AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 1/2015 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Vilken medicinsk behandling får våra medlemmar? Inbjudan forskarseminarium 7 Öppet brev till medlemmar 7 Aktuellt från FAP-teamet 8 Insamlingskampanj, Gallerian, Julfest 9 4-6 Inbjudan till Musikcafé 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Plusgiro: 118 94 76-3 Swish konto nr: 123 691 92 60 Ta alltid ut lyckan i förskott. det värsta som kan hända är att Du varit lycklig i onödan Tfn: 070-276 30 31 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 118 94 76-3 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: 118 94 76-3 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Det blåser nya vindar! År 2014 innebar bl a nya externa kontakter som i sin tur resulterade i nya projekt och kampanjer för att samla in pengar till forskningen om Skelleftesjukan. Dessutom kommer de nya kontakterna ofta med egna förslag till aktiviteter! Bra exempel på detta är: Stödgalan i oktober, Faktakortet 10 kr som finns vid kassan i några affärer och inom kort Musikcafé (se annons i denna tidning). Det känns oerhört stimulerande för oss! Vi hoppas att detta är resultatet av en medveten strategi från vår sida att föreningen ska synas mer ute i samhället. I varje fall har vi upplevt att åtminstone flertalet pitebor är väl förtrogna med Skelleftesjukan och att de uppskattar föreningens arbete. Den 20 febr är det dags för det 6:e FAP-forskarseminariet, som hålls i Furubergskyrkan i Piteå. Då hoppas vi att få höra nya positiva rön! I min artikel om våra A-medlemmar (sid 4-6) framgår det att merparten av våra sjuka får någon form av medicinering vilket är ett stort framsteg. Men vi ska inte känna oss nöjda förrän vi har en stoppmedicin att tillgå! I samband med seminariet vill en av forskarna ta blodprover för ett nytt projekt som ska startas. Man behöver prover från ett tjugotal personer per följande tre kategorier: FAP-sjuka, FAP-anlagsbärare och friska. Det är angeläget att vi kan hjälpa till med detta! Det finns alltså dubbla skäl att komma till seminariet! Insamlingen av forskningsmedel har gått bra under 2014 för både FAMY-Norrbotten och Stiftelsen AMYL. I anslutning till forskningsseminariet kommer vi att meddela hur mycket pengar som kommer att utannonseras för 2015 års forskning. Ove Rehnberg 3
Var finns FAMY-Norrbottens A-medlemmar och vilken medicinsk behandling får de mot Skelleftesjukan? Föreningen FAMY- Norrbotten bildades år 2002. Dessförinnan var norrbottningarna medlemmar i FAMY- Skellefteå som bildades redan år 1983. År 1997 var medlemmarna från Norrbotten så många att en speciell Norrbotten-avdelning bildades och ett kansli öppnades i Piteå. Kort därefter anställdes vår nuvarande kanslist, Susanne Berglund. Medlemsstatistik I diagram 1 ses hur det totala medlemsantalet vuxit från 180, när vi tillhörde FAMY-Skellefteå, till 465 idag (52 A-medlemmar (FAP-sjuka), 413 B-medlemmar (stödmedlemmar)). Medlemsökningen har varit kontinuerlig förutom två år, 2008-2009, då vi hade en minskning efter att 16 A-medlemmar avlidit. Även under perioden 2011-2013 avled många A-medlemmar (19 personer) men denna gång kompenserades minskningen av de sjuka av att nya FAP-sjuka sökte sig till föreningen, inte minst från andra delar av landet. Samtidigt har många stödmedlemmar valt att bli kvar i föreningen trots att en nära A-medlem gått bort. Dessutom har vi drivit speciella kampanjer under de sista åren för att öka antalet B-medlemmar. Nytt för år 2014 är att vi även särredovisar de B-medlemmar (9 personer) som bär på FAP-anlaget men inte har utvecklat sjukdomen. Detta för att vår statistik ska kunna jämföras med den statistik som forskarna redovisar. Diagram 1. Antalet A- och B-medlemmar i FAMY-Norrbotten under åren 2002-2014. Motsvarande siffror ses för Norrbottensavdelningen inom FAMY-Skellefteå under åren 2000-2001. I diagram 2 ses utvecklingen av antalet A-medlemmar under de senaste 5 åren, fördelade på de kommuner i Norrbotten där vi har haft medlemmar under den aktuella perioden och övriga Sverige (A-medlemmar utanför Norrbotten plus en A-medlem i USA). Det största antalet A-medlemmar finns inte oväntat inom Piteå kommun. A-medlemmarna har ökat i Luleå, Arvidsjaur och övriga Sverige. Däremot har vi inte längre någon A-medlem inom Arjeplog och Älvsbyn kommuner. Å andra sidan har vi för första gången A-medlemmar inom Gällivare och Jokkmokk kommuner. Forts. 4
Diagram 2. Antalet A-medlemmar i norrbottniska kommuner och i övriga Sverige under den sista 5-årsperioden. Medicinsk behandling I diagram 3 redovisas vilken behandling våra A-medlemmar får mot Skelleftesjukan. Hela 37 % har genomgått en levertransplantation men antalet transplantationer har gått ned drastiskt. Orsaken är att för ca 5 år sedan insåg forskarna att många FAP-patienter är olämpliga att transplantera. Patienterna kan delas in i två grupper utifrån om amyloiderna består av kapade/hela TTR-molekyler (typ A) eller enbart hela TTR-molekyler (typ B). Det är speciellt äldre patienter (speciellt män) med typ A fibriller som är olämpliga att transplantera. TTR fortsätter att inlagras även efter transplantationen, speciellt i hjärtat Diagram 3. Tårtbitarna i diagrammet visar hur stor andel av våra A-medlemmar som behandlas för FAP med de olika behandlingsformer som står till höger. 5
Under de sista åren har två bromsmediciner,vyndaqel resp. Diflunisal, utvecklats. Båda stabiliserar TTR-tetraedern så att sönderfall till TTR-monomerer och ihopklibbning av dessa till TTR- fibriller undviks. Under 2011 godkände EU Vyndaqel som bromsmedicin mot FAP, mer exakt för de patienter som är så lindigt skadade att de inte är i behov av hjälpmedel (ex käpp). Vyndaqel är emellertid en exeptionellt dyr medicin och Landstingen i Norr- och Västerbotten har därför begränsat inköpet av medicinen. Diflunisal är en betydligt billigare medicin men Läkemedelsverket har stoppat utskrivningen av ännu en bromsmedicn för de minst skadade patienterna. Diflunisal kan däremot skrivas ut till patienter med behov av hjälpmedel. Diagram 3 visar att det är lika många (15 %) av A-medlemmarna som äter Diflunisal respektive Vyndaqel. Några A-medlemmar (8 %) får behandling med Doxyferm + Ursofalk. Doxyferm är ett antibiotika och ges för att lösa upp amyloid. Ursofalk (björngalla) kan minska amyloidtoxiciteten. Medicineringen görs på försök för patienter med svår hjärtsjukdom. Medicineringen sker intermittent, d v s medicineringsperioder varvas med uppehållsperioder. Fem av våra A-medlemmar (10 %) deltar i två olika genterapiförsök i Umeå som utförs av läkemedelsföretaget Alnylam. De kallar metoden Silencing RNA och för patienterna innebär det att man får den aktiva substansen Patisiran var 3:e vecka för att reducera bildningen av TTR med 80-85 %. I ena studien vet patienterna att de får aktiv substans. I den andra studien får en av tre patienter placebo. Vi hoppas att Alnylam-försöken kommer att resultera i en stoppmedicin. Sex A-medlemmar (12 %) får av olika anledningar ingen medicinering för sin FAP-sjukdom. Vi saknar uppgifter om behandlingen för två medlemmar (4 % ). GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 6
Forskarseminarium om Familjär Amyloidos med Polyneuropati (Skelleftesjukan) där forskarna redovisar sin forskning de gjort under år 2014 *Fredag 20 februari kl. 09.45-15.30 *Furubergskyrkan (Furubergsvägen 20 i Piteå) *100 kr/person (lunch, kaffe, go bit & frukt) Program: 09.45 Inledning (Ove Rehnberg & Kenneth Lång) 10.00 Malin Olsson (Demografisk studie av FAP i Sverige) 10.30 Kaffepaus 11.00 Anders Olofsson (Serumspecificitet av TTR-stabiliserande molekyler) 11.30 Elisabeth Sauer-Eriksson (Strukturella studier på humana transthyretinkomplex) 12.00 LUNCH (Laxfilé med vitvinssås och kokt potatis, sallad, bröd) 13.00 Ole Suhr (Nytt om diagnos och behandling av transthyretinsamyloidos) 13.30 Urban Wiklund (Tjocka hjärtan och onormal hjärtrytm - två vanliga fynd men finns samband?) 14.00 Kaffepaus 14.20 Per Westermark (Nya rön beträffande transthyretinamyloidosens manifestation och diagnostik) 14.50 Diskussion/frågor (Kenneth Lång) 15.30 Avslutning (Ove Rehnberg) Anmälan om deltagande, senast 13 februari, görs till FAMY-Norrbottens kansli: Tel: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Meddela vid anmälan om du/ni är allergisk mot fisk! VÄLKOMNA Öppet brev till medlemmarna från Intissar Anan Mitt namn är Intissar Anan, jobbar som läkare och forskare på FAP-teamet Umeå. Som ni redan vet så behöver vi förfina diagnostiken kring Skelleftesjukan. Vi skulle vilja undersöka olika metaboliter fall med ett enkelt blodprov. För detta behöver vi er hjälp. Vi skulle vilja samla blodprover från anlagsbärare, patienter med Skelleftesjukan och helt friska individer. Provtagningen kommer att ske kontinuerligt under forskarseminariet (se annons ovan) och vi hoppas du/ni har möjlighet att delta. Mer information får ni vid inledningen av seminariet. Tacksam för er hjälp. Intissar Anan 7
Aktuellt från FAP-teamet Piteå. Planeringen för en ny studie med bromsmedicinen Diflunisal har tagit längre tid än vi förutsåg i vår artikel våren 2014 och kan tidigast starta senvåren 2015, om vi får alla godkännanden från Läkemedelsverket. De patienter som tidigare behandlats med Diflunisal skall kunna ingå för att vi skall få långtidserfarenheter av denna behandling avseende bromseffekt på nervsymptomen och tolerans/biverkningar. Dessutom hoppas vi kunna ta med nya patienter med både nervsymtom och hjärtpåverkan av amyloidos för att utvärdera bromseffekten också på hjärtsjukdomen. FAP-teamet i Piteå har fått förfrågan från Umeå om att ta över fortsatt genterapibehandling med aktiv medicin för 3 patienter boende norr om Umeå. Vi är i planeringsstadiet och om allt går i lås kan det innebära markant kortare resväg för dessa 3 personer som behandlas med dropp var 3:e vecka. Utvärdering av behandlingseffekten efter 6 månader har hittills kunnat göras för 19 patienter (Umeå + andra centra i världen) och visar lovande resultat med stabilisering av polyneuropati utan allvarliga biverkningar. Om vi kan ta över behandlingen för dessa 3 patienter kan ytterligare 3 patienter inkluderas i den pågående dubbelblinda genterapistudien APOLLO som startades i Umeå våren 2014 och pågår under 18 månader. Denna studie, där 1 av 3 patienter får placebo = overksam substans, blir mycket viktig för utvärdering av hur effektiv genterapi är för behandling av amyloidossjukdomen. Stoppmedicin? Ytterligare en variant av genterapi där medicinen ges i form av subcutana injektioner (ungefär som insulinsprutor) skall studeras för patienter med amyloidoshjärtsjukdom (kardiomyopati). Vi vet inte ännu var och när denna studie blir av och får återkomma med mer information i kommande nummer av denna tidning. Vi vill återigen upprepa att de patienter som tidigare behandlats med Diflunisal, men där medicinen tagit slut och licensansökan till Läkemedelsverket avslagits, skall kontakta FAP-teamet, i synnerhet om symptomen förvärras. Om det bedöms lämpligt byter vi behandling till Vyndaqel (tafamidis). Tyvärr är denna medicin inte utprovad till personer över 75 år och kan därför inte förskrivas i denna åldersgrupp. För FAP-teamet i Piteå Kenneth Lång, Vik öl FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Liszewska, läkare Box 715 Jorge Mejia Baranda. läkare 941 28 Piteå Kenneth Lång, vik överläkare Telefontid måndagar kl.13.00 14.00 Telefon 0911-752 32 Katarzyna Liszewska Kenneth Lång Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8
INSAMLINGSKAMPANJ I samband med vår Stödgala startades även en insamlingskampanj till förmån för forskning om Skelleftesjukan. Vårt mål var att under perioden 4 oktober 31 december 2014 få in minst 100 000 kr till forskningen. Vi nådde inte riktigt ända fram men föreningen är väldigt tacksamma för de pengar som kommit in. Ett fantastiskt stöd till forskningen. TACK till alla som bidragit till detta! Vill även tacka Kvartersbageriet som under denna period skänkte 4 kr/såld blåbärsbakelse (1 752 kr)! Skyltsöndag i Gallerian 2014 Tack alla ni underbara medlemmar som skänkt det hembakade fikabröd som vi sålde på Skyltsöndag! Vi är mycket tacksamma att vi har våran plats inne i Gallerian. Det är många föreningar som säljer fikabröd denna dag men vi verkar ha kvar våra trogna kunder. Det beror nog på allt gott bröd som vi säljer men även för den goda sakens skull, forskningen! Försäljningen gav oss 3689 kr. Ida och Isabella är duktiga på att hjälpa oss med försäljningen Julfest *Drygt 60 medlemmar deltog vid årets julfest. *Maten var som vanligt mycket god och beställd från Tommys Kök & Catering. *Efterrätten (Ris á la malta) tillagades av vår festkommitté. *Underbar sång av kören C & Hör. 9
Fantastiskt samarbete med Heta Hyttan FAMY-Norrbotten säljer dessa tre glasprodukter där stor del av intäkterna går till forskning om Skelleftesjukan. Det är ljuslyktan KÄMPAGLÖD, glaskulan HOPPETS KULA och den nya figuren LIVSLUST~Forskning. KÄMPAGLÖD 250 kr/st HOPPETS KULA (spiralhänge följer med) 250 kr/st LIVSLUST~Forskning 280 kr/st Finns i färgerna: Limegrön, Röd, Vit, Lila, Svart och Petrolblå. Dessa produkter tillverkas av Heta Hyttan men säljs endast av föreningen FAMY-Norrbotten. Gör din beställning via vår hemsida www.famynorrbotten.se eller ring kansliet 0911-197 64 Välkommen till Musikcafé Torsdag 12 februari kl. 19.00 Kyrkcenter i Piteå *Underhållning av Furubergskören under ledning av Rainer Lind *Kaffe och fikaförsäljning *Allsång *Lotteri Alla intäkter går till forskning om Skelleftesjukan 10
ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 4/2014 3 skraplotter: Eva Nyström, Mölndal 2 skraplotter: Inga-Britt Björkman, Altersbruk 1 skraplott: Margareta Ekman, Älvsbyn GRATTIS VERKSAMHETSPLAN Torsdag 12 februari Musikcafé Kyrkcenter (se annons sid 10) Fredag 20 februari Söndag 15 mars Fo-seminarium i Piteå (se annons sid 7) Årsmöte (se annons nedan) Stiftelsen AMYL har nytt telefonnummer: 070-276 30 31 Är du sugen på god palt? Torsdag 30 april Lördag 6 juni?? Lördag 3 oktober Kanalsimmet (meddela att du kan hjälpa till) Nationaldagen Badhusparken Sommarutflykt (FAMY Skellefteå anordnar) Stödgala Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Lördag 11 oktober Medlemsmöte (palt) Söndag 29 november Skyltsöndag i Gallerian Söndag 6 decmeber Julfest Notera detta redan nu i din almanacka! Smörgås, Kaffe och Go bit 30 kr/person Piteå Lions besöker oss! Söndag 15 mars kl. 14.00 Strömgården, Lyan Piteå Anmälan senast Onsdag 11 mars 0911 197 64 Dagordning och verksamhetsberättelse finns vid mötet Observera att alla kandidater redan är utsedda VÄLKOMNA 11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12