Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som önskar fosterdiagnostik.
De allra flesta barn föds friska De allra flesta barn föds friska. Cirka två procent av alla barn som föds har någon form av sjukdom, skada eller missbildning inklusive kromosomavvikelse. Alla blivande föräldrar erbjuds information om fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik innebär att man genom olika typer av undersökningar bedömer fostrets tillstånd och utveckling. Om fosterdiagnostik är aktuell avgörs tillsammans med de blivande föräldrarna. Varje undersökning är frivillig och de blivande föräldrarna har rätt att avstå från alla typer av fosterdiagnostiska undersökningar. Resultatet av en fosterundersökning kan ibland innebära svåra ställningstaganden för de blivande föräldrarna. Alla fosteravvikelser kan inte heller upptäckas vid fosterdiagnostik. Att ta ställning Många blivande föräldrar upplever fördelar med fosterdiagnostik. För andra blivande föräldrar kan det innebära en belastning. Fastställande av antalet foster och graviditetslängd ger möjlighet till ett bättre omhändertagande under graviditeten. Upptäcker man avvikelser hos fostret kan detta leda till att vården av det nyfödda barnet förbättras. Vetskapen om en avvikelse hos fostret kan leda till att kvinnan och hennes partner väljer att avbryta graviditeten. Information och stöd erbjuds i denna situation. Det är alltid kvinnan och hennes partner som avgör om graviditeten skall fortgå eller avbrytas. Erbjudande om fosterdiagnostik i norra regionen: Rutinmässig ultraljudsundersökning Erbjuds alla gravida kvinnor under perioden graviditetsvecka 17 20. Genetisk rådgivning Erbjuds blivande föräldrar med ärftlighet för allvarliga sjukdomar/kromosomavvikelser eller med tidigare barn med sådana tillstånd. KUB (kombinerat ultraljud och biokemi) Erbjuds kvinnor 35 år eller äldre vid beräknad förlossning och som överväger att genomgå fostervattenprov. Fostervattenprov Erbjuds främst kvinnor 35 år och äldre vid beräknad förlossning. Erbjuds samtliga kvinnor vid förhöjd sannolikhet för Downs syndrom vid KUB.
forts. Moderkaksprov Erbjuds kvinnor vid särskilda genetiska frågeställningar samt i vissa fall som alternativ till fostervattenprov för gravida kvinnor (i Västerbotten) vid förhöjd sannolikhet för Downs syndrom vid KUB. Moderkaksprov utförs i norra regionen endast på Specialistmödravårdsavdelningen, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå. Rutinmässig ultraljudsundersökning Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning under perioden graviditetsvecka 17 20. Syftet med undersökningen är att fastställa graviditetslängden (och därmed kunna beräkna datum för fullgången graviditet motsvarande 40 graviditetsveckor), fastställa antalet foster, placentalokalisation samt att upptäcka allvarliga missbildningar. Fostret avbildas i sin helhet varvid man exempelvis kan se fostrets hjärtslag och rörelser. Vid undersökningen kan man upptäcka eller misstanke kan väckas om större avvikelser från det normala. De blivande föräldrarna kan därför behöva ta ställning till om ytterligare provtagning eller utredning ska göras. De blivande föräldrar som vill undvika en sådan information bör avstå från ultraljudsundersökningen. Vid ultraljudsundersökning skickas ljudvågor (ej hörbara) in i kroppen. Ljudet studsar mot olika vävnader och omvandlas till bilder på en skärm. Ultraljudsapparater avger en viss energimängd men man har inte kunnat konstatera att detta medför risk för skador på fostret. Ultraljudsundersökningen är inte förenat med smärta. Kombinerat ultraljud och biokemi (KUB) KUB är en kombinerad metod som ger en bedömning av sannolikheten för att fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Undersökningen ger även besked om sannolikheten för trisomi 13 och 18. Trisomi 13 och 18 är dock mycket ovanliga kromosomavvikelser. Det föreligger ett samband mellan nivåer av biokemiska markörer i blodet hos den gravida kvinnan och förekomst av Downs syndrom hos fostret. Det finns även ett samband mellan storleken av nackuppklarningen hos fostret och fostrets sannolikhet för Downs syndrom. Kvinnans ålder är också relaterat till sannolikheten för Downs syndrom. Dessa olika delar kombineras i metodens sannolikhetsberäkning.
Vad innebär KUB? Ett blodprov tas på kvinnan före ultraljudsundersökning. Ultraljudsundersökning utförs i perioden graviditetsvecka 11+0 13+6. Vid ultraljudsundersökningen mäts djupet av en vätskespalt under fostrets nackskinn (nackuppklarningsmätning; kallas även NUPP-mätning). Ovanstående undersökningar samt ålder vägs samman och ger ett svar om det föreligger en låg eller hög sannolikhet för att fostret har Downs syndrom. När erbjuds KUB? Kvinnor som är 35 år eller äldre vid beräknad förlossning erbjuds undersökningen. Yngre kvinnor som önskar genomgå KUB får bekosta detta själva och hänvisas till verksamhet utanför landstinget. Skulle denna undersökning visa en förhöjd sannolikhet erbjuds fostervattenprov inom det egna landstinget. KUB är en lämplig metod inför ställningstagande till fostervattenprov. Om undersökningen skulle visa en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse bör man vara beredd att genomgå ett fostervattenprov men avstå om undersökningen visar en låg sannolikhet. KUB är inte lämpligt när man vill VETA om fostret har en kromosomavvikelse. Då bör man välja att genomgå ett fostervattenprov. KUB är inte heller att rekommendera om man önskar avstå från fostervattenprov även om undersökningen visar en hög sannolikhet. Fostervattenprov (amniocentes) och moderkaksprov (korionvillibiopsi) I situationer där man bedömer att det kan föreligga en ökad risk för kromosomavvikelse kan det bli aktuellt att ta ett prov på fostervatten eller moderkaka. Sådana situationer kan föreligga när kvinnan eller partnern: KUB har visat en ökad sannolikhet för foster med Downs syndrom eller vissa andra kromosomavvikelser tidigare har fått barn med kromosomavvikelse är bärare av kromosomförändringar har vissa allvarliga, ärftliga sjukdomar i släkten eller tidigare fått barn med ämnesomsättningsrubbningar eller andra ärftliga sjukdomar, där sjukdomen kan diagnosticeras biokemiskt eller med DNA-analys tidigare har fått barn med allvarligt handikapp eller utvecklingsstörning
Genom prov på fostervatten eller moderkaka kan kromosomavvikelser upptäckas hos fostret. Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste avvikelsen och sannolikheten för Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. Vid 35 års ålder beräknas sannolikheten vara cirka 0,3 procent, vid 40 års ålder cirka 1 procent och vid 45 års ålder cirka 5 procent. I fostervattenprov och moderkaksprov undersöks rutinmässigt de mest vanliga kromosomavvikelserna, dvs kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna. Det innebär att 0,4 procent av kromosomavvikelser som har betydelse för barnet inte upptäcks. Vid särskilda frågeställningar avseende kromosomavvikelser eller vid avvikande fynd vid ultraljudsundersökning (exempelvis missbildningar) görs en fullständig kromosomanalys, dvs. samtliga kromosomer undersöks. Kvinnan och hennes partner tillfrågas vid undersökningstillfället om de önskar få veta fostrets kön. Denna information delges i brevsvaret till de blivande föräldrarna. När och hur utförs provtagningen? Fostervattenprovtagning utförs vid cirka 15 fullgångna graviditetsveckor och moderkaksprov vid cirka 11 12 fullgångna graviditetsveckor. Vid en ultraljudsundersökning fastställs fostrets och moderkakans läge. Med hjälp av ultraljud förs en tunn nål in genom bukvägg och livmodervägg till livmoderhålan eller moderkakan. En mindre mängd fostervatten eller moderkaksvävnad sugs ut. Efter provtagningen får kvinnan gå hem men rekommenderas att undvika tunga lyft eller annan fysisk ansträngning under resten av dagen. Kvinnans partner eller annan vuxen anhörig är välkommen att vara med vid undersökningsdagen. I enstaka fall kan fostervattenprovet behöva tas om eller moderkaksprovet behöva kompletteras med ett fostervattenprov. Moderkaksprovtagning utförs endast på Specialistmödrahälsovårdsavdelningen, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå. Risker med provtagning Fostervattenprov och moderkaksprov medför en ökad risk för missfall som beräknas till ett missfall på 100 200 provtagningar (0,5 1 procent). De bakomliggande faktorerna är blödning från livmodern, läckage av fostervatten eller infektion som framkallar ett missfall.
Om kvinnan efter provtagning får vaginal blödning, avvikande flytningar, buksmärta eller feber (eller andra avvikande symptom) bör hon kontakta sin kvinnoklinik för rådgivning och eventuell undersökning. Information om provsvar När analysen av fostervattenprovet eller moderkaksprovet visar normala förhållanden skickas ett brevsvar hem till kvinnan eller paret med information om att ett normalt kromosomutfall föreligger. Brevsvaret kommer vanligtvis inom 1 vecka. Har en fullständig kromosomanalys utförts kommer brevsvaret vanligtvis inom 14 dagar. Visar provet en kromosomavvikelse hos fostret erhåller kvinnan eller paret via telefonkontakt ett erbjudande om återbesök för information avseende avvikelsen. Information om fosteravvikelse kan i vissa fall lämnas ut via telefon om detta överenskommits vid provtagningstillfället. I norra regionen erbjuds ej Nackuppklarningsmätning (NUPP) som separat metod Preimplantatorisk diagnostik Biokemi (blodprovstagning) i andra tredjedelen av graviditeten Ytterligare information Vid behov av ytterligare information eller vid frågor gällande lokala rutiner kontaktas i första hand barnmorskan inom mödrahälsovården. Vid behov finns möjlighet att hänvisa det blivande föräldraparet till specialistmödrahälsovård.
För mer information: Vänta barn-boken (Gothia förlag, 2008) Till dig som vill veta mera om fosterdiagnostik (SBU, artikelnummer 401 13) www. vardguiden.se (Stockholms Läns Landsting) www.1177.se (Sjukvårdsrådgivningen) www.svenskadownföreningen.nu (Svenska Downföreningen) www.fub.se (Föreningen för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna) Ansvarig för informationen i denna skrift är mödrahälsovårdsöverläkarna i norra regionen, 2009-06-01
Specialistmödravård Kvinnosjukvården Östersunds sjukhus Telefon: 063-15 43 40 Barnmorska Besöksadress: Huvudentré, lasarettet Östersund Postadress: Östersunds sjukhus, 831 33 Östersund Mailkontakt via landstingets hemsida: www.jll.se E-tjänser Östersunds sjukhus Specialistmödravård Mot centrum Huvudentrén Besöksadress: Östersunds sjukhus Postadress: 831 83 Östersund Telefon 063-15 30 00 E-post: jamtlands.lans.landsting@jll.se produktion: mia grafisk form 2009 tryck: landstingstryckeriet