Medicin A, Medicinsk temakurs 2, 30 högskolepoäng, Tema reproduktion och utveckling Skriftlig tentamen 10 oktober 2011 1. DNA:t i arvsmassan lagrar informationen om de RNA och proteiner som cellen behöver för att fungera. Beskriv kortfattat den centrala dogmen, namnge de ingående processerna och beskriv i vilka cellkompartments i den humana cellen som de sker. 2. Transkriptionen av DNA är hårt reglerad för att rätt gener skall uttryckas vid rätt tillfälle och i rätt utsträckning. Vilka sekvenser i DNA:t reglerar transkriptionsstart? Ge även ett exempel på detta. 3. Kalcitonin är ett peptidhormon som reglerar kalciummetabolismen. Genen för detta protein har fem exoner och fyra introner. Redogör för begreppen exon respektive intron i gener/mrna och vad det har för betydelse för proteinsynetsen. Redogör dessutom kortfattat för huvuddragen i den specifika molekylära process som leder fram till mogna proteinkodande mrnaer i eukaryota celler? 4. Som fråga 1 tar upp finns ett flöde av genetisk information från cellers arvsmassa till de biomolekyler (proteiner) som utför huvuddelen av cellers, vävnaders och individers biologiska funktioner. Ribosomerna spelar en avgörande roll för att proteinerna blir korrekt sammansatta. Redogör för nedan angivna faser i proteinsyntesen hos ribosomen, vilka i sin tur får till följd att proteinerna får korrekt primärstruktur och rätt storlek. a) initieringen (2,5p) b) elongeringen (Bland annat följande begrepp bör ingå: peptidyltransferas, translokation, eef1) c) termineringen (2,5p) 5. Översättningen av DNA:ts genetiska information till ett protein med en viss aminosyrasekvens utnyttjar en i det närmaste universell översättningsnyckel som vi brukar kalla den genetiska koden. a) Redogör för hur den genetiska koden är uppbyggd (2p) b) Vad innebär att den genetiska koden är degenererad? Ge ett exempel. (2p)
6. Strukturen av ett protein är avgörande för proteinets normala funktion i cellen. En felaktig struktur ger proteinet andra egenskaper än i normalfallet och kan leda till nedsatt funktion eller sjukdomstillstånd. Kunskaper om proteiner, deras uppbyggnad och egenskaper är därför central. a) Aminosyror kan indelas i grupper efter egenskaper. Nämn fem olika grupper för indelning av aminosyror samt namnge en aminosyra från varje grupp. Ange även vad i molekylen som ger denna egenskap. b) Förklara vad som menas med sekundärstruktur hos ett protein, beskriv de olika typerna av sekundärstrukturer som kan finnas i ett protein samt förklara hur de uppstår. c) En cellulär receptor kan finnas i form av en homodimer av antingen två B- kedjor (total massa 50 kda) eller två A- kedjor (total massa 70 kda) eller som en heterodimer (total massa 60 kda). Förklara (gärna med hjälp av figur) hur man kan använda SDS- PAGE för att ta reda på vilken typ av dimer en preparation av receptorn innehåller. 7. Eva var på semester i England och efter några veckor återvände hon till Sverige och upptäckte att hon blivit gravid. Nio månader senare föddes en flicka, Felicia. Eva beslöt sig för att ta reda på vem som kunde vara Felicias pappa. Blodprov togs från Eva, det nyfödda barnet och från fyra misstänkta fäder, Adam, Brian, Carl och Douglas. Faderskapstestet utfördes på ett icke- konventionellt sätt och följande antigener testades för varje individ: ABO- typen A och B är codominanta över 0 Rh- typen Rh+ är dominant över Rh- MN- typen M och N är codominanta Xg (a) typen Locus är på X- kromosomen och Xg (a+) är dominant över Xg (a- ) De testade personernas fenotyper såg ut enligt följande: ABO- systemet Rh- systemet MN- systemet Xg (a) - systemet Eva AB Rh - MN Xg (a+) Felicia (dotter) A Rh + MN Xg (a- ) Adam AB Rh + M Xg (a+) Brian A Rh - N Xg (a- ) Carl B Rh + N Xg (a- ) Douglas 0 Rh - MN Xg (a- ) a) Vilken eller vilka av de misstänkta fäderna skulle kunna vara pappa till Felicia? Motivera ditt svar. b) Skulle du svarat annorlunda i uppgift a) om du vetat att Felicia föddes med Turners syndrom (45X)? Motivera ditt svar.
8. Redogör för tre principiella skillnader mellan en PCR- reaktion och replikationen som sker i en human cell. 9. Seliciclib är en substans som nu genomgår klinisk prövning för framtida behandling av flera olika cancerformer. a) Seliciclib fungerar som en cyklinberoende kinasinhibitor. Redogör för hur cyklinberoende kinasinhibitorer kommer in i cellcykeln och hur dessa påverkar regleringen av cellcykeln. b) I eukaryota celler brukar man gruppera de endogena cyklinberoende kinasinhibitorerna i två grupper. Namnge och beskriv skillnaderna mellan dessa grupper. 10. Testosteron och 17β- estradiol är två viktiga steroidhormon. Beskriv skillnaderna i deras strukturer, vilken celltyp som är huvudsakliga producenten av dessa i gonaderna och hur konverteringen mellan dessa hormon sker. 11. Alla kvinnor i Sverige mellan 23 och 59 års ålder erbjuds regelbunden hälsokontroll med cellprov för att tidigt upptäcka cellförändringar som kan utgöra förstadier till cervixcancer. Vid undersökningen stryker man med spatel mot slidväggen för att fånga upp avstötta epitelceller, som sedan undersöks i mikroskop. a) I slidan och cervix finns två olika typer av epitelceller. Vilka och vad kännetecknar dem? b) Risken för den här typen av cellförändringar är störst i gränszonen där de här två olika typerna av slemhinneepitel möts. Därför tar man alltid prov just från det här området i slidan. Var? (1 p) 12. Det finns flera olika metoder för smärtlindring i samband med förlossning. I utvalda fall kan det vara aktuellt att blockera smärtimpulserna genom att injicera lokalbedövning runt en specifik nerv. Platsen där injektionen ska läggas identifieras genom att man via slidan identifierar det nedre, bakre utskottet på bäckenskoveln (spina ischiadicum), Vilken nerv löper nära denna benstruktur? (1 p) 13. Vid operation av livmodercancer då livmodern opereras bort i sin helhet måste den opererande gynekologen vara uppmärksam så att det inte uppkommer skada på närliggande viktiga strukturer. Ange två ställen där man måste vara extra försiktig och vilka strukturer som är i riskzonen just där.
14. Innan äggcellen med omgivande celler slutligen lämnar ovariet vid ägglossningen genomgår follikeln flera utvecklingsstadier. Illustrera med en figur den principiella uppbyggnaden och kännetecknen på. a) en primärfollikel b) en antralfollikel. (4 p) 15. Redogör för hur äggledarens strukturella uppbyggnad medverkar till att transportera den befruktade äggcellen vidare till livmodern 16. Utvecklingen av primära respektive sekundära spermatocyter representerar de två första stegen i spermatogenesen, dvs då spermatogonierna utvecklas till sädesceller. Vilken är den avgörande skillnader mellan sekundära och primära spermatocyter? 17. Mellan spermatocyterna i testikeln ligger Sertolicellerna. Dessa celler har på flera sätt avgörande betydelse för spermiogenesen. Redogör för Sertolicellernas viktigaste funktioner. (4 p) 18. Vid kvinnlig sterilisering sätter man clips på äggledarna och hindrar på så sätt att ägget når livmodern. På motsvarande sätt gör man vid steriliseringsoperationer av män ett snitt på varje sida av pungen, klipper där av sädesledarna och sluter till ändarna. Till skillnad från kvinnor upphör dock inte risken att bli pappa direkt efteråt för männen. Efter ca 8 v får mannen därför lämna ett första sperma- prov för kontroll att det inte finns spermier i ejakulatet. Varför får män inte omedelbart full effekt av steriliseringsoperation? (1 p) 19. Erektionen av penis är ett resultat av ökad nervstimulering, som i sin tur leder till ett ökat arteriellt tillflöde och en avstängning av det venösa återflödet. Redogör för inblandade kärl, vävnadsstrukturer och nerver (4 p). 20. Förutom sädesledaren innehåller sädessträngen flera andra viktiga strukturer. a) Illustrera ett tvärsnitt av funnikeln (sädessträngen) och ange i figuren de strukturer som den inrymmer. b) Redogör för hur blodkärlen i funnikeln relaterar till de stora kärlen i buk respektive bäcken
21. De Wolffska respektive de Müllerska gångarna utvecklas olika hos manliga respektive kvinnliga foster. Beskriv på vilket sätt och vilka genitala organ de ger upphov till 22. a) Redogör för den arteriella blodförsörjningen till livmodern och ovarierna. b) De artärer som är aktuella utgår antingen från aorta eller något av iliacakärlen. Redogör för varifrån de enskilda artärerna som du angett i a) utgår och hur detta avspeglar den embryonala utvecklingen. (4 p)