AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2013 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Anders Olofsson 5 Utdelade forskningsmedel 6 Kanalsimmet 7 Sommarutflykt 8 Nationaldagen i Badhusparken 9 Caféträffar 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Öppettider: Må-Fr 8-16 Rikedom är inte pengar! Det är.. kärlek, hälsa och glädje Tfn: 0911-20 20 90 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 0911-20 20 90 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 118 94 76-3 400 18 37-6 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: 118 94 76-3 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Vad vill medlemmarna få ut av FAMY-Norrbotten? Styrelsen har försökt tänka ut olika sätt att nå andra medlemmar än de som kan ta sig till mötena i Piteå. Ifjol startade vi s k caféträffar på några platser där vi har relativt många medlemmar (Kalix, Luleå-Boden, Älvsbyn och Arvidsjaur). Eftersom det var första besöket så gav vi en relativt djupgående information om skelleftesjukan och den pågående forskningen. Mötena var välbesökta och vi (Susanne och jag) uppfattade att de flesta tyckte att det var en bra träff. I år har vi upprepat träffarna (Arvidsjaur återstår) och koncentrerat informationen till föreningsarbetet och de senaste medicinstudierna. De goda erfarenheterna från förra året kvarstår dock inte. Färre har kommit till träffarna. Allra värst var det i Luleå där inte en enda anmälde sig och träffen ställdes därför in. Detta måste betraktas som ett misslyckande! Det vi uppfattat som viktigt att delge medlemmarna kanske uppfattas som korvstoppning och inte alls stämmer med vad medlemmarna själva vill ha? Men hur ska vi få reda på detta i så fall? Ett sätt är att ni ringer Susanne på kansliet (eller skriver ett brev) och berättar om era funderingar och uppslag! Ingen skulle bli gladare än vi över sådana kontakter. Ove Rehnberg 3
FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark och Elisabeth Ihse (2012) Per Westermark Elisabeth Ihse Fortsatta undersökningar av familjär amyloidos av transtyretinnatur Under senare år har vi fr.a. arbetat med betydelsen av fragmentering av transtyretin (TTR). Vi fann att amyloidinlagringarna vid FAP antingen består av hela TTR-molekyler eller av en blandning av helt TTR och mindre fragment av molekylen. Vi fann vidare att detta fynd är kliniskt viktigt då individer med fragment i amyloiden har tendens att utveckla hjärtinlagringar även efter levertransplantation (samarbete med Ole Suhrs grupp och ämnet för Elisabet Ihses avhandling). Amyloidinlagringar innehåller inte bara TTR som är muterat utan även helt normalt TTR. Amyloidfibriller, som innehåller fragment, har av ännu okänt skäl, en ökad förmåga att dra till sig normalt TTR och därför kan inlagringarna öka även efter levertransplantation. Dessa fynd gör det viktigt att ta hänsyn till att det finns två typer av FAP, som skiljer sig åt kliniskt, när mediciner mot TTR-amyloidos utvecklas. Vår uppfattning är att det rör sig om två tydligt skilda varianter av FAP. Det är troligt att de två typerna skiljer sig åt inte enbart vad beträffar hjärtinlagringar. Arbete att studera detta har inletts, bl.a. i samarbete med Intissar Anan, Umeå. Vidare arbetar i experimentellt med att klarlägga hur inlagringar med helt eller fragmenterat TTR uppkommer och uppför sig, bl.a. med en djurmodell. I ett omfattande samarbete med många av världens amyloidoscentra har vi undersökt förekomsten av TTR-fragment vid 30 olika familjära amyloidosformer (Ihse och medarbetare). Vi fann till vår förvåning att i samtliga fall fanns fragment, utom hos många svenskar och japaner med TTR-mutationen Val30Met. Det fanns ett ytterligare undantag i en mycket ovanlig japansk form där två patienter endast hade helt TTR. Dessa fynd talar för att fragmentering av TTR är regel och också kan vara ett skäl till att de bästa resultaten med levertransplantation verkar var med TTR Val30Met, d.v.s. den form som dominerar i Sverige. Som tidigare har ett stort arbete nedlagts på att förbättra den patologiska diagnostiken av amyloidos. Detta är behövligt då feldiagnos tyvärr fortfarande är vanlig: både över- och underdiagnostik förekommer. Detta beror delvis på att felaktiga färgningsmetoder med kongorött förekommer, vilka fr.a. kan leda till överdiagnostik då andra komponenter än amyloid kan ta färg. Underdiagnostik beror mest på brist på erfarenhet och på felaktigheter i mikroskop. Vi försöker därför genom information uppmana företrädare för sjukvården att koncentrera arbetet med amyloidos till ett litet antal centra med specialkunskap i ämnet. Bara på det sättet kan man uppnå förbättrad kvalitet på arbetet. Det framgår ju tydligt genom FAP gruppernas arbete i Umeå, Skellefteå och Piteå. Den metod vi har utarbetat och som bygger på provtagning från underhudsfettvävnad på buken är, om den utförs korrekt, mycket känslig och pålitlig. Emellertid är det möjligt att de allra tidigaste stadierna i amyloidosutveckling f.n. inte kan upptäckas. Vi arbetar därför på en metod att förfina metoden så att de minsta inlagringarna, som idag inte går att upptäcka, kan göras synliga med ett nytt tillvägagångssätt. Metoden bygger på att man på konstgjord väg kan förmera en liten osynlig inlagring och därigenom göra den synlig. Metoder att kliniskt visa amyloidens fördelning och mängd i kroppen är mycket begränsade. Det finns ett stort behov av möjligheter att följa behandlingseffekt. Detta gäller inte minst hjärtat, som är ett organ som kan drabbas vid många former av amyloidos, inte minst FAP. Vi har avslutat ett arbete med positronemissionstomografi (PET), som bygger på att en spårmängd av en substans, i detta fall en liten molekyl som fått namnet Pittsburg Compound B (PIB), märkt med en mycket kortlivad isotop (radioaktiv substans, halveringstid 20 minuter) injiceras i ett blodkärl (ven). Vi visade först experimentellt att PIB specifikt binder sig till inlagringarna vid TTR-amyloidos (FAP). Vi fann sedan att PET-metoden fungerar perfekt på patienter (se figur). Med hjälp av denna metod är det möjligt att exakt se hur amyloiden ligger i hjärtats olika delar och hur mycket som där finns. Vi hoppas mycket på att PET med PIB ska kunna användas för att följa upp behandling. Forts. 4
Höger kammare Vänster kammare Figur Hjärtat, sett underifrån, på patient med amyloidinlagringar. Mängden amyloid följer färgskalan till vänster Som tidigare är vi imponerade av FAMYs, FAMY Norrbottens och Stiftelsen AMYLs insatser och tacksamma för forskningsbidragen, som gjort det möjligt att genomföra våra undersökningar. FORSKNINGSRAPPORT Anders Olofsson (2012) Fibrillära depositioner av plasmaproteinet transthyretin (TTR) är starkt associerat till utveckling av familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), en progressiv nervsjukdom som i Västerbotten även är känd under namnet Skelleftesjukan. Benägenheten hos proteinet att bilda amyloid ökar genom mutationer där Val30Met utgör den mutation som dominerar i Sverige och Portugal. Sjukdomen finns dock i hela världen där idag över 100 mutationer finns associerade till utveckling av FAP. Anders Olofsson FAP är idag en av de få amyloidoser som medicinskt kan behandlas genom att proteinet har möjlighet att binda en sk. ligand i form av hormonet thyroxin. Denna inbindning stabiliserar dess normala struktur och minskar amyloidbindning. Thyroxin kan ej användas i de nivåer som krävs och därför undersöks analoger med likartad effekt. Ett läkemedel har nyligen godkänts för behandling av FAP i Europa. Priset för detta (Tafamidis TM ) är dock mycket högt, vilket förhindrar effektiv behandling av stora patientgrupper vilket är olyckligt. En profylaktisk behandling av asymptomatiska genbärare skulle sannolikt vara fördelaktig. Vi har visat att en naturlig flavonoid, luteolin, binder mycket selektivt till TTR i serum och på ett kraftfullt sätt förhindrar amyloidbildning. Substansen är i dessa sammanhang effektivare än både diflunisal, diklofenak samt tafamidis och utgör härmed en potentiell läkemedelskandidat som både är mycket billig och i princip utan biverkningar. En mindre studie på människa kommer inom kort att inledas och syftet är att belysa möjligheterna för terapeutisk användning. 5
Årets forskningsmedel är fördelade I år delades 265 tusen kr ut till FAP-forskningen. FAMY-Norrbotten bidrog med 180 tusen kr, Stiftelsen AMYL med 35 tusen kr och FAMY i Skellefteå med 50 tusen kr. Denna gång fördelades pengarna via ett telefonmöte vilket fungerade alldeles utmärkt. Förutom de sakkunniga, prof Tommy Olsson och docent Bo Carlberg (båda från Umeå Universitet), deltog Ulla Jonsson (FAMY), Inga-Britt Björkman (Stiftelsen AMYL) och Ove Rehnberg (FAMY-Norrbotten). Sex av totalt sju sökande beviljades forskningsmedel: Per Westermark (50 tkr) Ole Suhr (80 tkr) Rolf Hörnsten (10 tkr) Erik Nordh (10 tkr) Anders Olofsson (80 tkr) Elisabeth Sauer-Eriksson (35 tkr) GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. 6
KANALSIMMET Då har vi åter genomfört det traditionella kanalsimmet tillsammans med Piteå Sportdykarklubb. Tyvärr var inte vädrets makter med oss i år men den fantastiska publiken sviker oss inte ändå. Det 32:a kanalsimmet vanns av Mattias Hällgren. Lyckliga vinnare av 2000 kr vardera (utlottning bland alla deltagare) blev i år Sanna Stenberg och Felix Katmuk. Grattis alla tre! På scenen underhöll Stefan B Andersson, Annika Gaudet, Francis Goossens och Caroline Andersson. Våren välkomnades som vanligt av ljuva toner från Pitebygdens Manskör. June Pedersen och Emelie Lövgren, Piteå IF, hjälpte till med den uppskattade tävlingen där man skjuter en fotboll så hårt man kan mot en hastighetsmätare. Försäljning av startlistor, varmkorv, kaffe och hembakt fikabröd, fiskedamm samt fotbollstävlingen gav i år ett resultat på ca 23 000 kr. Ett stort TACK till ALLA som deltar i arrangemanget. Ett extra stort TACK till Piteå Sportdykarklubb för ett fantastiskt samarbete. Ni är underbara! 7
Sommarutflykt till Jävre Fiskecamping Den 11 augusti träffades ca 25 medlemmar, från FAMY Skellefteå och FAMY-Norrbotten, för att tillsammans njuta av underbara Jävre Fiskecamping. Många av medlemmarna började med att besöka Kjell Perssons egenhändigt byggda museum där det finns drygt 30 000 objekt av olika slag. Några tog en promenad runt campingen och andra satte sig ner och pratade, samtidigt som de njöt av solen, innan det var dags att äta av den goda vildmarksbuffén. Det är alltid lika roligt att träffas och förhoppningsvis blir det fler medlemmar som deltar nästa år! Ulla Jonsson, Martin Berglund, Sarah Marklund, Clary Sundström och Doriet Karlstén njuter av den goda maten Några ville prova på fiskelyckan! FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Liszewska, läkare Box 715 941 28 Piteå Telefontid måndagar kl.13.00 14.00 Telefon 0911-752 32 Katarzyna Liszewska Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8
Nationaldagen firades i Badhusparken En ny aktivitet för vår förening som kan bli årligt återkommande! I samband med firande av Nationaldagen i Badhusparken fick vi erbjudandet att ta inträde till Luftlandets hinderbana. En varm och solig dag med många besökare resulterade i 3600 kr till forskning om Skelleftesjukan. Tack till Luftlandets ägare Örjan Lundholm! Nu är det dags att tända KÄMPAGLÖDEN igen! Vill du beställa? Ring kansliet 0911-197 64 eller beställ via vår hemsida www.famynorrbotten.se 250 kr (110 kr går till FAMY-Norrbotten) Ge till dig själv! Ge bort i present! TACK för ditt stöd! Ge till företagets anställda! Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan. TACK! 9
Caféträffar i Älvsbyn och Kalix Under maj månad anordnades caféträffar i Älvsbyn, Luleå och Kalix. I Luleå blev tyvärr träffen inställd p g a att ingen anmälde sig. Vi gör ett nytt försök i september (se inbjudan nedan). I Älvsbyn och Kalix var det däremot uppskattat även denna gång. Det är roligt och viktigt för föreningen att besöka medlemmarna på de olika orterna. Britt Engström, Valborg Brännström, Kerstin Öhman, Ann-Britt och Per-Erik Jonsson Gunilla Öqvist och Margaretha Bergdahl Olga Nordin, Sune Nordin, Karin Hedman, Ove Hedman, Jan-Erik Lundbäck, Anita Decker och Eva Thorssin Välkommen till Caféträff LULEÅ torsdag 26 sept kl. 18-20 Studieförbundet Vuxenskolan, Bangårdsgatan 12A, 3 tr (hiss finns). Huset bredvid Willys. I samma hus som Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan men med ingång från hamnsidan. ARVIDSJAUR torsdag 17 okt kl. 13-15 Studieförbundet Vuxenskolan, Stationsgatan 27 A (ovanpå ICA) Ordförande Ove Rehnberg informerar om forskning/behandling beträffande Skelleftesjukan Kanslist Susanne Berglund informerar om föreningens verksamhet Anmäl dig/er till kansliet NU 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Vi bjuder på kaffe & fika. VÄLKOMNA 10
ANSLAGSTAVLAN Lösning Sudoku 2/2013 VERKSAMHETSPLAN 2013 Torsdag 26 sept Söndag 6 oktober Caféträff Luleå (Läs mer på sidan 10) Medl.möte Furubergskyrkan Se annons nedan Torsdag 17 oktober Caféträff Arvidsjaur (Läs mer på sidan 10) Söndag 1 december Skyltsöndag i Gallerian Vi säljer hembakt fikabröd Söndag 8 december Julfest i Furubergskyrkan Notera detta redan nu i din almanacka! Pristagare SUDOKU 2/2013 3 skraplotter: Inga-Britt Björkman, Altersbruk 2 skraplotter: Monica Westerberg, Piteå 1 skraplott: Per-Erik Jonsson, Luleå GRATTIS Söndag 6 oktober kl. 13.00 Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) Hans-Erik Lundgren, FAP-teamet i Umeå, berättar om pågående läkemedelsförsök och Skelleftesjukans utveckling under de senaste fem åren Vi äter palt! Kaffe & Go bit 50 kr/person VÄLKOMNA Anmälan senast tisdag 1 oktober till kansliet 0911-197 64 11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12