Avvikelser från barns normala utveckling

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Avvikelser från barns normala utveckling"

Henrik Lundberg
för 7 år sedan
Visningar:

1 Avvikelser från barns normala utveckling Lena Westbom Avd för pediatrik, BUS, USiL BarnReHab Skåne, HoH Studenten ska vid avvikelser från barns normala utveckling kunna beskriva och förklara: omhändertagande utredningsgång viktiga differentialdiagnoser preventiva och terapeutiska åtgärder bakomliggande patofysiologiska mekanismer..och ha grundläggande praktiska färdigheter i att genomföra en för situationen adekvat anamnes att genomföra kroppsundersökning i god kontakt med patienten och med respekt för hans eller hennes integritet att kunna bedöma fynden vid somatisk och psykomotorisk undersökning av barn i olika åldrar Avvikande utveckling Medfödda/tidigt förvärvade funktionshinder som ger denna kliniska situation är många, ex.. ex. utvecklingsneurol funktionshinder Utvecklingsstörning (MR, begåvnhcp) ADHD/DCD, specifik språkstörn mm Autism, Asperger Cerebral pares, CP Cong missbildningar och syndrom Neurometabola sjukdomar ABI Utvecklingsneurol funktionshinder % av alla barn följs inom barn- och ungdomshabilitering % totalt Viktiga förutsättningar för psykiskt välbefinnande Att man lever I ett begripligt sammanhang med lagom anpassade krav och möjlighet att påverka sin situation A Antonowsky Diagnos tre nivåer 1 Beskrivning av barnets förmåga och faktorer i miljön underlag för åtgärder 2 Benämning - operationellt definierad diagnos, ex CP, ADHD, MR ger rätt till vissa insatser 3 Etiologisk diagnos - ex Fra-X, Downs syndrom, Tuberös scleros etc Lars Palm, UMAS, jan-08 Etiologisk diagnos? Botande/lindrande behandling Prognos Återupprepningsrisk Krisbearbetning 1

2 Progressiva neurometabola sjukdomar Ökande symtom Skovvis försämring Inledande tillbakagång Stationärt Förbättring MLD, ALD, NCL, Lafora, Krabbe Akut dekompensation MCAD Försämringssteg Rett, SMA, Kearns-Sayer Hur länge då? Pseudostationärt? Vanishing white matter, PKAN Utveckling men ändå progress ex. utvecklingsneurol funktionshinder Utvecklingsstörning (MR, begåvnhcp) ADHD/DCD, specifik språkstörn mm Autism, Asperger Cerebral pares, CP Cong missbildningar och syndrom Neurometabola sjukdomar ABI Utvecklingsneurol funktionshinder allmän pediatrik Nutrition dysfagi GE problem aptit Andning - sekretstagnation, dysfagi, nedsatt hoststöt/hostretning Endokrina avvikelser Dygnsrytmstörn Associerade missbildningar och sjukdomar sök sällsynta diagnoser se vårdprogram Balances Devices to measure height/length Tillväxtretardation del av syndromet? Albertsson Wikland K et al 1994 ITB 2

3 Infektionsutlöst astma? Designflopp VFG - VideoFluoroGrafi Normal Dysfagi FUS Fiberskopisk us av sväljn Utvecklingsstörning - MR Utvecklingsstörning flerfacklig diagnos Normal Dysfagi Testning och bedömning av psykolog Medicinsk anamnes, status + orsaksutredning Socialt och adaptivt kriterium hur klarar personen sin vardag? Pedagogisk bedömning Utvecklingsstörning kriterier Utvecklingsstörning flerfacklig diagnos MR - etiologi SvårMR fra prenatal avvikelse/skada Psykologtestning t.ex. Wechslerskalorna, WPPSI, WISC, WAIS + Socialt och adaptivt kriterium svårigheter klara sin vardag? Pedagogisk bedömning Testning och bedömning av psykolog Medicinsk anamnes, status + orsaksutredning Socialt och adaptivt kriterium hur klarar personen sin vardag? Svår MR -etiologi Prenatal Perinatal Postnatal Okänd 3

4 MR - etiologi Mild MR oftast normalvariation Mild mental retardation - etiologi Skadefaktorer MR - etiologi ex. alkohol annan tox, inf, cirk-störn, hypoxi, undernutr Genetisk avvikelse syndrom Syndrom WS, FraX, Angelman, Down m fl videor det blev en flicka Edvin WS Samuel Anläggnrubbn CNS Rörelsehinder Kognitiva svårigheter Neurogen blås- och tarmrubbning Hydrocefalus Symtom vid shuntstopp solnedgångsblick spänd fontanell snabbt ökande huvudomfång huvudvärk illamående kräkningar nytillkommen skelning nackspärr avtrubbning, kognitiv svikt sjunkande medvetande Dystrofia Myotonika, HMSN, SMA, polio, sp parapares, FA, DMD mfl Progressiv muskeldystrofi av typ Duchenne (DMD) Video tre pojkar 3, 8, 18 år Pojke m klumpig motorik + stora vader o/el förhöjda ASAT, ALAT kolla CK! DMD- förlopp inga eller lindriga symtom första 2 åren tilltagande muskelsvaghet Gångsluttilltagande kontrakturer tilltagande scolios tilltagande andningsproblem ökande cardiomyopati Tidig död Progressiv muskeldystrofi typ Duchenne DMD 4

5 Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll: DMD - andningsinsufficiens DMD - andningsinsufficiens 1. Introduktion 2. Sjukdomsutveckling 3. Diagnostisk utredning 4. Ärftlighet, fosterdiagnostik och anlagsbärare 5 Nutrition 6 Munhygien och tandvård 7 Neuropsykologiska och pedagogiska aspekter 8 Psykosociala aspekter 9 Sjukgymnastik och arbetsterapi VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)- 50% Ventilator vid symtom på eller dokumetation för respiratorisk insufficiens Vaccination mot influensa och pneumokocker 5

Relevanta dokument

De nya överlevarna. Avvikelser från barns normala utveckling - I. Barnsjukdom i vuxenvärlden. Vuxna med CP

De nya överlevarna. Avvikelser från barns normala utveckling - I. Barnsjukdom i vuxenvärlden. Vuxna med CP Avvikelser från barns normala utveckling - I 131101 Lena Westbom Avd för pediatrik, LU; barnmedklin SUS BarnReHab Skåne, HoH De nya överlevarna Utmaning för vuxenvården CP GMFCS IV-V Ryggmärgsbråck Neuromuskulära