Lever: Handläggningsrutin hereditär hemokromatos
|
|
- Peter Samuelsson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Dok-nr Författare Version Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken US Lever: Handläggningsrutin hereditär hemokromatos Hemokromatos är ett samlingsnamn för sjukdomar där ett överskott av järn ansamlas i kroppen. För en översikt av de olika tillstånd där järnöverskott ingår som en central del av patofysiologin hänvisas till tabellen nedan. Endast hereditär hemokromatos tas upp här. Förekomst Hereditär hemokromatos förekommer i Sverige med en frekvens av mellan 1/200 och 1/2000. Den högsta frekvensen har påvisats i Jämtland. Etiologi Hereditär hemokromatos (HH) typ 1-3 är en autosomal recessiv sjukdom medan typ 4 är autosomalt dominant. Den muterade genen, som orsakar HH i majoriteten av fallen (typ 1), är belägen på kromosom 6 och benämns HFE. Mellan 60 % och 100 % av patienterna med HH har i olika studier uppvisat homozygoti för mutationen Cys282Tyr (C282Y). I norra Europa är (6)-8 % av den vita befolkningen heterozygota för C282Y medan 0,3-0,5 % är homozygota. Prevalensen av homozygoti för mutationen bland patienter med HH i Skandinavien är ca 90 %. Av oklar anledning kommer inte alla individer som är homozygota för mutationen C282Y att utveckla HH. Av männen saknar % biokemiska tecken till järnöverskott medan motsvarande siffror för kvinnor är %. De faktorer som påverkar penetransen är manligt kön och graden av alkoholkonsumtion. Man har inte kunnat visa att dieten i övrigt har någon avgörande betydelse för sjukdomsutveckling. Dessutom finns andra genetiska faktorer, hittills okända, som påverkar penetransen. Ytterligare en mutation i HFE som har associerats med HH är His63Asp (H63D). Heterozygoti för H63D är vanligare än för C282Y (15-20 % i Skandinavien). Heterozygoti för C282Y kan ha lätt förhöjda järnparametrar och järnhalt i levern men någon progressiv järnackumulering och utveckling av signifikant leversjukdom sker ej i frånvaro av någon annan mutation. Sammansatt heterozygoti C282Y/H63D kan dock leda till utveckling av manifest hemokromatos (ca 5 % av patienter med hemokromatos har denna mutation). Emellertid utvecklar endast 20 % förhöjd transferrinmättnadsgrad och 34 % förhöjd ferritinnivå. Riktlinjer - medicinska Sida 1/5 3. Allmänheten
2 På liknande sätt har man beskrivit att mutationen S65C i HFE i kombination med C282Y också kan leda till hemokromatos. Heterozygoti för S65C ses hos 1,6-2 % och riskökningen för att utveckla hemokromatos för personer med C282Y/S65C tycks vara liknande som för dem med C282Y/H63D. Studier tyder också på att ytterligare ännu ej karakteriserade mutationer i HFE tycks vara associerade med HH. Riktlinjer - medicinska Sida 2/5 3. Allmänheten
3 Symtom Dessa uppträder sent i förloppet och det är fem gånger vanligare att män utvecklar symtom. Orsaken anses vara kvinnornas järnförluster via menstruationerna. I Sverige upptäcks sjukdomen vanligtvis tidigt i förloppet och symtom är då mindre vanliga. De vanligaste manifestationerna som leder till diagnos är: Lever: Initialt förhöjda aminotransferaser. Senare uppkommer fibros och cirros och tecken till leversvikt. Leder: % av patienterna har symtom från lederna. Vanligast är en symmetrisk polyartrit, främst i MCP II-III, samt PIP, knän och höfter. Svullnad och stelhet ses och ibland pyrofosfatartrit (pseudogikt). Hjärta: Kardiomyopati med hjärtsvikt har beskrivits hos 15 % av patienterna. P.g.a. inlagringar i retledningssystemet kan även arytmier utvecklas. Hud: Några patienter utvecklar en gråbrun hudfärg som beror på järninlagring men också på ökad melaninproduktion. Endokrina organ: Diabetes mellitus, hypothyreos, hypogonadism och gynekomasti är överrepresenterade tillstånd vid hemokromatos. Laboratoriemässig diagnos/differentialdiagnos P-Järn överstiger nästan alltid 30 µmol/l. Ökade mängder P-Järn kan ses om patienten inte är fastande, vid akut levercellsnekros och vid alkoholism. P-Transferrinmättnadsgrad överstiger i regel hos män 50 % och hos kvinnor 45 %. P-Ferritin är vanligen mycket högt. Ferritin har nackdelen att det ofta stiger vid leverskador oberoende av orsak men värden över 1000 µg/l förekommer sällan vid andra tillstånd än hemokromatos med undantag för akut levercellsnekros. Andra orsaker till ferritinstegring är malignitet, inflammatoriska tillstånd, alkoholöverkonsumtion, hepatit C, NAFLD/metabola syndromet samt hereditära hyperferritinemier, av vilka de flesta orsakas av mutationer i genen för L-ferittin (hyperferritinemi-katarakt syndromet). Ferritinnivåerna vid hemokromatos är normala hos patienter i tonåren men stiger långsamt under årens lopp. Stegringen sker långsammare hos kvinnor fram till menopaus. Aminotransferaserna börjar stiga när P-Ferritin når upp mot 900 µg/l. Oftast ses en måttlig förhöjning av P-ALAT, medan P-ASAT och P-GT är normala eller lätt förhöjda. B-Hemokromatos-DNA analyseras vid misstanke om HH. Genmutationen C282Y i HFE finns hos 90 % av dem med skandinaviskt ursprung och klinisk manifest hemokromatos. Hos patienter med ursprung i andra delar av världen, i synnerhet utanför Europa, är mutationens förekomst betydligt lägre. I praktiken kan man betrakta diagnosen som säkerställd om man vid genetisk testning har påvisat homozygoti för C282Y eller sammansatt heterozygoti (C282Y/H63D, alt. C282Y/S65C) även i de fall där laboratorieprover inte visar tecken på organskador eller leverpåverkan. Analys för andra mutationer som orsakar HH finns inte tillgängliga via laboratoriet för klinisk kemi men de kan, om önskemål föreligger, ev. påvisas vid kompletterande utredning efter remiss till klinisk genetik. Riktlinjer - medicinska Sida 3/5 3. Allmänheten
4 Leverbiopsi med järnfärgning kan också användas i diagnostiken. Leverbiopsi görs om aminotransferaserna är förhöjda, om P-Ferritin är > 1000 µg/l eller om ovanstående mutationer i HFE saknas. Utredningsgången redovisas schematiskt på nästa sida. Diagnostiskt flödesschema vid misstanke om hemokromatos Behandling Det enda effektiva sättet att behandla sjukdomen är venesectio (patienten remitteras till Blodcentralen). Vid varje tillfälle tappas 450 ml blod vilket innebär att man avlägsnar mg järn. För att undvika problem relaterade till hypovolemi kan man transfundera tillbaka patientens plasma efter tappningen. Initialt genomförs venesectio en gång per vecka tills P-Ferritin är µg/l. För att detta mål ska uppnås krävs vanligen 8-25 tappningar. Hos den okomplicerade patienten sjunker P-Ferritin med ca 30 µg/l efter varje tappning. Efter detta genomförs venesectio som underhållsbehandling. B-Hb kontrolleras vid varje Riktlinjer - medicinska Sida 4/5 3. Allmänheten
5 tappning och P-Järn, P-Transferrinmättnadsgrad och P-Ferritin kontrolleras årligen. Målsättningen är att patienten inte ska vara anemisk och att P-Ferritin ska vara µg/l. Män brukar härvid genomgå venesectio ungefär var 8:e vecka och kvinnor ungefär var 12:e vecka. Behovet av flebotomier är dock högst individuellt och vissa patienter ackumulerar inte järn efter de initiala flebotomierna. Orsaken härtill är okänd. Prognos Om sjukdomen upptäcks och behandlas i precirrotiskt stadium skiljer sig patientens överlevnad väsentligen inte från normalbefolkningens i övrigt. Patienter med utvecklad cirros har en drygt 200 gånger ökad risk att utveckla hepatocellulär cancer varför ultraljudsundersökning av levern ska genomföras två gånger per år. Man beräknar att ca 10 % av patienter med HH utvecklar hepatocellulär cancer och riskökningen tycks inte elimineras helt av behandlingen. Behandlingen har vanligtvis positiva effekter på leverförstoring, leversvikt, kardiomyopati med hjärtsvikt och hudpigmentering. Diabetes går i regress hos ca hälften av patienterna medan övriga endokrina manifestationers förlopp är osäkert. Artriterna påverkas inte av den järnreducerande terapin. Uppföljning När målvärde för ferritin har uppnåtts kontrolleras järnstatus och ferritin en gång i halvåret under det första året och därefter årligen. Patienter med stabila värden utan cirros behöver inte följas med återbesök på mag-tarmmottagningen annat än påminnelse om provtagning enligt ovan. Patienter med cirros följs med halvårsvisa återbesök hos läkare, som bl a tar ställning till ultraljudsundersökning för HCC-surveillance och gastroskopi för att påvisa ev. gastroesofagela varicer. Släktutredning När man upptäckt hemokromatos hos en patient ska man också genomföra släktutredning hos alla förstagradssläktingar. Härvid analyseras P-Järn, P-Ferritin, P- Transferrinmättnadsgrad och B-Hemokromatos-DNA. Om homozygoti för C282Y påvisas utan samtidigt järnöverskott analyseras järnparametrar årligen och vid sammansatt heterozygoti vart 3:e-5:e år. Riktlinjer - medicinska Sida 5/5 3. Allmänheten
Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merDNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) 2017 01 DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Sjukdomstillstånd på grund av järnöverskott kan ses vid primära eller sekundära störningar i järnomsättningen.
Läs merDel 5_8 sidor_ 20 poäng
Del 5_8 sidor_ 20 poäng Till din mottagning kommer en morgon Kajsa. Hon har beställt tid för sin trötthet som har smugit sig på under det sista halvåret. Hon orkar inte som vanligt och är bekymrad. Kajsa
Läs merEndoskopi: Ärftlig kolorektal cancer
Dok-nr 24986 Författare Version Linda Hermansen, vårdadministratör, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Rikard Svernlöv, bitr verksamhetschef, Magtarmmedicinska kliniken US 2019-01-21
Läs merLeverns Struktur. Leverlobulus. Portatrakt. Centralven. V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner. A.hepatica Tillför O 2.
Leverns Struktur Leverlobulus Portatrakt Centralven A.hepatica Tillför O 2 V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner Gallgångarna Avlägsnar bilirubin, Sekretoriskt IgA Toxiner Virus Lever Cirros Leverlobulus
Läs merLeverpåverkan vid obesitas
Leverpåverkan vid obesitas Charlotte Söderman GE-sekt, Medicinkliniken Capio St Görans sjukhus Steathos 1 Steathos NAFLD Begreppet Non Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) inbegriper ett brett spektrum
Läs merHepatit B nybesök och övervakningsfas
2018-01-10 31748 1 (5) Sammanfattning Rutin för handläggning av patient med Hepatit B under de första året samt i stabil immunövervakningsfas. Innehållsförteckning Sammanfattning... 1 Förutsättningar...
Läs merAnemier. Feb 2016 Kristina Wallman
Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merMedicinsk gastroenterologi och hepatologi Handläggning av olika diagnoser
Beskrivning Diarienr: Ej tillämpligt 1(5) Dokument ID: 09-42227 Fastställandedatum: 2012-04-24 Upprättare: Marie-Louise S Lång Sverin Giltigt t.o.m.: 2014-04-24 Fastställare: Åsa Celander Medicinsk gastroenterologi
Läs merScreening för ärftlig hemokromatos med genteknik
Screening för ärftlig hemokromatos med genteknik Publicerad 2000-06-06 Reviderad 2002-06-18 Version 2 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Hemokromatos (ärftligt järnöverskott) orsakas av ett recessivt
Läs merKolorektal cancer. Fereshteh Masoumi
Kolorektal cancer Fereshteh Masoumi Epidemiologi Närmare 6000 nya fall av kolorektal cancer diagnostiseras årligen ( 11% av all cancer) Tredje vanligaste tumörformen i Svergie Medianåldern för kolorektal
Läs merJärnöverskott. Orsaker till järnöverskott. Normal järnomsättning. Järnöverskott 2016-04-26. Herman Nilsson-Ehle 1
Järnöverskott Herman Nilsson-Ehle Sekt f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Orsaker till järnöverskott Hemokromatos Abnormt ökat järnupptag Hemosideros Multipla transfusioner
Läs merAnemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi
Anemi Järnbrist Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi När r föreligger f anemi? Kvinnor Hb
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merDoknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med RUTIN Hepatit B - Handläggning av patienter på Infektion
Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version 19985 su/med 2019-05-03 5 Innehållsansvarig: Anders Eilard, Överläkare, Läkare (aneil); Rune Wejstål, Universitetssjukhusö, Läkare (runwe) Godkänd av:
Läs merTentamen Kursens namn: Medicin A, Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd II
Tentamen Kursens namn: Medicin A, Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd II Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Eva Rask 4p Ann Dalius 4p Nils Nyhlin 7p Torbjörn Noren 19p
Läs merFosfatidyletanol (B-PEth) och andra markörer för överkonsumtion av alkohol. En jämförelse. (Bo Bjerre, docent, distriktsläkare)
Fosfatidyletanol (B-PEth) och andra markörer för överkonsumtion av alkohol. En jämförelse. (Bo Bjerre, docent, distriktsläkare) Fosfatidyletanol (B-PEth) En av fosfolipaserna (fosfolipas D) bildar normalt
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merGastroenterologi HT 2014
Gastroenterologi HT 2014 * Enligt separat schema Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Stud 5-8, första veckan inom slutenvård*
Läs merTake-home. Vid anemi tag prover för att karaktärisera typen! Slösa inte med F-Hb!
Anemi 170317 Anemigruppen Tamara Adem, DL, VC Hertig Knut, Halmstad Benny Andersson, Apotekare, Läkemedelsenheten, Halmstad Joakim Holmin, Öl, med klin, gastrosektionen, Halmstad Mikael Olsson, Öl, med
Läs merORDLISTA HEPATIT C (HCV)
ORDLISTA HEPATIT C (HCV) Blodsmitta (blodburen sjukdom) Hepatit C är en blodburen sjukdom, det vill säga en sjukdom som överförs via blodsmitta. Vid andra virala sjukdomar, så som hepatit B eller HIV,
Läs merGrundläggande tolkning av leverprover
Grundläggande tolkning av leverprover Magdagen 5/5 Mathias Karlsson Laboratoriemedicin Värmland John Widström Gastroenterologiskt kunskapscentrum Karlstad Frågor att besvara: Har patienten symtom eller
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merPresentation. Den vardagliga reumatologin Srood Dilan. Allmän presentation Kliniska frågor. Hur sätter man en reumatisk diagnos
Den vardagliga reumatologin Presentation Srood Dilan Allmän presentation Kliniska frågor Hur sätter man en reumatisk diagnos Anamnes (subjektiv) använd kriterier, andra orsaker till led och mjukdelsbesvär
Läs merα1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken
α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken Andlös upptäckt hos två patienter från Eksjö med emfysem 1962 Proteas- antiproteas imbalans Proteas Hämmare Proteas- antiproteas
Läs merReumatologiska kliniken. Karolinska Universitetssjukhuset. Diagnostiskt prov 2013. MEQ- fråga 1 Eva. Maximal poäng 19
Reumatologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Diagnostiskt prov 2013 MEQ- fråga 1 Eva Maximal poäng 19 Till nybesök på reumatologmottagningen kommer en 58- årig kvinna på remiss från vårdcentralen
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merAnemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.
Anemifall 140925 Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Mouna, 33 årig kvinna Född i Sverige, föräldrarna kommer från Irak. Arbetar som mellanchef
Läs merDELOMRÅDEN AV EN OFFENTLIG SAMMANFATTNING
EU RMP Läkemedelssubstans Bicalutamid Versionnummer 2 Datum 2 maj 2014 DEL VI: OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI: 2 DELOMRÅDEN AV EN OFFENTLIG SAMMANFATTNING Bicalutamid (CASODEX 1 )
Läs merHelena Gauffin, överläkare, Neurologiska kliniken US 1. Patrick Vigren, specialistläkare, Neurokirurgiska kliniken US
Dok-nr 14107 Författare Version Helena Gauffin, överläkare, Neurologiska kliniken US 1 Godkänd av Giltigt fr o m Patrick Vigren, specialistläkare, Neurokirurgiska kliniken US 2017-05-09 Definition Epileptiskt
Läs merAUTOIMMUN HEPATIT (AIH)
AUTOIMMUN HEPATIT (AIH) Innehåll Autoimmun hepatit, AIH... 5 Vad är autoimmun hepatit (AIH)?... 5 Vad är orsaken till AIH?... 5 Smittar AIH?... 5 Hur vanligt är AIH?... 5 Hur ställs diagnosen vid AIH?...
Läs merGastroenterologi VT 2014
Gastroenterologi VT 2014 Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Stud 5-8, första veckan inom slutenvård gastro-avdelningen Byte i
Läs merRegionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården
Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna
Läs merHEPATIT. Behöver du testa dig? Det finns behandling!
C HEPATIT Behöver du testa dig? Det finns behandling! Denna broschyr är framtagen av Smittskydd Stockholm i Stockholms läns landsting 2017 Tryckt på tryckeriet Landstingsstyrelsens förvaltning C HEPATIT
Läs merGastroenterologi HT 2015
Gastroenterologi HT 2015 Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Kontaktperson Daniel Klintman Stud 5-8, första veckan inom slutenvård
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merTarmcancer en okänd sjukdom
Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.
Läs merUtredning av patologiska leverprover
Hur upptäcks leversjukdomar? 2 Utredning av patologiska leverprover Stergios Kechagias Institutionen för Medicin och Hälsa, Linköpings universitet Mag-tarmmedicinska kliniken, Universitetssjukhuset i Linköping
Läs merBehandlingsguide för patienter
MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros
Läs merAnemi i ett kliniskt perspektiv. Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö
Anemi i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig syrgastransporterande kapacitet i blodet. Optimal Hb nivå för varje individ Operativ
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merCeliaki, vårdprogram 2(5) Intyg: Skola/barnomsorg angående glutenfri diet. Intyg till försäkringsbolag efter begäran.
Celiaki, vårdprogram 1(5) Celiaki - Vårdprogram Definition: Immunologiskt medierad intolerans mot gluten, som ger typiska histologiska förändringar i tarmslemhinnan och som medför att tarmen inte fungerar
Läs merRUTIN Hepatitprovtagning
Doknr. i Barium Kategori Giltigt fr.o.m. Version 2015-02-04 Utfärdad av: Rune Wejstål, överläkare Godkänd av: Lars-Magnus Andersson, verksamhetschef, överläkare Revisionsansvarig: Rune Wejstål, överläkare
Läs merSGF Nationella Riktlinjer
SGF Nationella Riktlinjer 2019 På uppdrag av Svensk Gastroenterologisk Förenings styrelse Nationella riktlinjer för utredning av Patologiska leverprover 2019-03-25 Kontaktperson: Stergios Kechagias, Mag-tarmmedicinska
Läs merLeverutredning i primärvården. Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Marie Olin VO Internmedicin Helsingborg Mag-tarm-mottagningen
Leverutredning i primärvården Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Marie Olin VO Internmedicin Helsingborg Mag-tarm-mottagningen Fakta om levern Kroppens största inre organ 1,3-1,8 kg (-2,5 kg hos män) Inte
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merParacetamolintoxikation Gäller för: Region Kronoberg
Gäller för: Region Kronoberg Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Intoxikation Giltig fr.o.m: 2016-11-02 Faktaägare: Pär Lindgren, regional chefläkare Fastställd av: Stephan Quittenbaum, tf ordförande
Läs merAlkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar. David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus
Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar Alkoholleversjukdomar NAFLD/NASH
Läs merVårmötet InfCareHepatit 19 Maj
Vårmötet InfCareHepatit 19 Maj Vårdkedja Hepatit B Link to Care. Entry to Care Retension in care Engagement in Care. Anknytning, 1:a besök Övervakning Behandling Vårdkedja Hepatit B KS Anknytning till
Läs merDoknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med RUTIN Hepatitprovtagning
Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version 19974 su/med 2017-05-29 5 Innehållsansvarig: Rune Wejstål, Universitetssjukhusö, Läkare (runwe) Godkänd av: Lars Magnus Andersson, Verksamhetschef,
Läs merDoknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med RUTIN Paracetamolintoxikation
Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version 17316 su/med 2016-10-14 5 Innehållsansvarig: Henrik Norrsell, Sektionschef, Läkare (henno4) Godkänd av: Maria Taranger, Verksamhetschef, Verksamhet
Läs merProstatacancer Nationellt vårdprogram Kortversion för allmänläkare uppdaterad april 2015
Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården Prostatacancer Nationellt vårdprogram Kortversion för allmänläkare uppdaterad april 2015 Innehåll 1. Inledning... 2 2. Indikationer
Läs merLevern och alfa-1. (alfa-1-antitrypsinbrist) 1 ALPHA-1 FOUNDATION
Levern och alfa-1 (alfa-1-antitrypsinbrist) 1 ALPHA-1 FOUNDATION 2 Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en ärftlig sjukdom som förs vidare från föräldrar till deras barn
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs mer1.1 Du finner mycket få uppgifter av relevans för hypertonin i journalen. Hur kompletterar du anamnesen? Vad frågar du om mer? 2 p
Du har börjat som vikarie vid en husläkarmottagning, den ordinarie läkaren har flyttat utomlands efter en misslyckad politisk karriär. En 44 årig överviktig regissör kommer för kontroll av hypertoni som
Läs merAlfa 1-antitrypsinbrist
Patientfall 1 Man född 1947 Alfa 1-antitrypsinbrist Aldrig rökt 2009 besök på vårdcentralen på grund av ökad andfåddhet vid ansträngning Spirometri: FEV 1 80% av förväntat Ingen åtgärd Eeva Piitulainen
Läs merDUTASTERIDE RATIOPHARM 0,5 MG MJUKA KAPSLAR OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
DUTASTERIDE RATIOPHARM 0,5 MG MJUKA KAPSLAR Datum: 16.3.2016, Version: 2.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av den offentliga sammanfattningen VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merRUTIN Hepatitprovtagning
Doknr. i Barium Kategori Giltigt fr.o.m. Version 2017-05-29 Utfärdad av: Rune Wejstål, överläkare Godkänd av: Lars-Magnus Andersson, verksamhetschef, överläkare Revisionsansvarig: Rune Wejstål, överläkare
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merCentrifugering av lipemiska prover. Filtrering av prover för kreatininoch ammoniumjonmätning vid höga bilirubinhalter
Centrifugering av lipemiska prover Filtrering av prover för kreatininoch ammoniumjonmätning vid höga bilirubinhalter Teresia Langvad, Sjukhuskemist Klinisk kemi, Labmedicin i Region Skåne 2018-11-16 1
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merBlodgivares Järnbalans. Karin Schneider
Blodgivares Järnbalans Karin Schneider Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin Akademiska sjukhuset Equalis användarmöte i Transfusionsmedicin 2015 Karin.Schneider@akademiska.se Läkartidningen. 2015;112:DAAE
Läs merLandstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården. Prostatacancer Nationellt vårdprogram Kortversion för allmänläkare
Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården Prostatacancer Nationellt vårdprogram Kortversion för allmänläkare April 2014 Innehåll 1. Inledning... 2 2. Indikationer för utredning
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merLeverutredning i primärvården. Läkemedel i Skåne mars 2019 Marie Olin VO Internmedicin Helsingborg Mag-tarm-mottagningen
Leverutredning i primärvården Läkemedel i Skåne 20-21 mars 2019 Marie Olin VO Internmedicin Helsingborg Mag-tarm-mottagningen Fakta om levern Kroppens största inre organ 1,3-1,8 kg (-2,5 kg hos män) Inte
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merHälsouniversitetet i Linköping bildomtentamen 2011-08-26 KOD Läkarprogrammet stadiii 1(10)
1(10) Roland Esitance, 36 år, kommer till öronmottagningen för bedömning av en ordentligt besvärlig vänstersidig nästäppa. Hans kompis Mats Oideus från KTH Mätteknik har redan mätt upp nedanstående diagram
Läs merLEVERPATOLOGI. Göteborg L Franzén
LEVERPATOLOGI Göteborg 171010 Den friska levern Den friska levern Den friska levern Den friska levern Leverns funktioner: Omsättning av kolhydrater, fetter och proteiner Bryta ned toxiska substanser som
Läs merHepatit C Malin Tihane Smittskyddssjuksköterska
Hepatit C Smittskyddssjuksköterska Smittskydd Stockholms Smittspårningskurs April 2017 Hepatit C Akut Hepatit C oftast utan symtom (bara 15% blir gula) du vet inte om att du smittats! De flesta får en
Läs merMyoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merBesvara respektive lärares frågor på separata papper. För godkänt krävs 60% av totalpoäng och för välgodkänt 85%. Totalpoäng: 75. Lycka till!
Tentamen i Farmakologi och Sjukdomslära. 16/8, 2013. Skrivtid: 08:00 13:00 Lärare: Christina Karlsson, fråga 1-3, 9p. Sara Nordkvist, fråga 4-9, 15p. Nils Nyhlin, fråga 10-13, 9p. Per Odencrants, fråga
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merSköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen
Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs merFaktaägare: Helene Axfors, överläkare, barn- och ungdomskliniken Gunilla Lindström, överläkare, medicinkliniken
Riktlinje Process: 3.0.2 RGK Styra Område: Giltig fr.o.m: 2018-03-28 Faktaägare: Gunilla Lindström, överläkare medicinkliniken Växjö Fastställd av: Stephan Quittenbaum, tf ordförande medicinska kommittén
Läs merCancer Okänd Primärtumör - CUP
Ett samarbete i Västra sjukvårdsregionen Cancer Okänd Primärtumör - CUP Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp Processägare Gunnar Lengstrand oktober 2015 Innehållsförteckning 1. Inledning...
Läs merDel 3 medicin. Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p
Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p En tidigare väsentligen frisk 55 årig kvinna söker på medicinakuten för trötthet och andfåddhet vid ansträngning. Sista dagarna har hon även haft tryckkänsla i bröstet vid
Läs merHemoglobinopatier och Hemokromatos. Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset
Hemoglobinopatier och Hemokromatos Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset Hemoglobinopatier Agenda Varför skall vi känna till sjukdomen? Epidemiologi, patologi, klinisk bild?
Läs merDown s syndrom - vårdprogram
Dok-nr 12961 Författare Barbara Graffmann, överläkare, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus Godkänd av Fredrik Lundberg, överläkare/läkarchef, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn-
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merOkänd primärtumör. Ny medicinsk riktlinje
Ny medicinsk riktlinje Definition En heterogen sjukdomsgrupp med histopatologiskt bekräftad metastatisk cancer där en sannolik primärtumör inte påvisats efter basal utredning Regional medicinsk riktlinje
Läs merTentamen. Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson. Lärare: Magnus Johansson. Peter Engfeldt.
Tentamen Kursens namn: Klinisk medicin ll Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Magnus Johansson Eva rask Peter Engfeldt Ann Dalius Christina Karlsson Tony Larsson Nils Nyhlin Katarina
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merHCC-övervakning (surveillance)
HCC-övervakning (surveillance) Infektionsläkarföreningens vårmöte i Örebro 24 maj 2013 Per Stål, Gastrocentrum Medicin, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Vad är HCC-övervakning? Ett diagnostiskt
Läs merJÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD
JÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD Bakgrund till föreläsningen Till vår MR-kamera kommer det barn och ungdomar med rubbningar i blodet. De kommer från BONKEN - Barnonkologiska mottagningen (UAS). Min nyfikenhet
Läs merOmtentamen del 2 MC027G ssk-programmet. Datum. Skrivtid 3 tim Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l
Omtentamen del 2 MC027G ssk-programmet Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l Kursansvarig: Rolf Pettersson Examinator: Mikael Ivarsson Poängfördeini ng: Endokrinologi Palliativ
Läs merMichael Anderzon Överläkare Endokrinmottagning Medicinkliniken
Rutin Process: 3.2.2 RGK Bedriva mödravård Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-08-31 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravården Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 4 Faktaägare:
Läs merTENTAMEN i allmän patologi för tandläkarprogrammet
Institutionen för laboratoriemedicin Andelningen för patologi TENTAMEN i allmän patologi för tandläkarprogrammet 13/10 2008 9.00-12.00 Resultat: poäng av 60 (min 36 poäng for G) Glöm inte att skriva ditt
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merFörslag till uppföljning av barn och ungdomar med Downs syndrom.
Länsövergripande H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus, Linköping och Barn- och ungdomskliniken Norrköping Ett barn med diagnosen Downs syndrom är först och främst en individ med unika
Läs merHemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?
Läs merMetabola och autoimmuna leversjukdomar
Metabola och autoimmuna leversjukdomar Åsa Wessulv Gastroenheten Danderyds sjukhus Metabola och autoimmuna leversjukdomar NAFLD/NASH (nonalcoholic fattyliver disease/ steatohepatitis) Inlagringssjukdomar:
Läs merRegional riktlinje för omhändertagande av gravida kvinnor med tyreoideaproblem
Regional riktlinje för omhändertagande av gravida kvinnor med tyreoideaproblem inom mödrahälsovården i Region Skåne Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram
Läs mer