Svarsförslag ordinarie tentamen Reproduktion och utveckling HT2011

Transkript

1 Svarsförslag ordinarie tentamen Reproduktion och utveckling HT DNA à RNA à protein. Replikationen (= kopiering av en DNA- molekyl i en cell till två inför celldelning) samt transkriptionen (av DNA till RNA) sker i cellkärnan (och i mitokondrien), translationen (av mrna till protein) sker i cytoplasman eller på ER- membranet (och i mitokondrien) 2. Här bör initiatorsekvens, TATA- box och andra promotorsekvenser anges (om det eukaryotafallet redovisas). Motsvarande prokaryota sekvenser kan godkännas också. Bindning av transkriptionsfaktorer och RNA- polymeras till promotorn. Ett flertal exempel kan tänkas här, i första hand eukaryota (t ex PEP carboxykinas med dess kartlagda promotorregion) men t ex bakteriella (lac-, ara- eller trp- operonen) bör också kunna godkännas. 3. Det tänkta svaret är som följer: En exon är den del av en gen/ett mrna som kodar för ett proteins aminosyrasekvens. Intron är den del av en gen/ett mrna som inte kodar för aminosyror. Andra delen av svaret bör för full poäng innehålla: Splicing, snrnp/snrna, spliceosom, splicingsignaler vid 5 - och 3 - ände av intronen (ej nödvändigt att kunna exakta sekvensen), samt rollen hos en specifik adenosin i intronen för splicingreaktionen, snrna. Dock insågs efter att ha tittat på svaren från studenterna att termen mogna proteinkodande mrnaer inte var helt entydigt. Därför har också svar godkänts där både capping, poly- A- signalbildning samt splicing beskrivits i lägre detaljeringsgrad än vad som angivits ovan för om enbart splicing beskrivits. 4. Hänvisning framförallt till basgruppsfall 5. För full poäng på varje delfråga har dock följande krävts: a) Sekvensen av ihopsättning av lilla ribosomala subenheten, mrna, trna och stora ribosomala subenheten. Det faktum att initieringsfaktorer krävs och funktionen för ett par av dem (exakt namn har inte krävts), samt hur ribosomen hittar startkodonet. b) Ribosomens olika säten, hur aminosyrorna hämtas in i ribosomen och vilka komponenter som ingår i denna (bl a eef1). Sammanlänkningen av aminosyrorna i ribosomen m h a peptidyltransferas (och var denna aktivitet finns) samt tydligt beskrivet på vilket trna som den växande polypeptidkedjan hamnar. Vad begreppet translokation innebär, vilka komponenter som utför detta och vad som händer med det trna som inte längre bär på aminosyra. c) Vad i mrna som bestämmer slutet på translationen (tre olika stoppkoder), vad som binder till detta säte (RF), att peptidyltransferaset i detta läge adderar vatten till den växande polypeptidkedjan som därmed lämnar ribosomen och att ribosomen sönderfaller i sina två huvudbeståndsdelar och att trna samt mrna lossnar. Det har gått bra att antingen redovisa den eukaryota eller den prokaryota translationen. Dock har ett antal studenter blandat de två fallen. Denna gång har inte poäng dragits av för detta även om påpekande gjorts.

2 5. a) Tripletter av nukleotider (av A,C,G,T/U) i DNA/mRNA kodar för de tjugo aminosyror som finns i proteiner. b) Det finns 4 3 = 64 möjliga triplettkodoner varav 61 kodar för aminosyror. I och med att endast tjugo aminosyror kodas på detta sätt motsvaras de flesta av aminosyrorna av fler än ett kodon. Detta kallas för den genetiska kodens degeneration. Exempel kan vara: två st cysteinkodoner, tre st isoleucinkodoner, fyra st alaninkodoner, sex st argininkodoner. 6. a) 1. Opolära ex alanin, sidokedjan innehåller en metylgrupp. 2. Polära ex serin, sidokedjan innehåller en - OH grupp. 3. Aromatiska ex tyrosin, sidokedjan innehåller en aromatisk bensenring. 4. Positivt laddade ex. lysin, sidokedjan kan vara positivt laddad med en NH3 + grupp. 5. Negativt laddade ex. asparginsyra, sidokedjan kan vara negativt laddad med en COO- grupp. b) Med sekundärstruktur menas en avgränsad del av ett protein som har en regelbunden struktur. Sekundärstruktur uppstår genom att vätebindningar bildas mellan huvudkedjans atomer vilket är energimässigt fördelaktigt för molekylen. I proteiner är a- helixar och b- strängar (som hålls ihop till b- flak) de två viktigaste typerna av sekundärstruktur. c) Proteiner kan analyseras med metoden SDS- PAGE om de först prepareras genom kokning (förstör tertiärstrukturen) tillsammans med SDS (som ger negativ laddning åt molekylen) och DTT (som bryter disulfidbryggor). Läggs ett elektriskt fält över en akrylamidgel kommer då proteinerna att vandra mot pluspolen och man får en separation efter storlek. Genom att analysera en preparation av receptorn med SDS- PAGE får man ett band för varje slag (storlek) av proteinkedja som preparationen innehåller. Består receptorn av två lika stora kedjor (homodimer) fås bara ett band som motsvarar storleken hos monomeren (25 kda om det var en homodimer av B- kedjor eller 35 kda om det var en homodimer av två A- kedjor). Var receptorn en heterodimer fås ett band för varje typ (storlek) av proteinkedja d.v.s. två band, ett som är 25 kda och ett som är 35 kda. 7. a) Urskiljning kan ej ske med grund på varken AB0 eller MN systemen. Rh systemet utesluter Brian och Douglas eftersom de är Rh-. Fäderna måste således vara homozygota för Rh- anlaget (liksom Eva). Felicia är därför heterozygot för Rh anlaget, eftersom hon är Rh+ och mamman är Rh-. Felicia måste därför ha fått sitt Rh+ anlag från någon av Adam eller Carl. Enligt Xga systemet måste Eva vara Xga +/-, eftersom Felicia är Xga - /-. Mamman har således donerat sin ena Xga- allel till Felicia och den andraxga- allelen måste ha kommit från en pappa som är Xga- också. Eftersom detta är en X- bunden allel, och att män bara har en enda X- kromosom, utesluter detta system även Adam. Carl är således troligen Felicias pappa. b) Turners syndrom karakteriseras av en enda X- kromosom hos en kvinna. Denna enda X- kromosom har uppkommit via nondisjunction i meiosen antingen hos mannen eller hos kvinnan. X- kromosomen skulle därför kunna kommit från antingen mamman eller pappan. Adam skulle kunna vara pappa, om det uppkommit nondisjunction vid hans gametbildning och han donerar en X- lös könscell till Evas Xminus- innehållande könscell. Felicia blir således Xga-. Carl skulle också kunnat varit

3 pappa, om non- disjunction uppkommit hos antingen Eva eller Carl. Felicia skulle även då blivit Xga-. Övriga fäder uteslutes enl uppg a) 8. Exempel på svar: - PCR vid 72 grader, replikationen vid 37 grader - Taq- polymeras/dna- polymeras - Replikationen startar på flera ställen längs med kromosomen medan PCR startar vid primrarna - Replikationen i cellen ger upphov till en lång kopia per kromosom medan det i PCR- reaktionen blir två typer av produkter; långa fragment där kopieringen fortgår längs hela kromosomen samt kortare fragment för själva PCR- fragmentet. - Denaturering sker med värme vid PCR, enzymatiskt vid replikation (helikas) - Start vid två tillsatta primers i PCR/start vid primers gjorda av RNA- polymeras - Kopiering av hela/specifik del av genomet - Leading strand/lagging strand- problematiken vid replikation/ej denna problematik vid PCR 9. a) Cyklinberoende kinasinhibitorer (CKI s) blockerar kinasaktiviteten hos CDK/cyklinkomplexet, vilket ger cellcykelarrest. Exemplifiera med hur en CKI påverkar ett visst CDK/cyklinkomplex och var det får cellcykeln att avstanna. b) INK4- familjen och CIP/KIP- familjen. INK4- familjen verkar specifikt på CDK4/6 medan CIP/KIP- familjen verkar mer generellt mot cyklin/cdk- komplex. 10. Strukturen vad gäller hydroxyleringen i E2 skall kunna beskrivas och att aromatas är inblandat. De ska vidare kunna identifiera cellerna i testiklar och ovarier som är inblandade i steroidhormonsyntesen. 11. a) Skivepitel som är skiktat i flera lager samt enradigt körtelepitel med cylindriska celler b) På livmodertappen (portio) 12. n. pudendus 13. Uretären löper nära livmodern dels vid ingången till illa bäckenet och dels i cervixhöjd där uretären går in i urinblåsan. Detta är alltså två risk- ställen. Förutom uretären är ovarialartären och äggledaren utsatta vid bäckeningången. I cervixhöjd löper uretären nära a uterina.

4 Kontraktioner i glatt- muskelskiktet samt cilierna i tubans ytliga flimmerhårs- epitel. 16. Sekundära spermatocyter är haploida medan de primära spermatocyterna är diploida, dvs har ännu inte genomgått meios 17. a) Mekaniskt stöd åt spermatocyterna b) förser spermatocyterna med näring c) produktion av androgena hormoner d) bildar blod- testikelbarriären e) fagocyterar överflödig cytoplasma från spermatiderna under spermiogenesen. (fyra punkter krävs för full pott, men c och d skall ingå)

5 18. Viabla spermier överlever i övriga delar av sädesledare- vesiklar- prostatagångarna upp till 8 v. 19. Att det arteriella flödet går via den djupa penisärtären och samlas i svällkropparna (orpora cavernosum o spongiosum) är ett minikrav liksom att AV- shuntarna stängs i o med relaxationen av de trabekulära muskelskikten. 20. a) Skall innehålla a. testicularis, de korresponderande två venerna inkl det utbredda venösa plexat samt m. cremaster b) a. testicularis utgår från aorta. Den högra v testicularis tömmer sig direkt i v. cava strax nedom njurartärerna, medan den vänstra tömmer sig i njurvenen. 21. Hos kvinnliga foster utvecklas de Müllerska gångarna så småningom till uterus, medan de Wolffska gångarna tillbakabildas. Hos manliga foster är det tvärtom. De wollfska gångarna bildar så småningom sädesledarens ductus deferens medan de Müllerska tillbakabildas. 22. a) A. ovarica (ovarialartären) försörjer ovarierna, anastomoserar med a uterinas övre gren o bidrar då till försörjningen av uterus. A uterina försörjer corpus uteri o a vesicalis inferios cervix. b) A ovarica utgår i de allra flesta fall från aorta medan a uterina o vesicalis inferior utgår från a iliaca interna. Detta avspeglar att ovarierna kommer från de översta delarna av de Müllerska gångarna och sedan dras ner i lilla bäckenet analogt med testiklarna. Uterus kommer från de nedre, fusionerade delarna av de Müllerska gångarna.