KLINISK GENETIK I. Övergripande målbeskrivning Profil och verksamhetsfält Specialiteten klinisk genetik omfattar fördjupade kunskaper om genetiska faktorers betydelse dels för uppkomsten av sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar hos människan (här sammanfattat i begreppet genetisk sjukdom), dels för variation i normala egenskaper av kliniskt intresse. Specialiteten klinisk genetik är en medicinsk servicedisciplin med uppgift att förse andra kliniska specialiteter med genetisk expertkunskap i fråga om profylax, diagnostik och terapi av olika genetiska sjukdomar. Den kliniska genetiken omfattar även verksamhet för att spåra bärare av anlag för genetisk sjukdom och undersöka eventuella genetiska effekter av miljöfaktorer och medicinsk behandling. Specialiteten är till sin karaktär tvådelad, både klinisk och laborativ. Samverkan inom hälso- och sjukvårdssystemet Genetiska sjukdomar kan drabba alla organ och förekommer i alla specialiteter. En av specialitetens huvuduppgifter är därför att tjäna som kunskapscentrum för läkare utanför den egna verksamheten. Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt Specialiteten klinisk genetik omfattar i den kliniska delen fördjupade kunskaper om diagnostik av och information om ärftliga sjukdomar eller förhållanden av hereditär natur som är av betydelse för bedömning av risken för en enskild person eller dennes familj att drabbas av ett visst sjukdomstillstånd. Särskilda kunskaper krävs om prediktiv diagnostik, dvs diagnostik och omhändertagande av friska personer med benägenhet för olika genetiska sjukdomar. Detta inkluderar prenatal diagnostik. Den laborativa delen omfattar utförande och tolkning av resultaten från framför allt olika typer av cellodling samt cytogenetiska och molekylärgenetiska analyser. ST-läkaren skall under specialiseringsutbildnigen förvärva goda kunskaper i basal genetik, cytogenetik, cellbiologi, molekylärgenetik, genetisk epidemiologi och statistik.
Ett område av stor klinisk betydelse är informationen till patienter och anhöriga om genetiska och icke-genetiska komponenter i genesen till sjukdomar. Specialisten måste därför inneha stora kunskaper i hereditära och icke-hereditära sjukdomstillstånds klinik, uppkomstmekanism, förekomst och nedärvningsmönster med speciell hänsyn till återupprepningsrisken för enskilda familjemedlemmar. Det är viktigt att kunna bistå olika specialiteter vid utredning av sjukdomstillstånd med genetisk genes. Exempel på sådana är individer med missbildningar och/eller psykisk utvecklingsförsening. Goda insikter i alla typer av prenatal diagnostik är också viktigt och särskilda kunskaper krävs beträffande fördelar och nackdelar med olika metoder. Specialisten måste också ha goda kunskaper avseende populationsgenetik, farmakologi och toxikologi samt om teratogena och mutagena agens och kunna informera om dessa till såväl patienter som myndigheter. Laborativt skall specialisten vara särskilt förtrogen med cytogenetisk metodik och självständigt kunna tolka resultaten av alla förekommande analyser. ST-läkaren bör således bli mycket väl förtrogen med postnatal kromosomal diagnostik av missbildningssyndrom, psykisk utvecklingsstörning, infertilitet och maligna tillstånd samt ha goda kunskaper om alla förekommande typer av prenatala odlingstekniker och efterföljande kromosomanalyser och behärska såväl metodiken som självständigt kunna tolka analysresultaten. Specialisten skall vara väl förtrogen med alla typer av molekylärgenetisk diagnostik med tillämpning inom klinisk genetik, och självständigt kunna bedöma vilka av dessa metoder som kan tillämpas i det enskilda fallet. Detta förutsätter goda kunskaper och erfarenheter av kopplingsanalys. För cytogenetisk och molekylärgenetisk diagnostik liksom för biokemisk diagnostik av ärftliga metaboliska sjukdomar krävs mycket goda kunskaper om cellodlingsteknik. Klinisk genetik ställer stora krav på kunskap, erfarenhet och gott omdöme i samband med omhändertagande av patienter och anhöriga i krissituation. Den information som i dessa sammanhang ges till den enskilde har ofta livsavgörande betydelse för den enskilde och dennes familj och kan bidra till utlösande av akuta psykiska kristillstånd. Specialisten i klinisk genetik måste i dessa situationer på ett
omdömesgillt och insiktsfullt sätt kunna stödja familjen vid krisbearbetandet. Många av de frågeställningar som berör området klinisk genetisk diagnostik, framför allt vad gäller prenataldiagnostik, involverar ofta svåra etiska frågeställningar, där erfarenhet och kritiskt omdöme har ytterst stor betydelse. STläkaren måste därför uppnå sådan förmåga. Specialisten måste väl känna till kompetensområdena för biomedicinska analytiker och vara insatt i den dynamiska utvecklingen inom medicinsk genetik och de ökade möjligheterna till diagnostik som sker kontinuerligt. Under specialiseringstjänstgöringen skall den blivande specialisten vidare träna sin förmåga att fatta självständiga och välgrundade beslut i frågor av medicinsk-etisk natur förvärva kunskaper om övergripande sjukvårdspolitiska mål och prioriteringar beredas tillfälle att delta i verksamhetsplanering och ekonomiuppföljning samt i arbete med produktionskontroll och kvalitetsutveckling förvärva kunskaper och insikter i läkarens arbetsledarroll uppmuntras att ta del i forsknings- och utvecklingsarbete samt utveckla sin förmåga att kritiskt granska resultaten av olika metoder och tekniker fördjupa sina kunskaper om möjligheterna att förebygga sjukdom och skada, samt delta i individuellt och generellt förebyggande arbete träna sin pedagogiska förmåga genom att delta i undervisning och handledning av olika personalkategorier. Sidoutbildning För att få goda kunskaper om den kliniska handläggningen av patienter med genetiska sjukdomar krävs sidoutbildning inom en patientvårdande specialitet. Genom sidoutbildningen skall ST-läkaren bredda sin förmåga att diagnostisera genetiskt betingade sjukdomar. Genom att sidoutbildningen kan genomföras inom olika patientvårdande specialiteter kan den kliniska genetikern få en profil mot en viss specialitet. Teoretisk utbildning Parallellt med den kliniska tjänstgöringen skall teoretiska studier bedrivas, likaså skall deltagande i kompletterande utbildning i form av kurser, konferenser etc
ingå. ST-läkaren skall i samråd med handledaren planlägga litteraturstudier och kursdeltagande som kan påskynda kompetensutvecklingen samt ge kunskaper och färdigheter, som kan vara svåra att förvärva inom ramen för tjänstgöringen. Kvalitetssäkring Målbeskrivningen skall tjäna som vägledning för den läkare som avser att specialisera sig inom ämnesområdet. Den skall vidare utgöra grunden för ett individuellt tjänstgöringsprogram, som skall utformas i samråd mellan ST-läkare och handledare så snart som möjligt efter anställningen. Specialiseringstjänstgöringen skall ske under handledning och det är verksamhetschefens och handledarens ansvar att tillsammans med ST-läkaren planera tjänstgöring och utbildning så att specialistkompetens uppnås inom den tid som anges i författningen. Det är också verksamhetschefens ansvar att tillse att STläkaren erhåller den sidoutbildning som målbeskrivningen föreskriver och att kompletterande utbildning/tjänstgöring tillhandahålls i de fall kunskapsbehovet inte kan tillgodoses inom den ordinarie verksamheten. Handledaren skall tillse att sidoutbildningen utformas så att målbeskrivningens krav tillgodoses och att god och regelbunden kontakt etableras med sidoutbildande enheters handledare och med eventuell studierektor. ST-läkarens kompetensutveckling skall fortlöpande kontrolleras och stämmas av gentemot det individuella tjänstgöringsprogrammet; en lämplig form för detta är regelbundna utvecklingssamtal. II. Preciserade delmål Specialisten i klinisk genetik skall A. Självständigt kunna handlägga/utföra Kliniskt - analys av nedärvningsmönster och bestämning av återupprepningsrisker vid monogen, polygen (multifaktoriell) samt tillstånd betingade av kromosomavvikelser - diagnostik och behandling vid de vanligaste medfödda missbildningarna, missbildningssyndromen, könskromosomavvikelserna samt de vanligaste orsakerna till psykisk utvecklingsförsening
- genetisk information vid missfallsproblematik och ofrivillig barnlöshet - konsultfunktioner i samband med prediktiv diagnostik, inklusive prenatal diagnostik - reaktioner vid informationsutlösta psykiska traumatiska kristillstånd och härvid, i samverkan med annan specialkunnig personal, kunna stödja och bistå patienten och dennes familj på ett adekvat sätt Laborativt - cellodling: hud och fostervattenceller, lymfocyter, benmärgsceller, chorionvilliceller - kromosomanalys: preparation av prover från följande vävnader: chorionvillibiopsi, hudbiopsi, blodlymfocyter, benmärg, fostervatten, cytogenetiska tekniker för kromosomanalys som skall kunnas: G-bandning, R-bandning, QM-bandning, C-bandning, profasbandning, kromosombrottsfrekvensanalys - DNA-baserad diagnostik: extraktion av DNA samt olika typer av mutationsanalys med Southerns blotting-teknik, PCR-teknik, restriktionsklyvning m m. B. Ha god kännedom om handläggning av Kliniskt - diagnostik av ärftliga metaboliska sjukdomar - diagnostik av medfödda utvecklingsrubbningar - konsultinsats till pediatriker med råd vid diagnostik av ovanliga missbildningssyndrom - konsultinsats till internmedicinare, pediatriker, onkologer med bedömning av kromosomala avvikelser i benmärgsceller vid blodmaligniteter - konsultinsats till andra specialister i samband med information om ärftliga sjukdomar - fluorescent in situ hybridisering för diagnostik av kromosomavvikelser - handläggning och diagnostik av familjer med ärftlig cancer Laborativt - cellodling: tumörceller, lungbiopsi, fetalrevben - tumördiagnostik med hybrid DNA/RNA teknik: exempelvis identifiering av translokationer i tumörer med RNA-pcr och interfas FISH
C. Vara orienterad om Kliniskt - fosterblodprovtagning, organbiopsi av foster - viktiga molekylära mekanismer vid tumörutveckling - principerna för och möjligheterna till genterapi - kartläggning av människans arvsmassa och sökande av nya gener Laborativt - olika metoder för kloning och kartläggning av människans arvsmassa: konstruktion av genomiska- och cdna-bibliotek, olika typer av vektorer, samt metoder för karakterisering av arvsmassan, studier av geners funktion, expression och reglering.