info 2:06 Spännande utveckling Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa näthinna och blindtarmsinflammation.

Transkript

1 info 2:06 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Maj-Augusti 2006 Spännande utveckling I detta nummer finns flera artiklar om framsteg inom forskningen. Berndt Ehinger ger i sin årliga artikel från det stora ögonforskningsmötet ARVO 2006 en bred överblick och väcker några etiska frågor som det finns anledning att fundera på. En annan röst från ARVO 2006 får vi från Dr Gisling Dagnielli från Johns Hopkins University, USA. Ytterligare tre artiklar med forskningsnyheter belyser utvecklingen. Forskningsartiklar kan ibland upplevas som svårlästa. På svenska finns ofta medicinska termer i två varianter, den latinska t.ex retina och appendicit, och de mera normalsvenska näthinna och blindtarmsinflammation. En pedagogisk uppgift vid redigeringen av tidningen är att förklara svåra ord, men inte alltför ofta, så att själva förklaringen i stället kommer att tynga framställningen. Låt dig alltså inte avskräckas från att ta del av de positiva nyheterna. För egen del har jag noterat att jag ibland inte behöver förstå allt, för att märka att innehållet är positivt. Leif Pehrson, föreningsordförande

2 Svenska RP-föreningen Postadress: Box STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör: Pontus Norshammar adm (snabel-a) srpf.a.se Tfn: Plusgiro Gåvor pg Webbplats: Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn , leif (snabel-a) srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: , svante (snabel-a) srpf.a.se info 2:06 Maj-Augusti 2006 RP-info utkommer i mars, juni, september och december. Manusstopp är den 15:e i månaden före utgivningsmånaden. Innehåll 1 Spännande utveckling 3 Betydelsefulla nyheter på ARVO Fler intryck från ARVO Utblick Storbritannien 10 Blinda upptäcker ljusstimuli 11 Blinda möss såg igen 12 Välkommen, Pontus 12 Årsmötet Årsmötesföredrag 16 Funktionärer Egon Österbrand, tfn: , egon (snabel-a) srpf.a.se OBS Vi har konstaterat att vi får mycket skräppost till de e-postadresser som publiceras i RP-info. Den främsta orsaken är troligen att de som lägger upp lager av e-postadresser skickar runt spioner som hämtar e-postadresser på webbplatser. Vi går därför nu, både på webbplatsen och i tidningen (som ju även publiceras på webbplatsen) över till att i stället skriva (snabel-a) i e-postadresserna. När du sänder skall du istället. 2

3 Betydelsefulla nyheter på ARVO 2006 Av professor Berndt Ehinger, Lund Association of Research in Vision and Ophthalmology (Förkortat ARVO) arrangerar årligen en mycket stor konferens i Florida för ögonforskare. I år kom mer än deltagare, och totalt framfördes väl över seminarier, föredrag och visningsskärmar (s. k. posters). Jag rapporterar här huvudsakligen om nyheter om problem knutna till näthinnans gula fläck och till sjukdomen retinitis pigmentosa (RP). Degeneration av gula fläcken Flera olika typer av preparat mot åldersberoende degeneration av gula fläcken (AMD) utvecklas nu. Det är sannolikt att också RP-patienter får glädje av detta, för chansen är god att vad som fungerar på ålders-beroende degeneration av gula fläcken också fungerar på RP-patienter. Det finns därför goda skäl för RP-föreningar och deras medlemmar att hålla kontakt med utvecklingen av behandlingar mot åldersberoende degeneration av gula fläcken. Det är också ett hoppfullt tecken att läkemedels-industrin gett sig in i leken. Inte ens i USA räcker universitetens eller forskningsinstitutens resurser till för att skapa nya behandlingsmetoder, det är bara i industrin det finns sådant. Det finns många tecken på att den våta formen av åldersberoende degeneration av gula fläcken beror på överproduktion av ett ämne som kallas VEGF, och stora förhoppningar knyts nu till flera anti-vegf-preparat. Det första, 3 Macugen (pegaptanib), har just introducerats för mänskligt bruk. Ett annat, Lucentis (ranibizumab), kommer rimligen att släppas fritt vintern Det ser f. n. ut som om Lucentis är något bättre än Macugen, men modersubstansen till Lucentis, kallad Avastin (bevacizumab), är kanske lika bra eller rentav bättre, och har dessutom fördelen av att vara mycket billig, c:a 10 kr per mg. Förpackat i en spruta för injektion i ögat blir detta kanske kr per injektion. Detta är gånger mindre än vad de andra preparaten kostar, bl. a. därför att de belastas av kostnaderna för kliniska prövningar. Avastin är godkänt för behandling av vissa cancerformer, men inte för användning i ögat, så tillverkaren kan inte annonsera att det kan vara av värde i ögat. Men eftersom preparatet får säljas för mänskligt bruk kan vilken doktor som helst använda det till vad han vill i de flesta länder, inklusive Sverige. Det förekommer att läkare sprutar det i ögat. Svenska läkare kan dock inte publicera resultat av sådana injektioner som en vetenskaplig studie utan att först ha tillstånd, vilket är en omständlig procedur som kan bli dyr. Regelrätta kliniska prövningar kostar av bl. a. denna anledning i själva verket många 10-tals miljoner kronor, och det är osäkert om det finns någon som är beredd att betala detta för prövning av Avastin vid åldersberoende degeneration av gula fläcken.

4 Ett etiskt dilemma Macugen och Lucentis ser ut att komma att kosta ungefär lika mycket, runt kronor per injektion var 4-6 vecka; d v s kanske kronor per år. Avastin är emellertid troligen lika bra, fast det kommer vi knappast att få lika säkra belägg för eftersom den firma som äger patentet är densamma som vill sälja Lucentis, som de också har patent på, och som kommer att ge dem större vinst. Den etiskt svåra frågan är: vilket är bäst, att behandla patienter med ett väl prövat och därför dyrt preparat eller att för samma läkemedelskostnad behandla gånger flera patienter med ett preparat som visserligen är mycket studerat, men inte fullt lika mycket som det dyrare? vilka som kommer att få problem med gula fläcken så att man kan börja behandla innan det blir för sent? Det finns svenska optikföretag som med stöd av ögonläkare har börjat pröva detta som affärsidé. Är det etiskt försvarbart? Nej, jag tror inte det, men jag är inte lika säker på den saken längre som för bara ett år sedan, för en viktig invändning har försvunnit i och med att vi börjat få behandlingsmetoder. Den svåra frågan är om behandlingar-na ännu är bra nog. Härtill kommer att vi inte vet om dagens metoder för befolkningsundersökningar är bra nog, och vi vet inte heller om samhället har resurser nog för att på ett tillfredsställande sätt ta hand om alla misstänkta fall som hittas. Jag vet inte svaret. Mer resurser (=mer pengar till sjukvård) ingår rimligen i alla försök till svar, men det kommer knappast att kunna räcka hela vägen. Det betyder i sin tur att vi snart kommer att drabbas av den otäcka frågan om vilka andra behandlingar vi måste avstå från för att kunna behandla våta degenerationer i gula fläcken med det dyrare preparatet hellre än med det gånger billigare. Det enda som är säkert i dag är att vi får inga bra ställningstaganden om inte de etiska problemen diskuteras. Det är också säkert att om synskadade och deras föreningar undviker att ställa krav så kommer man heller inte att få sin rättmätiga del av vårdkakan. Ett annat etiskt problem Är det nu dags att med stora befolkningsundersökningar aktivt leta fram 4 Inget läkemedelsbolag kommer någonsin att kunna finansiera en trovärdig studie av dessa etiska problem. Det är därför dags för ögonläkare och patientföreningar att ta upp dem till öppen diskussion och få oberoende samhälleliga instanser att medverka i den. I Sverige borde det framför allt vara Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU) och Vetenskapsrådet som skapar underlag för bedömning av problemen. Andra behandlingar vid degeneration av gula fläcken Firma Alcon har utvecklat Anecortave (Retaane ) för att bromsa utvecklingen av läckande blodkärl vid våt degeneration av gula fläcken, och preparatet är på väg in i marknaden, även om det ännu inte släppts helt fritt.

5 Fortsatta kliniska prövningar på flera tusen patienter pågår. AdPEDF är ett preparat som får celler i näthinnan att producera en substans kallad PEDF (Pigment Epithelium Derived Factor), och som bromsar tappars och stavars försvinnande. Preparatet har framgångsrikt passerat den första kliniska säkerhetsprövningen på ett litet antal patienter, och en ny på 20 till är på gång. En substans kallad CNTF (Ciliary Neuro-Trophic Factor) prövas med en annan och helt ny teknik. Liksom PEDF bromsar den stavar och tappars försvinnande, och firma GenVec har producerat en liten plastbehållare med celler som producerar CNTF i jämn takt. Denna lilla plastbehållare har man opererat in i ögat på ett litet antal patienter (c:a 10), och resultaten är uppmuntrande. Man går nu vidare med ytterligare ett tjugotal patienter, och nästa omgång resultat väntas våren RP-sjukdomar Lebers hereditära blindhet orsakas hos vissa patienter av att en gen, RP65, har ändrats så att den inte skapar rätt äggviteämne längre. Redan för flera år sedan visades det att allt som behövs för att få försöksdjur att bli nästan normalseende var att med DNA-teknik få cellerna att producera rätt äggviteämne. Redan förra året trodde man att försök på människa kunde komma igång, men det är många olika myndigheter som måste ge klarsignal innan denna nya behandling kan startas, och man är fortfarande inte igång. Tre konkurrenter har dykt upp, varav åtminstone 2 i Europa, 5 men de sysslar alla ännu bara med djurförsök, och det är inte klart när de får tillstånd att arbeta med patienter. Lebers hereditära blindhet är mycket sällsynt, men det finns flera andra RPvarianter som man nu framgångsrikt börjat behandla i djurmodeller. De går under flera olika namn och beror alla på olika ämnesomsättningsfel, men har gemensamt att de med god sannolikhet kommer att kunna behandlas med DNA-teknik. Inom EU pågår för närvarande en samordning av forskningsresurser i ett program som styrs från Tyskland, EVI Genoret. Forskare från Lund ingår i programmet. Avsikten är att skapa en gemensam bas för hur RP-patienter bör undersökas och att skapa ett antal diagnostiska centra av hög kompetens där patienterna kan få en så exakt diagnos som möjligt. Detta kommer att vara av mycket stor betydelse när man i framtiden skall välja och värdera de olika behandlingsmetoder som nu är på väg att införas. Konstgjorda näthinnor Den amerikanska gruppen har fortsatt studierna på de 6 patienterna man satt in konstgjorda näthinnor på. Alla har fått viss syn, om än inte särskilt användbar. De planerar att i långsam takt sätta in fler konstgjorda näthinnor, förhoppningsvis snart med en starkt förbättrad typ. De två tyska forskargrupperna har båda satt in konstgjorda näthinnor, sammanlagt 6. Det blev kortslutningar i den ena gruppens datorkretsar som därför inte fungerade som man hoppats, men man kunde i alla fall rapportera ungefär samma

6 resultat som den amerikanska gruppen, d v s patienterna som tidigare var helt blinda kunde se vissa enkla mönster. Den andra tyska gruppen redovisade bara att de 4 operationerna gått bra, och inget om patienternas syn. En japansk och en koreansk forskargrupp tycks också vara nära att sätta in konstgjorda näthinnor på patienter, och det finns troligen flera grupper. Det är mycket hoppfullt att det finns så många forskargrupper som arbetar med konstgjorda näthinnor. Klinisk diagnostik Mycket snabba och exakta diagnostiska metoder håller på att introduceras för många sjukdomar med hjälp av nyutvecklad DNA-teknik. Dryga hälften av alla RP-patienter i Västeuropa beräknas nu kunna få en exakt diagnos med dagens teknik, och den siffran väntas öka till 95% inom 5 år. Tekniken har just blivit allmänt tillgänglig, men har ännu inte införts i Sverige. Kosttillskott och näthinnesjukdomar En ny stor studie (AREDS 2) har startats i USA för att studera värdet av vissa olika kost-tillskott, t ex vissa antioxiderande medel och fettsyror som omega-3. Resultat väntas inte förrän om 6 år. Grundforskning Kunskaperna om gener som ger näthinnesjukdom fortsätter att öka. För dagen är 174 gener kända, och för 114 av dem vet man sammansättningen 6 exakt. Siffran växer sedan mer än 10 år, och med dagens teknologi kan man räkna med att det går att fastställa exakt diagnos i varannan RP-patient. Sedan förra året har inte mindre än 4 olika rapporter kommit som visar att genen för ett äggviteämne, komplementfaktorerna H och B, är inblandade i åldersberoende degeneration av gula fläcken. Båda är viktiga i kroppens immunsystem, och det finns hämmare av dem som kan användas i djurförsök Det finns därmed goda skäl att tro att immunförsvaret spelar stor roll för uppkomsten av åldersberoende degeneration av gula fläcken. Man kan nu med hög säkerhet med hjälp av ett enkelt DNA-prov identifiera de som löper kraftigt ökad risk att få åldersberoende degeneration av gula fläcken om de röker. Det är dock tveksamt hur effektivt detta är som argument i en allmän antitobakskampanj. Upptäckten av betydelsen av fel i komplement H och B är både viktig och värdefull, men det finns ännu ingen tillräckligt bra generell behandlingsmetod för att man skall kunna börja undersöka alla äldre om de har något av felen. En japansk forskargrupp hittade för nu flera år sedan en apa med degeneration i gula fläcken, och några år senare en till. Dessa har nu parats och givit upphov till kolonier med flera dussin apor med degenerationer i gula fläcken. Detta bådar gott för framtiden, eftersom det bara är människor och apor som har en gul fläck i näthinnan och det alltså inte funnits någon invändningsfri djurmodell.

7 Fler intryck från ARVO 2006 Dr Gisling Dagnielli från Johns Hopkins University, USA, ger i en rapport till Retina International, några reflexioner. Översatt och redigerad av Egon Österbrand. Rapportören börjar med att påpeka, att något som verkade mycket långt borta, nu är här. Tillväxten av nya blodkärl under retinan, problemet med våt makuladegeneration är inte längre i närheten av den absoluta väg till blindhet i lagens mening som det en gång var. För åtta år sedan talade alla om makulatranslokationskirurgi, dvs att flytta gula fläcken, som en metod för att rädda syn, sedan kom Visudyne som en mild laserbehandling för att förhindra nya blodkärl, men idén med att kemiska föreningar vid namn VEGF-inhibitorer faktiskt skulle kunna användas i kliniskt bruk för att stoppa nya blodkärl tycktes för bra för att vara sann. Nu finns flera sådana s.k. anti-angiogeniska behandlingar som Macugen, Lucentis, Avastin i klinisk prövning och på marknaden med stora summor på spel för tillverkarna. Hur bra och hur länge degenerationsprocessen kan fördröjas är inte känt. Förlorade fotoreceptorer kommer inte tillbaka, så chippimplantat (dvs konstgjorda näthinnor) och celltransplantationer förblir mycket viktiga, Det förekom många presentationer avseende celltransplantationer, nästan alla på gnagare. En del använde stamceller som erhållits från ögat, eller från navelsträngen, men de flesta använde stamceller som kom från benmärgen (antingen autologa, dvs 7 från samma djur eller patient eller heterologa, dvs från ett djur utan retinadegeneration). Dr Dagnielli nämner som sin personliga observation att alla stamcellsmetoderna tycks ha liknande resultat: temporär synförbättring och bättre hälsostatus i retinan. Det sistnämnda kan troligen förklaras som en indirekt effekt av de transplanterade cellerna på de ursprungliga stavarna och tapparna, genom att de understödjer dessas återstående funktion. Samma begränsning tycks föreligga för de flesta transplantationer med foster- eller vuxna retinaceller, fastän några kan ha visat tecken på att de transplanterade cellerna gör funktionella kopplingar och möjligtvis skapar ny syn. Den mest spännande rapporten enligt Dr Dagnielli kommer från The Institute of Ophthalmology i London, där forskare transplanterat stavar under utveckling som kommer från en mus med normal syn ca 5 dagar efter födseln (vilket är innan musen öppnar sina ögon, men efter det att cellerna har flyttat till sina slutliga positioner). Cellerna i fråga transplanterades till en degenererad retina på en fullvuxen RDS-mus och visade på ett övertygande sätt att de transplanterade cellerna bildade fungerande synapser, dvs kontakter med sekundärceller vilket i sin tur visade att de fullt ut fungerade som fotoreceptorceller. Det stadium i utvecklingen, då cellerna togs om

8 hand, skulle motsvara det hos en mänsklig retina några månader före födseln Detta reser naturligtvis frågor om potentiell användning av donatormaterial för mänsklig celltransplantation men det kan vara bra att veta vad det ideala utvecklingsstadiet är, dvs efter det att celler har förvandlats från stamceller till att utveckla fotoreceptorer, och sedan skapa celler i det skedet av utvecklingen i vävnadsodlingar. Dr Dagnielli avslutar sina observationer från ARVO-konferensen med att konstatera att när man blickat tillbaka fem år, så finner man att mycket fortfarande är på idéstadiet men också mycket att glädjas åt och med spänning vänta på i fråga om utveckling. Utblick Storbritannien Forskningsnytt av Selwyn Higgins ur Newsletter 118 Spring 2006, published by British Retinitis Pigmentosa Society. Översatt och bearbetad av Egon Österbrand. Artikelförfattaren inleder med att uttrycka förståelse för den frustration, som många känner, när de hör att framåtskridandet mot ett botemedel går långsamt samtidigt som många frågar efter resultat. Komplexiteten i forskningsarbetet blir det första som Higgins tar upp. Genjakt, är ett viktigt första steg inom all forskning, eftersom RP förorsakas av defekter i en eller flera gener. Det är möjligt att ha ett antal fel som kan orsaka RP på en gen och hittills är antalet identifierade fel mer än tio gånger så stort som antalet kända RPgener. Gener bärs i våra kromosomer, av vilka det finns 23 par i varje cell. Kromosomer är långa DNA-strängar formade som en dubbel spiral. Trappstegen på denna stege bildar 8 baspar av fyra kemikalier med beteckningarna A, C, G och T och det är bland dessa man finner generna. En gen kan bestå av hundratals eller t.o.m. miljontals baspar hos en kromosom. Den defekt, som här är aktuell, kan vara just ett fel på ett baspar. För att belysa komplexiteten inom genforskningen nämner Higgins att det för ögonblicket pågår forskning för att lokalisera en gen på kromosom 6 känd som RP25. Det är känt att det finns 106 gener i denna region, som är 34 miljoner baspar lång. Hittills har hälften av dessa gener undersökts och befunnits inte vara orsaken till RP. Arbetet kräver alltså tålamod. Genjakten har enligt författaren givit utmärkta resultat alltsedan den första RP-genen (Rhodopsin) upptäcktes

9 1989. Flera hundra defekter som orsakar RP har nu identifierats, fördelade på mer än 30 gener. Medan många forskare är involverade i genjakten, undersöker andra de processer genom vilka ett fel i en gen orsakar ett problem i retina. Artikelförfattaren summerar de framsteg som gjorts och nämner potentiella vägar mot behandlingsformer. Den mest populära metoden för att introducera korrektivt genetiskt material i retina, d.v.s. som försök till botemedel, är att använda adenoassocierat virus (AAV). Virus kan nå de områden som andra metoder inte kan nå, så detta virus har utvecklats genom att avlägsna dess skadliga gener och ersätta dem med friska motsvarigheter till genetiskt material påverkat av RP. Lagen kräver att innan någon ny behandling kan prövas på människor måste den principiellt prövas på djur. Flera djurarter lider av RP och denna metod att introducera genetiskt material har utprovats med stor framgång, först på möss och sedan på flera hundraser. Det har skrivits mycket om de fantastiska resultaten med en stor grupp hundar i USA, av vilka en, Lancelot, blev mycket känd. Det som tar tid efter framgångsrika djurförsök är godkännande av kontrollmyndigheterna i respektive länder, innan man kan pröva forskningsresultaten på människor. De förut nämnda försöken, som väntar på godkännande för tillämpning på människor, använder genterapi men förra året dök en annan infallsvinkel upp som en möjlighet. Under en lång tid har vi fått informationen att när stavarna i retina undan för undan dör 9 först, så upphör slutligen tapparna att fungera men tycks bli kvar i intakt skick strukturellt under en viss tid. Skälet förefaller vara att stavarna utsöndrar en kemikalie, känd som Rod Derived Cone Viability Factor (RdCvf).Ett forskningsteam undersöker nu möjligheten att skapa denna kemikalie på artificiell väg för att använda den som en överlevnadsfaktor, som skulle kunna hålla tapparna vid liv. Till sist nämns under rubriken en god nyhet att forskare i USA fått tillstånd för en första fas av utprövning av en behandling som använder ciliary neurotrophic factor (CNTF). Det har visats för mer än tio år sedan inom forskningen att injicering av denna tillväxtfaktor i ögonen på djur fördröjde celldöden hos fotoreceptorerna men att det inte skulle vara praktiskt att kontinuerligt injicera i ögonen hos dem som lider av RP. Svaret har kommit i form av en kapsel med långsam utlösning, framtagen av Neurotech, en kapsel som kirurgiskt kunde implanteras i ögat för att generera en konstant tillgång på CNTF. Fas-1- utprövningar på tio personer med mycket långt framskriden RP har genomförts med framgång. Undersökningar efter en månad och efter ett år har inte visat några allvarliga komplikationer. Denna säkerhetskontroll banar väg för en fas- 2- testning av effektivitet, d.v.s. ett test av om behandlingen verkligen kan hindra progressionen i synförlust hos människor som lider av RP.

10 Blinda upptäcker ljusstimuli Ur pressmeddelande från Retina International, mars Översatt av Egon Österbrand. Som vi förut rapporterat i RP-INFO pågår forskning på många håll i världen på artificiella retinachip. En av dem som länge intensivt arbetat med att få fram fungerande proteslösningar i form av chip är professor Eberhart Zrenner från Universitetssjukhuset i Tübingen. Läkemedelsbolaget Retina Implant AG med säte i Reutlingen har tagit fram ett elektroniskt chip, som kan implanteras i ögat under retina för att återställa synen partiellt hos många blinda människor. Projektet är nu på det kliniska stadiet efter år av tekniskt utvecklingsarbete. Vid slutet av år 2005 utfördes för första gången framgångsrikt operationer på två patienter, som fram till dess varit totalt blinda. Ett operationsteam under ledning av professor Karl Ulrich Bartz-Schmidt från Tübingen och professor Veit-Peter Gabel med hemvist i Regensburg satte in ett permanent subretinalt implantat på två patienter i oktober 2005 i Tübingen. Patienterna stod sedan under kontroll flera veckor och lyckades på ett korrekt sätt identifiera lokaliseringen och riktningen hos ljusfläckar och t.o.m. mönster. Verkställande direktören hos BioRegio STERN säger: För första gången någonsin i världen har patienter, som förut var blinda, kunnat identifiera elektriska stimulimönster komponerade av identiska punkter. Detta är grundläggande bevis för att vårt subretinala implantat är den rätta vägen 10 att gå. Detta är ett pionjärsarbete, en medicinsk prestation som lägger grunden för användning av det aktiva mikrochippet, avslutar Eichenberg. Direkt stimulering möjliggörs genom ett 4x4 arrangemang av identiska elektroder belägna på spetsen av implantatet. Chippet och det omedelbara stimuleringsområdet, som är fästat vid ett smalt polyamidband, implanterades på två blinda människor i det område nära macula, som är känt som fåvea. Elektrisk ström levereras via ögonvitan, sclera, med hjälp av ledare i en tunn kabel under huden ledare som står i förbindelse med en radiokontrollerad, batteridriven mottagare. Enligt de kirurger som genomfört implantatet har inga oönskade sidoeffekter noterats. De två patienterna kan upptäcka mönster som genereras av komplexa elektrodarrangemang. Implantatet avlägsnades från en patient efter fyra veckor i linje med planerna för forskningsstudien, medan den andra patienten valde att behålla implantatet. Båda patienterna fick oftalmologisk och psykologisk hjälp under denna tid. Efter den inledande framgångsrika kirurgin i de båda patientfallen genomförs operationer på sex nya patienter under våren, då chippet kommer att genomgå ytterligare utprövningar.

11 Blinda möss såg igen Av Egon Österbrand Forskarna Bi och Cui publicerade den 6 april 2006 i den medicinska tidskriften Neuron 50, sid en artikel över forskning baserad på samarbete mellan Wayne State University School of Medicine, Detroit, Hafter Laboratories, Pennsylvania och Dept of Anatomy and Embryology, Peking University. Titeln på artikeln var Ectopic Expression of a Microbial- Type Rhodopsin restores Visual Responses in Mice with Photoreceptor Degeneration. I forskningsartikeln kan man läsa att den död hos fotoreceptorcellerna som förorsakas av degenerativa sjukdomar ofta resulterar i en total förlust av retinaresponsen på ljus. Forskningsteamet har undersökt möjligheten att konvertera inre retinaneuron till fotokänsliga celler som en möjlig strategi för att förmedla ljuskänslighet till retinor, som saknar stavar och tappar. På blinda möss har forskargruppen med hjälp av ett algprotein lyckats förvandla icke ljuskänsliga celler i näthinnan till ljuskänsliga. Mössen blev genförändrade, så att en sorts nervceller i ögat, som normalt inte är ljuskänsliga innehöll ett algprotein som kan ta upp ljus. Kanske kommer man i framtiden att kunna återfå synen även när syncellerna i näthinnan brutits ned enligt forskarna vid Wayne State University School of Medicine i Detroit. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, plusgiro

12 Välkommen, Pontus Av Leif Pehrson Vi vill passa på att hälsa vår nye administratör Pontus Norshammar välkommen till RP -föreningen. Pontus jobbar på föreningens kansli vardagar mellan 9:00-13:00. Pontus är 34 år gammal. Han har inte själv RP men väl en Grå starr på båda ögonen och ser tio procent. Pontus kommer att sköta det administrativa arbetet på kansliet men kommer också jobba med en del informationsbitar såsom att sätta upp ett Resurspersonsregister och se över ny finansiering. Bland Pontus tidigare erfarenheter och meriter kan nämnas att han under lång tid var medlem i Riksorganisationen Unga Synskadade och satt i deras Riksstyrelse , att han jobbat inom ett politiskt ungdomsförbund, är utbildad journalist, samt har suttit som nämndeman i Länsrätten i Kronobergs län. Han har också varit aktiv i SRF sammanhang och var med om att anordna Synskadades Melodifestival i samband med SRF:s kongress Pontus är ordförande för Taltidningsproducenternas förening (TTF) och sitter som ersättare i Bostadsföretagens handikappråd för SRF Stockholm stad. Vill man komma i kontakt med administratören och kansliet så går det utmärkt på eller adm(snabel-a)srpf.a.se Årsmötet 2006 Av Leif Pehrson Årets årsmöte såg lite annorlunda ut. Föreningen har nu i många år arrangerat en informationshelg med årsmöte i olika delar av landet. Tyvärr har det lokala deltagandet på senare år varit ganska klent. Vid förra årsmötet i Härnösand kom t ex drygt 20 deltagare från Stockholm men endast några stycken från Norrland. I år drog vi därför ner på ambitionerna och nöjde oss med en informationseftermiddag i Stockholm. Vi inledde med att ögonläkaren Bo Hedquist från ögonmottagningen på Södersjukhuset berättade om RP och forskningsläget. Därefter kom det formella årsmötet. Mötet godkände verksamhetsberättelsen och gav styrelsens ledamöter ansvarsfrihet för verksamhetsåret I styrelsevalet omvaldes Leif Pehrson som föreningsordförande. Roger Majbäck, som varit ledamot under det gångna året, valdes nu till kassör. Egon Österbrand omvaldes som ledamot. Nygammal i styrelsen är Thomas Rönnberg. Ny i styrelsen är anita Örum. Anita Andersson och Henrik Rüffel har ett år kvar på sina mandattider. Kristin Sandvik och Benny Broberg, som lämnade styrelsen, avtackades för sina insatser. Psykologen Martin Andersson fick sedan ordet och berättade kring sin avhandling Hjälp!, en blind?. Bo Hedquists och Martin Anderssons föreläsningar refereras i nästa artikel. Kvällen avslutades med en trivsam gemensam middag och ännu ett årsmöte var till ända. 12

13 Årsmötesföredrag Av Pontus Norshammar Bo G Hedquist: Medicin och forskning Dagens första föreläsare var ögonläkaren Bo G Hedquist, verksam vid Södersjukhuset. Bo har en lång erfarenhet av ögonsjukvård och gav en initierad föreläsning. I sitt föredrag var han klar och pedagogisk och gav en bra och lättfattlig beskrivning av RP. Bo började med att beskriva hur ögat fungerar. Han beskrev ingående hur näthinnan är uppbyggd och hur dess olika cellgrupper agerar. Han berättade hur tapparna och stavarna är beskaffade. Vi har ca 6-7 miljoner tappar som styr färgseendet och är känsliga för grönt, rött och blått ljus. I ögat finns 130 miljoner stavar som styr mörkerseendet, synfältet och orienteringsförmågan. Därefter gick Bo över till att ge en övergripande beskrivning av RP. Att Retinitis Pigmentosa är benämningen på en grupp olika ögonsjukdomar. Idag känner man till ärftliga komponenter hos cirka 150 olika typer av RP, bl a i olika störningar vid Rhodopsin och A-vitamin omsättningar. Han gick också igenom de olika symptom som ögonsjukdomen ger i form av försämrat mörker- och kontrastseende samt inskränkningar i synfältet. Bo uppehöll sig också vid vilka typer av elektrofysiologiska undersökningsmetoder som finns. ERG vilket betyder 13 Vid föreningens årsmöte talade ögonläkaren Bo G Hedquistom RP och psykologen Martin andersson om hur vi får och tar emot hjälp. Elektro Retinografi. Man får ett elektriskt svar som uppkommer i näthinnan efter ljusstimulering. Man använder också Patern ERG vilket betyder mönsterelektroretinografi. Det finns också EOG som betyder Elektro Oculografi. Metoden beskriver pigmentepitelfunktionen. VEP betyder Visual Evoked Potentials. Denna metod beskriver funktionen i synbanorna från syncellerna till hjärnan synbarken. Bo gick sedan igenom olika behandlingsmetoder. Det finns för närvarande ingen behandling som kan bota RP, däremot prövas vissa behandlingar som kanske kan påverka förloppet. Man ger exempelvis retinitiker tillskott av A-vitamin, dock är det osäkert om denna behandling är effektiv för alla typer av RP. Avslutningsvis diskuterades RPforskning. Hur ska man ställa sig till stamcellsforskning? Hur ska man förhålla sig till experiment med olika gener etc.? Idag finns också diskussioner kring digitala hjälpmedel, som inopererade kameror. Även om detta kan tyckas som ganska avlägset så förekommer försök och de är väl värda att fundera över, ansåg Bo Hedquist.

14 Sammanfattningsvis var detta en mycket bra föreläsning. Säkert en rejäl dos repetition för en del, men också en bra genomgång för den oinvigde. Personligen tyckte jag att det var en ypperlig introduktion till RP och något som underlättar i mitt arbete som föreningens administratör. Martin Andersson: Hjälp!, en blind! Psykologen Martin Andersson kom för att prata om sin uppsats Hjälp, en blind. Martin har studerat hur synskadade upplever sig bemötta i olika hjälpsituationer. Han berättade att det ofta uppstår problem. Ofta har den seende omgivningen en rädsla för hur man ska bemöta den synskadade. Ska man erbjuda hjälp eller ska man vänta tills den synskadade ber om hjälp? Som synskadad kan man uppleva att man kan få hjälp i tid och otid. Att människor inte låter en få hitta i lugn och ro. 14 Det var många av deltagarna som kände igen sig. Flera berättade att det känns jobbigt att be om hjälp, speciellt som man med RP ser bra i vissa situationer och dåligt i andra. Man upplever att man ena sekunden kan röra sig fritt för att i nästa inte se vad som står på skyltar med mera. Ska man då använda sin käpp trots att man hittar? Ser det inte konstigt ut att som ung resenär behöva fråga om spårändringar?. Hur gör man om man inte vill ha hjälp just när någon frågar? Det var funderingar som kom fram under Martins föredrag. Många synsvaga upplever också att de drar sig för att be om hjälp. De upplever att bemötandet från omgivningen ofta blir märkligt. På grund av att man ser vissa detaljer och inte andra så kan det kännas svårt och omständligt att behöva förklara att det här klarar jag och det här klarar jag inte. Man kan uppleva att den seende omgivningen blir förvirrad. Martin har i sin uppsats försökt ta fram en uppförandekod, små tips och idéer på hur man kan underlätta i jobbiga situationer. Det gäller att försöka sätta sig in i hur den man möter tänker. Det är inte lätt men det underlättar, menade Martin. Man kan till exempel försöka tänka sig in i hur ens budskap går fram. Om man svarar irriterat kan hela situationen bli spänd. Martin har också kommit fram till att många seende inte vet hur de ska bete sig när de träffar folk med synskador. Ska man rusa fram eller inte? Hur hjälper man bäst? För visst kan det bli fel. Vi har väl alla hört historier om hur folk har tvingats över gator de inte alls skulle korsa och att folk blivit ledsagade, dessvärre genom att personen, som velat hjälpa till, har tagit tag i käppen Vi enades om att det gäller att vara tydlig om man vill ha hjälp eller inte. Ens behov av hjälp är ju högst individuellt. Det hela var en mycket bra diskussion som var en bra avslutning på ett intressant föredrag. Vill du veta mer om Hjälp! En blind så kan du läsa ett sammandrag av Martin Anderssons uppsats i RP-info nummer 1-06

15 A-vitaminkapslar på väg tillbaka Av Pontus Norshammar Enligt läkemedelsföretaget Swedish Orphan AB kommer A-vitamin kapslar åter att finnas tillgängliga. Dessa såldes tidigare under varumärket Unilife A men kommer nu att heta Carlson Vitamin A. Under en längre tid har man inte kunnat få tag i preparatet annat än i droppform. Swedish Orphan AB har nu kommit i kontakt med en ny leverantör och inväntar nu leverans från Carlson Labratories i USA. Styrkan och doseringen kommer att vara den samma som tidigare. Priset per kapsel kommer att vara detsamma som tidigare. Den nya förpackningen kommer att innehålla 120 kapslar d.v.s. fyra månaders förbrukning mot tidigare 100 kapslar. I dagarna skickas det ut information till berörda ögonläkare. Det krävs nya licenser för läkemedlet då huvudleverantören är ny. Preparatet beräknas finnas tillgängligt senast i slutet av juli. Kontakta den ögonläkare, som skrivit ut ditt recept, för mer information. Vandrande hattar och retinitikers övriga missöden Föreningens nyaste skrift förmedlar i ord och bild, medicinska fakta varvade med skojiga fadäser. Man kan bekanta sig med retinitikernas surrealistiska värld, där hattarna vandrar och handdukarna fungerar som TV. Skriften är ursprungligen utgiven på finska av vår systerorganisation Retinitisföreningen i Finland. Den svenska översättningen ges ut i samarbete mellan Svenska RP-föreningen, Förbundet Finlands svenska synskadade och Retinitisföreningen i Finland. Skriften är på 44 sidor och finns i storstil, på kassett och som Daisy-CD. Priset är 60:- kr, du beställer genom att sätta in summan på föreningens plusgiro så kommer hattarna vandrande med posten. Glöm inte att ange läsmedium. STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP 15 och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn

16 Returadress: Svenska RP-föreningen Box STOCKHOLM BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B Porto betalt Port Payé Sverige Funktionärer Styrelse Ordförande Leif Pehrson tfn: leif(snabel-a)srpf.a.se Sekr & vice ordf Henrik Rüffel tfn: (arb) henrik(snabel-a)srpf.a.se Kassör Roger Majbäck tfn: roger(snabel-a)srpf.a.se Ledamot Anita Andersson tfn: anita(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Anita Örum Tfn: orum(snabel-a)srpf.a.se Ledamot Egon Österbrand Tfn: egon(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Thomas Rönnberg Tfn: tomas(snabel-a)srpf.a.se Revisorer Revisor: Rudi Hedvall tfn: Revisor: Björn Johannisson tfn: Ersättare: Tony Lindlöf tfn: Valberedning Sammankallande: Helena Lovén tfn: Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2006