Bevarandegenetiska tekniker

Transkript

1 Tema: Genetik och avel Bevarandegenetiska tekniker Foto: Christina Hansen Wheat

2 Stambok 1 Bertil Okänd Okänd 2 Fia Okänd Okänd 3 Lotta Okänd Okänd 4 Pelle Fia 1 Bertil 5 Märta Lotta 1 Bertil 6 Valp Märta 4 Pelle 1. Gör en stamtavla! 2. Rita ett pedigree (stamträd) 3. Beräkna valpens inavelsgrad

3 Viktiga begrepp Kvarvarande founderalleler: Antalet unika alleler från populationens founders som finns kvar bland levande individer. Fge: Foundergenomekvivalenter Ett sätt att mäta förlust av genetisk variation. Anger det antal nya, fräscha founders som den kvarvarande genetiska variationen i ett bestånd kan ersättas av. MK: mean kinship. Genomsnittlig släktskapsgrad. Kan gälla för en individ eller för en population. Ger information om inaveln i kommande generation. Ne: storleken hos en ideal population där inaveln ökat lika snabbt som i den verkliga populationen över en viss tidsperiod

4 Övningsuppgift! 1. Antag att ett bevarandeavelsprogram för att rädda en hotad population startar med en hane och två honor som förmodas vara obesläktade. a) Hur många founders finns? b) Antag att hanen får en avkomma med var och en av de båda honorna och därefter dör hanen och båda honorna. Hur mycket genetisk variation har man förlorat från hanen? Från honorna? I genomsnitt från founders? 2. Rita en stamtavla respektive ett pedigree som visar en kusinparning. Beräkna inavelsgraden hos avkomma från sådan parning. Hur stor andel av avkommans genom (arvsmassa) skattar vi är identiskt homozygot?

5 SVAR på övningsuppgift! Svar 1a: Det finns tre founders (förmodat obesläktade djur som startar populationen). A1A2 A3A4 A5A6 Female Male Female SVAR

6 S A1A2 A3A4 A5A6 Svar 1b: Förlust från var och en av honorna: 50% - endast den ena av allelerna förs vidare till den enda avkomman. Förlust från hanen: 25%. Sannolikheten att en viss allel t.ex. A3 inte förs vidare till vare sig sonen eller dottern är 0.5 x 0.5= 0.25 I genomsnitt blir förlusten per founder 0.5+0, = 1.25 delat med 3 eftersom det är tre founders: % förlust i genomsnitt. Antalet founderalleler: från början 6 st (A1-A6). Från de båda honorna har vi förorat en av allelerna (0.5*2=1). Från hanen har vi förlorat 0.5 alleler (0.25*2=0.5). Vi har alltså kvar =3.5 alleler. Vi har förlorat 6-3.5=2.5 alleler

7 Stamtavla Pedigree Individ I Individ H Individ F Individ D Individ B Individ A E G A C B D H F Individ G Individ E Individ C Individ B Individ A I Övning 2 SVAR

8 Övning 2 A1A2 A3A4 Föräldrarna till I har två gemensamma förfäder A och B. Enskilda alleler A B som dessa individer bär på kan möta sig själva i identisk homozygoti hos individ I. E C E C G F=? I D D H F F Identisk homozygoti hos individ I föreligger om i aktuellt locus någon av följande genotyper föreligger: A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 E A1A2 A3A4 A B 1/2 1/2 C D F 1/2 G 1/2 H 1/2 I 1/2 F= För att A1 ska möte sig själv måste anlager föras vidare från A till både C och D. Sannolikheten att A1 går till C är 0.5 och sannolikheten att A1 går till D är 0.5. Därefter måste A1 föras vidare till G och H och slutligen vidare från dessa till I. I varje steg av genöverföring är sannolikheten 0.5 att det är just A1 som förs vidare. Sannolikheten för A1A1 hos I är alltså = Sannolikheten för A2A2 är också = Liksom för A3A3 och A4A4. Totalt är sannolikheten för identisk homozytogi 4 x = Inavelsgraden hos individen I är alltså 6.25 procent SVAR

9 Founders presumed unrelated individuals founding a population At any random locus it carries two hypothetical, founder alleles A1A2 A3A4 A5A6 Female Male Female Probability based computations/simulations are used to monitor the probability of loss, retention, or identity by descent of founder alleles

10 Loss of genetic variation = loss of founder alleles A1A2 A3A4 A5A6 Loss male founder: 25% Loss female founders each 50% Average founder loss: 42% Founder alleles remaining: Female founders : 1 each Male founder: 0.75x2=1.5 Total: 3.5 out of 6

11 Effective population size N e Measures population rate of inbreeding/drift Ne 1 F = 2Ne The size of an ideal population with the same rate of inbreeding and/or genetic drift as the actual population N e typically much smaller than N

12 1 male 99 females N=100 N e = 3.96 N e = 4 x Nm x Nf Nm +Nf N e = 4 2 males 2 females N=4

13 Inbreeding A1A2 A3A4 A5A6 Probability of identity by descent A3A3 = Probability of identity by descent A4A4 = Total inbreeding coefficient for baby: Kinship between parents of baby: 0.125

14 Inbreeding A1A2 A3A4 A5A6 A3A4

15 Inbreeding A1A2 A3A4 A5A6 Probability of identity by descent A3A3 = Probability of identity by descent A4A4 = Total inbreeding coefficient for baby: Kinship between parents of baby: 0.125

16 Kinship coefficients The inbreeding coefficient of a hypothetic offspring Self 0.5 Full sib 0.25 Parent offspring 0.25 Half sib Uncle nephew Cousin

17 Mean Kinship Mean Kinship of an individual is the average of the kinship coefficient between that individual and all other living individuals in the population (including itself). Low MK=few relatives=unique animal.

18 Mean kinship (MK) Computed among living animals Living male: with self 0.5 with female MK = ( )/2= Living female: with self 0.5 with male MK Population MK= ( )/2=

19 Which golden lion tamarin has the lowest MK? Which is most valuable?

20 Which golden lion tamarin has the lowest MK? Which is most valuable? Compute inbreeding coefficient and MK for all four living indivituals (överkurs!)

21 Inbreeding coefficients Thelma: Inbreeding loop: F A =0.25 Louise Inbreeding loops: GBF: =0.125 GAF; =0.125 Total F=0.25 Inbreeding coefficient F n = no inds in loop Fca= inbreeding coeff of common ancester to parents Rita: F=0 Robert: Inbreeding loops JEI: =0.125 JDI: =0.125 Total F for Robert: 0.25 Kinship coefficients: Thelma with herself: F Thelma = 0.25 Kinship with herself= inbreeding coeff of offspring if she mated herself: (1+0.25)=0.625 Thelma with Robert: Coefficient of kinship=0 (no common ancestors) Thelma with Rita (inbreeding of potential offspring): Rita-H-B-F-Thelma: = Rita-H-A-F-Thelma= = Rita-H-A-Thelma= = Total: Thelma Louise Rita Robert Mea kins Thelma ,27 Louise ,27 Rita ,19 Robert ,16 MK för Thelma: ( )/4 = 0.27 Same procedure for Louise Thelma with Louise: Louise-G-A-Thelma: = Louise-F-A-Thelma: = Louise-G-A-F-Thelma: = Louise-G-B-F-Thelma: = Louise-F-Thelma: =0.125 Total kinship Thelma- Louise=

22 Kinship Robert Unrelated to Thelma. Louise and Rita so coefficient of kinship for all of these three with Robert=0 Robert with himself: F Robert = 0.25 Kinship with himself= inbreeding coeff of offspring if he mated himself: (1+0.25)=0.625 So MK for Robert= ( ,625/4=0.16 Kinship Rita Unrelated to Robert so coeff kinship with him=0 She is not inbred so kinship with herself=0.5 Kinship Rita-Louise Rita-H-B-G-Louise: = Rita-H-B-F-Louise: = Rita-H-A-G-Louise: = Rita-H-A-F-Louise: = Total kinship Rita-Louise: Thelma Louise Rita Robert Mea kins Thelma ,27 Louise ,27 Rita ,19 Robert ,16 Kinship Rita-Thelma: Rita-H-B-F-Thelma: = Rita-H-A.F-Thelma: = Rita-H-A-Thelma:: = Total kinship Rita-Thelma: So MK for Rita ( )/4=0.19

23 Linjeavel innebär inavel avseende en viss individ Här ett extremt (orealistiskt) exempel som illustration Genetiskt bidrag A B Inavelsgrad (F) 50% 50% 0 75% 25% % 12.5% % 6.25%

24 Linjeavel: inavel med avseende på viss individ Identisk homozygoti för individens gener oundviklig

25 Många ärftliga defekter har nått stor spridning i hundpopulationer (raser) på grund av hur aveln bedrivits Effekterna av detta illustreras i BBC-dokumentären Pedigree dogs exposed från 2008 Pedigree dogs exposed: Uppföljaren: Pedigree dogs exposed three years on: Pedigree dogs exposed the blogg:

26 Syringomyelia Scientific data suggests inherited (Rusbridge & Knowler 2003, 2004) More severe in subsequent generations Breeding mildly affected dogs can result in offspring with more severe disease and earlier onset (Rusbridge 2007) All affected dogs could be traced back through both the dam and the sire to at least one of four significant ancestors three champion dogs D, S and M and one non champion bitch C. These four dogs were all descended from one bitch. Rusbridge 2007

27 Rules of thumb conservation breeding Avoid inbreeding Avoid genetic drift Equalize founder contribution Maximize N e Let the population reach carrying capacity as fast as possible Maintain population at carrying capacity Maximize generation interval Avoid selection Prioritize animals with low MK