Marianne ordnar gratis hjälpmedel



Relevanta dokument
ÅR 2013 NR 4. Forskarseminarie i Skellefteå. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

ÅR 2004 NR 1 UTGIVES AV FÖRENINGEN FAMILJÄR AMYLOIDOS, FAMY SKELLEFTEÅ

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

ÅR 2004 NR 4. Tina Ahlin med Trinity

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Musikkväll med Torkel Selin och Karl-Erik Svensson

Ulrika Rönnlund pigg efter levertransplantationen

Glöm inte FAMYs Årsmöte den 19 februari Aulan Skellefteå Lasarett -Sid 9

Båda är drabbade av skelleftesjukan

Vivianne Forsman avgår som FAMYs ordförande

Ronny Eriksson ställer upp För FAMY

DAGORDNING VID FAMYs ÅRSMÖTE MÅNDAG DEN 4 Mars 2013, kl

Tre år efter levertransplantationen Håkan lever ett normal och bra liv

Innehåll 4/2003. Pristagare FAMYs kryss 1-05

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

ÅR 2008 NR 1. Benita lycklig mamma

Elisabeth Sauer-Erikssons årsrapport

ÅR 2011 NR 3. Rolf Hörnsten presenterar sin forskarrapport. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Ronny och hans vänner lockade storpublik

ÅR 2009 NR 1. Bytte både hjärta och lever inom fyra månader. Stöd FAMYs forsningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

ÅR 2012 NR 3. Erik Nord. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stort forskarseminarium förläggs i Skellefteå Den 26 februari ordnar FAMY ett seminarium där samtliga forskare som erhöll forskningsbidrag

Nytt hopp för skelleftesjukan

ÅR 2010 NR 4. Per Westermark presenterar sin forskning från Stöd FAMYs forskningsfond

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

FAMY. Karin Olofsson VERKSAMHETSBERÄTTELSE 2015 FÖR FAMY SKELLEFTESJUKAS FÖRENING

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

I Tennforsen, som tillhör Åremassivet, finns Sveriges enda naturliga vattenfall. Foto Kenth Johansson

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

ÅR 2009 NR 1. Landskyrkan i Skellefteå. Stöd FAMYs forsningsfond , bankgiro

Professor Erik Lundgren presenterar sin forskningsrapport i detta nummer av FAMYbladet

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Hinner du? Information om manlig inkontinens

ÅR 2018 NR 4. Foto: Karin Olofsson. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Inkontinenscentrum Västra Götaland. Inkontinens TILL DIG SOM VILL VETA MER OM

Tips och råd om överaktiv blåsa. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blåsan.se

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Att läcka urin eller kissa på sig INFORMATION OM URINLÄCKAGE

Till dig som vill veta mer om inkontinens

Att läcka urin eller kissa på sig INFORMATION OM URINLÄCKAGE

DRAGBLADET. Fjällvandring med drag i. Kick-Off 28/ MEDLEMSBLADET FÖR JÄMTLANDSFJÄLLENS SLÄDHUNDKLUBB Nr

Vem bestämmer du eller din blåsa?

AKTUELLT. Varje sekund Du ältar det förflutna är en sekund Du stjäl av Din framtid. Nr 3/2011 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL

FÖRENINGEN NORDEN PITEÅ Vårbrev 2012

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Medlemsblad höst/vinter 2011

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

AKTUELLT. Vår längtan efter framtiden gör att vi glömmer att leva i nuet. Nr 1/2012 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL.

AKTUELLT. Var den Du vill vara, inte den som andra vill se! Nr 1/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Kom med! Bli medlem i Njurförbundet

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar

PROTOKOLL från ÅRSMÖTE mars på Metropols Konferenscenter, Sundsvall

onsdag den 18 mars kl i Korskyrkan

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Att kissa med kateter, en instruktionsbok.

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond, bankgiro

Stålnäs Stugförening Verksamhetsberättelse 2011

Program våren Foto: Britt Tellow

AKTUELLT. Nr 1/2013. När du ska ta hand om dig själv, tänk med huvudet. När du ska ta hand om andra, använd hjärtat.

Testamentera till Diabetesfonden -en gåva för framtiden

Urininkontinens hos män och kvinnor

Till dig som vill veta mer om. Inkontinens. Veta mer_inkontinens_kronoberg.indd :43:03

Efter årsmöte och konstituering har styrelsen för BRF Örby Slott följande sammansättning:

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

MEDLEMSINFORMATION

BLCS Styrelsemöte nr Blodcancerföreningen Stockholms Län

Att leva med Inkontinens

KLUBBMÄSTERSKAP ÅRSMÖTEN AFTERWORK ELLER CATERING HÄSTFOTVÅRD NYHET HOS VARGEN STOPP FÖR SKOTERBUSAR CS HÄST & FRITID Sida 1

VÅRPROGRAM Sedvanliga årsmötesförhandlingar. Vi. och lotteri.

Tar du hand om någon som är sjuk? Låt oss få ta hand om dig

Svenskarna om inkontinens

BLADET NU ÄR VI IGÅNG! Invigningen drog mycket folk. Nu kan du, medlem eller icke medlem sponsra oss på två sätt:

Guide till uppstart av ny SBU-grupp

Innehåll sidan Ordförande har ordet... 1 Anslagstavlan 2 Nyinflyttade m.m 3 Långnäs IdéEllas styrelse

Ta kontroll över din blåsa

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus


Vad är värdig vård vid blåsdysfunktion?

BERÄTTARFESTIVALEN SKELLEFTEÅ APRIL. Skellefteå skriver. 13 Jul. En berättelse från Skellefteå

klubbsutvärdering Natt & Dag O-Ringen 2009 Lediga tjänster

E-information 2015/ Hej!

Distriktsinfo nr 2/2008

Nyhetsbrev. Skånes stamningsförening. Ny styrelse nya tag! Kalendarium våren/sommaren 2014

MEDLEMSMAIL MARS MÅNAD Datum

AKTUELLT. Nr 3/2015 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

AKTUELLT. Ta alltid ut lyckan i förskott. det värsta som kan hända är att Du varit lycklig i onödan. Nr 1/2015

FUB bladet, augusti 2015

Stroke många drabbas men allt fler överlever

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Medlemsbrev våren 2017

GULDKLUBBEN

Kallelse till Svenska FN-förbundets kongress 2015

Styrelsens verksamhetsberättelse för 2012

Transkript:

ÅR 2005 NR 1 Marianne ordnar gratis hjälpmedel

Innehåll 4/2003 Ledare:... 3 NR 1 2005 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 070-538 7701 Telefax 0910-886 40 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Adress 931 85 SKELLEFTEÅ Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond 479 00 38-6 AMYL:s forskningsfond 400 18 37-6 Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMY Ordförande Vivianne Forsman 0910-143 38 070-375 68 50 E-post:091014338@telia.com Produktion Skellefteå Tryckeri AB Rapport... 4 FAMYs årsmöte... 5 355 000 kr till forskningen... 6 Gratis hjälpmedel... 8 Julfest... 9 Ole Suhrs rapport... 10 Krysset... 11 Bingolotto viktig inkomstkälla! En av FAMYs viktigaste inkomstkällor är intäkterna från Bingolotto. Därför vädjar vi till våra medlemmar att stödja oss med att beställa lotter från oss. Det är hur enkelt som helst. Ring kansliet, 0910-360 17 så ordnar vi så att lotterna kommer hem i Eran postlåda. Tack på förhand Pristagare FAMYs kryss 4-04 Två trisslotter: En trisslott: En trisslott: Sture Hedlund Furugrundsvägen 220 93047 BYSKE Ingrid Johansson Getbergsvägen 3 931 39 SKELLEFTEÅ Stig Holmberg Industrivägen 1 E 931 33 SKELLEFTEÅ 2

Tack alla sponsorer! Jag vill först börja med att tacka för förtroendet att även i år få vara med och påverka. Vår målsättning för FAMY är att vara ett stöd för våra drabbade familjer. Därför tänker vi starta dagträffar för oss som är lediga. Vi träffas på FAMYs kansli kl. 13.00 och håller på mellan en och två timmar. Vidare ska vi fortsätta med information om vår sjukdom skelleftesjukan. Där har vi ett projekt på gång med information ute i primärvården. Vi fortsätter, att vara ute i olika föreningar med information. ***** Forskningen ligger mig mycket varmt om hjärtat och vi kommer även i fortsättning att stödja forskningen. I år avsätter FAMY, FAMY Norrbotten och stiftelsen AMYL: 355 000 kronor. ***** Verksamhetsåret 2004 gick hyggligt för oss och vi hade ett plusresultat. Detta är positiva signaler efter ett par års negativa trend. På tal om positivt så har vi i dagarna skrivit ett femårskontrakt med läkemedelsföretaget Fujisawa som ger oss 30 000 kronor per år. Sedan flera år tillbaka stödjer Servera AB i Umeå oss med ett årligt bidrag. Stort tack säger vi från styrelsen. Jag vill också passa på att tacka övriga sponsorer, Skellefteå kommun, Matgrossisten, Kåge bröd, Lövångers bröd, pappersgrossisten, Skogaholm samt alla privat givare som hjälpte oss under verksamhetsåret.. Gunvor Zettergren och Roland Andersson har gjort ett jättejobb med allsångskvällarna. Detta arrangemang har blivit vida känt i kommunen. ***** Nu spottar vi i nävarna och jobbar vidare med förhoppning att nå fram till utsatta mål vad gäller forskningspengar samt projektet ute i samhället. Vad gäller planering angående sammankomster, medlemsmöten och utflykter kommer vi att annonsera i FAMY-bladet. När allt är spikat kommer Ni också att kunna läsa detta på vår hemsida, www.famy.se ***** Lycka är att vara behövd. Så kära läsare och medlemmar - du är både värdefull och behövd, för utan medlemmar - ingen förening. Har du en släkting, granne eller kompis, slå ett slag för FAMY. Alla är välkomna som medlemmar - alla är behövda. Vid pennan Vivianne Forsman, FAMYs ordförande 3

Analys av "små vågor" i EKG och hjärtrytm hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati Sammanfattning Vår forskning handlar främst om olika analyser av EKG-registreringar från patienter med familjär amyloidos med polyneuropati (FAP). Vår målsättning att undersöka om de relativt sett små förändringar som vi tidigare funnit i EKG hos patienter med FAP kan indikera en ökad risk för att utveckla mer uttalade hjärtrytmrubbningar. Vi har analyserat data från EKG-registreringar från femtiofem patienter med DNA- och biopsiverifierad FAP, vilka har undersökts i samband med utredning inför en eventuell levertransplantation, och jämfört med registreringar från ca 94 friska försökspersoner. Huvudfyndet hittills är att s.k. sena potentialer i EKG hade dubbelt så hög förekomst hos FAPpatienter (38 %), än hos de friska försökspersonerna (19%). Sena potentialer återfanns framför allt hos de FAP-patienter som även uppvisade tecken på hjärtrytmrubbningar på kammarnivå vid registrering av 24-timmars EKG (Holter-EKG). Förekomst av sena potentialer i EKG kan därför innebära en ökad risk för arytmi hos patienter med FAP. Vi har sammanställt denna del av studien i en vetenskaplig rapport som inskickad för granskning och bedömning. Vi håller för närvarande på och analyserar om det finns något samband mellan förändringar i hjärtfrekvensvariabilitet (dvs. hur pulsen varierar från hjärtslag till hjärtslag) och arytmifynd i Holter-EKG registreringar samt förekomsten av sena potentialer. Den statistiska analysen av detta data pågår och vi har för avsikt att publicerad våra fynd under året. Urban Wiklund, Rolf Hörnsten 4

Positiva signaler vid FAMYs årsmöte Ny sponsor stöder föreningen i fem år Patientföreningen FAMY andas optimism inför framtiden. Detta kunde konstateras vid årsmötet som hölls den 20 februari i lasarettets aula. - Vi kan konstatera att föreningen har en positiv trend och i år hade vi ett plusresultat gentemot budget, säger föreningens kassör Lena Bergman. Årsmötets ordförande Kicki Nyberg inledde förhandlingarna med att informera om situationen för handikappföreningarna i Skellefteå. - De flesta dras med stora ekonomiska problem och många, inklusive mig själv, har varslats. Detta beror på att lönebidragstaket har stått still under en tioårsperiod, säger Kicki Nyberg. Årsmötesförhandlingar var snabbt avklarade. I styrelsen hoppar Helen Jonsson av som ordinarie styrelsemedlem. Mikael Lundgren flyttas upp från suppleantplatsen. Ny som suppleant blir Håkan Englund. Han valdes också in i festkommittén. Ekonomin ser hygglig ut inför kommande verksamhetsår. Positivt är att läkemedelsföretaget Fujisawa har skrivit ett femårskontrakt med FAMY som ger ett årligt belopp på 30 000 kronor. Sedan tidigare sponsrar umeåföretaget Servera oss med 20 000 kronor per år. Föreningen ligger i förhand- Ove Marklund avtackades efter lång och trogen tjänst som ordförande i valberedningen företag som vilingar med flera sat intresse. Årets resultat gav en vinst på 30 000 kronor. Gåvorna är en stor inkomstpost som ökade ordentligt under 2004. FAMY genomförde under året en konsert som gav en vinst på drygt 60 000 kronor. En ny show kommer att genomföras under våren/hösten. Ögonproblem Överläkare Ola Sandgren från Norrlands universitetssjukhus informerade om ögonproblem som patienter med skelleftesjukan kan drabbas av. - Det är en tendens att personer som är levertransplanterade kan få problem med att amyloider bildas i ögonen. Därför är det viktigt att vi kan få en kontinuerlig kontroll av dessa patienter, sa Ola Sandgren. Valen: Styrelsen, Vivianne Forsman (ordförande), Niclas Marklund, vice ordf, Lena Bergman, kassör, Britt-Inger Helen Jonsson har under ett antal år suttit som sekreterare i FAMYs styrelse. Vid årsmötet avtackades hon av Mikael Lundgren Foto Kenth Johansson Marklund, sekr, Jonny Nord, Berdy Berglund, och Mikael Lundgren. Suppleanter: Anna Rosenberg, Håkan Englund och Roland Andersson KENTH JOHANSSON Överläkare Ola Sandgren informerade om ögonproblem 5

Läkarspalten Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå svarar på frågorna. Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och adress om läkarna skulle behöva kontakta dig. Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ Märk kuvertet med doktorn! Dr Lars Wiktröm 355 000 kronor till Skellefteåsjukans forskning Hela 355 000 kronor går till forskningen under 2005. FAMY skänker 75 000 kronor, FAMY-Norrbotten 220 000 kronor och stiftelsen AMYL 60 000 kr. 16 forskare har fått inbjudan att söka bidrag från forskningspengarna. Senare i vår tas beslut vilka som tilldelats anslagen. Representanter från FAMY, FAMY Norrbotten och stiftelsen AMYL kommer senare i vår att träffa professorerna Åke Danielsson och Tommy Olsson som bidrar med experthjälp vid beslut om vilka som får forskningsanslagen. FAMY får ny Webbsida! Patientföreningen FAMY får en helt ny hemsida. Där kan ni få aktuell information från föreningen. FAMYbladet kommer att finnas tillgänglig, liksom allt nytt som händer i vår förening, både stort och litet. Välkommen att besöka vår uppfräschade hemsida. OBS! Ny e-postadress Hemsida: www.famy.se. E-post: info@famy.se Dagträffar FAMY startar dagträffar för medlemmar som är lediga under dagtid, Den 5 april, kl.13.00 kommer vi att starta och vi håller till uppe på kansliet. Vi bjuder på kaffe, ta med eget fikarbröd. Ni som är intresserade kontakta FAMYs kansli 0910-360 17 Vi stödjer FAMYs forskning 6

Nytt från Styrelsen Skellefteå * Vi har planer på en utflykt fram emot sommaren. Var vi åker är ännu inte bestämt * Någon typ av FAMY konsert är inplanerad under våren * Allsångskvällar i S. Hedens byn fortsätter även under våren 2005 * Styrelsens sammansättning: Ordf. Vivianne Forsman (1år) v.ordf Nicklas Marklund(2år) Kassör Lena Bergman Sekr Britt-Inger Marklund v. Sekr Mikael Lundgren Ledamot Jonny Nord Ledamot Berdy Berglund Suppl. Roland Andersson Suppl. Anna Rosenberg Suppl Håkan Englund Adj. Kenth Johansson FAMY får egen loppislokal FAMY ska under detta verksamhetsår köra ett antal loppisar. Glädjande är att föreningen har lyckats fixa en lagerlokal. HSB ställer upp med ett lagerutrymme på 25 kvadratmeter i Heimdals lokaler i centrala stan. - Vi har haft problem med att ta emot loppisgrejor på grund av att vi saknat ett lagerutrymme, med denna lokal kan vi nästan ta emot hur mycket som helst, säger initiativtagare Anna Rosenberg. Föreningen höll en loppmarknad under februari månad och det gav mersmak. Välbehövliga pengar - Vi fick in cirka 3 000 kronor, välbehövliga pengar till föreningen. Vi planerar att hålla minst 3-4 stycken till, så alla som vill skänka saker kan höra av sig till FAMYs kansli 0910-360 17. Anna Rosenberg är mycket tacksam mot HSB som ställer upp med lokaler helt utan kostnad. - Det känns onekligen positivt att företag ställer upp för vår sak, säger hon. Folknöje Loppis har utan tvekan blivit ett rent folknöje. Folk står i långa köer för att försöka göra fynd av alla de slag. För många har det blivit helgnöjet nummer ett. Kanske kan detta initiativ bli en stadig inkomst för FAMY. Viktigt är att föreningen får in saker från både privatpersoner, organisationer och företag. Klart är att vi ska köra två loppisar under våren - går det bra, blir det garanterat en fortsättning, men vi behöver hjälp från våra medlemmar, säger Anna Rosenberg. KENTH JOHANSSON Din säkra trycksaksleverantör E-post: skeatryck@telia.com 7

FAP:are får gratis inkontinenshjälpmedel FAP-patienter har rätt till fri inkontinenshjälpmedel. - När en person får diagnosen skelleftesjukan är det bara att ta kontakt med vårdcentralen. Där kan man få råd och hjälp med olika typer av hjälpmedel, säger Marianne Johansson, sjuksköterska på Erikslids vårdcentral. Varje vårdtagare är unik, graden av inkontinens, kroppsformen, rörligheten och livssituationen. För att var och en ska få ett fullgott skydd finns det ett brett sortiment av effektiva och bekväma produkter. Produkterna finns i många utföranden, absorptionsnivåer och storlekar så att varje vårdtagare ska kunna få den bästa möjliga individuella föreskrivna lösningen. - Man har möjlighet till många olika typer av skydd, allt från blöjor, underställ och sängskydd, säger Marianne Johansson. Hon berättar vidare att sedan man väl bestämt vilken typ av hjälpmedel man behöver gör man bara en beställning, då får man produkterna hemkörda till dörren. Det finns massor med informationsfoldrar på vårdcentralerna, där kan man ta reda på vad man behöver, säger Marianne Johansson. Olika problem med blåsan fyllnad och tömning Urinkontinens (urinläckage) är ett utbrett hälsoprolem och betraktas idag som en folksjukdom. Besvären stegras med ökande ålder. Svårigheter att tömma blåsan kan också vara ett stort problem. De vanligaste typerna av blåsproblem hos mannen är överaktiv blåsa och efterdropp. För att kunna få rätt behandling är det därför viktigt att ta reda på vilken typ av besvär man har. I första hand vänder man sig till sin vårdcentral/distriktssköterska. Med rätt hjälp kan man minska eller helt bli av med besvären. Med överaktiv blåsa menas att blåsmuskeln är för aktiv. Urinblåsan drar ihop sig och vill tömmas under blåsan fyllnad. Typiska kännetecken på överaktiv blåsa är plötsliga trängningar, täta toalettbesök och svårigheter att hinna till toaletten i tid. Vissa får även problem med urinläckage då man inte klarar av hålla emot när man känner sig kissnödig, s k trängningsinkontinens. Just detta ger ofta stor läckage. Överaktiv blåsa kan bero på godartad prostataförstoring, prostatcancer, sten i urinblåsan eller vara ett delsymtom i en sjukdom i nervsystemet. I många fall hittar man ingen bakomliggande orsak till besvären men besvären bör alltid utredas. Marianne Johansson, sjuksköterska på Erikslids vårdcentral visar olika typer av hjälpmedel. Foto Kenth Johansson Forskargrupp får 1,4 miljoner kronor Glädjande nyheter för amyloidosforskningen. Erik Lundgrens forskningsgrupp har tilldelats 1,4 miljoner kronor av försöksdjursnämnden, fördelat på två år för projektet sjukdomsmodell av familjär amyloidos med polynerupati i Drosophila melanogaster. Det gäller den studie som Erik Lundgren berättade om i Piteå i höstas, och som stöds av både FAMY och Stiftelsen Amyl. Dessutom har fakulteten beviljat medel för doktorandtjänst inom projektet - Det känns roligt och förpliktande att förvalta dessa medel för att utveckla kunskap och behandlingsmodeller mot FAP. säger Erik Lundgren Vårstädning! Får Ni över saker som vi kan sälja på loppis, kontakta FAMYs kansli 0910-360 17 8

Skellefteås lucior lyste upp FAMYs julfest Skellefteås luscio spred ljus och glädje över FAMYs julfest. Foto Kenth Johansson Skellefteås luciatåg, underhållning av Bosse Lövbom, god mat och trevlig stämning. Så kan man sammanfatta FAMYs traditionella julfest som hölls den 5 december. - Jag är nöjd då drygt 100 medlemmar kom, sa FAMYs ordförande Vivianne Forsman sedan hon pustat ut efter avslutad fest. FAMY har som tradition att anordna julfest. I år var den förlagd till Norrhammarskolan där festkommiteén ordnade med julgröt och mackor. Vivianne Forsman inledde med att hälsa alla välkomna och hon passade också på att informera om skelleftesjukan. Sedan tog Bosse Löfbom över taktpinnen och han ledde allsången med traditionella julsånger. Han hade god hjälp av Felix Östlund från Jörn som stod för dragspelsunderhållningen. Efter maten och kaffet var det dags för Skellefteås lucior att tåga in. Utan tvekan var det ett inslag som verkligen lyste upp tillvaron. FAMYs stora lotteri blev en succé. Lotterna gick snabbt åt (500 st). Prisbordet var verkligen väl tilltaget. Nästan 100 vinster skulle byta ägare. FAMY vill rikta ett stort tack till företag och privatperso- Luciorna gick runt och pratade med folk. ner som skänkt vinster av olika slag. Ett speciellt tack riktar vi till vår huvudsponsor Servera AB i Umeå, som förutom ett åligt bidrag också bidrog med mat till julfesten. KENTH JOHANSSON TV/Video på lasarettet Nu får FAP-patienter som blir inlagda på Skellefteå lasarett tillgång till TV/video. FAMYS styrelse har tagit en beslut att köpa in två apparater som stationerats vid mottagningen. Ni som blir inlagda och önskar att nyttja apparaterna kan ta kontakt med FAP-teamet, Inger Lidjefjärd eller Marie Höglund. Enligt önskemål från flera FAP:are tog FA- MYs styrelse detta beslut. Allt för att underlätta vistelsen på lasarettet. - Detta är ett led i våran strategi att ställa upp för våra medlemmar, säger FAMYs ordförande Vivianne Forsman FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett 931 86 Skellefteå Telefontid: Må-Fr 10.00-10.30, 0910-77 11 38 Röstbrevlåda: må-to, 10.30-13.00 Fax: 0910-77 11 25 E-post: medicinmottagningen.ss@vll.se Inger Lidefjärd, Sjuksköterska Marie Höglund Undersköterska Lars Wikström Överläkare 9

Ole Suhrs publicerade arbeten 2004 Vi publicerade 6 arbeten om kliniska symptom av sjukdomen samt aspekter vid transplantation. I första arbetet rapporterar vi om graviditet efter levertransplantation för FAP. Det rör sig om 5 graviditeter, varav 3 var barn med levertransplanterad pappa och 2 var lyckade graviditeter hos levertransplanterade mödrar. Alla graviditeter och förlossningar var utan komplikationer, och barnen var välskapta med normal födelsesvikt. I andra artiklen redovisar vi långtidsresultaten av levertransplantation för FAP med avseende på utvecklingen av hjärtrytmrubbningar efter levertransplantation. Det visar sig, att ca 50 % efter ca 8 års uppföljning har hjärtrytmrubbning som kräver pacemakerbehandling. Vi har tidigare redovisat utveckling av ökad hjärtstorlek efter transplantation, och vi tror att det finns ett samband mellan utveckling av ökad hjärtstorlek och rytmrubbning. Vi har därför föreslagit att alla FAP-patienter efter transplantation bör genomgå årlig undersökning med långtids EKGundersökning. I 3:e har vi undersökt alla patienter som har genomgått undersökning med arbets-ekg för att se om man får uppgifter av betydelse för bedömning av patienten inför levertransplantation. Undersökningen visar att kranskärlsjukdom är ovanligt hos FAP-patienter. Att de som hade abnormt EKG antingen hade en sedan tidigare känd kranskärlssjukdom eller också hade de normala kranskärl vid kranskärlsröntgen, alltså hade man ingen större glädje av arbets-ekg inför transplantation. 4:e arbetet är publicerad i samarbete med tyska transplantationskirurger. Vi undersökte biopsimaterial och blodprover från en 60-årig patient med hjärtamyloidos. Genetisk testning visade ingen mutation av transthyretingenen, men den amyloid som fanns i biopsier var av transthyretintyp. Det rörde sig alltså om en senil systemisk amyloidos, en amyloidostyp som vanligt ses i avancerad ålder, men som hade drabbat denna drygt 60-åriga patient. Han genomgick därför enbart hjärttransplantation med lyckad resultat. Vi tror att det finns ett samband mellan senil systemisk amyloidos och de hjärkomplikationer som vi har hittat hos transplanterade FAP-patienter, och vi arbetar vidare på detta spår. 5:e artikel är en långtidsuppföljning av njurfunktionen hos transplanterade FAP-patienter. Då nedsatt njurfunktion är vanligt förekommande hos FAP-patienter, har vi länge misstänkt, att detta kunde bli ett stort problem, då immunsupprimerande behandling också kan skada njurfunktionen. Emellertid har vi inte hittat någon succesiv försämring av njurfunktionen efter transplantation, vilket är en klar skillnad jämfört med andra transplanterade patienter. Vi tror att man dels hejdar amyloidbildningen i njuren med transplantation men även minskad produktion av advanced glycation end products (se kommentar till arbete 10), och sålunda får en förbättring av njurfunktionen som uppväger påverkan av immunsupprimering, vilket är en god nyhet. 6:e arbetet är en kommentar till en artikel om genterapi som behandling av FAP. Vad man uppnår med den speciella typ av genterapi som publicerades var en minskning av muteret transthyretin med ca 10%, vilket skall jämföras med över 95% vid transplantation, alltså en beskedlig minskning vid genterapi, som sannolikt inte i kommer att ha inverkan på amylodbildning. Emellertid fanns det lovande aspekter vid behandlingen, som kan utvecklas vidare. Arbeten om mekanismer för amyloidbildning och behandlingsmöjligheter, 2 artiklar I förste arbete har vi tillsammans med tyska forskare tittat på amyloidbildning och betydelsen av svavelförbindelser och deras oxidering, alltså syrepåverkan. Vi har sedan tidigare påvisat olika grader av oxidering av transthyretin hos friska anlagsbärare och hos patienter med sjukdomen. Därför har vi bl.a. provat scavengerbehandling, behandling med ämnen som tar hand om aktiva syremolekyler i vävnader, som dock inte verkade ha någon effekt. Det har emellertid sedan kommit flera arbeten, där man speciellt är intresserad i olika svavelhaltiga äggviteämnen och deras benägenhet att kopplas till transthyretin, vilket skulle ge möjlighet för fibrillbildning. Vi visar i ovanstående arbete att man får en påverkan av transthyretinmolekylens stabilitet beroende på oxidationsgrad av svavelförbindelser. Detta skulle kunna ha terapeutiska implikationer. I andra artiklen undersöker vi advanced glycation end products (AGE), och visar att dessa toxiska substanser finns i njurar från patienter med FAP, och att de sannolikt spelar en betydande roll för njurskada vid FAP-sjukdomen. Vi har senare fortsatt på samma spår, och det finns klara belägg för att samma substanser återfinns i amyloidinlagringar vid flera transthyretinmutationer, men även också vis andra typer av amyloidos så som Gelsolin-amyloidos (ärftlig finsk nerv-amyloidos). AGE är misstänkt att spela en betydande roll för komplikationer till diabetes, och det finns substanser under utveckling som skulle kunde skydda mot AGE påverkan. Genetiska aspekter och nya mutationer. 3 artiklar I första arbetet har vi undersökt genetisk material från svenska, japanska (från Kumamoto) och portugisisk/ spanska FAP-patienter med speciell analys för att se om alla FAP-mutationer kommer från samma individ, alltså om sjukdomen har spritt sig från en person i Portugal genom följande generationer så småningom till Sverige och Japan, eller om det rör sig om spontana mutationer i varje land: Har svenska FAP-patienter en gemensam svensk förfäder som muterade sitt transthyretin? Denna undersökning visade att japanska och portugisisk/spanska patienter sannolikt har samma ursprung i Portugal, medan svenska patienter har en svensk grundare. Detta är ett lite överraskande resultat. I andra presenterar vi en uppföljning av våra enäggstvillingpar, där fortfarande en tvilling har sjukdomen medan den andra var frisk i båda tvillingpar. Uppföljningstiden är nu 13 år för första tvillingparet och fortfarande är den ene frisk medan den andra har avlidit i sjukdomen. För andra tvillingparet är det på samma sätt men uppföljningen är enbart några år. Fynden pekar på betydelsen av miljöfaktorer för att sjukdomen skall bryta ut. I det 3:e arbetet beskriver vi två nyupptäckta mutationer i Sverige. I båda fallen finns ingen nervskada, men däremot hjärtsymtom i form av hjärtsvikt - hjärtförstoring. Den ena patienten dog relativt hastigt i svår hjärtsvikt, medan den andra mutationen inte verkar ge en lika aggressiv amyloidossjukdom. Den ene mutation var inte beskriven från något annat land medan den andra fanns i Frankrike, dock med andra symtom (symtom från hjärnan). 10

Lösningarna ska vara märkta med Krysset 1-2005 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 15 maj, 2005. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. Lösning och pristagare meddelas i FAMY-bladet 2-2005 KRYSSET 1/2005 NAMN:... ADRESS:... POSTNUMMER:... POSTADRESS:... 11

Stöd forskningen!...som inte är värd att diskutera!!! Har du en idé? Kontakta NBV!!! Våra konsulenter kan hjälpa dig att utveckla den. Du når oss på nedanstående adresser: NBV Västerbotten Åsgatan 24, Box 12, 931 21 Skellefteå, Skogatan 48, 903 27 Umeå Telefon: 0910-573 50 Telefon: 090-13 29 05 Telefax: 0910-573 55 Telefax: 090-13 26 05 E-mail: skelleftea@nbv.se E-mail: umeå@nbv.se Det är ingen idé som inte är värd att diskutera!!! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: 4790038-6 AMYL: 4001837-6 Tipsa FAMY:s redaktion om saker som just Ni vill att vi ska skriv a om. Vi beaktar alla förslag. Ring FAMY 0910-360 17 E-mail:famy@mailbox.hogia.net OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år 8