Genetik. Generna finns i DNA-molekylen. DNA=deoxyribonukleinsyra

Transkript

1 Hundens evolution, genetik och beteende 7.5 hp HT 2010 Generna finns i DNA-molekylen Genetik Genesis, gennan (grekiska) ursprung, frambringa, alstra Linda Laikre Zoologiska institutionen/populationsgenetik Stockholms universitet DNA=deoxyribonukleinsyra Celler kroppens byggstenar DNA=deoxyribonukleinsyra Kromosomer 2n Människa 46 Hund 78 Varg 78 Katt 38 Räv 36 Kanin 44 Häst 64 Bananfluga 8 1

2 Kromosomparen hos en hund (2n=78, n=39) 38 par autosomer 1 par könskromosomer James D. Watson & Francis H. C. Crick 1953 Nobelpris 1962 Rosalind Franklin Maurice Wilkins Fyra baser utgör informationsenheterna A Adenin T Tymin (U Uracil) G Guanin C - Cytosin Tre baser utgör ett kodon - koden för en aminosyra Aminosyrorna är proteinernas beståndsdelar Tymin i DNA byts mot uracil i mrna 2

3 Den genetiska koden Kodon-tabell. Översättningen från bas-trippel till aminosyra. Bas 2 U C A G UUU Fenylalanin UUC Fenylalanin U UUA Leucin UUG Leucin, Start CUU Leucin CUC Leucin C CUA Leucin CUG Leucin, Start Bas 1 AUU Isoleucin Start 2 AUC Isoleucin A AUA Isoleucin AUG Metionin Start 1 GUU Valin GUC Valin G GUA Valin GUG Valin Start 2 UCU Serin UCC Serin UCA Serin UCG Serin CCU Prolin CCC Prolin CCA Prolin CCG Prolin ACU Treonin ACC Treonin ACA Treonin ACG Treonin GCU Alanin GCC Alanin GCA Alanin GCG Alanin UAU Tyrosin UAC Tyrosin UAA Stop UAG Stop CAU Histidin CAC Histidin CAA Glutamin CAG Glutamin AAU Asparagin AAC Asparagin AAA Lysin AAG Lysin GAU Asparaginsyra GAC Asparaginsyra GAA Glutaminsyra GAG Glutaminsyra UGU Cystein UGC Cystein UGA Stop UGG Tryptofan CGU Arginin CGC Arginin CGA Arginin CGG Arginin AGU Serin AGC Serin AGA Arginin AGG Arginin GGU Glycin GGC Glycin GGA Glycin GGG Glycin Ljunggren, Sjöberg, Åhlin: Liv i utveckling, Natur och Kultur Animeringar på internsidan DNA-struktur, packning Mitokondriellt DNA (mtdna) Nedärvs från mor till avkomma Haploit Ofta använt i evolutionära studier och inom rättsmedicinen Nukleärt DNA (ndna) Replikation, transkription, translation Nedärvs från båda föräldrarna I princip alla gener i ndna 3

4 Gen: ett avsnitt av DNA som kodar för en viss funktion. Autosomal recessiv Locus: plats på DNA där en viss gen ligger (plural: loci). Allel: arvsanlag. Variant av en viss gen. Genetisk variation: förekomst av alleler. Heterozygot: två olika alleler i ett visst locus hos en viss individ. Homozygot: två lika alleler i ett visst locus hos en viss individ. Autosomal dominant Genotyp: en individs alleluppsättning i ett viss locus Fenotyp: det fysiska eller fysiologiska uttrycket av en genotyp hos en individ Autosomal dominant Autosomal recessiv Enkla nedärvningsmodeller Autosomal recessiv: arvsanlaget behövs i dubbel uppsättning (från båda föräldrarna) för att ge fenotypen. Autosomal dominant: arvsanlaget behövs endast i enkel uppsättning (från den ena föräldern) för att ge fenotypen. X-bunden recessiv: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i dubbel uppsättning hos honor och enkel uppsättning hos hanar för att ge fenotypen. X-bunden dominant: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i enkel uppsättning hos både honor och hanar för att ge fenotypen. Exempel på dominanta arvsanlag hos hund: Merle Hårlöshet (nakenhund) Exempel på recessiva arvsanlag hos hund: Många ärftliga defekter (t.ex. PRA) Intermediär: Heterozygoten ligger mitt emellan de båda homozygoterna fenotypmässigt 4

5 Exempel på recessiva arvsanlag: Frizzle Albinism Darwin s theory of evolution through natural selection Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior. Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated. Charles Darwin Darwin s theory of evolution through natural selection Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior. Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated. The Origin of Species 1859 Principle of selection. Some variants are more successful at surviving and reproducing than other variants in a given environment. Such individuals are naturally selected. 5

6 Charles Darwin The Origin of Species 1859 Darwin: Naturligt urval, Ja! Men vilken mekanism gör att avkomman liknar sina föräldrar? Hur fungerar nedärvningen? Mendels tre lagar 1. Lagen om dominans AA x aa A ~ 2. Lagen om segregation AA Aa aa A A A a a a 3. Lagen om oberoende fördelning AaBb AB Ab ab ab Mendel: Enskilda, konstanta arvsanlag som i oförändrat tillstånd överförs med könscellerna från en generation till en annan Darwins och Mendels läror förenades Versuche über Pflanzen-Hybride Grunden för den moderna evolutionsbiologin Grunden: Mendels lagar

7 Teorin för hur den genetiska sammansättningen hos populationer förändras långt utvecklad innan empiriska studier var möjliga och DNA had upptäckts Populationsgenetikens grundare: Ronald Alymer Fisher 1930 The genetical theory of natural selection John Burdon Sanderson Haldane 1932 The causes of evolution Sewell Wright 1931 Evolution of Mendelian populations Vilken genotyp? Gener är osynliga Pedigree-analys Statistisk analys av släktskapsförhållanden i ett stamträd. Sannolikhetsbaserad. Valp Stamtavla Pelle Märta Bertil Fia Bertil Lotta Hur studerar man genetisk variation? Fia Bertil Lotta Pelle Märta Inavelsgrad =? 7

8 Empiriska studier: Proteinelektrofores 1966 Richard Lewontin & John Lee Hubby Drosophila 1966 Harry Harris Homo sapiens Fylogeni Evolutionärt samband/relation taxonimiska enheter (klasser, arter, raser, populationer, osv.) Laborativa tekniker krävs för att studera genetisk variation Genetiken idag Proteinelektrofores Glucosphosphate isomeras - GPI RFLP hos mtdna mikrosatelliter SNP m.fl. Genetiska markörer Molekylär genetik Evolutionär genetik Medicinsk genetik Populationsgenetik Husdjursgenetik Beteendegenetik Bevarandegenetik Genomik Neurogenetics Landskapsgenetik... 8

9 Genetisk variation Förekomst av variation i DNA-molekylens bassekvens A1 A5 Olika alleler = varianter av en viss gen A2 A6 A4 A7 A1 A7 A3 Genetisk variation nödvändig för Evolution Anpassning Överlevnad Bibehållande av biologisk mångfald Mänskligt nyttjande av naturresurser Mänskligt nyttjande av domesticerade populationer Vilka processer skapar och upprätthåller genetisk variation? När och hur förloras genetisk variation? Genetisk variation en förutsättning för fortsatt evolution Mikroevolutionära processer Mutation Selektion Migration Genetisk drift 9

10 Mutation Slumpmässig förändring av DNA-sekvensen Local adaptation Mice inhabiting volcanic lava: dark coats Mice from nearby lightcolored granitic rocks: light coats 2 Mc1r alleles: D d differ by four amino acids Den process med vilken genetisk variation uppstår Mycket långsam process vad gäller att skapa ny variation Mutationer uppstår sällen och de flesta är negativa för individen Verkar så långsamt att den vanligen saknar praktisk betydelse i avelssammanhang DD and Dd:melanic dd: light colored. Habitat-dependent selection appears strong but asymmetric: selection is stronger against light mice on dark rock than against melanic mice on light rock. Selektion Selektivt uttag förändrad genetisk sammansättning minskad genetisk variation Vissa fenotyper och underliggande genotyper får fler avkommor än andra. Vissa arvsanlag sprids därmed i högra utsträckning än andra till avkomman. 10

11 Selektion för arbete Naturlig selektion Husdjurs- och växtförädling Människan selekterar Genetisk variation nödvändig för förädling Selektion för utseende 11

12 Mutation Selektion Migration Inkorsning migration styrd av människan Utbyte av gener mellan populationer. Genetisk effektiv migration Inkorsning migration styrd av människan 12

13 Inkorsning migration styrd av människan Genetiska aspekter på inkorsning? Slumpmässig förändring av allelfrekvenser pga begränsad populationsstorlek Mutation Selektion Migration Drift Slumpmässiga förändringar av arvsanlagens förekomst. Av rena slumpskäl förs vissa anlag vidare, andra inte. Bottleneck Foundereffekt 13