De nya överlevarna. Avvikelser från barns normala utveckling - I. Barnsjukdom i vuxenvärlden. Vuxna med CP

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "De nya överlevarna. Avvikelser från barns normala utveckling - I. Barnsjukdom i vuxenvärlden. Vuxna med CP"

Bengt Sundberg
för 7 år sedan
Visningar:

1 Avvikelser från barns normala utveckling - I Lena Westbom Avd för pediatrik, LU; barnmedklin SUS BarnReHab Skåne, HoH De nya överlevarna Utmaning för vuxenvården CP GMFCS IV-V Ryggmärgsbråck Neuromuskulära sjukdomar fr.a. SMA och DMD Flerfunktionshinder! Barnsjukdom i vuxenvärlden Majoriteten av personer med CP och ryggmärgsbråck är vuxna!!! Flerfunktionsnedsättning lindrig fns Tonåringar och vuxna med lindrig funktionsnedsättning förväntas klara utbildning, skaffa och klara jobb, bostad och familj som alla andra. Vuxna med CP Fatigue och muskel-skelettsmärta mycket vanligt Associerat med försämrad gång/motorisk funktion Huvudsakligen fysisk utmattning rapporteras Förändring av fatigue över tid är litet utforskat (Reidun Jahnsen 2004, A Opheim 2012) Studenten ska vid avvikelser från barns normala utveckling kunna beskriva och förklara: omhändertagande utredningsgång viktiga differentialdiagnoser preventiva och terapeutiska åtgärder bakomliggande patofysiologiska mekanismer..och ha grundläggande praktiska färdigheter i att genomföra en för situationen adekvat anamnes att genomföra kroppsundersökning i god kontakt med patienten och med respekt för hans eller hennes integritet att kunna bedöma fynden vid somatisk och psykomotorisk undersökning av barn i olika åldrar 1

2 Kunskap om barns typiska utveckling Skilj på utvecklingsförsening och avvikande rörelsemönster ex. utvecklingsneurol avvikelser Utvecklingsstörning (MR, begåvnhcp) ADHD/DCD, specifik språkstörn mm Autism, Asperger Cerebral pares, CP Neuromuskulära sjukdomar Ryggmärgsbråck Cong missbildningar och syndrom Neurometabola sjukdomar ABI Utvecklingsneurol funktionsnedsättning % av alla barn följs inom barn- och ungdomshabilitering Lars Palm, UMAS, jan-08 Etiologisk diagnos? Botande/lindrande behandling Prognos % totalt Återupprepningsrisk Krisbearbetning 2

3 ex sällsynt etiologi: progressiva neurometabola sjukdomar Ökande symtom Skovvis försämring Inledande tillbakagång Stationärt Förbättring MLD, ALD, NCL, Lafora, Krabbe Akut dekompensation MCAD Försämringssteg Rett, SMA, Kearns-Sayer Hur länge då? Pseudostationärt? Vanishing white matter, PKAN Utveckling men ändå progress Vad göra v neurometabol sjd? Effektiv behandling? Elimination chelatbindning Passera blocket Stamcelltransplantation Enzymtillförsel Kost (ketogen m fl) Genterapi? Symtomatisk antiep, smärtbehandling, spasticitet, dystoni, nutrition, sömn, kontraktur, skolios, urkalkning HABILITERING Utvecklingsneurol funktionsnedsättn allmän pediatrik Nutrition dysfagi, GER, förstoppning, aptit Andning - sekretstagnation, dysfagi, nedsatt hoststöt/hostretning Endokrina avvikelser Dygnsrytmstörn Associerade missbildningar och sjukdomar sök sällsynta diagnoser se vårdprogram Tillväxtretardation del av syndromet? Balances Devices to measure height/length 3

4 Albertsson Wikland K et al 1994 ITB Före och efter sondmatning 9 veckor Sekretproblem Andningsinsufficiens Astma? - felsväljning! Designflopp? Utvecklingsstörning - MR Barn/ungdomar m funktionsnedsättn: 41% sugsvårigheter som spädbarn 37% ät- och sväljsvårigheter 8% enteral/parenteral nutr (MHC n=1683, Sjögreen 2008) 4

5 Baseras på: Utvecklingsstörning flerfacklig diagnos Testning och bedömning av psykolog Medicinsk anamnes, status, orsaksutredning Socialt och adaptivt kriterium hur klarar personen sin vardag? Pedagogisk bedömning Baseras på: Utvecklingsstörning kriterier Psykologtestning t.ex. Wechslerskalorna, WPPSI, WISC, WAIS + Socialt och adaptivt kriterium svårigheter klara sin vardag? Pedagogisk bedömning Baseras på: Utvecklingsstörning flerfacklig diagnos Testning och bedömning av psykolog Medicinsk anamnes, status + orsaksutredning Socialt och adaptivt kriterium hur klarar personen sin vardag? MR (mental retardation) - etiologi SvårMR fra prenatal avvikelse/skada Svår MR -etiologi Prenatal Perinatal Postnatal Okänd MR - etiologi Mild MR oftast normalvariation Mild mental retardation - etiologi 5

6 Skadefaktorer MR - etiologi ex. alkohol annan tox, inf, cirk-störn, hypoxi, undernutr + kombinationer Syndrom FraX, Angelman, Down, WS m fl videor WS det blev en flicka Genetisk avvikelse syndrom Syndrom Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga sjukdomar Spinal dysrafism: Spina bifida, öppet eller dolt (occulta) RMB/MMC, lipo-mmc, meningocele, förtjockad filum terminale m och utan lipom, diastematomyeli, dermal sinus m.fl. Överlevnad vid MMC födda 50-talet Ryggmärgsbråck Anläggnrubbn CNS Hydrocefalus Kognitiva svårigheter Neurogen blås- och tarmrubbning Nedsatt rörelseförmåga 15 % nådde 10 års ålder 80% avled före 1 års ålder meningit, ventrikulit, ökat ICP 5% avled 1-10 års ålder fr.a. njursvikt (Laurence KM, Tew BJ. Arch Dis Child, 1971) 6

7 Överlevnad vid MMC födda % når vuxen ålder Fortsatt ökad dödlighet i ung vuxen ålder (shuntkomplikationer, latexallergi) Försämring av funktion i vuxen ålder vanlig För tidigt åldrande (?) Dillon et al, Eur J Pedatr Surg 2000 Bowman et al, Pedatr Neurosurg 2001, år 1986 år 1987 år 1988 år 1989 år 1990 Antal med MMC sept 2010 per födelseår (totalt 772 barn/unga) år 1991 år 1992 år 1993 år 1994 år 1995 år 1996 år 1997 år 1998 år 1999 år 2000 år 2001 år 2002 år 2003 år 2004 år 2005 år 2006 år 2007 år 2008 år 2009 år 2010 * * <1 sept Riktlinjer för medicinsk uppföljning vid MMC Corpus Callosum vid Spina Bifida (Vä-övre: kontroll; nedre:sb, intact CC; Hö-övre SB, CC hypoplasi; nedre: CC agenesi Svensk neuropediatrisk förening ---> vårdprogram ---> ryggmärgsbråck Chiari II symtom alla åldrar Hjärnstamssymtom inkl kranialnervspåverkan - recurrenspares, diafragmapares, hypopné, sväljdysfunktion mm mm Symtom andningssvikt morgonhuvudvärk, trötthet, dålig sömn Rek: Helnattsundersökning inkl tco2, helst polysomnografi Kognitiv profil inlärning Styrkor PERCEPTION: kategorier SPRÅK: formell betydelse LÄSNING: avkoda ord MATTE: siffror, antal BETEENDE: flitighet Svagheter PERCEPTION: samordning SPRÅK: övergripande betydelse LÄSNING: text-förståelse MATTE: algoritmer BETEENDE: reglering, att få något gjort 7

8 Hydrocefalus 80-90% av alla MMC Vid shuntdysfunktion Numera fr.a. shuntar med omställbar ventil. Ventilernas inställning ändras med starka magnetfält Endoskopisk ventrikulocisternostomi VCS inga eller atypiska symtom huvudvärk stel i nacken, nackspärr illamående kräkningar nytillkommen synstörning (nedsatt visus, ögonmotorik mm) avtrubbning, kognitiv svikt staspapiller och sjunkande medvetande är sena symtom! SHUNTDYSFUNKTION kan snabbt orsaka irreversibla funktionsnedsättn (syn, kognition, motorik) och vara livshotande akut handläggning i samråd med neurokirurg! Normal shuntöversikt, normal CT/MRT, normala ögonbottnar, normalt palpationsfynd av shunten utesluter inte förhöjt intrakraniellt tryck. Shuntdysfunktion skall alltid övervägas som orsak hos en person med shunt som kräks eller i övrigt inte mår bra. Omställbara ventiler måste kontrolleras efter MRT undersökning. Vid all kirurgi i närheten av någon del av shuntsystemet (ex. bråckoperation, bukkirurgi inklusive laparoskopisk operation, mammarplastik) bör neurokirurg kontaktas. Neurogen blåsfunktionsnedsättning Ofullständig tömning av urinblåsan tilltagande bakteriuri urinvägsinfektioner njurskador vanlig dödsorsak v MMC Ren intermittent kateterisering - RIK skyddar njurarna Fjättrad ryggmärg hos alla op MMC Alla med MMC ska erbjudas regelbunden undersökning och dokumentation av symtom, status och funktion alla nivåer för att avslöja symtomgivande fjättring eller syringomyeli. (Anamnes, nervstatus, rörlighet, styrka, felställningar, urinflödesmätning/cystometri, miktionsobservation, avföringsvanor) 8

9 Latexallergi - rekommendationer Alla födda med MMC ska opereras i latexfri miljö! Obs! i alla remisser och journaler. Om kliande utslag, svullnader, akuta luftvägssymtom eller anafylaktisk reaktion efter kontakt med latex: undvika kontakt med latexprodukter, utrustas med antihistamin och efter tidigare anafylaktisk reaktion eller svårare luftvägssymtom även med adrenalin för injektion och kortisontabletter. Skriftlig information att visa läkare/tandläkare. Neuromuskulära sjukdomar Dystrofia Myotonika, HMSN, SMA, polio, sp parapares, FA, DMD mfl VARNING i patientjournaler och remisser Allergiantikroppar mot latex ska analyseras regelbundet om op eller långvarig latexexponering ägt rum under perioden Alla med MMC ska informeras om latexfria preventivmedel Progressiv muskeldystrofi av typ Duchenne (DMD) Video tre pojkar 3, 8, 18 år Pojke m klumpig motorik + stora vader o/el förhöjda ASAT, ALAT kolla CK! DMD- förlopp inga eller lindriga symtom första 2 åren tilltagande muskelsvaghet Gångsluttilltagande kontrakturer tilltagande scolios tilltagande andningsproblem ökande cardiomyopati Tidig död Progressiv muskeldystrofi typ Duchenne DMD 9

10 Rekommendationer, Neuropsykologi och pedagogik: DMD - andningsinsufficiens IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv utveckling VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)- 50% DMD - andningsinsufficiens Ventilator vid symtom på eller dokumentation för respiratorisk insufficiens Vaccination mot influensa och pneumokocker 10

Relevanta dokument

Avvikelser från barns normala utveckling

Avvikelser från barns normala utveckling 091023 Lena Westbom Avd för pediatrik, BUS, USiL BarnReHab Skåne, HoH Studenten ska vid avvikelser från barns normala utveckling kunna beskriva och förklara: omhändertagande