Återrapportering till Vetenskapsrådet för året 2015 [1]

Återrapportering till Vetenskapsrådet för året 2015 [1]

[2]

1 ORGANISATION OCH CENTRAL VERKSAMHET... 5 1.1 Sammanfattning... 5 1.2 Anställda, Samarbetspartners och Användare... 6 1.3 Informationsspridning... 7 1.4 Styrelse... 8 1.5 Nodsamordnare... 8 1.6 Scientific advisory board (SAB)... 9 1.7 Ekonomisk redovisning... 9 1.8 Större vetenskapliga genombrott... 9 1.9 Organisering av workshops och konferenser... 10 1.10 IT services... 10 1.11 Initiering av nationellt nätverk bland kohorter i Sverige (Cohorts.se)... 11 1.12 Utbildning: BOOC - Biobank Open Online Course... 11 1.13 BBMRI.se Nationella förvaringsfacilitet... 12 1.14 Klinisk mikrobiologi... 13 1.15 Klinisk cytologi... 13 1.16 Nationell pilot för systematisk biobankning för intensivvårdspatienter... 14 1.17 Internationalisering... 15 1.18 Verksamhetsplan Q1 2016... 20 2 SERVICE CENTERS... 22 2.1 BBMRI.se National Service Centre for Sample Management... 22 2.1.1 Nyckeltal... 23 2.2 BBMRI.se National Service Center for Ethical, Legal and Societal Issues on Biobanking (ELSI)... 41 2.2.1 Nyckeltal... 41 [3]

2.3 BBMRI.se National Service Center for Analysis Technologies and Reagents... 49 2.3.1 Nyckeltal... 49 2.4 BBMRI.se Service Center for Southern Sweden... 54 2.4.1 VRs Nyckeltal:... 55 2.4.2 Va ra egna nyckeltal:... 57 2.5 BBMRI.se Service Center for Access and Cohort Enrichment... 59 2.5.1 Nyckeltal... 59 2.6 BBMRI.se Nationella förvaringsfacilitet... 63 2.6.1 VRs nyckeltal... 63 2.6.2 Va ra egna nyckeltal... 64 2.7 Service Center i Linköping... 65 2.7.1 VR Nyckeltal... 65 2.7.2 Va ra egna nyckeltal:... 65 2.8 Service Center i Örebro... 66 2.8.1 VRs Nyckeltal:... 66 2.8.2 Va ra egna nyckeltal:... 67 2.9 Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet... 68 2.9.1 VRs Nyckeltal:... 68 2.10 KTH... 76 2.10.1 VR Nyckeltal... 76 [4]

1 Organisation och central verksamhet 1.1 Sammanfattning Kärnan i BBMRI.se verksamhet är att tillhandahålla tjänster till användarna. Förutom de tjänster som tillhandahålls av den centrala administrationen har BBMRI.se inrättat ett flertal specialiserade Service Centers som ger service till användare från hela landet. För närvarande har BBMRI.se följande Service Centers: National Sample Management Service Center (Solna), National Repository (Huddinge), Service Center for Analysis Technologies & Reagents (Uppsala), Service Center for Ethical Legal & Societal Issues (Uppsala), Biobank Access and Cohort Enrichment Service Center (Umeå) och Regional Service Center for Southern Sweden. Verksamhet finns även i Örebro, Linköping och Göteborg. Administrationen (föreståndarens kontor) består av nio anställda som driver den dagliga övergripande verksamheten. Viktiga tjänster som tillhandahålls direkt av administrationen är IT-tjänster, kommunikation, innovationsservice och service till sjukvårdsintegrerade biobanker. Administrationen tar också del i internationell verksamhet inom området, i synnerhet inom den Europeiska biobanksinfrastrukturen BBMRI-ERIC, kohortnätverket BBMRI-LPC, det Nordiska biobanksnätverket och WHO/IARC Biobank & Cohort building network. Slutligen utför administrationen strategiska åtgärder för att stödja initiativ som kan vara viktiga för utvecklingen av BBMRI.se, däribland det svenska kohortkonsortiet och nationella infrastrukturprojekt som NorthPop och SWECRIT. Föreståndaren ansvar för den vetenskapliga och strategiska utvecklingen av BBMRI.se och skall vara anställd av värduniversitetet. Föreståndaren rapporterar till styrelsen vid styrelsemötena. Styrelsen är det beslutande organet i BBMRI.se och består av oberoende experter med forskningskompetens samt kompetens i hanteringen av forskningsinfrastrukturer. Värdinstitutet utser styrelsen i dialog med de viktigaste aktörerna i Sverige som Vetenskapsrådet, Vinnova, Sveriges Kommuner och Landsting och LIF (läkemedelsindustriföreningen). Som nationell infrastruktur är BBMRI.se organisatoriskt placerad ovanför fakultetsnivå vid värduniversitetet. Partners är de organisationer (för närvarande åtta universitet runtom i Sverige) som formellt har anslutit sig till BBMRI.se i ett konsortialavtal. Varje partner har en nodsamordnare som samordnar BBMRI.se tjänster vid noden, rapporterar till partneruniversitet och föreslår en plan för användningen av den motfinansiering som tillhandahålls av partnern. Motfinansieringen ställs sedan till Styrelsens förfogande. En nationell vetenskaplig samordningsgrupp bestående av nodsamordnarna har en rådgivande roll. Det finns också en internationell vetenskaplig rådgivande kommitté av utländska experter inom området. Ett Service Center erbjuder en definierad uppsättning tjänster till forskare och andra intressenter för vilka användningen av biologiska prover kan vara en fördel. Ett Service Center skall ha en konkret plan för drift inklusive kostnader, användaravgifter och annan finansiering. Varje Service Center måste också ha en vetenskaplig ledare som kan prioritera utvecklingen av tjänster för att uppnå maximal vetenskaplig genomslagskraft och vetenskaplig relevans för respektive vetenskapligt område. Affärsplanen för ett Service Center bör innehålla en strategi för hur man kan maximera de sociala och ekonomiska konsekvenserna av de erbjudna tjänsterna, inklusive innovationspotential och eventuella samarbeten med industrin. Ett Service Center är inte bara ett nätverk eller ett forskningsprojekt. [5]

Slutligen ska ett Service Centret verka i enlighet med de etiska och moraliska värderingarna för BBMRI.se. 1.2 Anställda, Samarbetspartners och Användare BBMRI.se är aktivt i hela Sverige och inom alla de olika kompetensområden som krävs för effektiv biobankning och biobanksbaserad forskning. Här är ett försök att förklara vad skillnaderna är mellan BBMRI.se verksamhet, samarbetspartners och användarna. BBMRI.se driver en nationell biobanksfacilitet, fysiskt belägen på Nobels väg 12A på Karolinska Institutets (KI) campus i Solna, Stockholm. Även om denna facilitet befinner sig fysiskt i Stockholm, tillhandahåller BBMRI.se tjänster till användare över hela landet och andelen användaravgifter som betalas av användare utanför värduniversitetet är betydande. Bortsett från provhanteringstjänsterna som tillhandahålls av den nationella faciliteten, är ett antal funktioner organiserade direkt under föreståndarens kontor (t.ex. stöd till sjukvårdsintegrerad biobanking, IT-tjänster, strategiska åtgärder, innovation & exploatering, internationellt nätverksarbete). Dessutom finns det flera servicecenter som ger specialiserade tjänster till användare över hela landet, men är fysiskt belägna på andra ställen, nämligen det nationella ELSI (etiska, juridiska och samhällsfrågor) servicecentret vid Uppsala universitet (UU), Service Center for Analysis, Technologies and Reagents (SCATR) i Uppsala och Biobank Access och Cohort Enrichment service Center (BACES) vid Umeå universitet (UmU). Från och med 2015, har vi också lanserat en pilot för ett tvärvetenskapligt regionalt servicecenter i södra Sverige (RSCSS) vid Lunds universitet (LU). 6000 Användaravgifter (TSEK/år) 5000 4000 3000 2000 Externt Internt 1000 0 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Diagram 1. Externa (användaravgifter betalade från annan organisation än KI) och interna användaravgifter för BBMRI.se nationella biobanksfacilitet. Sedan starten 2009 har BBMRI.se-konsortiet utökats med två universitet, (Kungliga Tekniska Högskolan (KTH) 2011 och Örebro universitet 2013). Vi samarbetar också med ett stort antal organisationer, särskilt landstingen i Västra Götaland, Västerbotten, Örebro och Skåne samt [6]

Full-time employees WHO/IARC, Stockholms läns landsting och Sveriges lantbruksuniversitet (SLU). Sammanlagt har vi över femtio användare (definierade som de som betalar användaravgifter) från hela landet. De flesta användaravgifter betalas till den nationella biobanksfaciliteten (>5 MSEK för 2015), men också till vår service för sjukvårdsintegrerad biobankning (budgeterat till >1 MSEK för 2015). Under 2015 räknar vi med att listan över tjänster och avgifter kommer att formaliseras även för andra Service Centers. Genom att driva nationella servicecenter som erbjuder tjänster till användare över hela landet, kan vi undvika dubbelarbete och spara resurser. Vår stora kritiska massa av verksamhet och vårt internationella nätverk säkerställer också att vi kommer att ha en kontinuerlig utveckling av tjänster i den internationella frontlinjen. 16 14 12 10 8 6 4 2 0 Diagram 2. Antal anställda på olika universitet under 2015. 1.3 Informationsspridning En viktig del av BBMRI.se utbildningsuppdrag genomförs genom konferensen HandsOn: Biobanks som avser att på ett praktiskt sätt lära ut hur man använder biobanker. Vi ordnade den första HandsOn: Biobanks konferensen i Uppsala 2012, då mer än 400 personer från 27 länder deltog. Vi var medorganisatör för HandsOn: Biobanks 2013 som arrangerades i Nederländerna, med BBMRI.nl som huvudarrangör. 2014 års upplaga av HandsOn: Biobanks arrangerades i september 2014 i Helsingfors, med BBMRI.fi som huvudarrangör och med BBMRI.se som medarrangör. Under 2015 hölls HandsOn: Biobanks i Milano, Italien och arrangerades av BBMRI.it. Vår webbplats www.bbmri.se är också ett mycket viktigt redskap för att tydligt visa upp vilken service som vi kan hjälpa till med. Nyhetsbrevet biobank SWEDEN publiceras med minst 4 nummer/år och sänds ut till >2000 personer både i Sverige och internationellt digitalt. Vi skickar även ut tryckt nyhetsbrev till intresserade personer, ca 250 personer. Under 2015 har en rad opinionsbildare inom [7]

biobanker och register intervjuats för nyhetsbrevet: Gustav Nilssonne, postdoktor vid Stockholms Universitet och Karolinska Institutet, Anders Blanck, VD för LIF, Sverker Holmgren, föreståndare för NeGI, Nordic escience Globalisation Inititative, Bengt Westerberg, fd Socialminister och författare till den statliga utredningen om förbättrad registerforskning i Sverige SOU 2014:45, och Anders Lönnberg, Regeringens nationella koordinator för Life Science. Under 2015 gjordes en stor satsning på webbsända seminarier/föreläsningar/kurser. Med hjälp av onlineverktyget Open Source Learning Management System, Moodle, har vi arbetat fram konceptet Biobanking Open Online Course, BOOC. Den första BOOC:en anordnades parallellt med den fysiska kursen Biobanks and Big Data: Possibilities and Challenges, som organiserades av BBMRI.se Service Center för södra Sverige av Lunds universitet och Köpenhamns universitet, 2-6 november på Medicon Village i Lund. Kurserna vänder sig främst till studerande på universitetsnivå samt till personer som arbetar med biobanksfrågor. 1.4 Styrelse 7 styrelsemöten har hållits under 2015. Styrelsen har under 2015 bestått av: T.f. Styrelseordförande: Mats Karlsson, Örebro Universitet Ledamöter: Anu Jalanko, BBMRI.fi Åke Lernmark, Lunds universitet/vr Bertil Lindahl, Uppsala niversitet/skl Jan Forslid, Stockholms Läns Landsting Johanna Adami, Vinnova Mari Westin, Novartis Sverige 1.5 Nodsamordnare Ledamöter till BBMRI.se nationella vetenskapliga samordningsråd nominerades 2009 av de medicinska universitetens rektorer. Rådet avsågs ge konkreta råd för uppbyggnad av BBMRI.se, i synnerhet främjande av nationell användning för såväl insättning som uttag. Under 2013 inrättades en ny funktion i BBMRI.se organisation, nämligen Nodsamordnare. Dessa har ett ansvar för att samordna BBMRI.se service vid varje deltagande universitet, nomineras av respektive universitet och utses sedan av Styrelsen. De Nodsamordnare som nominerats av universiteten och utsetts av styrelsen för 2015 är: Umeå: Göran Hallmans Uppsala: Anna Beskow Örebro: Mats Karlsson Linköping: Lena Thunell [8]

Göteborg: Göran Larsson Lund: Peter Nilsson För Karolinska Institutet (värduniversitetet) är föreståndaren med automatik Nodsamordnare (Specificerat i BBMRI.se Beslut och Delegationsordning). KTH: Jacob Odeberg 1.6 Scientific advisory board (SAB) Styrelsen har i enlighet med villkoren utsett en internationell rådgivande kommitté SAB. Ledamöterna är internationellt erkända experter inom biobanksområdet och är inte verksamma i Sverige. Följande personer ingår: Ordförande: Gert-Jan B. van Ommen, Professor, chef för Deartment of Human Genetics of Leiden University Medical Center (LUMC), föreståndare BBMRI.nl Kristian Hveem Professor, HUNT forskningssenter, DMF, Norges teknisknaturvitenskapelige universitet, föreståndare BBMRI.no Fay Betsou Chief Biospecimen Science, Integrated Biobank of Luxembourg Alison Spaull Executive director, Canadian Partnership for tomorrow Project Marianne K. Henderson, senior advisor and former President ISBER (International Soc ety for Biological and Environmental Repositories), USA 1.7 Ekonomisk redovisning I bilaga 1 finns det ekonomiska utfallet för VR-anslaget under 2015 samt ett diagram som visar hur BBMRI.se användaravgifter för erbjuden service har ökat över tid. 1.8 Större vetenskapliga genombrott Det nya STHLM3-testet som utvecklats av professor Henrik Grönberg och hans team kan sägas utgöra ett stort genombrott i forskningen om prostatacancerscreening. Effektiva logistiktjänster från BBMRI.se nationella biobanksfacilitet har varit avgörande för hanteringen av proverna från > 60 000 deltagare i STHLM3-studien och analystjänster från BBMRI.se biobanksfacilitet var också viktiga för utvecklingen av själva chipet. Prostatacancer och Sthlm3-testet: 10 000 nya fall av prostatacancer varje år i Sverige 500 dödsfall årligen, bara i Sverige 80 000 pågående cancerfall (män som lever med prostatacancer i Sverige). 300 MEuro i sjukvårdskostnader i Sverige STHLM3-testet är en kombination av sex plasmaproteinbiomarkörer, 232 genotyper samt [9]

klinisk information. Alla komponenter var signifikant och oberoende associerade med prostatacancer i multivariat analys Huvudsyftet var att minska antalet onödiga ingrepp, vilket minskar patientens lidande och minskar användningen av hälso- och sjukvårdsresurser. Med bibehållen känslighet för att upptäcka höggradig prostatacancer minskas det totala antalet prostatabiopsier med 32%. Lancet Oncology. 2015 Nov 9. pii: S1470-2045 (15) 00361-7 PSA-testning har funnits i 25 år, men PSA-test resulterar i överdiagnostik, och smärtsamma biopsier som tas i onödan. STHLM3-studien etablerar ett signifikant förbättrat screeningtest. Testet använder vanliga blodprov och är snabbt och enkelt att använda i en klinisk miljö. STHLM3-testet innehåller fler biomarkörer än något annat test och modellen har också genomgått validering i en stor prospektiv studie, vilket inga andra tester har genomgått. Karolinska Universitetslaboratoriet vid Karolinska Sjukhuset kommer att ha STHLM3-testet redo för screening redan från mars 2016. Priset kommer att vara ganska överkomligt, väl under den gräns som etablerats i en hälsoekonomisk utvärdering. STHLM3-studien hade inte varit möjlig utan storskaliga tjänster från BBMRI.se biobanksfacilitet. Under den mest intensiva perioden anlände blodprov från 300-400 deltagare (som skulle extraheras för DNA) varje dag. Flera plattformar utvärderades för genotypning. Det realtids-pcr-system som James Thompson och Mark Divers på BBMRI.se biobanksfacilitet erbjöd i samarbete med Life Technologies visade sig vara den bästa lösningen. I mars 2016 när STHLM3 testet kommer att vara tillgängligt för klinisk användning på Karolinska Universitetssjukhuset (KUL), kommer BBMRI.se biobanksfacilitet att analysera genotyperna och KUL kommer att köra proteinanalysen. 1.9 Organisering av workshops och konferenser Under 2015 har BBMRI.se arrangerat två kurser på doktorandnivå, Biobanking as a resource for biomedical research, 9:e till 13 :e februari på Karolinska Institutet, och Biobanks and Big Data: Possibilities and Challenges, 2:a till 6:e november på Lunds universitet. En nationell BBMRI.se workshop anordnades i Örenäs utanför Helsingborg den 2:a-3:e juni, med presentationer av pågående verksamhet och en strukturerad diskussion om användarbehov och optimering av services. En nationell hearing inom högpspecialiserad laboratoriemedicin hölls på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge den 30:e oktober. En tre dagars nordisk workshop om best practices inom hantering av Big Data för biobanker anordnades även i november, i samarbete med NIASC (Nordicehealth.se) och NeIC (neic.nordforsk.org). 1.10 IT services Nationella biobanksregister i hela Europa syftar till att göra sina biobanksresurser synliga. Några av dem har också fokus på att etablera en lokaliseringsfunktion för provsamlingar som ett sätt att främja vetenskapligt samarbete. Nationella biobanksregister utvecklats i olika riktningar. Register finns dock i många länder, t ex Tyskland, Finland, Nederländerna, Belgien, Danmark och Österrike. [10]

För att underlätta kommunikationen mellan biobanksregister och stimulera gränsöverskridande forskningssamarbeten har BBMRI.se utvecklat "Minimal Information About Biobank data Sharing " (MIABIS) som en riktlinje i registrens datamodeller. En BBMRI-ERIC MIABIS arbetsgrupp bildades 2013 och MIABIS 2.0 släpptes i november 2014. Resultaten finns på wikisida MIABIS [https://github.com/miabis/miabis/wiki]. BBMRI.se Biobanksregister (http://bbmriregister.se) är det svenska biobanksregistret som startades av BBMRI.se 2009. Detta var samtidigt som den svenska noden av BBMRI-ERIC grundades och lanseringen av biobanksregistret var en av våra första insatser. Idag innehåller BBMRI.se Biobanksregister uppgifter om över 1.3 miljoner givare från 118 provsamlingar och studier och är sökbart på t.ex. diagnos, typ av biomaterial, kön, lagringstemperatur, etc. BBMRI.se IT Services hjälper biobanker, provsamlingsansvariga och forskningsledare att finna lämpliga IT-lösningar för deras verksamhet. Våra preferenser är främst Open Source-lösningar och vi siktar på internationella jämförelser genom att använda samma plattformar som andra BBMRI-ERIC länder. Ett exempel är OpenSpecimen - en programvara med gratis och öppen källkod för biobanksändamål (LIMS). BBMRI.se har under 2015 implementerat den europeiska de facto biobanksstandarden MIABIS i den öppna programvaran. Detta gratis-lims kan användas av alla forskningsgrupper eller biobanker som behöver hantera provsamlingar och studier och inte kan köpa kommersiella LIMS. Första pilotanvändaren har redan startat, vid Lunds Universitet. 1.11 Initiering av nationellt nätverk bland kohorter i Sverige (Cohorts.se) Stora kohortkonsortier är en internationell trend inom epidemiologi. Integration av data från flera jämförbara kohorter kommer att förbättra forskningens statistiska kraft och ge mer tillförlitliga svar. Många svenska kohorter tar redan del i både internationella och nationella konsortier, Syftet med COHORTS.SE, (som Johan Sundström är forskningsledare för) är satt göra det möjligt att påskynda jämförbarhet genom att tillhandahålla verktyg och plattformar för detta. Sverige har unika möjligheter för medicinsk forskning. Uppföljning av patientvård via strukturerade register är rutinmässigt möjlig. Dessutom kan vi studera oväntade utfall, tack vare registren. COHORTS.SE kommer att underlätta integration av data genom att bygga infrastrukturen "bottom-up" från behoven hos ingående kohorter. Just nu skapar Johan Sundström och hans team kontaktytor för kohorter och samlar in information för att kunna fatta beslut om verktyg och plattformar. Samarbetet med BBMRI.se är naturligt. Pilotprojektet för COHORTS.SE, kallades MetaHealth, drevs i BBMRI.se regi och har hittills sammanlänkat fem mindre kohorter och startat upp kartläggning av metoder, tillgänglighet och säkerhetsfrågor. 1.12 Utbildning: BOOC - Biobank Open Online Course Det finns en ökande internationell efterfrågan på utbildad tvärvetenskaplig kompetens inom biobanksbaserad forskning. En ny doktorandkurs, arrangerad av BBMRI.se, i samarbete med Lunds Universitet och Köpenhamns Universitet, "Biobanks och Big Data: Möjligheter och Utmaningar" gavs inte bara i klassrummet utan också som en Biobanking Open Online Course (BOOC). [11]

Presentationerna sändes live via Adobe Connect och visades på online-plattformen BOOC. De elever som genomgått kursen hade rätt till 3 hp. Studenter från hela världen registrerade sig och loggade in sig på kursen (34 st, diagram 3), slides bläddrades igenom 215 gånger (diagram 4) och videoinspelningar visades 76 gånger (diagram 5). Dokument såsom kursplan, läsmaterial och online kursinstruktioner lästes 137 gånger. BOOC-formatet har potential att nå ett större antal studenter från många länder för undervisning. Formatet öppnar dörrar till bred global utbildning, samverkan och debatt inom området biobanker samt utbildning inom hur man på bästa sätt kan använda den globala biobanksinfrastrukturen. Login (tot 34) Slide views (tot 215) Sweden Denmark Europé Global Sweden Denmark Europé Global Diagram 3. Fördelning av inloggningar till BOOC-siten. Digram 4. Fördelning av overhead visningar, BOOC. Video views (tot 76) Sweden Denmark Europé Global Diagram 5. Fördelning av videovisningar, BOOC. 1.13 BBMRI.se Nationella förvaringsfacilitet BBMRI.se driver en nationell tjänst för långsiktig, flexibel och kvalitetssäkrad förvaring av prover. Vi tar det nationella ansvaret för att spara viktiga befintliga provsamlingar som annars skulle riskera att förstöras (äldre samlingar). Tjänster som vi tillhandahåller inkluderar provförvaring, spårbarhet, provhantering samt hjälp med administration och avtal. Dessutom erbjuds tjänster i hur man länkar prover och data från forskningsprojekt till register, och tillhörande administration. En tjänstekatalog finns publicerad på bbmri.se. Kunder som behöver hjälp med insamling av nya prover hänvisas till BBMRI.se Nationella Biobanksfacilitet som också erbjuder hjälp med planering, administration, IT-stöd, behandling och alikvotering av nya prover, frysning, uttag, DNA-extraktion och genotypning. [12]

En viktig kund är the Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE-ERIC) är en tvärvetenskaplig och tvärnationell databas med mikrodata inom hälsa, socioekonomisk status och sociala nätverk med cirka 110.000 personer (mer än 220 000 intervjuer) från 20 europeiska länder (+ Israel) i åldern 50 år eller äldre. SHARE-ERIC möjliggör analys av befolkningens åldrandeprocess på djupet. SHARE -ERIC som leds av professor Gunnar Malmberg vid Umeå universitet valde att använda BBMRI.se Nationell Förvaring för förvaring av sina blodprover. Faktaruta: BBMRI.se Nationella förvaringsfacilitet Erbjuder flexibla och högkvalitativa lagringstjänster för kunder från både universitet och sjukvård. Tjänsterna omfattar långsiktig lagring och hantering av prover av olika format, registerlänktjänster, uttagstjänster och tjänster för att visa upp provsamlingar för potentiella användare. Långtidslagring vid -20 C, -30 C och -80 C finns tillgängligt Registrering i en LIMS försäkrar spårbarhet av prover och alla dotteralikvoter Tjänsterna är flexibla när det gäller format, prover och etiketter, vilket gör BBMRI.se Nationella förvaringsfacilitet väl lämpad för lagring av äldre samlingar. Ett fryshotell erbjuder plats för provsamlingar med anslutning till temperaturövervakning BBMRI.se Nationella förvaring tar ett nationellt ansvar så att värdefulla äldre samlingar sparas, som annars skulle ha riskerat att gå förlorade. 1.14 Klinisk mikrobiologi BBMRI.se stöd till biobanker i klinisk mikrobiologi är en strategiskt viktig tjänst för BBMRI.se. Tjänsten följer samma principer som det mycket framgångsrika BBMRI.se-stödet till biobanker i klinisk cytologi. Nyckelbegrepp är att i) utvecklingsarbete tar en stor del av kostnaderna både i tid och pengar, och att det kan finnas stora besparingar att göra genom att utföra samordnad utveckling i ett nationellt nätverk ii) eftersom BBMRI.se gör en stor del nationella inköp, kan kostnaderna för både utrustning, IT-lösningar och förbrukningsartiklar sänkas, både i kostnader och den tid som krävs. Iii) nationella upphandlingar resulterar också i en nationell standardisering av provhanteringen, vilket gör det möjligt att på ett fullgott sätt göra gemensamma nationella studier med prover som är identiskt dokumenterade och formaterade. I likhet med projektet för cytologibiobanker har BBMRI.se tillhandahåller BBMRI.se standardiserade biobankningslösningar som kan tillgodose behoven av biobankning inom klinisk mikrobiologi i hela Sverige. De första pilotkunderna är Örebros Universitetssjukhus och Lunds Universitetssjukhus. 1.15 Klinisk cytologi Klinisk Cytologibiobank vid Karolinska Universitetssjukhuset har utvecklats i samverkan med Karolinska Institutet och BBMRI.se. Biobanken utför ett nationellt standardiserat och kvalitetssäkrat sparande av alla gynekologiska cellprover tagna inom Stockholms Läns Landsting. Idag är mer än [13]

300000 gynekologiska cellprover sparade. En stor fördel med biobanker inom hälso- och sjukvården är att standardiserade informations- och tillståndsförfaranden inom vården redan är väl utvecklade. Rutinerna för att göra vårdprover tillgängliga för medicinsk forskning är också väl utarbetade. Samma regler som gäller för andra sjukvårdsbiobanker gäller också för de med BBMRI.se samarbetande kliniska cytologibiobankerna och följs noga. Nästa steg i utvecklingen av biobankernas användbarhet är att karakterisera om någon provgivare har utvecklat sjukdom, vilket kan bestämmas genom länkning med register. Sådana registerkopplingar kräver ett separat etiskt tillstånd för det specifika forskningssyftet, men är tekniskt mycket snabba och enkla att utföra. Att vi har visat att den kliniska cytologibiobanken faktiskt kan kopplas till omfattande hälsodataregister är nödvändigt för att biobanken ska kunna vara värdefull och attraktiv för forskare och bidra till hälsa och välstånd för patienterna. Antalet ansökningar för tillgång till prover, från både svenska och internationella forskare, ökar stadigt och vår påvisning att kohorten kan följas upp effektivt med hjälp av registerkopplingar har utan tvekan bidragit till denna utveckling. Bild 1. System för kombinerat uttag och alikvotering av cytologiska prover i drift. 1.16 Nationell pilot för systematisk biobankning för intensivvårdspatienter SWECRIT är ett projekt som syftar till att systematiskt spara biobanksprov från kritiskt sjuka patienter. I pilotfasen, kommer alla patienter inlagda på intensivvårdsavdelning i södra Sverige (Region Skåne, d v s sjukhusen i Lund, Malmö, Helsingborg och Kristianstad)) att ingå. Etiskt godkännande för studien avser samtycke enligt "opt-out" modellen. Patienter läggs in på intensivvårdsavdelningarna under dygnets alla timmar och sju dagar i veckan. Medianen för vistelsetid är 26 timmar. De vanligaste diagnoserna är hjärtstillestånd, svår sepsis, septisk chock, svårt trauma, postoperativt omfattande kirurgi; abdominal eller aortakirurgi, multipel organsvikt och svår lunginflammation. Vid ankomsten till intensivvårdsavdelning tas blodprov alltid från patienterna. I SWECRIT-studien insamlas och lagras både helblod, serum och plasma. Proverna kommer att kopplas till det svenska Intensivvårdsregistret (SIR). Proverna sparas systematiskt under Open Access-principen (forskare ansöker om prover och data för [14]

medicinsk forskning) Stöd från BBMRI.se har bland annat givits inom ELSI-frågor (etiska, juridiska och samhällsfrågor). Med SWECRIT kommer en infrastruktur att utvecklas som kan identifiera orsakerna till allvarliga förlopp för vanliga sjukdomar. Detta kan hjälpa oss att optimera och individualisera behandlingar. 1.17 Internationalisering 2013 tilldelades BBMRI officiellt status so ett Europeiskt Forskningsinfrastruktur Konsortium (ERIC). ERIC är en organisationsform som är utformad för att underlätta gemensamt upprättande och drift av forskningsinfrastrukturer. ERIC-statusen möjliggör paneuropeisk sammanlänkning av biobanker och biomolekylära resurser. BBMRI-ERIC hudvudkontor (HQ) har sitt säte i Graz, Österrike, och koordinerar aktiviteter från de nationella noderna som nu etablerats i många europeiska länder, samt ger Common Services till forskarsamhället. Diagram 6. Organisation av BBMRI-ERIC och Common Services. BBMRI.se är av strategiskt intresse för Sverige och för de deltagande partneruniversiteten, eftersom den möjliggör enlångsiktig förändring i hur medicinsk forskning bedrivs- i riktning mot återanvändning av forskningsmaterial för mer storskaliga och mer internationella studier. Ytterligare en fördel är att parternas deltagande i utveckingen av en biobanksinfrastruktur i internationell framkant ger möjlighet för de deltagande partneruniversiteten att ansöka om internationella anslag för utveckling av forskningsinfrastruktur. Minst 4 av de i BBMRI.se deltagande universiteten har använt denna möjlighet. De olika internationella projekten har en viktig komplementär roll till BBMRI.se servicetjänster eftersom de möjliggör internationell standardisering och en internationellt konkurrenskraftig utveckling av infrastrukturen. I tabellerna nedan redovisas internationella anslag som erhållits av dels KI (Tabell 1), dels av Uppsala Universitet (Tabell 2). [15]

Titel Nordic Information for Action escience Center of Excellence B3Africa - Bridging Biomolecular resources and Biobanks across Europé and Africa EGI-Engage: Engaging the Research Community towards an OpenScience Commons Finansiering från Webbsida Roll och fördel för BBMRI.se NordForsk EU EU www.nordic ehealth.se www.b3afric a.org https://www. egi.eu/about/ egi-engage/ Multinationell implementering av OpenSource software för biobanksregister Multinationell utveckling och implementering av OpenSource softwares för drift av biobanker Främjande av OpenScience. Relationsbyggande med European Grid Infrastructure, fördelaktigt för BBMRI.se IT services BC-Net: Low and Middle Income Countries Biobank & Cohort buidling Network WHO/IARC http://bcnet.i arc.fr BBMRI.se programmerare tillverkar OpenSource software som används inom BC-Net BBMRI- Large Prospective Cohort Nordic Biobank Network EU NordForsk http://www. bbmri-lpcorg/ http://www. ntnu.no/biob anknorge/no rdicbiobank/ Ett nätverk av nationella, storskaliga biobanksfaciliteter som delar erfarenheter för koordinerad utveckling av sin service Ett nätverk av nationella biobanker & infrastrukturer som delar erfarenheter för samordnad utveckling Tabell 1. Exempel på deltagande i internationella projekt (KI) Titel Finansiering från Webbsida Roll och fördel för BBMRI.se BBMRI-LPC EU FP7 bbmri-lpc.org Samverkan kring etiska och juridiska aspekter kring persondatahantering [16]

RD-CONNECT EU FP7 rd-connect.eu Kunskap om villkor för att inkludera barn i biobanksstudier, gemensam Code of Praxis för dathantering EUROTEAM EU FP7 euroteam.eu EUROSPAN EU FP6 BIO-SHARE EU FP7 bioshare.eu Gemensamt arbete kring modeller för inhämtande av informerat samtycke Gemensamt arbete kring dynamiskt samtycke Gemensamt arbete kring delande av forskningsdata COST EU FP7 cost.eu Bearbeting av särkilda etiska frågeställningar kring använding av olika former av gendiagnostiska teknologier BT CURE EU FP7 btcure.eu Bearbetning och tillämpning av modell för informerat samtycke BiobankCloud EU FP7 biobankcloud.co m Framtagande av Juridiska regelverk för använding av molntjänster inom biobanksforskning BioBankBridgeAfrica EU Horizon 2020 Gemensamt arbete för att på etisk och juridisk grund samarbeta med afrikanska forskare. Tabell 2. Exempel på deltagande i internationella projekt (Uppsala Universitet; BBMRI.se National Service Center for Ethical, Legal and Societal Issues on Biobanking (ELSI)). Här följer en beskrivning av projekten i tabellerna: NIASC Nordiska ministerrådets forskningsorganisation Nordforsk har under 2013 etablerat ett nytt Nordic Center of Excellence för förbättrad användning av escience och främjande av hälsa, NIASC. escience är brett definierat som användningen av avancerad dator och informationsteknik inom vetenskapliga områden såsom bioinformatik, beräkningsbiologi och genomik. NIASC är speciellt inriktat på att utnyttja de speciella styrkor Norden har för att genomföra mer kostnadseffektiva hälso- och sjukvårdstjänster. De unika nordiska styrkorna är: en nationell [17]

biobanksinfrastruktur, register, genetiska och molekylära tekniker, biostatistik, samt ledande nordiska escience experter och escience verktyg. I NIASC ingår forskarlag från 13 partnerinstitutioner från de nordiska länderna, samt från Estland och Polen. NIASC omfattar både de nordiska nationella biobanksinfrastrukturerna (BBMRI.se, BBMRI.fi, BBMRI.no, BBMRI.ee, Biobank Danmark), bioinformatikinfrastrukturer (t.ex. ELIXIRs nationella noder, t.ex. BILS i Sverige), nordiska cancerregister och screeningregister liksom organiserade program för cancerscreening i Finland, Sverige, Norge och Island. Syftet är att utveckla och förbättra riskprediktionsalgoritmer för förbättrad cancerscreening. Vi valde att fokusera på fyra viktiga cancerformer som antingen aktivt screenas i de nordiska länderna (bröst och livmoderhalscancer), eller som övervägs att kunna ingå i screeningprogram (prostata- och tjocktarmscancer). NIASC kommer att utveckla escience verktyg för risk-baserad cancerscreening och se till att åtminstone en av de prediktiva algoritmer som utvecklats av NIASC genomförs i ett nationellt screeningprogram 2018. Allt arbete i NIASC bygger på Open Access och alla escience verktyg som utvecklas har öppen källkod. En av de NIASC projekt som är av särskild betydelse för BBMRI.se är det danskledda projekt som använder öppen källkod i en applikation där man söker efter tillgängliga biobanksprover (Danmarks Biobanksregister, se www.biobanks.dk). B3Africa B3Africa är ett Horizon 2020-projekt som började i juli 2015 och som kommer att integrera kunskap och tekniska lösningar från stora biobanksinfrastrukturprojekt i Afrika och Europa. De lösningar som kommer att skapas genom projektet kommer att fungera som broar som förenar data och metoder mellan de befintliga infrastrukturerna. Biobanker är en av de infrastrukturer som prioriteras för EU-Afrika samarbete. I Europa och Afrika är BBMRI-ERIC, BCNet och B3Africa-projekten de största projektsom integrerar och harmoniserar biobanker. Deltagare i B3Africa-projektet har potential att bli ledande användare av de intellektuella och tekniska system som utvecklats av B3Africa-projektet. B3Africa-konsortiet består av 11 partners från 7 länder (tre europeiska och fyra afrikanska). B3Africa har två huvuddelar: ett ramverk för samarbete och en teknisk plattform. Ramverket för samarbete kommer att omfatta harmonisering av etik och regler för delning av biobanksuppgifter, standardisering av datarepresentation och bioinformatik och utformning av ett utbildningssystem online i moduler. Den tekniska plattformen kommer att integrera befintlig öppen källkod, tjänster och verktyg för biobanker, bioinformatik, etik och regelverk och utbildning. Den tekniska plattformen bygger på ebiokit (http://www.ebiokit.eu) plattformen som utvecklats av SLU i samarbete med (http://h3bionet.org) projekt H3bionet och bioteknikplattformen för östra och centrala Afrika (BECA). Denna fristående bioinformatikplattform används redan i Afrika, Asien och Europa och ger forskare en standardiserad plattform för att genomföra bioinformatikundervisning och forskning inom områden med begränsad eller otillförlitlig internet. B3Africa-plattformen kommer också att integrera BiBBox Open Laboratory Information Management System (BiBBox öppen LIMS: http://bibbox.org) som utvecklats vid Medical University of Graz liksom Bika LIMS som utvecklats av University of Western Cape, Sydafrika. Ett övervakningssystem för insamling av uppgifter baserat på mobil teknik som utvecklats vid International Livestock Research Institute (ILRI) kommer också [18]

att integreras. Detta projekt kommer också att undersöka möjligheterna att återanvända resultat från pågående projekt som BiobankCloud, BioMedBridges, RD-Connect, EGI, EUDAT och ELIXIR, bland andra. EGI-Engage Under de senaste decennierna har biobanker transformerats från att vara lokala provsamlingar till att vara en internationell forskningsinfrastruktur som har stor potential i utvecklingen av sjukdomsförebyggande och individualiserad sjukvård. Idag tillhandahåller stora, nationella och internationella biobanksfaciliteter tjänster som kräver stor lagringskapacitet och parallell dataanalys. Därför har en hög nivå av samarbete utvecklats i biobanksområdet som ger den nödvändiga IT-infrastruktur som behövs för att stödja global driftskompatibilitet, storskalig datalagring, analys och delning. Den europeiska nätinfrastrukturen (EGI) har genom projektet EGI-Engage (Engaging the Research community towards an Open Science Commons) skapat ett Competence Centre (CC) för storskalig, internationell biobanks IT. CC kommer att: öka biobankers interoperabilitet och dataupptäckt genom att tillhandahålla ett säkert och standardiserat sätt att dela storskaliga biobanksdata tillhandahålla en förenad infrastruktur för storskalig datalagring och intensiv analys av data, underlätta en effektiv användning av bio-resurser genom att stödja synlighet och delning, medan skydd av personuppgifter säkerställs, underlätta en effektiv användning av ekonomiska resurser genom att tillhandahålla en gemensam IT-infrastruktur för lagring och bearbetning av storskaliga datauppgifter. EGI-Engage bygger på en serie av stora internationella infrastrukturprojekt, särskilt EGI Federated Infrastructure as a Service (EGI IaaS), EUDAT tjänster och teknik, Elixir Cloud arbetsgrupp och BBMRI-Eric IT Common Services (där BBMRI.se är en deltagare). I EGI-Engage är BBMRI.se ett användarfall (exempel) av en storskalig infrastruktur som behöver hög genomströmning av data från biobankshanteringen. Genom att förenkla tekniken för att dela stora mängder data och resurser, förväntar vi oss att EGI-Engage kommer att påskynda införandet av konceptet Open Science, vilket är ett viktigt mål för BBMRI.se BCNet För att främja utvecklingen av biobanksinfrastrukturen i låg- och medelinkomstländer (LMIC), och öka tillgängligheten av högkvalitativa biobanksprover för cancerforskning, har WHO/International Agency for Research on Cancer (IARC), tillsammans med amerikanska National Cancer Institute Center for Global Health (NCI-CGH) och andra internationella organisationer, såsom BBMRI-ERIC, BBMRI.se och P3G startat LMIC Biobank och Cohort Network (BCNet; http: //www.iarc.fr/en/mediacentre/iarcnews/pdf/bcnet%20launch.pdf). De övergripande målen för nätverket är att främja kapacitetsuppbyggnad i LMIC-biobanker och att öka möjligheterna till utbildning och finansiering. BCNet syftar till att öka medvetenheten hos aktörerna, samhällena och beslutsfattarna om fördelarna med biobanker som en viktig infrastruktur för cancerforskningen. Nätverkets första gemensamma projekt är att göra ett register över tillgängliga resurser, i samarbete [19]

med BBMRI.se. BBMRI-LPC BBMRI-LPC startades i februari 2013 och finansieras av EU som en internationell infrastruktur, vilken bidrar till att initiera och stödja forskningsprojekt, som genomförs på stora prospektiva kohorter (LPC). Dessa forskningsprojekt kan drivas av akademiska eller industriella forskare, verksamma inom det breda området vanliga kroniska sjukdomar. Stora landvinningar under de tre år som BBMRI-LPC har varit igång handlar om att ge tillgång till prover via öppna vetenskapliga utlysningar, speciella BBMRI-LPC forum för kunskapsutbyte, fortsatt arbete med BBMRI biobankskatalog för biobanksprover, harmonisering av pre-analytisk provkvalitet samt exponeringsdata i form av riskfaktorer för kardiovaskulär sjukdom. Nordic Biobank Network Det är internationellt erkänt att de nordiska länderna har en utmärkt infrastruktur för medicinsk forskning, med stora och öppet tillgängliga provsamlingar samt omfattande hälsodataregister som är baserade på personnumret. Genom att koppla personnumret till register och biobanksprover, är det möjligt att följa upp utveckling av sjukdomar och att undersöka ärftlighet och demografiska faktorer. Trots dessa unika resurser, finns det bara ett mindre antal nordiska samarbetsprojekt som utnyttjar kopplingar av biobanker och register i flera nordiska länder. Nordic Biobank Network finansieras av NordForsk och är ett samarbete mellan de nationella biobankerna i de nordiska länderna (BBMRI.fi, BBMRI.se, BBMRI.ee, Biobank Danmark, BBMRI.no/Biobank Norge i Norge samt biobanker och biobanksforskare från Island och Färöarna) som syftar till att förbättra den nordiska forskningsinfrastrukturen genom att identifiera flaskhalsar och hinder för gemensamma nordiska biobanksbaserade studier. Ett pilotprojekt för samnordisk forskning inom kolorektalcancer koordineras från BBMRI.se regionala servicecenter i södra Sverige. RD-connect EU-projektet RD-Connect (http://rd-connect.eu) skapar en informatikplattform som integrerar patientregister, biobanker och bioinformatik med målsättningen att påskynda ny kunskap om sällsynta sjukdomar för att förbättra livskvaliteten för patienter. RD-Connect har 27 fullvärdiga partner och 23 associerade partner. Två av BBMRI.se partners deltar (Karolinska Institutet (KI) och Uppsala universitet (UU)). KI deltar i arbetspaketet "Biobanker", vars uppgift är att integrera och göra RD biobanker synliga, medan UU är ansvarigt för utformningen av etik och regelverk för hela plattformen. 1.18 Verksamhetsplan Q1 2016 BBMRI.se verksamhetsplan för det första kvartalet 2016, innefattar trots att det spänner över en begränsad tid flera nya viktiga steg i utvecklingen av BBMRI.se. (Verksamhetsplanen inskickad till VR 2015 och finns också att tillgå på www.bbmri.se). Till exempel: BBMRI.se kommer att fortsätta att stödja utvecklingen av den europeiska biobanksinfrastrukturen BBMRI-ERIC genom att delta i de gemensamma IT-tjänsterna för biobanker på europeisk nivå, som [20]

leds av BBMRI.de. Den nationella biobanksfaciliteten, som nu är ett självgående servicecenter, kommer att expandera med ytterligare tjänster såsom: RNA-extraktion DNA-extraktion av torkade blodfläckar DNA-extraktion från cytologiprov Datalagringstjänst för att länka och visualisera dataset Det nationella servicecentret för analys, teknologier och reagens (SCATR) kommer att slutföra valideringen av ett kostnadseffektivt sätt att samla in plasma/blodprover på filterpapper för proteinanalys även efter lång tids lagring. BBMRI.se IT-tjänster kommer att erbjuda stöd i genomförandet och skräddarsydd utveckling av Open Source mjukvaror, t ex ett gratis LIMS (Laboratory Information Management Systems) med öppen källkod. BBMRI.se mycket populära tjänster för att stödja hälso- och sjukvårdsintegrerade biobanker utökas ytterligare i hela landet. [21]

2 Service Centers 2.1 BBMRI.se National Service Centre for Sample Management Sedan starten 2010 finns nu prov lagrade från drygt 500 000 provgivare från kliniska och epidemiologiska studier. Efterfrågan på den service som erbjuds från detta center fortsätter att öka och i takt med ökningen av uttag publiceras alltfler viktiga vetenskapliga studier som bygger på den service vi erbjuder. Vi kan nu redovisa en strategiskt viktig studie som kommer att få betydelse för diagnostiken av prostata cancer. I denna studie har biobanksfaciliteten haft en nyckelroll i utvecklingen av en komplex logistik som resulterat i att prov från > 60 000 män insamlats och där genetiska- och olika proteinmarkörer analyserats inom loppet av en 2-års period. (se 1.8 Större vetenskapliga genombrott, Grönberg et al) Den nationella biobanksfaciliteten erbjuder många olika biobankstjänster till medicinska forskare. Några är särskilt uppskattade och används ofta. De fem mest populära tjänsterna är: Råd om hur du planerar en ny studie: logistiken från provinsamling till transport, hur hantera och lagra proverna samt naturligtvis råd om kontrakt och det juridiska ansvaret. Provuttag: detta är den tjänst som vi vill se en ökande efterfrågan på, då det är ett säkert tecken på att biobanken används. Vi har förbättrat processer och ledtider avsevärt så att proven är lätta att komma åt för forskning. DNA-extraktion: genotypning är den i särklass vanligaste analysen för nya (och äldre) samlingar. Vi har förbättrat kapaciteten och genomströmningen av prover vilket ger det mest kostnadseffektiva sättet att få fram högkvalitativt material för omedelbara analyser och för lagring under en längre tidsperiod. Provalikvotering och omformatering: dessa tjänster hjälper forskarna att hantera sina prover på ett effektivt sätt för moderna analystekniker, lagring och uttag. Datahantering: vi erbjuder ett ökande antal datatjänster.. Den mest etablerade är LIMS (Laboratory Information Management System) implementeringsstöd där vi hjälper forskare att hålla reda på prov i sina egna labb och frysar. Mer information om dessa och våra övriga tjänster listas i vår tjänstekatalog, som finns online på http://bbmri.se/global/publicerade%20dokument/kibiobank_tjanstekatalog_v1.pdf BBMRI.se biobanksfacilitet vid Karolinska Institutet (KI) har ett formaliserat samarbete med biobanksfaciliteten vid Mayo Clinic (MC) i Rochester, Minnesota, USA. De två biobanksfacliteterna har jämfört sin verksamhet för att stödja interaktioner i medicinsk forskning vid organisationerna. [22]

Initiala områden för samarbete handlar om att dela insikter om till exempel teknikutbyte, provhantering och kohorttillgängliggörande. Bild 2. Anställda från BBMRI.se nationella biobanksfacilitet och Mayo Clinic Biobank under en gemensam arbetsdag på Karolinska Institutet i Stockholm. En höjdpunkt i samarbetet är ett nytt standardiserat, juridiskt avtal för överföring av material och data, utformad som en gemensam mall vilken har godkänts av jurister från både KI och MC. På så sätt kommer tid att sparas eftersom nya avtal inte behöver förhandlas fram för varje projekt. Fler lärdomar är processer kring respektive teknikplattform samt hur kunder använder respektive lokaler. Det finns reella möjligheter till fortsatt samarbete, till exempel med: datahantering (co-partnering på plattformsutveckling) dynamisk tillgång till säkert lagrade prover gränssnittet inom genomik som omvandlar klinisk praxis (individualiserad medicin blir verklighet) interaktion med samhället och industrin i stort, att vara öppen och informativ om betydelsen av biobanker för folkhälsa. 2.1.1 Nyckeltal 2.1.1.1 Användarintervjuer ANGI, anorexia nervosa Genetics Initiative, är en internationell studie med partners i fyra länder och det är den största och mest rigorösa undersökning av genetik anorexia i världen hittills. Den svenska delen av ANGI startades 2013 av KI och Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. [23]

I Sverige syftar ANGI till att registrera 4000 patienter fram till slutet av 2016. Studien utgår från det svenska kvalitetsregistret RIKSÄT, som används för att förbättra behandlingen av ätstörningar och innehåller information om diagnoser och patientfall. Patienterna följs upp i RIKSÄT och ombeds att fylla i en webbenkät. Deltagarna får också frågan om de är villiga att delta i forskning och donera blodprover. Ett första steg för farmakologisk behandling kan vara att hitta genetiska biomarkörer för sjukdom. Men det är förmodligen en mångfald av gener bakom sjukdomen och för att kunna sätta fingret på dem krävs en stor kohort av flera tusen patienter att uppnå statistisk signifikans. Den internationella paraplystudien ANGI koordineras av Cynthia Bulik, professor i ätstörningar vid University of North Carolina och vid KI. I både USA och Australien kommer patienter att rekryteras till ANGI. Danmark är den fjärde partnern i den internationella ANGI-studien. 2000 PKU prover (prover som tagits för metabolisk screening av nyfödda) kommer att avidentifieras och analyseras för genetiska faktorer. Från allra första början av studien har BBMRI.se nationella storskalig biobank varit avgörande för uppbyggnaden av den svenska ANGI-provtagningen, med hjälp av automatiserad provhantering, och därigenom minskad pre-analytiska variabilitet. - Utan den nationella biobanksinfrastruktur som BBMRI.se står för, skulle insamlingen för ANGI varit mycket svårare: Jag tvivlar på att vi ens skulle ha kunnat slutföra studien, säger Mikael Landén i en intervju. SCAPIS, Svenska Cardiopulmonary BioImage Study, är en nationell longitudinell studie med en ambitiös biobankskomponent som startades 2012 av Göteborgs universitet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Hjärt-Lungfonden. De första insamlingsstationerna upprättades i Göteborg och Malmö, och planen är att utvidga studien till övriga landet. Under 2015 och 2016 startar insamling även i Stockholm, Linköping, Uppsala och Umeå. - Förstudien inkluderade 1100 patienter. Nu har vi full finansiering för insamling av data och prover från 30000 personer, vilket utgör baslinjen i SCAPIS, säger Göran Bergström, ansvarig forskare och professor i kardiovaskulära sjukdomar vid Göteborgs universitet. Kombinationen av bredd och djup av data, gör SCAPIS till en av de största studierna i sitt slag i världen. Hjärta, lungor och kärl av alla SCAPIS patienter kommer att skannas mha datortomografi och ultraljud. Dessutom görs lungfunktionstester och blod och salivprov tas. Proverna sparas inom två timmar, detta för att möjliggöra analys av känsliga biologiska molekyler, såsom lipider och proteiner. SCAPIS genomfördes med användning av flera BBMRI.se tjänster, inklusive att skriva biobanksstudieprotokollet, dvs upprätta robotskript och samplingsformat för 96 brunnar i en automatiserad process. Provalikvoterna kan nu hämtas individuellt och det finns inget behov av att tina hela provet för att köra ett test. - Utmaningen i utbyggnaden av studien är att styra och koordinera den pre-analytiska variationen över olika insamlingsplatser, säger Göran Bergström, en fråga där vi får hjälp från BBMRI.se. Ett mål av SCAPIS är att hitta biomarkörer som identifierar patienter med en ökad risk tidigt, vilket skulle göra det möjligt att skjuta upp utvecklingen av hjärt-kärlsjukdom. [24]

2.1.1.2 Antal användare och produktionsstatistik Produktionsstatistik under 2015 fram till oktober visas i följande tabell: 2015 (tom 2014 Total okt 2015) # Studier 57 (15 49 (14 115 nya) nya) # Provgivare 39 646 66 130 485 528 # Prov 430 986 944 575 7 798 543 # DNA 44 986 64 000 208 667 extraktioner # Uttag 35 501 26 369 359 048 För att initiera nya biobankstudier har centrets kundgrupp ägnat >200 timmars arbete i rådgivning i legala frågor, logistikplanering, IT-integrering, remissdesign, dokumentation och biobanksavtal. Planering pågår för start av fem nya studier Q1 2016. 2.1.1.3 Utveckling av nya laborativa processer och IT Under 2015 har vi utfört 3 strategiska utvecklingar: Test och implementering av en 80 ⁰C autofrys som inköptes 2014 har nu startat. Planen är att ha utrustning i operativ drift Q1 2016. Implementering av en modern och effektiv IT arkitektur som stöd för alla laborativa processer. Den består av en förenad LIMS databas samt en modern IT integreringsplatform, så kallad Enterprise Service Bus. Vidareutveckling av IT systemet MyResearch, för att skapa IT tjänster som stödjer studieprocessen från rekrytering och hantering av studiedeltagare, insamling av data såsom enkätdata, analysdata och biometriska data. 2.1.1.4 Antal artiklar relaterade till infrastrukturen Komplett publikationslista BBMRI Storskaliga Nationella Biobank 2015. 1. Henningsson, S., Zettergren, A., Hovey, D., Jonsson, L., Svärd, J., Cortes, D.S., Melke, J., Ebner, N.C., Laukka, P., Fischer, H., & Westberg, L. (2015). Association between polymorphisms in NOS3 and KCNH2 and social memory. Frontiers in Neuroscience, 9:393. doi: 10.3389/fnins.2015.00393 2. BOGO, R; FARAH, A; JOHNSON, AC; KARLSSON, KK; PEDERSEN, NL; SVARTENGREN, M; SKJONSBERG, A. The role of genetic factors for hearing deterioration across 20 years: a twin study. The journals of gerontology, 2015. Series A, Biological sciences and medical sciences. Pas 647-53 Volume 70 Issue 5 [25]