AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 1/2014 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Rolf Hörnsten 4 FAP-forskare i Stockholm Föreläsning av Ove & Kenneth Fo-rapport Erik Nordh 6 Forskarseminarium, Förmåner 7 FAP-teamet informerar 8 Skyltsöndag, Julfest 9 HOPPETS KULA & KÄMPAGLÖD 10 Anslagstavlan 11 5 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Öppettider: Må-Fr 8-16 Var den Du vill vara, inte den som andra vill se! Tfn: 0911-20 20 90 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 0911-20 20 90 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 118 94 76-3 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: 118 94 76-3 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Tomten kom med årets julklapp! När vi vaknade i ottan på juldagsmorgonen kunde vi läsa på tidskriften JAMAs hemsida att Diflunisal-rapporten är klar och att Diflunisal har en god bromseffekt på bl a Skelleftesjukan. Därmed ha vi en bromsmedicin som dels ger god effekt och dels kan köpas till en rimlig kostnad. Då kan också fler FAP-sjuka få ta del av forskningsframgången vilket är mycket angeläget i Norrbotten där det är få som är lämpliga för levertransplantation. Kenneth Långs artikel AKTUELLT om Bromsmediciner vid FAP, i denna tidning, beskriver Diflunisal-resultaten och aktuella behandlingsformer på ett utmärkt sätt. Närmast förestående på forskningssidan är FAP-seminariet i Skellefteå den 21 februari, se annons. Vi hoppas att det kommer fler positiva överraskningar där. Vad har t ex hänt med naturläkemedlet Luteolin, som var den stora nyheten i fjol och betraktades som en potentiell läkemedelskandidat då? Åk gärna till Skellefteå och lyssna på senaste nytt inom FAP-forskningen. Det kan bli ett minnesvärt seminarium! Det lider också mot årsmötet (9 mars) med bl a val/nyval till vissa poster (kandidaterna är redan utsedda). En annan fråga som kommer att tas upp på årsmötet är medlemsavgifterna inklusive avgiften för vår tidning (år 2015). I dagsläget täcker inte avgiften för tidningen tryckkostnaden. När det gäller medlemsavgiften så är det alltid en avvägningsfråga vilken nivå man ska lägga sig på, fundera på saken! Sen vill jag förvarna om att det kommer att dyka upp en glad överraskning på årsmötet. Bara det är anledning nog att komma till årsmötet! Ove Rehnberg 3
FORSKNINGSRAPPORT Rolf Hörnsten (2012) Hjärtarytmier--ett bekymmer vid utvärdering av autonom funktion hos patienter med FAP (skelleftesjukan) Vid en tillbakablick på tidigare studier på hjärtarytmier har det visat sig Rolf Hörnsten *att levertransplantation (LT) inte förhindrar utvecklingen av livshotande arytmier hos patienter med FAP(1) *att positiva ventrikulära sena potentialer är vanliga hos patienter med FAP och då främst hos män äldre än 60 år(2) *att en redan reducerad hjärtfrekvensvariabilitet och positiva ventrikulära sena potentialer före transplantation inte förändras nämnvärt vid en första uppföljning ca 2 år efter transplantation (3). *att ålder och kön har inverkan på hjärtarytmier (4). *att en kontinuerlig utveckling av arytmier observeras efter sjukdomsdiagnos (5). Gemensamt för dessa studier är främst att förmaksarytmier är ett vanligt fynd och att överledningsrubbningar mellan hjärtats förmak och kammare förekommer vilket oftast leder till permanent pacemakerbehandling. Tjugofem till trettio procent av patienterna är pacemaker behandlade 8-10 år efter sjukdomsdebut varken de är levertransplanterade eller inte. De små förändringar som uppträder vid förmaksarytmi kan vara svår att upptäcka vid sedvanlig 24-timmars Holter EKG -analys utan upptäcks endast med förfinade metoder såsom hjärtfrekvensvariabiltet (HRV) med Poincaree` plot analys. Vidare, yngre kvinnor har bättre förutsättningar än män och ingen förbättring ses efter LT med avseende på hjärtarytmier. Dessa arytmier uppstår pga amyloidinlagringar i och omkring hjärtats sinusknuta (hjärtats egen pacemaker) och påverkar då hjärtats retledningssystem med allvarliga arytmier som följd. Kammararytmier är även de tämligen vanliga och utgår från hjärtats kammare. Några vanliga typer av arytmier är supraventrikulära/ventrikulära takyarymier och överledningsrubbningar såsom atrio-ventrikulära block (AV-block) och sinusarrester. För att kunna utvärdera hjärtfrekvensvariabiliteten (HRV) och bedöma autonom funktion måste det utvalda EKG segmentet för analys vara fritt från ovan nämnda hjärtarytmier. Eftersom dessa vanligt förekommande hjärtarytmierna visar på en progressiv utveckling efter sjukdomsdebut har det blivit ett bekymmer att utvärdera autonom funktion i ett långtidsperspektiv. Nedan följer en redovisning av senaste publicerade vetenskapliga artikeln som belyser problemet med långtidsuppföljningar av HRV efter sjukdomsdebut hos patienter med familjär amyloidos. Arrhythmia-a pitfall in test of cardiac autonomic function after liver transplantation for familial amyloidotic polyneuropathy: a long-term follow-up of Swedish patients (6). Bakgrund: Tidigare korttids HRV-uppföljningar (ca 2 år) efter transplantation på endast ett fåtal patienter har visat motstridiga resultat, en del med förbättrad och del med försämrad autonom funktion. Påverkan på autonoma nervsystemet är orsakad av amyloidinlagringar i parasympatiska- och sympatiska nervfibrer, speciellt i och inom vagusnerven (parasympatisk nerv). Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar i hjärtfrekvensens variation från hjärtslag till hjärtslag, d.v.s. små förändringar i tidsintervallet mellan olika hjärtslag. Syfte med studien: Finns någon förändring (progressiv/regressiv) av HRV vid långtidsuppföljning efter LT. Patienter: Alla patienter som genomgått korttidshrv-undersökning på tippbräda före och >40 månader efter transplantation. Totalt 33 patienter (21 män och 12 kvinnor), medelålder vid LT 44 år (25-68 år). Väntetid från diagnos till LT, medel 4 år (1-9 år). Alla patienter diagnostiserade för Val30Met mutation. Väntetiden från första undersökningstillfället till LT, medel 7 månader (2-14 månader). Medeluppföljningstid efter LT, 76 månader (43-166 månader). Fem patienter följda >10 år. Metod: Korttids HRV metoden, där undersökningen utförs i en laboratoriemässig miljö på tippbräda med kontinuerlig registrering av hjärtfrekvens, andning och blodtryck för att kunna bestämma patientens autonoma funktion. Forts. 4
Resultat: Endast 12/33 (36%) hade analyserbara EKG-segment. Samtliga 21 patienter (de flesta, 72%, var äldre än 40 år) som var exkluderade från studien hade frekvent arytmi (främst förmaksarytmi) eller var pacemakerbehandlade (pga överledningsrubbningar mellan hjärtat förmak och kammare) vilket i sin tur medförde att vi inte kunde hitta några rena EKG-segment för vidare HRV-analys. De 12 analyserbara patienterna visade inte på någon förbättring efter LT utan den redan nedsatta autonoma funktionen var bibehållen vid långtidsuppföljningen. Möjliga lösningar på problemet för att fortsättningsvis kunna bedöma den autonoma funktionen hos patientgruppen är antingen att använda sig av HRV-analys från 24-timmars Holter EKG registreringar som tidigare nyttjats i flertalet forskningsstudier eller att undersöka blodtrycksöverskottet efter passiv tippning till 70 grader stående. Dessa båda metoder är sedan tidigare testade hos oss och visat sig kunna vara ett utmärkt alternativt till den metod som idag används i kliniskt bruk. *På gång under innevarande år är att fortsätta utveckla alternativa HRV-metoder för att fortsättningsvis kunna bedöma patienter med frekvent arytmi och att då kunna ersätta befintlig metod med någon av ovanstående metoder. *Under senare år har forskare visat att amyloidfibrillen består av antingen helt eller delat transtyretin (TTR) eller en blandning av dessa. Vi har fått tagit del av resultaten från amyloid fibrillens sammansättning på ca 120 patienter och vi avser att undersöka om skillnaden i amyloidfibrillens sammansättning har något samband med förekomst av hjärtarytmier. Preliminära resultat har visat att patienter med helt TTR 30/52 (58%) har arytmier och att 55/68 (81%) med fragmenterat TTR har arytmier. P=0.006. Andra relevanta frågeställningar skulle kunna vara: Finns även ett samband med HRV, hur ser du ut vid långtidsuppföljningar med avseende på övriga hjärthändelser? Intressanta preliminära resultat och frågeställningar som vi avser att färdigställa för en vetenskaplig publikation under 2013-2014. Uppgifter om Referenser finns på FAMY-Norrbottens kansli. Nordiska FAP-forskare samlades i Stockholm för ökat samarbete Den 17-18 oktober samlades nordiska FAP-forskare på Arlanda för information om sina projekt och för att diskutera hur man ska kunna utnyttja THAOS registret (patienter från 17 länder) på bästa möjliga sätt. Ett 30-tal personer var där. Konferensen hölls på engelska. Sista sessionen handlade om Vad kan vi lära av patienterna?. Först beskrev läkaren Lars Vikström, Skellefteå, tre olika patienter (utveckling av sjukdomen med tiden). Därefter redogjorde Ove Rehnberg för patientföreningarna och deras arbete (medlemsvård, information, insamling av forskningspengar) samt för samarbetet med FAP-team och forskare. Ove Rehnberg och Kenneth Lång föreläste i Furubergskyrkan om Skelleftesjukan På inbjudan av EFS föreläste Ove Rehnberg och Kenneth Lång om Skelleftesjukan under symötet i Furubergskyrkan den 18 nov. Ove redogjorde för föreningen FAMY-Norrbotten samt Skelleftesjukan i stort, inklusive sin egen sjukdomsutveckling. Kenneth Lång kommenterade det arbete som utförs av FAP-teamet vid Piteå Älvdals Sjukhus, både vad gäller diagnoser under de senaste åren och de medicinska försök som pågår/planeras. Under mötet togs en kollekt upp (4000 kr) som gick till forskningen om Skelleftesjukan. 5
FORSKNINGSRAPPORT Erik Nord och Victoria Heldestad (2012) Fysiologisk utvärdering av tunna nervtrådars funktion vid familjär amyloidos med polyneuropati (FAP ) en analysmodell för kliniska studier av proteinupplagringsjukdomars tidiga effekter på de funktionella egenskaperna i perifera nervsystemet hos människa. Erik Nordh Victoria Heldestad Inom klinisk neurofysiologi utreds skador och störningar i nervsystemet med hjälp av mätningar av de elektriska egenskaperna i kroppens nervtrådar, men egenskaperna i de tunna nervtrådar som först skadas vid amyloidos kan inte mätas på detta sätt. För att utvärdera funktionen i sådana nervtrådar används i stället metoder som mycket noggrant mäter hur kraftiga retningar som behövs för att känna varma och kalla temperaturer ska kunna uppfattas. I Sverige drabbas varje år omkring ett tjugotal personer av TTR-amyloidossjukdom men det finns omkring 8000 anlagsbärare. Inte alla bärare av sjukdomsgenen kommer emellertid att utveckla tecken på nervskada, utan bara 10-15% av anlagsbärare får symptom på t.ex den polyneuropati som gett sjukdomen dess tidigare namn FAP familjär amyloidos med polyneuropati. För analys av tunntrådsfunktionen används främst mätning av temperatursinnet och mätning av olika egenskaper som rör regleringen av hjärtats rytm. Dessa analyser visar att det bland FAP-patienter inte går att visa enkla samband mellan mått från de olika metoderna, men även att skillnader finns mellan patienter med tidig och sen debut av sjukdomen. Detta antyder att olika nervtrådstyper påverkas på olika sätt av amyloidossjukdomen. Fynden visar också att inte en enskild metod kan användas för att visa störningar i de tunna nervtrådarnas funktion, utan att flera kompletterande tester behövs för att kunna göra en heltäckande undersökning av en patient. I projektet har även setts resultat som tyder på att grupper av patienter kan visa principiellt olika typer av temperaturdetektion. Samtidigt finns litteraturuppgifter från experimentella biokemiska studier där andra typer av sjukdomar med nervpåverkan har visats ha specifika störningar i de cellulära mekanismer som ombesörjer temperatursinnet. I den fortsatta forskningsverksamheten söker vi nu identifiera möjliga undergrupper bland tidigare registrerade amyloidospatienter, för att söka hitta eventuella gemensamma kliniska eller biokemiska markörer för de möjliga undergrupper som tidigare data indikerat. 6
Forskarseminarium i Skellefteå Fredag 21 februari 2014 kl. 09.30-15.30 Lokal: Lasarettets Aula Lunch 70 kr/person (betalas på plats) Följande forskare redovisar sin forskning från 2013: Elisabeth Sauer-Eriksson Anders Olofsson Per Westermark Rolf Hörnsten Erik Nordh Ole Suhr Anmäl dig till kansliet tel: 0911-197 64 eller e-post: famyp@swipnet.se Senast måndag 17 februari Vi ordnar med samåkning för den som vill! Intyg för förmånstagare Det finns en förmån som man kan få via försäkringskassan om man har sjukersättning, aktivitetsersättning eller handikappersättning. Det gör att du kan få rabatt på buss, tåg, flyg, konserter, bio m.m om man visar intyget tillsammans med ID-kort. Det finns ingen speciell lista på var intyget gäller utan man måste komma ihåg själv att fråga! Intyget begär man från försäkringskassan, blankett FK1999A. Du som tar ut allmän pension kan också få olika typer av rabatter. De flesta företag/organisationer som har pensionärsrabatt vill bara att du visar upp din legitimation så att de kan se att du fyllt 65 år. Om du börjat ta ut din pension, innan du fyllt 65 år, kan du däremot behöva visa upp ett intyg. Intyget beställer du via Pensionsmyndigheten. Intyget kan inte beställas om du bara tar ut tjänste eller avtalspension. 7
AKTUELLT om Bromsmediciner vid FAP Juldagen 2013 publicerades äntligen resultat från Diflunisalstudien där flera personer från Norrbotten deltagit. Resultatet var starkt positivt och visar en bromseffekt på sjukdomen i alla sjukdomsstadier, dessutom effekt även vid andra mutationer än den vanliga vid Skelleftesjukan. Effekt kunde avläsas redan efter 1 års behandling med Diflunisal och alla i behandlingsgruppen hade nytta av Diflunisal med en långsammare försämring än de som fått placebo ( sockerpiller ). Ca 30% av deltagarna uppvisade ingen kliniskt mätbar försämring alls efter 2 år jämfört med 10% i placebogruppen. Biverkningarna var få. Resultatet innebär att Diflunisal 250 mg x 2 blir förstahandsalternativ när vi skall välja en bromsmedicin vid FAP. Just nu arbetar vi med att ordna licenser och nya recept till alla på Diflunisalbehandling eftersom den tidigare möjligheten att skriva ut medicinen är stoppad av Läkemedelsverket! Kontakta ditt apotek i god tid innan medicinen börjar ta slut, apoteket måste beställa för import från Kanada. Till de personer som inte kan ta medicinen pga kontraindikationer, tex samtidig Waranbehandling, överkänslighet eller alltför dålig njurfunktion, väljer vi efter noga övervägande Vyndaqel Pfizer. Denna bromsmedicin kunde inte uppvisa lika god effekt enligt tidigare publicerad studie men en direkt jämförelse mellan de två medicinerna har vi inte och kommer sannolikt inte heller att få. Denna medicin är endast godkänd för patienter i Stadium I, d v s sjukdomen får inte ha gått så långt att man måste använda gåstöd, tex käpp eller rollator. Den har inte testats på personer över 75 år. Till patienter med dominerande hjärtpåverkan av amyloidos med eller utan nervstörningar använder vi fortsatt kombinationen Doxyferm + Ursofalk ( björngalla ). Fortfarande är levertransplantation ett alternativ för noga utvalda patienter med FAP och med dagens kunskap kan vi bättre välja ut vilka som har god effekt av denna operation och därmed också undvika att operera de som förväntas ha dålig effekt. Dessa kan istället erbjudas bromsmedicinering med få biverkningar och säkerställd bromsande men ej botande effekt. Under detta år startar också en studie för att utvärdera nyttan av genterapi. Denna mycket intressanta behandlingsform kanske kommer att helt förändra behandling vid TTR-amyloidos och FAP. FAP-teamet i Piteå hade räknat med att deltaga i studien men av olika skäl blir det inte så. De som är intresserade av deltagande i studien som genomförs i Umeå kan kontakta FAP-teamet i Umeå. FAP/transplantationsteamet Kenneth Lång Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska Lena Andersson, sjuksköterska Katarzyna Liszewska, läkare Kenneth Lång, läkare Telefontid måndagar kl.13.00 14.00 Telefon 0911-752 32 Katarzyna Liszewska Kenneth Lång Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8
Skyltsöndag i Gallerian 2013 Vi har många trogna kunder som gladeligen köper vårt hembakta fikabröd. Dels för att det är gott med fika men kanske främst för den goda sakens skull, forskningen! Även i år hade vi ett lotteri där man kunde vinna en Livslust. Försäljning av brödet och lotteriet gav oss 5 321 kr Isabella och Ida är mycket duktiga försäljare. Tack till alla kunder och våra medlemmar som bakat och hjälper till med försäljningen. Julfest *Drygt 60 medlemmar deltog vid julfesten. *Mycket god mat som vi beställt från Tommys Kök & Catering. *Lotteri med många fina vinster. Kaffe och efterrätt. *Pontus Dahlberg och Jennie Johansson gav oss riktig julstämning genom underbar sång och gitarrspel. Pontus Dahlberg och Jennie Johansson 9
HOPPETS KULA & KÄMPAGLÖD Två produkter som tillverkas av Heta Hyttan och säljs endast av föreningen FAMY-Norrbotten. Dessa symboliserar FAMY-Norrbottens arbete för en lösning av sjukdomen Familjär Amyloidos med Polyneuropati "Skelleftesjukan" HOPPETS KULA är ca 14 x 12 cm Finns i samma färger som ljuslyktan Vacker att hänga i ett fönster Spiralhänge medföljer Ljuslyktan KÄMPAGLÖD är ca 8 cm hög Vill du beställa? Ring kansliet 0911-197 64 eller beställ via vår hemsida www.famynorrbotten.se 250 kr (110 kr går till FAMY-Norrbotten) TACK för ditt stöd! Vit Lila Petrolblå Ge till dig själv! Röd Ge bort i present! Ge till företagets anställda! Limegrön Röksvart Orange Är du sugen på god palt? GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 10
ANSLAGSTAVLAN Lösning Sudoku 4/2013 VERKSAMHETSPLAN Fredag 21 februari Söndag 9 mars Onsdag 30 april Fredag 6 juni?? Augusti Fo-seminarium Se annons sid. 7 Årsmöte i Lyan Se annons nedan Kanalsimmet Meddela kansliet redan NU att du kan hjälpa till! Nationaldag i Badhusparken Sommarutflykt Mer info. i nästa nummer Söndag 5 oktober?? December Medl.möte (palt) Skyltsöndag i Gallerian Pristagare SUDOKU 4/2013 3 skraplotter: Karl-Erik Hedlund, Piteå 2 skraplotter: Margit Karlsson, Luleå 1 skraplott: Per-Erik Jonsson, Luleå GRATTIS Söndag 7 december Julfest Notera detta redan nu i din almanacka! Smörgås, Kaffe och Go bit 30 kr/person Piteå Lions besöker oss! Anmälan senast Onsdag 5 mars 0911 197 64 Söndag 9 mars Kl. 14.00 Lyan, Strömgården Piteå Dagordning och verksamhetsberättelse finns vid mötet Observera att alla kandidater redan är utsedda VÄLKOMNA 11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12