besvär och våra statusfynd Medicinska frågeställningar styr utredningen Ibland hittar vi en vanlig diagnos Ibland hittar vi en sällsynt diagnos Ibland går det snabbt Ibland tar det längre tid Det är Angelman! sade professorn! (Efter åtta år)

Hur vanligt är patienter med sällsynta diagnoser?

Barn och ungdom Missbildningar Ätstörningar, tillväxtrubbningar, muskulär slapphet Utvecklingsstörningar Krampanfall Muskulära symptom Pubertetsavvikelser

Vuxna Hur ska man misstänka sällsynta diagnoser? Finns det några allmänna eller specifika symptom/tecken?

Neurologiska symptom Neuromuskulära symptom Kardiella symptom Endokrina symptom.

Neurologiska symptom Neuromuskulära symptom Kardiella symptom Endokrina symptom. Hemlösa symptom

Hemlösa symptom 100/år i Södra sjukvårdsregionen (1,8 milj) 1/18000 innevånare och år Diagnostiskt centrum Kontaktsjuksköterska Koordinera utredning

Handläggning av vuxna patienter med sällsynta diagnoser inom diagnostiskt centrum Okänd diagnos Känd diagnos Kontakt med sjukvården Huvuddelen 1. Misstanke om tumörsjukdom (etablerat!) 2. Oklar diagnos (misstanke om sällsynt sjukdom) Kortare ledtider/utredningstider samt bättre resursutnyttjande Patienten tydligare i centrum Ökad patientnöjdhet Traditionella utredningar (spec vård/prim vård) Diagnostiskt Centrum 3. Multi-organbedömning vid känd diagnos och försämrad status Vinster med att använda Diagnostiskt Centrum: Behandling enligt traditionell specialistvård / primärvård Bättre möjlighet till FoU Kompetenshöjande för personal inom diagnostiskt centrum Karriär/seniortjänst inom diagnostiskt centrum

Samverkan Diagnostiska centrum/motsvarande och CSD lägesbeskrivning Diagnostiskt centrum, CSD samverkan igång Diagnostiskt centrum, CSDsamverkan initierad Diagnostiskt centrum, CSD samverkan inte påbörjad Centrum för sällsynta diagnoser, Klinisk genetik

Incidens och konsekvens - sällsynta sjukdomar forts. Behov: Många vuxna patienters ingång är via primärvården, som behöver stöd vid dessa sällsynta och ofta komplexa frågeställningar/utredningar Möjlighet: Vid ett diagnostiskt centrum finns: möjlighet till en samlad specialistbedömning med stöd av klinisk genetisk kompetens vara utredningsnav för patienter med oklar eller multipel specialisttillhörighet med stöd av kliniskt genetisk kompetens fungera som en kontaktpunkt för patienter, med huvudsakliga läkarkontakt i primärvården, för stöd i bedömning av patienten

Diagnos Diagnostiska fynd i status, lab eller BFM Kriteriediagnos Gentest

Finns det lägen då vi inom PV ska beställa dessa gentester?

Uppföljning

Uppföljning Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet Man får själv samordna alla sina vårdkontakter När man blir 18 år ska man över en natt plötsligt sköta allting själv och kriga för sina rättigheter Jag har fått vara min egen expert

Övergången barn vuxen Många personer med ett sällsynt tillstånd diagnosticeras i barnaåren Vid övergången till vuxenvård uppstår ofta ett glapp: patienten förväntas ta ett ökat egenansvar för sitt behov av vård och omsorg det holistiska barnperspektivet ersätts av ett organinriktat specialitetsperspektiv För barn som fått omsorg genom Barn- och ungdomshabiliteringen finns antagna RS-riktlinjer om ett organiserat överlämnande För övriga barn med behov av kontinuerlig medicinsk kontakt finns inget motsvarande dokument som reglerar specialistvårdens åtagande Förslag: För barn med en sällsynt diagnos och behov av kontinuerlig vårdkontakt ska motsvarande organiserade överlämnande ske

Individuell vårdplan - förslag Sjukvårdsenheter som du har kontakt med/kan ha kontakt med Datum för första den första gjorda individuella vårdplanen Reviderad Ansvarig för revidering Planerad nästa revidering Planerad ansvarig enhet för nästa revidering Sällsynta diagnosens orsak Sällsynta diagnosens huvudsakliga effekt Organ som påverkas Läkemedel Fysioterapi Hjälpmedel Behov av olika intyg Vilken enhet ansvarar för att intyg skrivs Motion Körkort Studier Arbete Reproduktion/Att skaffa egna barn Graviditet Åldrande

Individuell vårdplan patientexempel Marfans syndrom snart 18 år Sjukvårdsenheter som du har kontakt med/kan ha kontakt med Barnläkare koordinerar regelbundna kontakter på barnmedicin och vid Ortoped behov vid på behov ögonmottagning och ortoped Kardiolog vartannat år Vårdcentral Ögonläkare vid enligt behov deras beslut Vårdcentral vid behov Förstärkt förebyggande tandvård Datum för första den första gjorda individuella vårdplanen 2010-01-01 Reviderad 2018-01-01 Ansvarig för revidering Barnläkare och primärvårdsläkare Planerad nästa revidering 2020-01-01 2028-01-01 Sällsynta diagnosens orsak Ärftlig bindvävssjukdom som förändrar funktionen av ett protein Sällsynta diagnosens huvudsakliga effekt Bindväven blir försvagad Organ som påverkas Kan påverka hjärta, stora kärl, skelettet, ögon, lungor Läkemedel Fysioterapi Behandlingsråd via vårdcentralens fysioterapeut Hjälpmedel Korsettbehandling mot din uppkomna skolios Behov av olika intyg Vilken enhet ansvarar för att intyg skrivs Motion Körkort Studier Arbete Reproduktion/Att skaffa egna barn Graviditet Kan innebära en ökad påfrestning på kärl. Kontakt med kärlkirurg vid graviditetsönskan. Åldrande

Sällsynta diagnoser samverkan specialiserad vård och primärvård Livsförloppet - att leva med en sällsynt diagnos Primärvård Födsel 18 år Död Barn- och ungdomsmedicin Vuxen specialiserad vård Diagnos 1:a Individuella vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan

Webbsidor www.sodrasjukvardsregionen.se/csd www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser www.genestests.org www.nfsd.se

Tack!