Dokumentation nr 420. Narkolepsi ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

Transkript

1 Dokumentation nr 420 Narkolepsi ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

2 Narkolepsi Narkolepsi (i samband med Pandemrixvaccination) Dokumentation nr 420 Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn med samma sällsynta diagnos, i det här fallet narkolepsi. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår skola, förskola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare möjlighet att läsa och lämna synpunkter på en sammanfattning av sin föreläsning. För att illustrera hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet ingår en fallbeskrivning. Familjedeltagarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida Dokumentation nr 420 Ågrenska

3 Narkolepsi Dokumentation nr 420 Ågrenska

4 Narkolepsi Föreläsare som medverkat till detta nyhetsbrev: Överläkare Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Överläkare Lars Palm, Skånes universitetssjukhus, Malmö Barnneurolog Sintija Kolbjer, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm ST-läkare Attila Szakacs, Hallands sjukhus, Halmstad Sjuksköterska Malena Kjellén, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Sjuksköterska Veronica Hubinette, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Sjuksköterska Karin Liberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Informationskonsulent Lisbeth Högvik, Informationscenter för ovanliga diagnoser, Göteborg Sjukgymnast Elke Schubert Hjalmarsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Arbetsterapeut Ylva Weilenmann, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Dietist Helena Pettersson, Barn- och ungdomskliniken, Halmstad Dietist Tina Jönsson, Barn- ungdomskliniken, Halmstad Konsulent Johanna Björk, Ågrenska, Göteborg Pedagog Sara Östberg, Ågrenska, Göteborg Psykolog Anna Norén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Sjuksköterska Holger Samuelsson, Ågrenska, Göteborg Tandsköterska Pia Dornérus, Mun-H-Center, Göteborg Tandhygienist Mia Zellmer, Mun-H-Center, Göteborg Samordnare Lena Melldahl, Göteborgs universitet Socionom Ann-Christine Andersson, Vuxenutbildningen, Göteborg Specialist/beslutsfattare Kristina Andersson, Göteborg Här når du oss Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax E-post agrenska.se; Redaktör Jan Engström Dokumentation nr 420 Ågrenska

5 Narkolepsi Dokumentation nr 420 Ågrenska

6 Innehåll Innehåll 6 Medicinsk information 8 Sömn och sömnproblem 8 Olika typer av narkolepsi 10 Kataplexier och övriga delsymptom 11 Diagnoskriterier, utredning 11 Behandling 12 Frågor och svar, 13 Skolans stöd 20 Kostens påverkan 21 Sjukgymnastiska och arbetsterapeutiska aspekter 23 Psykologiska aspekter 25 Frågor och svar 26 Syskonrelationen 28 Information från Ågrenskas barnteam 30 Sjuksköterskans roll 30 Munhälsa och munmotorik 31 Föreningsinformation 32 Centrum för ovanliga diagnoser informerar 33 Här kan man få mer information 33 Information från Försäkringskassan 34 Samhällets övriga stöd 36 Stöd vid eftergymnasiala studier 37 Fallbeskrivning 1: Filip, 16 år, har narkolepsi 40 Fallbeskrivning 2: Marcus, 11 år, har narkolepsi 44 Fallbeskrivning 3: Sara, 13 år har narkolepsi 49 Fallbeskrivning 4: Nicole 16 år har narkolepsi 53 Fallbeskrivning 5: Jesper, 22 år, har narkolepsi 58 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 62 Dokumentation nr 420 Ågrenska

7 Dokumentation nr 420 Ågrenska

8 Medicinsk information Överläkare Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om narkolepsi på familjevistelser i februari och juni, överläkare Lars Palm, Skånes universitetssjukhus/malmö, informerade på vistelser i mars och november 2012, samt januari 2013, barnneurolog Sintija Kolbjer, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm på vistelsen i oktober och ST-läkare Attila Szakacs, Hallands sjukhus på vistelsen i december. Följande är en sammanfattning och samordning av informationen från dessa sju vistelser. Narkolepsi är en underdiagnostiserad, kronisk, neurologisk sjukdom med ökad dagsömnighet, kataplexier, hallucinationer, störd nattsömn och sömnparalys. Psykisk ohälsa och viktuppgång är vanligt. Namnet narkolepsi kommer av narko som betyder sömn och lepsis som betyder anfall. Sömnstörningarna, med stark dagsömnighet och sömnattacker som inte kan förhindras, är också det främsta symptomet vid narkolepsi och ofta det första tecknet på sjukdomen. -Den uttalade dagtröttheten innebär ofta att barnen har oerhört svårt att komma upp på mornarna, komma iväg till skolan och hålla sig vakna i skolan. Naturligtvis påverkas skolarbetet negativt av denna dagtrötthet. Attacker med plötslig förlust av muskelkraft och en känsla av förlamningar, så kallade kataplexier, är ett annat svårhanterbart symptom som också är vanligt förekommande vid narkolepsi. Förlamning i samband med insomning och uppvaknanden, så kallad sömnparalys, förekommer också. Så vitt man vet idag är narkolepsi en REMsömnrelaterad sjukdom (se mer om kataplexier, sömnparalys och andra symptom i särskilt kapitel). Den exakta siffran när det gäller förekomsten av narkolepsi i någon form är inte helt känd, men uppskattas till cirka 200 personer per en miljon invånare. -Vid influensapandemin 2009/2010 skedde en mer än 10-faldig ökning av antalet fall med narkolepsi hos barn efter vaccination med Pandemrix. Sömn och sömnproblem vid narkolepsi Vi människor har fyra eller fem sömnstadier som växlar i perioder. Sömnen inleds med ett insomningsstadium med ytlig sömn och därefter djupsömn och i slutet av varje sömnperiod drömsömn så kallad REM-sömn. Sömn-EEG-mätningar vid narkolepsi visar en kurva som pendlar mellan vakenhet och de olika sömnstadierna. Dokumentation nr 420 Ågrenska

9 -Den normala sömnkurvan har en regelbunden och jämn arkitektur. Djupsömnens omfattning en normalnatt är hos barn nästan 50 % och drömsömnen 25 %. Med stigande ålder minskar djupsömnen, medan drömsömnen håller sig stabil. Djupsömnen är viktig för inlärning och minne. Det är då kroppen reparerar och återhämtar sig. Hjärnan går på sparlåga med långsamt EEG, hjärnblodflödet är lågt och andning och puls går ned. REM-sömnen är också viktig för bland annat minnet. Under REMsömnen är hjärnan aktiv, men de flesta musklerna är förlamade, förutom de som styr andning och ögonrörelser. -REM-sömnen, som dominerar senare halvan av natten, har mer med vakenhet än med djupsömn att göra. Blodflödet är högt och andning och puls oregelbunden. I det här stadiet drömmer vi mycket. Drömsömn och djupsömn är lika viktiga för att vi ska må bra. I normala fall tar det ungefär en timme från det att vi somnar till dess att vi når REM-sömnen. Det finns således, i vanliga fall, gott om tid att lägga sig och somna innan REM-sömnstadiet, med sin muskelförlamande del, uppnås. -Vid narkolepsi somnar man direkt till REM-sömn precis som nyfödda barn. Man kan till och med komma in i REM-sömn innan man egentligen upplever sig sova på riktigt, vilket gör att man kan uppleva hallucinationer sömnhallucinationer. Det är inte ovanligt att man känner sig förlamad vid insomnandet, så kallad sömnparalys. På samma sätt kan REM-sömn-fenomen slå till mitt under vaket tillstånd och ge plötslig muskelsvaghet kataplexi. Vid narkolepsi är nattsömnen som helhet ofta störd och splittrad. Personen kan sova oroligt, vakna ofta, uppleva mardrömmar och skräckfenomen. Detta ger en sämre kvalitet på vila och återställning som skulle ske under sömnen. Otillräckligt med sömn kan orsaka svår dagsömnighet sämre glukostolerans minskat kortison förändrad ämnesomsättning, viktuppgång koncentrationssvårigheter nedstämdhet beteendeproblem sämre minne sämre immunförsvar Vakenhet, som är motsatsen till sömn, är ett tillstånd med varierande grader av uppmärksamhet, koncentration och uthållighet. Dokumentation nr 420 Ågrenska

10 Olika typer av narkolepsi -Vakenheten styrs av dygnsrytmen, som är mer eller mindre lika hos alla människor och så gott som alla inre organ regleras av den biologiska dygnsrytmen. Beroende på när på dygnet man befinner sig ökar eller minskar en rad ämnen. För att det här ska fungera krävs det ett samarbete mellan hjärnstam och hypothalamus. Signalämnet orexin spelar en västlig roll för vakenheten. En person med narkolepsi kan ena stunden vara vaken och sysselsatt med en aktivitet och i nästa stund somna tvärt och direkt hamna i drömsömn. - Hos barn och vuxna i allmänhet är det vanligen så att man somnar in i djupsömn. Sömnattackerna vid narkolepsi kommer vanligen i enformiga och monotona situationer. -Det karaktäristiska är att man tillfälligt kan känna sig utvilad efter en mycket kort sömn, kanske bara en kvart. Ibland hamnar personen med narkolepsi i drömsömn redan innan han eller hon somnat. Mitt i vakenheten släpps ett REM-sömnliknande tillstånd på. Vid narkolepsi har barnen vanligtvis symtom från alla stadier av sömn och vakenhet. Man skiljer på primär och sekundär narkolepsi primär narkolepsi, uppstår som en följd av en autoimmun reaktion i kombination med en genetiskt betingad speciell HLA-variant (vävnadstyp som spelar en viktig roll i immunförsvaret) hos drabbade personer. Till familjevistelserna på Ågrenska kommer enbart familjer med barn som utvecklat narkolepsi efter vaccination med Pandemrix mot svininfluensan sekundär narkolepsi förekommer som följd av andra sjukdomstillstånd i hypothalamus Personer med primär narkolepsi har oftast en ärftligt betingad ökad risk att utveckla sjukdomen. Mer än 90 % av de med narkolepsi har den speciella HLA-kombinationen, vilken tros innebära en ökad risk för en autoimmun reaktion. -Kroppens immunförsvar blir alltför aktivt och riktas mot den egna vävnaden. Hos personer med narkolepsi vet man idag att de lider brist på hormonet orexin, som är ett viktigt ämne i regleringen av vakenhet och sömn. Troligen förstörs de orexinproducerande cellerna i hypothalamus genom en autoimmun reaktion. Mekanismer i orexinsystemet och/eller dålig nattsömn är orsaken till att personer med narkolepsi somnar på dagen. Dokumentation nr 420 Ågrenska

11 Mer än 20 % av befolkningen i Sverige har den speciella HLAvarianten, utan att ha narkolepsi. Därför är det troligt att det krävs ytterligare någon faktor för att utlösa sjukdomen, exempelvis en streptokockinfektion eller vaccination. - Orsakerna till narkolepsi är inte helt klarlagda. Mer forskning krävs för att klargöra hela orsakssammanhanget. Kataplexier och övriga delsymtom Diagnoskriterier, utredning Kataplexier, som är ett delsymptom vid narkolepsi och som drabbar 75 % av de med narkolepsi, upplevs av många som det symptom som är mest funktionshindrande. Narkolepsi utan kataplexier förekommer och är då av lindrigare svårighetsgrad och mer svårdefinierad. -Ungefär 75 % av de med narkolepsi har kataplexier som innebär plötsliga förluster av kontrollen i en eller flera muskler. Var förlusten av muskelkontroll uppstår, och omfattningen av densamma, kan variera mycket, allt ifrån att personen tappar hakan till att knäna viker sig och personen faller ihop. Kataplexier utlöses ofta av starka känslor, till exempel glädje, sorg, rädsla och stress. Sömnparalys, som är mindre vanligt, 25 % av personerna med narkolepsi har det, innebär en tillfällig oförmåga att röra sig eller prata. Paralysen förekommer i samband med insomning eller uppvaknande. Hörsel-, syn- och känselhallucinationer förekommer också i samband med insomning eller uppvaknandet. Automatiskt beteende innebär att personen med narkolepsi fortsätter att fungera normalt under en sömnattack, men minns efteråt ingenting av vad som hänt under attacken. Diagnoskriterierna för narkolepsi med kataplexier är: uttalad dagtrötthet, minst 3 månader attacker av plötslig muskelsvaghet, kataplexier minskad halt av orexin i spinalvätskan (endast stöd för diagnosen) hypersomni (bland annat onormalt lätt för att somna och onormalt svårt att vakna) som ej kan förklaras av annan åkomma onormalt MSLT, ett sömnlatenstest som mäter hur lång tid det tar att somna och att nå REM-sömn Ytterligare utredning och provtagning kan behöva göras för att utesluta sekundär narkolepsi, till exempel magnetkameraundersökning av hjärnan. För att ytterligare bekräfta narkolepsidiagnosen kan man ta ett blodprov för HLA-vävnadstypning och mäta signalämnet orexin i spinalvätska. Dokumentation nr 420 Ågrenska

12 -Tyvärr är det inte ovanligt att utredningen för diagnos drar ut på tiden, i vissa fall upp till ett år. Det beror ofta på att man inledningsvis inte hittar tecken som leder tankarna till narkolepsi. Det är naturligtvis inte bra och vi arbetar på att det ska gå mycket snabbare. Behandling Den behandling som kan komma i fråga vid narkolepsi handlar enbart om behandling av symptom, eftersom sjukdomen inte går att bota. Det innebär: behandling av vakenheten behandling av kataplexierna behandling av sömnstörningen -Behandlingen av symptomen måste anpassas individuellt. Några få klarar sig helt utan medicinering. Det kan räcka med bra sömnvanor, att man sover en stund på förmiddagen och en stund på eftermiddagen, att man anpassar dieten och inte äter stora och tunga måltider sent på dagen, samt att man motionerar regelbundet. En del personer försöker att undvika att hamna i affekt, för att därmed undvika kataplexier, men det kan vara svårt. För de flesta räcker inte egenbehandlingen, de behöver komplettera med medicinering mot både dagsömnigheten och kataplexierna. -På området pågår forskning. I en studie har man exempelvis provat att ge orexin som nässpray till ett par patienter. De upplevde ingen säker effekt, men sömnanalys visade viss förbättring. Hallucinationer och sömnparalys lindras ofta när REM-sömnen dämpas. Den medicinska behandlingen av dagsömnigheten kan ske med centralstimulerande läkemedel, CST ( amfetamin, metylfenidat) eller med modafinil. -Både amfetamin och metylfenidat påverkar olika system, bland annat aptit, vikt samt puls och blodtryck De mediciner som i första hand används i behandlingen av kataplexier är antidepressiva mediciner. -Dessa sätter vi in först efter vakenhetsbehandlingen. Men alla barn svarar inte positivt på dessa mediciner. Då kan man prova att behandla både dagsömnigheten och kataplexierna med ett och samma läkemedel, d v s natriumoxybat (Xyrem ) som också förbättrar nattsömnen. Sömnstörning kan behandlas med antidepressiva läkemedel, melatonin, natriumoxybat eller traditionella sömnmedel. Dokumentation nr 420 Ågrenska

13 -Naturligtvis är det också möjligt att behandla sömnstörningarna med vanliga sömnmedel, men det är inte så bra när det gäller barn. Xyrem är det läkemedel som visat sig ha bäst effekt på sömnproblemen och bra effekt även på dagsömnighet och kataplexier. En dos på kvällen innan man somnar och en dos fyra timmar senare (väckning krävs) ger bra effekt. Kombinationsbehandling, behandling med flera preparat i varierande doser, är också möjlig. Exempel på kombinationer är CST+ Fluoxetin, CST+ Xyrem, CST+ Fluoxetin+Xyrem Narkolepsi- allmänt Narkolepsi allmänt innebär/kan innebära livslång sjukdom mest problem med kataplexier, som också är svårast att behandla övervikt social isolering sjunkande skolresultat att diagnosen dröjer Utveckling och forskning I framtiden finns en förhoppning att nya läkemedel ska förbättra behandlingen av narkolepsi, exempelvis läkemedel som kan ersätta saknade substanser. Planerade studier med inriktning på psykosociala och neuropsykiatriska aspekter vid narkolepsi endokrinologiska konsekvenser (inre organ och hormoner) narkolepsi vid Dystrofia myotonika behandlingsstudie magnetkamerastudie Ett nationellt kvalitetsregister för barn och vuxna med narkolepsi håller på att utvecklas. -Registret, som förutsätter patientens samtycke, kommer att innehålla basdata, symtom, utredning och behandling. Syftet är att ge underlag för bättre och mer sammanjämkad vård på lika villkor, underlag för framtida forskning samt kvalitetssäkring för behandling med Xyrem. Frågor och svar Varför får man kataplexier vid glädje, sorg, upprymdhet, mm? -Cellerna, med brist på orexin i hypothalamus, har förbindelse med amygdala som har en central roll i regleringen av känslor. Dokumentation nr 420 Ågrenska

14 Om man inte sett tecken på kataplexier kan de då utvecklas senare? -Nej, det har vi inte sett. I många fall har barnet kataplexier som är så lindriga att man kanske inte upptäcker dem från början. Är det möjligt att ta körkort om man har narkolepsi? Grundregeln är att narkolepsi är hinder för att köra bil. För den som har en stabilt behandlad sjukdom under god kontroll kan körkort för personbil vara möjligt. Att bli yrkesförare är i praktiken uteslutet om man har narkolepsi. Vill man ta körkort utreds lämpligheten när det är dags. Har våra barn, som fått narkolepsi efter pandemrixvaccinationerna, lindrigare eller svårare symptom än de som fått sjukdomen av andra orsaker? -Era barn verkar överlag ha fått en svårare form av narkolepsi. Vilka mediciner är det lämpligt att börja med om man har narkolepsi? -Det är en fråga som doktorn och den enskilda patienten beslutar om tillsammans. Kan pulsen öka vid medicinering? -Ja, det kan hända. All medicinering är en avvägning mellan nytta och biverkningar. Varför kan man ha kraftiga svettningar den ena stunden och frossa strax därpå? -Det kan bero på att man inte återhämtat sig under sömnen och att man därför inte mår bra. Det finns ett nytt läkemedel som heter Xyrem, är det något ni kan rekommendera att man prövar? -Läkemedlet är inte subventionerat och det är endast godkänt för behandling av vuxna. Enstaka ungdomar prövar läkemedlet för närvarande och vi bedömer effekt och biverkningar. Vi rekommenderar landstingen att godkänna användningen, när annan behandling inte fungerar, trots läkemedlets höga pris. Vad beror det på att vårt barn går upp på nätterna och småäter? -Den troliga orsaken är en brist på orexin som även styr aptiten. Barn som använder metylfenidat (Ritalin, Concerta m fl) får nedsatt aptit på dagen av medicinen och kan bli hungriga på natten. Finns det en ökad risk för hjärtproblem om man använder metylfenidat? -Om det inte finns hjärtsjukdom i familjen så är inte risken förhöjd. Dokumentation nr 420 Ågrenska

15 Varför finns det ingen gemensam läkemedelsrekommendation? -Narkolepsi består av flera olika symptom där det finns läkemedel och rekommendationer. Specifika rekommendationer för narkolepsi har inte funnits på grund av att det varit en så ovanlig sjukdom. Kan man ge barnet någon medicin som förbättrar djupsömnen? -En specifik medicin som påverkar djupsömnen finns inte. Man får indirekt försöka öka djupsömnen på natten genom god sömnhygien och mediciner som håller barnet vaket på dagen. Hur ska vi se på framtiden för våra barn när det gäller sjukdomsutvecklingen? -Jag tror att vi kommer att få se hela skalan av symptom, från de som har en svår narkolepsi med mycket kataplexier till de som har så lindriga symptom att de inte behöver äta mediciner. Om sjukdomen förändras, eller om den kommer vara konstant, är svårt att säga. Autoimmuna sjukdomar kan i princip läka ut eller förändras med tiden. Det kan vara så även med narkolepsi, men det har vi ännu inte sett. Kunskaperna om sjukdomen utvecklas hela tiden, vilket ger hopp om ännu bättre behandlingsmöjligheter i framtiden. -Troligtvis använder vi i stort sett samma mediciner som idag om 10 år, men ligger mer rätt i val av medicin, dos och tidpunkt för medicineringen på dygnet Vad finns det för långtidsverkan av amfetamin? -Långtidseffekter av medicinen vid narkolepsi känner man inte till. Vid adhd har man hittills inte sett några allvarliga sidoeffekter, men doserna vid narkolepsi är ofta högre än vid adhd. Det finns både föroch nackdelar med den här medicinen, precis som vid nästan all medicinering. Bäst är det naturligtvis om man inte behöver ta någon medicin alls. Vem ansvarar för de biverkningar som kanske uppkommer vid behandling med mediciner som inte testats på barn? -Ansvarig läkare som förskrivit medicinen förutsätts ha gjort nödvändiga undersökningar och inhämtat erfarenheter utifrån beprövad vetenskap. Vad vet man idag om långtidseffekterna av behandling med amfetamin? -Vi vet ganska mycket, framför allt att behandlingen, i rätt individuell dosering, inte leder till missbruk. Rätt dosering beror på individuella skillnader i känslighet. Vad vet man om eventuella kombinationseffekter av flera läkemedel samtidigt? -Ju fler mediciner man tar desto större är risken att de påverkar varandra. Exempelvis vet vi att kombinationen Modiodal och P- Dokumentation nr 420 Ågrenska

16 piller inte är bra, eftersom graviditetsskyddet blir sämre och mellanblödningar kan uppträda. -Hur exempelvis njurar, lever, hjärta och kärl påverkas av livslång medicinering vet vi naturligtvis inte i varje enskilt fall. Men de erfarenheter vi har är positiva. Vi har sett relativt lite negativa effekter av medicinerna vid andra sjukdomar. Är det vanligt att barnen får klåda av medicinerna? -Vi känner inte till någon sådan effekt i det här fallet. Men allmänt sett är det vanligt att man kliar sig mer vid trötthet. Kan vår flicka bli gravid på vanligt sätt? -Javisst kan hon det. Det är dock viktigt att känna till att man kan få kataplexier vid upphetsning i samband med sexuell aktivitet. Finns det några bra skäl till varför man bör välja Modiodal framför Ritalin? -Ritalin kräver specialtillstånd men det gör inte Modiodal. En del kanske inte gärna vill ha amfetamin på grund av dess koppling till missbruk. Det är också lättare att gå från Modiodal till Ritalin, istället för tvärtom. Modiodal hämmar inte aptiten, men det kan Ritalin göra. Hur ska man förhålla sig till annan vaccinering? -Den frågan är svår att ge ett enhetligt svar på. Pandemrixvaccinet är det enda vaccinet där man sett ett klart samband till en bestämd sjukdom. I övrigt finns inga så klara samband. Era barn är i grunden friska och tål en influensa. Man kan således avstå från influensavaccin om inte en speciellt farlig variant dyker upp. Vaccinet mot cervixcancer, HPV, bör man ge. Övriga vaccinationer kan det vara klokt att vänta med tills något år efter insjuknandet i narkolepsi. Vilken forskning bedrivs kring narkolepsi? -Det bedrivs klinisk forskning kring hur många som drabbats, hur barnen mår, vilka specifika symtom och behov de har samt forskning på cellnivå. Den senare bedrivs i samarbete med andra centra utomlands. Ett specifikt nordiskt samarbete diskuteras. Dessutom bedrivs forskning om autoimmuna sjukdomar som inte är specifik för narkolepsi, men som kan stor betydelse och kan ge svar på frågor rörande narkolepsi, till exempel vad narkolepsi beror på och varför vissa drabbas och inte andra. Kan narkolepsimedicinerna hämma barnens tillväxt? -Ja, det är möjligt och därför bör man följa barnens tillväxt noga. Har man sett andra autoimmuna reaktioner förutom narkolepsi? -Det vet vi inte eftersom andra autoimmuna reaktioner är så mycket vanligare än de vid narkolepsi. Dokumentation nr 420 Ågrenska

17 Förvärras narkolepsin i puberteten? -Puberteten innebär en kraftig hormonpåverkan. Därför är det möjligt att det blir extra problematiskt för barnen med narkolepsi när de kommer in i puberteten. Men det är mycket lite skrivet om detta Rekommenderar ni att man provar att sätta ut medicinen, för att se vilken effekt det har? Nej, det rekommenderar vi inte. I det här fallet handlar det om en hormonbrist och då hjälper det inte att försöka sova ikapp flera dagar för att bli av med tröttheten. Finns risken att barnen blir resistenta mot medicinen, som då förlorar i effekt? -Ja, den möjligheten finns, men vi har inte sett det så här långt. Ska man trycka på och kräva att barnet håller sig vaket så mycket som möjligt? -Nej, jag tror att de flesta barnen mår bäst av en eller två planerad sömnpauser per dag. Varför har inte spädbarn med narkolepsi symptom? -Det har de nog, men det är svårare att upptäcka eftersom de sover så mycket i allmänhet när de är så små. Är det vanligare än annars med diabetes vid narkolepsi? -Sömnbrist kan bidra till att man får diabetes, men det krävs också ökad benägenhet för diabetes. Varför är innehållsförteckningen så omfattande när det gäller våra mediciner? -De tillverkande företagen är skyldiga att rapportera alla eventuella effekter och garderar sig genom att även rapportera alla tänkbara sidoeffekter. Kan det vara värt att prova naturläkemedel? -Jag har ingenting direkt emot naturläkemedel, men det finns väldigt lite forskning och lite kunskap kring effekter av naturläkemedel. Därför tycker jag att ni bör vara ytterst försiktiga med att prova naturläkemedel. Har medicinerna en övre gräns när det gäller effekten? -Ja, men var den gränsen går kan man inte säga generellt, det varierar från fall till fall. Är det OK att ta en extra dos medicin för att må bra vid enstaka tillfällen? -Ja, det tycker jag, men man ska absolut inte laborera för mycket själv med medicinerna. Förändringar i medicineringen ska alltid ske i samråd med barnets läkare. Dokumentation nr 420 Ågrenska

18 Hur mycket ska barnet få bestämma när hon/han vill hoppa över eller öka på medicineringen? -Om de klarar av skolarbetet, och tycks må bra i övrigt, tycker jag att de lite äldre barnen ska ges viss frihet att bestämma själva. Vad är lämplig uppföljning? -Blodtrycket bör kontrolleras regelbundet. Det kan också vara lämpligt att då också sammanfatta hur medicinerna fungerar, hur det går för barnen i skolan och så vidare. -Är barnens medicinering väl inställd är det bra om man följer upp hur barnet mår en gång i halvåret. I mer besvärliga fall kan barnet behöva komma till sjukvården betydligt oftare, kanske varannan vecka. Är det möjligt för en doktor på landsbygden att kontakta er med speciella frågeställningar? -Ja, absolut. Vad är senaste nytt inom medicineringen av narkolepsi? -Man har provat att ge orexin i nässpray, vilket inte fallit särskilt väl ut. Är det vanligt att barnets kroppstemperatur påverkas av narkolepsin? -Svettning och frusenhet kan bero på sömnbrist. Finns det ett samband mellan narkolepsi och psoriasis? -Inte vad jag sett. Finns det anledning att varna för kombinationen Xyrem och alkohol? -Ja, definitivt. Jag skulle vilja påstå att det är en livsfarlig kombination. Andra kombinationer av läkemedel och alkohol är också förenade med risker, om än inte lika stora. Är det olämpligt att bada om man har kataplexier? -Ja, i vart fall utan nära övervakning av någon person som kan klara en eventuell livräddning. Har man kataplexier ska man aldrig dyka med tuber. Om man redan har körkort när man får diagnosen måste man då gå på kontroller för att få behålla det? -Nej inte vad jag känner till, men Transportstyrelsen kan kräva läkarintyg som visar att man är välbehandlad. Är det OK att ta extra doser vakenhetsmediciner av typen Amfetamin inför bilkörning? -Ja, det är möjligt. Dokumentation nr 420 Ågrenska

19 Ska jag fortsätta ta mina mediciner, till exempel Modiodal, vid en eventuell graviditet? -Den frågan kan man inte ge något generellt svar på, men vi har ännu inte sett några fosterskadande effekter av just det läkemedlet. Inför en eventuell graviditet bör ni prata med er läkare eller en barnmorska. Kan medicinerna påverka ett preventivmedel negativt? -När det gäller Modiodal så har vi sett att preventivmedlets skyddseffekt har minskat något. Någon sådan effekt har man inte sett i studier. Känner man till effekterna av långtidsbehandling med medicinerna som används vid narkolepsi? -När det gäller antidepressiva läkemedel vet vi ganska säkert att det inte ger negativa effekter. När det gäller övriga mediciner så vet vi inte. Det saknas långtidsstudier av läkemedlen. Vad gör ni läkare som specialiserat er på narkolepsi för att samla kunskap? -Ett nationellt register håller på att växa fram, där det i framtiden ska bli möjligt att ta del av varandras erfarenheter. Vad bör man tänka på inför en utlandsresa? -Man bör ha ett intyg på engelska för de mediciner man har med sig. Hur fungerar det med hård fysisk träning och medicineringen? -I allmänhet ska det inte innebära några hinder. Kanske ska man vara lite försiktig om man har hög puls, det vill säga högre än 100. Före behandlingen med narkolepsiläkemedel bör man göra ett EKG. Om hjärtrytmen förändras efter medicineringsstart bör man även göra ett arbetsekg. Är barnen med narkolepsi extra känsliga för läkemedelsbiverkningar? -Ja det förekommer vid autoimmuna sjukdomar att barnen är extra känsliga för biverkningar i vissa avseenden. Kan drömsömnen övergå till våldsamheter rent fysiskt? -Nej, egentligen inte. Vad ska man tycka om användandet av jättenattljusolja och andra alternativa produkter och metoder? -Det finns ingen vetenskaplig dokumentation av produkterna, trots att de ibland säljs på apotek. Jag tycker man ska vara lite försiktig. Preparaten är ofta inte så harmlösa som man tror. Dokumentation nr 420 Ågrenska

20 Är det skillnad i symtom mellan barn som fått narkolepsi i samband med Pandemrixvaccination och de som fått narkolepsi utan det sambandet? -Nej inte vad vi har sett. Skolans stöd Konsulent Johanna Björk, Ågrenska, informerade om skolans stöd. -I mitt arbete träffar jag ofta barn som har svårigheter inom det neuropsykiatriska området, men som saknar diagnos. Med den nya skollagen (2011) finns det idag större möjligheter att påverka undervisningen med hjälp av individuella planer och åtgärdsprogram. Gränsen mot särskolan har också blivit tydligare, sa Johanna Björk. Den nya skollagen, Förskola/skola Den nya skollagen gäller både förskolan och skolan. -Reglerna är desamma för friskolor och offentliga skolor, till exempel att endast behöriga lärare ska kunna få en tillsvidareanställning. Skolinspektörer har rätt att utdöma viten eller till och med stänga skolor. Med det senare är ingen bra lösning, det är bättre att man försöker komma överens. Går inte det kan man ringa eller mejla sina synpunkter till skolverket, sa Johanna Björk. Elevens rättigheter Förskolechefen/rektorn är skyldig att utreda om ett barn har behov av extra stöd och hjälp i någon form. -Därefter ska åtgärderna och insatserna avspegla sig i åtgärdsprogram eller individuell utvecklingsplan, sa Johanna Björk. Lärarna kanske bestämmer ganska generellt vilka uppgifter barnet ska arbeta med och tar inga hänsyn till ett barns eventuella koncentrationssvårigheter. Detta trots att skolmiljön faktiskt kan orsaka koncentrationssvårigheter. -Ibland kan det räcka med att man möblerar om i klassrummet för att barnet ska få det lättare att koncentrera sig, sa Johanna Björk. Åtgärdsprogram När man är klar med en individuell utvecklingsplan kan man göra ett åtgärdsprogram som bör innehålla någonting utöver det vanliga. -I planen, som arbetas fram i samarbete med föräldrarna och eleven ifråga, ska elevens situation beskrivas. Detsamma gäller barnets möjligheter, problem, mål, åtgärder och utvärdering och uppföljning. Dokumentation nr 420 Ågrenska