AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2018 Innehåll: Föreningsuppgifter och Ledare 3 Fo-rapport Ole Suhr 4,5 Fo-rapport Per Westermark 6 Utdelade fo-medel, Info från FAP-teamet 7 Träff i Kalix, genomförda aktiviteter 8 Hjälpmedel 9 Anslagstavlan 10 Sudoku 11 Kumamoto 2018 Solandergatan 11, 941 34 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 Mobil: 072-250 97 64 E-post: famyp@tele2.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish nr: 123 691 92 60 Tfn: 070-276 30 31 E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: 523-8001 Swish nr: 123 278 55 33 Ansvarig utgivare: Stina Eriksson Om du känner dig borttappad nån gång använd då hjärtat som kompass
2
Välkommen härliga höst. Hösten har anlänt och föreningen har haft ett lyckat medlemsmöte på Lilla Grand Hotell i Kalix där 60 fina medlemmar deltog för information och lunch. För ett år sedan flyttade vi in i de nya lokalerna på Djupviken. Mycket fina lokaler och Piteå kommun har verkligen varit tillmötesgående. Missa inte att komma på invigning av föreningshuset Djupviken 11, den 22 september kl. 11-14. Kommunalråd och kommunchef finns på plats och Piteå kommun bjuder på kaffe och tårta. Under dagen kan du prova på paraffinbad, kolla blodtrycket, information om stolsyoga, köpa glasfigurer m.m. Vid årsmötet beslutades att ändra medlemsavgiften och vill man bli medlem redan nu så betalar man den nya avgiften och den gäller för hela året 2019. Se i informationsrutan här nedan vilka priser som gäller. Nu håller vi tummarna att de två läkemedlen, Patisiran och Inotersen, inom kort blir godkända i Sverige. Önskar er alla en härlig höst & välkomna på invigning. Stina Eriksson STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. 5085-2730 523-8001 Eller betala via Swish: 123 691 92 60 Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 200 kr/år inkl. medlemstidningen. (vill man inte ha tidningen meddelar man detta till kansliet men kostnaden är densamma) *Nästa medlem i samma familj betalar 150 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 370 kr/år (uppge namn på alla medlemmar ) MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 3
FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2017) Forskningsrapport och tack för mig, Ole Suhr. 2017 har varit ett år med stora nyheter för oss. 2 stora behandlingsstudier har visat klar effekt på transthyretinamyloidos, och även om utfallet inte än är redovisat i vetenskapliga tidskrifter, så har de data som är tillgängliga varit imponerande och båda läkemedel har beviljats snabb bedömning hos den europeiska och den amerikanska läkemedelsmyndighet, så vi förväntar oss ett beslut om godkännande till hösten 2018. Ole Suhr Båda dessa läkemedel syftar till att radikalt minska halten av transthyretin i blodet, och på så sätt förhindra bildning av transthyretinamyloid. En anledning till att man önskade att minska både det muterade och det normala transthyretinet var lärdomar som vi har fått från våra levertransplanterade patienter, där vissa patienter försämrades trots levertransplantation, beroende på fortsatt amyloidbildning från normalt, icke muterad transthyretin. Vi har visat att detta sannolikt beror på typ av amyloidfibrill och har sammanställt våra resultat i en artikel (1). Verkningsmekanismen för båda dessa nya läkemedel (Patisiran och Inotersen) är att minska transthyretinbildningen genom påverkan av utskriften av den genetiska koden för transthyretin i levercellen. På så sätt minskas halten av cirkulerande transthyretin i blodet med ca 80%, och då det enbart finns lite transthyretin kvar i blodet, så stannar amyloidbildningen av. Detta i sin tur påverkar sjukdomsutvecklingen, som stannar av, och man har även kunnat observera en viss förbättring på gruppnivå. Som vid levertransplantation, där vi tar bort det muterade transthyretinet från blodet, så påverkar vare sig Inotersen eller Patisiran produktionen av transthyretin i hjärna eller öga. Det finns alltså fortsatt risk för amyloidbildning i öga och hjärna, så som har observerats efter levertransplantation och som har givit upphov till bland annat centralnervösa symptom, så som bl.a. stroke. Det är emellertid inte säkert att alla symptom från det centrala nervsystemet hos transplanterade patienter beror på amyloidbildning. Dessa symptom såg vi inte tidigare hos våra patienter, men det berodde på patienternas korta överlevnad innan vi hade effektiv behandling. I vår studie av levertransplanterade patienter kunde vi visa, att det fanns ett samband mellan utveckling av centralnervösa komplikationer och förmaksflimmer (2). Förmaksflimmer ger upphov till blodproppar i hjärnan, och det kan förhindras med antikoagulationsbehandling, vilket vi också visade kunde minska förekomsten av central-nervösa komplikationer. Vi har i övrigt fortsatt vårt samarbete med Per Westermark med avseende på amyloidfibrilltyp, som sannolikt har stor betydelse för symptom och ålder vid sjukdomsdebut, viktiga aspekter av sjukdomen som också får allt mer uppmärksamhet. Det verkar som om det är levern som bestämmer vilken typ av amyloidfibriller man har, åtminstone för fullängd transthyretinfibrillen. Vår undersökning av dominotransplanterade patienter (patienter som får en lever från en amyloidossjuk patient), visade att alla patienter som hade fått en lever från patient med fullängd transthyretinfibriller, utvecklade amyloid bestående av fullängd transthyretin (3). Vår medverkan i THAOS, det internationella register för transthyretinaamyloidospatienter gav upphov till en artikel, där vi undersökte biomarkörer (blodprov) för hjärtsvikt hos patienter med olika mutationer och olika åldrar vid insjuknande. Som förväntat var patienter med sent isättande sjukdom mera drabbade av hjärtsvikt (4). Forts. 4
Dessutom har vi kartlagt de mutationer som finns i Sverige (se figur nedan). Vi har fram till nu hittat 15 nya mutationer i Sverige. Cirka hälften är importerade, de kommer alltså sannolikt från släkter som har invandrat till Sverige, bl.a. från baltiska länder. Vi har dock också en mutation dels hos en invandrad familj, dels från en svensk familj utan kända släktband till utlandet. Det är således en mycket brokig bild som framträder (5). Vi har sammanställt vår erfarenhet av gastrointestinal komplikationer till sjukdomen, och hur man kan försöka behandla dessa (6), och slutligen så har vi tillsammans med andra forskare redovisat hur studien på Patisiran var planerad och vilka metoder som har använts (7). Vi håller fortfarande på med att utvärdera positron emissions tomografi (PET) med speciell markör för amyloid för diagnostik av sjukdomen. Omedelbart verkar detta mycket lovande, och PET kan mycket väl har en framtid som diagnostisk metod. Vi kommer att undersöka ytterligare ett tiotal patienter innan vi kan bedöma metoden. Likaså med tumm-ekg. Vi tror också att det har potential som en lätt undersökning för hjärtrytmrubbningar. Mutationer i Sverige. Från referens 4.De olika mutationerna är betecknade med nummer samt angivning av vilka aminosyror som har ändrats. Den stora ringen markerar vår mutation Val30Met. Streckade markeringar importerade mutationer. För undertecknad är det emellertid dags att säga tack efter 37 års forskning och kliniskt arbete med FAP- Skelleftersjukan-transthyretinamyloidos eller vad vi nu skall kalla sjukdomen. Jag kommer att sluta till sommaren, men kommer dock att ha anställning kvar vid universitetet för bl.a. läkemedelsprövning av antikropp mot sjukdomen och för att avsluta pågående forskningsprojekt, men i övrigt kommer jag att försöka inte stå i vägen för mina utomordentligt duktiga medarbetare: Intissar Anan, Jonas Wixner och Björn Pilebro. Dessutom har vi knutit en neurolog, Erica Uneus till vårt team, så jag är mycket optimistisk inför framtiden. Jag tycker att det har varit en fantastisk resa. Från ingen behandling, via levertransplantation till sannolik effektiv medicinsk behandling. Jag tror att vi inom närmaste 10-15 år kommer att behandla med olika läkemedel och läkemedelskombinationer som anpassas till den enskilda patienten. Jag tror att ögonproblemen kommer att lösas, det finns redan lösningar på gång. Amyloidinlagringar i hjärnan kan bli en hårdare nöt att knäcka, men det finns uppslag på läkemedel som skulle kunde förhindra transtyretinamyloidbildning i hjärnan. Dessutom kommer sannolikt profylaktisk behandling att utvärderas. Det finns rikligt med arbete för Intissar, Jonas och Björn i framtiden. Uppgifter om publicerade arbeten finns på FAMY-Norrbottens kansli. 5
FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2017) De komplexa transtyretinamyloidossjukdomarna Tillsammans med Ole Suhr och medarbetare har vi fortsatt vårt arbete med att försöka förstå de variationer som finns mellan patienter som har svensk FAP (numera vetenskapligt i allmänhet kallad ärftlig (hereditär) ATTR V30M amyloidos). Vi har, som känt, kunnat visa att det finns två ganska väl skilda former av svensk ATTR V30M (aminosyra Per Westermark metionin i stället för valin i position 30 av transtyretin) amyloidos där den ena ger sjukdom i tidigare ålder ( early onset, typ B) och den andra, typ A, oftast inte visar sig förrän efter 50-årsåldern ( late onset ). De två typerna skiljer sig åt genom att typ A innehåller proteinfragment medan typ B endast har hela TTR-molekyler i fibrillerna. Vi har utarbetat en metod att skilja de två formerna åt med hjälp av en biopsi från underhudsfettvävnad där vi extraherar protein från biopsin och sedan tillämpar en elektroforetisk metod kombinerad med speciella antikroppar. Det är viktigt att kunna bestämma vilken form en person har då sjukdomsutvecklingen är olika. Typ A har således en tendens att ge upphov till massiva hjärtinlagringar och vid denna typ är levertransplantation inte lämplig. FAP typ A liknar mycket den form av ATTR-amyloidos, som förekommer hos äldre och där ingen känd ärftlighet föreligger. Här är det vanligt transtyretin ( vild-typ ) som bygger upp fibrillen. Exakt hur vild-typs- ATTR-amyloidos och typ A av hereditär amyloidos är besläktade är inte känt men mycket talar för att mekanismerna vid deras uppkomst är likartade. Fibrillerna ser likadana ut och skiljer sig starkt från dem vid typ B av FAP. En del av vårt arbete är inriktat på att klarlägga hur bildandet av dessa två fibrilltyper sker. Typ A fibriller finns alltså både vid vild-typs-attr amyloidos och vid en form svensk ATTR V30M amyloidos (FAP). Vid båda dessa typ A former förekommer karpaltunnelsyndrom (tillklämning av en nerv i handloven) eller lumbal spinal stenos (tillklämning av nerver som går ut från ryggmärgen i ländrygg). Dessa fenomen kan bero på att typ A-fibriller har en tendens att bildas och inlagras i kollagen bindväv (tät bindväv i t.ex. ligament). Lumbal spinal stenos är inte ovanligt och vi bedriver sedan några år en studie med frågeställningen om tillståndet, åtminstone hos en del patienter är ett tidigt tecken till generell ATTR-amyloidos med risk för hjärtinlagringar. Eftersom det finns ett flertal mediciner mot ATTR amyloidos under utveckling och tidig diagnos blir allt viktigare, är detta en potentiellt viktig undersökning. I en stort upplagd studie undersöker vi förkomst av ATTR amyloid i material från det gula ligamentet, som tagits bort i samband med operation för lumbal spinal stenos vid Stockholm Spine Centre. Patienter med rikliga ATTR amyloidinlagringar erbjuds sedan undersökning av hjärta med en rad olika metoder. Vi har nu i det närmaste avslutat insamling av prover (från 250 patienter) och identifierat 37% med amyloidinlagringar av transthyretinnatur. 17% hade utpräglade inlagringar och av dessa har nu drygt 20 hjärtundersökts men resultaten är ännu inte sammanställda (kardiolog: Per Eldhagen, Karolinska sjukhuset). Detta är en kostsam studie för vilken vi också fått stöd från Pfizer. När det gäller hjärtengagemang uppför sig typ A och typ B ATTR V30M amyloidos nästan som två olika sjukdomar. Skillnader finns troligen också vad beträffar andra organ. I en ännu så länge preliminär studie har vi funnit att njurinlagringar och njursymtom är olika. Patienter med typ B kan få inlagringar i njurarnas kärlnystan (glomeruli) vilket kan leda till att protein läcker ut i urinen. Detta ses inte vid typ A där det emellertid kan finnas amyloid i njurarnas papiller. Denna studie kommer att utökas. Vi är fortsatt imponerade av det arbete som föreningarna FAMY, FAMY-Norrbotten och stiftelsen Amyl gör. Föreningarna är alldeles uppenbart föredömen utanför Sverige. Vi är glada för samarbetet och tacksamma för det ekonomiska stöd som vi fått för det fortsamma vetenskapliga arbetet. 6
Utdelning av forskningsmedel år 2018 Den 17 april 2018 fördelades årets forskningsmedel, totalt 1 000 000 kr. I telefonmötet deltog de sakkunniga, Prof. Tommy Olsson och Doc. Bo Carlberg från Umeå Universitet, Karin Olofsson och Östen Hällgren från FAMY (bidrag: 500 000 kr), Inga-Britt Björkman från Stiftelsen AMYL (bidrag: 20 000 kr) samt Ove Rehnberg, Kenneth Lång och Susanne Berglund från FAMY-Norrbotten (bidrag: 480 000 kr). Tio ansökningar hade kommit in och nio av dem beviljades stöd. Pengarna fördelades enligt följande: *Anders Olofsson, UmU (200 000 kr) *Per Westermark, UU (150 000 kr) *Rayomand Press, KU (100 000 kr) *Jonas Wixner, UmU (75 000 kr) *Marie Tranäng, KU (25 000 kr) *Intissar Anan, UmU (200 000 kr) *Elisabeth Ihse, UU (125 000 kr) *Malin Olsson, UmU (75 000 kr) *Elisabeth Sauer-Eriksson, UmU (50 000 kr) Forskningen med stöd av dessa pengar kommer att avrapporteras vid nästa års seminarium som hålls i Piteå den 22 februari 2019 Information från FAP-teamet: *Remiss till fotvård skrivs ut endast till de som inte klarar av att sköta sina fötter själva *Om du har ett intyg, som ska förlängas eller ska ansöka om nytt, så hälsar FAP-teamet att du måste vara ute i god tid. Just nu är det ont om personal och du som patient kommer alltid i första hand och utskrift av intyg i andra hand! FAP/transplantationsteamet i Piteå Piteå Sjukhus FAP-teamet Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Du kan skicka e-post till FAP-teamet och de kontaktar dig så fort de kan! Gör så här: *Besök sidan: www.1177.se/norrbotten/ *Logga in *Välj Specialistmott. i Piteå *Välj Kontakta FAP-team Du som är sjuk eller anhörig kan kontakta teamet om du har frågor och funderingar. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Slawomir Liszewski Kardiolog Anna-Lena Lunberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 7
Ännu en uppskattad träff Fjolårets träff i Luleå var mycket uppskattad, så därför blev det en repris i år med samma upplägg, men denna gång stannade bussen i Kalix. 60 deltagare varav 45 åkte med bussen som avgick från Piteå. Så roligt att så många deltog. Susanne började med att informera om föreningens verksamhet och passade även på att visa den nya hemsidan. Deltagarna fick även se en film gjord av Pfizer som kommer att visas på Facebook inom kort. Lunch med kaffe och efterrätt serverades hos Lilla Grand Hotell. Eftermiddags kaffet med godbit levererades till församlingsgården där vi höll till. Föreningen riktar ett stort Tack till dem för god mat och bra service! Efter lunch fick deltagarna lyssna på f d överläkare Kenneth Lång som bl a informerade om de behandlingsmetoder som finns (Vyndaqel och Diflunisal) och de som kommer inom kort. Patisiran (Onpattro), Alnylam som ges iv var 3:e vecka med mycket goda resultat, även effekt på hjärtsjukdom. Dyrt, godkänt i USA och även godkänt i EU 180827. Inotersen (Tegsedi), Ionis ges varje vecka (som insulin) med mycket god effekt på nervsjukdom. Hjärtsjukdom ej utvärderat. I samband med denna information hade deltagarna möjlighet att ställa frågor samt att några berättade om sin situation och sina upplevelser. Vi kan sammanfatta denna dag som fantastisk och hoppas vi ses vid nästa träff, söndag 7 oktober i Piteå, då vi äter palt och umgås samt får en förklaring på hur ett nytt läkemedel blir tillgängligt. Diverse genomförda aktiviteter Kanalsimmet har genomförts för 37:e gången. Detta år var det ovisst om det skulle gå att genomföra p g a att isen låg kvar väldigt länge. Inga risker tas, säkerhet går först! Vädret var inte det bästa men ett resultat av kvällens försäljning, ca 16 000 kr, värmde. Stefan B Andersson, Annika Gaudet och SCA/Pitebygdens manskör stod för kvällens underhållning. Tack till alla ni medlemmar, anhöriga och bekanta som hjälper oss! Tack även till Piteå Sportdykarklubb för fantastiskt samarbete! Nationaldagen i Badhusparken genomfördes även i år och gav oss 8 500 kr tack vare många glada och aktiva barn som ville hoppa i den luftfyllda hoppborgen. Pite Moppers har genomfört Mopedens Dag vilket inbringade 1 340 kr som de skänkte till forskningen även i år. Detta genom att sälja startkort för 10 kr. 8
Att få ett hjälpmedel - så går det till För att få ett hjälpmedel från landstinget, regionen eller kommunen behöver du träffa en person som kan utreda ditt behov av hjälpmedel. Personen beslutar också vilket eller vilka hjälpmedel du får. En sådan person kallas förskrivare. Förskrivaren kan t ex vara något av följande: Arbetsterapeut, Fysioterapeut, Logoped, Audionom, Synpedagog eller Sjuksökterska. Ofta börjar du med att ta kontakt med en hälsocentral eller motsvarande vårdmottagning. Där får du sedan mer information om vem du ska kontakta för att få träffa en föreskrivare. Är du 18 år och äldre och har hemsjukvård eller behöver hjälpmedel i hemmet som förskrivs av arbetsterapeut, sjukgymnast eller distriktsköterska så vänder du dig till kommunens hemsjukvård. Du kan själv ta kontakt med butik eller leverantör direkt om du vill köpa ett hjälpmedel utan att ha kontakt med vården. Olika typer av hjälpmedel: *Hörapparater och andra hörhjälpmedel *Synhjälpmedel *Inkontinenshjälpmedel *Hjälpmedel för kommunikation *Rörelsehjälpmedel *Hjälpmedel i hemmet (t ex toalettstolsförhöjare, duschstol, säng) *Ortopedtekniska hjälpmedel (t ex skoinlägg och proteser) Bilderna visar ett fot och fotledsstöd för personer med bl a droppfot. Denna produkt rekommenderas varmt av en medlem i föreningen som använder detta stöd dagligen. Läs mer på deras hemsida www.camp.se Har du tips och förslag att dela med dig av, vänligen kontakta kansliet. 9
ANSLAGSTAVLAN Rebecca Lindgren vill stödja forskningen, hennes pappa och andra som drabbats av Skelleftesjukan. Detta gör hon genom att tillverka och sälja armband. Du kan själv bestämma färg på pärlorna! VERKSAMHETSPLAN 2018 & 2019 Söndag 7 oktober Onsdag 28 november Medlemsmöte (se annons nedan) Föreläsning EFS Blåsmark Kl. 12-14 (Susanne o Kenneth) Söndag 2 december Fredag 22 februari Julfest (mer info i nästa nr) Forskarseminarium (mer info i nästa nr) Är du sugen på god palt? Beställning kan du göra via en sida på Facebook (I skuggan av min fars sjukdom) eller skicka ett meddelande till hennes e-post: bettan95@live.se Pris 100 kr Rebecca skänker hälften till forskningen Mer info om detta finns strax på vår hemsida www.famynorrbotten.se Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Pristagare Sudoku 2/2018 3 skraplotter: Lisbeth Lindbäck, Piteå 2 skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 1 skraplott: Robert Lundstedt, Luleå SÖNDAG 7 OKTOBER KL. 14.00 MEDLEMSMÖTE Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) Vi äter PALT (kaffe & go bit) 50 kr/person Anmälan till kansliet NU! Hur blir ett nytt läkemedel tillgängligt? Från EU:s godkännande till användning i Sverige! Torsten Lindström (Rud Pedersen Public Affairs) berättar om detta Kenneth Lång finns på plats för att svara på frågor Ring: 0911-197 64 eller skicka e-post: famyp@tele2.se Vänligen uppge om du/ni vill äta vit - eller blodpalt VÄLKOMNA 10
GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Datalagring enligt GDPR Det är numera en skyldighet att informera om hur man behandlar personuppgifter i föreningen. Här är en kortfattad förklaring på vad våra uppgifter används till: *Vi behöver uppgifterna till vårt medlemsregister så att vi kan kontakta dig kring föreningens verksamhet *Vi använder också uppgifterna för att rapportera till organisationen Sällsynta Diagnoser *Vi sparar uppgifterna så länge du är medlem och så länge vi är rapporteringsskyldiga för t ex stöd SUDOKU 3/2018 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Solandergatan 11, 941 34 Piteå, tillhanda senast 31/10-2018. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@tele2.se Hemsida: www.famynorrbotten.se This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12