Ultraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer

Transkript

1 (8) Ultraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer Sammanfattning Beskrivning av rutiner, remissgång och indikationer för ultraljud och invasiv fosterdiagnostik. Rutinultraljud (RUL) Ultraljud i tidig graviditet Kombinerat ultraljud och biokemi (KUB) Invasiv fosterdiagnostik amniocentes (AC) och chorionvillibiopsi (CVS) Organscreening Fetal ekokardiografi Flerbörd Tillväxtkontroller Innehållsförteckning Sammanfattning... 1 Förutsättningar... 2 Genomförande... 2 Rutinultraljud... 2 Ultraljud i tidig graviditet... 2 KUB (=Kombinerat ultraljud och biokemi)... 2 Invasiv fosterdiagnostik... 3 Organscreening utförd av läkare... 4 Indikationer... 4 Remisshantering... 4 Fetal ekokardiografi i graviditetsvecka Indikationer:... 4 Remissgång... 5 Bakgrundsinformation hjärtblock... 6 Flerbörd... 6 Tillväxtkontroller... 6 Planerade tillväxtkontroller... 7 Remisshantering... 7 Akuta tillväxtkontroller... 7

2 (8) Förutsättningar Syftet med fosterdiagnostik är att erbjuda undersökning av foster för att upptäcka allvarliga, medfödda sjukdomar eller handikapp till de gravida kvinnor som önskar en sådan undersökning. Genomförande Rutinultraljud Undersökningen skall utföras när patienten är i graviditetsvecka 18+0 t.o.m Boka inte före vecka 18+0! Pat skall upplysas om undersökningens syfte samt metodens möjligheter och begränsningar. Pat informeras att den kräver stor uppmärksamhet och fokus av undersökaren och att behov av samtal förekommer vid avvikande fynd, varför det är olämpligt att ha med sig små barn. Undersökningen bokas av MVC på nätet, eller patienten får av sin barnmorska telefonnumret till ultraljudsmottagningen KK och bokar tid själv. Ultraljudsremiss skrivs alltid i Obstetrix av PAB. Kontaktorsak och indikation ifylls. För patienter som inte önskar anatomisk granskning utan endast datering och diagnostik av eventuell flerbördsgraviditet utförs ett tidigt ultraljud på MVC eller skickas en remiss för ultraljud som utförs i graviditetsvecka 12. Ultraljud i tidig graviditet Kvinnor med upprepade missfall i tidig graviditet Kvinnor med större (minst mensliknande) eller långvarig blödning i tidig graviditet Datering vid osäkra mensdata Datering inför remittering till fosterkardiologisk undersökning eller invasiv provtagning Dessa undersökningar kan göras av läkare eller barnmorska med kompetensen att fastställa viabilitet och att datera i tidig graviditet. KUB (=Kombinerat ultraljud och biokemi) Gravida kvinnor som har fyllt 35 år före datum för sista mens erbjuds KUB för screening för trisomi 13, 18 och 21. De som väljer KUB skall bokas av barnmorskan direkt i tidboken för ultraljud på Antenatalmottagning SÄS i graviditetsvecka 11+3 t o m vecka Optimalt är runt vecka I KUB-undersökningen ingår datering. Vid önskemål om KUB av annan anledning än åldern skall remiss skrivas för bedömning först. Vanligtvis hänvisas dessa kvinnor dock till privata vårdgivare.

3 (8) Information Patienten får muntlig och skriftlig information om undersökningens syfte samt metodens möjligheter och begränsningar av sin PAB på BMM. Informationen upprepas av undersökaren vid KUB-tillfället. Blodprov (PAPP-A, fritt β-hcg) Så nära graviditetsvecka 10+0 som möjligt och senast 3 arbetsdagar före ultraljudsundersökningen tas ett blodprov på MVC eller på lab. Svaret måste vara inskrivet i MVC s lablista när patienten kommer för KUB. Obs! MVC måste skriva in provtagningsdatum. För patient med säker SM behövs ingen tidig ultraljudsundersökning. För patient med osäker sista mens utförs dateringsultraljud på MVC eller på ultraljudsmottagningen, KK. Ultraljudsremiss skrivs i Obstetrix av PAB. Patienten får muntlig och skriftlig information om undersökningens resultat av den som utför undersökningen. Sannolikhetskvot mer än 1/200 utgör indikation för att erbjuda AC (amniocentes) eller CVS (chorionvillibiopsi). QF-PCR kommer att användas för analys, vilket innebär att enbart kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna analyseras, vilket paret/kvinnan ska upplysas om. Om paret/kvinnan är intresserad av invasiv provtagning skall blodgruppering tas inför detta ingrepp, med fördel vid besökstillfället för KUB. Vid nackuppklarning 3,5 mm skall paret/kvinnan erbjudas organscreening till läkare, fosterkardiologisk undersökning samt AC för fullständig karyotypering oavsett sannolikhetskvoten. Gravid > v 13+6: Om patienten är för långt gången för KUB erbjuds i stället quadrupeltest (Inhibin A, beta-hcg, östriol samt AFP). Analysen utförs på KS, Solna. Provtagningen och remisshanteringen utförs av barnmorska på Antenatalmottagningen SÄS. Svar brukar komma inom 1 vecka. Invasiv fosterdiagnostik Amniocentes (AC) utförs i första hand vid frågeställning kromosomfel samt som del i utredningen vid avvikande ultraljudsfynd. Ingreppet kan utföras efter vecka 15+0, då det innan dess är kopplat till ökad risk för ingreppsrelaterat missfall och extremitetmissbildningar (talipes/pes equinovarus). AC utförs på KK SÄS. Missfallsrisken är enligt nyare data 0,1-0,5 %. Chorionvillibiopsi (CVS) utförs på KKÖ i Göteborg eller KK på NÄL Trollhättan efter vecka Främsta indikationen är förekomst av en specifik genetisk sjukdom hos en av föräldrarna eller ett tidigare barn/foster, där ärftlighet har påvisats. Övriga indikationer är ärenden som är brådskande av psykologiska skäl, t ex hög KUB-sannolikhet för kromosomfel. CVS kan då göras i mån av tid på KKÖ eller på NÄL. Missfallsrisken är 0,5-1%.

4 (8) Remiss till Klinisk genetik och provtagningsprotokoll ifylls (länk på hemsida Blanketter -> elektroniska blanketter -> Remiss fosterdiagnostik ) och ingreppet dokumenteras i ultraljudsmappen. Om kvinnan remitteras till KKÖ för CVS skall en ifylld remiss till Klinisk genetik bifogas den vanliga konsultationsremissen. Organscreening utförd av läkare Indikationer Egen medfödd allvarlig (vårdkrävande) missbildning. Blivande föräldrar med tidigare anamnes på allvarlig fostermissbildning. Tidigare IUFD där obduktion inte är utförd. Kvinnor med insulinbehandlad diabetes före graviditeten. Kvinnor som står på litium (Litium), sulfasalazin (Sulfasalazin), (antifolat), warfarin (Waran) eller medicinering med antiepileptika. Blivande föräldrar som har medfödda hjärtfel eller tidigare fått barn med hjärtfel. Blivande föräldrar som har eller bär på anlag för ärftliga sjukdomar som kan diagnostiseras med ultraljud och där invasiv diagnostik inte är önskad eller möjlig. Vid kusingifte individuell handläggning. Exposition för annat agens som medför känd riskökning för fosterskada (strålning, vissa virusinfektioner, binge -intag av alkohol m.m.) Foster med nackuppklarning >3,5 mm vid KUB. Remisshantering Vid förekomst av medfödd allvarlig missbildning hos den gravida kvinnan själv, den blivande barnafadern, ett syskon eller ett foster i tidigare graviditet kan ultraljudsremissen skrivas av barnmorskan på mödravården utan att kontakta läkare. Övriga remisser ordineras av läkare. PAB skriver ultraljudsremiss enligt ordinationen och ombesörjer tidsbokning på Antenatalmottagningen SÄS. Fetal ekokardiografi i graviditetsvecka Indikationer: Maternella riskfaktorer: Klinisk kollagenos och förekomst av autoantikroppar om (och endast om) - tidigare foster eller barn med AV-block II eller III - fetal bradykardi (hjärtfrekvens <100 spm) eller oregelbunden rytm - avvikande hjärtfunktion hos fostret Familjära riskfaktorer: medfött hjärtfel eller hjärtmuskelsjukdom hos

5 (8) - någon av de blivande föräldrarna - tidigare barn eller foster Fetala riskfaktorer: misstanke om hjärtfel, hjärtmuskelsjukdom eller hjärtpåverkan hydrops fetalis hydrotorax extrakardiell avvikelse, särskilt - omfalocele - diafragmabråck - duodenal atresi - tracheoesofageal fistel/esofagusatresi - CCAML NUPP 3,5 mm kromosomavvikelser fetala arrytmier - konstant eller intermittent bradykardi med hjärtfrekvens < 100 spm - konstant eller intermittent takykardi med hjärtfrekvens > 180 spm - oregelbunden hjärtrytm med frekvens <100 spm eller >180 spm - extraslag som är mer frekventa än 1/10 tillstånd med känd risk för fetal hjärtpåverkan - TTTS - TRAP-sekvens/acardiac twin - kärlrika fetala tumörer, t ex sacrococcygealt teratom eller andra arteriovenösa fistlar) Remissgång Remissgång: (alltid remisskrivning av läkare, undantag NUPP 3,5mm, kan skrivas av KUB-bm) Hos pat med anamnestisk (maternella eller familjära) riskfaktor ansvarar MHV-läkare för att dateringsultraljud runt vecka 12 Vid upptäckt av fetala riskfaktorer handläggs fallet och remitteringen via läkare på Antenatalmottagning SÄS Remittering sker via Obstetrix remiss till 18230, ANTENATAL ÖPPENVÅRD, en, SU/Östra, Göteborg För akuta bedömningar måste inremitterande ringa ansvarig fosterkardiolog (nås via BMA på tel ) samtidigt som remissen faxas till barnhjärtmottagningen (faxnr ). Remissen skall förutom personnummer, namn, adress och indikation innehålla

6 (8) - Graviditetslängd samma dag som remissen skrivs - Datum för beräknat partus (BPU) - Mobiltelefonnummer till patienten - Remittentens direkttelefonnummer Bakgrundsinformation hjärtblock Det föreligger en låg risk (ca 2 %) för fetalt AV-block II-III hos SSA/SSBantikroppspositiva kvinnor, vare sig de har kliniskt manifest kollagenos (5%) eller är asymtomatiska (0,5%). Om tidigare barn/foster haft AV-block II-III är risken ca 20 %. Rutinmässig fosterkardiologisk undersökning enbart vid förekomst av autoantikroppar är därför inte indicerad. Vid seropositivitet och tidigare foster/barn med hjärtblock och/eller kutan lupus neonatalt rekommenderas remiss till fosterkardiologisk undersökning som brukar ske veckovis mellan v med ultraljud och Doppler för tidig diagnos och behandling av ett hjärtblock under utveckling. I fall där den seropositiva kvinnan inte har anamnes på tidigare foster/barn med hjärtblock sker uppföljningen inom mödravården med veckovis avlyssning av hjärtats rytm under v Vid tillkomst av bradykardi/arytmi remitteras kvinnan till fosterkardiolog. Flerbörd Vg se även riktlinje Tvillinggraviditet handläggning Korionicitetsbedömning görs optimalt i v av obstetrisk specialist. Amnionförhållanden hos monokoriotiska ska kontrolleras igen v. 16 av specialist. Dikoriotiska tvillingar följs med tillväxtkontroller i v. 28, 32 och 36. Denna undersökning kan delegeras till ultraljudsbarnmorska med kompetens och erfarenhet i undersökningen. Monokoriotiska tvillingar följs initialt med tillväxtkontroller varannan vecka mellan vecka 16 och 24. De som växer normalt och konkordant följs sedan med tillväxtkontroll i v. 28, 32 och 36 och ultraljudsundersökning med visualisering av magsäck och urinblåsa samt bedömning av fostervattenfördelning i v. 30 och 34. Vid avvikande tillväxt görs tillväxtkontrollar varannan vecka. För flerbörd annat än tvillingar gäller individuell handläggning. Övervakningsplan görs av obstetrisk specialist. Tillväxtkontroller Tillväxtkontroll är en medicinsk åtgärd som utförs efter läkarordination. Själva undersökningen kan dock vid vissa indikationer delegeras till ultraljudsbarnmorska med erfarenhet och påvisad kompetens för denna undersökning.

7 (8) Planerade tillväxtkontroller Indikationer Diabetes mellitus typ 1 V 28, 32 och 36 Tvillingar, se särskild riktlinje -dikoriotiska -monokoriotiska Tidigare IUGR: beroende på orsak, allvarlighetsgrad och debut individuell handläggning Tidigare placentarelaterad sjukdom utan tillväxthämning V 28, 32 och 36 Se ovan V (24, 28), 32 och 36 V 32, ev inkl. A ut flöde Gravida med aktiv epilepsi V 28, 32 och 36 Gravida med autoimmuna sjukdomar där risk för SGA/IUGR föreligger, t ex IBD (Mb Crohn och ulcerös colit), SLE, hypertyreos/tyreotoxicos/förekomst av TRAK Gravida där SF-kurvan förväntas vara svårbedömd pga BMI V 28, 32 och 36 V 32, ev 36 0-para med BMI < 18 utan anamnes på ätstörning V 32 Gravida med aktuell ätstörning V 32 och 36 Foster med missbildningar Individuell handläggning Maternell ålder 40 år V 36 och 40 Remisshantering Ultraljudsremiss skrivs av läkare eller PAB på läkarordination. Akuta tillväxtkontroller Vid avplanande SF-mått (utanför normalområdet eller samma mått vid tre tillfällen med 1 veckas intervall) skall patienten remitteras till Antenatalmottagning SÄS inom en vecka. Vid snabbt ökande SF-mått skall patienten remitteras till Antenatalmottagning SÄS inom en vecka för att utesluta överdriven fetal tillväxt och/eller polyhydramnios. Efter denna undersökning tar undersökande läkare ställning till behovet av glukosbelastning.

8 (8) Ultraljudsremiss skrivs av barnmorskan till Antenatalmottagning SÄS eller - om resurs finns - till ultraljudsbarnmorska med vana och kompetens i viktskattning och fostervattenbedömningar. Dokumentinformation För innehållet svarar Antje Johannsmeyer, mödrahälsovårdsöverläkare, kvinnokliniken Karin Pihl, överläkare, kvinnokliniken Fastställt av Serney Bööj, verksamhetschef, kvinnokliniken Nyckelord Ultraljudsundersökning, fosterdiagnostik, RUL, KUB, organscreening, tillväxtkontroller