SAMMANFATTNING SVENSKA RIKTLINJER FÖR VÅRD OCH BEHANDLING AV BLÖDARSJUKA UTGIVEN 2003 1 (10)
Innehåll Sammanfattning -Blödarsjuka...3 -Förekomst...4 -Vårdens mål...4 -Sjukdomsbild...5 -Diagnostik...5 -Behandling...6 -Hemofilicentrum...7 -Kostnader...7 -Vård på hemorten...8 -Adresser och telefonnummer...10 2 (10)
Sammanfattning För att stärka de blödarsjukas möjligheter att få en likvärdig, kunskapsbaserad och effektiv vård har företrädare för Sveriges hemofilicentra i samarbete med Förbundet Blödarsjuka i Sverige utarbetat ett nationellt vårdprogram för patienter med blödarsjuka. Vårdprogrammet revideras fortlöpande och fastställer den samsyn som uppnåtts mellan hemofilivården och patientorganisationen. Vårdprogrammet baseras på att vården i Sverige är centraliserad till tre hemofilicentra, Karolinska sjukhuset i Stockholm, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Universitetssjukhuset MAS i Malmö. Landets hemofilicentra har internationellt sett hög standard. Här bedrivs en samordnad verksamhet som innebär att alla problem som berör sjukdomen omhändertas. Riktlinjerna betonar den centraliserade verksamheten och understryker att omhändertagande av blödarsjuka kräver en helhetssyn. För att blödarsjuka personer skall ges en likvärdig vård, oavsett var de bor, måste samarbetet mellan hemofilicentra, hemortssjukhusen, landstingen och kommunerna förbättras. Detta sker genom kommunikation på olika sätt mellan hemofilicentrum och hemortens instanser samt i vissa fall genom individuella vårdformer som patienterna försetts med. Alla personer med hemofili A och B (inklusive dem med mild form) skall ha tillgång till samordnad och kostnadseffektiv vård och behandling vid ett hemofilicentrum för att undvika eller minimera komplikationerna av sin sjukdom. Svensk erfarenhet har visat att patienter med blödarsjuka då kan leva ett i stort sett normalt liv. BLÖDARSJUKA De vanligaste typerna av blödarsjuka, hemofili A och hemofili B, orsakas av medfödd brist på eller avsaknad av fungerande koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B). Hemofili A och B är könsbundet nedärvda och drabbar nästan uteslutande pojkar. Det förekommer också andra typer av blödarsjuka orsakade av brist på eller total avsaknad av annan fungerande koagulationsfaktor. 3 (10)
FÖREKOMST Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Tillsammans förekommer hemofili A och B hos ungefär en av 10 000 manliga individer. I Sverige finns cirka 800 personer diagnostiserade med hemofili, sjukdomen finns i svår, moderat och mild form. Hälften har en svår eller moderat form av sjukdomen, som kräver regelbunden behandling med koncentrat av den felande koagulationsfaktorn, så kallat faktorkoncentrat. VÅRDENS MÅL Det övergripande målet för vården är att blödarsjuka personer skall kunna uppnå högsta möjliga livskvalitet oavsett var de bor. Såväl vid diagnostillfället som vid de fortsatta kontrollerna behövs ett kvalificerat omhändertagande vid ett hemofilicentrum för att förhindra permanenta skador i rörelseapparaten och för att minimera biverkningarna av behandlingen. Bra vård och ett gott omhändertagande av blödarsjuka kan ytterligare utvecklas genom att: Alla blödarsjuka personer har möjlighet att kontrolleras vid ett högspecialiserat hemofilicentrum med intervaller som styrs av sjukdomens svårighetsgrad och förekomsten av komplikationer. Ett nationellt register används vid landets hemofilicentrum för att möjliggöra utvärdering av vården. Alla blödarsjuka personer har så god kunskap om sin sjukdom och behandling att de kan ta ett stort eget ansvar för denna. Hemofilicentrum, hemortssjukhus, vårdcentral, landsting och kommun samarbetar kring vården. Hjälp med behandling i akuta blödningssituationer fungerar effektivt, även lokalt. Den lokala vården ställer resurser till förfogande för uppföljning av individuella vårdplaner med sjukgymnastik, psykosocialt stöd och rehabilitering. 4 (10)
SJUKDOMSBILD Blödarsjuka kännetecknas av en mer eller mindre uttalad benägenhet att få blödningar. Blödningarna kan uppträda spontant eller efter ett minimalt trauma. Svåra och moderata former av hemofili karakteriseras främst av blödningar i leder och muskler. Akutskedet innebär svår smärta och oförmåga att använda den drabbade leden eller muskeln. Utan behandling förstörs ledbrosket och den normala strukturen i angränsande ben och ledkapsel. Inom några år utvecklas rörelseinskränkning, stelhet, svaghet i muskulaturen och ett kroniskt smärttillstånd. Hos äldre blödarsjuka förekommer alla grader av funktionshinder, från enstaka leder med måttligt inskränkt rörlighet till rullstolsberoende. Svår form av blödarsjuka som inte behandlas, eller behandlas ofullständigt, leder till i genomsnitt 20-30 ledblödningar per år, förstörda leder, kronisk smärta, social isolering, många sjukskrivningsperioder, frånvaro från skola, upprepade kirurgiska och ortopediska ingrepp samt för tidig död. Vid mild form av sjukdomen är risken för blödningar och bestående rörelsehandikapp mindre. Mild form av hemofili underskattas dock ofta både av de blödarsjuka själva och av vården. Därför saknas ibland beredskap att hantera de allvarliga blödningar som kan uppkomma även efter relativt måttliga skador eller ingrepp. Trauma mot skalle eller inre organ, liksom operationer kan obehandlade leda till icke kontrollerbara blödningar med dödlig utgång, även hos personer med mild form av hemofili. DIAGNOSTIK Blödarsjuka i svår form manifesterar sig redan under det första levnadsåret. Moderat form framträder före skolåldern. Innan diagnosen ställts har det hänt att föräldrar misstänkts för barnmisshandel på grund av barnets tendens till utbredda blåmärken. Det är därför nödvändigt att den lokala vården fortlöpande får information och utbildning från landets hemofilicentra. När ett barn med blödningssymtom upptäcks skall, efter en preliminär undersökning av blodets levringsförmåga, prover för bekräftande undersökningar skickas till ett koagulationslaboratorium och en specialist vid ett hemofilicentrum konsulteras. När diagnosen hemofili bekräftas skall barnet och föräldrarna omgående remitteras till hemofilicentrum för adekvat behandling, information om sjukdomen och psykosociala stödåtgärder. En försening kan innebära risk för allvarliga blödningskomplikationer. Det leder också till en svår psykologisk situation för föräldrarna. 5 (10)
För föräldrar som redan har barn med blödarsjuka är vetskapen om utgången av en ny graviditet mycket viktig. Vid ett hemofilicentrum finns resurser för fosterdiagnostik och genetisk rådgivning samt psykologiskt stöd från personal som kan hantera denna känsliga problematik. Kvinnliga släktingar till blödarsjuka personer skall erbjudas anlagsbärardiagnostik vid ett hemofilicentrum. BEHANDLING Sverige är i flera hänseenden ett föregångsland när det gäller behandling av blödarsjuka. Resultat från de svenska hemofilicentra har visat att skadorna på rörelseapparaten kan förhindras genom förebyggande behandling med regelbunden tillförsel av faktorkoncentrat var annan eller var tredje dag. Behandlingen påbörjas vid 1-3 års ålder och är ofta livslång. Vid akuta blödningssymtom ges extra dos av faktorkoncentrat. Vid lindrigare former av blödarsjuka sker behandlingen med faktorkoncentrat vid blödningar eller hotande blödningskomplikationer när alternativa behandlingsformer inte är möjliga eller effektiva. Genom denna behandlingsstrategi har medellivslängden för blödarsjuka i Sverige närmat sig normalbefolkningens. I början av 1900-talet var medellivslängden endast 16 år. Till den gynnsamma utvecklingen bidrar också en medveten satsning på fysisk aktivitet och uppbyggnad av en stark muskulatur, som fungerar som ett ledskydd och minskar risken för blödningar. Dagens ungdomar, som vuxit upp med modern behandling, har sluppit fysiskt handikapp och kan deltaga i de flesta aktiviteter i skolan och på fritiden. Behandlingen med plasmaprodukter har emellertid medfört biverkningar i form av transfusionsöverförd smitta. I Sverige infekterades cirka etthundra personer av humant immunbristvirus (hiv) i början av 1980- talet. Mer än hälften har avlidit i aids. Nästan samtliga som behandlats med faktorkoncentrat före 1985 har drabbats av smitta med hepatit C. Hepatit C har orsakat kronisk leverinflammation som hos ett ännu okänt antal personer kan komma att leda till skrumplever och levercancer. Numera har faktorkoncentrat med tillfredsställande säkerhet avseende dessa virus tagits i bruk. Risker för smitta med andra agens och för andra biverkningar kan inte helt uteslutas, därför behövs fortlöpande central uppföljning och registrering. För att minimera riskerna krävs kunskap och ständig uppdatering genom bl a internationella kontakter. Ett annat allvarligt problem utgör uppkomsten av antikroppar (inhibitorer), som neutraliserar effekten av den tillförda faktorn. Antikroppar uppstår som en komplikation till behandlingen med faktorkoncentrat hos cirka 30% av personerna med svår form av hemofili A och hos en lägre andel av dem med svår form av hemofili B. Antikroppar visar sig vanligen redan efter ett tiotal injektioner. Personer med antikroppar får ofta mycket svårbehandlade blödningar och löper stor risk att utveckla samma svåra ledskador som 6 (10)
obehandlad hemofili orsakar. Det är väsentligt att antikroppsutvecklingen diagnostiseras och behandlas i ett tidigt skede. HEMOFILICENTRUM Genom regelbundna kontroller vid ett hemofilicentrum följs de blödarsjukas åkomma noggrant, doseringen av faktorkoncentrat individualiseras och optimeras, biverkningar undersöks och behandlas. Åtgärder sätts in för att förebygga skador på rörelseapparaten och förekomst av antikroppar mot faktorkoncentrat kontrolleras. De ledskador som redan inträffat behandlas sjukgymnastiskt och/eller ortopediskt och korrigeras när det är möjligt. Information och psykosocialt stöd ges till patienten/föräldrarna så att de kan ta ansvar för och aktiv del i behandlingen. Jourverksamhet dygnet runt vid hemofilicentra ger patienten möjlighet att ständigt nå en specialist för rådgivning vid akuta blödningar. Den lokala sjukvården får också instruktioner om vilka åtgärder som bör vidtas. Vid hemofilicentrum finns laboratorium för bestämning av koagulationsfaktorer samt genetiskt laboratorium. Hemofilicentrum för register över de blödarsjuka patienterna, utfärdar riskkort och håller dem aktuella. Vid Sveriges tre hemofilicentra finns läkare med specialistkompetens i invärtesmedicin eller barnmedicin som samtidigt har erfarenhet av blödningsrubbningar. Därutöver finns/anlitas specialutbildad personal: sjuksköterska, sjukgymnast, kurator, ortoped och psykolog. I dessa team kombineras medicinska, psykologiska, pedagogiska, sociala och tekniska insatser efter de blödarsjukas behov. Vården av blödarsjuka kräver också ett nära, funktionellt och effektivt samarbete med andra resurspersoner på universitetssjukhuset, främst: Tandläkare/tand- och käkkirurg för att ingrepp i munnen skall kunna utföras riskfritt. Gynekolog för omhändertagande under graviditet och förlossning. Infektionsspecialist för blödarsjuka personer som är smittade med hiv och/eller hepatit. Genetisk rådgivare för information och stöd till mödrar som redan fött ett barn med blödarsjuka och till anlagsbärare vid beslut om abort eller fortsatt graviditet. KOSTNADER Behandlingskostnaden är hög och varierar beroende på sjukdomens svårighet och om komplikationer med inhibitor eller hiv-smitta inträffat. För den blödarsjuke innebär avskaffandet av de fria medicinerna att man från den första behandlingskrävande blödningen och varje år därefter drabbas av maximal medicinkostnad. 7 (10)
Kirurgiska ingrepp kräver tillförsel av faktorkoncentrat i hög dos. Genom styrning av faktorns koncentration i plasma, baserat på upprepade akuta analyser, kan behovet av faktorkoncentrat minskas utan att blödningskomplikationer uppstår. Detta kräver klinisk erfarenhet som endast finns vid landets tre hemofilicentra. Det är därför viktigt att större kirurgiska ingrepp endast utförs i anslutning till ett hemofilicentrum. Vid hemofilicentra pågår en utveckling mot effektivare terapi till lägre kostnad. Genom regelbunden uppföljning av vården och internationella kontakter erhålls kunskap om hur biverkningar begränsas till ett minimum. Tack vare den blödningsprofylaktiska behandlingen, som är rutin i Sverige, växer dagens blödarsjuka ungdomar upp utan större fysiskt handikapp, fullt verksamma i yrkeslivet. Profylaxen minskar kraftigt frånvaron från skola och arbete och reducerar antalet vårddagar på sjukhus VÅRD PÅ HEMORTEN En god hemofilivård kräver ett lagarbete med den blödarsjuke i centrum. Ett av målen med de nationella riktlinjerna för blödarsjuka är att öka kunskapen om sjukdomen och dess behandling i landsting och kommuner. Då skapas en vårdstruktur där alla blödarsjuka, oavsett var de bor, får ett likartat omhändertagande. Genom individuella vårdplaner och kontakter med ett hemofilicentrum samt deltagande vid speciella utbildningstillfällen kan den ansvarige läkaren, sjuksköterskan, sjukgymnasten, kuratorn och psykologen på hemorten på bästa sätt medverka i det direkta omhändertagandet av den blödarsjuke. Konsekvenserna av sent insatt behandling vid en akut blödning kan bli ödesdigra för den blödarsjuke. Vid akut blödning skall de blödarsjuka patienterna tas om hand med förtur, vanligen efter samråd med koagulationsjour. Ett beredskapslager av det faktorkoncentrat som kan bli aktuellt skall finnas antingen hemma hos den blödarsjuke eller på den sjukvårdsinrättning där patienten mest sannolikt kommer att behandlas. Resurser för sjukgymnastisk behandling utan långa väntetider måste finnas för att återvinna förlorade led- eller muskelfunktioner efter en blödning. Många behöver även regelbunden hjälp med träning, samt hjälpmedel, för att motverka eller kompensera uppkomna ledskador. Kurativt och psykologiskt stöd behövs på hemorten. Blödarsjuka personer och deras anhöriga bör också få möjlighet att delta i utbildningsverksamhet med inriktning på rehabilitering och egenvård, lägerverksamhet, rehabiliteringsvistelser, med mera. Alla patienter med hemofili A och B bör erhålla specialistvårdsremiss för konsultation vid ett av landets hemofilicentra. Kontaktens omfattning avgörs individuellt. 8 (10)
För att stärka de blödarsjukas möjligheter att få en likvärdig, kunskapsbaserad och effektiv vård har företrädare för Sveriges hemofilicentra i samarbete med Förbundet Blödarsjuka i Sverige utarbetat ett nationellt vårdprogram. Vårdprogrammet fastställer den samsyn som uppnåtts mellan hemofilivården och förbundet. Vårdprogrammet har tagits fram med stöd av Socialstyrelsens stimulansmedel för rehabilitering och habilitering. Det vänder sig till sjukvårdspersonal, administrativt ansvariga inom vården, hälso- och sjukvårdspolitiker, socialförsäkringen och andra yrkesgrupper som på olika sätt kan involveras i beslut som påverkar den blödarsjukes liv och hälsa samt till de blödarsjuka själva och deras anhöriga. Vårdprogrammet kompletteras med en serie informationsblad "Fakta och råd" som berör olika aspekter av sjukdomen och vänder sig till alla som vill skaffa sig mer kunskaper om blödarsjuka. 9 (10)
ADRESSER OCH TELEFONNUMMER Karolinska Sjukhuset Koagulationsmottagningen 171 76 Stockholm Tel: 08-517 733 73 Fax: 08-517 750 84 Universitetssjukhuset MAS Avd för koagulationssjukdomar 205 02 Malmö, Tel: 040-33 23 92 el vx 040-33 10 00 Fax: 040-33 62 55 www.medforsk.mas.lu.se/koag Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg Tel: 031-342 17 95 el vx 031-342 10 00 Fax: 031-41 74 38 Förbundet Blödarsjuka i Sverige Box 15160 104 65 Stockholm Tel: 08-546 40 510 Fax: 08-546 405 14 E-post: info@fbis.se www.fbis.se Kontaktpersoner för vårdprogrammet: Eva Sarman, Förbundet Blödarsjuka i Sverige Erik Berntorp, Universitetssjukhuset MAS, Malmö 10 (10)