Dokumentation nr 427. Narkolepsi familjevistelse

Transkript

1 Dokumentation nr 427 Narkolepsi familjevistelse

2 Narkolepsi Narkolepsi (i samband med Pandemrixvaccination) Dokumentation nr 427 Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn med samma sällsynta diagnos, i det här fallet narkolepsi. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår skola, förskola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för denna dokumentation som skrivits av redaktörerna Jan Engström och Marianne Lesslie, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare möjlighet att läsa och lämna synpunkter på en sammanfattning av sin föreläsning. För att illustrera hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet ingår fallbeskrivningar. Familjedeltagarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida Dokumentation nr 427 Ågrenska

3 Narkolepsi Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Överläkare Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Barnneurolog Sintija Kolbjer, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Överläkare Isa Lundström, Barn - och ungdomskliniken, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Överläkare Lars Palm, Skånes universitetssjukhus, Malmö Barnläkare Attila Szakacs, Hallands sjukhus, Halmstad Sjuksköterska Malena Kjellén, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Sjuksköterska Veronica Hubinette, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Sjuksköterska Karin Liberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Informationskonsulent Lisbeth Högvik, Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Göteborg Sjukgymnast Elke Schubert Hjalmarsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Arbetsterapeut Ylva Weilenmann, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Arbetsterapeut Ellen Odéus. Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Dietister Helena Pettersson, och Tina Jönsson, Barn- ungdomskliniken, Halmstad Konsulent Johanna Björk, Ågrenska, Göteborg Rådgivare Gerd Karlsson Ingvarsson, Bertil Löfdahl och Annika Jansson, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Göteborg Pedagog Sara Östberg, sjuksköterska Holger Samuelsson Ågrenska, Göteborg. Specialpedagog Bodil Mollstedt, Ågrenska. Pedagog Gustaf Nylén, Ågrenska. Psykolog Anna Norén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Dokumentation nr 427 Ågrenska

4 Narkolepsi Tandsköterska Pia Dornérus, Mun-H-Center, Göteborg Tandhygienist Mia Zellmer, Mun-H-Center, Göteborg Samordnare Lena Melldahl, Göteborgs universitet Socionom Ann-Christine Andersson, Vuxenutbildningen, Göteborg Specialist/beslutsfattare vid Försäkringskassan, Kristina Andersson, Göteborg Kurator Karin Sörstedt Forsell, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Dokumentation nr 427 Ågrenska

5 Narkolepsi Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax E-post Redaktörer Jan Engström, Marianne Lesslie Dokumentation nr 427 Ågrenska

6 Innehåll Medicinsk information 7 Sjuksköterskans roll 23 Skolans stöd 24 Stödet till skolan 26 Stöd vid eftergymnasiala studier 27 Sjukgymnastiska och arbetsterapeutiska aspekter 36 Psykologiska aspekter 39 Syskonrelationen 43 Munhälsa och munmotorik 45 Föreningsinformation 46 Informationscentrum för ovanliga diagnoser informerar 47 Information från Försäkringskassan 48 Samhällets övriga stöd 51 Fallbeskrivning1: Filip har narkolepsi 52 Fallbeskrivning 2: Markus har narkolepsi 57 Fallbeskrivning 3: Sara har narkolepsi 62 Fallbeskrivning 4; Nicole har narkolepsi 66 Fallbeskrivning 5; Jesper, 22 år, har narkolepsi 71 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 76 Dokumentation nr 427 Ågrenska

7 Medicinsk information Överläkare Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om narkolepsi på familjevistelser i februari och juni 2012, överläkare Lars Palm, Skånes universitetssjukhus/malmö, informerade på vistelser i mars och november 2012, samt januari 2013, barnneurolog Sintija Kolbjer, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm på vistelsen i oktober 2012 och barnläkare Attila Szakacs, Hallands sjukhus på vistelsen i december Överläkare Isa Lundström, Barn- och ungdomskliniken, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå var på Ågrenska i maj Följande är en sammanfattning och samordning av informationen från dessa nio vistelser. Narkolepsi är en underdiagnostiserad, kronisk, neurologisk sjukdom med ökad dagsömnighet, kataplexi, hallucinationer, störd nattsömn och sömnparalys. Psykisk ohälsa och viktuppgång är vanligt. Namnet narkolepsi kommer av narko som betyder sömn och lepsis som betyder anfall. Sömnstörningarna, med stark dagsömnighet och sömnattacker som inte kan förhindras, är också det främsta symptomen vid narkolepsi och ofta de första tecknen på sjukdomen. Den uttalade dagsömnigheten innebär ofta att barnen har oerhört svårt att komma upp på mornarna, komma iväg till skolan och hålla sig vakna i skolan. Naturligtvis påverkas skolarbetet negativt av det. Attacker med plötslig förlust av muskelkraft och en känsla av förlamning, så kallad kataplexi, är ett annat svårhanterbart symptom som också är vanligt förekommande vid narkolepsi. Förlamning i samband med insomning och uppvaknanden, så kallad sömnparalys, förekommer, liksom orolig nattsömn. Så vitt man vet idag är narkolepsi en REM-sömnrelaterad sjukdom (se mer om kataplexi, sömnparalys och andra symptom i särskilt kapitel). Den exakta siffran när det gäller förekomsten av narkolepsi i någon form är inte helt känd, men uppskattas till cirka 200 personer per en miljon invånare. Dokumentation nr 427 Ågrenska

8 Vid influensapandemin 2009/2010 skedde en mer än 10-faldig ökning av antalet fall med narkolepsi hos barn efter vaccination med Pandemrix. Man tror att en olycklig kombination av gener, influensa, vaccin och en autoimmun reaktion låg bakom de många fallen av narkolepsi. Sömn och sömnproblem vid narkolepsi Vi människor har fyra eller fem sömnstadier. Sömnen inleds med ett insomningsstadium med ytlig sömn och därefter djupsömn och i slutet av varje sömnperiod drömsömn så kallad REM-sömn. Polysomnografi-mätningar vid narkolepsi visar en kurva som pendlar mellan vakenhet och de olika sömnstadierna. Den normala sömnkurvan har en regelbunden och jämn struktur. Djupsömnens omfattning en normalnatt är hos barn nästan 50 % och drömsömnen 25 %. Med stigande ålder minskar djupsömnen, medan drömsömnen håller sig stabil. Djupsömnen är viktig för inlärning och minne. Det är då kroppen reparerar och återhämtar sig. Hjärnan går på sparlåga med långsamt EEG, hjärnblodflödet är lågt och andning och puls går ned. REM-sömnen är också viktig för bland annat minnet. Under REMsömnen är hjärnan aktiv, men de flesta musklerna är förlamade, förutom de som styr andning och ögonrörelser. REM-sömnen, som dominerar senare halvan av natten, har mer med vakenhet än med djupsömn att göra. Blodflödet är högt, andning och puls oregelbunden. I det här stadiet drömmer vi mycket. Drömsömn och djupsömn är lika viktiga för att vi ska må bra. I normala fall tar det ungefär en timme från det att vi somnar till dess att vi når REM-sömnen. Det finns således, gott om tid att lägga sig och somna innan REM-sömnstadiet, med sin muskelförlamande del, uppnås. Vid narkolepsi somnar man direkt till REM-sömn precis som nyfödda barn. Man kan till och med komma in i REM-sömn innan man egentligen upplever sig sova på riktigt, vilket gör att man kan uppleva sömnhallucinationer. Det är inte ovanligt att man känner sig förlamad vid insomnandet, så kallad sömnparalys. På samma sätt kan REM-sömnen slå till mitt under vaket tillstånd och ge plötslig muskelsvaghet kataplexi. Dokumentation nr 427 Ågrenska

9 Vid narkolepsi är nattsömnen som helhet ofta störd och splittrad. Personen kan sova oroligt, vakna ofta, uppleva mardrömmar, ofta med skräckblandat innehåll. Detta ger en sämre kvalitet på vila och den återhämtning som skulle ske under sömnen. Otillräckligt med sömn kan orsaka svår dagsömnighet sämre glukostolerans minskat kortison förändrad ämnesomsättning, viktuppgång koncentrationssvårigheter nedstämdhet beteendeproblem sämre minne sämre immunförsvar Vakenhet, som är motsatsen till sömn, är ett tillstånd med varierande grader av uppmärksamhet, koncentration och uthållighet. Vakenheten styrs av dygnsrytmen, som är mer eller mindre lika hos alla människor och så gott som alla inre organ regleras av den biologiska dygnsrytmen. Beroende på när på dygnet man befinner sig ökar eller minskar en rad ämnen. För att det här ska fungera krävs det ett samarbete mellan hjärnstam och hypothalamus. Signalämnet orexin spelar en väsentlig roll för vakenhet. En person med narkolepsi, och brist på orexin, kan ena stunden vara vaken och sysselsatt med en aktivitet och i nästa stund somna tvärt och direkt hamna i drömsömn. Sömnattackerna vid narkolepsi kommer vanligen i enformiga och monotona situationer. Karakteristiskt är att man tillfälligt kan känna sig utvilad efter en mycket kort sömn, kanske bara på en kvart. Ibland hamnar personen med narkolepsi i drömsömn redan innan han eller hon somnat. Mitt i vakenheten släpps ett REM-sömnliknande tillstånd på. Dokumentation nr 427 Ågrenska

10 Olika typer av narkolepsi Man skiljer på primär och sekundär narkolepsi: primär narkolepsi, uppstår som en följd av en autoimmun reaktion i kombination med en genetiskt betingad speciell HLA-variant (vävnadstyp som spelar en viktig roll i immunförsvaret) hos drabbade personer. Till familjevistelserna på Ågrenska kommer familjer med barn som utvecklat narkolepsi efter vaccination med Pandemrix mot svininfluensan sekundär narkolepsi förekommer som följd av andra sjukdomstillstånd i hypothalamus, t ex dystrofia myotonika och Prader Willi syndrom. Personer med primär narkolepsi har oftast en genetiskt betingad ökad risk att utveckla sjukdomen. Mer än 90 % av de med narkolepsi har den speciella HLA-kombinationen, vilken tros innebära en ökad risk för en autoimmun reaktion. Kroppens immunförsvar blir alltför aktivt och riktas mot den egna vävnaden. Hos personer med narkolepsi vet man idag att de lider brist på hormonet orexin, som är ett viktigt ämne i regleringen av vakenhet och sömn. Troligen förstörs de orexinproducerande cellerna i hypothalamus genom en autoimmun reaktion. Mekanismer i orexinsystemet och/eller dålig nattsömn är orsaken till att personer med narkolepsi somnar på dagen. Mer än 20 % av befolkningen i Sverige har den speciella HLAvarianten, utan att ha narkolepsi. Därför är det troligt att det krävs ytterligare någon faktor för att utlösa sjukdomen, exempelvis en streptokockinfektion eller vaccination. Orsakerna till narkolepsi är inte helt klarlagda. Mer forskning krävs för att klargöra hela sammanhanget. Kataplexi och övriga delsymtom Kataplexi, som är ett delsymptom vid narkolepsi och som drabbar 75 % av de med narkolepsi, upplevs av många som det symptom som är mest funktionshindrande. Narkolepsi utan kataplexi förekommer och är då av lindrigare svårighetsgrad och mer svårdefinierad. Dokumentation nr 427 Ågrenska

11 Kataplexi innebär plötslig förlust av kontroll i en eller flera muskler. Var förlusten av muskelkontroll uppstår, och omfattningen av densamma, kan variera mycket, allt ifrån att personen tappar hakan till att knäna viker sig och personen faller ihop. Kataplexi utlöses ofta av starka känslor, till exempel glädje, sorg, rädsla och stress. Sömnparalys, som är mindre vanligt, 25 % av personerna med narkolepsi har det, innebär en oförmåga att röra sig i flera minuter efter uppvaknandet och kan ofta brytas med hjälp av beröring. Paralysen förekommer i samband med insomning eller uppvaknande. Hörsel-, syn- och känselhallucinationer förekommer också i samband med insomning eller uppvaknandet. Automatiskt beteende innebär att personen med narkolepsi fortsätter att fungera normalt under en sömnattack, men efteråt inte minns vad som hänt under attacken. Diagnoskriterier, utredning Diagnoskriterierna för narkolepsi med kataplexi är: uttalad dagsömnighet, i minst 3 månader attacker av plötslig muskelsvaghet, kataplexi minskad halt av orexin i spinalvätskan (endast stöd för diagnosen) hypersomni (bland annat onormalt lätt för att somna och onormalt svårt att vakna) som inte kan förklaras av annan åkomma onormalt MSLT, ett sömnlatenstest som mäter hur lång tid det tar att somna och att nå REM-sömn Ytterligare utredning och provtagning kan behöva göras för att utesluta sekundär narkolepsi, till exempel magnetkameraundersökning av hjärnan. För att ytterligare bekräfta diagnosen kan man ta ett blodprov för HLA-vävnadstypning. Det är inte ovanligt att utredningen för diagnos drar ut på tiden, i vissa fall upp till ett år och ibland i flera år. Det beror ofta på att man inledningsvis inte hittar tecken som leder tankarna till narkolepsi. Det är naturligtvis inte bra och sjukvården arbetar på att det ska gå mycket snabbare. Dokumentation nr 427 Ågrenska

12 Behandling Det finns få vetenskapliga behandlingsstudier av narkolepsi hos barn och ungdomar, men en växande klinisk erfarenhet. Ett stort problem är att det för närvarande inte finns något läkemedel med den godkända indikationen narkolepsi för barn och ungdom. Den behandling som kan komma i fråga vid narkolepsi handlar enbart om behandling av symptom, eftersom sjukdomen inte går att bota. Det innebär: behandling av hypersomni behandling av kataplexi behandling av sömnstörning Behandlingen av symptomen måste anpassas individuellt. Några få klarar sig helt utan medicinering. Det kan räcka med bra sömnvanor, att man sover en stund på förmiddagen och en stund på eftermiddagen, att man anpassar dieten och inte äter stora och tunga måltider sent på dagen, inte dricker koffeinhaltiga drycker, som kaffe, te, Oboy och sportdrycker för sent på eftermiddagen, samt att man motionerar regelbundet. En del personer försöker att undvika att hamna i affekt, för att därmed undvika kataplexi, men det är svårt. För de flesta räcker inte egenbehandlingen. De behöver komplettera med medicinering mot både dagsömnighet och kataplexi. Inom området pågår forskning. I en studie har man exempelvis provat att ge orexin som nässpray till ett par patienter. De upplevde ingen säker effekt, men sömnanalys visade viss förbättring. Hallucinationer och sömnparalys lindras ofta när REM-sömnen dämpas. Den medicinska behandlingen av dagsömnigheten kan ske med centralstimulerande läkemedel, CST (amfetamin, metylfenidat) eller med modafinil. Både amfetamin och metylfenidat (som använts sedan 1950-talet) påverkar olika system, bland annat aptit, vikt, tillväxt samt puls och blodtryck. Metylfenidat ska användas med försiktighet hos patienter med känt drog- eller alkoholmissbruk på grund av ökad risk för missbruk och felanvändning. Dokumentation nr 427 Ågrenska

13 De mediciner som i första hand används i behandlingen av kataplexi är antidepressiva mediciner. Dessa sätter vi in först efter vakenhetsbehandlingen. Men alla barn svarar inte positivt på dessa mediciner. Då kan man prova att behandla både dagsömnighet och kataplexi med ett och samma läkemedel, det vill säga natriumoxybat (Xyrem ) som också förbättrar nattsömnen. Sömnstörning kan behandlas med antidepressiva läkemedel, melatonin, natriumoxybat eller traditionella sömnmedel. Naturligtvis är det också möjligt att behandla sömnstörningarna med vanliga sömnmedel, men det är inte så bra när det gäller barn. Natriumoxybat (Xyrem) är det läkemedel som visat sig ha bäst effekt på sömnproblemen och bra effekt även på dagsömnighet och kataplexi. En dos på kvällen innan man somnar och en dos fyra timmar senare (väckning krävs) ger bra effekt. Kombinationsbehandling, med flera preparat i varierande doser, är också möjlig. Exempel på kombinationer är CST+ Fluoxetin, CST+ Xyrem, CST+ Fluoxetin+Xyrem Narkolepsi- allmänt Narkolepsi allmänt innebär/kan innebära livslång sjukdom problem med kataplexi, som också är svårast att behandla övervikt och undervikt social isolering, depression sjunkande skolresultat att diagnosen dröjer Preventivmedel, graviditet, amning Centralstimulantia och Xyrem påverkar inte den skyddande effekten hos preventivmedel Modiodal kan minska effekten av hormonella preventivmedel När det gäller graviditet och amning bör all planering ske i samråd med ansvarig neurolog Modiodal ska inte användas i samband med graviditet och amning Xyrem och SSRI antidepressiva rekommenderas inte. Dokumentation nr 427 Ågrenska

14 Kända biverkningar av Metylfenidat: Man kan få lite ont i magen. Lindrig huvudvärk Ökad hjärtfrekvens och puls. Aptitnedsättning. I vissa fall hämmad tillväxt. Kända biverkningar av antidepressiva läkemedel: Det kan vara svårt att avsluta medicineringen. Kataplexiattacken kan bli tätare när man trappar ner medicinen. Det är viktigt att man tar tabletterna regelbundet, när man medicinerar. Utveckling och forskning I framtiden finns en förhoppning att nya läkemedel ska förbättra behandlingen av narkolepsi, exempelvis läkemedel som kan ersätta saknade substanser. Forskning pågår både internationellt och nationellt avseende mekanismerna bakom sjukdomen, sambandet med Pandemrixvaccinationen, konsekvenser av sjukdomen, nya behandlingsmetoder och uppföljning av befintliga metoder. Ett nationellt kvalitetsregister för barn och vuxna med narkolepsi håller på att utvecklas. Registret, som förutsätter patientens samtycke, kommer att innehålla basdata, symtom, utredning och behandling. Syftet är att ge underlag för bättre och mer sammanjämkad vård på lika villkor, underlag för framtida forskning samt kvalitetssäkring för behandling med Xyrem. Dokumentation nr 427 Ågrenska

15 Frågor och svar: Varför får man kataplexi vid glädje, sorg, upprymdhet, med mera? Cellerna, med brist på orexin finns i hypothalamus i hjärnan. De har förbindelse med närliggande amygdala, som har en central roll i regleringen av känslor. Om man inte sett tecken på kataplexi kan den då utvecklas senare? Nej, det har vi inte sett. I många fall har barnet kataplexi som är så lindrig att man kanske inte upptäcker det från början. Är det möjligt att ta körkort om man har narkolepsi? Grundregeln är att narkolepsi är hinder för att köra bil. För den som har en stabilt behandlad sjukdom under god kontroll är körkort för personbil möjlig. Att bli yrkesförare är i praktiken uteslutet om man har narkolepsi. Vill man ta körkort utreds lämpligheten när det är dags. Vilka mediciner är det lämpligt att börja med om man har narkolepsi? Det är en fråga som doktorn och den enskilda patienten beslutar om tillsammans. Varför kan man ha kraftiga svettningar den ena stunden och frossa strax därpå? Det kan bero på att man inte återhämtat sig under sömnen och att man därför inte mår bra. Blir man tillvand av medicineringen? Det är så låga doser, så det blir man inte. Man orkar bättre när man får sina mediciner, behöver till exempel inte använda viljan l för att hålla sig vaken. Blir inte speedad, utan lugn men upplever sig möjligen som lite tråkigare. Dokumentation nr 427 Ågrenska

16 Många mår bra när de precis fått sin medicinering att fungera. Efter ett tag har de vant sig och känner inte samma upprymdhet längre över det och vill ha en högre dos. Då kan läkaren pröva att öka dosen för att se om det kan tillföra något mer. Som färdig vuxen har man en konstant dos. Vår pojke har fått aptitnedsättning av metylfenidat och vi har hört att medicinerna också kan hämma tillväxten, så att han blir kortvuxen. Är det något som går tillbaka när man slutar med medicinen? Det finns patienter som prövar att vara utan medicin på sommarlovet och aptiten kommer tillbaka. Metylfenidat påverkar lusten att äta. Du måste lära dig att äta en viss mängd mat, fast du inte är hungrig. Ett bra sätt är att försöka äta när det var ett tag sedan man tog medicinen. Ja viss kortvuxenhet förekommer men tillväxten ökar när man drar ner på medicinen Det finns ett nytt läkemedel som heter Xyrem, är det något ni kan rekommendera att man prövar? Läkemedlet är inte subventionerat och det är endast godkänt för behandling av vuxna. Enstaka ungdomar prövar läkemedlet för närvarande och vi bedömer effekt och biverkningar. Vi rekommenderar landstingen att godkänna användningen, när annan behandling inte fungerar, trots läkemedlets höga pris. Biverkningar av Xyrem? Mycket lite erfarenhet i Sverige hittills. Viss risk finns för problem som beror på att man sover djupt på natten. Sömngång och sängvätning förekommer. Det kan förbättras med justering av dosen. Patienter med tendens till depression ska följas noga eftersom en depression kan uppkomma och förvärras. Internationellt används preparatet även till yngre barn, med goda resultat. Vad beror det på att vårt barn går upp på nätterna och småäter? Den troliga orsaken är en brist på orexin som även styr aptiten. Barn som använder metylfenidat (Ritalin, Concerta med flera) får nedsatt aptit på dagen av medicinen och kan bli hungriga på natten. Finns det en ökad risk för hjärtproblem om man använder metylfenidat? Om det inte finns hjärtsjukdom i familjen så är inte risken förhöjd. Dokumentation nr 427 Ågrenska

17 Mitt barn får Concerta (metylfenidat). Har hört att det ger högt blodtryck i inledningsfasen. Vad säger du om det? Puls och blodtryck ökar när man tar en tablett med metylfenidat Skriidat/Concerta men dessa parametrar ligger oftast inom normalområdet. Kan pulsen öka vid medicinering? Ja, det kan hända. All medicinering är en avvägning mellan nytta och biverkningar. Varför finns det ingen gemensam läkemedelsrekommendation? Läkemedelsverket publicerar rekommendationer inom närmaste tiden (hösten 2013), redan nu finns de tillgängliga på verkets hemsida. Kan man ge barnet någon medicin som förbättrar djupsömnen? En specifik medicin som påverkar djupsömnen finns inte. Man får indirekt försöka öka djupsömnen på natten genom god sömnhygien och mediciner som håller barnet vaket på dagen. Natriumoxybat (Xyrem) ökar djupsömnen. Hur ska vi se på framtiden för våra barn när det gäller sjukdomsutvecklingen? Jag tror att vi kommer att få se hela skalan av symptom, från de som har en svår narkolepsi med många kataplexiattacker till de som har så lindriga symptom att de inte behöver äta mediciner. Om sjukdomen förändras, eller om den kommer att vara konstant, är svårt att säga. Autoimmuna sjukdomar kan i princip läka ut eller förändras med tiden. Det kan vara så även med narkolepsi, men det har vi ännu inte sett. Kunskaperna om sjukdomen utvecklas hela tiden, vilket ger hopp om ännu bättre behandlingsmöjligheter i framtiden. Troligtvis använder vi i stort sett samma mediciner som idag om 10 år, men ligger mer rätt i val av medicin, dos och tidpunkt för medicineringen på dygnet Vad finns det för långtidsverkan av amfetamin? Långtidseffekter av medicinen vid narkolepsi känner man inte till. Vid ADHD har man hittills inte sett några allvarliga sidoeffekter, men doserna vid narkolepsi är ofta högre än vid ADHD. Det finns både för- och nackdelar med den här medicinen, precis som vid nästan all medicinering. Bäst är det naturligtvis om man inte behöver ta någon medicin alls. Dokumentation nr 427 Ågrenska

18 Vem ansvarar för de biverkningar som kanske uppkommer vid behandling med mediciner som inte testats på barn? Ansvarig läkare som förskrivit medicinen förutsätts ha gjort nödvändiga undersökningar och inhämtat erfarenheter utifrån beprövad vetenskap. Vad vet man idag om långtidseffekterna av behandling med amfetamin? Vi vet ganska mycket, framför allt att behandlingen, i rätt individuell dosering, inte leder till missbruk. Rätt dosering beror på individuella skillnader i känslighet. Vad vet man om eventuella kombinationseffekter av flera läkemedel samtidigt? Ju fler mediciner man tar desto större är risken att de påverkar varandra. Exempelvis vet vi att kombinationen Modiodal och P- piller inte är bra, eftersom graviditetsskyddet blir sämre och mellanblödningar kan uppträda. Hur exempelvis njurar, lever, hjärta och kärl påverkas av livslång medicinering vet vi naturligtvis inte i varje enskilt fall. Men de erfarenheter vi har är positiva. Vi har sett relativt lite negativa effekter av medicinerna vid andra sjukdomar. Är det vanligt att barnen får klåda av medicinerna? Vi känner inte till någon sådan effekt i det här fallet. Men allmänt sett är det vanligt att man kliar sig mer vid trötthet. Kan vår flicka bli gravid på vanligt sätt? Javisst kan hon det. Det är dock viktigt att känna till att man kan få kataplexi vid upphetsning i samband med sexuell aktivitet. Finns det några bra skäl till varför man bör välja Modiodal framför Ritalin? Ritalin kräver specialtillstånd men det gör inte Modiodal. En del kanske inte gärna vill ha amfetamin på grund av dess koppling till missbruk. Det är också lättare att gå från Modiodal till Ritalin, istället för tvärtom. Modiodal hämmar inte aptiten, men det kan Ritalin göra. Hur ska man förhålla sig till annan vaccinering? Dokumentation nr 427 Ågrenska

19 Den frågan är svår att ge ett enhetligt svar på. Pandemrixvaccinet är det enda vaccin där man sett ett klart samband till en bestämd sjukdom. I övrigt finns inga så klara samband. Era barn är i grunden friska och tål en influensa. Man kan således avstå från influensavaccin om inte en speciellt farlig variant dyker upp. Vaccinet mot cervixcancer, HPV, bör man ge. Övriga vaccinationer kan det vara klokt att vänta med tills något år efter insjuknandet i narkolepsi. Påfyllning av TBE- vaccin? Det finns inga restriktioner. Vilken forskning bedrivs kring narkolepsi? Det bedrivs klinisk forskning kring hur många som drabbats, hur barnen mår, vilka specifika symtom och behov de har samt forskning på cellnivå. Den senare bedrivs i samarbete med andra centra utomlands. Ett specifikt nordiskt samarbete diskuteras. Dessutom bedrivs forskning om autoimmuna sjukdomar som inte är specifik för narkolepsi, men som har stor betydelse och kan ge svar på frågor rörande narkolepsi, till exempel vad narkolepsi beror på och varför vissa drabbas och inte andra. Kan narkolepsimedicinerna hämma barnens tillväxt? Ja, det är möjligt och därför bör man följa barnens tillväxt noga. Har man sett andra autoimmuna reaktioner förutom narkolepsi? Registerstudier har inte visat någon ökning av andra autoimmuna reaktioner efter vaccinering med Pandemrix. Förvärras narkolepsin i puberteten? Puberteten innebär en kraftig hormonpåverkan. Därför är det möjligt att det blir extra problematiskt för barnen med narkolepsi när de kommer in i puberteten. Men det är mycket lite skrivet om detta. Tröttheten i tonåren och tröttheten av narkolepsin, blir dubbelt upp. Det blir bättre med tröttheten efter tonåren. Det gäller som förälder att stå ut. Rekommenderar ni att man provar att sätta ut medicinen, för att se vilken effekt det har? Nej, det rekommenderar vi inte. I det här fallet handlar det om en hormonbrist och då hjälper det inte att försöka sova ikapp flera dagar för att bli av med tröttheten. Dokumentation nr 427 Ågrenska

20 Finns risken att barnen blir resistenta mot medicinen, som då förlorar i effekt? Ja, den möjligheten finns, men vi har inte sett det så här långt. Ska man trycka på och kräva att barnet håller sig vaket så mycket som möjligt? Nej, jag tror att de flesta barnen mår bäst av en eller två planerade sömnpauser per dag. Varför har inte spädbarn med narkolepsi symptom? Det har de nog, men det är svårare att upptäcka eftersom de sover så mycket i allmänhet när de är så små. Är det vanligare än annars med diabetes vid narkolepsi? Sömnbrist kan bidra till att man får diabetes, men det krävs också ökad benägenhet för diabetes. Varför är innehållsförteckningen så omfattande när det gäller våra mediciner? De tillverkande företagen är skyldiga att rapportera alla eventuella effekter och garderar sig genom att även rapportera alla tänkbara sidoeffekter. Har medicinerna en övre gräns när det gäller effekten? Ja, men var den gränsen går kan man inte säga generellt, det varierar från fall till fall. Är det OK att ta en extra dos medicin för att må bra vid enstaka tillfällen? Ja, det tycker jag, men man ska absolut inte laborera för mycket själv med medicinerna. Förändringar i medicineringen ska alltid ske i samråd med barnets läkare. Hur mycket ska barnet få bestämma när hon/han vill hoppa över eller öka sin medicinering? Om de klarar av skolarbetet, och tycks må bra i övrigt, tycker jag att de lite äldre barnen ska ges viss frihet att bestämma själva. Vad är lämplig uppföljning? Blodtrycket bör kontrolleras regelbundet. Det kan också vara lämpligt att då också sammanfatta hur medicinerna fungerar, hur det går för barnet i skolan och så vidare. Dokumentation nr 427 Ågrenska

21 Är barnets medicinering väl inställd är det bra om man följer upp hur barnet mår en gång i halvåret. I mer besvärliga fall kan barnet behöva komma till sjukvården betydligt oftare, kanske varannan vecka. Är det möjligt för en doktor på landsbygden att kontakta er med speciella frågeställningar? Ja, absolut. Vad är senaste nytt inom medicineringen av narkolepsi? Man har provat att ge orexin i nässpray, vilket inte fallit särskilt väl ut. Är det vanligt att barnets kroppstemperatur påverkas av narkolepsin? Svettning och frusenhet kan bero på sömnbrist. Finns det ett samband mellan narkolepsi och psoriasis? Inte vad jag sett. Finns det anledning att varna för kombinationen Xyrem och alkohol? Ja, definitivt. Jag skulle vilja påstå att det är en livsfarlig kombination. Andra kombinationer av läkemedel och alkohol är också förenade med risker, om än inte lika stora. Är det olämpligt att bada om man har kataplexi? Ja, i vart fall utan nära övervakning av någon person som kan klara en eventuell livräddning. Har man kataplexi ska man aldrig dyka med tuber. Om man redan har körkort när man får diagnosen måste man då gå på kontroller för att få behålla det? Nej inte vad jag känner till, men Transportstyrelsen kan kräva läkarintyg som visar att man är välbehandlad. Är det OK att ta extra doser vakenhetsmediciner av typen amfetamin inför bilkörning? Ja, det är möjligt. Dokumentation nr 427 Ågrenska

22 Känner man till effekterna av långtidsbehandling med medicinerna som används vid narkolepsi? När det gäller antidepressiva läkemedel vet vi ganska säkert att det inte ger negativa effekter. När det gäller övriga mediciner så vet vi inte. Det saknas långtidsstudier av läkemedlen. Vad gör ni läkare som specialiserat er på narkolepsi för att samla kunskap? Ett nationellt register håller på att växa fram, där det i framtiden blir möjligt att ta del av varandras erfarenheter. Vad bör man tänka på inför en utlandsresa? Man bör ha ett intyg på engelska för de mediciner man har med sig. Hur fungerar det med hård fysisk träning och medicineringen? I allmänhet ska det inte innebära några hinder. Kanske ska man vara lite försiktig om man har hög puls, det vill säga högre än 100. Före behandlingen med läkemedel, bör man göra ett EKG. Om hjärtrytmen förändras efter medicineringsstart bör man även göra ett arbets - EKG. Är barnen med narkolepsi extra känsliga för läkemedelsbiverkningar? Ja det förekommer vid autoimmuna sjukdomar att barnen är extra känsliga för biverkningar i vissa avseenden. Kan drömsömnen övergå till våldsamheter rent fysiskt? Nej, egentligen inte. Vad ska man tycka om användandet av jättenattljusolja och andra alternativa produkter och metoder? Det finns ingen vetenskaplig dokumentation av produkterna, trots att de ibland säljs på apotek. Jag tycker man ska vara lite försiktig. Preparaten är ofta inte så harmlösa som man tror. Är det skillnad i symtom mellan barn som fått narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen och de som fått narkolepsi utan det sambandet? Nej inte vad vi har sett. Dokumentation nr 427 Ågrenska

23 Hur är det med ärftlighet och narkolepsi? Man kan ärva HLA-typen, det vill säga den gen som ger narkolepsi. Men de flesta med HLA-typen är friska. Har helsyskon samma HLA-typ? Nej det behöver de inte ha. Kan kataplexiattackerna bli färre och mindre våldsamma? Ja det är min erfarenhet. Det finns många med narkolepsi som inte har kataplexi. De som har det får med tiden bättre inställda mediciner och färre kataplexi. Kan kataplexiattackerna bli fler? De kan bli kraftigare. Men man ska inte tänka att de blir ett större problem. Mycket kan hända i framtiden vad gäller forskning och mediciner. Kan barn med narkolepsi komma i tidig pubertet? Ja det kan vara så att barnet kommer i en tidigare pubertet. Vet man varför de är aggressiva när man väcker dem på morgonen eller efter en vilostund? De har inte sovit klart helt enkelt och vill inte vakna. Det handlar om trötthet. Sjuksköterskans roll Sjuksköterskorna Veronica Hübinette och Karin Liberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg och Malena Kjellén, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm, har på olika vistelser informerat om sjuksköterskans roll vid narkolepsi. Vi träffar många barn med neurologiska sjukdomar varje år. På sjukhuset är vi tre stycken sjuksköterskor med lite olika inriktning. Vi arbetar nära 14 läkare, sa Veronica Hübinette. Vi har också egna telefontider med rådgivning och information och en telefonsvarare som går bra att använda om ni snabbt behöver komma i kontakt med oss eller behandlande läkare. En av flera viktiga uppgifter sjuksköterskorna har är att lindra sjukdomsbördan för familjen genom att hjälpa till med samordning och planering av olika vårdinsatser. Dokumentation nr 427 Ågrenska

24 Vi är också uppmärksamma på om familjen har behov av nya insatser och ser till att de kan få träffa personal med olika professioner. Gruppen arbetar också mycket med skolkontakter (intyg, information) och med Försäkringskassan (intyg). Frågor och svar: Hur fungerar det med sjukvårdens kunskaper om narkolepsi ute på landsbygden? Eftersom sjukdomen/tillståndet är så ovanligt träffar läkare på landsbygden ytterst sällan barn med narkolepsi. Utan patienter får man ingen egen erfarenhet. Kunskap måste därför komma från sjukhus med många patienter. Kan barn med narkolepsi vara som andra barn? Ja till största delen kan de vara som andra barn. Inskränkningar orsakade av narkolepsin måste göras bland annat när det gäller ett fritt poolliv och kombinationen bad och alkohol. Skolans stöd Konsulent Johanna Björk, Ågrenska, informerade om skolans stöd. I mitt arbete träffar jag ofta barn som har svårigheter inom det neuropsykiatriska området, men som saknar diagnos. Med den nya skollagen (2011) finns det idag större möjligheter att påverka undervisningen med hjälp av individuella planer och åtgärdsprogram. Gränsen mot särskolan har också blivit tydligare. Den nya skollagen, Förskola/skola Den nya skollagen gäller både förskolan och skolan. Reglerna är desamma för friskolor och offentliga skolor, till exempel att endast behöriga lärare ska kunna få en tillsvidareanställning. Skolinspektörer har rätt att utdöma viten eller till och med att stänga skolor. Det senare är ingen bra lösning, det är bättre att man försöker komma överens. Går inte det kan man ringa eller mejla sina synpunkter till Skolverket. Dokumentation nr 427 Ågrenska

25 Elevens rättigheter Förskolechefen/rektorn är skyldig att utreda om ett barn har behov av extra stöd och hjälp i någon form. Därefter ska åtgärderna och insatserna avspegla sig i åtgärdsprogram eller individuell utvecklingsplan. Lärarna kanske bestämmer ganska generellt vilka uppgifter barnet ska arbeta med och tar inte hänsyn till ett barns eventuella koncentrationssvårigheter. Ibland kan det räcka med att man möblerar om i klassrummet för att barnet ska få det lättare att koncentrera sig. Åtgärdsprogram När man är klar med en individuell utvecklingsplan kan man göra ett åtgärdsprogram som bör innehålla någonting utöver det vanliga. I planen, som arbetas fram i samarbete med föräldrarna och eleven ifråga, ska elevens situation beskrivas. Detsamma gäller barnets möjligheter, problem, mål, åtgärder, utvärdering och uppföljning. Var det verkligen en bra åtgärd, den som föreslogs? Det är bra om åtgärdsprogrammet inte är för omfattande och innehåller få åtgärder. Jag tror att man ska fokuserar på två-tre konkreta saker åt gången. Samma regler gäller för särskolan som för vanliga skolan. En elevvårdskonferens, alltid med rektor närvarande, kan ligga till grund för åtgärdsprogrammet, sa Johanna Björk. I åtgärdsprogrammet bör ingå: skriftlig planering av skolgången beskrivning av elevens behov och hur behoven ska tillgodoses hur åtgärden ska följas upp och värderas Stödåtgärder Det kräver mer att göra något nytt, att lyssna på något nytt och vara koncentrerad. Har man dessutom många olika lärare kan det bli extra svårt för barnet att hantera situationen. De stödåtgärder som kan bli aktuella är fortbildning och handledning av personal, anpassning av barngruppen, anpassning av skol- Dokumentation nr 427 Ågrenska

26 lokalen, särskilda läromedel (böcker, dator, inläsningsbord och specialpedagog, eventuell resursperson). Specialpedagogiska skolmyndigheten ( är bra på hjälpmedel. Den så kallade pysparagrafen i skollagen handlar bland annat om undantagsbestämmelser vid betygsättning, till exempel att skolan ska ta hänsyn till barnets speciella behov på grund av funktionsnedsättning. Den här paragrafen i skollagen bör användas oftare än vad som sker idag. Det gäller att hitta varje barns speciella förmågor och att bygga på det som fungerar bra. En tillgång i sammanhanget är på nätet exempelvis En bok jag också rekommenderar är Kunskapsbedömning i skolan, sa Johanna Björk. Stödet till skolan Rådgivare Gerd Karlsson Ingvarsson och Bertil Löfdahl, Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM), informerade om stödet till skolan i april I maj 2013 informerade återigen rådgivare Gerd Karlsson Ingvarsson men denna gång tillsammans med Annika Jansson (SPSM). Alla barn har rätt att lära på egna villkor. Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) arbetar för att barn, unga och vuxna oavsett funktionsförmåga ska få förutsättningar att nå målen för sin utbildning. Det gör vi genom specialpedagogiskt stöd, undervisning i specialskolor, tillgängliga läromedel och statsbidrag. Den kompetens vi erbjuder kompletterar kommunernas och skolornas egna resurser. Specialpedagogiskt stöd Det specialpedagogiska stöd vi erbjuder kan handla om individers lärande, pedagogers arbete eller verksamhet och organisation. Insatserna syftar till likvärdighet, tillgänglighet, delaktighet och gemenskap, exempelvis: pedagogiska strategier och förhållningssätt pedagogiska konsekvenser av funktionsnedsättning kompetensutveckling tillgängliga läromedel information till skolhuvudmän och föräldrar Vi utgår från att alla, oavsett funktionsförmåga har rätt till en fungerande utbildning. När kan man kontakta Specialpedagogiska skolmyndigheten? Dokumentation nr 427 Ågrenska

27 Stöd vid eftergymnasiala studier Det är skolan som lämnar in en förfrågan om specialpedagogiskt stöd, genom läraren, specialpedagogen eller skolledningen. I SPSM:s läromedelsutställningar finns specialpedagogiska läromedel för alla skolformer. Se SPSM:s webbplats för mer information: För vidare information hänvisar rådgivarna på SPSM till den Power Point presentation som finns bifogad på Ågrenskas hemsida Ann-Christine Andersson, Vuxenutbildningen i Göteborg och Lena Melldahl, samordnare för studenter med funktionsnedsättningar, Göteborgs universitet, informerade i april 2013, om stöd vid eftergymnasiala studier. Stöd vid studier på Komvux Det jag här informerar om vuxenutbildningen gäller Göteborgs stad. Utbildningen är inte reglerad, vilket innebär att den kan se väldigt olika ut från kommun till kommun. För att få studera på Komvux i Göteborg krävs till att börja med ett personligt besök och samtal med studievägledare och specialpedagog. Utgångspunkten ska vara den enskildes behov och förutsättningar. Den som har kortast skolbakgrund ska prioriteras. I Göteborg är det därför ingen bra idé att kämpa och vara duktig med låga betyg, när man behöver mer tid för att få högre betyg. Här är det numera också omöjligt att studera på Komvux för att enbart höja sina gymnasiebetyg. För att söka till studier på Komvux krävs: att man fyller 20 år samma år som studierna påbörjas på höstterminen eller är yngre och har slutfört nationellt gymnasieprogram saknar de kunskaper kursen ska ge har förutsättningar att tillgodogöra sig kursen Till ansökan ska man bifoga en individuell studieplan (ISP) där det ska framgå vilka ämnen man avser läsa samt målet med studierna. På skolan görs, tillsammans med respektive lärare, en individuell fördjupad studieplan (IFS) för de som antagits till studier. Dokumentation nr 427 Ågrenska

28 De lärformer som används i Komvux är lärarledd undervisning, digitalt lärande, handledning (individuellt eller i mindre grupp), seminarier, distansundervisning samt lärande på arbetsplatsen. Studierna bedrivs i mindre grupper med mycket lärarledd undervisning och/eller med stöd från specialpedagog. För att få rätt stöd och hjälp krävs ett personligt möte med studieoch yrkesvägledare, specialpedagog eller kurator. Läkarintyg och psykologutredning, som beskriver de svårigheter man har, underlättar vid beslut om stöd och hjälp. På Försäkringskassan kan man få information om vilket ekonomiskt stöd man kan få, till exempel Aktivitetsersättning för förlängd skolgång (19-30 år). Studier på Komvux innebär rätt att söka studiemedel. Har man en funktionsnedsättning kan man också ansöka om lägre studietakt. Högskolestudier På varje högskola finns en samordnare som man kan ta kontakt med om man behöver någon form av stöd i studierna De flesta program är uppbyggda för studier på helfart. Om man vill studera i långsammare studietakt bör man diskutera det med studievägledaren på aktuell utbildning. Vissa kurser är upplagda för halvfartsstudier. Det finns också utbildningar som man kan läsa på distans. Högskolestudierna underlättas om lärarna, studievägledaren, med flera är informerade om de problem studenten har. Det är en klar fördel om lärarna kan skicka föreläsningsunderlag till studenten med funktionsnedsättning. På alla universitet och högskolor kan man få anteckningsstöd, det vill säga att en kurskamrat delar med sig av sina antecknar och får en viss ersättning för merarbetet. Annat stöd kan vara talböcker, förlängd lånetid av böcker på UB (universitetsbiblioteket), anpassad examination, programvaror för nedladdning med mera. Mer information finns att läsa på: och på Dokumentation nr 427 Ågrenska

29 Frågor: Hur ska man välja rätt grundutbildning rent strategiskt när man har narkolepsi? Be om ett samtal med en studievägledare. Med studievägledaren kan du diskutera dina intressen och framtidsplaner samt dina möjligheter att bli antagen till olika utbildningar. Är det helt omöjligt för oss att göra högskoleprovet? Det finns anpassat högskoleprov för personer med dyslexi och med synskada html Barnens och ungdomarnas program på Ågrenska Pedagog Gustaf Nylén, Ågrenska, berättade om det program barnen och ungdomarna hade under familjevistelsen på Ågrenska, i maj Det här är nionde familjeveckan hittills för barn som fått narkolepsi i samband med Pandemrixvaccinationen. Vi på Ågrenska har observerat 68 barn i åldrarna 6 till 18 år och fått god erfarenhet i hur de har det och vad de behöver, sade han. Barnteamet utgår ifrån WHO:s modell ICF, International Classification of Functioning, Disability and Health. Den dynamiska modellen speglar omgivningsfaktorer och lyfter fram kropp, aktivitet och delaktighet hos varje individ.. Aktiviteterna är anpassade efter varje barns individuella behov. De speglar en hälsofrämjande livsstil. De syftar till att stärka vars och ens självkänsla. Inför vistelserna tar två personal ur barnteamet kontakt med föräldrar och skolpersonal och inhämtar uppgifter om vart och ett av barnen. Personalen läser tillgänglig information om funktionsnedsättningen och inför vissa veckor får de också kompletterande information genom att träffa medicinsk och psykosocial expertis. Tillsam- Dokumentation nr 427 Ågrenska

30 mans med tidigare erfarenheter ligger det sedan till grund för aktiviteterna under veckan. Arbetspass i grupp Individuellt arbetspass i grupp varvas med koncentrationskrävande motoriska aktiviteter och vila. Det kan handla om hinderbanor, där man ska balansera på en trädstam och ta sig förbi en annan person. Något som inte går att göra utan att röra vid varandra. Aktiviteterna syftar till samarbete och till individuell träning. Allt från sommaraktiviteter på hav och strand till bågskytte, yoga och bollmassage. De barn som går i skolan får göra skolarbetet under vistelsen. Viktigt är att försöka sluta, när det går som allra bäst, sa Gustaf Nylén. Ungdomarna varvade aktiviteter med samtal. Läkaren Isa Lundström gav medicinsk information och diskuterade det med barnen. De fick träffa och lyssna på Julia Elfström, som själv har narkolepsi. Utifrån det kunde de sedan diskutera sjukdomen och dess konsekvenser. Tillsammans med övriga i gruppen kunde de utbyta erfarenheter och reflektioner. Många bar på obesvarade frågor. Det kunde handla om svårigheter i vardagen på grund av narkolepsin. Till exempel: Vad ska jag säga till mina kompisar till pojk- och flickvännen? Ska jag berätta att jag har narkolepsi eller inte? Det är alltid bra att berätta. När det gäller de mindre barnen kan det vara en fördel om föräldern följer med. De kan ofta ge en bättre förklaring och beskrivning av sjukdomen, sa Gustaf Nylén. Berättelserna skiljer sig förstås åt mellan barnen, beroende på i vilken ålder de befinner sig i. Här är några synpunkter från olika vistelser: Barn 6 10 år Bra med narkolepsiläger Träffat många nya kompisar På Ågrenska somnar jag ganska direkt för att jag är så trött efter en hel dag. Jag behöver inte ligga så länge och vänta på sömnen. Barn år Jag har blivit mer öppen Förstår andras känslor bättre Lärt mig säga nej Vågar be om hjälp Dokumentation nr 427 Ågrenska

31 Lärt mig kontrollera min ilska Blivit av med min prestationsångest Sätter upp delmål Utmanar mig själv i min träning Har fått ett nytt intresse! Vuxen med egen erfarenhet av narkolepsi Madeleine Haraldsson fick sin diagnos, när hon var 18 år, några dagar efter att hon hade tagit studenten. Hennes narkolepsi tillhör den vanliga. Hon har inte fått den efter någon vaccination. Jag ser det som en bragd att jag tog mig genom gymnasiet utan medicin. Somnade ju överallt, kunde inte läsa läxorna som andra och behövde oändligt mycket mer tid än de andra, för att göra mina uppgifter. Fyra år till diagnos Tonåren var en ständig kamp mot sömnen. Något fattades henne, det förstod också omgivningen, men ingen visste vad. Hemma i familjen bar mamma hem vitamindrycker och tabletter. Hon ville inte riktigt tro att jag var sjuk. Än idag brukar hon komma med något stärkande och säga att det inte skadar i alla fall. Det sista året i högstadiet förstod Madeleine att det var något som var fel och började gå till läkare. Det var ju en sjukdom som inte var så vanlig då och läkaren ville själv komma fram till vad jag led av. Därför tog det fyra år innan jag fick min diagnos och kunde börja medicinera. När hon mådde bättre efter påbörjad medicinering var det några år när hon gjorde det som föll henne in. Det fanns en hel del tid att ta igen, tyckte hon. Hon hade sovit sig igenom mycket. Varit med men ändå inte. Svårigheter En KY- utbildning till florist var inte helt lätt att genomföra. Jag tror att det handlade om att jag berättade att jag hade narkolepsi i början. Alla såg svårigheterna i första hand och inte möjligheterna. Hon fick genomföra utbildningen precis som alla andra. Hon minns dagen hon skulle göra sitt gesällprov: Vi hade jobbat sent på kvällen innan och jag var mycket trött. Tidigt på morgonen skulle vi göra proven och jag tänkte att jag inte Dokumentation nr 427 Ågrenska

32 skulle orka. Jag minns att jag ringde pappa och berättade och att han kom från Anderstorp till Halmstad, där jag bor. Han väckte mig och körde mig till skolan. Sedan var han stand-by ifall jag skulle behöva hjälp, under dagen. Trots att det var jobbigt klarade Madeleine sin examen. Men hon har lärt sig en del på vägen. Idag vill hon att alla ska lära känna henne som person först, innan hon berättar om sjukdomen. Jag vill inte vara hon som har narkolepsi. Identifiera inte mig själv som narkoleptikern, sa Madeleine. All hjälp på Universitetet När hon läste glasdesign på Växjö universitet, var det inga problem att ha narkolepsi. Där blev hon väl omhändertagen. Jag fick all hjälp jag behövde, till exempel en studentlägenhet nära universitetet, så att jag kunde gå hem och vila. Jag hade också tillgång till ett vilorum med egen nyckel på området och fick anteckningshjälp genom en annan person som antecknade för mig också, mot betalning. Men det bästa av allt var att hon fick all kurslitteratur inläst. Det passade mig och narkolepsin bra att röra mig medan jag lyssnade i hörlurarna, så att jag inte somnade, säger hon. Efter utbildningarna har Madeleine drivit tre företag parallellt. Hon startade blomsterbutik när hon var 23 år. Idag är hon också föreståndare för en skönhetssalong och driver en tidning, fiori, som vänder sig till blomsterhandlare. Jag har alltid sett det som en fördel att vara egen företagare. Har haft anställda från dag ett, eftersom jag behövt hjälp med en del saker, som jag inte har kunnat klara på grund av sjukdomen. Madeleine har till exempel en tjej som sköter bokföringen åt henne, eftersom just sådana saker får henne att bli mycket trött. Det passar henne också bra att vara navet i hjulet på skönhetssalongen. Inte vara den som har den närmsta kundkontakten. Hon har möjlighet att gå ifrån när hon måste vila och kan ägna sig åt det som passar henne när hon är trött, som hon ofta är på eftermiddagarna. Idag är hon 30 år och har förverkligat nästan alla sina drömmar. Den senaste var när hon av en slump fick möjlighet att få en drömlägenhet i centrala Halmstad. Drömmar är viktiga att ha. Allt är så tungrott och med narkolepsin får man kämpa mycket mera än andra. Mitt företagande har till exempel inte varit en dans på rosor, även om det kan låta så i efterhand. Jag får till exempel inte teckna försäkringar på grund av min Dokumentation nr 427 Ågrenska

33 sjukdom, som andra får. Att få bära på drömmar ger hopp inför framtiden för alla människor. Fråga och svar: Vår 12-årige son vill bli hockeyspelare, men orkar inte det med narkolepsin. Hur kan man leda in honom på andra spår? Låt honom tro att han kan bli hockeyproffs. Ofta ändrar man sig och tappar sina tidigare intressen när man blir äldre. Hur mycket ska han träna? Fyra dagar i veckan. Pröva om han kan träna två dagar istället och låt honom ha sin dröm kvar. Kostens påverkan Dietisterna Helena Pettersson och Tina Jönsson från Barn- och ungdomskliniken, Hallands sjukhus i Halmstad, informerade i april 2013 om kostpåverkan vid narkolepsi. I maj 2013 föreläste dietist Tina Jönsson. I människans dygnsrytm ingår att man äter mat under dagen och sover på natten. Den biologiska klockan styrs från hypothalamus i hjärnan, som är centrum för hunger, törst, mättnad, lust, olust och hormonell kontroll. Hjärnans uppgift är att bland annat styra ätandet och reglera energiintaget, utifrån olika signaler, så att kroppsvikten blir stabil och i jämvikt. I regleringen av energiintaget ingår långtids- och korttidsförbrukning så att det uppstår en energibalans över exempelvis en vecka. Ökad vakenhet innebär mindre sömn och fler timmar på dygnet att äta. Sömnbrist ger ökad hungerstimulering, minskad mättnadsdämpning, minskad förbrukning av energi och ökad lagringseffekt. Mat och sovklocka Stress aktiverar lusten att äta energirikt, vilket orsakar trötthet och gör att kreativiteten sjunker. I behandlingen av narkolepsi ingår Skalmans mat och sovklocka det vill säga fasta rutiner för sömn, sömnmediciner och läkemedel som påverkar aptiten. Det är inte ovanligt att lusten att Dokumentation nr 427 Ågrenska

34 äta ökar på kvällarna när medicinerna man tar dagtid har slutat verka. Det kan vara svårt att stå emot hjärnans hungersignaler. De är biologiskt betingade och hjärnan vill att kroppen äter för överlevnads skull. Äter vi mer än vad vi förbrukar och får viktproblem är det bra att tänka på att ta bort allt på kvällen, som ger för mycket energi och att komma ihåg att maten mättar mest på morgonen, lite mindre på dagen och minst på kvällen. Tallriksmodellen Olika mat har alltså olika mättnadsvärde. Protein, fibrer och fett mättar bäst. Och långsamma kolhydrater, som grovt bröd med hela korn i och fiberhavregrynsgröt. Sämst mättar snabba kolhydrater, som bullar och bröd bakat på vetemjöl och alkohol. Man vill ha en bra blandning av mat som stannar så länge som möjligt i magen. Tallriksmodellen är ett bra sätt för att få i sig bra proportioner av näringsämnen, vilket innebär att man fyller tallriken till drygt en tredjedel med potatis, pasta, ris, med mera, drygt en tredjedel med grönsaker, rotfrukter, frukter och knappt en tredjedel med kött, fisk, ägg. I magsäcken blandas allt till en flytande massa, innan maten går vidare till tarmarna där näringsupptaget sker. Om man äter för lite beroende på att medicinen tar bort matlusten, kan man pröva mindre och istället fler måltider. Kanske två mindre frukostar lite efter varandra istället för en stor. Energität mat på regelbundna tider är också bra. Och energitäta mellanmål i form av bland annat nötter och torkad frukt. Samt att: Vistas ute mycket. Motionera. Vädra rummet innan måltiden. Bläddra i en kokbok strax innan maten. Äta när medicinen går ur kroppen. För att må bra och få kontroll över energiintaget är det viktigt att skapa fasta måltidsrutiner med 3-6 måltider relativt jämnt fördelade över dagen. I största möjliga utsträckning ska man försöka undvika att äta på nätterna då ämnesomsättningen är nedsatt. Sömnbrist gör att kroppen förväxlar behovet av att sova med matbehov och aptiten för energitäta produkter ökar (fett och socker). Dokumentation nr 427 Ågrenska

35 Den som känner att hon/han måste äta på natten, bör äta så lite som möjligt, gärna frukt och helst ett enstaka livsmedel med lågt innehåll av socker och energi. Mat på natten: En frukt Ett glas fil eller yoghurt Varma koppen En liten smörgås Livsmedel man bör undvika är gasbildande grönsaker, sötsaker, saft, läsk, pizza och fettrik mat som är svår att bryta ned. Sammanfattning: Ät regelbundna måltider Undvik att äta nattetid. Om barnet måste äta, ät minimål. Mat är uppiggande men man kan också bli trött av en del livsmedel, beroende på vad de innehåller. Man kan känna sig lite piggare av exempelvis varm eller kall dryck, något tuggigt som äpple och knäckebröd. Trött blir man av sötsaker och svårsmält mat i stora portioner. Koffein bör man undvika sex timmar innan sänggående. Frågor: Hur påverkas blodsockret när barnet har dålig aptit och äter för lite? Endast kolhydrater höjer blodsockret. Snabba kolhydrater som till exempel läsk och vitt bröd kommer att höja blodsockret snabbt, men mycket insulin utsöndras då och blodsockret sjunker snabbt igen. Med långsammare kolhydrater som finns i till exempel äpple och grövre bröd blir blodsockret jämnare. Om barnet äter dåligt är det viktigt att få upp energin i maten genom att använda feta produkter med bra fettkvalité, samtidigt som någon kolhydratkälla bör ingå i varje måltid. Vad gör man när barnet äter extremt lite eller extremt mycket? Det är viktigt med täta kontakter med en dietist. Kanske kan också medicineringen ställas in bättre. Dokumentation nr 427 Ågrenska

36 Vad ska man ha för förhållande till maten? Vår son tycker att det mesta är äckligt. Ett så avspänt förhållande som möjligt. Bestämda tider är bra och att förhindra småätande i möjligaste mån. Maten ska förstås vara god och fin att se på med mycket färg. Det blir den automatiskt med grönsaker. Om sonen inte vill äta grönsaker så låt honom vara, ofta börjar de med tiden att äta och upptäcker att det är förvånansvärt gott. Sjukgymnastiska och arbetsterapeutiska aspekter Sjukgymnast Elke Schubert Hjalmarsson och arbetsterapeut Ylva Weilenmann, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om sjukgymnastiska och arbetsterapeutiska aspekter i april I maj 2013 var det återigen sjukgymnast Elke Schubert Hjalmarsson denna gång med arbetsterapeut Ellen Odéus, från Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg. När det gäller sjukgymnastik i samband med narkolepsi finns det nästan ingenting i litteraturen att läsa. Därför vet vi heller inte mycket om exempelvis effekten fysisk träning och risken att utveckla övervikt. I en djurstudie har man emellertid sett att möss med reducerat orexin sprang drygt 40 % mindre än möss med normala nivåer av hormonet. Man kan däremot se att många med narkolepsi blir inaktiva beroende på dagsömnighet och att övervikt är en risk. Annan forskning visar att sömnigheten dagtid känns besvärande och att man är påverkad kognitivt (minne, koncentration etcetera). Klinisk erfarenhet: Vanor är svåra att ändra. Oron för kataplexi tröttar. Kost, motion och planerad vila hjälper. Det krävs mycket av omgivningen. En sjukgymnast och arbetsterapeut kan bidra med följande vid narkolepsi: Bedömning av grovmotoriken. Kartläggning av eventuella fysiska problem. Hitta bra och lämpliga fysiska aktiviteter bland annat för att minska muskelspänning och dålig kroppshållning. Diskutera vardagsstruktur. Dokumentation nr 427 Ågrenska

37 Ha dialog med skolan. Angående sittplats, vila under skoldagen, läxläsning etcetera. Hjälp att se positiva förändringar. Ge förslag på aktiviteter för att behålla fysiska förmågor. Sport som fritidsintresse leder ofta till rörelseglädje, ökad självkänsla och social delaktighet. Valet av sportgren är individuellt och utgår från personens egna önskemål, intressen, förmåga och motivation. Idrottsledares insikt och förståelse spelar också stor roll om man har en funktionsnedsättning. Arbetsterapi innebär bland annat att man hjälper till att utarbeta strategier med inriktning på att underlätta i vardagen. Bland annat kan man se över sovsituationen och pröva sig fram till vad som fungerar bra, till exempel hur mörkt man vill ha det i sovrummet. Det finns olika sätt att vakna på, väckarklockor, wake-ups, mobiltelefon, appar med mera. Att optimera sitt sovande: Se över sovplatsen Ljus, ljud, mörker, ordning, madrass, läggningsrutiner, skärmhantering och datoranvändning. Planering och oro kan ha inverkan på sömnen. Tyngdtäcke - Kedjetäcke/Bolltäcke. 90 procent sover, enligt studier, bättre med ett tungt täcke, däremot har det ingen nämnvärd effekt på kataplexiattackerna. Vakenheten och hur man håller sig fokuserad och aktiv på bästa sätt: Man kan sitta på en stor boll istället för en stol. Ha en luftdyna att sitta på. Stå upp i skolan ofta, istället för att sitta ner hela tiden. Tugga tuggummi. Dricka vatten. För många är det viktigt att dagarna planeras, med noggranna scheman för sovstunder, måltider, träning med mera. Det finns idag många olika praktiska lösningar för att komma ihåg viktiga möten. Några goda exempel: Timstock Dokumentation nr 427 Ågrenska

38 Dygnstavla. Appar med påminnelser. I en smartphone kan man programmera in påminnelser och synkronisera den med andras, till exempel förälderns smartphone. är en länk på Internet, med varierande innehåll, bland annat med tips om appar. Det finns appar som underlättar tillvaron. Bostadsanpassning och hjälpmedel är sådant som till exempel arbetsterapeuten kan hjälpa till med. Barnets motoriska förmåga, till exempel dålig balans, går att träna och det kan ha stor betydelse när man rör sig på platser med mycket folk. Lämpliga aktiviteter på gymnastiklektionerna kan arbetsterapeut och sjukgymnast ge förslag på i samarbete med gymnastikläraren. Frågor: Hur mycket ska ett större barn med narkolepsi träna sin fysik? Det måste avgöras från person till person utifrån vad man vill uppnå med träningen och reaktionerna på träningen. Vilken hjälp kan man förvänta sig få från skolan när det gäller lämplig träning? Jag tycker att man ska prata med rektor och idrottsläraren och informera om situationen och svårigheter. Så att en individuell lösning kan uppnås. Barn med narkolepsi är trötta ska man tvinga dem att träna? Det är bra för dem att röra sig, men man ska kanske inte tvinga dem när de är som tröttast. Det gäller att testa sig fram och finna bästa tillfällena på dygnet för att träna. Hur stor risk är det att bada? Kataplexi utlöses vid glädje och det är roligt att bada. Det är viktig att familjen funderar över hur barnet reagera i samband med simning och om det finns faktorer som utlöser kataplexi. Det gäller att ha nära uppsikt och att aldrig bada ensam. Viktigt är att man är säker på att man klarar av situationen i fall problem uppstår. Dokumentation nr 427 Ågrenska

39 Psykologiska aspekter Psykolog Anna Norén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om psykologiska aspekter vid narkolepsi. Jag tänker informera om tonårsutveckling i allmänhet och i kombination med sjukdomsutvecklingen vid narkolepsi. Utvecklingsaspekter under tonåren, den tid som brukar kallas den andra individuationen, karaktäriseras av: självständighet identitetsutveckling separation från föräldrarna ökad kognitiv förmåga ökad reflektiv förmåga Det händer mycket i barnets utveckling under kort tid. Exempelvis är det stora skillnader på en 11-åring och en 14-åring. Att få en kronisk sjukdom under tonåren innebär ofta ett förnekande av sjukdomen eftersom man absolut inte vill vara avvikande. Barnet frågar sig ofta varför just jag. Sjukdomen innebär att man åter blir väldigt mycket mer beroende av föräldrarna, som bland annat får se till att barnet tar sina mediciner eftersom det annars inte alltid blir av. För föräldrarna kan det bli väldigt jobbigt när barnet gärna laborerar med gränser och det kan leda till konflikter och bråk. Det kan vara frestande för föräldrarna att bara låta ungdomarna vara, men det tycker inte Anna Norén. Nej, jag tycker att ni ska ha is i magen och få ungdomarna att lova bättring och sedan ska ni utvärdera hur det gått efter exempelvis två veckor. På samma sätt kan man göra för att få tonåringarna att sköta skolarbetet. Att förlora kontrollen över sin egen kropp, och uppleva att den är förändrad, är svårt. Barnet behöver utveckla sin egen strategi för att hantera kontrollförlusten och sömnattackerna. Många kommer på egna knep för att hålla sig vaken, till exempel att nypa sig själv i skinnet, eller att undvika speciella situationer som kan bli jobbiga. Har man råkat ut för en kataplexi i offentlig miljö är det inte ovanligt att man drar sig undan och undviker ställen med mycket folk. Dokumentation nr 427 Ågrenska

40 Att dra sig undan och undvika vissa platser kan bli väldigt jobbigt att hantera. Då är det bättre att berätta för så många som möjligt, så att alla i ens omgivning vet. Förlusten av förmågor medför inte sällan nedstämdhet och ett ökat beroende av föräldrarna. Det är ofta svårt att veta vad som beror på vad. Barnet kan behöva både mediciner och samtalsterapi, till exempel Kognitiv beteendeterapi, KBT. Aggressionsproblematik är inte ovanligt, där barnet låter sin ilska över sjukdomen och vaccinationen gå ut över föräldrarna. Det är begripligt att barnet känner så, men det är inte lätt att hantera. Men alternativet, att lägga locket på, är inte bra heller. Personlighetsförändring med ökad egocentricitet, kognitiva svårigheter, koncentrationsproblem, sämre planeringsförmåga, sämre arbetsminne, innebär kanske att föräldrarna inte riktigt känner igen sitt barn. Att få en sådan här sjukdom i den tuffast tänkbara perioden i livet, under tonåren, är inte lätt och ställer krav på en förstående omgivning, inte minst i skolan. Den psykologiska behandling som kan bli aktuell inriktas på att möta barnet där det är, att bekräfta, visa acceptans, bearbeta och att hitta möjligheter. Frågor: Hur får man kontakt med en psykolog? Det kan vara svårt att hitta och få hjälp av en psykolog med specifik kunskap kring narkolepsi. På flera sjukhus finns psykologer, men även BUP eller skolan kan erbjuda psykologkontakt. Vad behöver ungdomarna ofta hjälp med när de kommer till dig? Väldigt ofta handlar det om att de vill att man kommer till deras skola och informerar om narkolepsi. På vilket sätt kan KBT vara till hjälp för våra ungdomar? KBT kan vara ett sätt att hjälpa barnen att bättre hantera vardagen. Men hur pass bra det fungerar beror lite på var barnet befinner sig i sin utveckling. Dokumentation nr 427 Ågrenska

41 Vilken forskning är viktig att satsa på? Det är ju speciellt med den här sjukdomen eftersom så många har drabbats samtidigt. Då sjukdomen inte kan botas inriktar man forskningen på att finna bättre mediciner mot dagsömnighet och kataplexi, men också på ökad livskvalitet för dem som drabbats. Hur ska man kunna skilja på problem på grund av narkolepsi och vanliga tonårsproblem? Det är naturligtvis svårt och varierar från tonåring till tonåring. En hjälp i sammanhanget kan vara att läsa någon bra bok om vanliga tonårsproblem, till exempel Utvecklingspsykologi av Philip Hwang och Björn Nilsson. Jag skulle vilja veta hur det gått för patienter som fått narkolepsi av andra orsaker än Pandemrix, långt före vaccinationerna startade? Så vitt jag vet så har deras liv inte blivit så nattsvarta som många tror. En av flera viktiga faktorer, som spelar roll, är om individen accepterar sin sjukdom och därefter gör bästa möjliga av sitt liv. Hur stora krav ska man ställa på ett barn som exempelvis har mycket stora problem att komma upp ur sängen på morgonen? Hur viktigt är det att barnet kommer upp? Det är naturligtvis en svår balansgång, som ni föräldrar måste klara. Ger man upp i en fråga är det lätt gjort att det sprider sig och barnet hamnar i en särskild fil, när det gäller vilka krav man ställer. En kompromiss kan vara att barnet ibland kan komma lite senare till skolan, ha kortare arbetsdagar och kanske få ett extra skolår. Gör vi fel när vi gör allt för att vardagen ska bli så lindrig som möjligt för vårt barn? Barnet är nog inte medvetet om att ni gör så mycket som inte syns. Bäst är naturligtvis om ni kan prata med barnet och hitta lösningar som passar alla i familjen. Finns det hjälp att få för föräldrar som måste stötta sitt barn, samtidigt som de mår väldigt dåligt själva? Ja den möjligheten finns i vårt team. Dokumentation nr 427 Ågrenska

42 Vad gör man när barnet får spänningshuvudvärk på grund av all stress de utsätts för när de ska hinna med skola, kamrater, sin sjukdom och kanske några intressen? Har barnet stora bekymmer kan det få hjälp av sjukgymnast och psykolog. Går det att förstå hur jobbigt barnen har det? Det gör det naturligtvis inte helt och fullt ut. Men man kan ändå försöka förstå så mycket som möjligt. Vad kan orsaken vara när barnet inte äter? En del barn kan utveckla ett anorektiskt beteende som ett resultat av illamående som i sin tur kan vara en biverkan av mediciner. Hur kan man hjälpa sitt barn att hantera sjukdomen? Tyvärr finns det inga enkla svar på den frågan. Det är dock viktigt att de blir medvetna om sin egen sårbarhet. Ibland kan det hjälpa att träffa någon person utanför familjen som barnet har förtroende för. Hur bär man sig åt för att få barnet att ta hjälp av psykolog när de uppfattar att det är ett tecken på att de dessutom inte är riktigt kloka? Det är viktigt att respektera barnets motstånd till psykologkontakt. Att bli tvingad till sådan kontakt leder sällan till någon positiv utveckling. Det händer ofta att barnet vid ett senare tillfälle själv tar upp behovet av samtalskontakt, vilket är den mest gynnsamma starten för en behandlingskontakt. Ibland kan det fungera bra att erbjuda psykologkontakt som en del i ett behandlingspaket och göra det vid upprepade tillfällen. Hur informerar man barnens kompisar när de inte vill prata om det själva? Det är alltid bra att berätta. Man skulle kunna förhandla lite med honom. Säga att nu är det läge att berätta, många andra har gjort det och det har gått bra. Vår dotter dansade innan narkolepsin. Hon orkar inte det längre och gör ingenting. Vad ska vi göra? Det är många som slutar med det de höll på med innan narkolepsin. Men det är bra att röra sig och det är bra med det sociala. Kanske kan ni finna någon annan idrott som passar bättre? Dokumentation nr 427 Ågrenska

43 Kan barnen hamna i en tidigare pubertet om de har narkolepsi? Ja det är inte ovanligt att det blir så. Ibland startar puberteten så tidigt som i 9-års ålder. Ska man berätta att de inte kan ta körkort? En del ungdomar med fungerande medicinering tar körkort. Det enda de absolut inte kan bli är yrkeschaufförer. Om de söker sommarjobb. Ska de berätta innan de fått jobbet att de har narkolepsi? Det är en samvetsfråga om man berättar det innan eller efter. Sedan beror det ju på vilket jobb det är och hur lätt de får kataplexi. Men grundinställningen är att man ska vara ärlig. Hur vanligt är det med depressioner? Enligt en studie av barnläkare Attila Szakacs, Hallands sjukhus är det vanligt. 36 procent av alla barn med narkolepsi har någon form av depression. Barn som fått narkolepsi genom Pandemrixvaccinationen löper tre gånger så stor risk att bli deprimerade som andra barn. I behandlingen av kataplexi ingår antidepressiv medicin vilket också hjälper psyket. Syskonrelationen Samuel Holgersson, Ågrenska, informerade om syskonrelationen. Syskonrelationen är en speciell relation som inte är lik någon annan relation. Den är oftast livets längsta och kan innehålla blandade känslor. Att få ett syskon med funktionsnedsättning innebär nya förutsättningar, inte bara för föräldrarna utan även för eventuella syskon. Det innebär en orolig tid med mycket osäkerhet. Vad gör man och vad är tillåtet att känna? Vad får man fråga och prata om? Hur hanterar man vardagen? Barn uppfattar tidigt syskonets behov och behöver få veta en hel del om vad funktionsnedsättningen kan komma att innebära, om det finns ett namn på den, med mera. Kunskap är viktigt, likaså att ha någon att prata med. Studier visar att syskon ofta har bristfällig kunskap om syskonets funktionsnedsättning och att föräldrarna tenderar att överskatta vad syskonet Dokumentation nr 427 Ågrenska

44 vet/förstår. Det är också viktigt att ha ett namn på funktionsnedsättningen som man använder i familjen. Syskonintervjuer visar att barnen har stort behov av att bli sedda och bekräftade och att de uppfattas som lika viktiga som syskonet. Det är också viktigt att syskon ges möjlighet att träffa andra syskon i samma situation. Syskonens program på Ågrenska innehåller flera möjligheter att få information och kunskap om syskonets funktionsnedsättning, att utbyta erfarenheter med andra syskon och möjligheter att reflektera. Kunskap, känslor och bemästrande är ledord för mycket av det som ingår i syskonens program. Att exempelvis få förslag på strategier hur man kan hantera svåra situationer och vad man kan säga när kamraterna frågar, är oerhört värdefullt. Vanliga ämnen och frågor som ofta kommer upp är: vad innebär sjukdomen/funktionsnedsättningen på kort och lång sikt vilka är förväntningarna på mig som syskon bristen på egen tid med föräldrarna oro för framtiden Syskonen upplever inte enbart svårigheter, att det bara är något negativt att få ett syskon med funktionsnedsättning. Många framhåller att man har flera positiva erfarenheter av syskonskapet, såsom ökad respekt för olika människor, att man blivit mer ansvarstagande, att empatin ökat, att man lärt sig ha mer tålamod och att man haft mycket roligt tillsammans med syskonet. Föräldrar bör vara uppmärksamma på tecken när syskonet inte mår bra. Det kan ta sig uttryck i ett ändrat beteende, sömnproblem, huvudvärk och ont i magen. Det bästa föräldrarna kan göra då är att berätta så mycket som möjligt om syskonets sjukdom, vad det innebär nu och i framtiden, hur man kan hantera olika situationer, och så vidare. Skolan bör också vara uppmärksam på om barnet visar tecken på att inte må bra. Dokumentation nr 427 Ågrenska

45 Munhälsa och munmotorik Tandsköterska Pia Dornérus och tandhygienist Mia Zellmer, Mun- H-Center, Göteborg, informerade om munhälsa och munmotorik. Vad är Mun-H-Center? Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser. I Mun-H-Centers uppgifter ingår bland annat att samla in, bearbeta och sprida information med inriktning på problem, som har med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och behov av särskild munvård är vanligt förekommande vid ovanliga medfödda sjukdomar och syndrom. MHC-basen Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år. Under Ågrenskas familje- och vuxenvistelser delar vi med oss av de kunskaper vi redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av särskilda frågeformulär till deltagarna om tandvård och munhygien samt eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal och enskilda få råd kring frågor om munhälsovård, munfunktion och tandbehandling. I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning, konsultation, viss behandling, forskning och metodutveckling. Information finns på Där finns även exempel på hjälpmedel varav en del finns till försäljning. Tand och munvård Det är viktigt att ha en regelbunden kontakt med tandvården och få en förstärkt förebyggande vård. Många av ungdomarna upplevde att de var muntorra. Orsaken kan vara deras medicinering med olika centralstimulerande läkemedel. För att lindra muntorrhet finns olika saliversättningsmedel på apoteket. Småätande förekommer, särskilt nattetid. Muntorrhet och småätande är en stor riskfaktor för att få hål i tänderna. Därför är det Dokumentation nr 427 Ågrenska

46 extra viktigt att komma oftare till tandvården för förebyggande vård. För de som är uppe och äter nattetid föreslås att man sköljer munnen med vatten eller fluorlösning efteråt. När det gäller munhygien är det viktigt med tandborstning morgon och kväll med fluortandkräm samt rengöring mellan tänderna med tandtråd. Det är viktigt att extra fluor rekommenderas individuellt, exempelvis i form av tandkräm med hög fluorhalt (Colgate Duraphat), fluortuggummi samt fluorsköljning med 0,2% NaF. Föreningsinformation Föreningsrepresentant Aylin Blom från Narkolepsiföreningen i Sverige, informerade om föreningen och dess arbete i april I maj 2013 kom Maria Gimbro. Föreningen är en ideell förening med cirka 230 medlemmar. Medlem kan den bli som har diagnostiserats med narkolepsi orsakad av vaccineringen med Pandemrix. Föreningen är öppen även för andra intresserade personer, men dessa saknar rösträtt på medlemsmötena. Föreningen arbetar med lobbying, forskning och omvårdnad. Vi vill påverka beslutsfattandet i stat, kommun och landsting och stödja forskningen kring narkolepsi. En målsättning för arbetet är också att bidra till att man hittar ett botemedel för sjukdomen och/eller verksamma behandlingsmetoder. Vi arbetar också för att ersättningar till de drabbade till fullo täcker uppkommen skada och de utgifter man haft. Mer om föreningen och dess arbete hittar man på föreningens hemsida Ordförande är Margareta Eriksson Telefon: e-post: [email protected] Dokumentation nr 427 Ågrenska

47 Informationscentrum för ovanliga diagnoser informerar Informationskonsulent Lisbet Högvik, Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, informerade i april 2013, om verksamheten. Informationscentrum för ovanliga diagnoser ansvarar för arbetet med Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser. Nya texter tas fram och redan befintliga uppdateras. I databasen finns information om cirka 300 ovanliga diagnoser. Underlagen till texterna skrivs av landets främsta experter, kompletteras sedan av handikapporganisationer och patientföreningar och bearbetas för att informationen ska bli lättillgänglig för allmänheten. Allt material faktagranskas av en expertgrupp. Förutom den utförliga informationstexten i databasen finns också en kort sammanfattande text i en särskild folder för varje diagnos. Informationscentrum för ovanliga diagnoser är ett nationellt centrum för alla ovanliga diagnoser, en verksamhet som finns vid Sahlgrenska akademin på Göteborgs universitet. Verksamheten kan liknas vid en sambandscentral som samlar in, sammanställer och förmedlar kunskap, svarar på frågor och hjälper till med informationssökning. Alla som söker information, eller har frågor om en ovanlig diagnos, kan ta kontakt med oss och det är kostnadsfritt, sa Lisbet Högvik. Här kan man få mer information: Socialstyrelsens kunskapsdatabas har internetadress: Informationscentrum för ovanliga diagnoser: Center för små handikappgrupper, Danmark internetadress: Frambu, center för sällsynta funktionshinder internetadress: Dokumentation nr 427 Ågrenska

48 National Library of Medicin i USA producerar PUB Med som är en databas med medicinska artiklar från vetenskapliga tidskrifter internetadress: Information från Försäkringskassan Kristina Andersson från Försäkringskassan, Göteborg, informerade om de ekonomiska stöd familjer med barn med funktionsnedsättning kan få från Försäkringskassan, det vill säga vårdbidrag, handikappersättning, bilstöd, personlig assistans och tillfällig föräldrapenning. Vårdbidrag kan föräldrar söka om barnet har en funktionsnedsättning eller sjukdom som kräver extra vård, tillsyn och/eller har merkostnader. Ett krav är att funktionsnedsättningen är varaktig det vill säga varar minst sex månader. Syftet med vårdbidraget är att vara ett ekonomiskt stöd som möjliggöra för föräldrarna att vårda barnet i hemmet. Det ska också ge dem möjlighet att ge barnet den tillsyn, vård och stöd som krävs för att barnet ska kunna utvecklas på bästa sätt. Ansökan om vårdbidrag ska vara skriftlig. Den ska medföljas av ett läkarintyg som beskriver barnets sjukdom eller funktionsnedsättning samt hur densamma påverkar behovet av tillsyn, vård eller särskild behandling. Det går bra att vända sig till Försäkringskassan och be dem hjälpa till med att skriva ansökan, om man tycker det är jobbigt. Är man inte nöjd med Försäkringskassans beslut kan man begära omprövning och överklaga till Förvaltningsrätten. Finns det mycket nya uppgifter i ärendet kan det återgå till handläggaren för ny utredning. Vårdbidraget består av fyra olika nivåer, helt bidrag (9 167 kr/månad, 2012), tre fjärdedels (6 875), halvt (4 583) och en fjärdedels (2 292). Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. En viss del kan erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Vårdbidraget omprövas normalt vartannat år och kan betalas ut till och med juni månad det år barnet fyller 19 år. Därefter kan perso- Dokumentation nr 427 Ågrenska

49 nen själv eventuellt erhålla handikappersättning. Det är möjligt att få ersättning för merkostnader till följd av barnets sjukdom eller funktionsnedsättning. Exempel på merkostnader är: mediciner som läkaren förskrivit, men som inte omfattas av högkostnadsskyddet extra tvätt extra klädslitage utgifter för hjälpmedel, resor och särskild kost Är det fråga om stora merkostnader kan man få det som en skatefri del av vårdbidraget. Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personen med funktionsnedsättning rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv. Om de grundläggande behoven, det vill säga hjälp med personlig hygien, på- och avklädning, att äta och kommunicera samt att det krävs ingående kunskap om personen och dess funktionshinder, uppgår till mer än 20 timmar/vecka utgår ersättning från Försäkringskassan. Om timmarna inte uppgår till minst 20 timmar per vecka för de grundläggande behoven kan man få personlig assistans av kommunen. När det gäller barn är det bara hjälpbehov, som går utöver vad som är normalt för ett barn i motsvarande ålder, som läggs till grund för bedömningen av behovet av personlig assistans. Det innebär att förälderns ansvar för ett barns omvårdnad helt naturligt måste bedömas vara mer omfattande ju yngre barnet är. Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil. Förälder kan få bilstöd om barnets funktionshinder medför att familjen inte kan åka med allmänna kommunikationsmedel. Funktionshindret ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget består av ett grundbidrag samt ett inkomstprövat anskaffningsbidrag. Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen. Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn. Dokumentation nr 427 Ågrenska

50 Ersättningen kan utgå maximalt 120 dagar/ år och barn. Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år. Man kan få tillfällig föräldrapeng för barn över 16 år om de omfattas av LSS eller bedöms vara allvarligt sjukt (upp till 18 år). Kontaktdagar kan man få för barn som tillhör LSS upp till dagen före barnet fyller 16 år. För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) gäller särskilda regler. För dem kan ersättning utgå upp till dess de fyller 21 år. Om barnet går i gymnasiesärskola kan tillfällig föräldrapenning betalas ut fram till 23 års ålder. Det enda kravet är att barnet omfattas av någon av de tre grupperna inom LSS. Läkarutlåtande behövs från och med åttonde dagen i sjukperioden. Man har 120 dagar per barn och år. Föräldrarna har också rätt till tio kontaktdagar/barn och år. Dessa dagar kan användas till exempelvis föräldrautbildning eller vid inskolning till förskoleverksamhet även skola och fritids. TFP och vårdbidrag går inte alltid att kombinera. Fråga: Finns det möjligheter att få tillfällig föräldrapenning (TFP) för barn äldre än 16 år? Nej, det finns ingen sådan försäkring. Varför skiljer det så mycket från fall till fall vilka bedömningar Försäkringskassan gör? Vi har ett relativt stort bedömningsutrymme. Men eftersom det vanligtvis skiljer mycket hur sjukdomar yttrar sig, även när diagnosen är densamma, blir också besluten olika. Om man har flera barn med olika syndrom. Hur ansöker man då? Det räcker med en ansökan. Är det olika bedömningar vad gäller barn som fått narkolepsi genom vaccinationen och barn som fått den vanliga narkolepsin? Nej det ska det inte vara. Dokumentation nr 427 Ågrenska

51 Samhällets övriga stöd Kurator Karin Sörstedt Forsell, som arbetar på Kuratorsenheten, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, informerade. Nio kuratorer, socionomer med delvis olika vidareutbildningar, arbetar på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Vårt arbete handlar mycket om krissamtal, praktisk vägledning och behandlande samtal med föräldrar till sjuka barn. Vi kuratorer arbetar i huvudsak med föräldrarna och våra psykologer arbetar med barnen. De familjer som har svårt att själva söka hjälp, till exempel på grund av språksvårigheter, kan få praktisk hjälp att exempelvis fylla i ansökningar. Vi kan också hjälpa till med frågor som rör barnförsäkringar, skolskjuts, färdtjänst, med mera. Jag förstår att föräldrar ibland tycker att det känns övermäktigt med alla blanketter när man söker hjälp och stöd. Jag jobbar bland annat på neurologmottagningen och där träffar jag föräldrar till barn med narkolepsi. Jag ingår i ett nätverk som upprättats av SKL (Sveriges kommuner och landsting) med kuratorer som träffas regelbundet för att dela erfarenheter om narkolepsi med varandra. Stöd- och hjälpinsatser, när ett barn har narkolepsi, bör sökas via SoL (Socialtjänstlagen). Insatser enligt LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) är ovanliga när det gäller barn med narkolepsi, men skall alltid prövas om man ansöker om det. SoL (Socialtjänstlagen) är en lag där kommunen administrerar stöd- och hjälpinsatser utifrån det enskilda barnets behov. Insatser enligt denna lag söker man skriftligt och kommunen har sedan skyldighet att svara inom 90 dagar. I ansökan tycker jag att man kan försöka beskriva situationen utifrån barnets perspektiv, att barnet far illa av den påfrestande situationen och att det är skälet till att man söker hjälp. Eftersom hjälpinsatserna kan se väldigt olika ut från kommun till kommun tycker jag inte att man ska beskriva exakt vilken hjälp man vill ha, för att inte begränsa sig till bara en typ av insats. På så sätt kan det Dokumentation nr 427 Ågrenska

52 bli enklare att få till en dialog med biståndsbedömaren om vilka resurser som finns i den enskilda kommunen. Sedan följde en diskussion kring LSS, färdtjänst/skolskjuts och barnförsäkringar. Karin poängterade att Narkolepsiföreningen är det absolut bästa stödet för familjerna eftersom det är där man kan dela erfarenheter med varandra och få tips och råd kring olika situationer. Vi kuratorer kan en del om det som gäller generellt kring kroniskt sjuka barn, men det är ni föräldrar som blir experter på hur det är att leva med ett barn med narkolepsi. Fråga Kan jag ansöka om kontaktperson för mitt barn under skoloven? Ja, det kan man alltid prova att göra. Fallbeskrivning1: Filip har narkolepsi Filip, 16 år, har narkolepsi. Han kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Ann-Charlotte, pappa Fredrik och syskonen Klara 4 år, Arvid 9 år och Oskar 16 år. Filip var frisk under hela uppväxten, fram till några veckor efter vaccinationen. Filip fick de första symptomen, han somnade framför TV:n och vaknade mycket på nätterna. Men hela problematiken hade vi ju inte kännedom om till en början. En del såg vi, men absolut inte allt, säger Ann-Charlotte. Vi tog det heller inte så allvarligt, eftersom vi inte förstod att han var så extremt trött i skolan, säger Fredrik. Filip mår allt sämre Allteftersom blev Filip sämre och sämre. Det tog ytterligare några veckor innan han blev så uttröttad att han började somna mitt på dagen. Till sist var vi tvungna att se till att han fick sova en stund på förmiddagarna i skolan. På eftermiddagarna behövde han också sova en stund, men vi försökte hålla honom vaken genom att tjata på honom att ta sig samman och inte bara ligga och sova, säger Ann-Charlotte. Dokumentation nr 427 Ågrenska

53 Som Filip beskrev det sov han dåligt på nätterna. Men eftersom han inte väckte oss fattade vi inte hur allvarligt det var, säger Fredrik. Fredrik och Ann-Charlotte fick inga signaler från skolan att allt inte stod rätt till med Filip. Rimligtvis borde lärarna också ha märkt att något var fel med Filip. Men eftersom han klarade skolarbetet bra, trots tröttheten, tog skolan upp Filips ovanliga trötthet först när höstterminen började, säger Ann-Charlotte. Under våren fick Filip också sin första kataplexi. Han föll plötsligt ihop hemma i hallen. Fredrik och Ann-Charlotte förstod inte alls vad det kunde bero på. Det som skedde då har lyckligtvis inte hänt igen. Filips kataplexi leder till att han inte har full kontroll över sin kropp. Han behöver dämpa sina känslor för att inte tappa saker och få andra motoriska problem. Vi funderade mycket på vad Filip drabbats av, säger Fredrik. Filip får diagnosen narkolepsi Sommaren 2010 slog tidningar, TV och radio larm om att barn fått narkolepsi kort tid efter det att de vaccinerats. Vi insåg då direkt att det var narkolepsi som Filip hade fått, allt stämde med den bild av sjukdomen som media beskrev. Vi tog omedelbart kontakt med vårdcentralen och hävdade att Filip fått narkolepsi. Vi ville att man skulle göra det multipla sömntestet (MSLT) och att Filip skulle remitteras till barnneurologen. Vägen till diagnos blev onödigt lång på grund av ett omständigt remissflöde. Det kändes som om alla försökte undvika att ärendet och kostnaden föll på deras bord. Flera remisser försvann och det blev vår uppgift att leta rätt på dem och driva processen vidare, säger Fredrik. Först i januari 2011 fick Filip träffa en barnneurolog som specialiserat sig på narkolepsi. Dessförinnan gjordes en sömnregistrering. I princip fick vi diagnosen narkolepsi av barnneurologen redan då. Men man ville göra ytterligare undersökningar, bland annat MR-undersökning, för att vara helt säker på saken. Nya remisser innebar att det drog ut på tiden och först i juli 2011, nästan ett år efter det att vi insåg att Filip hade narkolepsi, blev det helt klart med diagnosen och medicineringen kunde påbörjas, säger Ann- Charlotte. Dokumentation nr 427 Ågrenska

54 Fredrik och Ann-Charlotte tycker att hela proceduren kunde ha gjorts på ett snabbare och smidigare sätt. Vi tycker att man kunde ha tagit de prover man behövde redan vid vårt första besök hos neurologen. Många med oss måste också ha fått en onödigt försenad diagnos, säger Fredrik. Filip behandlas med olika mediciner Eftersom det tog väldigt lång tid innan diagnosen var helt klar kunde Fredrik och Ann-Charlotte prova och utvärdera andra insatser än medicinering. Vi tyckte det var viktigt att Filip fick möjlighet att förstå sin sjukdom och se hur långt man kunde komma utan medicinering. Filip fick exempelvis möjlighet att sova en stund på förmiddagen och en stund på eftermiddagen och det fungerade bra ett tag, säger Ann-Charlotte. I början fick Filip Modiodal mot dagsömnigheten. Det fungerade inte alls. Filip sov inte en blund de första två veckorna, så det vägrade Filip ta. Istället fick han prova Concerta, lägsta dosen, för att öka vakenheten. Det gav en viss förbättring. Vakenheten på dagarna ökade och sömnen på nätterna förbättrades en aning. Han fick inte heller några påtagliga biverkningar, så den medicinen får han än idag, fast i högre dos, säger Fredrik. Filip har, sedan en tid, slutat sova på förmiddagarna. Det är svårt att veta vad som är bäst, mer medicin eller sova middag? Efter det att Filip började med Concerta har han valt att inte sova i skolan, eftersom han tycker att han känner sig tröttare efter den sovstunden. Istället sover han en stund efter skolan, men har då svårt att vakna och orka göra något efteråt. Sedan bara några dagar provar Filip att ta en Ritalin tablett innan sovstunden och då vaknar han lättare, säger Ann-Charlotte. Filip sover oroligt, pratar i sömnen, vaknar ofta och går ofta på toaletten. Vi vet förhållandevis lite om Filips totala problembild och skulle gärna vilja träffa och prata med någon inom sjukvården som skaffat sig en uppfattning om hur den ser ut. Vi förstår till exempel inte varför Filip, till och från, har ont i axlarna och ryggen. Vi skulle vilja veta, av exempelvis en sjukgymnast, om det finns något vi kan göra. Det har blivit bättre sedan han börjat spela handboll igen. En Dokumentation nr 427 Ågrenska

55 sjukgymnast kanske kan berätta hur musklerna mår om de aldrig får möjlighet att koppla av eftersom drömsömnen dominerar, säger Fredrik. Kataplexi påverkar Filips liv Filip har, som nämnts, bara haft en så kraftig kataplexi att han ramlat omkull. Det är vi ju glada för. Å andra sidan säger han att han får mindre kataplexi hela tiden, men de märks inte lika mycket sedan han började med medicinen Klomipramin. Den medicinen fick han strax efter det han började med Concerta. Men risken att få kataplexi hämmar honom. Vi uppfattar att han undviker sammanhang med roliga och upphetsande inslag för att inte hamna i affekt och riskera att få en kataplexi, säger Ann-Charlotte. Relationen till tvillingbrodern Oskar har försämrats något. Humöret har blivit mer svängigt med återkommande vredesutbrott. Han retar sig allt oftare på Oskar. Oscar har mycket liten förståelse för varför Filip reagerar på det viset och detta leder till en hel del konflikter, säger Fredrik. Kataplexiattackerna påverkar också Filips möjligheter att utöva olika sporter. I exempelvis pingis, som han gillar att spela, leder ivern att slå bra slag till kataplexi. Han tappar då kraft och finmotoriken försämras. Det kan ske även när han spelar datorspel. Det tar sig uttryck som muskelsvaghet/försämrad tonus och förlamning. Nu går han inte längre ut på gården och spelar fotboll med lillebror och det är synd. Han är målvakt i ett handbollslag och det fungerar motoriskt bra, eftersom det exempelvis inte kräver någon aktiv tanke för att göra en bra räddning. Tyvärr har han tappat lusten för handbollen och tänker sluta. Om detta beror på narkolepsin är vi osäkra på, säger Fredrik. Filip idag Medicineringen med Klomipramin är väldigt viktig för Filip idag. Utan den kan han inte ens spela dataspel. Han tar den innan han lägger sig på kvällen och framåt sex-sju nästa kväll går effekten ur och kataplexiattackerna ökar. Dokumentation nr 427 Ågrenska

56 Det nätverk av läkare som sysslar med narkolepsi har inte lyckats samordna sina kunskaper tillräckligt bra, tycker vi. Hos den enskilda läkaren bygger behandlingen mer på egen erfarenhet och mindre på samlade kunskaper. Det gör det problematiskt när vi ska ta ställning till exempelvis utökad medicinering. Vi undrar exempelvis vilken långtidseffekten blir av medicineringen, säger Fredrik. Till hösten börjar Filip gymnasiet och det kommer sannolikt att innebära rätt stora förändringar. Hittills har det funnits ganska mycket håltimmar i skolan då Filip har kunnat gå och träna, vilket han sällan orkar göra på kvällarna. Men på gymnasiet tror vi inte att det kommer att finnas lika mycket luft i schemat, med håltimmar som Filip kan använda för att träna. Å andra sidan är Filip väldigt duktig i matematik och språk och ligger långt före klasskamraterna. Där kan han kanske få håltimmar att ta igen sig på eller att träna på det gym som han har tillgång till och behöver, säger Ann-Charlotte. Filips kamratrelationer i skolan och hemma har hittills fungerat bra. Han har så pass mycket status så ingen ger sig på honom. De vet vad narkolepsin handlar om för Filip. Eftersom Filip har lätt för sig i skolan, och har höga ambitioner, befarar Fredrik och Ann-Charlotte att skolan underskattar hans problem och behov av hjälp. Det är viktigt att vi får till en bra elevvårdskonferens inför gymnasiestarten. Det vi bland annat sett är att Filip fått sämre närminne/arbetsminne, på grund av sömnbrist eller något annat. Före vaccinationen hade han väldigt bra arbetsminne och kom ihåg allt han läste. Nu tror vi att han behöver mer tid för inlärning samtidigt som han har mindre vakentid då han är pigg. Det kan innebära problem, säger Ann-Charlotte. Filip är trots sin sjukdom framåt och initiativrik. Han har exempelvis själv ordnat extra jobb på den elektronikfirma som han praoade på. Några hörsel-, syn- och känselhallucinationer tror Fredrik och Ann- Charlotte inte att Filip har. Men vi vet ju inte allt. För den närmaste framtiden hoppas vi att Filip ska få träffa ett narkolepsiteam som vi vet finns på ett större Dokumentation nr 427 Ågrenska

57 sjukhus inte långt bort. Där borde Filip få möjlighet att prata med någon kunnig person, för det tror vi han behöver, säger Ann- Charlotte. Fallbeskrivning 2: Markus har narkolepsi Markus, 11 år, har narkolepsi. Han kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Marie, pappa Pär och bror Robin, 14 år. Markus barndom och uppväxt var normal. Han var en aktiv kille som gillade att vara ute med kamraterna, säger Marie. I förskolan tyckte personalen att Markus låg lite efter de andra barnen i talutvecklingen. Han hade problem med bokstäverna r, f, s och fick träffa en logoped på sjukhuset en gång varannan vecka. Dessutom kom en talfröken då och då och en i personalen hade lite större ansvar för Markus. Här sparade man verkligen inte på insatserna och det var ju bra. Samtidigt blev det en väldigt tidig kontakt med sjukvården, som möjligen kan ha påverkat Markus självbild, säger Pär. Utvecklingstesten inför skolstart visade inget ovanligt i Markus utveckling, förutom talproblemen. Markus vaccineras mot svininfluensan I november 2009 vaccinerades Markus med Pandemrix med en första spruta mot svininfluensan. Spruta nummer två fick han i slutet av januari Redan i mars misstänkte vi att något inte stod rätt till med Markus, att han verkade onormalt trött. När han kom hem efter skolan lade han sig direkt och sov fram till sjutiden. Han åt lite, lade sig sedan att sova och sov sedan hela natten. När vi pratade med skolan fick vi veta att han ofta var väldigt trött och kunde somna på lektionerna, säger Marie. Markus mår inte bra Första kontakten med vårdcentralen tog Pär och Marie i maj några månader senare. Dokumentation nr 427 Ågrenska

58 Då trodde vi att det möjligtvis var något fel på Markus ämnesomsättning. Han åt ordentligt, men det verkade som om energin i maten inte kom honom till godo som den skulle. Man tog en hel del prover men alla värden var normala. Därför ansåg man på vårdcentralen att Markus troligen hade så kallad förpubertal trötthet, säger Pär. Men trots den stora tröttheten sov Markus inte bra på nätterna. Han pratade väldigt mycket, mer eller mindre i sömnen och verkade orolig. Ett tag trodde vi att det var orsaken till att han aldrig blev riktigt utsövd, säger Marie. Under sommarlovet skedde ingen förbättring, Markus fortsatte att vara väldigt trött och sova mycket. Det var uppenbart att han inte återhämtade sig av all sömn. Dessutom blev han retlig på ett sätt som vi inte kände igen. Han gick också upp i vikt, trots att han åt normalt. Tröttheten innebar att han rörde sig allt mindre. Till och med att spela fotboll, som han verkligen gillar, blev för jobbigt, säger Pär. Markus får diagnosen narkolepsi Hösten 2010 fick Markus remiss till barnmedicin där man tog ytterligare prover och gjorde flera tester. Det enda man kom fram till var att Markus viktuppgång var något onormalt. Att han satt och somnade framför ögonen på doktorn var inget man reagerade på, säger Marie. Narkolepsi fanns med i Pärs och Maries tankevärld efter en artikel på sommaren om barn som drabbats av den ovanliga sjukdomen. Artikeln handlade om barn i Finland, men jag kunde inte se någon koppling till de problem Markus hade. Nästan ett halvår gick innan sjukvården gjorde ett sömnlatenstest, MSLT, på vårvintern Resultatet av testet var klockrent entydigt. Markus hade narkolepsi. Vi fick veta att det var en obotlig sjukdom och ingen ytterligare information om orsaken och konsekvenserna av sjukdomen, vad jag minns. Men med rätt behandling, det fanns mediciner, skulle Markus bli piggare sa doktorn. Markus tog beskedet med lugn, kanske tyckte han att det var skönt att få veta vad tröttheten berodde på, Han undrade om medicinen fungerade som energidryck. På den frågan svarade doktorn, ja, det kan man säga. Sedan fick vi vårt recept och gick hem. Väl hemma kraschade, krisa- Dokumentation nr 427 Ågrenska

59 de vi ihop totalt. Narkolepsiföreningen blev strax därefter en räddare i nöden för hela familjen, säger Pär. Markus har kataplexi Medicinen Markus fick var från början Ritalin, 20 mg på morgonen och 20 mg till lunch och den dosen har man hållit under det år som gått sedan diagnosen ställdes. Markus sovrutiner förändrades snabbt. Han blev mycket mer vaken och slutade helt att sova på förmiddagarna. Bara då och då behöver han sova på eftermiddagarna och då ofta på grund av att han missat att ta medicinen vid lunch. Utebliven medicinering till lunch innebär att det räcker med att han sätter sig på en stol till middagen för att somna, säger Pär. Kataplexi visste Marie och Pär till att börja med väldigt lite om. Vi trodde att det enbart innebar att man svimmade och ramlade omkull och det hade vi aldrig ens sett en tendens till hos Markus. Det vi hade sett var att han tappade ansiktet vid vissa tillfällen, till exempel när han skrattade. Men det trodde vi bara var Markus sätt att göra sig till och uppmanade honom därför att skärpa sig, säger Marie. Det var först när familjen kom till Ågrenska och där fick se en film om en pojke som hade narkolepsi, som föräldrarna förstod att Markus hade kataplexi. Bland annat Markus sätt att tappa ansiktet var exakt likt pojken i filmen. Det var en omskakande upptäckt, säger Pär. Problemen med Markus kataplexi är förhållandevis små, tycker Marie och Pär. Därför avvaktar man med eventuell medicinering. Vi vet inte om vi gör rätt. Kanske behöver han den medicinen för att lindra den nedstämdhet vi sett komma allt mer, säger Marie. Familjen har erbjudits psykologhjälp och tacksamt tagit emot den under en tid. Markus var med till psykologen ett par gånger. Men sedan tyckte han att samtalen innebar att han kände sig ännu mer annorlunda och motsatte sig att gå med. Men vi tror att han hade glädje och nytta av samtalen med psykologen. Marie och jag har träffat psykologen ytterligare några gånger och vill gärna fortsätta med det. Psykologsamtal borde alla erbjudas som fått ett barn med narkolepsi, säger Pär. Dokumentation nr 427 Ågrenska

60 Pär och Marie är ganska övertygade om att Markus tänker, funderar och känner en massa som han inte pratar med föräldrarna om. Det är en tuff bit, att inte nå fram till sitt eget barns inre tankar och känslor. Markus stänger dörren för den möjligheten, kanske för att skona oss? Vi vet inte, säger Pär. Markus har lärt sig att hantera sina kataplexi Trots sin ringa ålder har Markus lärt sig att hantera och gömma sina kataplexiattackerna så att inte omgivningen ska märka något. Vi är övertygade om att Marcus vet mycket väl att hans sätt att vara kan orsaka kataplexi. Därför bär han ofta en rustning i form av en tuff och utslätad attityd. Markus har alltid varit en ledartyp och tyvärr inte alltid en konstruktiv sådan, säger Pär. Jag känner när det kommer och då sätter jag mig ner någonstans och håller för ansiktet har Markus berättat. Det är en förskräcklig tillvaro egentligen, det har Pär och jag bland annat insett under den här vistelsen på Ågrenska. Att veta att om man skrattar för mycket kan det orsaka att man tappar ansiktet, att det kan övergå i gråt och att man inte kan kontrollera sin kropp. Det är bara hemma som Markus kan koppla av utan att det får konsekvenser, säger Marie. Markus idag Under de senaste dagarna på vistelsen på Ågrenska har Markus ändrat sig beträffande möjligheterna att få sova/vila en stund på eftermiddagarna på skolan. Han har sett att andra gör det och att de verkar må bra av det och vill att vi undersöker möjligheten till vila på skoltid när vi kommer hem. Vi har informerat klasskamraternas föräldrar om Markus sjukdom och problem och det tycker han har varit bra. Då slipper han bland annat att smussla med att få i sig sin medicin under skoltid, säger Pär. I Markus personlighet ingår att han alltid behöver en tydlig motivation för att aktivera sig, att komma igång med något. Detta har förvärrats i och med narkolepsin. Det gäller också Markus koncentrationsförmåga, vilken kan vara väldigt dålig om han tycker att någonting är ointressant, säger Marie. Dokumentation nr 427 Ågrenska

61 Markus syn på framtiden är pessimistisk. Han tror bland annat att hans möjligheter att få ett riktigt jobb är så gott som noll. Det innebär att han kan ha ett otrevligt sätt emellanåt, till exempel gentemot lärare, eftersom ingenting spelar någon roll. Jag har ingenting att förlora, brukar han säga. Vi tror också att Markus, med rätta, känner sig sviken av människor han fäst sig vid. Den logoped han haft under flera år har slutat och de senaste fyra åren har han haft fem eller sex olika klassföreståndare. Sådant tror vi är mycket tuffare att hantera för ett barn som har en allvarlig funktionsnedsättning än för andra barn, säger Pär. Markus fritid ägnar han allt mindre åt kamratumgänge och mer åt annat, till exempel dataspel på rummet. Det är rätt tydligt att han drar sig tillbaka allt mer, att han inte orkar spela fotboll och innebandy som han gjort tidigare. Han frågar också alltmer sällan efter om kompisar har lust att följa med hem, säger Marie. Relationen med storebror Robin har aldrig varit riktigt bra, ålderskillnaden är lite för stor och intressena olika. Detta kommer heller inte att förbättras, eftersom Robin snart byter skola och då har de ännu mindre gemensamt. Robin har nog väldigt stor förståelse och tolerans för den situation Markus befinner sig i. Det verkar som om han också har haft stor behållning av mötet med andra syskon under vistelsen på Ågrenska. Vi tror att han har fått sätta ord på sina känslor, säger Pär. Från att ha varit rejält överviktig har Markus gått ned mycket i vikt. Markus aptit är obefintlig, så det är inte så konstigt. Egentligen skulle vi behöva träffa en dietist för vi är osäkra på om han får i sig den näring han behöver. Det är lätt gjort att Marie och jag gör fel när vi är nöjda bara han äter någonting, oavsett om det inte är den allra bästa maten. Det ligger väldigt nära till hands att vi låter honom bestämma vad han vill äta. Säg vad du vill ha så får du det, kan vi säga. Nattsömnen tror Marie och Pär har förbättrats. Marcus pratar till exempel inte lika mycket i sömnen som tidigare. Ibland påstår han att han varit mycket vaken och sovit väldigt lite. Men sanningen är den att vi inte vet särskilt mycket om hur han sover. Det skulle vara bra att få veta det, säger Pär. Dokumentation nr 427 Ågrenska

62 Någon regelbunden uppföljning från sjukvården sker inte. Egentligen borde man väl kontrollera blodtrycket då och då. Det är väl något en sjuksköterska på vårdcentralen kan göra. Vi får nog ta kontakt med dem om detta, säger Marie. Hur ser Marie och Pär på framtiden? Det är den stora, stora frågan, som vi nog alltför ofta undviker att tänka för mycket på. Det handlar om vilken livskvalitet Markus kan få när man bland annat räknat bort alla yrken som är otänkbara. Det jag kommer att strida för på närmare sikt är att skolan använder den så kallade PYS-paragrafen fullt ut när det gäller Markus, säger Pär. Fallbeskrivning 3: Sara har narkolepsi Sara, 13 år, har narkolepsi. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Marie och pappa Fredrik. Sara var ett fullt friskt och välfungerande barn från födseln och fram till fyra-fem månader efter vaccinationen med Pandemrix, vilken gjordes i december 2009 och januari I april 2010 fick vi det första tecknet på att allt inte stod rätt till med Sara. Jag reagerade på att hon var ovanligt trött och hängig. Vi bestämde oss för att det nog ändå handlade om vanlig tonårströtthet, säger Marie. Någon månad därefter påbörjade familjen en flytt till en annan stad. Under en period pendlade familjen på helgerna mellan de två städerna. Utan undantag sov Sara hela tiden på alla dessa resor, men kunde hålla sig vaken något så när under resten av helgerna, säger Fredrik. Sara blir tröttare och tröttare Under slutet på vårterminen gick Sara varje dag direkt till pappans kontor efter skolan och sov några timmar. Vi kände inte igen vår tidigare pigga och alerta Sara. Trots att hon inte hade mycket läxor det läsåret, behövde vi hjälpa henne och det hade vi aldrig behövt tidigare. Hon började äta mycket, både vanlig mat, kakor, kex och andra bakverk. Hennes stora intresse, fotbollen, fungerade fortfarande bra, säger Marie. Dokumentation nr 427 Ågrenska

63 Ytterligare ett tecken på att allt inte stod bra till med Sara kom i början av höstterminen, ett drygt halvår efter vaccineringen. Hon berättade att hon blev yr i huvudet om hon sprang i korridorerna och samtidigt skrattade. Det trodde jag kunde bero på lågt blodtryck, för det har vi i familjen. Samtidigt kände vi väl någonstans en oro för hur Sara mådde, säger Marie. Sara sover oroligt och går mycket i sömnen Därefter hände det inte så mycket under resten av året. Sara var fortsatt yr emellanåt. Hon var trött, sov mycket och höll i stort sett vikten. Vi tyckte inte det fanns någon större anledning att söka läkare. Vid några tillfällen misstänkte vi att det kunde vara narkolepsi. Men vi hittade hela tiden andra skäl till varför Sara mådde som hon gjorde, säger Marie. Någon gång i slutet av 2010 och början av 2011 förstod Marie och Fredrik att Sara sov dåligt på nätterna. Hon gick också mycket i sömnen och lämnade då ibland lägenheten. Trots det var hon inte ovanligt svårväckt på morgonen. Hon klagade ibland på ont i benen när hon vaknade. Efter lite massage så kom hon upp, säger Fredrik. Sara blir allt sämre I maj 2011 upptäckte en släkting att Sara somnade när de satt och pratade och påpekade att Sara måste få träffa en läkare. Då fattade vi äntligen att detta var allvarligt och det blev en chockartad insikt. På vårdcentralen menade man att Sara hade fått borrelia och skrev ut penicillin. Det var ju inte rätt och det hjälpte heller inte. Sara blev bara ännu tröttare, säger Marie. Trots den uppenbara tröttheten, som måste ha visat sig också i skolan, så fick man inget larm. Vi såg nu klart det förändrade beteendet hos Sara, men fortsatte på förnekelsens väg. Under nya provtagningar somnade Sara och då äntligen fattade vi att det måste vara narkolepsi. Dittills hade vi trott att barnen måste falla ihop, få kataplexi, för att man skulle misstänka narkolepsi. Och det hade Sara inte fått. Men de skulle komma, bara något senare, säger Marie. Nu sökte Marie och Fredrik för Saras problem på en barnmedicinsk mottagning. Dokumentation nr 427 Ågrenska

64 Den läkare vi träffade där fick oss att känna oss som knäppa föräldrar, att oron var ogrundad. Vi begärde omedelbart att få träffa en annan läkare och det ordnades inom några veckor. Efter ett kort möte med den nya läkaren så skickade hon oss till ett större universitetssjukhus. Efter nya undersökningar och en lång väntan, flera månader, fick vi äntligen svar. Sara hade ett klart sänkt orexinvärde, men inte lika lågt som de flesta andra barnen med narkolepsi. Det gjordes också en MSLT som visade på störd sömn, säger Fredrik. Sara får sin första kataplexi och en diagnos Några dagar senare fick Sara sin första kataplexi. Hon rasade ihop när hon sprang hemma i hallen. Nu var det ändå helt klart att Sara hade narkolepsi. Det tog i det närmaste två år från första sprutan vaccin till dess att diagnosen narkolepsi ställdes, säger Marie. I efterhand kan Marie och Fredrik förstå att en del av Sara beteende tidigare kan ha varit tecken på kataplexi, till exempel när hon skrattat och då satt sig på huk utan att föräldrarna förstått orsaken. Den inledande medicineringen skedde med låga doser Ritalin mot dagsömnigheten. På den låga dosen hon fick kände hon sig inte piggare. När vi efter tag var inställda på att höja dosen sa Sara stopp. Hon hade fått mycket besvärlig akne och det kopplade hon samman med medicinen. Tydligen hade hon fått stöd för den uppfattningen genom studier på internet. I vilket fall ville hon pröva att inte ta någon medicin alls. Sara säger numera att hon hellre slutar skratta än att börja ta medicin, säger Fredrik. Sara får kataplexi Nu kom en tid då Sara sov sig genom transporter av alla de slag. Däremellan var hon ganska pigg och aktiv. Kataplexiattackerna blev fler och hon fick i genomsnitt en kataplexi i veckan. Som tur var slog hon sig sällan allvarligt. Men på senare tid har hon slagit i huvudet ett flertal gånger och det är naturligtvis inte bra. En del barn känner av när en kataplexi är på väg, men så är det inte för Sara. Hennes kataplexi kommer som en blixt från klar himmel. Konstigt nog så upplever hon dem inte som skrämmande, säger Marie. Dokumentation nr 427 Ågrenska

65 Sara har hittills vägrat att sova en stund på skolan, eftersom hon anser att hon då förlorar den sociala kontakten med kamraterna. På senare tid har hon kunnat gå iväg ibland under lektionstid och sovit en stund. Det verkar vara en bättre lösning. Skolan har inte tagit hänsyn till Saras behov när de schemalagt undervisningen. Det borde de kunnat göra. Nu sover Sara när hon kommer hem från skolan. Det innebär att hon har fullt upp med att hinna med både sjukdomen, läxor, fotboll, att sova och att umgås med kamraterna. Sara har förändrats i humöret Dagsömnigheten har ökat och Sara är inte lika glad som tidigare. Hon skrattar mindre, eftersom hon börjat ramla ihop oftare i skolan. De oroliga nätterna har inte minskat och ofta drömmer hon mardrömmar som hon inte kan ta sig ur, även om hon går upp och rör på sig, säger Fredrik. Saras arbetsminne har också försämrats. Hon kommer ofta inte ihåg vad hon nyligen gjort eller läst. Några mediciner vill hon trots det inte ta. På nätet läser hon om ungdomar med narkolepsi som ofta måste öka sina medicindoser. Det gör henne ännu mer bestämd att inte börja medicinera. Kanske skulle hon ta enstaka tabletter för tillfällig vakenhet, om det fanns lämplig sådan medicin, säger Marie. Skolarbetet påverkas Sara är intelligent, snabbtänkt och en bra problemlösare, men hon behöver numera mycket mer tid, jämfört med hur det var innan vaccinationen. Hon klarar inte att arbeta i störande miljöer, samtidigt som hon fått svårare att uppfatta muntlig information. Skolan fungerar inte bra. Man måste göra mer anpassningar för att det ska bli bra. Personalen förstår inte problemen Sara har, eftersom de inte syns utanpå. De flesta av lärarna har heller aldrig sett henne ramla ihop, säger Marie. Marie och Fredrik tror att det kan ha stor betydelse för Sara att hon nu får möjlighet att vila en stund mitt på dagen. Idag är det sådan betygsstress och det oroar Sara alltmer. Saras skolarbete blir bedömt på samma sätt som kamraternas och så ska Dokumentation nr 427 Ågrenska

66 Fallbeskrivning 4; Nicole har narkolepsi det också vara. Men hon måste få mer tid och hjälp med inlärningen. Man borde också kunna lägga test och prov på förmiddagen, i större utsträckning än vad som nu sker, för att Sara ska vara så pigg som möjligt. Skolan har blivit mer öppen med att hjälpa till, men fortfarande krävs det mycket av oss föräldrar, säger Marie. Sara idag Sara älskar att bada, men vatten och kataplexi är ingen bra kombination. Sommaren som gick var jobbig. Sara ville ofta bada med kamraterna och förstår inte riktigt hur farligt det är för henne att simma på djupt vatten. Efter fotbollen hände det ibland att hon badade med kamraterna i en sjö i närheten av hemmet och simmade på djupt vatten, sa Fredrik. Fotbollen är den aktivitet som än så länge fungerar bra och där Saras sjukdom inte hindrat delaktighet och hon kan vara som alla andra. Saras kataplexi kommer inte när hon exempelvis blir exalterad i en match, utan oftast när hon blir glad och skrattar, eller blir ledsen. Om hon haft mer tid och ork skulle hon vilja börja spela tennis, men det blir nog svårt för henne att hinna med. Tiden räcker inte till, säger Marie. Nicole, 16 år har narkolepsi. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Maria och pappa Olle. Nicoles uppväxt var förhållandevis problemfri och hon själv tycker att hon var en glad och nöjd flicka. Trots att jag idag har narkolepsi så känner jag mig nästan lika glad och lika energisk som innan jag fick narkolepsi. Men jag känner mig mer begränsad när det gäller att kunna leva ut min glädje, säger hon. Nicole vaccinerades med Pandemrix i november Det hade bara bara gått några veckor när Nicole berättade att hon blev svag i knäna när kamraterna skämtade och skojade och hon skrattade. Under jullovet hände det sedan också flera gånger att jag fick ta emot henne när hon höll på att ramla omkull, säger Olle. Dokumentation nr 427 Ågrenska

67 Nicole tog inte så allvarligt på det som hände. Hon kunde till och med tycka att det var lite spännande. Men Olle och jag funderade en hel del på varför det blev som det blev. Något galet var det ju, men vi tänkte inte då på att orsaken kunde vara en sjukdom. Men oroliga var vi ju. Och ännu mer oroliga blev vi när Nicole under lovet dessutom blev väldigt trött. Hon kunde somna när hon satt vid datorn och även när hon hade kompisar på besök. Det var inte alls likt henne, säger Maria. Jag var inne på att Nicole kanske fått ett nytt fästingbett och nya problem efter den borreliainfektion hon hade haft några år tidigare, säger Olle. Det som senare diagnostiserades som kataplexi kom allt tätare, ofta mer än en gång om dagen. De kom varje gång som Nicole skrattade eller grät. Innan diagnos och medicinering var det rätt jobbigt, eftersom jag inte kunde styra mina anfall. I skolan försökte jag dölja dem genom att sluta skratta och tänka på något annat. När jag sedan kom hem, slappnade av och inte kämpade emot mina anfall, så slutade det med att jag låg i en hög på golvet, säger Nicole. Dagsömnigheten ökar Efterhand blev Nicoles dagsömnighet allt jobbigare. Dygnets timmar delades in i tvåtimmarspass; två timmar sömn, två timmar vakenhet och så vidare. Skolarbetet gick trots allt ganska bra. Jag hade turen att bo ganska nära skolan och kunde därför gå hem och sova flera gånger om dagen. Jag är rätt envis och bestämde mig för att jag inte skulle sänka mina betyg på grund av det som hänt. Men jag klarade bara att vara med på lektionerna i grundämnena, säger Nicole. Olle och Maria diskuterade problemen med Nicoles lärare och tillsammans insåg man att någonting var fel. En dag, när vi åkte ganska mycket bil, somnade Nicole precis hela tiden direkt när hon satte sig i bilen. Då kände jag att måttet var rågat. Nu måste vi göra något åt saken. När vi kom hem ringde jag sjukvårdsupplysningen och fick en akuttid på vårdcentralen, säger Maria. Dokumentation nr 427 Ågrenska

68 Därefter gick allt väldigt fort. Läkaren som undersökte Nicole ordnade en snabbremiss till en neurolog. Resten den dagen var Nicole helt utslagen och fullständigt omöjlig att få kontakt med. Därför avvaktade vi inte tills vi fick träffa neurologen. Vi åkte akut till barnsjukhuset. Efter en del undersökningar, som inte visade något onormalt, bestämde man att skicka hem oss. Trots att vi upplevde Nicole som mer eller mindre medvetslös, säger Olle. Nicole får diagnosen narkolepsi Eftersom sjukhuset vägrade att behålla Nicole för observation fick familjen åka hem och avvakta tills hon fick träffa neurologen. Neurologen, som senare undersökte Nicole, föreslog ett MSLTtest. Vid det laget hade jag läst allt som gick att läsa på nätet om narkolepsi och dessutom läst om sjukdomen på NHR:s hemsida. Jag berättade för neurologen att jag befarade att Nicole hade fått narkolepsi, säger Maria. MSLT-testet styrkte Marias uppfattning och Nicole fick diagnosen narkolepsi i mars 2010, ett knappt halvår efter vaccinationen. Nicole får narkolepsimedicin Den inledande behandlingen av Nicoles narkolepsi bestod av höga doser av gammaglobulin. Medicinen gav ingen, eller väldigt liten effekt. Därför sattes den ut och ersattes med Modiodal. Rätt snart märkte jag skillnad. Jag började sova mer strukturerat, nätterna blev natt och dagarna dag. Kataplexiattackerna minskade lite och det gjorde även de otäcka hallucinationer jag ofta hade innan medicineringen kom igång, säger Nicole. Allteftersom medicineringen blev bättre och bättre inställd, både när det gällde dos och tidpunkt, blev effekten allt bättre. Men det var ganska jobbigt och tog sin tid, innan vi provat oss fram tills det blev bra, säger Nicole. Som vi uppfattat det är modafinil (till exempel Modiodal ) en ren narkolepsimedicin som man vanligen provar inledningsvis vid narkolepsi, säger Maria. Nicole klarar skolarbetet Dokumentation nr 427 Ågrenska

69 Hösten 2010, när Nicole började högstadiet åk 9, var medicinen väl inställd och Nicole mådde lite bättre. Skolan var nu mer intresserad av att ge Nicole den hjälp hon behövde. Man frågade om jag behövde mer tid, extrahjälp och annat. Det enda jag kände att jag behövde var mer tid på proven och det ordnade man, säger hon. Eftersom Nicole tidigare bestämt sig för att kämpa för att behålla betygen, och också klarade det, blev det inte så mycket kraft över. Det jag saknar mest är att jag inte orkade spela handboll längre. När jag slutade med den så förlorade jag också kontakten med en del kompisar. I takt med att den fysiska aktiviteten avtog ökade jag i vikt, eftersom jag, mer eller mindre, sov bort dagarna och åt lika mycket som när jag tränade, säger Nicole. Sina närmaste kamrater har Nicole i skolan och det är ofta bara där hon träffar dem. Efter skolan använder Nicole mestadels tiden till att sova och plugga. En klar tillgång i sammanhanget är Nicoles stora envishet. När hon gav sig den på att klara skolan så kunde inget stoppa henne, säger Olle. Nicole får långtidsverkande medicin När Nicole under en period provade att ta långtidsverkande medicin (Medikinet ) försvann hennes aptit på mat. I stort sett åt hon bara flingor och smörgås till frukost och sedan nästan ingenting resten av dagen. Eftersom hon hade en rejäl övervikt fanns det att ta av. Därför gick hon också stadigt ned i vikt. När hon dessutom började tappa mycket hår beslutade vi att Nicole skulle återgå till medicinering med Modiodal, säger Maria. I och med bytet av medicin mådde Nicole allt bättre och började äta ordentligt igen och äter nu normalt. Nicole idag Medicineringen innebär att dagsömnigheten har minskat. Det har sömnstörningarna också gjort, även om sömnen fortfarande är mycket orolig. Hon får färre och lindrigare kataplexiattacker och faller sällan ihop som hon gjorde tidigare. Hon slutade sova mitt på dagen från och med åk 9 och det går bra. Nicole har hittat den medicinering som passar henne bäst. Kommer hon bara upp ur sängen på morgonen så har hon inga stör- Dokumentation nr 427 Ågrenska

70 re problem att komma i gång. Huvudparten av medicinen tar hon mitt på dagen. Vi har provat att öka dosen något, men det har inte inneburit någon förbättring. Därför väntar vi på klartecken att minska dosen till tidigare nivå. Nicole åker aldrig buss själv. Då somnar hon omedelbart och sedan vet man aldrig var hon hamnar, säger Maria. Nicoles medicinering har kompletterats med Sertralin (sommaren 2011) för behandling av kataplexi som idag är det största problemet för Nicole. Jag tycker inte att katapleximedicinen fungerar tillräckligt bra. Jag kan cykla utan risk att köra omkull, bara jag undviker att skratta. Kanske är det möjligt att minska kataplexiattackerna ytterligare, jag vet inte. Men jag skulle vilja prova att byta ut den mot någon annan medicin, men jag vet inte vilken, säger Nicole. Nicole träffar kompisarna på helgerna Vi har ett lite ovanligt intresse. Vi gillar bocking, vilket är ett slags hoppstyltor. Det är lite likt bladerunner, en slags fjäderersättning som man ibland kan se idrottare, som saknar underben, använda, säger Nicole. När Nicole är fysiskt aktiv känner hon sig pigg, men hon har fått sämre kondition jämfört med tidigare. Så fort hon sätter sig ned känner hon att hon blir sömnig. Jag tror inte att hon saknar ork. Nyligen var vi iväg och åkte skidor och det innebar inga problem för Nicole. Det är något annat som händer när hon är passiv, säger Olle. På gymnastiken kan jag inte ge allt och inte heller bli för glad över exempelvis framgångar. Då hotar kataplexi, säger Nicole. Nicole tycker att hon fick de betyg hon förtjänade när hon gick ut nian. Jag har fått extratid för proven och det har betytt mycket. Sedan några månader går jag första året på gymnasiet. Jag har valt att utbilda mig till elektriker. Egentligen ville jag gå naturlinjen, men har insett att jag inte klarar långa föreläsningar och att jag måste ha ett jobb där jag är fysiskt aktiv. Så här långt är jag väldigt nöjd med utbildningen, säger hon. Dokumentation nr 427 Ågrenska

71 En gång om året träffar Nicole vanligtvis sin doktor. Vid byte av medicin eller dosförändringar blir det oftare. Vi pratar om hur jag mår, jag mäts och vägs och man tar flera olika prover. Det känns tryggt och bra med kontakten med sjukvården, säger Nicole. Nicole vill gärna testa naturmedicin, yoga, uppiggande massage, meditation och akupunktur. Men det hör kanske framtiden till. Jag lever väldigt mycket i nuet, men kan ändå se ljust på framtiden. Min förhoppning är att det ska komma nya mediciner och andra terapier som innebär att jag kan släppa loss känslorna och skratta hjärtligt igen. Det har jag inte kunnat göra på flera år, säger Nicole. Fallbeskrivning 5; Jesper, 22 år, har narkolepsi Jesper, 22 år, har narkolepsi. Han kom till Ågrenskas familjevistelse för familjer med barn som har narkolepsi tillsammans med mamma Åsa, pappa Olle och syster Eva, 19 år. Jespers barndom liknade före vaccinationen de flesta pojkars uppväxt. Skolan gick bra och likaså Jespers satsning på att träna på gym och på att bli en riktigt bra fotbollsspelare. Pandemrixvaccinationen mot svininfluensan, i december 2009, förändrade på kort tid delvis Jespers möjligheter att leva som andra. Redan en månad efter vaccinationen kände jag en betydligt ökad dagtrötthet. Så länge vi inte visste vad det berodde på så antog vi att det var normal tonårströtthet. Tröttheten innebar att jag grävde ned mig och blev deprimerad när jag inte orkade lika mycket som tidigare, säger Jesper. Jespers engagemang med fotbollen dalade. I stället satsade han på att arbeta mycket när han fick jobb på ett äldreboende. Då var det lätt gjort att skylla tröttheten på att Jesper arbetade för mycket, säger Åsa. Dokumentation nr 427 Ågrenska

72 Första tecknet Det jag såg som ett första tecken på att allt inte stod rätt till hände vid ett besök hos goda vänner. Trots att Jesper och de goda vännernas son var bästa kompisar satt Jesper och sov när vi träffades. Detsamma skedde när Jesper tittade på kompisen när han spelade ishockey. Då blev jag för första gången riktigt orolig, säger Åsa. Själv kände jag att allt inte stod rätt till bara några veckor efter vaccinationen, när jag och en kamrat reste till Chile. Väl hemma hände det flera konstiga saker på jobbet. Jag tappade kaffekoppar och tappade kraft lite då och då. Jag började också sova sämre på nätterna, säger Jesper. Jesper söker hjälp i sjukvården Till sist var man överens i familjen att Jesper borde träffa en läkare och berätta om sina problem. Läkaren jag fick träffa var säker på sin sak. Utan vidare undersökningar slog han fast att mina problem berodde på att jag arbetade för mycket. När jag påtalade att jag hade konstiga nervryckningar, och bland annat tappade saker, ansåg han att det hörde ihop med tonårsproblem, säger Jesper. Jespers problem förvärras På vårdcentralen tog man olika blodprov och uppmanade Jesper att komma tillbaka efter någon månad. Då hade mina problem blivit så stora och tydliga att rykten började florera på jobbet, där man trodde att jag använde droger, säger Jesper. Ett nytt besök hos den tidigare läkaren förändrade ingenting. Vid den tiden hade Jesper börjat studera till sjuksköterska. Av naturliga skäl började han själv läsa på nätet med avsikt att få reda på vad som orsakade spänningsbortfall i musklerna och vad som gjorde honom så trött, säger Olle. För att komma vidare sökte Jesper nu hjälp hos en annan läkare i en annan stad. Jag var då övertygad om att jag hade drabbats av narkolepsi efter omfattande letande och läsande på nätet. I den här vevan hade jag också börjat studera till sjuksköterska och kunde fråga lärare och andra om narkolepsi. Allt jag läste om narkolepsi stämde precis på Dokumentation nr 427 Ågrenska

73 mina problem. När jag nämnde det för den nya läkaren lyssnade han noga på vad jag hade att säga och beslutade sedan att skicka mig vidare till en neurologmottagning i en större universitetsstad, säger Jesper. Jesper får diagnosen narkolepsi Efter flera test och undersökningar på neurologmottagningen fick Jesper beskedet att det fanns starka skäl att tro att han hade narkolepsi. Detta var i mars 2011, drygt ett år efter vaccinationen. Efter beskedet startades omedelbart insättningen av läkemedlen modafinil (Modiodal ) mot dagsömnigheten och klomipramin mot kataplexi. Rätt snart hade man ställt in modafinildosen så att dagsömnigheten lindrades. Medicinen mot kataplexi och hallucinationer gjorde att jag allmänt mådde väldigt dåligt och ofta kände mig svimfärdig, säger Jesper. På ytterligare ett universitetssjukhus satte man ut klomipramin och in Citalopram. Väldigt snabbt mådde jag klart mycket bättre, säger Jesper. Jesper mår lite bättre Eftersom universitetet låg bara några minuter från Jespers hem kunde han gå hem några gånger om dagen för att sova eller vila en stund mellan föreläsningarna. De flesta kataplexiattackerna fick jag på den tiden när jag kom hem och grälade med mina föräldrar. Ute med kompisarna kunde jag trixa bort kataplexi. På något sätt kunde jag styra när de skulle komma eller inte komma, säger Jesper. Jespers sömnstörningar är obehandlade Mina sömnstörningar var till att börja med obehandlade. Jag ville inte ta det enda läkemedel som fungerade, Xyrem, eftersom det skulle föra med sig ett totalförbud för alkohol, säger Jesper. Jespers sömnstörningar var riktigt jobbiga, med drömmar och oro. Han kan i drömmen spela upp hela filmer han nyss sett och det sker då absolut inte på ett lugnt sätt, säger Olle. Jag har provat att sova med ett så kallat kedjetäcke här på Ågrenska och det fungerade väldigt bra. När jag kommer hem ska jag försöka få ett sådant täcke som hjälpmedel, säger Jesper. Dokumentation nr 427 Ågrenska

74 Automatiserat beteende ingår också i de symtom Jesper har. Han försvinner liksom bort en kortare stund och kan då inte prata. Ibland verkar det också som om han inte kan andas ordentligt. Han blir väldigt frånvarande under de här episoderna, säger Åsa. Jesper byter medicin De senaste månaderna, under hösten och de första vintermånaderna, har Jesper åter mått lite sämre. Det känns som om Modiodal börjat fungera sämre när det gäller dagsömnigheten. Det tar emot att gå till föreläsningarna. Vi har pratat om det i familjen och det verkar som om sjukdomen går i skov. Att jag mår sämre när det blir mörkt större delen av dygnet, säger Jesper. Alldeles nyligen har därför Jesper slutat med Modiodal och istället börjat medicinera med Ritalin. Med Ritalin blir jag snabbare pigg och jag får möjligheten att laborera lite själv med när jag ska ta medicinen och hur mycket jag ska ta. Ett problem är att jag delvis vänder på dygnet och läser och pluggar på nätterna och försöker sova lite då och då på dagarna. Högskolestudierna går bra bland annat tack vare förstående kompisar som rättar sig efter när jag kan jobba med grupparbeten, säger Jesper. Jesper idag Av tre års studier till sjuksköterska återstår bara en knapp termin med avslutande praktik på nio veckor innan Jesper får sin examen. Jag har hittills inte behövt några anpassningar på grund av min sjukdom, inte ens extra tid vid tentorna. Men nu när jag ska göra praktik ska jag försöka få ett schema där jag slipper arbeta bland annat kväll och därpå följande morgon, säger Jesper. Jesper försöker vara fysiskt aktiv så mycket som möjligt. Jag har haft ambitionen att träna på gym fyra gånger i veckan, men i praktiken har det bara blivit två gånger i veckan. Jag och en kompis brukar gå till gymmet ganska sent på kvällarna, vid niotiden. Efter träningspassen blir jag piggare, men sover trots det mycket bättre, säger Jesper. Genom de olika faserna i sjukdomen har föräldrarna och en yngre syster varit väldigt betydelsefulla, säger Jesper. Dokumentation nr 427 Ågrenska

75 Även om vi inte alltid är överens så har de alltid varit till stort stöd och hjälp när det har varit som allra jobbigast med narkolepsin. Hur Jesper kommer att ställa sig till eventuella framtida vaccinationer vet han inte idag. Som det känns nu så vill jag absolut inte ta någon mer vaccination, men det kan ju ändra sig. Alternativet är ju inte alltid så trevligt. När jag vaccinerades så var ju svininfluensan ett i högsta grad stort hot, säger Jesper. Samtal med psykolog har hittills känts onödigt och aldrig varit aktuellt. Nu har jag kanske en annan syn på sådan hjälp. Jag ställer mig i vart fall inte helt negativ till den möjligheten. Vi får se hur det blir. Kanske pratar man med psykolog om andra saker än de man pratar med sina föräldrar om, säger Jesper. Ett viktigt tips vill Jesper gärna dela med sig av till andra ungdomar i samma situation som han själv. Ge inte upp inför sjukdomen. Det finns mycket man kan göra för att underlätta i vardagen, till exempel sova, vila och äta på bestämda tider och även i övrigt ha bra struktur på dagarna. Träffa också så många andra ungdomar som möjligt med narkolepsi. Det är fantastiskt att uppleva att man inte är ensam, säger Jesper. Tillsammans med andra ungdomar med narkolepsi arbetar Jesper med att starta upp en ungdomsgrupp inom narkolepsiföreningen. Att få arbeta med frågor som rör oss och vår framtid är någonting som intresserar mig väldigt mycket, säger Jesper. Dokumentation nr 427 Ågrenska

76 Adresser och telefonnummer till föreläsarna Överläkare Tove Hallböök Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Överläkare Lars Palm Skånes universitetssjukhus/malmö Malmö Tel: Överläkare Isa Lundström, Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, Umeå Sjuksköterska Veronica Hübinette Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Sjuksköterska Karin Liberg Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Sjuksköterska Malena Kjellén Astrid Lindgrens barnsjukhus Dokumentation nr 427 Ågrenska

77 Karolinska universitetssjukhuset Stockholm Tel: Informationskonsulent Lisbet Högvik Informationscentrum för ovanliga diagnoser Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet Box Göteborg Tel: Sjukgymnast Elke Schubert Hjalmarsson Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Arbetsterapeut Ylva Weilenmann Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Arbetsterapeut Ellen Odèus, Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Tel: Dietist Helena Pettersson, Dietist Tina Jönsson Barn- och ungdomskliniken Hallands sjukhus Halmstad Tel: Psykolog Nicole Norén Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Konsulent Johanna Björk, Sjuksköterska Samuel Holgersson, Specialpedagog Bodil Mollstedt, Pedagog Gustaf Nylén, Dokumentation nr 427 Ågrenska

78 Socionom Cecilia Stocks, Pedagog Sara Östberg, Verksamhetsansvarig AnnCatrin Röjvik, Ågrenska Box Hovås Tel: Tandsköterska Pia Dornérus tandhygienist Mia Zellmer Mun-H-Center Ågrenska Box Hovås Tel: Specialist/beslutsfattare Kristina Andersson Försäkringskassan Funktionshinder Göteborg Kurator Karin Sörstedt Forsell Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Kurator Ann-Christine Andersson Vuxenutbildningen i Göteborg Box Göteborg Samordningsansvarig Lena Melldahl Göteborgs universitet Studentavdelningen Box Göteborg Tel: Föreningsrepresentant Aylin Blom och Maria Gimbro Dokumentation nr 427 Ågrenska

79 Narkolepsi En sammanfattning av dokumentation nr 427 Narkolepsi ger sömnstörningar med stark dagsömnighet och sömnattacker som inte kan förhindras. Attacker med plötslig förlust av muskelkraft och en känsla av förlamning, så kallad kataplexi, är ett svårhanterbart symptom som också är vanligt förekommande vid narkolepsi. Förlamning i samband med insomning och uppvaknanden, så kallad sömnparalys, förekommer också. Så vitt man vet idag är narkolepsi en REM-sömnssjukdom. Hur många som har narkolepsi i någon form är inte helt känt. Vid influensaepidemin 2009/2010 skedde en mer än 10-faldig ökning av antalet fall med narkolepsi hos barn i samband med Pandemrixvaccinationen. Ett antal vuxna har också fått sjukdomen. Sjukdomen går inte att bota. Vid narkolepsi behandlas symtomen, beroende på vilka besvär individen har. Det handlar om att inrätta sitt liv med god kost- och sömnhygien. De flesta behöver också komplettera med medicinering både mot dagsömnighet och mot kataplexi. ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Dokumentation nr 427 Ågrenska