Fosterdiagnostik - information till gravida



Relevanta dokument
Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Erbjudande om fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

Välkomna till ultraljudsmottagningen

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:

23 Fosterdiagnostik RS160306

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING

Screeningalternativ och risker

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6

FOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Graviditet VT 2011 AÅ

GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT

Nytt fosterprov utmanar

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Vad är en genetisk undersökning?

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten

Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

J Gruppövningar

Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vi är mycket tacksamma om du vill fylla i följande formulär inför din inskrivning hos oss. Namn på partner/närmast anhörig

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Ett glas vin kan väl inte. skada?

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom.

BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation

Dnr 28/06

Ultraljudsscreening av gravida, KUB, NIPT samt invasiv fosterdiagnostik. Gemensamma riktlinjer i sydöstra sjukvårdsregionen

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan

Välkommen till oss. Barnmorska: Kontakta oss

Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske.

Minskade fosterrörelser

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department

DRAFT DRAFT. 1. Bakgrund. 2. Förberedelse inför förlossning och föräldraskap

DRAFT. Annat land. utanför europa

SBU:s sammanfattning och slutsatser

Stockholms PGD-center

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom

Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet:

Alkoholfri Lemon Squash cl citronsour (pressad citron eller lime och sockerlag) Club Soda Garnering: citron

Kvinnor och män med barn

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr /2007 Enheten för juridik Stockholm

VÄNTA OCH FÖDA BARN. en broschyr inför förlossningen

Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte?

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall?

Fertilitet och rökning

Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn

Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans.

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Kromosom translokationer

Ultraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer

Information för patienter och föräldrar

Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige

Vi är mycket tacksamma om du vill fylla i följande formulär inför din inskrivning hos oss. Namn på partner/närmast anhörig

SFI-KURS C OCH D. ALKOHOL I SVERIGE. Hälsa och alkohol. Detta är ett utdrag från Så påverkas vi av alkohol, ett utbildningsmaterialet på lätt svenska.

SFI-KURS C OCH D. ALKOHOL I SVERIGE. Hälsa och alkohol. Detta är ett utdrag från Så påverkas vi av alkohol, ett utbildningsmaterial på lätt svenska.

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014

Genetisk testning av medicinska skäl

Regionala riktlinjer för fosterdiagnostik i första trimestern

Försäkrad långt innan ni ses

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset. Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort.

Barn och skärmtid inledning!

Barn kräver väldigt mycket, men de behöver inte lika mycket som de kräver! Det är ok att säga nej. Jesper Juul

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning

En skrift till hjälp och stöd. Om upplevelsen och bearbetning av sorgen vid missfall. Kvinnokliniken, Skaraborg Sjukhus,

Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Förköpsinformation Gravidförsäkring

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna

Välkommen till barnoperation

Hälsa och kränkningar

Basprogram, hälsovård för gravida (Kompletteras med psykologiskt basprogram)

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

STOCKHOLM JÄMSTÄLLD VÅRD FÖR FLER LATTEPAPPOR

Transkript:

Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik är alltid frivillig.

Innehåll Vad är fosterdiagnostik?... 3 Att vänta barn... 3 Allmänt om fosterdiagnostik... 4 Vem erbjuds undersökning?... 5 Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning... 5 35 år eller äldre... 5 Ärftlig medfödd sjukdom i släkten... 5 Vilka sjukdomar kan upptäckas?... 6 Missbildningar... 6 Kromosomavvikelser... 6 Ärftliga medfödda sjukdomar... 7 Vilka undersökningar finns?... 8 Ultraljudsundersökning... 9 Trippeltest... 11 Dubbeltest... 13 Nackuppklarning (NUPP)... 13 Fostervattensprov... 14 Moderkaksprov... 15 Normalt resultat... 16 Icke normalt resultat... 16 Risker... 18 Ultraljud... 18 Trippeltest/dubbeltest... 18 Fostervattensprov... 18 Ta ställning till fosterdiagnostik... 18 Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning... 19 Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik... 19 Boka tid... 20 2

Vad är fosterdiagnostik? Det är i dag möjligt att undersöka ett foster för vissa allvarliga medfödda sjukdomar. Sådana undersökningar kallas fosterdiagnostik och de utförs vanligtvis i början av graviditeten. Ingen undersökning kan påvisa alla allvarliga sjukdomar eller handikapp och det kan inte heller alla undersökningar tillsammans. Det betyder att du efter att ha genomgått en undersökning där allt har sett normalt ut, kan känna dig mer trygg än förut, men också att ett normalt undersökningsresultat aldrig fullständigt kan garantera att ditt barn är helt friskt när det föds. Att vänta barn Att vänta barn är för de flesta en av de största och mest positiva händelserna i livet. Många känner sig oerhört förväntansfulla och glada, men nästan alla känner samtidigt också en viss oro för att det väntade barnet inte är helt friskt eller på annat sätt inte mår riktigt bra inne i magen. Att känslor av glädje och förväntan blandas med oro är så vanligt hos blivande föräldrar, att man nästan kan säga att det är normalt och att det ingår i föräldraskapet. Lyckligtvis är det ändå så, att så gott som alla graviditeter slutar med att ett friskt barn föds och samtidigt är det mycket sällsynt att ett barn efter förlossningen visar sig ha en medfödd allvarlig sjukdom. Oron är alltså oftast obefogad. 3

Allmänt om fosterdiagnostik Syftet med fosterdiagnostik är att påvisa allvarliga medfödda sjukdomar eller handikapp hos foster redan under graviditeten och det är kvinnan som avgör om hon vill genomgå undersökningen. FAKTA All fosterdiagnostik är frivillig. För att kunna fatta ett självständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet. Ca 98 barn av 100 föds utan allvarlig sjukdom eller större handikapp. Ingen fosterdiagnostik kan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar. Av alla allvarliga sjukdomar och större handikapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Vid de allra flesta undersökningarna upptäcks inget allvarligt, men några blivande föräldrar kommer att få beskedet att barnet de väntar har en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse. Några av dessa sjukdomar är så allvarliga att en del föräldrar kommer att överväga om de vill fullfölja graviditeten eller avsluta den genom att göra abort. För andra är abort inget alternativ, men de kanske behöver få tid att förbereda sig på att få ett sjukt barn. Vissa allvarliga diagnoser är möjliga att behandla under graviditeten eller efter förlossningen, ex. bukväggsbråck och vissa hjärtfel. För dessa kan det vara av värde att diagnosen är känd redan under graviditeten. 4

Vem erbjuds undersökning? Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning omkring graviditetsveckorna 17-18. Syftet med undersökningen är att fastställa ett beräknat förlossningsdatum, att tidigt upptäcka tvillinggraviditeter, att upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen och att undersöka för missbildningar. 35 år eller äldre Du som är 35 år eller äldre erbjuds blodprovet trippeltest, som visar hur sannolikt eller osannolikt det är att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom eller Edwards syndrom. I mån av kapacitet på kvinnoklinikens antenatalmottagning erbjuds provet även till dig som är yngre, men ändå är mycket orolig. Om resultatet av trippeltestet visar att sannolikheten är 1 på 400 eller högre kommer du att erbjudas ett fostervattensprov. Du väljer givetvis själv om du vill acceptera erbjudandet eller inte. Om resultatet däremot visar att sannolikheten är lägre än 1 på 400 är det inte medicinskt motiverat med ytterligare undersökningar och fostervattensprov erbjuds inte. Om din graviditet har uppkommit efter hormonstimulering är trippeltest mindre pålitligt och du erbjuds därför ett annat test, dubbeltest, istället. Skulle det visa sig att du väntar tvillingar är varken trippeltest eller dubbeltest pålitligt och används därför inte. Se sidan 13: Nackuppklarning. Ärftlig medfödd sjukdom i släkten Du som har varit gravid tidigare och fostret eller barnet har haft en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse erbjuds individuell fosterdiagnostisk vägledning hos specialutbildad barnmorska eller läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. Detta gäller även om vissa ärftliga, medfödda sjukdomar finns i din nära släkt samt vid äktenskap mellan kusiner. 5

Vilka sjukdomar kan upptäckas? Missbildningar Av de allvarligaste sjukdomarna som kan förekomma hos ett foster utgör missbildningar minst hälften. Orsaken till missbildningar är nästan alltid okänd. Exempelvis har den gravidas ålder ingen betydelse och missbildningar uppkommer inte heller enbart i vissa familjer. Intag av viss medicin kan förklara en mindre del. Exempel på missbildningar som kan upptäckas i stor utsträckning är ryggmärgs- och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vattenskalle och njurmissbildningar. Avvikelser i fosterhjärtat är däremot svåra att fastställa och upptäcks därför i mindre utsträckning. Kromosomavvikelser Kromosomavvikelser hos fostret är utom för de allra äldsta gravida mycket mindre vanligt förekommande än missbildningar. Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sannolikheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna 1 på 1500, för en 35-årig 1 på 400 och för en 45-årig 1 på 25. 1/25 1/30 1/75 1/100 1/170 1/280 1/15001/14801/14501/13501/1200 1/900 1/660 1/450 1/55 1/40 Sannolikhet för Downs syndrom 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 41 42 43 44 45 Kvinnans ålder (år) 6

Det finns också andra kromosomavvikelser som är möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik, både de som är mer och de som är mindre allvarliga. Barn med kromosomavvikelse har oftare än andra dessutom en eller flera missbildningar. Kromosomavvikelse är också en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga. Ärftliga medfödda sjukdomar I ett litet antal familjer finns ärftliga medfödda sjukdomar eller missbildningar hos en eller flera personer. Allt fler av dessa sjukdomar har blivit möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Många kan man bara bli undersökt för om man känner till den exakta sjukdomsorsaken och därmed vet vad man skall leta efter. 7 FAKTA Ca 2 foster av 100 har en allvarlig missbildning. Downs syndrom förekommer oftare hos foster till äldre gravida kvinnor.

Vilka undersökningar finns? Vid en ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17-18 är det möjligt att upptäcka vissa missbildningar hos fostret. För att påvisa kromosomavvikelserna Downs syndrom och Edwards syndrom tas först ett blodprov, oftast ett trippeltest, som visar hur hög eller låg sannolikheten är för att fostret har en av dessa avvikelser. Först därefter och under förutsättning att sannolikheten är hög kan man ta ett fostervattensprov. Ultraljudsundersökningen i vecka 17-18 utförs antingen på kvinnokliniken på Kärnsjukhuset i Skövde eller på kvinnokliniken på sjukhuset i Lidköping. Övriga undersökningar utförs endast på kvinnokliniken i Skövde. 8

Ultraljudsundersökning Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 17-18 är att: få en säker bedömning av när förlossningen kan beräknas upptäcka tvillinggraviditeter upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen upptäcka vissa missbildningar hos fostret. Undersökningen utförs vanligtvis av en barnmorska och den tar ungefär 15 minuter. En extra TV-skärm gör det möjligt för dig att följa med under undersökningen. De missbildningar som oftast upptäcks är njurmissbildningar, varav många dock inte är särskilt allvarliga. Om fostret har ett ryggmärgsbråck eller ett bukväggsbråck kan detta också upptäckas relativt lätt med hjälp av ultraljud. Skulle fostret däremot ha ett hjärtfel kan det vara mycket svårt att upptäcka, varför det i praktiken är relativt få hjärtfel som diagnostiseras före förlossningen. Undersökningen är inte inriktad på små och oftast mindre allvarliga missbildningar som exempelvis läpp- gomspalt eller ett extra finger eller tå, men ibland kan sådant upptäckas ändå. Efter undersökningen får du veta resultatet direkt. 9

Bild från en normal ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17. Du kan behöva göra om undersökningen Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis vara att graviditeten inte är så långt gången som förväntat, att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt eller att fostret har kissat nyligen och det därför inte är möjligt att se att det har en urinblåsa. Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är du tidigare opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Några gånger kan det bli bättre om undersökningen upprepas efter en stunds väntan, kanske efter att du har druckit några glas vatten. Läs mer under avsnitten Normalt resultat och Icke normalt resultat sidan 16. FAKTA Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17-18 kan påvisa ungefär hälften av alla allvarliga missbildningar hos fostret. 10

Trippeltest Trippeltest är ett blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan efter graviditetsvecka 14. I provet mäts halterna av tre ämnen som bildats av graviditeten. Med hjälp av detta resultat och kunskapen om kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom eller Edwards syndrom beräknas. Testet är mer pålitligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder. Testet kan inte användas om graviditeten uppkommit efter hormonstimulering eller om det är en tvillinggraviditet. Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan vara att 1 på 25, 1 på 100 eller 1 på 400 har Downs syndrom eller Edwards syndrom. Av dessa tre exempel är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret är 1 på 25 som uttryckt på annat sätt betyder att av 25 foster kan ett förväntas vara sjukt, medan de 24 andra kan förväntas vara friska. 1 på 25 1 på 100 När provtagning planeras utförs en kort ultraljudsundersökning av barnmorska för bestämning av graviditetens längd. Är du 14 hela graviditetsveckor eller längre in i graviditeten kan blodprovet tas direkt. Är graviditetslängden kortare än 14 veckor får du i stället ett provtagningskit som du kan ta med dig till din mödravårdcentral eller vårdcentral för blodprovstagning vid rätt tidpunkt. 11 FAKTA Trippeltest kan endast utföras i graviditetsvecka 14 eller senare. Graviditetslängden fastställs vid en ultraljudsundersökning innan provtagning. Trippeltest visar sannolikheten för att fostret har Downs syndrom eller Edwards syndrom.

Provsvar Provsvar kommer nästan alltid inom en vecka och lämnas till dig via ett telefonsamtal från antenatalmottagningen. Om sannolikheten för kromosomavvikelse är lägre än 1 på 400 betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medicinskt motiverat med ytterligare undersökning och fostervattensprov erbjuds då inte. Detta svar lämnas av barnmorska. Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1 på 400 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret kan ha en kromosomavvikelse och att fostervattensprov därför kan övervägas. Detta provsvar lämnas av läkare. I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska ringa och att den inte uppväger risken med fostervattensprovet? Trippeltest ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikelse, men utgör ett underlag för ställningstagande till fostervattensprov. 1 på 400 12

Dubbeltest Dubbeltest erbjuds istället för trippeltest när graviditeten uppkommit efter hormonstimulering. I provet mäts halterna av två ämnen som bildats av graviditeten. Dessa två ämnen påverkas mindre av hormonstimulering för ägglossning än vad de ämnen som ingår i trippeltest gör. Dubbeltest är liksom trippeltest ett blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan. Provet tas tidigare än trippeltest, nämligen mellan graviditetsvecka 8 och 13. Dubbeltest är säkrare än användning av enbart kvinnans ålder, men mindre pålitligt än trippeltest. Inför båda testen behövs en ultraljudsundersökning för bestämning av graviditetslängd. Svar, svarstid och svarsrutiner är detsamma som för trippeltest. Nackuppklarning (NUPP) NUPP-test är en ultraljudsundersökning av fostrets nacke. Undersökningen utförs mellan graviditetsvecka 11 och 14. Ju större vätskespalt fostret har i nacken vid denna graviditetslängd, desto större är sannolikheten för att det bär på Downs syndrom eller en annan kromosomavvikelse. Undersökningen kan kombineras med ett blodprov och kallas då Kombinerad Ultraljud Biokemi (KUB). KUB är säkrare än trippeltest, medan enbart NUPP har ungefär samma säkerhet som trippeltest. NUPP kan användas vid tvillinggraviditet. NUPP och KUB erbjuds ännu inte i Skaraborg. 13

Fostervattensprov Fostervattensprov utförs så att undersökning av fostrets kromosomer kan ske. Främst är det avvikelser i antal och utseende, som det är möjligt att undersöka med provet. Provtagning föregås alltid av ett sannolikhetstest, oftast trippeltest. Provtagningen utförs av läkare och graviditeten skall vid undersökningstillfället vara minst 15 hela graviditetsveckor. Besöket tar ungefär en halvtimma, men själva provtagningen tar bara ett par minuter. Provet tas med en tunn nål som sticks in via skinnet på kvinnans mage. Samtidigt ser läkaren på ultraljudsskärmen att fostret inte träffas av nålen. Provtagningsdagen bör du undvika att lyfta tungt, i övrigt finns inga restriktioner. Analys av fostervattensprov Analys av fostervatten kan utföras på två olika sätt: Rutin är karyotyp, vilket innebär att alla kromosomer undersöks. Laboratoriet måste odla fram tillräckligt många celler för analys och svaret dröjer därför oftast 3 veckor. I svaret anges om kromosomantalet är normalt eller om det finns för många eller för få kromosomer. Någon sällsynt gång kan man också se att en del av en kromosom fattas eller att en del är där för mycket. Den andra analysen, QF-PCR, är ett snabbtest där svaret kommer efter bara ett par dagar. Testet ger dock enbart svar på om kromosomerna nr 13, 18, 21 samt könskromosomerna X och Y finns i rätt antal eller inte. Avvikelser i antal av dessa 5 kromosompar utgör emellertid FAKTA Fostervattensprov föregås alltid av ett sannolikhetstest, oftast ett trippeltest. Fostervattensprov visar om fostret har någon kromosomavvikelse, vanligast är Downs syndrom. mer än 95 % av alla avvikelser, varför ett normalt QF-PCR-svar nästan alltid betyder att även karyotypen är normal. QF-PCR erbjuds i tillägg till karyotyp när sannolikheten för kromosomavvikelse är högre än 1 på 25. 14

Resultat av fostervattensprov Är undersökningsresultatet av kromosomerna normalt, och så är det oftast, får du ett brevsvar hem. Är det trots allt så att fostret har en kromosomavvikelse, ringer läkare från antenatalmottagningen upp dig och du erbjuds ett besök. Svaret på kromosomundersökningen talar om kromosomernas antal och utseende. Skulle det exempelvis finnas tre i stället för som normalt två kromosomer av nr 21 vet man säkert att barnet kommer att utveckla Downs syndrom. Man kan däremot aldrig utifrån en kromosomanalys veta hur mycket detta kommer att påverka barnets utveckling och hälsa. Vid Edwards syndrom har barnet tre kromosomer av nr 18. De få gånger enbart en liten del av en extra kromosom påvisas är det tyvärr sällan möjligt att uttala sig om vad detta kan komma att betyda för barnet. Undantag är när det är känt att en av föräldrarna bär på precis samma avvikelse. Moderkaksprov Normal karyotyp pojke Moderkaksprov tas liksom fostervattensprov för att undersöka fostrets kromosomer. Provet kan tas redan från graviditetsvecka 11 och utförs på samma sätt som fostervattensprovet men med den skillnaden att det är celler från moderkakan istället för celler från fostervattnet som tas ut för odling och analys. Svarstid och svarsrutiner är samma som för fostervattensprov. Moderkaksprov utförs inte i Skaraborg. Vid medicinskt behov av moderkaksprov blir man hänvisad till Göteborg. 15

Normalt resultat Om du har varit på ultraljudsundersökning och barnmorskan har funnit att allt som undersökts såg normalt ut, har du anledning att känna dig mer säker än förut på att du kommer att få ett friskt barn. Detsamma gäller om du har gjort ett trippel- eller dubbeltest och resultatet har visat att sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse är låg, eller om sannolikheten har varit lite högre och du av den anledningen har gjort ett fostervattensprov med ett normalt resultat. Oavsett hur mycket fosterdiagnostik du gör, är det dock inte möjligt att få en fullständig garanti för att barnet är helt friskt. Det finns alltid en liten risk för att barnet har en sjukdom som inte har upptäckts vid undersökningarna eller som det inte har undersökts för. Icke normalt resultat Ultraljudsundersökning Om resultatet av din ultraljudsundersökning inte är normalt kommer du att erbjudas en ny undersökning hos en specialistläkare. Denna undersökning kan oftast utföras samma dag, så du slipper vara orolig och osäker en längre tid. Ibland kan läkaren då ändå komma fram till att undersökningsresultatet är normalt, men ibland är det tyvärr så att det verkligen finns en synlig avvikelse hos fostret. Då kan det i vissa tillfällen behövas ännu en undersökning hos specialistläkare vid regionens universitetsklinik i Göteborg och kanske också ett fostervattensprov för att få så mycket information om fostrets hälsa som möjligt. De flesta gångerna kommer vi ganska snabbt fram till en diagnos och du får möjlighet att samtala med en barnläkare om vad avvikelsen kan innebära för barnet och även för dig som förälder. 16

I enstaka fall ser vi att någonting är fel med fostret utan att vi säkert kan säga vad det kan komma att betyda för dess utveckling. Osäkerhet kan kvarstå även om vi har haft kontakt med läkarna i Göteborg, med andra specialister där eller på annat håll i landet eller utomlands. Att veta att barnet man väntar är allvarligt sjukt kan leda till en rad frågor och stor oro. Vill du i den situationen ha kontakt med kurator finns möjligheten. Väljer du att fortsätta graviditeten föreslås du oftast fler kontroller på kvinnoklinikens antenatalmottagning. Skulle du uppfatta fostrets diagnos som så allvarlig att du vill avbryta graviditeten kommer du också att erbjudas stöd. Trippeltest/Dubbeltest Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser man kan undersöka för är högre än 1 på 400 erbjuds du ett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad barnmorska, en läkare eller en kurator. Fostervattensprov Om fostervattensprovet visar att fostret har en kromosomavvikelse får du möjlighet till samtal med läkare för information om vad detta kan innebära för barnet. De flesta kromosomavvikelser leder till sjukdomstillstånd som är välkända, till exempel leder en extra kromosom nr 21 till att barnet får Downs syndrom och en extra nr 18 till sjukdomen Edwards syndrom. Alla med Downs syndrom är emellertid inte påverkade av diagnosen i samma grad. Hur mycket diagnosen påverkar just ditt barn är inte möjligt att förutse. Oavsett om du väljer att fortsätta graviditeten eller att avbryta den kommer du att erbjudas samtalsstöd. 17

Risker Ultraljud Fram tills i dag har forskningen inte kunnat visa att ultraljudsundersökningar under graviditet är skadliga för fostret. Det som har undersökts är hur fostret växer i livmodern, hur dess nervsystem utvecklas, barnets vikt vid födseln, dess språkutveckling och hörsel. Även om skadliga effekter inte har kunnat visas innebär det inte att man kan vara helt säker på att de inte finns. Det kan exempelvis ändå tänkas att ultraljudet kan påverka den normala utvecklingen av fostrets hjärna. Det finns därför all anledning att vara försiktig och att inte undersöka i onödan eller onödigt länge. Trippeltest/dubbeltest Trippelstest och dubbeltest är blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan, vilket inte innebär någon risk. Fostervattensprov Efter ett fostervattensprov eller ett moderkaksprov får ca 1 på 100 missfall som en direkt följd av provtagningen. Orsaken till missfallen är inte känd. Vid provtagning av fostervatten finns också en liten risk för för tidig vattenavgång. Ta ställning till fosterdiagnostik Fosterdiagnostiska undersökningar är frivilliga. Erbjudandet från MVC om undersökningar skall alltså inte uppfattas som att du föreslås dessa. När du har tillgodogjort dig informationen om fosterdiagnostik, har du förhoppningsvis fått tillräckligt med fakta för att själv kunna ta ställning till om du önskar att tacka ja eller nej till någon eller några av de undersökningar du erbjuds. Innan du beslutar dig har du också möjlighet att samtala med och ställa frågor till din barnmorska på MVC. Om speciella behov finns kan du också få tid hos en specialutbildad barnmorska eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. 18

Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning Väljer du att låta dig undersökas kommer du i de flesta fall att få bekräftat att ditt barn inte har någon av de allvarliga sjukdomar det undersökts för. Om du väljer en undersökning får du dock vara beredd på att det finns en liten risk för att en allvarlig sjukdom upptäcks. Enstaka gånger kan ett undersökningsresultat vara svårt att tolka och ny undersökning eller provtagning kan behövas. Även om många känner en större trygghet efter en fosterdiagnostisk undersökning, kan undersökningen också leda till en osäkerhet och en orolig väntetid på provsvar för några få. Om du väljer att bli undersökt innebär det självklart inte att du på förhand måste ha beslutat om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten om en allvarlig sjukdom eller ett större handikapp skulle påvisas. Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik Om du väljer att inte göra någon fosterdiagnostisk ultraljuds undersökning i graviditetsvecka 17-18 men ändå exempelvis vill veta lite säkrare hur långt i graviditeten du har gått eller om du väntar ett eller flera barn, får du gärna göra en kortare ultraljudsundersökning, där vi enbart tittar efter detta. I mycket sällsynta fall kan vi vid en sådan undersökning ändå se en allvarlig missbildning hos fostret, till exempel när fostret inte har skallben, som vi ska mäta för att bedöma graviditetslängden eller när fostret inte har njurar och det därför inte finns något fostervatten alls inne i livmodern. Vi vill därför fråga dig innan undersökningen hur du vill att vi ska göra om vi skulle hamna i denna ovanliga situation. 19 FAKTA All fosterdiagnostik är frivillig. På samma sätt som du har rätt att få all information om undersökningsfynd, har du också rätt att avstå från denna information. För att kunna fatta ett självständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet. Ingen fosterdiagnostik kan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar. Av alla allvarliga sjukdomar och större handikapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik.

Boka tid Alla fosterdiagnostiska undersökningar bokas via din barnmorska på MVC. Det är också till din barnmorska du vänder dig om du behöver ändra en tid. Du är välkommen att ta med din partner eller en annan nära anhörig eller vän till undersökningarna. Däremot är det mindre lämpligt att ta med barn, som lätt kan störa koncentrationen både hos den som genomför undersökningen och hos dig. Information om fosterdiagnostik kan du även läsa på vår webbplats www.vgregion.se/skas-fosterdiagnostik Denna folder är sammanställd av Emelie Ottosson, Hanne Ringhöj, Monika Ellkvist och Ulrika Jungert Kvinnokliniken, Skaraborgs Sjukhus. Produktion: Bild & Media, Skaraborgs Sjukhus. Augusti 2010.