BARNBLADET Nr 1 Volym X L V februari 2019

Transkript

1 BARNBLADET Nr 1 Volym X L V februari 2019 Tema: Sällsynta diagnoser

2 Innehåll Barnbladet # 1.19 Ledare: Ordförande har ordet... 4 t e m a: s ä l l s y n ta di ag n o s e r När livskompassen svänger om... 6 Laboratoriediagnostik vid lysomala inlagringssjukdomar...10 Att vara mamma till ett barn med Nethertons syndrom...14 Neurometabola sjukdomar hos barn: Tidig diagnos kan rädda liv...17 Sugstimulering, sväljproblematik och omogen ätkanal...20 Sällsynt men inte ovanlig...25 Ungdomars och vårdpersonals erfarenhet + tjänstedesign = En väl fungerande övergång...28 Sällsynt utan diagnos...32 g ä s t s k r i b e n t e n De tomma ögonen...36 Ett patientfall...38 a k t u e l l forsk a r e UNIKA-projektet personer med sällsynta diagnoser är unika och har unika behov...39 ö v r i g t Medlemssidor nr 1 februari 2019 Barnbladet 3

3 ledare ordförande Bästa kollegor! älkomna till ett nytt år med Barnbladet. Jag hoppas att tidningens innehåll 2019 ska ge dig stimulerande läsning. I årets första nummer, som du håller i din hand, har vi valt att ha tema Sällsynta diagnoser. När jag söker på ordet sällsynta och dess betydelse i en ordbok, så finner jag att det är något som är ovanligt, unikt och enastående. Det kan tyckas vara något avundsvärt men vi vet att det ofta innebär en känslomässig berg-o-dalbana och inte minst fysisk dränering för en familj där en medlem har en sjukdom eller ett syndrom. Vi som sjuksköterskor har kunskap om detta och kan i vår profession ge god avancerad omvårdnad. Det vi inte kan ha kunskap är om varje unik sällsynt diagnos, men då vi möter ett barn eller ungdom med en sällsynt diagnos finns det flera källor att söka kunskaper i och inte minst hos barnet och ungdomen själv och dess familj. Att ha en sällsynt diagnos är att ha en ovanlig diagnos och läser vidare om detta på hemsidan för Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ( Det är en intresseorganisation som driver frågor för personer med sällsynta diagnoser, vilka ofta har genetiska orsaker och inte sällan leder till funktionsnedsättningar. De verkar för att sprida kunskap om sällsynta diagnoser och förbättring av vården för personer med sällsynta sjukdomar. De skriver på sin hemsida att sällsynta diagnoser inte är så ovanliga som man kan tro utan att ca två procent av Sveriges befolkning beräknas ha en sällsynt diagnos. Jag rekommenderar dig som sjuksköterska att ta del av Socialstyrelsens information om ovanliga diagnoser, gå in på deras hemsida ( Där kan du läsa att ovanliga diagnoser är sjukdomar och tillstånd som... sällsynta diagnoser inte är så ovanliga som man kan tro utan att ca två procent av Sveriges befolkning beräknas ha en sällsynt diagnos. vanligtvis är okända. En ovanlig diagnos ska finnas hos högst 100 personer/miljon invånare. I Socialstyrelsens databas finns över 300 informationstexter innehållande beskrivningar av ovanliga diagnoser, vilka revideras kontinuerligt och där nya diagnosbeskrivningar tillkommer. Slutligen vill jag önska er alla, ni som möter barn, ungdomar och deras familjer i glädje och sorg, ett tröstrikt år Jag önskar även er som arbetar med utbildning och möter studenter i goda pedagogiska miljöer, ett lärorikt år Låt oss alla göra våra röster hörda för god omvårdnad av barn och unga med sällsynta diagnoser och vara den professionella rösten då det gäller att företräda dem och deras familjer. Helena Wigert Ordförande RfB 4 Barnbladet nr 1 februari 2019

4 När livskompassen svänger om Av Jennie Högberg Bergman Mamma till Svea Foto: Jonas Forsberg 6 Barnbladet nr 1 februari 2019

5 tema sällsynta diagnoser Att få besked om att ens barn fötts med en allvarlig sällsynt sjukdom ritar fullständigt om livskartan. Man är inte längre på väg mot den destination dit man trodde, livskompassen har svängt om och man seglar i ovisshet, mot destinationer man aldrig hade föreställt sig. Men aldrig hade vi väl trott att destinationerna skulle bli så fantastiska och livet så bra som det har blivit. När Svea föddes, var det ren glädje. Vi hade fått en dotter, Erik hade fått en lillasyster, men redan de första dygnen kom den där känslan om att något var fel. Väl tillbaka på sjukhuset, kom en barnläkare och bekräftade våra farhågor. Där och då tog livet en vändning. Svea har inte fått en klar diagnos; men hon har tarmsvikt, kort tarmsyndrom och en motorikrubbning i tunn- och tjocktarm. Hon har en jejunustomi och höga stomiflöden. Hon har en venport och får största delen av sin näring via TPN (Total Parental Nutrition). Vi levde den första tiden på sjukhus. Att leva med sjukhuspersonal runt sig blev en konstig, men trygg vardag. Men man kan inte leva ett liv på sjukhus och det blev dags att förbereda oss för hemfärd. Vad vi inte visste var att föräldrarollen till ett barn med allvarlig tarmsvikt även innebär att vara sjuksköterska, samordnare, jurist, psykolog, pedagog och krigare. Vi fick gedigen utbildning på sjukhuset om hur dropp kopplas, skötsel av cvk och byten av stomipåsar. Personalen var oerhört stöttande och gav oss både kraft och mod att åka hem och försäkrade oss om att detta var det bästa för oss alla. På vårt hemsjukhus finns ett mobilt barnteam, sjuksköterskor som stöttar och hjälper, och som framförallt svarar i telefonen eller ringer upp om de inte kan svara omedelbart. Denna trygghet var så oerhört viktig i början. Pumpar som larmar, med koder man aldrig sett, recept tog slut, olika prylar ska beställas från olika ställen, och i början har man svårt att hålla koll på allt. Sjuksköterskorna har också en god kontakt med läkare, och vid många tillfällen har de ordnat så att en läkare ringt upp oss, och givit råd och tips på vad vi skulle göra. Hemma började rutiner att skapas, hemmet byggdes om till ett gigantiskt medicinförråd, och vi började så smått att leva igen. En vanlig dag hos oss börjar tidigt, droppet kopplas bort och nålen dras, vi byter stomipåse och sedan bär det iväg till skolan. Hemma laddas batterier och droppåsarna tas fram för att få rumstemperatur. Väl hemma från skolan behövs en tid för vila, det största handikapp Svea har är just att hon inte orkar. Det finns ingen fungerande tarm som pytsar ut näring på ett normalt sätt, så när droppet stängs av på morgonen så börjar blodsockret att sjunka. Vi sätter på ett emla och kopplar dropp, och droppet kopplas någon gång på eftermiddagen. Innan vi kopplar på droppet, beräknar vi hennes förluster, så att vi kan ersätta den vätska hon har förlorat med ringeracetat. På kvällen byts stomipåsen och det är dags för sängen. Alla samtal som uppstår en vecka kan bestå i förnyelse av recept, specialisttandläkaren, psykologen, stomiterapeuten, läkare, sjuksköterskor, apotek, hjälpmedelscentral, skolan, Medic, tillverkningen och posten. Vi har valt att dra nålen varje dag, vi tror att det är den rätta vägen att gå för att undvika infektioner. Att ha en nål som rör sig, ser vi som en risk. Porten har nu suttit i drygt 2 år. Innan det så hade hon en tunnelerad cvk, den satt i över 5 år. Svea hade sin senaste kateterrelaterade infektion när hon var 6 månader gammal, sedan vi kommit hem och skött allt själva, så har vi varit infektionsfria. Detta tror vi inte beror på att sjuksköterskor varit oförsiktiga, vi har själva sett hur de följer alla regler som finns, utan vi tror att det helt enkelt är en miljö på sjukhusen, med för många människor på ett och samma ställe som är orsaken. Men trots att rutiner hade etablerats så uppstod ett konstigt vakuum. Vi tänkte länge att bara vi får en diagnos så kommer allt att bli bra och vi kan gå vidare, vi kommer att veta hur vår framtid ser ut. I all sorg om hur livet inte blev som vi tänkt så kom vi i kontakt med en patientförening. Svenska HPN-föreningen. Vi samlade oss och reste med på en sommarträff som anordnades för hela familjen. Lyckan av att se dessa underbara droppbarn i alla åldrar, springa runt och leka, och njuta av livet blev en vändpunkt. Vi träffade föräldrar som gärna delgav oss tips på hur man lättare kan få vardagen att fungera. Barn med cvk:er som badade och simmade, något vi hade fått lära oss att vårt barn inte fick göra (bada med cvk). Vi lärde oss att acceptera sjukdomen, ingen diagnos var lösningen. Vi var lösningen. Lyckan av att se dessa underbara droppbarn i alla åldrar, springa runt och leka, och njuta av livet blev en vändpunkt. nr 1 februari 2019 Barnbladet 7

6 tema sällsynta diagnoser Foto Jonas Forsberg Inför framtiden känner vi en oro för hur sjukvården kommer att fungera för vår dotter, hur blir det den dag hon blir vuxen. skolan om Sveas sjukdom, så alla förstår allvaret vid exempelvis magsjukor. Skolsköterskan har även sett till att Svea har en egen toalett på skolan, där det går att byta stomipåse, och där vi har material samlat. Svea tvättar även sina händer där, och ingen annanstans, vilket vi tror är anledningen till att vi har klarat oss så bra från magsjukor och andra infektioner. Vi ska leva som en vanlig familj, det är vårt motto och något som vi jobbat hårt på att uppnå. Från att Svea var 2 år har vi rest som vanligt inom Sverige. Vi har två veckor i de svenska fjällen och en månad på Gotland, varje år. Vi försöker komma iväg på en weekendresa till antingen Göteborg eller Stockholm, och varje år åker vi på sommarträffen med HPN-föreningen, barnens höjdpunkt. Detta låter ju enkelt, men det krävs en hel del logistik för att få till det. Droppet tas fram på ett tillverkningsapotek och är en färskvara, något som måste koordineras med vart vi befinner oss, så att vi kan ta emot leveransen. Vi måste ha tillgång till ytor att koppla dropp och kylskåp att förvara droppet i. Vi måste veta vart närmsta barnklinik eller sjukhus ligger, om en misstänkt sepsis uppstår. Allt material måste packas med då det är svårt att under resan inhandla dessa prylar. Vi har en takbox på bilen som är på sommar som vinter när vi reser. Bilen blir full med Sveas grejor och vi andra får ta vår packning i takboxen. Svea är i skrivande stund 8 år och vi har fått in en viss rutin på att just packa hennes prylar. Sen glömmer vi ofta saker till oss själva, såsom tandborstar, kläder och annat, men det går ju alltid att lösa. När Svea var 6 år bestämde vi oss för att resa utomlands (vi hade bytt från cvk till en port), ett stort steg, men det bästa vi har gjort. Vi provade ut ett nytt dropp, som inte krävde kylförvaring och for i väg till Thailand. Sex fulla kabinväskor med dropp och stomipåsar i handbagaget, förutom vårt vanliga bagage. Kraften vi fick efter denna resa går inte att beskriva, känslan av att vi kan klara allt. Efter denna resa har vi även testat Kanarieöarna. Skolan har blivit lite av en utmaning. Magsjukor drabbar Svea väldigt hårt, och det går fort när det väl börjar flöda ur stomin. Med skolan har vi upprättat en telefonkedja, och alla föräldrar meddelar om deras barn har blivit magsjuka, och vi får sedan reda på detta direkt på morgonen. Det blir tyvärr många dagar då vi inte kan gå till skolan, men då finns som tur är sjukhusskolan, som vi ibland tar till. Man får ju inse sin begränsning och ta hjälp av en riktig pedagog ibland. Skolsköterskan har varit en viktig länk för oss. Hon har utbildat all personal på Vissa dagar är såklart tyngre än andra. Dagar då det är så uppenbart att man inte kan göra allt det där som alla andra gör. Eller dagar då någon sagt något dumt i skolan, det är då den stora utmaningen kommer. Som förälder vill man ju bara att ens barn ska ha det bra, en lycklig barndom och man vill ta bort allt som gör ont, men det kan man ju inte. Men vi kunde göra det bättre, vi köpte oss en hund. Hunden har blivit den som tröstar de dåliga dagarna, och kompisen som inte finns annars. Hunden har även medfört att ta ansvar för någon annan, och ger stunder att glömma sina egna problem. För oss kom kraften med patientföreningen, inget har varit så viktigt som just den biten när vi ser tillbaka på allt som hänt. Det borde ju vara så att ingen som lämnar ett sjukhus får gå ut genom dörrarna utan information om att sällsynta diagnoser finns och att varje region har ett CSD, Centrum för sällsynta diagnoser. Sjuksköterskor kan inte veta allt, om alla små och olika sjukdomar som finns, och om det finns en patientförening eller inte. Men har de bara kunskap om CSD så kan patienten själv lätt finna information där. Familjen kanske inte heller är mottaglig för all information när de lämnar sjukhuset men just denna information om CSD är oerhört viktig att få med sig. Inför framtiden känner vi en oro för hur sjukvården kommer att fungera för vår dotter, hur blir det den dag hon blir vuxen. I Göteborg har man nu startat upp ett tarmsviktscentrum, så att patienterna kan få en samordnad patientcentrerad vård, från barn till vuxen, och jag hoppas att detta är något som kommer att utvecklas i framtiden. Inte bara för tarmsviktspatienter, utan för alla patienter med en sällsynt diagnos. En dag när jag ska koppla på droppet på min dotter så säger hon: mamma jag tycker att du borde bli sjuksköterska. Leende svarar jag henne att jag nog inte är av det rätta virket, man måste känna ett kall av att vilja hjälpa andra, ha empati och en innerlig önskan om att vilja ta hand om andra människor. Svea svarar utan att tänka efter: Ja, men då kan du ju bli läkare! För visst är det just så; det är sjuksköterskorna som faktiskt står för empatin, omhändertagandet, tröstandet och den största delen av vården. Vi är oerhört tacksamma för den vård vi har fått, och för de fantastiska sjuksköterskorna vi stött på under våra 8 år i vården, utan dem hade vi nog aldrig klarat vår resa. * 8 Barnbladet nr 1 februari 2019

7 Svenska HPN-föreningen Svenska HPN-föreningen är en liten ideell rikstäckande förening, ( Den består av barn, ungdomar och vuxna som lever med PN i hemmet samt deras familjer. Diagnoser som är representerade är bland annat, Kort tarm, Pseudoobstruktion, Kronisk diarré och Hirschsprung. Föreningen bildades 1993 av föräldrar efter att de deltagit i en familjevecka på Ågrenska för barn med HPN, Hem Parenteral Nutrition. Upptäckten av att behandling och omhändertagande var så olika beroende på var man bodde i Sverige bidrog till föreningens uppkomst. Stark och fin gemenskap har skapats och nya familjer välkomnas varje år. Målsättningen för HPN-föreningen är att tillgodose medlemmarnas gemensamma intresse genom att inhämta och sprida kunskap om parenteral nutrition och dess skötsel i hemmet. Föreningen upplyser om samhällsstöd och skapar erfarenhetsutbyte mellan HPN-familjerna, samt bevakar forskning och utveckling inom området. Föreningen blir även en länk till internationella kontakter. Våra äldsta medlemmar är den första generation som vuxit upp med PN. Det ställer stora krav på vuxenvården som saknar erfarenhet av sådan långtidsbehandling. Inom barnmedicin fungerar nutritionsteam/ tarmsviktsmottagningar utmärkt på flera sjukhus. Alla barn med komplicerade mag- och tarmsjukdomar får komma till dessa team var de än bor i landet. Familjerna får stöd och hjälp med att, på ett professionellt sätt, lära sig självständigt sköta PN-behandlingen hemma. Barnen får komma på regelbundna kontroller och bra kontakt hålls med hemsjukhusen. Inom vuxenmedicin gäller tyvärr inte detta för alla. Endast på några få ställen i landet där det finns tarmsviktsmottagningar får vuxna tillgång till kvalificerad vård. Övriga boende runt om i landet har inte samma rätt till denna specialistvård. Föreningens framtidsförhoppning är att det ska finnas flera Nationella Tarmsviktscenter dit alla får komma, oavsett var de bor eller ålder, i syfte att alla skall få rätt till samma höga kvalité på vården. Alla med Sällsynta sjukdomar och behandlingar borde få patientcentrerad vård med livsperspektiv, från barn till vuxen, där all kunskap och expertis samlas. HPN-föreningen är medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. De driver denna rättvisefråga om lika vård för alla. Maine Forsberg Ordförande Svenska HPN-föreningen maine.forsberg@gmail.com nr 1 februari 2019 Barnbladet 9

8 Laboratoriediagnostik vid lysosomala inlagringssjukdomar Vid utredning av medfödda metabola sjukdomar spelar laboratoriemedicin en viktig roll där man kan erbjuda biokemiska och genetiska analyser för att fastställa diagnos. Det finns två laboratorier som har ett omfattande analyssortiment för utredning, klinisk kemi och klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg samt Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska sjukhuset i Stockholm. Analyserna utförs på många olika typer av kroppsvätskor och celler där provtagning och hantering ibland kan uppfattas som komplicerad. För att säkerställa att provet blir korrekt hanterat och därmed resulterar i ett tillförlitligt analysresultat är det viktigt att följa provtagningsanvisningar och vid oklarheter kontakta aktuellt laboratorium för förtydligande. Lysosomala inlagringssjukdomar är en undergrupp till medfödda metabola sjukdomar och i artikeln sammanfattas laboratoriediagnostiken för denna sjukdomsgrupp. Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som orsakas av en medfödd störning i ämnesomsättningen. Ett tusental sådana sjukdomar finns beskrivna som var och en är mer eller mindre ovanlig. Sjukdomsanlagen leder till enzym- eller transportördefekter som gör att kroppens byggstenar såsom kolhydrater, fetter eller proteiner inte kan omsättas normalt. Följaktligen uppstår brist på vissa metaboliter eller så ansamlas metaboliter och/eller toxiska ämnen som kan orsaka skada. Symptomdebut sker vanligtvis redan i tidiga barnaår, men det finns lindriga former som kan debutera senare i livet ända upp i vuxen ålder. Vissa av de medfödda metabola sjukdomarna är behandlingsbara och tillståndet kan vara livshotande om man inte känner till den bakomliggande orsaken. Att ställa en korrekt diagnos i ett tidigt skede är därför av stor betydelse för denna patientgrupp, som också kan vara i behov av särskild omsorg vid operation eller andra sjukdomstillstånd som medför en ökad belastning för kroppen. I andra fall, där behandling inte finns tillgänglig, är det också av stor vikt för patienten och den drabbade familjen att få en tidig diagnos och helt avgörande för prenataldiagnostik vid kommande graviditeter. Tillgång till prenataldiagnostik är värdefullt då en del medfödda metabola sjukdomar leder till tidig död eller svåra skador. Specialiserade laboratorier med ett brett analyssortiment spelar en viktig roll för att ställa korrekt diagnos. Det finns två laboratorier i Sverige som utreder medfödda metabola sjukdomar, klinisk kemi och klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg samt Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska sjukhuset Stockholm. I dagsläget ingår 24 stycken av sjukdomarna, där effektiv behandling finns, i nyföddhetsscreeningen ofta kallat PKU-provet. Detta medför att behandling kan påbörjas innan patienten fått några symptom. Lysosomala inlagringssjukdomar Lysosomen fungerar som cellens återvinningsstation där makromolekyler bryts ned till sina byggstenar som sedan återanvänds i cellen. Lysosomerna innehåller flera olika enzym och enzymatiska co-faktorer som medverkar i denna nedbrytningsprocess. De lysosomala sjukdomarna orsakas av defekter i dessa enzym alternativt frånvaro av co-faktorer eller störd membranfunktion som påverkar tranporten av byggstenarna. Vid lysoso- 10 Barnbladet nr 1 februari 2019

9 Tabell 1. Behandlingsbara lysosomala inlagringssjukdomar Sjukdom Behandling Biomarkörer vid behandlingsuppföljning Gaucher ERT*, SRT glukosylceramid, glukosylsfingosin (lysogl1), CCL18, chitotriosidas Fabry ERT* globotriaosylceramid (Gb3), lysogb3 MPS I HSCT, ERT* glykosaminoglykaner, enzymaktivitet (vid HSCT) MPS II ERT* glykosaminoglykaner MPS IVa ERT* glykosaminoglykaner MPS VI ERT*, HSCT glykosaminoglykaner, enzymaktivitet (vid HSCT) Pompe ERT* glukostetrasackarid Niemann Pick C SRT Wolman, LAL-D ERT ASAT, ALAT, kolesterol (total, HDL, LDL), triglycerider CLN2 ERT * Förekomst av IgG-antikroppar mot administrerat enzym följs upp (enzymantikroppar i plasma) mal sjukdom lagras följaktligen icke nedbrytbara metaboliter upp i lysosomen, därav benämningen lysosomal inlagringssjukdom, vilket leder till cellskada. Totalt utgörs de lysosomala inlagringssjukdomarna av mer än 50 olika ärftliga tillstånd där majoriteten har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång. Detta innebär att föräldrarna är friska anlagsbärare och att barnet måste få arvsanlag från båda föräldrarna för att utveckla sjukdom. Förekomsten av lysosomal sjukdom som grupp är ca 1 fall per nyfödda där flertalet av sjukdomarna finns i alla populationer. Dock kan vissa lysosomala sjukdomar vara särskilt frekventa inom vissa geografiska områden eller befolkningsgrupper. De kliniska symptomen varierar mellan de olika lysosomala sjukdomarna men vissa kardinalsymptom förekommer som förlust av tillägnade färdigheter, irritabilitet, mental och/eller psykomotorisk utvecklingsförsening, grova anletsdrag, lever- och/eller mjältförstoring samt skelettförändringar. Andra symptom kan vara kardiomyopati, angiokeratom, förlust av eller nedsatt hörsel, ögonförändringar och myoklonus epilepsi. Det är vanligast med symptomdebut i tidiga barnaår men sendebuterande former förekommer också. Det är därför viktigt att ha god kunskap om sjukdomsgruppen även i vuxenvården. Några av de lysosomala sjukdomarna som orsakas av enzymdefekter kan idag behandlas genom att administrera rekombinant framtaget enzym (enzymsubstitutionsterapi, ERT) intravenöst (se tabell 1). Det finns dock begränsningar med denna typ av behandling då dagens rekombinanta enzym inte passerar blod-hjärnbarriären och således inte har någon effekt på centrala nervsystemet. Andra varianter av behandlingar som tilllämpas är hematopoietisk stamcellsterapi (HSCT) och substratreduktionsterapi (SRT). Forskning pågår där nya behand - lings strategier undersöks exempelvis småmolekylers möjlighet att fungera som stabilisatorer av enzymproteiner samt genterapi där flera studier visar på en möjlig behandlingsform för aktuell sjukdomsgrupp. Laboratoriediagnostik medfödda metabola sjukdomar Diagnostik av medfödda metabola sjukdomar genomgår i dagsläget en revolution tack vare ny genetisk sekvenseringsteknik ( Next generation sequencing, NGS) för att analysera vår arvsmassa, DNA. Det är nu möjligt att analysera hela vårt DNA inom rimliga kostnads- och tidsramar. Detta betyder en enorm effektivisering inom sjukdomsområdet då man kan leta efter genförändringar, mutationer hos den enskilda patienten, för flera sjukdomar samtidigt i en enstaka analys. Den nya genetiska diagnostiken har redan lett till en kraftig ökning av antalet patienter med medfödda metabola sjukdomar som identifierats tidigt i sjukdomsförloppet. Patienterna slipper därmed gå genom den diagnostiska Odysse som oftast var fallet och möjligheten att tidigt i förloppet komma in med väl anpassade sjukvårdsinsatser inklusive behandling förbättras avsevärt. Det finns dock stora utmaningar med den nya NGS-tekniken. Man måste finna vägar att hantera den stora mängd data som genereras av analysen som bland annat innebär att välja ut och tolka relevant genetiska information för varje enskild frågeställning. Det Förkortningar Maria Blomqvist 1:e kemist, PhD Klinisk kemi, Laboratoriemedicin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset maria.k.blomqvist@vgregion.se CLN Ceroidlipofuscinoser ERT enzymsubstitutionsterapi GAG glykosaminoglykaner HSCT hematopoietisk stamcellsterapi MPS Mukopolysackaridoser NGS Next generation sequencing SRT substratreduktionsterapi WES Helexomsekvensering WGS Helgenomsekvensering nr 1 februari 2019 Barnbladet 11

10 tema sällsynta diagnoser Figur 1. Lysosomala inlagringssjukdomar orsakas av enzym- eller transportördefekter som gör att metaboliter (S) som normalt bryts ned i lysosomen och återanvänds i cellen istället lagras upp i organellen. Det blir en obalans av metaboliter i cellen och inlagringen leder till slut till cellskada. Vid klinisk misstanke om lysosomal inlagringssjukdom kan diagnos fastställas genom biokemisk analys av upplagrad metabolit (S) i lämplig kroppsvätska, mätning av enzymaktivitet i vita blodkroppar eller fibroblaster samt genetisk analys (mutationsanalys). krävs multidisciplinära team med expertis inom barnmedicin, barnneurologi, endokrinologi, klinisk kemi, klinisk genetik och bioinformatik för att fastställa en diagnos. I dagsläget erbjuds olika former av NGS-tekniker; 1. Genpaneler för selekterade gener i vår arvsmassa som kan vara kopplade till en specifik sjukdomsgrupp eller till specifika symptom (NGS-paneler). 2. Helexomsekvensering (WES) där man fokuserar på analys av de regioner i våra gener som specifikt kodar för kroppens molekyler (s k exoner) 3. Helgenomsekvensering (WGS) där hela arvsmassan analyseras. Det faktum att genetiska analyser aldrig har en hundraprocentig känslighet och inte heller ger någon information om genproduktens dvs molekylens funktion gör att det är nödvändigt att kombinera NGS-resultat med konventionella biokemiska och/eller funktionella analyser. Konfirmering av genetiska data med biokemiska analyser och vice versa är grund - läggande för diagnostik av medfödda metabola sjukdomar. Laboratoriediagnostik lysosomala inlagringssjukdomar Vid klinisk misstanke om lysosomal inlagringssjukdom så använder vi oss av olika biokemiska och genetiska verktyg för att fastställa diagnos (Se figur 1). Vid stark klinisk misstanke utförs i dagsläget primärt biokemisk diagnostik. Biokemisk analys följs alltid upp av genetisk diagnostik för att fastställa sjukdomsorsakande mutationer. Primär genetisk analys, mha NGStekniker, kan med fördel användas vid mer oklara fråge - ställningar. Biokemisk diagnostik Analysförfarandet drar nytta av att sjukdomarna resulterar i upplagring av för enstaka sjukdom specifika metaboliter (se figur 1) som utsöndras i ökad mängd till olika kroppsvätskor som blod och urin. Dessa metaboliter fungerar som biomarkörer för respektive sjukdom. En bra biomarkör ska särskilja mellan sjuk och frisk individ, vara specifik för sjukdomen, reflektera/vara involverad i patofysiologin, förändras parallellt med sjukdomsbördan och vara enkel att mäta i lämplig biologisk kroppsvätska. Vi har även möjlighet att i patientmaterial analysera det katalytiskt aktiva enzymet för vardera specifik lysosomal sjukdom, som hos patienterna ligger på låg nivå jämfört med referensintervall (normalpopulation). Lysosomala inlagringssjukdomar delas ofta in i undergrupper efter vilka huvudmetaboliter som lagras upp samt typ av lysosomal defekt. Exempel är lipidoser (upplagring av fetter, lipider), mukopolysackaridoser (upplagring av kolhydratstrukturer s k glykosaminoglykaner, GAG), glykoproteinoser (upp lagring av kolhydratstrukturer, oligosackarider ), ceroidlipofuscinoser och transportörstörningar. Biokemisk diagnostik är delvis uppbyggd efter denna struktur. Laboratoriediagnostiken för 1. Lipidoser innefattar primärt analys av det katalytiskt aktiva enzymet i vita blodkroppar eller fibroblaster. För några av sjukdomarna som Gaucher och Fabry, analyseras även upplagrad metabolit (lipid) i plasma eller erytrocyter som är viktigt för behandlingsmonitorering av dessa (se tabell 1) 2. Mukopolysackaridoser (MPS, 6 typer) och Glykoproteinoser innefattar primärt analys av upplagrade metaboliter i urin, analys även kallad urin-glykokonjugat. Sekundärt utförs analys av specifikt enzym i vita blodkroppar eller fibroblaster för respektive sjukdom 3. Ceroidlipofuscinoser (CLN) innefattar primärt enzymatisk analys i fibroblaster för varianterna CLN 1 och 2 och genetisk analys för övriga former där det inte finns relevanta biomarkörer att tillgå 4. Transportör-störningar som Sallas sjukdom och Niemann- Pick typ C analyseras primärt genom mätning av upplagrad metabolit i urin respektive plasma eftersom dessa sjukdomar inte är resultat av en enzymatisk defekt. Uppföljning av behandlade patienter med lysosomal inlagringssjukdom sker biokemiskt genom att analysera för sjukdomen specifik biomarkör (se tabell 1). Patienter med ERT följs även upp med avseende på antikroppsutveckling (IgG) mot administrerat rekombinant enzym (analys; enzymantikroppar i plasma). Analyser: Enzymatisk analys, utförs i vita blodkroppar alternativt plasma eller fibroblaster. Analysen är optimerad för att särskilja mellan sjuk och frisk individ. Aktivitetsmätningen utförs vanligen vid 37 C och diagnosticerar alla mutationstyper. Analysresultatet anges i µkatal/kg protein där enzymatiska enheten katal anger hur stor mängd av molekyl (S) som över går till produkt (P) på en sekund (se figur 1) som sedan relateras till total provmängd (kg protein). Patienter med lysosomal inlagringssjukdom har låg enzymaktivitet jämfört med referensintervall framtaget från normala individer. 12 Barnbladet nr 1 februari 2019

11 Analys av upplagrad metabolit, utförs i kroppsvätskor, exempelvis plasma och urin. Biomarkör(er) specifika för sjukdomen analyseras kvantitativt med masspektrometriska, spektrofotometriska eller immunkemiska analysmetoder där analysresultatet vanligen anges i molära koncentrationer (mängd metabolit i en angiven volym). Vid urinanalyser relateras ofta mängd metabolit till mängd kreatinin för att korrigera för utspädning. Kvalitativa analysmetoder används också vid diagnostik där mönster av metaboliter anges i provsvaret. Antikroppsanalys, utförs i plasma från patienter under ERT med hjälp av immunkemisk analysteknik. Analysen anger om IgG antikroppar mot givet rekombinant enzym kan detekteras hos behandlad patient. Resultatet säger dock inget om antikropparna är av neutraliserande natur, dvs inhiberar aktiviteten av givet enzym. Provtagning: Provtagning, transport och hantering finns beskrivet för respektive laboratorium (se Länkar nedan). På laboratoriemedicin/ Sahlgrenska universitetssjukhuset finns en analyslista där information om provhantering anges för enskilda analyter samt kontaktinformation, medicinsk bakgrund och aktuell remiss (Neurometabola sjukdomar, Remiss 8). ( se/for-dig-som-ar/vardgivare/laboratoriemedicin/analyslista/) För att säkerställa att provet blir korrekt hanterat och därmed resulterar i tillförlitligt analysresultat så är det viktigt att följa provtagningsanvisningar och vid oklarheter kontakta relevant laboratorium för förtydligande. Genetisk diagnostik Som tidigare nämnts så används den nya sekvenseringstekniken även vid diagnostik av de lysosomala inlagringssjukdomarna. Genetisk analys via NGS-panel, helgenom (WGS)- eller helexom (WES)-sekvensering kan med fördel användas som screeningapproach vid oklara frågeställningar. Vid primär biokemisk diagnos ska alltid genetisk verifiering av fynden utföras då det är av yttersta vikt att det är känt vilka mutationer som orsakar sjukdomen hos patienten. Detta inkluderar genetisk analys av föräldrarna, innan nästa graviditet planeras, vilket på så sätt möjliggör prenataldiagnostik. Prenataldiagnostik för lysosomala in - lagringssjukdomar utförs med genetisk analys i korionvilliceller odlade från en korionvillibiopsi (moderkaksprov) tagen i slutet av den första trimestern. Laboratoriemedicin/Klinisk genetik erbjuder vägledning om hur välgrundade beslut fattas om genetiska tester och fosterdiagnostik samt information kring ärftlighet. Provtagning: Provtagning, transport och hantering finns beskrivet för respektive laboratorium (se Länkar nedan). DNA kan enkelt isoleras från ett blodprov ex EDTA-blod. Vid prenataldiagnostik kontaktas alltid laboratoriet innan korionvillibiopsi-provtagningen för planering av analysförfarandet. * Litteratur Bobillo Lobato J, Jiménez Hidalgo M, Jiménez Jiménez LM. Biomarkers in Lysosomal Storage Disorders. Diseases. 2016: Dec17;4(4). Coutinho MF, Alves S. From rare to common and back again: 60years of lysosomal dysfunction. Mol Genet Metab. 2016: 117: Cox TM, Cachón-González MB. The cellular pathology of lysosomal diseases. J Pathol. 2012: Jan226(2); Hult M, Darin N, von Dobeln U, Mansson JE. Epidemiology of lysosomal storage diseases in Sweden. Acta Paediatr. 2014: 103; Platt FM. Emptying the stores: lysosomal diseases and therapeutic strategies. Nat Rev Drug Discov. 2018: 17; Sanderson S, Green A, Preece MA, Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. Arch Dis Child. 2006: Nov91(11); Länkar Klinisk kemi och klinisk geneti, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg: laboratoriemedicin/ Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska sjukhuset, Stockholm: Centrum för sällsynta diagnoser, Sahlgrenska Universitetssjukhuset: enheter/centrum-for-sallsynta-diagnoser/ Socialstyrelsen kunskapsdatabas ovanliga diagnoser: socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser Orphanet: Nationella funktionen sällsynta diagnoser: nr 1 februari 2019 Barnbladet 13

12 tema sällsynta diagnoser Att vara mamma till ett barn med Nethertons syndrom Att vänta sitt första barn. Det är speciellt på så många sätt, nästan varje dag är en första gång för något. Att vänta barn innebär också att drömma, planera, fantisera om framtiden och vad som kommer, lite som att planera en drömsemester. Hur kommer livet att bli? Vem är det som kommer? Kommer vi att klara det? Jag hade aldrig en tanke på att vi skulle kunna få ett sjukt barn och ärligt talat - vem har det? Klart att risken finns där men sannolikheten är ju ändå ganska liten. Första tiden Vi är båda friska, likaså våra föräldrar och det finns inga speciella sjukdomar i släkten, någon har högt blodtryck och någon har haft eksem men annars inget. Bebisen i magen visade inte heller några tecken på att må dåligt. Alla ultraljud såg bra ut och hjärtat slog snabba, starka slag vid varje kontroll. Vi hade oddsen på vår sida. Lördagen den 30 augusti kl föds vår första dotter, gram tung och 51 cm lång. Första dagen är något dimmig, vi har inte sovit några längre stunder och all energi går åt till att lära känna vår nya familjemedlem. Det finns inget rum åt oss på BB så vi är kvar ganska länge i förlossningsrummet. Under dagen har två olika barnläkare varit och tittat på henne för att se så att hon mår bra, och det verkar hon göra. Hon är ganska röd fortfarande, men de säger att de tror att det kommer att lägga sig. För en del barn kan det tydligen ta tid och vi har inte direkt något att jämföra med eftersom det är vårt första barn. Idag skulle jag helt klart se skillnad för hon var mörkröd när hon föddes och också under de första dygnen, och jag tror att läkarna såg skillnad men kanske vågade de inte säga något innan de hade någon tydlig misstanke. Det som händer sedan är fortfarande ofattbart för mig och även om jag varit med om det så har jag svårt att minnas mer än fragment. Sophie hamnar redan första dygnet och under ganska drastiska omständigheter på neonatalavdelningen då hon inte Anna Marve Mamma till Sophie och Felicia, gift med Michael anna@sophiesvarld.se alls är nöjd, inte vill amma, har en kroppstemp på strax över 35 grader och fortfarande är röd, dessutom har hon ett högt natriumvärde och lågt blodsocker. Det här är början på en livslång sjukvårdskontakt. Att inte googla Efter två dygn på neonatalavdelningen kommer en armé av läkare, läkarstudenter och sjuksköterskor. En kurator ansluter också men vi förstår inte riktigt vad det ska vara nödvändigt för, för i våra ögon är hon frisk. De talar om för oss att vår dotter troligtvis har en svår, ovanlig och allvarlig kronisk hudsjukdom men att de inte vet vilken ännu. De säger att hon måste smörjas in med vaselin regelbundet, var tredje timme dygnet runt, och att kroppen ska vara invirad i en plastpåse för att förhindra att hon tappar mer vätska genom huden. Man nämner Iktyos som en tänkbar diagnos men vilken av de 28 hudsjukdomarna det kan röra sig om är i det här skedet svårt att svara på. Prover måste tas och troligtvis skickas utomlands för analys för att kunna få rätt diagnos. Den känslan jag hade när vi lämnades ensamma efter första mötet med läkarna, den önskar jag ingen i hela världen. Hela vår värld rasade och vi visste ingenting. Vi blev tillsagda att inte googla utan vänta på mer information från läkarna. Det enda vi gjorde var att googla. Tittade på bilder, läste på Socialstyrelsens hemsida, gjorde vad vi kunde för att skaffa oss en uppfattning om vad som komma skall. Oro Som förälder är man alltid orolig för sina barn. Det börjar redan första dagen man får reda på att man ska bli förälder. Oron för missfall de första 13 veckorna. Oron när första rörelsen kommer något senare än normalt. Oro för förlossningen. Oro som blan- 14 Barnbladet nr 1 februari 2019

13 tema sällsynta diagnoser das med förväntan och framtidsdrömmar. Som jag drömt om hur framtiden skulle bli, hur vi skulle ta långa promenader, leka i parken, ha pyjamaspartyn för kompisarna. Allt det grusades på en och samma gång när läkarna började prata om de här hudsjukdomarna och livslånga funktionshinder. Sjukdomar som oavsett diagnos kräver omfattande omvårdnad i form av dagliga långa bad och insmörjningar flera gånger per dag. Som ger ett annorlunda utseende. Kanske skulle hon inte att ha något hår, kanske skulle det bli kala fläckar på huvudet och hår på vissa delar. Kanske skulle hon inte kunna svettas och kanske skulle hon ha väldiga besvär med klåda. Så började vår resa tillsammans med Sophie. En tuff start för oss alla, och inte minst för henne. Diagnosen Strax innan Sophie blev sju månader kom så samtalet från Akademiska sjukhuset, vi hade fått en diagnos. Jag minns att jag stod och stekte pyttipanna medan Sophie lekte på golvet. Jag blev helt tagen på sängen när rösten på andra sidan luren talade om för mig att det visst rörde sig om Nethertons syndrom, något som man uteslutit då de första testerna inte visade på det. I efterhand kan jag ju se att tecknen fanns där ändå. Innan vi fick diagnosen kom vi i kontakt med Iktyosföreningen och det har betytt väldigt mycket för oss att snabbt komma i kontakt med andra som har liknande hudsjukdomar. För oss var det viktigt att skaffa oss en bild av hur livet kunde tänkas bli. Symptom Nethertons syndrom syns vanligtvis direkt efter födelsen. Under de första levnadsdagarna märks det att barnets hud är annorlunda jämfört med andra nyföddas. Den är kraftigt röd, tunn, vätskande och fjällande. Barnet har påtagliga svårigheter Som förälder är man alltid orolig för sina barn. Det börjar redan första dagen man får reda på att man ska bli förälder. Nethertons syndrom Förekomst Det finns inte några säkra uppgifter på hur vanlig sjukdomen är, men uppskattningsvis finns det personer med Nethertons syndrom i Sverige. Orsak Nethertons syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en gen kallad SPINK5, som finns på den långa armen på kromosom 5 (5q31-q32). Denna gen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein (LEKTI) som finns i huden och brässen (thymus). LEKTI hämmar vissa enzymer i överhuden. Enzymerna har till uppgift att bryta ner kopplingarna mellan horncellerna och därigenom möjliggöra en normal avstötning av hudcellerna. Vid brist på LEKTI sker en ohämmad avstötning av hornceller, vilket medför fjällning, röd hud och en alltför tunn hudbarriär. Huden blir onormalt genomsläpplig för vätska, vilket kan ge en vätske- och elektrolytrubbning, men den släpper också igenom kemiska ämnen alltför lätt, till exempel läkemedel som smörjs in i huden. Eftersom LEKTI även behövs för normal hårbildning och för utmognaden av vissa vita blodkroppar i barnets thymus kan samtliga symptom vid Nethertons syndrom förklaras av bristen på denna enzymhämmare. Källa: Socialstyrelsen.se nr 1 februari 2019 Barnbladet 15

14 tema sällsynta diagnoser Uppskattningsvis har vi varit ungefär en tredjedel av Sophies liv på sjukhus i någon form och jag skulle säga att de allra flesta vårdkontakter har varit väldigt bra. att tillgodogöra sig näring. Barn med syndromet förlorar också vätska genom den tunna huden, något som ofta medför en störd saltbalans i kroppen. De har då i regel ett för högt natriumvärde i blodet (hypernatriemi), vilket kan leda till allvarliga störningar i kroppens vätskebalans, med kramper och medvetslöshet. Ständiga diarréer och kräkningar gör att det inte ökar i vikt och växer normalt. Såväl hudinfektioner som andra infektioner är vanliga, och barnet är mycket skört på grund av risken för infektioner och vätskeförluster. Detta kräver ofta långvarig sjukhusvård med intensiv omvårdnad och övervakning. Trots god omvårdnad blir enstaka barn så sjuka att de inte överlever de första månaderna eller första året. Hud Under de första levnadsåren är huden tunn, röd (erytrodermi), fjällande och ibland vätskande. En del barn förefaller byta hela hudkostymen varje dag. Ofta kvarstår detta tillstånd, som också kallas congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), under flera år. Hos andra barn med sjukdomen bleknar istället huden och de får torra, ringformade hudförändringar med fjällande, ibland såriga kanter (ichthyosis linearis circumflexa ILC). Det är vanligt att hudfjäll ansamlas i hörselgången. Trots att huden bleknar vid ILC kan periodvisa attacker (skov) med kraftigt röd hud uppkomma. Vad som utlöser skoven är oklart, men stress och allmänna infektioner kan vara bidragande orsaker. Atopiskt eksem (barn- eller böjveckseksem) förekommer ofta samtidigt, vilket förstärker klådan. Det atopiska eksemet kan ibland vara svårt att skilja från CIE kopplat till Nethertons syndrom. Klådan är oftast mycket besvärande, och nattsömnen blir störd för både barn och föräldrar. På grund av rivmärken och skador i den tunna huden är det vanligt med hudinfektioner även när barnen blir äldre. Kvarstående svullna lymfkörtlar är vanligt. Livet idag Idag är Sophie fyra och ett halvt år gammal. En väldigt kavat tjej som verkligen vet vad hon vill och inte vill. Hon har hunnit bli storasyster, går i förskolan tillsammans med sina kompisar och har en väl fungerande vardag. Sedan fyra år tillbaka har hon en gastrostomi på magen, dels för att hon har väldigt hög ämnesomsättning, dels för att hon har utvecklat en ätovilja till följd av sin sjukdom. Hon har hår på huvudet men det är kort på bakhuvudet och ser snaggat ut. Hon får skov och perioder med röd hud och kraftiga eksem men överlag tycker vi att hon mår väldigt bra. Den största utmaningen för oss idag är måltid och kost med tanke på att Sophie är allergisk mot mjölkprotein, ägg, veteprotein, banan, avokado, kyckling, baljväxter, trädnötter, mandel, sesam och senap. Det är svårt att hitta livsmedel som hon både tycker om och tål. Hon äter fortfarande väldigt begränsat via munnen och vi tränar på att få upp hennes intresse för det. Som ett led i det tog vi tidigt ett beslut att försöka anpassa vår kost till henne så att hon, om hon vill, ska kunna få smaka av vår mat. Det har varit ett av de bästa besluten vi tagit och det har gått förvånansvärt enkelt ändå. Bäst är nog att vi helt och hållet kan garantera henne en säker hemmiljö och minimera allergiska reaktioner i hemmet. Det största bekymret från början var nog hur vi skulle få ihop fredagstacos utan guacamole, men det visar sig att det går alldeles utmärkt utan. Sophie duschar varje morgon för att huden ska mjukas upp och insmörjningen ska bli mysigare för henne, hennes resursperson på förskolan smörjer två gånger per dag och sedan badar hon en timme ungefär varje kväll för att vi ska kunna avfjälla hårbotten. Vi reser en hel del, främst till södra Spanien, vilket visat sig vara bra för henne vintertid och förutom en och annan nyfiken blick eller elak kommentar så går det väldigt bra. Hon drömmer om att få åka till Thailand och vem vet, om några år när vi vet mer om hur hon svettas och klarar högre temperaturer kanske det är möjligt? Jag skulle säga att vi idag gör allt det jag drömde och fantiserade om under graviditeten, och lite till. Vården Uppskattningsvis har vi varit ungefär en tredjedel av Sophies liv på sjukhus i någon form och jag skulle säga att de allra flesta vårdkontakter har varit väldigt bra. Viktigast av allt för oss under hela den här tiden är att vi haft en sammanhållen vårdkontakt, inte bara patientansvarig läkare utan vi har också haft förmånen att träffa samma barnsjuksköterskor och team flera gånger. Många av de vi träffat har känt oss de sista fyra åren och känner väl till Sophie och i många fall förekommer de oss och är proaktiva med förslag och lösningar så som att byta allergimedicin från flytande till munsönderfallande. Detta för att hon lättare ska kunna gå hem till kompisar utan att vi ska behöva lära upp alla föräldrar på förskolan hur de ska ge den flytande medicinen i gastrostomin. Det gör också att vi inte behöver dra vår historia varje gång eller påminna om att man inte kan tvätta med sprit vid provtagningar för att det svider eller be om att kolla ett extra natriumvärde när hon är magsjuk. Jag förstår att det kanske är orimligt att förvänta sig det men för oss, och för Sophie, har det varit ovärderligt. Aldrig någonsin har jag känt mig i vägen eller att vårt ärende varit oviktigt. * 16 Barnbladet nr 1 februari 2019

15 Neurometabola sjukdomar hos barn: Tidig diagnos kan rädda liv Neurometabola sjukdomar är ärftliga ämnesomsättningssjukdomar som drabbar nervsystemet. Det är en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av störningar i cellens metabolism. Kroppens celler består av olika organeller med specifika funktioner i ämnesomsättningen. Lysosomerna, till exempel, är cellens organeller som ansvarar för nedbrytning av komplexa makromolekyler till sina byggstenar. Peroxisomerna är viktiga för omsättning av fetter, medan mitokondrier är cellernas kraftverk, där glukos och fria fettsyror omvandlas till energi (ATP) genom oxidativ fosforylering (se tabell 1 nästa sida). Neurometabola sjukdomar är monogent nedärvda sjukdomar. De kan manifestera sig redan under fosterlivet eller efter födelsen, och upp till vuxenålder. De har ett varierande, oftast fortskridande förlopp, och kan drabba flera av kroppens organ. Den heterogena symptombilden gör att utredning och diagnosställning, särskilt tidigt i sjukdomsförloppet, kan bli komplex och tidskrävande. Röda flaggor för att man skall misstänka neurometabol sjukdom hos ett barn är bland annat uppfödnings svårigheter och försämring i anslutning till infektioner (se tabell 2 nästa sida). Epidemiologi Ärftliga metabola sjukdomar betraktas som sällsynta om man ser till enskilda tillstånd men ändå vanliga på gruppnivå, med en övergripande prevalens av 1 per cirka 800 levande födda barn 1. Enligt en svensk epidemiologisk studie, lysosomala inlagringssjukdomar har en prevalens av 1 per levande födda barn 2. De vanligaste tillstånden bland lysosomala inlagringssjukdomar är Krabbes sjukdom och Gaucher sjukdom 2. Mitokondriella sjukdomar drabbar cirka 1 per individer 3. Kalliopi Sofou Med Dr, Specialistläkare kalliopi.sofou@vgregion.se Diagnostik Utredning av misstänkt neurometabol sjukdom innebär, utöver noggrann genomgång av patientens anamnes inklusive hereditet- och kroppsundersökning, provtagning från blod, likvor och/eller urin, för biokemiska analyser 4. Riktad enzymanalys eller analys av upplagrade metaboliter bör övervägas. Vid misstanke om multiorganengagemang, kan undersökning av olika funktioner vara till hjälp, t ex hjärtundersökning med ultra - ljud och EKG, ögonbottenundersökning, ÖNH-undersökning, neuro fysiologi, osv. Neuroradiologi (t ex MR-hjärna med spektroskopi) och skelettröntgen kan avslöja eventuella inlagringar eller andra avvikelser som ledtrådar för vidare utredning. Invasiv utredning liksom hudbiopsi för fibroblastodling, eller muskelbiopsi för bedömning av mitokondriefunktion kan bidra till diagnostik. Genetisk diagnostik kan innefatta riktad genetisk analys, när det finns klar frågeställning, eller NGS (Next Generation Sequencing) i form av helexom eller helgenom sekvensering. Behandling Nya diagnostiska metoder har ökat kunskapen om neurometabola sjukdomar och utvidgat behandlingsmöjligheterna. Tidig diagnostik är viktig för att möjliggöra behandling och därigenom förhindra bestående hjärnskada vid behandlingsbara neurometabola sjukdomar. För vissa neurometabola sjukdomar finns det effektiva behandlingar i form av stamcellsterapi, enzymterapi, substratreduktionsbehanding, chaperoner, medan stora framsteg görs i utveckling av genterapier 5. Behandling med kofaktorer såsom vitaminer kan överkomma hindren i en för övrigt fungerande metabolism. Ett exempel är biotin-tiaminsvarande basal ganglia sjukdom 6. Både tiamin (vitamin B1) och biotin (vitamin B7) är viktiga kofaktorer för flera enzymer i den aeroba metabolismen. Biotin-tiaminsvarande basal ganglia sjukdom orsakas av mutationer i SLC19A3-genen. nr 1 februari 2019 Barnbladet 17

16 Sjukdomen debuterar oftast vid födelsen i form av nedsatt tonus, bulbära symptom, och så småningom utveckling av dystonier och en CP-liknande bild. I samband med energikris, kan sjukdomen orsaka svåra skador i basala ganglier och andra områden i hjärnan. Sjukdomen behandlas med tillförsel av biotin och tiamin. Behandlingen kan förhindra sjukdomsförloppet under förutsättning att den sätts in före allvarlig hjärnskada 7. Tabell 1. Kategorisering av neurometabola sjukdomar Lysosomala inlagringssjukdomar Peroxisomala sjukdomar Mitokondriella sjukdomar Rubbningar i omsättningen av neurotransmittorer och spårämnen Sfingolipidoser Krabbe Gaucher Metakromatisk leukodystrofi GM1-gangliosidos GM2-gangliosidos (Tay-Sachs sjukdom) Niemann-Pick typ A och B Fabry Wolman Farber Mukopolysackaridoser Glukoproteinoser Aspartylglukosaminuri Alfa-mannosidos Beta-mannosidos Sialidos Fukosidos Shindler Pompe (Glykogenos II) Ceroida lipofuscinoser Transportstörningar Sallas sjukdom Niemann-Pick typ C Multipla enzymdefekter Biogenessjukdomar Zellwegers syndrom Neonatal adrenoleukodystrofi Infantil Refsum Enkla enzymbristtillstånd, t ex X-bunden adrenoleukodystrofi Adrenomyeloneuropati Refsums sjukdom Mitokondriell DNA-relaterade sjukdomar, t ex MELAS MERRF NARP/MILS Nukleär DNA-relaterade sjukdomar, t ex POLG1 SURF1-associerat Leigh syndrom Exempelvis: Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Wilsons sjukdom Mangan metabolism sjukdomar MELAS: Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes; MERRF: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers; NARP: Neuropathy ataxia retinitis pigmentosa; MILS: Maternally Inherited Leigh Syndrome; POLG1: polymerase gamma 1 Kostbehandling kan vara effektiv i vissa neurometabola sjukdomar. Ketogen kost har visat sig ha god effekt vid behandling av glukostransportprotein typ 1 (GLUT1) brist och pyruvatdehydrogenas (PDH) brist. Ketogen kostbehandling innebär en noggrant beräknad diet där barnet erhåller ett fettrik kost, som innehåller det dagliga behovet av protein, men en kraftigt reducerad mängd kolhydrater. Fettet omvandlas till ketonkroppar i levern och transporteras via blodet till hjärnan. Hjärnan är obligat beroende av glukos som bränsle. Ketonkroppar (även kallat ketoner) är en alternativ energikälla till glukos, som lätt kan passera blod-hjärnbarriären och användas från hjärnan. Behandlingen är väldigt effektiv när glukos inte transporteras normalt in i hjärnan på grund av bristande funktion av transportprotein typ 1 (GLUT1) 8. GLUT1-brist orsakas av mutationer i SLC2A1-genen. Sjukdomsbilden varierar från en svår infantil form med microcefali, epilepsi och psykomotorisk utvecklingsförsening, till en mildare form som debuterar senare med rörelserubbning såsom ataxi eller dyskinesi oftast i samband med ansträngning. Sjukdomens kännemärke är hypoglycorrhachia, dvs låg nivå av glukos i likvor jämfört med plasma 9. Pyruvatdehydrogenas (PDH) brist innebär att pyruvat, som är en slutprodukt i glukosmetabolismen, inte kan omvandlas normalt till acetyl-coenzym-a. Acetyl-coenzym-A är en viktig komponent i citronsyracykeln som i sin tur producerar de komponenterna som används från mitokondriens andningskedja till energibildning. PDH-brist leder till bristande energibildning i hjärnan 10. Sjukdomen kan debutera redan under fosterlivet, där energibrist leder till missbildningar i fosterhjärnan eller reduktion av den centrala (periventrikulära) vita substansen. I sådana fall, är barnet oftast sjukt redan vid födelsen, med en bild av microcefali, hypotoni, acidos med hög mjölksyra (laktacidos). Sjukdomen kan debutera under de första levnadsåren med encefalopati, psykomotorisk utvecklingsförsening, nedsatt muskeltonus och styrka, nedsatt syn och hörsel, eller senare med rörelserubbningar, såsom ataxi, och inlärningssvårigheter. Försämring av symptomen syns ofta i anslutning till infektioner. PDH-brist orsakas av mutationer i någon av de tre enzymerna Tabell 2. Röda flaggor för att misstänka neurometabol sjukdom Stagnation eller tillbakagång i utvecklingen (kognitiv och/eller motorisk). Tidiga eller nytillkomna symptom från det centrala nervsystemet (t ex hypotonus, dystoni, rörelserubbning, encefalopati). Episodisk försämring (t ex vid infektion, dåligt matintag, dehydrering osv). Uppfödningssvårigheter (t ex tillväxthämning, undvikande av protein). Symptom från flera av kroppens organ. Släktskap mellan föräldrar, liknande sjukdomsbild hos andra i släkten, flera missfall. 18 Barnbladet nr 1 februari 2019

17 SJUKSKÖTERSKA MED ADHD-ERFARENHET av PDH-komplexet. Den vanligaste är en mutation i PDHA1-genen på X-kromosomen. Behandling med ketogen kost har visat sig ha god effekt på epilepsi, rörelserubbningar och sömnstörningar 11. En positiv korrelation har också visats mellan kostbehandling och barnets utveckling, särskilt vad gäller kommunikation, språkliga och sociala färdigheter 11. Symptomatisk behandling spelar en betydande roll vid neurometabola sjukdomar hos barn, som t ex behandling av smärta, epilepsi, spasticitet, dystoni eller skolios. Fysioterapi och arbetsterapi kan förebygga mer permanenta skador, som t ex kontrakturer, och hjälpa barnet bibehålla och förbättra ledrörlighet och motoriska funktioner. Att upprätthålla en adekvat näringstillförsel kan vara ansträngande och gastrostomi bör övervägas tidigt i förloppet. Stödinsatser till familjen är viktiga inte bara under utredningsfasen och vid diagnosställningen men även under sjukdomsförloppet. Föräldrarna upplever ofta hög stressnivå, sömnsvårigheter och depression som kan avspegla sig hos övriga familjemedlemmar 12. Genom tidiga psykosociala insatser kan man stödja familjen och bidra till en bättre vård för barnet. * Referenser 1. Sanderson S, Green A, Preece MA, Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. Arch Dis Child. 2006;91(11): Hult M, Darin N, von Döbeln U, Månsson JE. Epidemiology of lysosomal storage diseases in Sweden. Acta Paediatr. 2014;103(12): Chinnery PF. Mitochondrial disorders overview. GeneReviews [online]. Initial posting: June 8, 2000; Last update: August 14, Saudubray JM, Garcia-Cazorla À. Inborn errors of metabolism overview: Pathophysiology, manifestations, evaluation, and management. Pediatr Clin North Am. 2018;65(2): Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1): Tabarki B, Al-Shafi S, Al-Shahwan S, Azmat Z, Al-Hashem A, Al-Adwani N, Biary N, Al-Zawahmah M, Khan S, Zuccoli G. Biotin-responsive basal ganglia disease revisited: clinical, radiologic, and genetic findings. Neurology. 2013;80(3): Algahtani H, Ghamdi S, Shirah B, Alharbi B, Algahtani R, Bazaid A. Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: catastrophic consequences of delay in diagnosis and treatment. Neurol Res. 2017;39(2): Fujii T, Ito Y, Takahashi S, Shimono K, Natsume J, Yanagihara K, Oguni H. Outcome of ketogenic diets in GLUT1 deficiency syndrome in Japan: A nationwide survey. Brain Dev. 2016;38(7): Verrotti A, D Egidio C, Agostinelli S, Gobbi G. Glut1 deficiency: when to suspect and how to diagnose? Eur J Paediatr Neurol. 2012;16(1): Patel KP, O Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab. 2012;106(3): Sofou K, Dahlin M, Hallböök T, Lindefeldt M, Viggedal G, Darin N. Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2): Sofou K. Mitochondrial disease: a challenge for the caregiver, the family, and society. J Child Neurol. 2013;28(5): ALVA BARNKLINIK är en av de större enheter, som utför ADHD-utredningar inom ramen för vårdval inom Stockholms läns landsting. Vår psykologgrupp (som även arbetar inom Första linjen) kommer att bli större under våren i en ny lokal vid Medborgarplatsen 25, Stockholm. Då kommer vår grupp av barn och ungdomar, som behandlas för ADHD/ADD, få en egen mottagning med eget väntrum och andra rum intill Alvas Barn- och ungdomsmedicinska mottagning och BVC. Vi behöver en erfaren och självständig sjuksköterska, som förestår den verksamheten. Idag räknar vi med att behovet är eftermiddagar måndag fredag. Övrig arbetstid under förmiddagar vid vår BUMM på Medborgarplatsen. Vi startar i augusti, ev. något tidigare. När det gäller vidareutbildning och handledning är vi generösa. På läkarsidan har vi idag en ADHD-grupp för utredning och behandling, som består av barnpsykiatriker och fem barnläkare, varav en är barnneurolog. Hör gärna av dig med en intresseanmälan till: reply@alvabarnklinik.se AlvAbARNKliNiK.SE Alva Alva Alva psykologi barnklinik nr 1 februari 2019 bvc Barnbladet 19

18 20 Barnbladet nr 1 februari 2019 Målet är att hjälpa framför allt barn och unga som har sug- och sväljsvårig heter, försvagad ansiktsmuskulatur och en refluxproblematik, säger Charlotte Pålsson som är utbildad specialistsjuksköterska inom barn- och ungdomsmedicin och utbildningschef på ett medicin tekniskt företag. På bilderna utför hon sugstimulering på en bebis.

19 tema sällsynta diagnoser Sugstimulering, sväljproblematik och omogen ätkanal I Sverige föds årligen ca barn med fosterskador, kromosomavvikelser till exempel Downs syndrom och Cerebral Pares. Därutöver föds ca barn med läpp-, käk- och gomspalt. Ofta har dessa barn svårigheter med ansiktets och munnens funktioner. Vanliga symptom på detta är svårigheter att stänga munnen, sväljsvårigheter, dregling och/eller försvagad muskulatur i ansikte samt munhåla. Något som påverkar barnets ansikts-, bett- och käkutveckling, men också barnets talutveckling. Berätta, vem är du och hur ser en helt vanlig dag ut på ditt jobb? Jag är specialistsjuksköterska inom barn- och ungdomsmedicin, har studerat katastrofmedicin och har förskrivningsrätt samt ett specialintresse för neurologi. I över tjugo år har jag arbetat inom barn- och ungdomssjukvård och arbetsplatserna har varit allt från intensiv-, akut- och allmänpediatrisk avdelning samt olika specialistmottagningar. Har även provat på skolhälsovård och sedan hösten 2018 är jag utbildningschef på ett medicintekniskt- och forskningsdrivet företag med huvudkontor i Hudiksvall. En vanlig dag finns inte. Det är olika nästan jämt. Jag tar en del kundsamtal, planerar utbildning och föreläsningar. Beroende på kundens/klinikens/gruppens önskemål så går jag igenom sugstimulering för nyfödda, sväljprocessen generellt och vad som sker från läppar och hela vägen ner till diafragman via matstrupen. Utbildningen baseras på forskningsresultat som täcker den pre-orala fasen och ner till det vi kallar matstrupsfasen. Vilka barn är det som behöver sugstimulering? För tidigt födda barn, barn med svag motorik och barn med olika syndrom är exempel på några grupper som kan ha besvär med att få till motoriken i händelsekedjan för sväljprocessen. Vid en helt vanlig sväljning är 148 olika muskler inblandade och det är egentligen inte konstigt att det kan bli fel ibland. Att lära ut sugstimulering till barnets vårdnadshavare och att personalen på avdelningen eller mottagningen de tillhör vet hur de ska lära ut sugstimulering är viktigt. Om de känner till hur och varför sugstimulering är bra och barnet får börja träna så snabbt som möjligt kommer barnet på bästa vis få möjlighet att kontrollera läpparna, bygga upp muskelstyrka i läpparna och det blir då Bild 1. Det är viktigt att lära ut sugstimulering till vårdpersonal och barnets vårdnadshavare så att barnet får börja träna så snabbt som möjligt. lättare att få till rundning kring bröstvårtan eller flaskans napp. Styrkan i läpparna triggar mer effektivt hela sväljprocessen samtidigt som den bättre läppstyrkan också utvecklar ett större undertryck i munhålan och tungans bakåt-uppåt rörelse underlättas och det blir enklare att svälja maten. Många, eller kanske de flesta av dessa barn, har en naso-gastriksond för att få i sig tillräckligt med näring. Målet är givetvis att så fort som möjligt bli av med sonden och att barnet klarar av att svälja undan den mat som den får i munnen. Stimulering av munnen är en viktig del som inte ska glömmas bort. Man kan säga att munnen är den snabbaste uppkopplingen till hjärnan. Charlotte Pålsson Specialistsjuksköterska och utbildningschef på MYoroface AB charlotte.palsson@iqoro.com nr 1 februari 2019 Barnbladet 21

20 tema sällsynta diagnoser Barn med omogen ätkanal missuppfattas ofta som matvägran. Du nämner sväljprocessen, vad innebär det? Alla barn, friska eller med någon diagnos, som munandas tappar kontakten mellan tungryggen och mjuka gommen. Detta resulterar i att kräkreflexen blir dominerande och gör det därför svårt att svälja fasta konsistenser. Kontakten mellan mjuka gommen och tungryggen är en förutsättning för en optimalt fungerande sväljningsprocess, vilken normalt startar med att barnet sluter läpparna. Är man spastisk eller slapp i sin posturala kontroll (kroppshållning) och därmed har en bakåtlutad huvudposition blir det svårt att sluta läpparna. Prova själv att luta huvudet bakåt, hos de flesta öppnar sig munnen då, men som frisk kan du välja att sluta dina läppar. Nu kan du försöka att svälja. Det går, men det är inte så lätt. Prova nu att luta huvudet bakåt, öppna munnen, sedan sväljer du. Väldigt svårt för de flesta. Detta visar på ett enkelt vis hur viktigt det är med en bra sittställning och vikten av att ha huvudet rakt upp, eller lite framåt, när man ska äta och sluta sina läppar. *En specialnapp som är mjuk och med bredkrage för optimalt läppstöd. Den har ett vågrätt hål för spridning av mjölkstrålen åt sidorna mot området för sväljreflexen istället för spridning mot området för kräkreflex och med en envägsventil i syfte att minimera risken för att barnet suger i sig för mycket luft. Hur vanligt är det med omogen ätkanal hos barn? Troligen mycket mer vanligt än vi tror, men jag känner inte till någon exakt siffra och jag är även osäker på om det finns vetenskaplig forskning, utförd på barn, i ämnet. En omogen ät-kanal beter sig som ett diafragmabråck. Den senaste studien jag läste, från England, är att 20 procent av den friska vuxna befolkningen har besvär med diafragmabråck. Diafragman är en andningsmuskel, men fungerar även som skiljevägg mellan bröst- och bukhåla. Matstrupen passerar ner genom ett litet hål i diafragman och leder ned till magsäcken, som ska ligga precis under (från ungefär 1-års ålder). De gånger vi behöver kräkas ska magsäcken normalt kunna glida upp genom hålet i diafragman så att maginnehållet kan tömmas. Hos alla spädbarn är övre delen av magsäcken placerad ovanför diafragman. Det beror på att alla barn föds med matstrupen kort och därför inte når hela vägen ner under diafragman. Det är bland annat därför små barn har så lätt att kräkas när de ätit för mycket eller om någon trycker lite lätt på magen efter måltid. Barn födda för tidigt har även en ökad risk för att ha en något långsammare utveckling av matstrupen, den är så att säga omogen och därför kallar vi det omogen ätkanal. Vanligt är också att dessa barn inte kan ammas p g a att läpparna är svaga, att de frekvent kräks upp maten i kaskader (även den mat barnet fått via nässonden) och att endast ett par klunkar bröstmjölk accepteras via skedmatning eller via flaska med specialnapp *, innan barnet tydligt visar en vägran att vilja äta mer via munnen. Barnets vägran står för att de rent instinktivt vill skydda andningsvägarna. Detta tolkas ofta felaktigt som att barnet inte vill äta då barnet egentligen instinktivt vill skydda livet. Omognaden längst ät-kanalen är orsaken till att den övre dörren till matstrupen inte öppnas korrekt och innebär att maten blir kvar i svalget med risk att hamna ner i lungorna. I samband med att barnet växer, växer även matstrupen och vid ungefär 6-12 månaders biologisk ålder blir det möjligt för magsäcken att lägga sig under diafragman där den sedan ska ligga resten av livet. Hos fåtalet barn stannar del av magsäcken kvar i läget ovanför diafragman för att efter 1-års åldern ge samma besvär för barnet som hos en vuxen person med diafragmabråck. Barn med svaga muskler har ofta även en svag diafragma. Men diafragmabråck kan vem som helst få, även om man inte har nedsatt muskelfunktion generellt. Vilka besvär får man vid diafragmabråck? Vid diafragmabråck glider magsäcken okontrollerat upp och ner genom hålet i diafragman. Oftast sker detta när vi ligger ned, böjer oss framåt eller lyfter tungt. När del av magsäcken är på fel sida diafragman läcker magsyra upp i matstrupen. När magsäcken, eller del av magsäcken, är på fel sida diafragman orkar inte den nedre matstrupsdörren Lower Esophageal Sphincter (LES,) eller övre magmunnen som den också kallas, hålla tätt. (Se bild 2) Egentligen är LES något missvisande eftersom att det faktiskt inte är en sfinkter utan en del av diafragman men området fick namnet innan man visste precis hur det låg till. När magsyra kommer upp i matstrupen kan den orsaka symptom som rethosta, gurglig oren röst, sura uppstötningar och bubbligt segt saliv. En del får även symptom som vid astma. Diafragma Bild 2. Diagfragmabråck PES Ihoptryckt matstrupe LES 22 Barnbladet nr 1 februari 2019

21 Att vi är lyhörda, tar tillvara varandras kunskap och att vi tar till oss av den vetenskapliga forskningen som ständigt pågår är viktigt. Detta gör oss bättre rustade att möta dagens moderna hälsooch sjukvård. Bild 3. Funktionell matstrupe, diafragma och magsäck. Det som dessutom händer vid diafragmabråck är att matstrupens långa yttre muskler tappar fästet under diafragman. När dessa muskler tappar fästet öppnar sig inte den övre matsrupsdörren, Posterior Esophageal Sphincter (PES) som den ska. Det beror på att när magsäcken glider upp genom diafragman så klarar inte matstrupen av att vara spänstig och när den då i stället blir hopskrynklad (se bild 3) så sker inga signaler till PES att den ska öppna sig. Om inte PES öppnar sig får du symptomerna klump- och stoppkänsla, smärta i matstrupen, krampliknande känsla vid sväljning samt att maten fastnar längs med mat strupens veck och ibland får kräkas upp. Då finns även risk för att mat fastnar i svalget med risk att glida ner i luftvägarna. Det gör att du sätter i halsen, hostar eller får andra luftvägsbesvär. Det är inte ovanligt att detta misstas för matvägran hos barn. Typiskt vid aktuellt tillstånd är att barnet dricker vatten utan problem, men vänder bort huvudet när fasta konsistenser som t ex kött, torrt mjukt bröd, ris eller kyckling erbjuds. Barnet själv känner att det är obehagligt att svälja fast föda. En ren självbevarelsedrift helt enkelt. Hur ska barn med liknande besvär få bästa hjälp? Svårigheter kring barnets problem måste givetvis undersökas av olika professioner för upprättande av en individuell behandlingsplan. Träning med svalgtränare ger en aktivering av den naturliga händelsekedjan av nervbanor och muskler från läppar, hjärnan, ansikte, munhåla, svalg, matstrupe ner till diafragman. Våra basala och livsviktiga funktioner som att kunna andas, äta, svälja, tala och le (ansiktsmimik) använder samma muskler och nervbanor men på olika sätt. Svalgtränare är lämplig från ca 1,5 års ålder. Träning med svalgtränare, tillsammans med t ex logopeders specialistkompetens, ger bra förutsättningar för att hjälpa barnet och familjen till ökad livskvalitet. Att inte kunna äta och svälja normalt, lida av dreglingsproblem samt därtill ha ett avvikande utseende sätter många gånger begränsningar i sociala sammanhang. Det är viktigt att betona att en medfödd eller senare förvärvad sjukdom aldrig går att bota genom träning med svalgtränare, däremot går delar av den problematik, som uppstår i och med ett funktionshinder, att lindra eller att eliminera. Detta också beroende på grad av stöd som erbjuds av vård och omsorg. Det är oerhört viktigt att vi alla tillsammans, tvärprofessionellt, arbetar för att bidra till en bättre livskvalitet för barnet. Det är viktigt att lyfta det goda arbete som sker tillsammans med logopeder, arbetsterapeuter, fysioterapeuter, tandläkare och dietister. Utan deras kunskap om bland annat postural kontroll, sväljsvårigheter, förlamningsproblematik, anpassad kost och kunskap om käkarnas anatomi samt utveckling hade barn med t ex försvagad muskulatur fortsatt haft en sämre livskvalitet, som back in the days. Varför får man bubbligt slem när det är magsyra som läcker? Den bubbliga, sega saliven beror på att det finns körtlar i matstrupens nedre del, vilka producerar ett sekret, likt saliv, för att skydda matstrupens slemhinna från den frätande magsyran. Det skummiga sega slemmet kan vara svårt att spotta ut och också svårt att svälja likt fasta konsistenser på grund av att den övre mat strupsdörren inte öppnar sig. Bild 4. Protokoll/checklista skannas in i journalen och fylls i på nytt vid kommande besök och det blir lätt att följa utvecklingen. nr 1 februari 2019 Barnbladet 23

22 tema sällsynta diagnoser Vad är en svalgtränare? Det är ett träningsredskap för neuromuskulär behandling. Det viktigaste är att träningen startar med att aktivera läpparna, som är direkt kopplade till ett centralt program i hjärnan som bl a styr både andning och sväljfunktion. Programmet aktiverar i rätt turordning alla nerver och muskler, både vilje- och icke viljestyrda från läpparna, svalget, matstrupen ner till magsäcken, som ingår i den naturliga händelsekedjan för sväljningsprocessen. Svalgtränaren är framtagen genom vetenskaplig forskning och kliniska studier. Dessutom är den svensktillverkad och CEmärkt (godkänd av Läkemedelsverket). med sluten mun. För att nå hela vägen upp i pyramiden är det avgörande att träna de olika musklerna i rätt ordning. Då kroppen är en helhet kan insatser behövas av flera olika professioner t ex läkare, tandläkare, logopeder, specialpedagoger, talpedagoger, fysioterapeuter arbetsterapeuter, dietister, sjuksköterskor m fl. Det går inte att hoppa över basnivåerna (se bild 5). * På Barnveckan den 4 april Charlotte kommer att hålla en workshop om sugstimulering på Barnveckan i Örebro den 4 april ca Hur ska barn som har svårigheter att sluta läpparna/stänga munnen och har en sväljproblematik behandlas för effektiva och optimala resultat? Behandlingsstrategin kan ses som en pyramid, där målet högst upp i pyramiden är att få en optimal näsandning samt sväljning Bild 5. Behandlingsstrategi för optimal näsandning och sväljning Postural kontroll (kroppshållning). Sträva efter en optimalt upprätt och balanserad kroppshållning och sittställning för barnet i en bra stol eller rullstol. Här gör fysioterapeuter och arbetsterapeuter en stor insats. Tuggmuskler. Styrkan i tuggmusklerna har betydelse för möjligheten till fullständig läppslutning, till bearbetning av tuggan och är de enda musklerna som är aktiva under sväljningsprocessens alla nivåer. Därutöver stimulerar tugg musk lerna även sväljreflexen. Ett samarbete mellan logoped och tandläkare är optimalt. Läppslutning. En fullständig läppslutning är förutsättningen för att tungan ska kunna inta rätt position upp mot gomtaket, där tungan bäst stimuleras för talet och samtidigt optimerar möjligheten till en normal utveckling av mellanansiktet, bettet och käkarna samt för näsandning. Läppslutningen är också avgörande för en effektiv transport av tuggan bakåt mot svalget, för en normal kräkref lex och för en säker och effektiv sväljfunktion. Här gör logopeder, tandläkare, arbets terapeuter och fysioterapeuter en värdefull insats. Tungans bakåt- och uppåtrörelse. Tungan mobiliserar tuggan till höger och vänster i munhålan samt bakåt mot svalget. Genom tungryggens och tuggans kontakt med främre gombågen initieras sväljreflexen. Strax därefter startar tungans rörelse framåt samtidigt som struplocket fälls ner och sluter tätt mot luftvägen. Mjuka gommen och kräkreflexen. Mjuka gommen ska när den fungerar normalt vid sväljning sluta tätt mot bakre svalgväggen och upp mot näshålan, för att förhindra läckage till näsan. Därefter triggas svalgfasen igång. Tungryggens kontakt med mjuka gommen är också viktig för aktivering av matstrupe, mage, tarmar och andra vitala organ. Tungryggens kontakt med mjuka gommen är dessutom viktig för att motverka en dominant kräkreflex, såsom kaskadkräkningar eller kväljningsattacker. En dominant kräkreflex gör det svårt att svälja fasta konsistenser. Näsandning och sväljning. Näsandning och sluten mun är avgörande för en säker och effektiv sväljförmåga. 24 Barnbladet nr 1 februari 2019

23 En sällsynt diagnos är livslång och går inte att bota. Men den går att behandla. Man kanske är helt ensam om att ha den diagnos man fått, men man är inte ensam om den problematik som man tampas med när man har en sällsynt diagnos. Tvärtom finns det mycket som förenar. Sällsynt men inte ovanlig Tänk dig att du har en diagnos som är livslång och komplex. Det tog lång tid innan du ens fick veta vilken diagnos du hade, du gick igenom flera utredningar och kände dig misstrodd. Som förälder till ett nyfött barn med sällsynt diagnos, föll hela världsbilden om hur det skulle vara att få hem sin nya familjemedlem. På BVC fick ni som föräldrar höra att allt var normalt, att ert barn nog bara var lite sen, men ni anade annat. Ni behövde kontakta ett 20-tal specialister regelbundet för undersökningar. Du, som förälder, behövde själv hålla ordning på alla kontakter och sätta dig in i vad provsvaren betydde. Det fanns ingen som i vården tog ansvaret för att allt blev gjort i rätt ordning och följdes upp på korrekt sätt. Det fanns ingen expert inom din diagnos i hela Sverige och det var du som visste bäst hur medicinerna kommer påverka till exempel din eller ditt barns njurfunktion eller immunsystem. När du gick till vårdcentralen med en helt vanlig virusinfektion gick halva mötet åt till att förklara vad din sällsynta diagnos innebär, vilka som är dina viktigaste symptom och vad läkaren behöver tänka på. Det kunde hända att de inte tog emot dig alls, just för att din diagnos är sällsynt, trots att du sökt för en vanlig sak. Och så ska du ha ett fungerande liv utanför vården också, med skola, vänner, försörjning, familj, fritid, träning och habilitering, tandvård och så vidare. Om du har Malin Grände Kanslichef på Riksförbundet Sällsynta diagnoser malin.grande@sallsyntadiagnoser.se kognitiva svårigheter kan det vara extra problematiskt att sköta allt det där kring vård och omsorg, resten av livet. Så här ser problematiken och vardagen ut för de flesta av våra medlemmar, antingen som diagnosbärare eller som närstående till ett barn med sällsynt diagnos. Ett riksförbund och närmare 70 diagnosföreningar Ungefär en halv miljon människor i Sverige lever med en sällsynt diagnos. Diagnoserna är sammantaget många, över 7000 så det är inte ovanligt att vara sällsynt. Riksförbundet Sällsynta diagnoser har fler än medlemmar fördelade på närmare 70 diagnosföreningar. Medlemmar är både de som har egen diagnos och deras närstående. Det finns också möjlighet att vara med i Riksförbundet som enskild medlem, för den som saknar en egen förening. Även om vi heter Sällsynta diagnoser är det ett riksförbund också för personer som ännu ej fått sin diagnos. Vår viktigaste fråga Vi ser att Sverige har stora svårigheter i många fall att ge rätt vård till personer med sällsynta diagnoser. Vi ser att de som lever med en sällsynt diagnos, men även deras närstående, får sämre fysisk och psykisk hälsa och sämre livskvalitet. Vi ser tydligt att sällsynta diagnoser behöver samordnad vård med helhetstänk. Därför är vår viktigaste fråga att bygga upp samlad diagnosspecifik kunskap på ett antal platser i Sverige. Ställen dit också vårdpersonal runt om i landet kan vända sig med sina frågor. Det är ingen som kan begära att ens den mest kompetenta vårdgivare ska kunna alla sällsynta diagnoser. Men det behöver finnas kunskap om att något är sällsynt, och vart man som t ex barnsjuksköterska kan vända sig för att få svar. nr 1 februari 2019 Barnbladet 25

24 tema sällsynta diagnoser Vi ser tydligt att sällsynta diagnoser behöver samordnad vård med helhetstänk. Vi har fått sällsynt mycket gjort Vad har då uppnåtts tack vare vårt intressepolitiska arbete? Genom att Riksförbundet drivit frågor och projekt? Vad har vi kraftsamlat kring? Hur har vi samverkat utifrån våra medlemmars behov? Låt oss börja 1998 och vandra snabbt fram till idag: Förbundet grundades av ett gäng föräldrar, företrädesvis mammor, till barn med ovanliga diagnoser och flerfunktionsnedsättningar. Orsaken var att de inte kände att det fanns något annat förbund för dem, som tog upp deras viktigaste frågor. Förbundet startade som ett projekt, försiktigt med små steg, men finns än idag och har växt ja, växer fortfarande. Begreppet Sällsynta diagnoser Riksförbundet Sällsynta diagnoser bildas 1998, utifrån projektet små och mindre kända handikappgrupper eller bara smågruppsprojektet. I detta skede introducerar Riksförbundet begreppet Sällsynta diagnoser, som nu används av många aktörer som något helt självklart. Vi är mycket glada och stolta över att ha infört ett begrepp som så tydligt kunnat accepteras av flera andra intressenter och aktörer inom området. Som redan nämnts, arbetar vi förstås inte enbart för de som redan fått sin diagnos, utan lika mycket för odiagnostiserade och för en snabbare och förbättrad diagnostik. Begreppet Sällsynthetens dilemma Att samla så många och olika diagnoser under ett och samma demokratiska paraply, kräver att det finns en grundläggande gemenskap mellan diagnosgrupperna, alltså det vi kallar sällsynthetens dilemma. Vad kan det då vara? Sällsynthetens dilemma beskriver de frågeställningar majoriteten av våra medlemmar brottas med. Det handlar om att mötas av okunskap, att vara eller känna sig ensam med sin diagnos, att ha komplexa vårdbehov och ofta uppleva hemlöshet i vårdsystemet. Det handlar vidare om att leva med en sällsynt diagnos hela livet, något som inte går att bota, men som kräver behandling (ibland mycket dyr sådan). Det handlar om att bemästra den stora frågan kring genetik och det uppenbara i att personen både kan ha ärvt sin diagnos och också föra den vidare till sina barn. Sällsynthetens dilemma, det förenande begreppet som lyckas föra samman olika diagnosers problematik, var ett av de första initiativen att samverka över gränser och se bortom den egna, individuella situationen. Sällsynthetens dilemma och att hitta teman som berör en majoritet av våra medlemsföreningar, har varit utgångspunkten för samtliga våra projekt. Det ska finnas ett större, självklart sammanhang att ingå i för en person som har en sällsynt diagnos. Sällsynta dagen När det var dags för förbundets 10-årsjubileum 2008 tog Riksförbundet Sällsynta diagnoser initiativet till Sällsynta dagen på skottdagen den 29 februari. Numera högtidlighålls Sällsynta dagen runt om i hela världen i närmare hundra länder. Den allra första Sällsynta dagen firades på Nalen i Stockholm med Riksförbundet Sällsynta diagnosers då nyutnämnda höga beskyddarinna, Kronprinsessan Victoria, som delade ut Sällsynta priset för första gången. Sällsynta priset går till en ung människa som gjort något alldeles extra för det sällsynta området, utifrån sina egna förutsättningar. Men det är självklart att vi, liksom resten av världen uppmärksammar Sällsynta dagen varje år, den sista februari, även om det blir mer storslaget på skottdagen. Om ett år är det dags igen. Den 29 februari 2020 är det åter en skottdag. På förbundet är vi nyfikna på hur andra arbetsplatser och sammanhang uppmärksammar Sällsynta dagen. Hör gärna av er till oss och berätta! Likaså om ni vill ha lite tips för enkla aktiviteter som ökar kunskapen om sällsynta diagnoser, tveka inte att kontakta oss! Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) Under 2011 initierade och genomförde Riksförbundet Sällsynta diagnoser en vårdturné till landets samtliga universitetssjukhus. Syftet var att lägga förslag och grunden till Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD). Riksförbundet gjorde ett stopp på varje universitetssjukhus dit vi bjudit in patientrepresentanter, beslutsfattare, sjukhusledningar, vårdprofession och politiker. Riksförbundet påpekade det väsentliga i att klustra diagnoser och koncentrera kompetens och att samverka nationellt. Detta startade utvecklingen av de regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser som nu finns på plats, i nästan hela Sverige. Redan då var ambitionen att centrumen skulle verka nationellt, men vi fick anpassa oss till den rådande landstingsindelningen. Har du i din roll som barnsjuksköterska haft möjlighet att kontakta ditt närmaste CSD? Vid flera av dem, bedrivs utbildningsinsatser för vårdpersonal och t ex föräldraträffar för familjer där man nyligen fått ta emot beskedet om en sällsynt diagnos. CSD är viktiga kunskapsbärare och kunskapsspridare. De kan fungera som kompetensnav för betydligt fler än idag. Nya nationella mötesforum I samband med ett Arvsfondsfinansierat projekt startade vi arbetet med våra regionala patientnätverk. Då inledde vi också ett tätare samarbete med de personer som arbetade på CSD. Genom projektet bildades sex regionala nätverk med medlemmar från olika diagnosföreningar vars uppgift skulle bli att stötta 26 Barnbladet nr 1 februari 2019

25 tema sällsynta diagnoser CSD i sin utveckling. Vi kartlade tillsammans vilka behov såväl personalen som patienterna hade av möten och utbildning. Vi utbildade medlemmarna i dessa nätverk i hälso- och sjukvårdssystemet, i kommunikation och i att driva intressepolitiska frågor. Vi utbildade dem dessutom i att göra detta utifrån ett annat perspektiv än just den egna situationen. Nu ville vi höja blicken och kunna representera alla i den stora och heterogena grupp som sällsynta diagnoser utgör. Inom ramen för projektet anordnades de första nationella mötena för personal vid landets CSD. Det handlade i första hand om den yrkesgrupp som därefter i de flesta fall tituleras samordnare/koordinator. Det var mestadels sjuksköterskor och kuratorer som tidigare inte erbjudits någon sällsynt plattform att samverka nationellt och utbyta kompetens samt stötta varandra. Arvsfondsprojektet som skapade de regionala brukarnätverken pågick mellan 2012 och Men även efter projektets slut har vi fortsatt att arbeta med våra patientföreträdare och personal på CSD. De nationella mötesplatserna utvidgas I och med det Arvsfondsprojekt Gemensamt lärande - som Riksförbundet för närvarande driver, har möjligheten till att träffas mellan sjukvårdsregionerna breddats. Syftet med projektet är att representanter från Riksförbundets regionala nätverk och personal på landets olika CSD tillsammans utbildas i den svåra konsten att samverka. Med ett personcentrerat arbetssätt som utgångspunkt samlar vi patientföreträdare och yrkesprofession för att gemensamt utveckla landets CSD och därmed vården för personer med en sällsynt diagnos. I dessa forum bjuds såväl beslutsfattare som berörda tjänstemän in, från Sverige och internationellt, för att medverka och lära sig av det sällsynta dilemmat. Ett annat projekt som drivits under de senaste åren, är det som handlat om hur unga personer utvecklat förbättringar för övergången från barn- till vuxenvård då man har en sällsynt diagnos. Detta projekt kan du läsa mer om i nästa artikel i detta nummer. ECRD Sällsynt spotlight på Stockholm, maj 2020 Vi ser fram emot att i maj 2020 ta emot den största konferens som världen erbjuder på området sällsynta diagnoser. Det är vi som Riksförbund som har ansökt om värdskapet för European Conference on Rare Diseases (ECRD), anordnad av vår europeiska samarbetsorganisation EURORDIS. Deltagarna är upp emot tusen delegater från läkemedelsindustri, akademi, patientorganisationer, vård och beslutsfattare. Ett ypperligt tillfälle för Sverige att visa omvärlden sitt arbete inom det sällsynta området och life science. Det dåliga samvetet Riksförbundet Sällsynta diagnoser har uppnått mycket under sina 20 år. Men en sak skaver hela tiden. Det är att vi inte passar in i den mall för funktionsrättsförbund som det demokratiska Sverige har enats om. För att få finansiering bör en ideell organisation som denna, vara uppbyggd av lokala föreningar som sedan har en regional verksamhet och slutligen ett moderförbund på riksplanet. För Riksförbundet Sällsynta diagnoser ser det annorlunda ut av naturliga skäl. Alla våra diagnosföreningar är nationella eller till och med nordiska eller internationella) på grund av sällsyntheten inom varje diagnos. Det går inte att ha lokala föreningar. Därmed förloras också möjligheten till en solidarisk samhällsfinansiering. I dagsläget, och som det hittills varit, har våra föreningar inte en krona från lokala eller regionala bidrag, som brukligt är. Det är orättvist och ledsamt. Ofta är det just i dessa föreningar som föräldrar, familjer, och anhöriga samlas och delar kunskap och erfarenheter. Träffarna får man betala själv. Har föreningen kraft att ordna ett sommarläger görs det helt ideellt och familjerna får stå för kostnaden om barnen ska få möjlighet att bada, äta glass och leka med andra som är i samma situation. Sammanfattning Riksförbundet Sällsynta diagnoser har således gått från att starta utvecklingen av regionala centrum på varje universitetssjukhus till att centrumen nätverkar och interagerar, under vår ledning, nationellt över flera yrkes- och intressekategorier och det tillsammans med patienter. Vi har skapat ett namn, ett begrepp och en uppmärksamhetsdag som samtliga är väl spridda och accepterade av många andra aktörer. Vi är - trots vår utsatta finansiella situation - ett kraftfullt och kapabelt förbund som hittar vägar till framväxande förbättring genom samverkan, utifrån ett personcentrerat arbetssätt. Vår och våra sällsynta patientrepresentanters expertis efterfrågas i allt större utsträckning inom olika vårdutvecklingsprojekt. Vi välkomnar denna utveckling, men vill samtidigt påpeka att insatsen kräver stora individuella resurser från våra patientrepresentanter. Det handlar om personer som ofta lever i en mycket pressad vardag, med många hälsomässiga begränsningar, och extra utmaningar. Utmaningar som beror på att den egna eller barnets samordning ligger på den enskilda personen. Vi fortsätter arbeta för att våra föreningar en dag ska få en basfinansiering som gör att också barn med sällsynta diagnoser kan få åka på sommarläger, bada, äta glass och busa med andra sällsynta barn. Vi arbetar för att barn och vuxna med sällsynta diagnoser ska få rätt vård och behandling. Jämlik vård och omsorg. Ett bra liv. Nyfiken på oss och vill veta mer? Du är alltid välkommen att höra av dig till oss med frågor och funderingar. Ta del av Riksförbundet Sällsynta diagnosers verksamhet på vår hemsida: Där hittar du kontaktuppgifter till oss på kansliet. På hemsidan finns t ex även alldeles färska sidor med vårdtips för den som letar sällsynt vård. Där finns också mer information om Arvsfondsprojektet Gemensamt Lärande. nr 1 februari 2019 Barnbladet 27

26 Ungdomars och vårdpersonals erfarenhet + tjänstedesign = En väl fungerande övergång Att göra saker tillsammans med och inte för våra medlemmar det är ledstjärnan för Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Detta genomsyrade också det projekt om övergången från barn- till vuxenvård som vi arbetat med i omgångar under en treårsperiod. Att ta till vara unga vuxnas egna erfarenheter, deras föräldrars kunskap och vårdens kompetens var grunden i projekttänket. Resultaten blev en provkarta på vanligt hederligt sunt förnuft, men väl förankrat i vetenskap och beprövad erfarenhet. Riksförbundet Sällsynta diagnoser drev under en treårsperiod projektet Sällsynt övergång tillsammans med tjänstedesignfirman Doberman och de Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) som finns vid landets universitetssjukhus. Syftet var att via tjänstedesign ta fram och utveckla, fördjupa och förbättra utvalda modeller för en fungerande övergång från barn- till vuxenvård. Utgångspunkten var unga medlemmars erfarenheter och önskemål och målsättningen att skapa förbättringar inom vårdsystemet, inte att ändra grunden i det befintliga. Nyckeln blev att utifrån tillgänglig kunskap och gjorda erfarenheter upptäcka och kartlägga hinder, men också finna en väg runt dem. Fungerande verktyg för övergången Initialt i projektet handlade det om att samla in kunskap. Vi arbetade tillsammans med ett 25-tal unga vuxna medlemmar som själva lever med sällsynta diagnoser, och som hade övergången i backspegeln. Dessa unga vuxna, mellan 17 och 30 år, samarbetade med Doberman och tog fram och utvecklade nya verktyg för övergången. Detta gjorde de genom att dela med sig av sina kunskaper om, och personliga erfarenheter av, övergången från barn- till vuxenvård. Förslagen finputsades, testades, gjordes om och provades på nytt under steg 1 (hösten 2015) och 2 (hösten 2016). Att arbeta så nära de tilltänkta användarna av tjänsten gav lösningarna en hög trovärdighet. Förmodligen hade detta betydelse när det under steg 3 (hösten 2017) i projektet blev dags att prova verktygen på riktigt med ungdomar som ännu ej gjort sin övergång till vuxenvården, och de två CSD som tillfrågades tvekade inte att ställa upp som pilotlab. Testade verktyg De verktyg som vi valde att gå vidare med och hade möjlighet att testa under piloten var:» Den Sällsynta Lotsen. Förtroendeperson som fungerar som fast vårdkontakt som under regelbundna möten med ungdomen (med eller utan föräldrar) hjälper till med: a) konkreta frågor för att öka deltagarens kunskap om sin diagnos och på så sätt skaffar förutsättningar för delaktighet i den egna vården, b) öka självständigheten och avlasta föräldrarna, c) koordination av vårdkontakter och övergången från barn- till vuxenvård för bland annat överföring av specialistkunskap, d) mer långtgående frågor kring självständighet och framtidstankar.» Ett verktyg för att kartlägga Mitt Sällsynta team. För att enkelt kunna samla individens sällsynta team, dvs patientens alla viktiga vård- och omsorgskontakter samt information kring deras funktion för att underlätta överblick över alla och tillgång till dessa. Verktyget som hittills bara finns i analog form är under utveckling och ska resultera i en app som erbjuder en digital kontaktkarta med olika sorteringsmöjligheter (efter kroppsdel, namn, plats, etc). Appen ska också erbjuda möjlighet att kommunicera med kontakterna på ett enkelt sätt samt visa en årscykel för besök i vården för bästa översikt och planering.» Övergångsrummet. Något som tidigt framkom i våra studier, var att platsen lotsen och ungdomen träffas på skulle vara så lite sjukhuslikt som möjligt. Därför inreddes ett övergångsrum på vardera CSD där samtalen kunde äga rum. Lotsen tog emot i dörren men lät ungdomen gå in först. Utanför rummet fanns en inredd sittplats för föräldrar när ungdomen ville ha lotssamtalet på egen hand. I övergångsrummet kunde ungdomen välja att sitta vid bord eller i en mysigare del och t ex spela sin egen spotifylista. Belysningen var inte de vanliga lysrören, färgsättningen var en annan. Lotsen hade inte sina arbetskläder. Syftet var att skapa en behaglig och avslappnat atmosfär som så litet som möjligt signalerade sjukhus. 28 Barnbladet nr 1 februari 2019

27 tema sällsynta diagnoser» Samtalskort. Till sin hjälp hade ungdomen och lotsen ett antal samtalskort för att få igång pratet, eller ens våga ta upp känsliga ämnen. Ungdomen kunde därmed styra samtalet till olika områden så som min vård, mitt liv, min diagnos och andra jag behöver hjälp av, utan att ens behöva nämna vad hen ville prata om, bara peka på ett kort. Samtalskorten gav också uppslag om vilka ämnen lotsen var kunnig i och vad som kunde pratas om. Det är inte alltid så lätt att komma på något att säga om man inte får förslag. Verktygen kan användas var för sig, men ännu hellre tillsammans som ett ekosystem, där de kan samverka. Detta ekosystem kan utvidgas med fler eller andra verktyg som breddar målgruppen och på så vis underlättar övergången för fler grupper och personer med mer vanliga kroniska sjukdomar. Pilotprojekt 2017 genomfördes en pilotstudie i liten skala, med ett mindre antal patienter på två CSD. Syftet var att i reell sjukhusmiljö med riktig vårdpersonal och unga patienter testa de verktyg/ tjänster vi tagit fram. En så kallad alfapilot, ett test i mycket liten skala, men med rätt personer på rätt ställe. Pilotstudien pågick mellan augusti och december 2017 och innebar att deltagarna kontinuerligt under hösten fick träffa en övergångslots. Ungdomarna var mellan 16 och 19 år. Ungdomen arbetade, tillsammans med lotsen, bland annat med att skapa en kontaktkarta över sina vård- och omsorgskontakter. Samtalen ägde rum i speciellt framtagna lotsrum och med hjälp av samtalskorten, som användes som samtalsstöd för ungdomen och lotsen. Enkätundersökningar genomfördes före under och efter pilotstudien med såväl ungdomarna som deras föräldrar. Intervjuer genomfördes med de två lotsarna veckovis då senaste möten avhandlades och förslag till förbättringsåtgärder arbetades fram. Under pilotstudien genomfördes två gemensamma workshops på vardera universitetssjukhus där ungdomarna fick träffa varandra om de ville, liksom föräldrarna. Målsättningarna med denna pilotstudie var flera; Förutom att testa de verktyg som tagits fram ville man också stärka patientens/brukarens självständighet och egenmakt. Man ville också underlätta dennes övergång från barn- till vuxenvården genom att ge ökad kunskap om den egna diagnosen. Men också att ge ökad kunskap om vårdsystemet samt bygga en bas för en egen relation med vården. Jag uppmanas att släppa taget men vem tar emot? Repliken kommer från en av våra medlemmar, en förälder till ett barn som lever med en sällsynt diagnos. Många föräldrar upplever just detta att de uppmanas att ta ett steg tillbaka vilket skapar osäkerhet och stress kring vem som tar emot och fortsätter koordinera den unga vuxnas vård. Ibland vägrades föräldrar vara delaktiga i sitt barns vård, eftersom en person som blivit 18 år och därmed myndig ska hantera sin vård själv. Men i och med att föräldrar utestängs från sina vuxna barns vård, förloras också mycken kunskap och erfarenhet. När Riksförbundet genomför projekt, försöker vi vara måna om att inkludera så många av våra diagnosföreningar som möjligt. Att hitta teman som gäller för många, oavsett syndrom eller diagnos, är inte alltid lätt, men just övergången från barntill vuxenvård är en gemensam erfarenhet för flertalet. Under projektets gång har vi också fått inpass från andra patientorganisationer och även från vårdsidan, som också tampas med denna problematik. Jag gick från att vara en människa till att bli ett antal organ De unga vuxna framhöll i våra samtal baksidan av den uppdelade specialistvården - en vård där ingen tar ett helhetsansvar. Jag blev mina provsvar och inte den person jag är var en signifikant reaktion: att inte ses som människa med alla sina personliga resurser, utan endast som en diagnos, att provsvar säger mer än vad personen själv gör. Hos de unga vuxna finns en önskan om en mer personcentrerad vård och ett förhållningssätt där ens resurser tas till vara och man inte enbart blir sin sjukdom. Jag känner mig som en pusselbit i vårdkarusellen. Maktlösheten att inte kunna vara fullt delaktig i sin egen vård, samskapa en vårdplan och faktiskt veta vad som händer härnäst och varför, var ytterligare faktorer som de unga medlemmarna framhöll. Ungdomen tillsammans med lotsen tar fram, med hjälp av samtalskort, en kontaktkarta över sina vård- och omsorgskontakter. nr 1 februari 2019 Barnbladet 29

28 Ett finmaskigt nät rivs sönder När en individ har komplexa vårdbehov är det än viktigare att någon håller ihop och koordinerar alla insatser. I början av ett barns liv är kontaktnätet finmaskigt. Föräldrar finns där, moroch farföräldrar likaså. Barnsjukvården har av tradition ett sätt att tänka mer holistiskt och utgå från familjens resurser. Men så fyller den unga människan 18 och ska över till en vuxenvård, som är mer fragmentiserad - och plötsligt är föräldrarna kanske inte ens välkomna att följa med på besök! Vårdkontakterna är många, det är inte ovanligt med ett tvåsiffrigt antal specialister, och att få träffa ett multidisciplinärt team är fortfarande bara en dröm för många. Det är lite som att försöka pressa ner en rund boll i ett fyrkantigt hål. Istället för att titta på bollen och såga ut ett nytt, runt hål, fortsätter vården pressa sina patienter genom det befintliga systemet. Inte så konstigt att det uppstår problem för individer då! Medicinska framsteg, men strukturella hinder För oss är det uppenbart att många redan har gjort mycket inom detta område, men att ingen heltäckande välfungerande modell och patentlösning skådats. Vår omvärldsstudie gav för handen att detta långtifrån är ett svenskt problem, utan ett internationellt systemfel. För inte alls länge sedan var det ju så att barn som föddes med svåra syndromdiagnoser aldrig blev vuxna. Nu lever man och blir vuxen, med bättre medicinsk kunskap och moderna behandlingar. Ja, man blir till och med gammal med sin syndromdiagnos. Projektet har mottagits med varm hand från många olika håll; myndigheter, tankesmedjor, landsting och regioner, patientorganisationer och vårdgivare bland andra. Tjänstedesign är något som hälso- och sjukvården i allt högre utsträckning anammar. Stora organisationer kan låta mindre sådana lösa delproblem för att snabbare kunna få till en förändring i vårdens, rätt så trögflytande, organisationer. Det är patienterna själva som har kunskap om sin diagnos och sina behov. Vården ska utgå från patienterna i sin verksamhet och struktur. Det här kan tyckas självklart, men det är det långtifrån. Hinder i form av stelbent organisation, ogynnsamma ersättningsmodeller och krav på evidensbaserade metoder sätter käppar i hjulet för den mest förändringsbenägne vårdgivare. Trots att viljan finns, går det inte alltid att ändra rutiner till mer personcentrerat arbetssätt. Som patientorganisation, har vi haft förmånen att kunna strunta i stelbentheten. Det handlar om att skapa en god relation mellan ungdomen och vården. Det handlar om att successivt lägga över ansvar från föräldrar till ungdomen och vården. De viktiga föräldrarna Vi har under projektet hela tiden återkommit till de viktiga föräldrarna. Det var nämligen dessa, som från början gav oss berättelserna som gjorde att förbundet valde att satsa på ett projekt av det här slaget. Under hösten 2017 jobbade vi tillsammans med föräldrar, för att förstå deras perspektiv och hur vi kan hjälpa dem att på bästa sätt ta steg mot självständighet för deras barn. Ungdomarna själva har förstås varit huvudpersoner i projektet och de som lett projektet rätt. Men enligt föräldrar som vi pratat med, finns det ibland en känsla av att deras viktiga kunskap tappas bort när barnet går från barnsjukvård till vuxenavdelningar. De personer som tidigare varit så viktiga och tillfrågats frekvent, får inte längre vara delaktiga. En annan synpunkt som kom fram var att rollen som hemvårdare och pedagog, den som hela tiden måste tjata om hur viktigt det är att hålla dieten, ta medicinen, träna eller vad det nu må vara, inte fungerar lika bra när man är förälder som när en läkare eller sjuksköterska gör samma insats. Under projektet kunde ungdomar säga att de lärt sig nya saker om sin egen diagnos. Föräldrarna däremot kunde säga: Men det har vi ju gått igenom tusen gånger med honom. Vi kom alltså fram till att kunskapsöverföringen från förälder till barn, sker bäst om det finns en extern professionell person dem emellan. För föräldrar är det också oerhört viktigt att det finns en vård att lita på som tar ett helhetsansvar, när den unge vuxne inte mäktar med att göra det själv. Rapport Sällsynt övergång Utöver pilotstudien har vi också tagit fram en rapport som understryker vikten av arbete med att förbättra barns övergångar till vuxenvård. Rapporten Sällsynt övergång mellan vårdvision och verklighet i Sverige är en sammanställning av befintliga rapporter och studier som rör ungdomar med kroniska sjukdomar. Rapporten underbygger vårt arbete i projektet genom att belysa vikten av att grundlägga vanor och tar upp redan existerande rekommendationer och riktlinjer kring bemötandet i vården gentemot unga personer med kroniska hälsotillstånd. Att etablera en god relation mellan en ung patient och dennes vårdgivare utifrån ungdomens behov, är en investering för livet. Resultat i sammanfattning Pilotstudien pågick mellan augusti och december 2017 och innebar att deltagarna kontinuerligt under hösten fick träffa en övergångslots. Ungdomarna var mellan 16 och 19 år. Ungdomarna som lever med en sällsynt diagnos har funnits med i processens olika steg. De har varit med och delat insikter och tankar om sin vardag och hur deras liv ser ut. Tillsammans har vi kartlagt hur deras upplevelse ser ut idag och hur de skulle önska att den ser ut i framtiden. De har varit med och tagit fram lösningar och sett till att vi prioriterat rätt. Vi har sedan gjort prototyper som vi testat och genom feedback kunnat förbättra. Vi har genom hela processen och även under piloten tagit in feedback och steg för steg förbättrat lösningarna. Pilotstudien har bland annat bidragit till: 30 Barnbladet nr 1 februari 2019

29 tema sällsynta diagnoser Att lots tillsammans med unga patienter ökat kunskapen om diagnos och vårdprocesser genom våra övergångsverktyg. Att verktygen Sällsynt lots och Mitt sällsynta team har utvecklats och förfinats utifrån ungdomarnas och deras närståendes kunskap och erfarenheter. En ökad kunskap hos ungdomarna om deras egen diagnos och vårdprocesser. Konkreta självständighetssteg hos ungdomarna under projekttiden. Verktygen blir bron som saknas Vi är stolta över de resultat som vi sett under pilotstudien. Verktygen vi testat under tredje året av Sällsynt Övergång (2017) visar på lösningar och redskap för att komplettera, och fylla igen de organisatoriska mellanrum som finns i vården. Det gäller inte minst i övergången, då man lämnar sin barnläkare och övergår till primärvården. De verktyg som tagits fram utgör den bro som idag inte fungerar däremellan. Nu fortsätter arbetet för att detta sätt att jobba ska spridas och implementeras på flera ställen i landet. Vi fortsätter också arbeta för möjligheten att utveckla de framtagna verktygen ännu mer. Vi vill att alla unga människor ska kunna bli vuxna och bibehålla en trygg vård genom hela livet, oavsett diagnos. Mer om Riksförbundets projekt om övergången, metoderna och verktygen finns beskrivna på vår hemsida. Där finns samtalskorten och kontaktkartan för nedladdning, liksom rapporten och flera presentationer med ett rikt bildmaterial: Uppsala den 28 februari Centrum för Sällsynta diagnoser Uppsala Örebro bjuder in till konferens torsdagen den 28 februari i Rudbeckslaboratoriet i Uppsala. De presenterar en dag fylld av expertteam för olika sällsynta diagnoser och patientberättelser. Se hemsidan för mer exakt program fortlöpande. Sällsynta dagen 2019 Uppmärksammas runt om i landet! Sällsynta dagen grundades på initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser i Sverige på skottdagen den 29 februari Syftet med dagen var, och är fortfarande, att öka den allmänna medvetenheten om Sällsynta diagnoser och hur det är att leva med en Sällsynt diagnos. Sammantaget är Sällsynta diagnoser inte så sällsynta man räknar med att det i Sverige idag lever ca en halv miljon människor med en Sällsynt diagnos. Numera uppmärksammas denna dag över hela världen i många olika sammanhang i många olika länder. Kristianstad den 28 februari Centrum för Sällsynta diagnoser Syd (region Skåne) bjuder in till en festlig eftermiddag torsdagen den 28 februari på Barn- och ungdomshabiliteringen i Kristianstad. Det blir fika, tatueringshörna och sångstund med Dan Bornemark. 7c21/sallsyntadagen_csd_syd.pdf Linköping den 28 februari I Region Östergötland bjuder Centrum för Sällsynta diagnoser Sydöst in till en dag med Fokus på Sällsynta diagnoser även här torsdagen den 28 februari. Dagen hålls på Universitetssjukhuset i Linköping och är fylld från till med intressanta föreläsningar och mingel. Sällsynta-dagen-Linköping.pdf Stockholm den 28 februari I Stockholm bjuder Läkartidningen in till en fullmatad eftermiddag, också det den 28 februari, med många intressanta föreläsningar kring temat Sällsynta diagnoser. Ur programmet bl.a. Nya metoder för genetiska undersökningar, Att ha ett barn med en sällsynt diagnos och En kardiologs syn på genetisk testning. Göteborg den 28 februari Likaså i Göteborg planeras för en Sällsynt dag den 28 februari Program kommer senare. kalendarium/sallsynta-dagen-i-goteborg/ Umeå den 2 mars I Umeå på Universitetssjukhuset i samverkan med Centrum för Sällsynta diagnoser Norr planeras för en Sällsynt lördag den 2 mars. I dagsläget finns inget fastlagt program, men det kommer i början på februari. Stockholm den 6 mars Ytterligare en Sällsynt dag i Stockholm denna gång ett publikt evenemang i samverkan med Vårdforum på Karolinska Sjukhuset onsdagen den 6 mars. Det är Riksförbundet Sällsynta diagnoser som står som värd för dagen tillsammans med Centrum för Sällsynta diagnoser Stockholm/Gotland. Vi får fin hjälp av Vårdforum med att sy ihop dagen som kommer att innehålla lite olika saker. Dels föreläsningar på temat Sällsynta diagnoser, dels ett mingel i Vårdforums lokaler och sist men inte minst ett flertal patientföreningar på plats där man kan få ta del av kunskap och informationsmaterial. Dagen pågår mellan och på Karolinska Sjukhuset. sallsynta-dagen-i-stockholm1/ nr 1 februari 2019 Barnbladet 31

30 Sällsynt utan diagnos De flesta personer jag känner gillar ordning och reda. Saker, situationer, människor, ja det mesta försöker vi att kategorisera för att lättare förstå vår omvärld. Så vad gör vi med det som inte går att sortera. Det som inte ens är ovanligt eller sällsynt, utan faktiskt helt okänt. Som vår Tora. För lite mer än sex år sedan föddes vårt eget mysterium. Efter en tuff start landade vi på barn 4 i Umeå och satte igång, vad som sedan skulle visa sig bli, Toras första utredning. Vid sex månaders ålder inleddes en andra utredning och vid ett och ett halvårskontrollen på BVC bad vi om hjälp, vilket resulterade i en tredje utredning. Den som fortfarande pågår. Tora skulle precis fylla två när vi får besked om att normaldörren är permanent stängd och hon sorteras in i specialfacket. En ny värld öppnar sig. Förutom många medicinska undersökningar fick vi ett LSS-beslut, kontakt med habiliteringen och möjlighet att ta del av deras erbjudande. Allt detta samtidigt som vi försöker bygga en vardag utifrån de nya förutsättningarna. Berätta för nära och kära, informera förskolan, hålla koll på mediciner, ansöka om och få assistans, lära oss nya kommunikationssätt och tillämpa anpassad pedagogik. Långt ner på prioriteringslistan kommer det som egentligen kanske är det viktigaste för att den här tiden ska fungera; att ta hand om oss själva och bearbeta alla känslor som beskedet lämnar inom oss. Åren bjuder på en cocktail av känslor. Glädje över det barn vi fått, sorg över att barnet inte blev som väntat. Oro över sjukdomar, panik över akuta situationer, utmattning av för lite sömn, men också många skratt och tacksamhet över de framsteg vi ser. Det verkar tack och lov som att vi har en inbyggd känslovåg i min och min mans relation, vi kraschar om varandra och inte samtidigt. Det finns alltid en som är stark och orkar vara positiv. Vi hanterar också sorgen på lite olika sätt. Medan jag är extrovert, vill prata och nästan älta både motgångar och medgångar med alla som är det minsta intresserade, så har han inte behov av att prata med någon annan än mig. Att begrava sitt drömbarn Tur att vi har varandra, som förälder är det svårt att få hjälp med bearbetning av alla känslor. Vår psykiska hälsa finns inte med på åtgärdslistan, trots att jag vid flera tillfällen lyfter behovet av att få prata med någon. Till sist lyckas vi tjata oss till en träff med en psykolog på habiliteringen. Mötet är bra och ger mig vägledning i hur det kan kännas nu och hur det kommer att kännas framgent. Framförallt så får jag klart för mig att det handlar om sorg, att en sorgeprocess har flera steg, att stegen kan repeteras Matilda Henningsson Mamma till Tora, 6 år Kommunikationsansvarig Föräldraföreningen Anonymous matilda_henningsson@yahoo info@anonymous.se och att man kanske aldrig blir helt färdig med sin sorg. Olika triggers kan utlösa känslor som gör att man kastas tillbaka i sitt sorgearbete och även om man blir bättre på att hantera känslorna med åren, så är det en livslång sorg. Vår psykolog beskriver det som att vi behöver begrava vårt drömbarn. Det låter fruktansvärt när hon säger det, men efter ett tag så landar resonemanget och börjar verka logiskt för mig. När ett barn dör håller vi en begravning, sörjer tillsammans och kan, i alla fall i teorin, förstå varandras känslor runt barnet. Men när ditt drömbarn ersätts av ett annorlunda barn så förväntas livet bara fortsätta. Trots att allt ställs på sin ända. Jag motsätter mig till en början att jag ens skulle ha ett drömbarn, Tora är ju perfekt precis som hon är! Men ganska snabbt så inser jag att det inte alls är sant. Jag har massvis med drömmar för henne, 32 Barnbladet nr 1 februari 2019

31 Att ha ett barn som är annorlunda, men utan förklaring varför, innebär extra utmaningar i den täta kontakten med sjukvården. precis som jag inser att jag också har massvis med drömmar för hennes stor e- bror. Drömmar, som i båda fallen inte kommer att kunna uppfyllas helt och hållet. Men som i större utsträckning är sannolika att förverkligas för Toras storebror än för henne. Och jag upptäcker ett par av mina triggers. Saker som till synes ofta är små och trevliga, men som gör mig sorgsen. När små tjejer, i samma ålder, börjar åka snowboard. När någon pratar om att få bli mormor en dag. Eller när storebror säger till Tora att hon aldrig kommer att kunna köra bil. Kanske var det inte just det han sa, utan snarare hans insikt i hennes framtid. Kort efter mötet med vår psykolog så träffar jag en mamma till ett vuxet barn med funktionshinder. Han har vid 24 års ålder precis flyttat hemifrån och mår inte helt bra av förändringen. Mötet ska egentligen handla om något helt annat, men jag låter över hälften av tiden gå till att hon får prata av sig om det som händer. Går därifrån och tänker; Nej, man blir aldrig klar! Och att det förmodligen är så att omgivningens förståelse för sorgen minskar med åren. För om man känner sig ensam som förälder i början av resan, trots ett team av läkare, psykolog, sjukgymnast, specialpedagog, talpedagog och kurator runt barnet, när man har sin familj, sina vänner och ett starkt nätverk runt sig själv. Då kan jag bara föreställa mig hur ensam man känner sig när barnet förväntas vara vuxet. På jakt efter en diagnos Jakten på ett svar på frågan om varför Tora är som hon är fortsätter. I början var frågan akut kan vi hitta något som kan förhindra att förseningen avtar, för att sedan bli mer utforskande och praktisk till sin karaktär, för att till sist bli i princip utkonkurrerad av här och nu symptom och den senaste tidens utveckling. Att ha ett barn under utredning innebär täta kontakter med sjukvården. Att ha ett barn som är annorlunda, men utan förklaring varför, innebär extra utmaningar i den täta kontakten med sjukvården. På barnavdelningen har de bra koll på oss och vår neurolog är fantastisk, men så fort vi hamnar i den vanliga vården så blir det klurigt. Vi har varit med om ett antal akuta incidenter där vi upplever att bemötandet varierar. Tora har i princip inget tal och vi får tolka henne genom ansiktsuttryck och små subtila signaler. Hon är smärttålig och vi upplever att hon inte reagerar som vanliga barn på olika sjukdomar. Jag tror att de flesta föräldrar helt naturligt är experter på sina barn, men jag vet att föräldrar till barn med speciella behov är det. Vi lever i symbios på ett annorlunda sätt och, på gott och på ont, blir vi deras tolkar ut till omvärlden. Jag har sett doktorer himla med ögonen och tyckt att jag varit sjåpig, men stått på mig och oftare haft rätt i mina onda aningar än fel. Under en period är vi med om så många incidenter att vår puls går upp bara av att Tora får feber. Tankarna snurrar igång. Vad är det nu som ska hända, är det ett nytt symptom, blir vi inlagda den här gången, osv. Från att i princip aldrig ha oroat mig för storebror så kommer jag på mig själv med att alltid oroa mig för lillasyster och det tär. En sak med att vara utan diagnos är att man inte vet vilken information som kan vara viktig. Vad beror på vad, vad Tora med storebror Henning och pappa Peter. kan vara början på något annat och innebär detta att vi borde bedöma det som händer på ett annat sätt? Jag inser att det innebär att jag nog upplevs som ganska tjatig av vårdpersonalen, jag vill helst berätta hela historien och berättar ofta sjukdomsdetaljer som till synes inte hör till det vi söker för, men för att vara på den säkra sidan vill jag gärna lägga till dessa detaljer. Det kan ju vara något som är viktigt i just hennes speciella fall Trots jakten på diagnos tillsammans med sjukvården så har det egentligen inte varit avgörande för oss att få en diagnos. Vi försöker jobba med verktyg här och nu för att Tora ska bli den bästa versionen av sig själv. Och vi har inte upplevt vilken diagnos hon skulle visa sig få som avgörande i det arbetet. Däremot skulle en diagnos göra skillnad ur andra aspekter. I mötet med andra är ett exempel. Som mötet med vården, skolan, försäkringskassan, habiliteringen och samhället i stort. För att det är lättare när vi kan kategorisera. Ett annat exempel är följdsjukdomar. Finns det något som vi borde hålla koll på, något som skulle kunna uppstå som följd av den okända diagnosen? Sist, men inte minst, för att veta vad vi kan förvänta oss av framtiden. Hur bra kan hon bli? Hur gammal kan hon bli? Frågor som man kanske inte ens vill veta svaret på men ändå funderar över. nr 1 februari 2019 Barnbladet 33

32 tema sällsynta diagnoser Anonymous i grupp Jag tränar och hittar till slut ett sätt att svar på frågan om vem hon är inför andra. Upplever att jag gärna förekommer frågan genom att berätta själv. När Tora är liten så kommer vi ofta undan med att hon är kort och har lite hår. Människor tror att hon är yngre än vad hon är och vi behöver inte berätta så mycket, men ju äldre hon blir desto mer uppenbart blir det att hon är annorlunda. Det visar sig vara vanligare än jag visste, att vara utan diagnos. Jag hittar siffror på att runt 15 miljoner människor i Europa helt saknar diagnos. Något är fel, men ingen kan säga vad. Och ändå känner vi oss ensamma och försöker hitta ett sammanhang i vilket vi kan ingå, utan att veta vad det är. På habiliteringen så träffar vi en del andra föräldrar, men ingen med ett barn som Tora. Då ramlar jag över en dokumentär på P1 om en familj precis som oss. 1 Ja, eller i vart fall tillräckligt lika, för att jag ska börja känna hopp. De berättar hur de brukar träffa andra föräldrar i samma situation och hur de har skapat en gemenskap för de som inte har ett annat sammanhang. Jag googlar mig fram till Föräldraföreningen Anonymous 2 och skickar ett mejl till info@anonymous.se för att få veta mer. Föräldraföreningen Anonymous är till för föräldrar med barn med neuromotoriska och intellektuella funktionsnedsättningar utan fastställd diagnos. Föreningen har funnits i över 20 år och består av ett hundratal familjer. Föreningen arrangerar träffar ett par gånger per år. På träffarna och i föreningens Facebookgrupp utbyter medlemmarna erfarenheter i alla frågor som rör barnen: hjälpmedel, myndighetskontakter, pedagogik, assistans, syskonens situation, med mera. 1. Vilmer utan diagnos av Anna Berg: sverigesradio.se/sida/avsnitt/772381? programid= Föräldraföreningen Anonymous hemsida: Det tar nästan ett år innan vi kommer iväg, men våren 2018 så får vi äntligen åka på vår första träff med Anonymous. Och det är som balsam för själen. Vi möts av en vacker västkust i vårskrud med sommarvärme i luften och som norrlänningar smälter vi. Både fysiskt och psykiskt. Jag hade en föraning om att det skulle vara välgörande att få prata med andra i samma situation, men inte ens i mina vildaste fantasier hade jag förstått hur skönt det skulle vara att plötsligt vara förstådd. Utan att vi egentligen kände varandra och utan att jag egentligen berättade så mycket så kände jag mig plötsligt förstådd! Det låter nästan för bra för att vara sant och kanske är det så. Men det fungerar! Om jag skulle rekommendera en enda sak till andra funkisföräldrar så är det att komma med på en träff med andra i liknande situation. Att jobba med glädje På en av våra första utbildningar med habiliteringen var det en pappa, tillika psykolog, som berättade om livet som funkisförälder. Han berättade att hans son kunde lära sig mycket, men insatsen för att lära honom saker var hundrafalt större än för ett vanligt barn. Det var ofta jobbig och kämpigt, men han hade lärt sig att inte ge upp, för när det väl lyckades så kändes framgången tusen gånger bättre. Vi bestämde oss tidigt för att fortsätta göra det vi ville göra och inte låta Toras utmaningar begränsa oss. Det gör sig inte av sig självt. Det innebär att vi jobbar mycket med anpassningar, förberedelser och alternativa lösningar om det skiter sig. Ibland lyckas vi och ibland misslyckas vi. Men jag har infört mantrat att vi jobbar med glädje. Och jobbar det gör vi! Vi gillar att vara i fjällen och har nu tillbringat sex säsonger längst ner i backen för att Tora också ska gilla det. Först tränade vi på att vara utomhus. Att gå runt i vinterskor. Att klättra i snöhögar. Sedan på att stå i ett par pjäxor. Att bli dragen försiktigt på skidor. Att stå på en snowboard. Att bära runt på sin egen snowboard. Åka lite på platten. Åka lite lift. Vi står fortfarande längst ner i backen. Mest troligt kommer vi inte upp högre än en tredjedel den här säsongen. Om ens det. Vi möter välmenande vuxna som säger att om ni provar det här så kanske ni kommer upp till toppen. Men jag har upptäckt att det faktiskt inte spelar någon roll för oss. Det är inte slutresultatet som är det viktiga, det är vägen dit som är grejen. Kanske för att det tar sådan tid. Jag är inte ens säker på att det någonsin kommer att gå. Och det känns helt ok. Nu vill Tora åka snow-board med resten av familjen, hon har kul i backen och följer gärna med oss dit. Vi har skapat lust och det räcker för oss. På samma gång som att slutresultatet inte längre är målet så ser vi också till att fira de små framgångarna. Jag skryter hejdlöst över Toras små framsteg till alla som vill lyssna och det är ofta som kollegor fått en Tora-historia till fikat. Att se och fira de små sakerna i livet tänker jag i förlängningen gör mig lyckligare också. Så även om det inte blev som vi tänkt oss och även om många dagar är tillräckligt jobbiga för att vi ska vilja ge upp, skulle jag inte välja bort våra erfarenheter. Tora gör mig till en gladare, ödmjukare, mer närvarande och definitivt mer pussad och kramad mamma. Och det är om något en bra diagnos! PS. Du vet där med att du ska vara glad så länge du har friska barn. Det går fint att vara glad med ett utvecklingsstört barn också! * 34 Barnbladet nr 1 februari 2019

33 Örebro 1-4 april Barnveckan hälsas åter till Örebro! Barnkliniken i Örebro hälsar all vårdpersonal med barnasinnet kvar välkomna till årets upplaga av Barnveckan som går av stapeln den 1-4 April. Temat är Det svårt sjuka barnet vilket kan innebära litet olika saker i olika verksamheter men som vi tror kan förena och engagera alla som jobbar med sjuka barn. Barnveckan kommer bland annat att innehålla ett samarrangemang med Svensk Förening för Barnanestesi och Barnintensivvård för att skapa en kontaktyta mellan barnläkare och barnsjuksköterskor och våra kollegor på landets intensivvårdsavdelningar. Tanken är att det här blir en dag riktad mot alla typer av läkare och sjuksköterskor som ofta eller sällan vårdar svårt sjuka barn oavsett om de är anställd inom barnsjukvård, allmän intensivvård eller barnintensivvård. Välkomna till Örebro för en fullspäckad Barnvecka med engagerande föreläsare, intressanta diskussioner och trevliga möten! nr 1 februari 2019 Barnbladet 35

34 gästskribenten De tomma ögonen Han ser på mig med sin intetsägande blick. Ögon tomma för den han möter. Den som är jag. En person som sätter honom på prov, eller så bryr han sig inte osäker på vilket. Att bära en ovanlig sjukdom är att vara sällsynt. En orkidé som bara vissa får se. Att vara unik, så skulle det kunna vara. Eller så är man en sån-där som gör att kafferasten blir sen igen. Berätta, hur är det med dig? Läkaren jag möter är öppen och vill lära sig. Jag tar genast ansvar för hans kunskap. Han lyssnar. Jag har hårcellsleukemi. Det drabbar 1-2 på miljonen. Man dör inte av den sjukdomen, som egentligen är ett lymfom, man får leva med den. Jag har mött många läkare som inte har en aning om den. Jag vet. Jag är påläst. Jag brukar inleda läkarmöten med en liten koncentrerad resumé. Något tänds i de tomma ögonen puh, hon vet vad hon behöver kunna. Den professionella patienten tar eget ansvar. Läser på och föreslår själv revisionsintervall för blodanalys. Läkaren nickar och antecknar. Vi gör som du föreslår puh, så där ja. Jag är med i en patientförening för likadrabbade på facebook. Vi är 600 personer från hela världen. Jag frågar de andra hur ofta de brukar gå på undersökning, vilken typ av blodanalys som görs och varför. Svar på alla frågor puh, ok jag tar med det till min läkare. Så gör vi, säger han. Puh, tänker jag. Nu är jag i remission, dvs inget händer, vi bara följer enligt intervall som jag fick i patientgruppen. I min akuta sjukdomsfas, när allt var kaos och upptäcktes visste jag ingenting. Kunde inte förstå vad håret har med hårcellsleukemi att göra. Nä, det har inte det det är T-lymfocyterna i benmärgen som blivit som små krusbär håriga celler. Av nån galen anledning. Ingen vet. Som tur är finns det bot tack vare ett par amerikanska läkare som gav sig 17. På åttiotalet dog man efter 2 år av detta, nu dör man inte alls I den akuta fasen hade jag samtidigt svåra synbesvär. Besvär som utvecklats under ett års tid antagligen samtidigt som lymfomet puttrat i bakgrunden. Jag hann att bli blind på vänster öga och hade ledsyn på höger. Att drabbas av en oväntad komplikation till en sällsynt sjukdom gör inte livet lättare inte för läkarna heller. Hematologerna slog ifrån sig med emfas nä nä nä ögonen har inget med grundsjukdomen att göra gå nu till labb och ta nya blodprovet. Karin Sjögren Odont dr, leg tdl, affärskommunikatör, MI-tränare medlem av MINT karinsjogren@telia.com Armar som på en sönderstucken narkoman och blind i total förvirring. Upplevelsen att drabbas av en sällsynt sjukdom och dessutom en orimligt ovanlig komplikation är stark. Allra värst var det att inte bli trodd och lyssnad till. Som tur var hittade jag ett patientfall i en vetenskaplig ögontidskrift på nätet. Med den lilla syn jag hade kvar och min gigantiska datorskärm med specialinställning för synsvaga lyckades jag hitta en artikel 36 Barnbladet nr 1 februari 2019

35 SÖK STIPENDIUM FÖR BARNHÄLSA OCH MAT! Med nyfikenhet och intresse kan de tomma ögonen vara en bra start på en patientrelation. med en enda patient med samma diagnos jag, som drabbats av komplikationen blindhet. Artikeln är skriven av en professor på Stanford University i USA. Den gjorde mig hoppfull samtidigt rasande när ingen ville läsa den på hematologen. Jag försökte mejla, posta och lämna upp den. De tog inte emot. Jag kom till slut till rätt ögonklinik, tack vare min man som är advokat till yrket och uthållig som en grävling han biter tills det knäcker. Efter en fruktansvärd kamp lyckades vi att få en akut remiss till specialistkliniken för komplicerade ögonsjukdomar. Synen gick att rädda. Nästan jag ser nästan perfekt. Det är en unik erfarenhet att ha mist synen och att få den tillbaka. Ett mirakel. Jag skrev ett mejl till artikelförfattaren på Stanford University, en äldre ögon läkare, och tackade hans artikel blev en superkraft för oss en murbräcka att störta Berlinmuren mellan oss och den rätta ögonkliniken. Han svarade att det var första gången i hans yrkesliv som han förstått att hans arbete haft betydelse för någon enda människa. Han skrev också att de länge funderat på om det verkligen kunde intressera någon att publicera en artikel med en enda patient som drabbats av en ovanlig sjukdom med en ännu ovanligare komplikation. Nu visste han. Jag är tacksam idag. Tacksam för livet. Jag lever ett vanligt liv, nästan likadant som innan diagnoserna. Lite lugnare, lite skörare. Tacksam för all vård jag fått och fortsatt får. Att möta varje patient med öppna ögon att lyssna och vänta in. Med nyfikenhet och intresse kan de tomma ögonen vara en bra start på en patientrelation. Jag gillar läkaren jag har nu och hoppas jag får fortsätta träffa honom vi har mer att lära av varann. * GRATTIS Maja Thorngren! Du har vunnit Kristine Lorentzons bok Nästan alla dagar grät jag Boken kommer med posten/red. HJÄRTA MJÖLKS STIPENDIUM riktar sig till dig som redan idag arbetar med att främja barn hälsa och mat, och kan visa på befintliga arbetssätt med goda resultat. Vi ser gärna ansökningar från verksamheter där olika yrkesgrupper eller aktörer samarbetar. Stipendiet är på kr och kan fördelas på en eller flera stipendiater. DU SOM SÖKER arbetar inom barn- och skol hälsovård, är kostchef eller motsvarande, dietist/nutritionist eller personal på skola och förskola. Välkommen med din ansökan på mjölk.se/stipendium senast 3 maj Stipendiet delas ut på Mjölkens dag 1 juni Bakom Hjärta mjölk står svenska mjölkbönder och mejeriföretag genom LRF. KURSER FÖR BVC I VÅR NY AKTUELL KURS Motorisk utveckling Stockholm 5 mars, Göteborg 7 mars 2019 Välkommen till en kursdag som ger dig en bred uppdatering om de senaste rönen inom motorisk utveckling hos barn. BETYG 5 AV 5 FRÅN TIDIGARE DELTAGARE Ögat & synen hos barn Stockholm 21 mars 2019 Kursen ger dig verktyg att i tid upptäcka och behandla olika typer av syn hotande tillstånd. Mer info och anmälan på eller telefon VI UTBILDAR VÅRDSVERIGE! nr 1 februari 2019 Barnbladet 37

36 gästskribenten Ett patientfall Jag känner hennes lilla hjärta slå mot min hand, men alldeles för långsamt. Mamman och pappan gråter fortfarande, men lättnaden och lyckan har förvandlats till rädsla. Vad händer? Jag är barnmorska och sjuksköterska och har under många år arbetat med sjuka barn och deras föräldrar, men också med andra patienter. De senaste åren har jag jobbat på Centrum för sällsynta diagnoser. I mitt jobb möter jag många olika människor, i olika åldrar, med olika bakgrund och i olika sammanhang. Möten med människor intresserar mig. Om jag tänker tillbaka på de år jag arbetat så finns det många minnen och många möten. Här kommer ett: Jag står i förlossningsrummet och tar på mig handskarna. Kvinnan har börjat krysta. Förlossningen har redan pågått under flera timmar och hon har jobbat hårt. Livets maratonlopp. Nu har kryst - värkarna precis börjat. Hennes partner är förväntansfull, glad och lite stressad. De väntar sitt första barn och vet att det är en flicka. Han peppar sin fru och hjälper henne att andas. Han masserar hennes rygg. Jag nickar och bekräftar att han gör helt rätt. Fostervattnet avgår. Jag ser att det är mörkt, att det finns bajs i fostervattnet, vilket kan betyda att bebisen inte mår bra. Kvinnans värk - arbete fortsätter, men kraften i värkarna avtar och hennes ork börjar sina. Mannens ork börjar också ta slut. Klockan är Nu behöver vi kraft i rummet. Jag pratar på med paret peppar och hejar. Vi skrattar och kämpar på. Tillsammans med kvinnan bestämmer vi att hon ska få ett dropp som ger värkarna mer effekt. Vi hjälps åt att ändra hennes ställning, så att hon ligger på sidan. Hennes partner kan nu stötta upp hennes ben och hålla emot när krystvärken griper tag. Katja Ekholm Barnmorska och sjuksköterska Centrum för sällsynta diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset katja.ekholm@sll.se Klockan föds deras flicka, med handen mot kinden, vilket har gjort det lite svårare att komma ut. Jippii! Nu är hon äntligen ute! Grattis ni har blivit mamma och pappa till en flicka! Mamman och pappan gråter av lycka och lättnad. Men, varför skriker hon inte? Jag håller flickan i mina händer, med huvudet nedåt och hennes bröstben mot min hand. Torkar henne med en handduk på ryggen, väntar på att få höra hennes skrik. Jag känner hennes lilla hjärta slå mot min hand, men alldeles för långsamt. Mamman och pappan gråter fortfarande, men lättnaden och lyckan har förvandlats till rädsla. Vad händer? Navelsträngen klipps. Barnläkaren kommer in på förlossningsrummet. Annan personal kommer in på rummet. Stämningen är stressad. Doktorn för - söker med hjälp av en sugkateter att suga rent flickans luftvägar. Hon kan ha fått i sig det mörka fostervattnet i luftvägarna. Men det går inte att få in den lilla katetern genom näsgången. Det går inte att suga bort det smutsiga fostervattnet. Näsgången är täppt. Öppningen mellan näshåla och svalg har inte utvecklats. Den saknas. Hjärtat slår fortfarande för långsamt och huden är blåaktig. Flickan behöver få hjälp med att andas, hon måste få i sig syre. Hon måste bort till akutrummet där hon kan få vård. Allt går väldigt fort! Pappan är blek, ögonen är rädda. Mamman blundar och gråter. Doktorn ber pappan att följa med sin flicka till akutrummet. Han tvekar, vet inte om han ska gå eller om han ska stanna hos sin fru. Han flackar med blicken. Jag nickar mot dörren och pappan går. Dörren stängs och rummet blir tyst. Mamman ligger kvar i sängen. Jag pratar med henne och berättar vad som troligtvis händer med deras lilla flicka just nu. Hon kommer att få hjälp med att andas och få i sig syrgas. Kanske behöver hon medicin. Mamman och jag är kvar på förlossningsrummet därför att vi väntar på att moderkakan ska födas fram och kanske behöver mamman sys. Klockan är moderkakan ute och förlossningen är över. Mamman ser på mig och jag pratar, men jag ser på henne att mina ord inte når fram. Hon är för rädd. Jag sätter mig på en stol bredvid henne. Hon tar min hand och håller den hårt. Det finns inga ord som hjälper i det här läget. Vi håller varandras händer. Detta hände för flera år sedan. Idag jobbar jag inte med förlossningar. Jag jobbar på Centrum för sällsynta diagnoser. En del av mitt arbete handlar om att hjälpa till i utredningen av ovanliga, genetiska, sjukdomar. Att hitta en diagnos. Flickan, som föddes den där natten för många år sedan, överlevde. Det visade sig senare, när flera pussel - bitar lagts på plats, att hon föddes med en ovanlig sjukdom som heter CHARGEsyndrom. * CHARGE-SYNDROMET är ett ovanligt medfött syndrom bestående av missbildningar i flera av människokroppens organ. CHARGE står för de första bokstäverna i de påverkade organen. Coloboma; på svenska kolobom, en defekt slutning av ögats bakre hinnor. Heart defect; hjärtmissbildningar. Atresia choanale; koanalatresi, dvs hinder i bakre näsöppningen mot svalget. Retardation of growth and/or development; tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning. Genital anomalies; miss bildning av könsorganen. Ear anomalies; öronmissbildningar, med eller utan hörselnedsättning och balansrubbning. Uppskattningsvis föds ett barn på nyfödda med syndromet, enligt statistik från Socialstyrelsens missbildnings - register. I Sverige räknar man med att det föds cirka tio barn med CHARGE-syndrom om året. 38 Barnbladet nr 1 februari 2019

37 AKTUELL FORSKARE Eva-Karin Gotting Barnbladet UNIKA-projektet personer med sällsynta diagnoser är unika och har unika behov Charlotte Willfors är psykolog och forskare vid Karolinska institutet med ett särskilt intresse för neuropsykiatri och sällsynta diagnoser med intellektuell påverkan. Trots att det är vanligt med kognitiva och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, specifika beteendesvårigheter och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom, är okunskapen angående dessa ofta stor. Genom att öka kunskapen om beteende- och neurologiska fenotyper vid sällsynta syndrom, hoppas Charlotte att projektet UNIKA ska leda till förbättrat bemötande och omhändertagande för dessa patientgrupper. Målsättningen med projektet är att öka förståelsen om orsaksmekanismer, hur gener påverkar hjärnans struktur och funktion och hur det är länkat till olika beteenden och funktioner. UNIKA vill kartlägga allt från kognitiva styrkor och svagheter, specifika beteenden, adaptiv funktionsnivå, livskvalitet, psykiatrisk och somatisk samsjuklighet, till strukturella och funktionella avvikelser i hjärnan. Detta kommer genomföras genom bl a insamling av hudbiopsier för analyser på cellnivå. Genom en ny teknik kommer hudcellerna att reprogrammeras till inducerade pluripotenta stamceller, dvs celler som kan differentieras till i princip vilken cell som helst i kroppen, och därefter till neuron. Dessa kan sedan jämföras med neuron från kontrollpersoner utan diagnos för att identifiera skillnader i t ex funktion. Med sikte på att generera ny och fördjupad kunskap Inledningsvis har UNIKA börjat med att inkludera individer med Turners och Williams syndrom. Beroende på fortsatt forskningsfinansiering finns förhoppningen att även inkludera ett stort antal sällsynta syndrom med intellektuell påverkan bl a 22q11 deletionssyndrom, Noonan syndrom, Neurofibrometosis typ 1, Fragilt X syndrom och KBG syndrom. På sikt vill vi bygga upp en infrastruktur och skapa ett studieprotokoll som kan appliceras på ett stort antal sällsynta syndrom. Därmed hoppas vi kunna generera ny och fördjupad kunskap som kan hjälpa många patienter, även om varje enskilt syndrom är sällsynt, berättar Charlotte. Då vissa av dessa diagnoser är mycket ovanliga kommer grupperna att variera mellan fem individer upp till sextio personer per diagnosgrupp, både barn och vuxna och från hela landet. Förhoppningen är att studien Charlotte Willfors Leg psykolog, Medicine doktor Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet charlotte.willfors@ki.se nr 1 februari 2019 Barnbladet 39

38 aktuell forskare Oavsett om det är en sällsynt diagnos eller en mer vanligt förekommande neuropsykiatrisk diagnos, är många föräldrar lättade över att få en diagnos och beskrivning av sitt barns svårigheter. ska växa till ett större forskningsprogram som kommer pågå under många år. Idén till projektet kom ursprungligen från Ann Nordgren och Britt-Marie Anderlid som har mångåriga erfarenheter av att arbeta som genetiker och som barnneurolog med patienter med sällsynta diagnoser. De såg återkommande att det läggs stor vikt vid att hitta orsaken till svårigheterna; ställa rätt diagnos, samt att behandla de medicinska symptomen. De upplevde dock att det fanns brister i utredning och behandling av psykologiska behov, som psykiatrisk samsjuklighet, kognitiva styrkor och svagheter. Ofta verkade vården bortse från att kartlägga övriga psykologiska och neuropsykiatriska behov med förklaringen att det fanns en genetisk diagnos. Exempelvis utreds ofta inte autistiska svårigheter eller ADHD, trots att forskning visat att det är vanligt förekommande inom många syndrom. Ofta saknas även kunskap om terapier och behandlingseffekter av psykisk sjukdom vid många syndrom. Exempelvis har KBT mot ångestsyndrom visat sig ge motsatt effekt och förvärra symptomen för vissa patientgrupper, om det inte anpassas och utformas efter just den gruppens specifika behov. Föräldrars respektive barns reaktion och agerande när barnet fått en sällsynt diagnos I sitt yrke som psykolog träffar Charlotte främst barn som kommer för neuropsykiatrisk utredning med frågeställning ADHD och/eller autism. Bland dessa finns barn som remitteras vidare för genetisk utredning och som senare får en sällsynt diagnos. Dessa familjer har väldigt olika erfarenheter, en del har sett tydliga svårigheter hos sina barn sedan födseln med t ex regleringssvårigheter, medan för andra blir det tydligt först i skolan när kraven ökar både socialt, inlärningsmässigt och exekutivt. Oavsett om det är en sällsynt diagnos eller en mer vanligt förekommande neuropsykiatrisk diagnos, är många föräldrar lättade över att få en diagnos och beskrivning av sitt barns svårigheter, beskriver Charlotte. Det är vanligt att föräldrar skuldbelägger sig själva. Diagnosen kan då upplevas som en lättnad, den ger en förklaring till varför de ibland har upplevt svårigheter som inte andra familjer verkar brottas med, samt att de äntligen får stöd och insatser. Detsamma gäller barnen, som oftast själva har upplevt att de är annorlunda och nu får ett namn på detta samt bekräftelse genom att förstå att det finns andra som fungerar och känner på samma sätt. Föräldrar har störst kunskap Många föräldrar upplever att det är påfrestande att om och om igen få undervisa sin omgivning gällande sitt barns tillstånd. En återkommande oro och stress för föräldrarna är att barnet inte ska få den hjälp som de behöver, om inte föräldrarna ser till att de får den. De upplever att de måste vara pålästa och framsynta för att se till att deras barn får rätt stöd och hjälp, och många är oroliga för hur deras barn ska klara sig när de inte finns där och stöttar. Risk för negativsjälvbild hos barnen En extra utsatt grupp är individer med sällsynta diagnoser som även har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Många har en ojämn begåvningsprofil, vilket innebär att de har lätt för vissa saker men stora svårigheter inom andra områden, t ex att de är verbala och har lätt för att uttrycka sig kombinerat med stora svårigheter att lösa en praktisk uppgift, planera i flera led framåt och att vara flexibel gällande förändringar av rutiner och planer. Detta kan ofta vara svårt för omgivningen att förstå, då det kanske inte syns eller märks att barnet har funktionsnedsättningar vid första kontakten. Risken är att barnen utsätts för överkrav i många situationer, vilket i sin tur kan leda till stress, oro och en negativ självbild utifrån att de om och om igen upplever att de inte klarar av saker. En annan risk är att barnet istället bedöms utifrån sina svårigheter. De kan då hamna i skolformer eller gruppboenden där klasskamrater eller medboende har betydligt lägre funktionsnivå, och upplever utanförskap och understimulans. * UNIKA-projektet Projektet UNIKA leds av Ann Nordgren, professor vid Karolinska institutet och överläkare på klinisk genetik. Projektet koordineras av Charlotte Willfors som även ingår i det kliniska team som träffar studiedeltagarna och som även består av en forskningsassistent och databasansvarig; Marcus van der Poll, en sjuksköterska; Katja Ekholm och en barnpsykiatriker; Hanna Avdic Björlin. UNIKA har samarbeten med ett flertal forskare på Karolinska institutet: Britt-Marie Anderlid och Anna Lindstrand för genetiska analyser, Fulya Tayland och Mastoureh Shahsavani för molekylärbiologiska analyser, Johan Lundin-Kleberg för mätning och analys av ögonrörelser och Sven Bölte för planerad hjärnavbildning. I framtiden planerar UNIKA att samarbeta med Claes Strannegård vid Chalmers för att där använda resultaten till att utveckla pedagogiska hjälpmedel baserade på artificiell intelligens och specifikt anpassade för enskilda patientgrupper. Samarbete sker även med Ågrenska stiftelsen i Göteborg. 40 Barnbladet nr 1 februari 2019

39 Riksföreningen för Barnsjuksköterskor Bli medlem! Alla sjuksköterskor som arbetar med eller är intresserade av hälso- och sjukvård för barn och ungdomar kan bli medlemmar. Nytt för 2018 är att du kan vara associerad medlem vilket innebär att du kan vara medlem utan att vara sjuksköterska. Avgiften är den samma som för övriga medlemmar. Som associerad medlem kan du inte söka stipendium. Du söker medlemskap på vår hemsida eller genom att maila till ansvarig för medlems registret: Du kan även bli medlem genom att betala in medlemsavgiften på riksföreningens bankgiro Ange namn, adress och personnummer samt eventuell annan riksförening. Medlemskapet kostar 350 kr/år. I medlem - skapet ingår bl a att du får medlemstidningen Barnbladet 6 nummer per år, rätt att söka våra stipendier samt att du kan deltaga i våra utbildningsdagar till medlemspris. Välkommen som medlem! Riksföreningen är öppen för sjuksköterskor vilka arbetar med eller är intresserade av hälso- och sjukvård för barn och ungdom. Föreningen har funnits sedan 1975 och arbetar bland annat för: att sprida kunskap om barnsjuksköterskans utbildning, kompetens och arbetsområden att värna om barns rättigheter till kompetent barnutbildad personal, barnvänlig miljö, etc att främja utveckling och forskning inom medlemmarnas funktionsområden. Styrelsen Riksföreningens styrelse består av nio med lemmar, vilka är bosatta på geografiskt spridda orter och arbetar inom olika pediatriska områden. Styrelsen sammanträder 8 10 gånger/år och agerar i aktuella frågor, svarar på remisser, planerar verksamheten, m m. Årsmöte och kongress Föreningens högsta beslutande organ är årsmötet vilket hålls före maj månads utgång. Kongress arrangeras en till två gånger per år. Dessa dagar erbjuds föreläsningar om aktuella ämnen samt möjligheter att träffa kollegor från hela landet. Medlemstidning Barnbladet, vår tidning, utkommer med sex nummer varje år och innehåller artiklar om pediatrisk omvårdnad och hälsovård. Barnbladet är ett utmärkt organ att använda vid spridning av nyheter mellan kollegor runt om i landet och även från våra nordiska grannländer. Tidningen ingår i medlems avgiften. Medlemsavgift Medlemsavgiften är 350 kr per år och för pensionär 150 kr per år. För sjuksköterska som är medlem i annan riksförening 300 kr per år. Enbart prenumeration på Barnbladet kostar 350:-/år. (Medlemskap i Vårdförbundet eller SSF berättigar inte till reducerad avgift.) Kompetensbeskrivning för barnsjuksköterska Vad är en barnsjuksköterska? Vad ska en barnsjuksköterska kunna? Var kan en barnsjuksköterska arbeta? Vad ska ingå i utbildningen? Kompetensbeskrivningen för legitimerad sjuksköterska med specialistsjuksköterske examen med inriktning mot hälso- och sjukvård för barn och ungdomar finns att tillgå på vår hemsida: FLYTTAT? Har du ny adress eller mailadress? Glöm då inte att meddela oss på: medl@barnsjukskoterska.com STYRELSEN ÅR Ordförande Helena Wigert ordf@barnsjukskoterska.com Chefredaktör och ansvarig utgivare Barnbladet Beatrice Olsson Duse ansv.utg@barnbladet.org Kassör Katarina Patriksson kassor@barnsjukskoterska.com Sekreterare Anna-Clara Rullander kassor@barnsjukskoterska.com Ansvarig medlemsregister Nilufar Hathalia medl@barnsjukskoterska.com Vice ordförande Kompetens & Utbildning Katarina Karlsson utb@barnsjukskoterska.com Ansvarig kongress och utställare Birgitta Kerstis utst@barnsjukskoterska.com Stipendieansvarig (kongress och utställare) Charlotte Angelhoff stip@barnsjukskoterska.com Ansvarig hemsida/facebook Malin Ekström media@barnsjukskoterska.com nr 1 februari 2019 Barnbladet 41

40 medlemssidor Kalendarium BarnBladet Utges av Riksföreningen för Barnsjuksköterskor ISSN Upplaga: ex mars Svenskt barnsmärtsymposium Plats: Uppsala Arrangör: Svensk Barnsmär tförening 1-4 april Barnveckan 2019 det svårt sjuka barnet Plats: Örebro Arrangör: Svenska Barnläkar för eningen och Riksföreningen för barnsjuksköterskor Info: april Ambulans 2019: Ambulanssjukvårdens roll i morgondagens akutsjukvård Plats: Scandic Infra City, Stockholm Arrangör: Riksföreningen för akutsjuksköterskor (RAS) i samarbete med PreHospen/ Högskolan i Borås. Info: april Barnrättsdagarna: Tema Barn i utsatta situationer Plats: Örebro Arrangör: Barnombudsmannen och Stiftelsen Allmänna Barnhuset Info: maj SIBO 11:e Nationella mötet: Leukemi ALL Together och Barncancer inte bara en medicinsk utmaning. Plats: Aronsberg, Bålsta Arrangör: SIBO (ssk inom barnonkologin) Info: NÄSTA NUMMER ges ut i slutet av mars Tema Endokrinologi TIPSA OSS! Finns det något speciellt tema ni vill läsa om i Barnbladet framöver? Skriv en rad till: ansv.utg@barnbladet.org maj 53 Annual Meeting of the Association of European paediatric and congenital cardiology Plats: Sevilla, Spanien Arrangör: AEPC Info: juni Inter CAP2019 Third International Course on Child Abuse Paediatrics Plats: Wien, Österrike Arrangör: The Department of Pediatrics and Adolescent Medicine of the Medical University of Vienna with sponsorship by the Austrian Society for Pediatric and Adolescent Medicine (ÖGKJ). Info: kalender/third-international-course-onchild-abuse-paediatrics-in-vienna/ september 58th Annual ESPE Meeting Plats: Vienna, Austria Arrangör: ESPE (European Society of Paediatric Endocrinology) Info: espe oktober Verksamhetsförlagd utbildning Plats: Uppsala Arrangör: Svenska sjuksköterskeförening och Sjuksköterskeprogrammet Uppsala Universitet Info: uppgift om hemsida kommer senare Postadress Box BJUV Telefon +46 (0) Ansvarig utgivare/chefredaktör Beatrice Olsson Duse ansv.utg@barnbladet.org Redaktion Beatrice Olsson Duse ansv.utg@barnbladet.org Malin Berghammer malin.berghammer@hv.se Pernilla Berndtsson pernilla.berndtsson@vgregion.se Eva-Karin Gotting eva-karin.gotting@vgregion.se Magnus Forslin magnus@barnbladet.org Annonser Adviser AB, Tanja Nilsson tanja@adviser.se Produktion STODAB info@barnbladet.org Layout Colloco Grafisk Form lena@colloco.se Tryckeri Lenanders Tryckeri Box 4018, Kalmar Tel Kommande temanummer 2019 #2 Endokrinologi #3 Det svårt sjuka barnet #4 Palliativ vård #5 Psykisk hälsa och Barnkonventionen som lag #6 Celiaki och magproblem Omslag Natalia Moroz Prenumerationer En prenumeration på Barnbladet kostar 350 kr för 6 nr per år. Enstaka exemplar 50 kr/st. Sätt in 350 kr på bankgiro Ange prenumeration på Barnbladet samt namn och adress. 42 Barnbladet nr 1 februari 2019