Högt Hb hos vuxna och barn utredning och klinik. Jan Samuelsson Vetenskaplig sekreterare



Relevanta dokument
Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset

VSTB, register, rapportering, resultat, epidemiologi

Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission

Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros

Familjär Hyperkolesterolemi

Trombocytos - reaktiv eller essentiell? Ulf Tedgård

Susanne Albrecht, RC Syd Karlskrona ÖGONDAGAR 2017 Stockholm Waterfront

CTO-PCI. Evidens, indikation, teknik. Regionmöte Kalmar, Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping

Trombos under graviditetmortalitet

Swedish Transition Effect Project Supporting Teenagers with ChrONic MEdical conditions

FaR-nätverk VC. 9 oktober

Följer vi SoS riktlinjer inom kranskärlssjukvården? Professor, överläkare Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset Linköping

Vårdprogram för barn med trombocytos och polycytemi/erytrocytos

Förmaksflimmer Nya behandlingsmöjligheter

KOL med primärvårdsperspektiv ERS Björn Ställberg Gagnef vårdcentral

Make a speech. How to make the perfect speech. söndag 6 oktober 13

Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission

Penicillinallergi hos barn

The role of X-ray imaging and musculoskeletal ultrasound in the diagnosis and management of rheumatoid arthritis

Metabol kontroll och HbA1c-mål

Vad är värdet/faran med att operera tidigt? Sofia Strömberg Kärlkirurg Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Professor Peter J Svensson Centre for Thrombosis and Haemostasis, SUS, Malmö

Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi

Infektionsbenägenhet och vaccinationer

Pre exam I PATHOLOGY FOR MEDICAL STUDENTS

AMOS study (Adolescent Morbidity Obesity Surgery)

Benamputationer i Sverige = Lika för alla? Anton Johannesson Ortopedingenjör, Med Dr.

Jävsdeklaration. Konsultuppdrag sista 5 åren (alla MPN) Novartis (3 vetenskapliga möten) ruxolitinib. Shire (1 vetenskapligt möte) anagrelid

Fysisk aktivitet och hjärnan

Stiftelsen Allmänna Barnhuset KARLSTADS UNIVERSITET

Validering av kvalitetsregisterdata vad duger data till?

6 februari Soffia Gudbjörnsdottir Registerhållare NDR

Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi

Från epidemiologi till klinik SpAScania

Klimakteriebesvär- Värdet att behandla. Ann-Christine Nilsson MHÖL och ÖL kk USÖ

XIVSvenska. Ropen skalla Ticagrelor till alla! Thomas Mooe, Östersund. Kardiovaskulära Vårmötet

OLIN-studiernas barn-kohorter. Umeå september 2018

Vuxen-Självrapportskala-VI.I (ASRS-VI.I) Screening från WHOs Composite International Diagnostic Interview Världshälsoorganisationen (WHO)

SWEDIABKIDS, hjälp i förbättringsarbete Resultat 2010

Missfall och misstänkt X

Överföring från barnsjukvård till vuxensjukvård - ungdomar med medfödda hjärtfel

Läkemedelsverkets Farmakovigilansdag 19 maj 2015

SWESIAQ Swedish Chapter of International Society of Indoor Air Quality and Climate

Barnkliniker Universitetskliniker

Luftfartsavdelningen Sektionen för flygutbildning MANUALER VÄLKOMNA EN KORT SAMMANFATTNING AV INNEHÅLLET I RESPEKTIVE MANUAL

Bilaga 5 till rapport 1 (5)

Cannabis and the risk of adverse life course outcomes

Myeloproliferativa neoplasier (MPN)

HPV-vaccinationsprogram: Vilka är de förväntade effekterna och när kommer vi att kunna se dem?

Patent på andra medicinska indikationen. Professor Bengt Domeij, IMK, Juridiska fakulteten Uppsala universitet

Internationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt

NOAK Uppdatering. Fariba Baghaei, överläkare Koagulationscentrum Sektionen för hematologi och koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

P-pillerlarmen. Venös tromboembolisk sjukdom (VTE) Kombinerad metod och trombos. Vad är det senaste som gäller?

Caroline Löfvenmark, leg ssk, doktorand Karolinska Institutet, Institutionen för kliniska vetenskaper, Danderyds sjukhus

Evidensgrader för slutsatser

ADHD & SUD; Vad vet vi idag?

PTSD L Ä K E M E D E L O C H / E L L E R P S Y K O T E R A P I

Hemoglobinopatier övergångsproblematik barnklinik vuxenklinik

Öppna jämförelser och ranking listor finns det verkligen skillnad mellan landsting?

Health café. Self help groups. Learning café. Focus on support to people with chronic diseases and their families

Kan MS botas? Svenska och internationella erfarenheter av blodstamcellstransplantation som behandling fo r multipel skleros

Hållbar utveckling i kurser lå 16-17

Biosimilarer ur ett svenskt perspektiv. Bertil Jonsson Medical Products Agency

Utvärdering SFI, ht -13

Nya data om ADHD-medicinen Strattera: manier, psykoser, hallucinationer

Olika uppfattningar om torv och

THE SALUT PROGRAMME A CHILD HEALTH INTERVENTION PROGRAMME IN SWEDEN. ISSOP 2014 Nordic School of Public Health. Gothenburg SWEDEN UMEÅ UNIVERSITY

Är trafikrelaterade avgaser en riskfaktor för astma hos vuxna? Lars Modig

Myeloproliferativa neoplasier

Multisjuklighet: Konsekvenser för individer och samhället

Autism Spectrum Disorder

State Examinations Commission

Uppdatering av vårdprogrammet för lymfödem

Primär och sekundärprevention i allmänläkarperspektiv

Blodtrycksbehandling vid diabetes. Bo Carlberg Inst för Folkhälsa och Klinisk Medicin Umeå Universitet

Reflections from the perspective of Head of Research Skåne University Hospital. Professor Ingemar Petersson. Stab forskning och utbildning SUS

Provlektion Just Stuff B Textbook Just Stuff B Workbook

Screening för GDM. Eva Anderberg Leg. barnmorska Med Dr

Lipidsänkande behandling efter hjärtinfarkt - eller före? Kristina Hambraeus Överläkare, Cardiologkliniken Falu Lasarett

Use it or lose it - Barnhälsovårdens ansvar för barns hjärnor som framtidsinvestering. Anna Sarkadi

Spel- och dataspelsberoende

RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala

Klinisk kemisk diagnos.k

Measuring child participation in immunization registries: two national surveys, 2001

SVENSK STANDARD SS-EN 13612/AC:2016

Diagnostik av koagulationsrubbningar i låginkomstländer. Kristina E M Persson Överläkare, Docent Region Skåne, Lunds Universitet

LATHUND FÖR INSÄTTNING OCH BEHANDLING

Myeloproliferativa neoplasier (MPN)

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan

Vilka ska vi inte operera?

P A T I E N T D A G B O K M P N

Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Ingela Thylén, Linköpings

Transfusionsprojektet Thorax Verksamhetsområde Kärl-Thorax Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Huvudvärk alarmsymptom. Yulia Surova, Specialist i Neurologi, Neurologiska kliniken Lund

Cancersmärta ett folkhälsoproblem?

LEVERANTÖRSLED; INKÖP OCH UPPHANDLING

Blödningstillstånd- diagnos och behandling. Pia Petrini öl barnkoagulation ALB

Automatisering inom Vården Hot och Möjligheter. Jonathan Borggren Konsult & Fil Dr i Kulturgeografi

Consumer attitudes regarding durability and labelling

Transkript:

Högt Hb hos vuxna och barn utredning och klinik Jan Samuelsson Vetenskaplig sekreterare

Conflict of interest statement I have a bagful of interesting conflicts, and I would prefer to keep them to myself (R Horton, chief editor Lancet 2003) Konsultuppdrag åt Swedish Orphan och Roche Advisory board Shire Pharmaceuticals

Polyglobulier hos barn/ungdomar Medfödda EPO receptormutation VHL, Chuvash HIF-2α mutation Högaffinitetshemoglobin Gravt hjärtfel Förvärvade Polycytemia vera

Normal Pseudo- (Relativ) Absolut

Diagnostic algorithm for polycythemia vera Hb > 18,5 (men) and >16,5 (women) or Hct > 52 (male) and >48 (female) or PV related feature Medical history and relevant physical investigation Full blood count Low EPO Serum EPO Increased EPO Mutation screening for JAK2 V617F and bone marrow examination Normal EPO Clinical / laboratory clues for PV PV unlikely. Evaluate secondary erythrocytosis. No Diagnosis confirmed in the presence of JAK2 V617F and a consistent histology. Yes Mutation screening for JAK2 V617F and bone marrow examination PV unlikely. Follow up may be indicated.

Figure 1. JAK/STAT signal transduction pathway in responses to hematopoietic growth factors Schafer, A. I. Blood 2006;107:4214-4222 Copyright 2006 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply.

Hur vanligt är PCV? Incidens ~ 200 pat/år i Sverige Uppskattad prevalens ~ 2500 pat 5 % < 40 år vid diagnos 1 % < 25 år 0,1 % < 20 år

Polycytemia vera naturalförloppet Chiewitz & Thiede Acta Med Scand 1962 250 pat Obehandlad PCV 18 mån medianöverlevnad 70 % av dödsfallen i trombos, fr a stroke

38 % mortalitet inom 20 år hos patienter diagnosticerade innan 50åå Passamonti et al. Haematologica 2003; 88: 13-18

15 % risk för AML, 10 % risk för MF efter 20 år

Föreslagna rekommendationer för behandling PV Flebotomi för att hålla EVF < 0.45 (grad B rekommendation). Inget stöd för olika nivåer kvinna/man Acetylsalicylsyra 75 mg/dag om ej kontraindicerat (grad A rekommendation) Stöd rökstopp (grad C)

Age distribution of 36 pediatric patients. with polycythemia vera Cario et al Ann Hematol 2009; 88:713

Clinical presentation and complications in 36 children Cario et al Ann Hematol 2009; 88:713 Before/at diagnosis Follow-up Budd-Chiari 5 2 Gangrene 1 Thrombotic stroke 1 Hemorrhagic stroke 1 Pulmonary embolism 1 Gastointestinal hemorrhage 1 Other types of bleeding 3

Clinical presentation in 36 children Cario et al Ann Hematol 2009; 88:713 Other presenting symptoms include headache, nausea, syncope, dizziness, pruritus, impaired vision Hemoglobin 189 (median, range 155-267) Hematocrit 61 (41-80) Leukocytes 13,2 (3,3-22,2) Platelets 600 (83-2020)

Clinical presentation in 36 children Cario et al Ann Hematol 2009; 88:713 17/19 patients subnormal S-EPO JAK2 V617F mutation 9/16, exon 12 mutation 2/16 10/16 (62 %) mutationsfrekvens

The revised WHO diagnostic criteria for Ph-negative myeloproliferative diseases are not appropriate for the diagnostic screening of childhood polycythemia vera and essential thrombocythemia. Teofili et al Blood. 2007;110:3384-6. 8 children with PV (morphology and increased red cell mass) JAK2V617F mutation, 3/8 pat Exon 12 JAK2 mutations 0/8 Low serum Epo 2/8 EEC growth 3/8

Conclusions childhood PV PV in children and adolescents very rare Serious disorder; 3 pts died (8 %, Budd- Chiari and stroke) It is currently not possible to treat an individual patient with an evidencebased regimen. Treatment ranged from phlebotomy +aspirin to marrow transplant IFN logical therapy!?

The revised WHO diagnostic criteria for Ph-negative myeloproliferative diseases are not appropriate for the diagnostic screening of childhood polycythemia vera and essential thrombocythemia. Teofili et al Blood. 2007;110:3384-6. Diagnostic screening of pediatric patients should first investigate whether other family members show similar hematologic abnormalities. In such patients, a careful screening for specific hereditary mutations should be performed

Eero MÄNTYRANTA Naturally Rich Blood

Time for questions!

Benmärgshämmande behandling Problem att tolerera flebotomibehandling Symptomatisk eller progressiv splenomegali Andra tecken till sjukdomsprogress t ex viktnedgång, nattliga svettningar TPK > 1500 x 10 9 /l för att förhindra blödning och trombos (grad B) Alla nivåer av TPK stegring hos patient med tidigare trombos eller hos patienter > 60 år för att förhindra trombos (grad C) Behandlingsförsök med IFN till pat < 60 år med TPK > 600 x 10 9 /l hos patienter < 60 år för att uppnå molekylär remission (grad C)