Neuromuskulära sjukdomar. Thomas Sejersen, Muskelteamet, Neuropediatriken
|
|
- Inga Persson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Neuromuskulära sjukdomar Thomas Sejersen, Muskelteamet, Neuropediatriken
2 Vad är muskelsjukdomar? Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
3 Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi - Polyneuropatier - Duchennes muskelatrofi - Dystrofia myotonica Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
4 Neuromuskulär sjukdom drabbar motorisk enhet Motorisk enhet: motor neuron och dess innerverade muskler
5 Neuromuskulär sjukdom drabbar motorisk enhet Orsaker: 1. Infektion 2. Inflammation/autoimmuna 3. Ärftliga (hereditära, genetiska)
6 Neuromuskulär sjukdom drabbar motorisk enhet Motor neuron - SMA, polio Axon - Guillain-Barré, HMSN Motorändplattan - Myasteni Muskelfiber - Muskeldystrofier - myopatier
7 Neuromuskulära sjukdomar: hur vanligt? 1:1500 (barn och vuxna). flertalet ärftliga (>200 olika muskelsjukdomar) I Stockholm (barn): 30 DMD 10 DM1 20 SMA 40 Polyneuropati
8 Neuromuskulära sjukdomar: symtom muskelsvaghet följdsymtom: andningsproblem, ledstelhet, skolios myotoni, paralys, värk, kramp symtom från andra organ (fr.a. hjärta, glatt muskel, CNS)
9 Floppy infant Hjärna? Ryggmärg? Motoriska enheten? Fler än ett ställe? 9
10 Neuromuskulära sjukdomar Vanligt med (lång) fördröjning innan diagnos, både: Parental delay och Doctors delay Svaghet inte alltid det föräldrar / inremitterande primärt undrar över, utan det kan vara... t ex sen motorisk utveckling, dålig koordination, snubblighet, uttröttbarhet eller (och då blir det ännu svårare) försenad kognitiv eller språklig utveckling, andningssvårigheter, smärta, failure to thrive. 10
11 Neuromuskulär sjukdom drabbar motorisk enhet Hur ställs diagnos? Klinisk diagnos (=typisk sjukhistoria/undersökning Neurofysiologi, biomarkörer, muskelbiopsi, MR muskel Genetiskt (riktat specifik gen eller nya generationens sekvensering )
12 Neuromuskulära sjukdomar - diagnostik Överlappande / begränsad klinisk bild. Mängd olika tillstånd kan likna varandra vad gäller anamnes & symptom & status. Anamnes: Ärftlighet inkl lätta symptom -> normalt i vår familj!, bakgrund (inkl. konsanguinitet). Perinatal anamnes, fosterrörelser. Debutålder, första symptom. Förloppet -> stabilt / progressivt / intermittent. Noggrann utvecklingsanamnes. 12
13 Diagnostik, fortsatt Status: Inspektera på håll. Dysmorf? Liknar föräldrar? Muskelmassa (atrofi alt hypertrofi)? Rörelsemönster, förflyttning, mimik, tal, andning. Palpera musklerna. Ledrörlighet (kontrakturer?). Reflexer med senan lagom sträckt. (Undersöka föräldrar). 13
14 Lokalisering: Ansikte Ögon Bulbärt Hals Bål Symptom och/eller fynd: Svårt att knipa med ögonen, svårt att le, svårt att vissla Dubbelseende, ptos, icke-synkrona ögonrörelser Nasalt tal, svagt skrik, dåligt sug, svårt att svälja, hosta vid matning, aspirationstendens Dålig huvudkontroll Skolios, lumbal lordos, utbuktande mage, svårt att sätta sig upp Axelgördel Underarm / hand Bäckengördel Ben / fot Andning Svårt få upp armarna över huvudet, utstående skulderblad Svårt att knyta näve, drop-hand Gower's manöver, svårt med trappor, vaggande gång Drop-fot, tå- / hälgång går ej Paradoxal andning, beroende av accessory andningsmuskler 14
15 Modifierad* gradering: Beskrivning: 5 Normal styrka 5- Nästintill normal styrka 4+ Minimal, men ändå säker svaghet 4 Rörelse mot tyngdkraft + visst motstånd 4- Tyngdkraft + visst motstånd längre stund 3+ Tyngdkraft + visst motstånd kort stund 3 Normal rörelse mot tyngdkraften 3- Rörelse mot tyngdkraften, ej hela omfånget 2 Rörelse, ej mot tyngdkraften 1 Flimmer, men ingen rörelse 0 Ingen kontraktion *Medical Research Council of Great Britain 15
16 Muskelenzymer CK tre gånger övre normalgränsen patologiskt ASAT/ALAT inte bara leverenzymer! CK bör inte mätas direkt efter fysisk ansträngning och inte på en vecka efter t ex muskelbiopsi eller EMG. CK kan vara: Lätt förhöjd vid t ex SMA & LGMD. Kraftigt förhöjd vid t.ex. Duchenne, Beckers, rabdomyolisis. Inom normala gränser vid t ex kongenitala myopatier och mitokondriesjukdomar. Varierande från normal till högt vid t ex polymyosit och dermatomyosit, beroende på sjukdomens aktivitet Normalt CK värde utesluter Duchenne / Becker. 16
17 Från vilken muskel? Lagom drabbad! Hur stor bit? 0.5 cm Lokalbedövning eller under narkos? Vilka undersökningar? Rutin histologi / ATP produktion / specifika undersökningar? Muskelbiopsi 17
18 Neurofysiologi EMG: Mäter muskelns elektriska potential. Denervation, myotoni, myopati, reinnervation. Lokalisering. Rot, plexus, nerv, synaps, muskel. EnEG (neurografi): Mäter ledningshastigheten = nervens funktion. Polyneuropati, axonal demyeliniserande, konduktionsblock, sensorisk motorisk. Skadans svårighetsgrad.. Rep. nervstim: Mäter decrement = uttröttbarhet. Myasteni Skadans svårighetsgrad. 18
19 Muskelbiopsi Lämplig muskel? Lagom drabbad Lokalbedövning eller narkos Ålder, rädsla rutin-histologi, specifika färgningar
20 MR muskel (helkropp) för kvalitativt och kvantitativt mått drabbad skelettmuskulatur: Mercuri & Muntoni, Lancet (9869):845-60
21 Correlation muscle fat fraction and 6MWD in DMD
22 Figure 1. Quantitative fat fraction images of the thigh in LGMD2I patients showing the wide range of severity in fat replacement at baseline, from minimal involvement (a) to sparing of only gracilis and sartorius (e). Willis TA, Hollingsworth KG, Coombs A, Sveen ML, Andersen S, et al. (2013) Quantitative Muscle MRI as an Assessment Tool for Monitoring Disease Progression in LGMD2I: A Multicentre Longitudinal Study. PLoS ONE 8(8): e doi: /journal.pone
23 Neuromuskulära sjukdomar - ärftlighet Autosomal dominant (t.ex. DM): Går i arv Räcker med ett förändrat anlag för att bli sjuk 50% risk för varje barn (Bildkälla: 23
24 Neuromuskulära sjukdomar - ärftlighet Autosomal recessiv (t.ex. SMA): Krävs att båda anlagen är förändrade för att individen skall få sjukdomen För varje barn gäller: 25% risk för sjukdom 50% risk för bärarskap (Bildkälla: Ökad risk vid kusingifte
25 Neuromuskulära sjukdomar - ärftlighet X-bundet recessiv (t.ex. DMD): Anlaget på X- kromosomen 50% sjukdomsrisk för pojkar 50% risk för bärarskap för flickor, vilket kan innebära mild sjukdom (Bildkälla: 25
26 Genetiska orsaker till muskelsjukdomar C:a 50% av patienter med neuromuskulär sjd nu utan molekylär diagnos
27 Framsteg genetisk diagnosik: Nästa generations sekvensering Helgenomsekvensering (hela arvsmassan) Helexomsekvensering ( bara DNA som kodar för protein, gener) Valda genpaneler Problem: Kostnad ENORM datamängd! Hur skilja sjukdomsframkallande förändring från sällsynta normalvarianter?
28 Genetisk diagnostik muskelsjukdomar NEXT GENERATION SEQUENCING Next generation sequencing Alla kända gener analyseras på en gång Kostnad kan ev reduceras med faktor 10 mot idag
29 Genetisk diagnosis NMDs Next generation sequencing
30 Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi - Polyneuropatier - Duchennes muskelatrofi - Dystrofia myotonica Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
31 Spinal Muskel Atropfi (SMA) Motor neuron degeneration som ger symmetrisk muskel svaghet och atrofi Deletion SMN1-genen krom 5 Incidens 1:6000 Näst vanligaste autosomalt recessiva sjukdom
32 Spinal muskelatrofi 3 typer : Typ I (Werdnig-Hoffman) sitter aldrig Typ II står aldrig Typ III (Kugelberg-Welander) står
33 SMA: stor variation svårighetsgrad Type 1 Type 2 Type 3
34 Spinal muskelatrofi, typ I - dubbel börda på andning: thorax underutvecklad dålig andningskraft
35 Översikt SMA symtom: I Farawell et al
36 Internationellt vårdprogram för SMA Fem områden täcks: diagnos andningsvård GI och nutrition ortopedi och (re)habilitatering palliativ vård Tre funktionalla nivåer: icke-sittare sittere gångare
37 Palliativ vård Care should be mindful of potential conflict of therapeutic goals Present care options in open, fair, balanced manner Supportive care is not a single binary choice G-tube is better done relatively early Discuss and determine early response to potential life-threatening respiratory insufficience End of life care decisions need to be defined Multi-specialty team approach Appropriate management od terminal dyspnea if choice againt ventilatory support
38
39 SMA riktlinjer -Rekommendationer i korthet: Care Area Diagnosis and Care for the Newly Diagnosed Patient Pulmonary Care GI and Nutritional Care Orthopedic Care and Rehabilitation Palliative Care Recommendations for Clinicians o If SMA is suspected, order a blood test to confirm or rule out the disease (SMN gene deletion test can confirm 95% of all SMA cases) o If SMA is confirmed, develop a care plan with the patient and family and collaborate with a multidisciplinary care team o Routinely perform pulmonary assessments o Teach caregivers techniques to assist with airway clearance o Practice vigilance and plan carefully to prevent problems o Work with the family to develop a plan for routine care & care for acute respiratory illness o Monitor growth velocity o Evaluate patient for swallowing difficulties and problems with reflux or constipation o Work with family to develop personalized feeding plan o Develop a physical/occupational therapy plan to help patient achieve and maintain highest level of function and independence o Consider use of assistive devices, tools, and exercise to support breathing, eating, work, and play and slow or prevent complications of SMA o Evaluate and treat scoliosis before severe respiratory complications develop o Work with patient and family to develop a plan for medical emergencies o Connect families with hospice and bereavement support
40 SMA Foundation SMA Pipeline
41 Oligonukleotid splitsning terapi, t ex Nusinersen: Mutation hämmar bindning av proteiner som krävs för inklusion exon 7 Oligonukleotider återställer bindning av proteiner som krävs för inklusion exon 7
42 Aktuell status Nusinersen (OSIS-SMN Rx): CHERISH: Fas 3, randomiserad dubbelblind, 117 barn 2-12 år. SMA2. 15 mån. PO: Funktionell skala HFMSE ENDEAR: Fas 3, randomiserad dubbelblind, 111 barn 0-7 mån. SMA1 (2 kopior smn2). 13 mån. PO: Död el perm resp Studie avbruten juli-16 pga positivt utfall interimsanalys (CHOP-INTEND, CMAP). Övergång öppen extensionsstudie. Snabb ansökan open access/compassionate use
43 Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi - Polyneuropatier - Duchennes muskelatrofi - Dystrofia myotonica Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
44 Hereditära polyneuropatier (CMT) Grupp av ärftliga sjukdomar med kronisk sensorisk och/eller motorisk polyneuropati Prevalens = 1:2500 > 40 gener (Mutation PMP22 orsakar 70-80%=CMT1A) Symtomdebut vanligen 1:a till 3:e levnadsdecenniet Typiska symtom: långsamt progredierande symmetrisk distal svaghet (armar och ben)
45 Hereditära polyneuropatier (CMT) Typiska fynd: svaghet o muskelatrofi fötter/händer (dorsalflektion fotled!). Högt fotvalv-pes cavus svaga extremitetsreflexer nedsatt känsel Associerade fynd, t.ex hörselnedsättning
46 Hereditära polyneuropatier (CMT) Charcot-Marie-Tooth (CMT), typ I (demyeliniserande) 8 varianter Typ 1A-1F HNPP m fl Charcot-Marie-Tooth (CMT), typ II (axonal) 25 varianter Typ 2A-2L m fl Charcot-Marie-Tooth (CMT), typ III Déjerine-Sotta 5 varianter Charcot-Marie-Tooth (CMT), typ IV 9 varianter Ytterligare 7 syndrom
47 Hereditära polyneuropatier (CMT) Behandling/habilitering: Sjukgymnastik träning, kontrakturprofylax Hjälpmedel (toe-off) ortos, ortopediska skor, gånghjälpmedel Ortopedi sällan op Smärta muskuloskeletal (paracetamol, NSAID), neuropatisk (karbamazepin, gabapentin) Vägledning utbildning/arbete!
48 Muskeldystrofier Några exempel: Dystrofinopatier: Duchennes muskeldystrofi Beckers muskeldystrofi ( lindrig DMD, samma gen) Emery-Dreifuss (humeroperoneal) muskeldystrofi (EDMD) Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) Limb-Girdle (bäcken-skulder-gördel) muskeldystrofi (LGMD) Kongenitala muskeldystrofier 48
49 Duchennes muskeldystrofi DMD Incidens c:a 1:3500 födda. Mutationgenen som kodar för Dystrofin; Xp21.2. Bildar dystrofin glykoprotein komplex. Viktigt för cellmembranets stabilitet. Förankrar fiberns kontraktila enheter till cellmembranet och via andra proteinkomplex utanför muskelfibern till angränsande fibrer. Avsaknad av Dystrofin leder till nedsatt stabilitet, ökad inflöde av kalcium och slutligen till celldöd. 49 Bildkälla:
50 DMD Normal 50 DMD
51 DMD Dystrofin brist orsakar nedbrytning av muskelceller och successiv bindvävsomvandling och därigenom tilltagande svaghet. Bildkälla: 51
52 DMD Symptom alltid före 5 års ålder; ofta redan före 3 års ålder. Tågång, snubblighet, försenad grovmotorisk utveckling. Påverkan på glatt muskulatur. Tarmpåverkan med illamående, kräkningar, magont. Lätt att missa! Hjärtpåverkan hos 80%. Vanligt med kontrakturer, främst hamstrings (tågång). 52
53 DMD Pseudohypertrofi i främst vadmusklerna, ibland axlar (m. deltoideus). Rullstolsburen vid c:a 10 års ålder. Död i (tidig) vuxen ålder (hjärt- eller andningssvikt med/utan pneumoni). (Bildkälla: Fenichel GM, 2007) 53
54 DMD Gower s sign: Svaghet i höftsträckare Pojken klättrar upp sig själv 54 (Bildkälla: Fenichel GM, 2007)
55 Beckers muskeldystrofi BMD Incidens 5.4: per år. Mildare fenotyp, samma bakomliggande genetiska orsak. Dystrofin mängden högre (5-20%) än vid DMD (nära 0%). Förkortad protein med viss funktion. Debut ofta i 5-10 års åldern. Mer långsamt förlopp. 55
56 DMD behandling Kortison. Ökar styrkan, saktar förloppet, förlänger gående & stående, bättre lungfunktion, minskad förekomst av skolios. Prednisolon 0,75 mg/kg/dygn. Deflazakort 0,9 mg/kg/dygn. Motverka kontrakturer och skolios (när i rullstol). sjukgymnastik, ortoser / korsett, kirurgi. Motverka hjärt- och lungkomplikationer. vaccinera, antibiotika, CPAP / non-invasive ventilator, hostapparat, ACE-hämmare (tidigt!), digitalis, diuretika. Psykologiskt stöd. 56
57 DMD sjukdomsstadier: Stage 1: Presymptomatic Stage 2: Early Ambulatory Stage 3: Late Ambulatory Stage 4: Early Nonambulatory Stage 5: Late Nonambulatory May be diagnosed at this stage if CK found to be elevated by chance or if positive family history Gowers maneuver Increasingly labored gait May be able to self propel for some time Upper limb function and postural maintenance increasingly limited Waddling gait May show developmental delay but no gait disturbance May be toe walking Losing ability to climb stairs and rise from the floor Able to maintain posture Can climb stairs May develop scoliosis
58 TREAT-NMD vårdprogram för DMD Diagnosis Medical treatment (cortisone) Nutrition / gastroenterology Respiration Cardiology Orthopaedics Psychosocial Rehabilitation Oral and dental care
59 Bushby K et al,
60 DMD: behandling Rätt undervisning baserad på kognitiv utredning! Prednisolon 0.7 mg/kg/d Motverka kontrakturer/skolios sjukgymnastik, ortroser/korsett, kirurgi Motverka hjärt-lung komplikationer vaccinera, antibiotika, CPAP/ventilator, ACE-hämmare, digitalis, diuretika Psykologiskt stöd
61 Profylaktisk ACE-hämmarbehandling mot kardiomyopati Duboc et al, Am Heart J. 154: , 2007
62
63 Symtomatisk behandling påverkar!! Exempel överlevnad DMD: Bushby et al. Current Paediatrics (2005) 15,
64 DMD -Nya behandlingsmöjligheter i pipeline
65
66 Dystrofin mutationer vid DMD:
67 Framtida behandlingar av Duchenns muskeldystrofi designade för specifika mutationer ( mutation tailored therapy ) Translarna (Ataluren) mot punktmutationer som ger för tidig stoppsignal i Dystrofingenen (15%) Exon skipping: -återställ läsram genom att ta bort valda byggklossar (exon)
68 Exon skipping
69 Exon 51 skipping in DMD: Two substances in late trials: Drisapersen (Prosensa/Biomarin), Eteplirsen (Sarepta) Phase III Drisapersen (Prosensa/Glaxo) non-conclusive Post-hoc analys + extension study pos effects Phase II Eteplirsen (Sarepta) pos effect, approved FDA
70 PTC124 får avläsningen av genen att strunta i felaktig stoppsignal PTC124 Nonsense (Premature Stop) Codon Normal Stop Codon YIELD Protein mrna Full-length Protein A nonsense mutation must be present for PTC124 to be active Gene sequencing can determine if a nonsense mutation is present
71 Resultat Atalurenstudie
72
73 Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi - Polyneuropatier - Duchennes muskelatrofi - Dystrofia myotonica Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
74 Dystrofia myotonica Facies myopatica svårt knipa ögon tung-fascikulationer Incidens: 1/8 000, kongenital svår form 1/20 000
75 Dystrofia myotonica Multiorgan- sjuka Muskel: myotoni, muskeldystrofi Hjärta: kardiomyopati, arytmier Ögon: katarakt, visuell perseption Endokrina rubbningar Gonader: infertilitet CNS: inlärning, autism-spektrumstörning
76 Dystrofia myotonika, -mkt olika svårighetsgrader Svår medfödd form Mild medfödd form Barndomsform Klassisk form 10-20/
77 Dystrofia myotonika, genetik Autosomalt dominant 19q
78 Dystrofia myotonika, genetik Autosomalt dominant 19q13 Anticipation
79 Anticipation Autosomalt dominant sjukdom: Sjukdomsbebut vid tidigare ålder Ökad sjukdomssvårighet i följande generationer? ascertainment bias
80
81 Dystrofia myotonika, genetik Autosomalt dominant 19q13 Anticipation
82 DM1 är en trinukeotid repeat sjukdom
83 Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi - Polyneuropatier - Duchennes muskelatrofi - Dystrofia myotonica Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon?
84 Muskelsjukdomar: -hur jobbar muskelteamet? Neuropediatrisk mottagning (diagnostik) Neuropediatriska Dagvården funktionella utredningar - vårdprogram Specialmottagningar (Artrogrypos, Ortoped - muskelmott)
85 Muskelsjukdomar: -funktionell utredning -Målsättning: Råd åtgärder utifrån bedömning grov- och finmotorik, hjärta, hjälpmedel / ADL-situation - Heldag på dagvården (större barn) 2 timmar mottagning (mindre barn) - Sjg, AT, Barnneurolog, HC, hjärta, andning
86 Överföring till vuxen Muskelteamet ALB 16-åring Ortoped Kardiolog Ortopedingenjör Respiratoriskt centrum Tandläkare HC Ung/vux 86 Muskelteamet, ALB
87 Överföring till vuxen Kardiolog Rehabmed DS 18-åring Dietist Ortopedingenjör Neurologen KS Ortoped Neurolog Tandläkare HC Ung/vux Respiratoriskt centrum Röda korset BOSSE Primärvård Stockholms sjukhem PUFFA Råd & stöd HS Skärholmen Riksgymnasium 87 Muskelteamet, ALB
88 Vårdprogram muskelsjukdomar: Duchennes muskedystrofi: Spinal muskelatrofi: Dystrofia myotonica: Myastenia gravis: -> Dokument LGMD: Kongenital muskeldystrofi: Kongenital myopati: via PubMed
89 Några bra länkar internet för neuromuskulära sjukdomar: treat-nmd.eu (intern. nätverk muskelsjd) smdf.se (sv. stiftelse forskning DMD, vårdprogram DMD) (muscular dys org) Neuromuscular.wustl.edu (diagnos) (kvalitetsregister för muskelsjukdomar) (klinska prövningar)
90 Tack!
Neuromuskulära Sjukdomar hos Barn NHR konferens om muskelsjukdomar 22 mars 2011
Neuromuskulära Sjukdomar hos Barn NHR konferens om muskelsjukdomar 22 mars 2011 Thomas Sejersen, Muskelteamet, Neuropediatriken och Myopathy research group, Center for Molecular Medicine Neuromuskulära
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merMuskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merKongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?
Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna? Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum Neurologkliniken Målsättning: Överblick av diagnosgruppen När skäl misstänka De
Läs merKliniska symptom. Neuromuskulära sjukdomar: ryggmärg, nerver, neuromuskulära övergången. Neuromuskulära sjukdomar: muskelsjukdomar.
Neuromuskulära sjukdomar drabbar den motoriska enheten Sjukdomar i ryggmärgens framhornscell, perifera nerver, neuromuskulära övergången och i muskelfibrer Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog,
Läs merNMiS Workshop. Örebro 14 november 2013
NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD
Läs merSammanlagt flera hundratals sjukdomar!
Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog, Med Dr Neuromuskulära teamet Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset Neuromuskulära sjukdomar drabbar den
Läs merHjärtat vid muskelsjukdomar. - Hjärtat är ju också en muskel!
Hjärtat vid muskelsjukdomar - Hjärtat är ju också en muskel! Muskelsjukdomar med hjärtengagemang Dystrofia Myotonica X-bunden Kardiomyopati DMD, Becker, X-linked dilated CM (dystrophinopatier) Emery-Dreyfuss
Läs merAtt leva med NMD neuromuskulära sjukdomar
Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.
01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merDet rör sig i musklerna - kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
8--5 Koder: ICD-: G7.B ORPHA: 98895 Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett
Läs merUndersökningar av muskelstyrka och motorisk funktion
Målsättning med fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Anna-Karin Kroksmark Med dr, specialistfysioterapeut Att förhindra eller fördröja uppkomsten av konsekvenser
Läs merSpinal muskelatrofi Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merNeuromuskulära Sjukdomar i Sverige. Grunddiagnos* Undergrupp* ICD10-kod, OMIM-kod diagnos (tecken + 6 siffror) Dystrofinopati Duchenne G71.
NMiS-registret Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige Startformulär (Reducerat) Patient-ID Personuppgifter Personnummer*: (ååååmmdd-nnnn) Förnamn*:... Efternamn*:... (Texta) (Texta) Uppgifter om deltagaracceptans
Läs merSpinal muskelatrofi Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 114 frågeformulär Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska symtom
Läs merMålsättning med fysioterapi vid
Fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Anna-Karin Kroksmark Med dr, överfysioterapeut Regionhabiliteringen Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Målsättning med
Läs merTor Ansved, Sara Vive & Anna Salander Neurology Clinic; Neurocampus; Camp Pro NEUROLOGIPATIENTEN HUR GÖR VI?
Tor Ansved, Sara Vive & Anna Salander Neurology Clinic; Neurocampus; Camp Pro NEUROLOGIPATIENTEN HUR GÖR VI? Agenda 1. Neurologiska sjukdomar en översikt 2. Neurologens roll 3. Fysioterapeutens roll 4.
Läs merRadialtunnelsyndrom. Charlotte Lewis Seminarium 23/11
Radialtunnelsyndrom Charlotte Lewis Seminarium 23/11 Upplägg Bakgrund och definition Symptom Klinik Forskning Behandling Patientfall Bakgrund Beskrevs för första gången 1954 av Michelle och Krueger, radial
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema 136 observationsscheman Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/
Läs merVuxenhabiliteringsprogram för personer med muskeldystrofi
Hösten 2005 Vuxenhabiliteringsprogram för personer med muskeldystrofi Beskrivning av muskeldystrofi sid 2 Vuxenhabiliteringens verksamhet sid 4 Beskrivning av insatser yrkesvis sid 6 2 Muskeldystrofi Muskeldystrofi
Läs merRyggmärgsbråck. Ryggmärgsbråck Annika Blomkvist Leg sjukgymnast
Ryggmärgsbråck Annika Blomkvist Leg sjukgymnast Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Ryggmärgsbråck Från 1973 sjunkande trend. 9/10 000 födda till 2/10 000 födda
Läs merNeurofysiologi för icke neurofysiologer:
Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Hur differentiera inflammatoriska och hereditära neuropatier från idiopatisk neuropati? Johan Widenfalk, neurofysiolog, Akademiska sjukhuset Uppsala Översikt Neurografifynd
Läs merPATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke.
PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke. BOTOX-behandling som stöd till sjukgymnastik Din läkare har bedömt att sjukgymnastik och/eller arbetsterapi
Läs merÖgonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka
Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Det finns fler än 600 muskler i kroppen och de används
Läs mer33 Rörelseapparaten. Diabeteshanden. Tendovaginitis stenosans, triggerfinger. 2015-12- 16 diabeteshandboken.se
33 Rörelseapparaten Vid diabetes har man en större benägenhet än andra att få problem med smärta och stelhet i händer, axlar och höfter. Det finns ett samband mellan ålder, lång diabetesduration samt grad
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merGöran Solders Karolinska Universitetssjukhuset. Mitokondriella sjukdomar. Behandling
Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset Mitokondriella sjukdomar Behandling Krav för att visa effekt av ny behandling Prospektiv Framåtblickande, planerad på förhand Randomiserad Slumpmässigt utvalda
Läs merBeckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema
Beckers muskeldystrofi MUN-H-CENTER 218-1-15 Koder: ICD-1: G71.B ORPHA: 98895 Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser,
Läs merNT-rådets yttrande till landstingen gällande Spinraza (nusinersen) vid spinal muskelatrofi av typ 5q
YTTRANDE NT-RÅDET 2017-12-20 1 (7) NT- rådet Hälso- och sjukvårdsdirektörsnätverket NT-rådets yttrande till landstingen gällande Spinraza (nusinersen) vid spinal muskelatrofi av typ 5q NT-rådet rekommenderar
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchenne muskeldystrofi
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Duchenne muskeldystrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
Koder: ICD-: G7.A ORPHA: 98896 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Duchennes muskeldystrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merSpinal muskelatrofi Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merDystrofia myotonika Rapport från observationsschema
Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och
Läs merFall l. NEURO- 7 fall- 30 p- 2 tim. 3 delar - 3 delfrågor. Man46år. 5 poäng. Kod: Klinisk medicin V
Kod: - 7 fall- 30 p- 2 tim Fall l Man46år 5 poäng 3 delar - 3 delfrågor 2012-03-23 Klinisk medicin V 54 Examinatoms totalpoäng på detta blad: Fall l - Man 46 år- 3 delar- 5 p Del l En 46-årig tidigare
Läs merPatientdiskussion: Neurologisk sjukdom
Patientdiskussion: Neurologisk sjukdom Hélène Pessah-Rasmussen överläkare, docent VO neurologi och rehabiliteringsmedicin Skånes universitetssjukhus 160316 Behovet av palliativ vård i livets slutskede
Läs merUtvärdering av IVIG behandling vid post-polio syndrom. Kristian Borg
Utvärdering av IVIG behandling vid post-polio syndrom Kristian Borg Div of Rehabilitation Medicine, Karolinska Institutet and Danderyd University Hospital Stockholm Sweden Pågående denervation som kompenseras
Läs merDuchennes muskeldystrofi, familjevistelse
Dokumentation nr 505 Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2015 www.agrenska.se DUCHENNES MUSKELDYSTROFI
Läs merTor Ansved. Neurology Clinic Stockholm
Tor Ansved Neurology Clinic Stockholm 2016-10-18 Neurologiska symtom Stickningar, pirrningar, domningskänsla Muskelsvaghet Muskelkramper Muskulär uttröttbarhet Gångssvårigheter Balans- och koordinationssvårigheter
Läs merSkelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827
Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar 140827 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca 10-15
Läs merAvvikelser från barns normala utveckling
Avvikelser från barns normala utveckling 091023 Lena Westbom Avd för pediatrik, BUS, USiL BarnReHab Skåne, HoH Studenten ska vid avvikelser från barns normala utveckling kunna beskriva och förklara: omhändertagande
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merKongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merLGMD/Pompe-studie. nationell screening. NMiS-mötet, Örebro,
LGMD/Pompe-studie nationell screening NMiS-mötet, Örebro, Hasan Balcin, MD, F.E.B.N, Postdoc, Institution för klinisk neurovetenskap, KI Specialist i neurologi Neurologiska & Neurofysiologiska klinik Karolinska
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merBeteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA
Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har
Läs merThe role of X-ray imaging and musculoskeletal ultrasound in the diagnosis and management of rheumatoid arthritis
The role of X-ray imaging and musculoskeletal ultrasound in the diagnosis and management of rheumatoid arthritis Avhandlingen försvarades den 28 nov 2014 Hamed Rezaei MD. PhD. Karolinska Universitetssjukhuset
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind
ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET Solutions with you in mind www.almirall.com VAD ÄR DET? Hos patienter med multipel skleros (MS), definieras förlorad rörlighet som varje begränsning av rörlighet som orsakas
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs merUppföljningsstatus för barn- och ungdomar med ryggmärgsbråck Sjukgymnastik
Uppföljningsstatus för barn- och ungdomar med ryggmärgsbråck Sjukgymnastik Se manual till de olika avsnitten. Personnummer: Flicka Pojke Namn: Datum för bedömning: Sjukgymnast: MUSKELSTYRKA nedre extremiteter
Läs merNeurologi. RDK Frösundavik 2011-03-23. Magnus Fogelberg
Neurologi RDK Frösundavik 2011-03-23 Magnus Fogelberg Neurologi Läran om nervsystemet Hjärnan med hjärnstam och lillhjärna Ryggmärgen och dess rötter Perifera nerver Neuromuskulära övergången Muskler (primära
Läs merDe kongenitala (strukturella) myopatierna
De kongenitala (strukturella) myopatierna Carina Wallgren-Pettersson Medicinsk genetik, Helsingfors universitet Folkhälsans genetiska institut Folkhälsans genetiska klinik Vid neuromuskulära sjukdomar
Läs merKORT-HTA Ataluren vid Duchennes muskeldystrofi
1 (7) KORT-HTA Ataluren vid Duchennes muskeldystrofi Ola Samuelsson, Petteri Sjögren, Therese Svanberg.. Förslag/ställd fråga: Har ataluren positiv effekt på livskvalitet och kroppsfunktion hos patienter
Läs merJuvenil Dermatomyosit
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Juvenil Dermatomyosit 2. DIAGNOS OCH BEHANDLING 2.1 Är sjukdomen annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till cancer.
Läs merNeuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1
Neuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1 Sahlgrenska Universitetssjukhuset Brickless Centre Odense 2011 Blanka Andersson Karin Håkansson 2011-09-28 Syfte Att skapa en strukturerad sjuksköterskemottagning
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merMUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska
MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska Skelettmuskulatur uppbyggnaden från hel muskelcell ner till kontraktila proteiner tvärstrimmig flerkärnig viljekontrollerad ingen egenaktivitet energiförsörjning:
Läs merALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som
Läs merIBS Irriterande för patient och doktor. Magnus Simrén Professor, Överläkare Med.klin SU/Sahlgrenska
IBS Irriterande för patient och doktor Magnus Simrén Professor, Överläkare Med.klin SU/Sahlgrenska Funktionella mag-tarmsjukdomar IBS Diagnoskriterier (Rom III) Återkommande episoder med buksmärta/bukobehag,
Läs merFacioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD
Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention Facioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD Syftet med vårdprogrammet är att säkerställa evidensbaserat arbetssätt vid Fysioterapikliniken, Karolinska Universitetssjukhuset.
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merSKOLIOS SKOLIOS SKOLIOS. Puckel eller krokig rygg STRUKTURELL FUNKTIONELL
SKOLIOS Puckel eller krokig rygg SKOLIOS FUNKTIONELL benlängdsskillnad smärta hållningsbetingad STRUKTURELL kongenital idiopatisk neuromuskulär syndrom kotskada diastematomyeli- tethered cord SKOLIOS IDIOPATISK
Läs merFysisk aktivitet och Alzheimers sjukdom
Y Cedervall 2012 1 Fysisk aktivitet och Alzheimers sjukdom Ylva Cedervall Leg sjukgymnast, Med. Doktor Falun 24 och 25 november 2014 ylva.cedervall@pubcare.uu.se Cedervall Y. Physical Activity and Alzheimer
Läs merÖverföring från barnsjukvård till vuxensjukvård - ungdomar med medfödda hjärtfel
Överföring från barnsjukvård till vuxensjukvård - ungdomar med medfödda hjärtfel Ewa-Lena Bratt, Docent, Specialistsjuksköterska Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barn och ungdomssjukhus, Göteborg Institutionen
Läs merOrsaker. Skolios. Skolios
Neuromuskulär skolios Annika Blomkvist Johanna Weichbrodt Leg sjukgymnast specialistarbetsterapeut Skolios lateraldeviation av kotpelaren > 10gr (Fender m.fl 2011) funktionell= rätas ut i liggande strukturell
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merYRSEL. yrsel. Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall. Neurologens perspektiv
YRSEL Neurologens perspektiv yrsel Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall 1 2 definition av yrsel Varierar mycket Patienterna har sina definitioner Specialister har sina definitioner
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merBeckers muskeldystrofi Nyhetsbrev 350
Nyhetsbrev 350 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merAkut Hälseneruptur Bakgrund: Symtom: Skademekanism
Akut Hälseneruptur Bakgrund: Akut hälseneruptur drabbar 90 % män, vanligen i medelåldern. 90 % uppkommer i samband med idrottsutövning, som racket sport och lagidrotter med boll. En annan grupp är över
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merMMCUP. Fysioterapeutformulär. Fysioterapeutuppgifter. Uppgifter om muskelstyrka (Var god se Manual, FT-formulär) Personnummer. Efternamn... Förnamn...
Fysioterapeutuppgifter Bedömare......... Förnamn Efternamn Klinik/enhet Bedömningsdatum (åååå-mm-dd) Uppgifter om muskelstyrka (Var god se Manual, FT-formulär) Bäckenelevation (m. Quadratus lumborum) Höger
Läs merDYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1 HOS VUXNA
DM1 DYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1 Den vanligaste muskeldystrofin HOS VUXNA Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården dels på grund av den
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merProtokoll från den Svenska Neuropatigruppens möte i Örebro 2012-03-14
Protokoll från den Svenska Neuropatigruppens möte i Örebro 2012-03-14 1. I havet av bränningar och domningar Lars-Johan Liedholm, USÖ, Örebro Perifera sensoriska neuron kan drabbas selektivt av patologiska
Läs merALLA HAR EN PLATS I RBU. Olika diagnoser, samma kamp
ALLA HAR EN PLATS I RBU Olika diagnoser, samma kamp Barn är alltid barn Barn med funktionsnedsättning är i första hand just barn. De är precis som alla andra barn individer som växer upp med olika behov
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merMPS i Vardagen 2011-10-18
MPS i Vardagen Elke Schubert Hjalmarsson Leg Sjukgymnast, specialist i pediatrik Ellen Odéus Leg Arbetsterapeut 2011-10-18 MPS Team Under uppbyggnad Ca 1 gång/år Gör tester för att följa barnet Teamgenomgång
Läs merNATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet
NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet I. INLEDNING OCH ÖVERGRIPANDE MÅL 1 II. PRAKTISKA FÄRDIGHETER
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merUndersökning (M3) Att skilja onormalt från normalt genom att undersöka rörelseorganen.
Curriculum Ortopedi Utgår från rekommendationerna för ortopedi från Global core recommendations for muscular skeletal undergraduate curriculum (Ann Rheum Dis. 2004:63:517-524). Kunskaperna är nivåindelade
Läs mer