************************************************************** *********************************************************************

Umeå universitet EMG Barbara Giles Kod nummer: Tentamensformalia Kursens namn: 5BI110 Genetik och evolution 15 hp, moment genetik HT11 Datum: 2011-11-28 Tid: 09.00-13.00 Tillåtna hjälpmedel: miniräknare, svensk-engelsk lexicon ************************************************************** Namn: Personnummer: ********************************************************************* Denna tentamen kodas i syfte att möjliggöra anonym rättning. Kodningen sker som följer: På försättsbladet skriver studenten sitt namn På varje blad i den skriftliga examen skriver studenten den kod som är given på försättsbladet När den skriftliga examen lämnas in separerar skrivningsvakten försättsbladet från studentens svar. Studenten får behålla den nedre remsan som kvitto på sin kod. ********************************************************************* Kod nummer:

TENTAMEN, Genetik inom kursen Genetik och evolution 2010-11-25 EMG, Umeå universitet, Barbara Giles Resultat Del 1 Del 2 Del 3 Del 4 Betyg alla delar 4?/38 Denna tentamen består av fyra delar som var och ett kopplade till kursens förväntade studieresultat. Del 1. Genetiska materialets uppbyggnad, replikation och uttryck Del 2. Cell delning och anknytning till Mendelsk klyvningsmönster Del 3. Grundläggande genetiska begrepp Del 4.Analys av Mendelska nedärvningsmönster Varje del består av ett antal delfrågor. I början av varje del anges vilket/vilka förväntade studieresultat som frågorna examinerar, maximala poängen för delmomentet samt gränsen för godkänt (60 %) och väl godkänt (80%). Vid bedömningen av resultaten gäller följande: Varje del (1-4) bedöms var för sig. För godkänt krävs att du nått upp till 60 % rätt på var och ett av delmomenten. För att komma upp i de poäng som krävs för väl godkänd på varje del (80 % rätt) ska du på ett tillfredsställande sätt besvara de frågor som är av mer problemlösande karaktär (VG kriterier; analysera och lösa problem, samt tillämpa kunskaper på nya frågeställningar). För väl godkänt på hela tentamen ska du ha uppnått väl godkänt på minst 2 av de 4 delmomenten samt att alla 4 delmoment är godkända. Kom ihåg! Börjar med att läsa igenom hela tentan. Svara först på frågorna som ni tycker är lättaste för dig, beta av frågorna därefter en efter en. Slappna av. Skriv dina svar på lösa svarspapper, OBS! olika blad för olika delfrågor. Glöm inte att skriva din personliga kod på varje svarspapper! Lycka till! Barbara 2

Del 1. Frågor för följande förväntat studieresultat max 7 p, G = 4.2 p, VG = 5.6 p Beskriva uppbyggnad och replikation av det genetiska materialet, 1 (a) Fill in the following table with the appropriate DNA, mrna or trna codon bases or amino acids. A copy of the codon table is included on the last page of this exam. (4p) Position --> 1 2 3 4 mrna codon (5' to 3') CUA Amino acid leu lys Trp DNA template (3' to 5') TTC Anticodon (3' to 5') CCC (b) Predict the consequences on the amino acid sequence for this chromosome segment of a mutation in the gene that eliminates the A in the first codon. (1p) (c) Predict the consequences on the amino acid sequence for this chromosome segment of a mutation in the gene that causes a U to be inserted after the A in the first codon. (1p) (d) What is the name for the effect that the mutations in 1b and 1c have on translation? (1p) 3

Del 2. Frågor för följande förväntat studieresultat max 5 p, G = 3 p, VG = 4p Redogöra övergripande för mitosens och meiosens ingående faser, samt redogöra för Mendelsk genetik och dess relation till meios 1. An organism is heterozygous at two genetic loci on different chromosomes. (a) Explain how these alleles are transmitted by the process of mitosis to daughter cells. (2p) (b) Explain how the behavior of these two pairs of homologous chromosomes during meiosis provides the physical basis for Mendel s two laws of inheritance. (3p) Labeled diagrams that are explained in your answer may be useful. 4

Del 3. Frågor för följande förväntat studieresultat max 12 p, G = 7,2 p, VG = 9,6p Förklara grundläggande genetiska begrepp, beskriva uppkomst och konsekvens av mutationer och kromosomavvikelser samt redogöra för Mendelsk genetik och dess relation till meios, 1. From the list below, write the correct term in the space next to its definition. (3p) Recessive allele Epistasis Genotype Dominant Polygenic trait Monohybrid cross Probability Hemizygous Pedigree Pleiotropy Genetic map Punnett square Sex-linked trait Test cross Phenotype Independent assortment 1. diagram that predicts the outcomes of a genetic cross 2. cross of a homozygous recessive individual with an individual with a dominant phenotype of unknown genotype 3. the likelihood that a specific event will occur 4. a family history that shows how a trait is inherited 5. Results in 9:3:3:1 ratio in F2 generation of a dihybrid 6. trait whose allele is located on the X chromosome 7. when several genes influence a trait 8. has no effect on phenotype in a heterozygote 9. a gene at one locus alters the phenotypic expression of a gene at a second locus 10. when two alleles of a pair are different, the one expressed 11. what an organism looks like; its expressed traits 12. an individual who has only one member of a chromosome pair 2. In no more than a phrase or two, answer the following definition questions (3p): If a cell contains 92 chromosomes at metaphase of mitosis, how many chromosomes will each nucleus have at the end of mitosis? What is a karyotype? What does a frequency of recombination of 50% indicate? What is the central dogma of molecular biology? What are introns? How do the properties of offspring produced through sexual reproduction differ from the properties of offspring produced through asexual reproduction? 5

3. Two characters that appear in a 9:3:3:1 ratio in the F2 generation should have which of the following properties? a. Each of the traits is controlled by single genes. b. The genes controlling the characters obey the law of independent assortment. c. Each of the genes controlling the characters has two alleles. d. Four genes are involved. e. Sixteen different phenotypes are possible. (1p) 4. What is the mechanism for the production of genetic recombinants? a. X inactivation b. Methylation of cytosine c. Crossing over and independent assortment d. Nondisjunction e. Deletions and duplications during meiosis (1p) 5. One possible result of chromosomal breakage is for a fragment to join a nonhomologous chromosome. What is this alteration called? a. Deletion b. Disjunction c. Inversion d. Translocation e. Duplication (1p) 6. A gene is considered to be non-mendelian in its inheritance pattern if it seems to "violate" Mendel's laws. Which of the following would then NOT be considered non-mendelian? a. A gene whose expression varies depending on the gender of the transmitting parent b. A gene derived solely from maternal inheritance c. A gene transmitted via the cytoplasm or cytoplasmic structures d. A gene transmitted to males from the maternal line and from fathers to daughters e. A gene transmitted by a virus to egg-producing cells (1p) 7. Distinguish between complete dominance, co-dominance and incomplete dominance. (2p) 6

Del 4. Frågor för följande förväntat studieresultat max 14 p, G = 8.4 p, VG = 11.2 p analysera Mendelska nedärvningsmönster från korsningar, 1. Assuming independent assortment and complete dominance for each gene, what is the phenotypic segregation ratio for the cross RrIiPpAa x RrIiPpAa? (3p) 2. Morning glory flowers can be many colours depending on the amount and modification of anthocyanin pigments present. Shown below are 3 potential pigment production pathways. In answering the questions below, assume gene A,a codes for E1, gene B,b codes for E2 and gene D,d codes for E3. E stands for enzyme; capital letter alleles are completely dominant over small letter alleles. E1 E2 I. white blue red blue E1 II. white (and a mix of red and blue gives pink) E2 red E1 E2 E3 III. white pink red blue QUESTIONS a. Give the genotype of a true breeding red morning glory for each of the pathways (2p): Pathway: I. II. III. 7

b. What colour will the flower be if E1 (only) is absent from the pathway (1p)? Pathway: I. II. III. c. What colour will the flower be if E2 (only) is absent from the pathway (1p)? Pathway: I. II. III. d. For each pathway, a cross is made between a true breeding plant missing only E1 and another missing only E2. Predict the colour of the F1 progeny (2p): Pathway: I. II. III. 3. With the rediscovery of Mendel s paper in 1900, various scientific societies initiated studies to reconfirm his results. One of Mendel s hypotheses that came under careful scrutiny was his Second Law, the law of independent assortment. The Royal Society experiment used the same pair of traits as Mendel, namely whether seeds were yellow or green and round or wrinkled, which Mendel had shown in separate monohybrid crosses, gave F 2 phenotypic ratios of 3:1 yellow:green and 3:1 round:wrinkled. The data obtained by the Royal Society for the dihybrid cross are given below. Phenotype Yellow yellow green green smooth wrinkled smooth wrinkled Observed 4926 1656 1621 478 a. What phenotypic ratios do you expect to find among the offspring if Mendel s Second Law is correct for these data? (1p) b. Test your hypothesis. (χ 2 = (O-E) 2 /E; df = #klasser - 1) (2p) χ2 tabell df= 1 df=2 df=3 p = 0.5 χ2 = 0,455 1,386 2,366 p = 0.1 χ2 = 2,706 4,605 6,251 p = 0.05 χ2 = 3,841 5,991 7,815 p = 0.01 χ2 = 6,635 9,210 11,345 p = 0.005 χ2 = 7,879 10,597 12,838 c. Do your analyses support Mendel s conclusions? (1p) Why or why not (1p) 8

9