Ska jag jobba som cirkusartist, eller? Britta Berglund, vårdutvecklingsledare, Gastrocentrum Omvårdnad Med lic, Med dr, forskarassistent, KI britta.berglund@karolinska.se
Villefranche Nosology (1998) Klassisk (tidigare typ 1 och 2) Hypermobil (hypermobil, tidigare typ 3) Vaskulär/Kärl (tidigare typ 4) Kyphoscoliotisk (tidigare typ 6) Arthrochalasia (tidigare typ 7a och 7b) Dermatosparaxis (tidigare typ 7c) Tidigare fanns typ 8, som hade som huvudsymtom en svår periodontit. Enligt den nya klassificeringen finns den idag inom den klassiska typen.
Ny klassificering??? Första internationella konferensen om Ehlers-Danlos syndrom 8-11 september 2012, Ghent Ghent Nosology 2012???
Vad beror det på? Genetisk förändring av kollagen Vävnaderna blir inte så hållfasta som behövs, blir töjbara och sköra
Ehlers-Danlos syndrom Finns över hela världen Dominant ärftlighet vanlig en av 5000 personer, stort mörkertal! Ca. 400 kända fall i Sverige
Ehlers-Danlos syndrom Tänjbar och/eller skör hud Blödningsbenägenhet och/eller blåmärken Tand- och munhåleproblem Kronisk och svårbehandlad smärta Berglund 2003
Fotsmärta/fotproblem Skolios Långsam sårläkning, ärrbildningar Kronisk trötthet Mag- och tarmbesvär Berglund 2003
Gångproblem Nedsatt greppförmåga, fumlighet Svårigheter med gymnastik under skoltiden Bli misstänkt för barnmisshandel Tandvårdsrädsla Berglund, Nordström, Lutzén 2000
Muskelbesvär vid hypermobil EDS Ledsmärta Ledluxationer Muskelkramper Senhinneinflammationer Fatigue Huvudvärk Rombaut L, Malfait F, Cools A, De Paepe A, Calders P. Musculoskeletal complaints, physical activity and health-related quality of life among patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Disability and Rehabilitation, 2010
Ny rehab-forskning om hypermobil EDS: Försämrad balans Kortare steglängd Ökad fallfrekvens Rombaut L, Malfait F, De wandele I, Thijs Y, Palmans Ing T, De Paepe A, Calders P. Balance, gait, falls and fear of falling in women with the hypermobility type of Ehlers- Danlos syndrome. Arthritis Care and Research, 2011
Enkät om fötter Luxerande tår, klotår, hammartår Sköra, spruckna naglar eller saknar anlag Ömma fotsulor Känselbortfall Balansproblem Berglund m.fl. 2005
med konsekvenser Undviker att stå länge Åker buss eller bil oftare Blir irriterad när det gör ont i fötterna Undviker att gå längre sträckor Berglund m.fl. 2005
Att inte respekteras Att få korrekt diagnos tar många år Att inte bli trodd Berglund, Nordström, Lutzén 2000 Känner sig ignorerad och misstrodd Får en psykologisk diagnos Behandlas som ett objekt Fysiskt kränkt Berglund, Mattiasson, Randers. Dignity not fully upheld when seeking health care: Experiences expressed by individuals suffering from Ehlers-Danlos syndrome. Disability and Rehabilitation, 2010,32(1):1-7
Födoämnesöverkänslighet, mag- och tarmbesvär, nutrition och munhälsa hos personer med EDS
70%! (n=175) upplevde överkänslighet mot ett eller flera födoämnen
Vilka besvär rapporteras? 1. Magsmärta 2. Klåda 3. Diarré 4. Övre luftvägar 5. Hudutslag
Besvär från munnen (OHIP-14) 1. Smärta i munhålan 19 2. Svårt att äta mat 18 3. Upplevt osäkerhet 12 4. Känt stress 15 5. Svårt att slappna av 13 6. Känt sig generad 12 %
Slemhinneproblem: 229 (92%) Munnen 144 (70%) Ögonen 143 (69%) Näsan 127 (61%) Underlivet 151 (73%)
Om lokal anestesi vid tandbehandling Extra administration av lokalbedövning behövdes. Injektionerna rapporterades vara smärtsamma och inte alltid tillräckliga. Ehlers Danlos Syndrome (EDS) focusing on oral symptoms: a questionnaire study. C Hagberg, B Berglund, L Korpe, J Andersson-Norinder. Orthod Craniofacial Res 7, 2004; 178 185
Mest besvärande (SHC) 1. Trötthet 2. Bensmärta under aktivitet 3. Ländryggssmärta 4. Nacksmärta 5. Övre ryggsmärta 6. Sömnproblem 7. Axelsmärta
Sammanfattningsvis Personer med EDS upplever: Trötthet Muskuloskeletal smärta Matsmältningsbesvär Ont i munnen och svårt att äta
Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund www.ehlers-danlos.se Riksförbundet Sällsynta diagnoser www.sallsyntadiagnoser.se