AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2016 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Intissar Anan 5 Föreläsning i Luleå 6 Välgörenhetskonsert, Div. aktiviteter 7 Medlemsmöte 8 Insamlingskampanj, Lions Almanacka 9 Anslagstavlan 10 Bingolotter, Julkalender, Sudoku 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish nr: 123 691 92 60 Tfn: 070-276 30 31 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 5085-2730 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: 5085-2730 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Vart är vi på väg? Frågan är mycket aktuell när det gäller vårt kansli. Vi och de andra handikappföreningarna som finns i Strömgården har blivit uppsagda från nuvarande lokaler (ska användas till annat) och förhandlingar pågår beträffande ersättningslokaler. Och det är bråttom! Piteå kommun erbjuder oss i första hand att flytta till Djupviksskolan som kommer att repareras och anpassas till föreningarnas önskemål. Vi har redan lämnat våra synpunkter till kommunens arbetsgrupp. Det finns även alternativ till Djupviksskolan. Nackdelarna med alla alternativ är att vi hamnar en bit från centrum och längre från nuvarande busshållplatser men en klar fördel är att det kommer att finnas parkeringsplatser intill lokalerna. Styrelsen har haft sitt sista möte för året. Då arbetade vi bl a med budgeten för nästa år, 2017. Vi skulle behöva fler styrelseledamöter (alt. Suppleanter) för att täcka upp sjukfrånvaro o d. Tänk efter om du är intresserad av att delta i föreningens styrelsearbete och anmäl dig i så fall till Susanne. En fråga som alltid kommer upp i budgetarbetet är lönebidraget från stat och kommun som vi får för att delfinansiera Susannes lön. Vi har nyligen slutit ett tvåårigt avtal med AMS om en Trygghets-anställning för Susanne med ett 65 %-igt lönebidrag (Piteå kommun står för ett 10 %-igt bidrag). Olof Abrahamsson lyfte nyligen lönebidragsfrågan på ett utmärkt sätt på PTs ledarsida, med artikeln Indexera lönebidragen! Taket för lönebidraget är idag 16700 kr/mån + soc avgifter och har inte ändrats sedan 2007 trots att utredningar och förslag pekat på nödvändigheten av en höjning. Under innevarande år har intäkterna från sponsorer som annonserar i vår tidning sjunkit, vi måste därför söka nya sponsorer! Det vore naturligtvis roligt om vi kunde engagera sponsorer även utanför Piteå-området! Vi uppmanar därför alla medlemmar att hjälpa till! Meddela gärna Susanne er e-mail adress det kan spara distributionskostnader. Till slut vill jag önska er God Jul och tacka för era bidrag till verksamheten under 2016! Ove Rehnberg 3
FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2015) Diagnostik av och manifestationer vid transtyretin-amyloidos Diagnos av transtyretin-amyloidos Ärftlig amyloidos (FAP) beroende på mutation i genen för transtyretin (TTR), där aminosyran valin har bytts ut mot metionin, finns som två former, som vi kallat typ A Per Westermark och typ B. Amyloidens fibriller av typ B innehåller bara hela TTR-molekyler medan bitar av TTR (fragment) dominerar inlagringarna vid typ A. Typ B patienter får i allmänhet sjukdomen vid yngre år och har främst nervsymtom (polyneuropati) medan patienter med typ A insjuknar vid högre ålder. Den viktigaste skillnaden mellan de två typerna är att typ A patienter har en tendens att utveckla problematiska och ökande hjärtinlagringar, som dessutom kan byggas på vidare efter levertransplantation. Huruvida de två typerna svarar olika på annan behandling är ännu okänt. Emellertid är det uppenbart att det är viktigt att kunna diagnostisera dessa två olika amyloidosformer och även ställa diagnos tidigt under sjukdomen. Mycket av vårt arbete har varit och är därför att förbättra diagnostiska metoder. Vi har utvecklat den metod som idag används för att bestämma typ A och typ B amyloid med hjälp av en biopsi från underhudens fettvävnad. En sådan biopsi tas ofta med en hudstans. Avgörande om amyloidos föreligger eller inte sker med hjälp av mikroskopi och bestämning av amyloidtyp med hjälp av elektrofores och speciella antikroppar. Metoden är känslig men när endast mycket små amyloidinlagringar finns kan det vara svårt eller omöjligt att avgöra fibrilltyp. Vi är i färd med att studera möjligheten att använda andra antikroppar, som vi utvecklar, direkt på amyloid som placerats på objektglas för mikroskopi. Vi hoppas hitta en antikropp som reagerar specifikt bara med den ena amyloidformen. Detta arbete pågår. Det är alltmer tydligt att diagnosen amyloidos måste ställas så tidigt som möjligt för att de moderna behandlingarna ska ha maximal effekt. Helst ska man ställa diagnosen innan sjukdomen brutit ut, d.v.s. innan amyloidfibriller har bildats. Detta är ännu inte möjligt men experiment med möss har visat att innan riktig amyloid har bildats kan aggregat av TTR upptäckas i vissa vävnader. Vi har börjat testa biopsier tagna från underhudens fettvävnad för att se om sådana tidiga inlagringar kan påvisas. För dessa studier har vi preparerat små fettvävnadbitar för elektronmikroskopi, som tillåter en förstoring mycket högre än vanlig mikroskopi. Ultratunna snitt behandlas sedan med speciell antikropp, som binder TTR och antikropp som bundits till amyloid eller förstadier kan sedan påvisas i elektronmikroskopet med mycket små guldpartiklar, som i sin tur binder sig till antikroppen. Vi kan tydligt urskilja de två typerna elektronmikroskopiskt (se bild). Elektronmikroskopiska snitt från två olika biopsier med TTR-amyloid, till vänster typ A och till höger typ B. Snitten har behandlats med antikropp mot TTR och sedan med speciella guldpartiklar som binder sig till antikroppen. Typ A fibriller är korta och ligger huller om buller medan typ B fibriller finns som parallella buntar. Fibrillerna ses som tunna grå streck och guldpartiklarna som små prickar. Diametern hos guldpartiklarna är 0,00001 mm. Med denna teknik har vi också kunnat se ytterst tunna pålagringar på fettcellerna av ett material som också binder antikroppen men som inte har tydlig fibrillstruktur. Vi arbetar efter hypotesen att detta material kan vara förstadier till amyloid. Arbetet fortsätter. Forts. 4
I föregående års ansökan redogjorde jag för ett projekt att utnyttja den amyloidbildande förmågan hos TTR för att ta fram ett känsligt test att tidigt diagnostisera TTR. Idén går ut på att till ett vävnadsprov tillsätta TTR eller fragment av TTR, som får bygga på befintlig minimal amyloid i ett provrör till dess att synliga inlagringar har bildats. Detta arbete, som sker i samarbete med Torleif Härds grupp i Uppsala, har visat sig behäftat med vissa svårigheter, som hänger ihop med dålig löslighet hos fragment. Vi har emellertid inte gett upp detta projekt och testar ytterligare fragment. Lumbal spinal stenos Förträngning av ryggmärg och nerver i ländryggen (lumbal spinal stenos) är ett inte ovanligt tillstånd, som ibland ger svåra besvär fr.a. från benen. Tillståndet har sannolikt flera olika orsaker. Vi misstänker att lumbal spinal stenos kan uppkomma genom amyloidinlagringar av typ A, både vid FAP och hos personer utan mutation men med TTR-amyloidos. En studie, som vi planerat under ganska lång tid har nu startat. Den är ett samarbete mellan Svante Berg (ortoped, Stockholm Spine Center), Per Eldhagen (kardiolog, Karolinska sjukhuset, Stockholm), Ole Suhr (FAP-specialist, Umeå universitetssjukhus) och mig själv. Tack Det stora engagemang som FAMY, FAMY Norrbotten och stiftelsen Amyl har visat genom åren betyder väldigt mycket för att vår forskning ska kunna genomföras. Det ekonomiska bidraget har stor betydelse! Jag är som alltid imponerad över den energi med vilken föreningarna bedriver sin verksamhet. FORSKNINGSRAPPORT Intissar Anan (2015) Preliminära resultat för hormonet ghrelin visar att ATTR patienter har högre Plasmakoncentrationer jämfört med friska kontroller (p < 0,01), medan ghrelin uttrycket i magsäcken visade ingen signifikant skillnad mellan patienter och kontroller. Detta skulle kunna tyda på en kompensatorisk stegring av plasma ghrelin hos ATTR patienter sekundärt till deras magtarmbesvär. Vidare analys av övriga hormoner är planerad. 5
Skelleftesjukan, hälsotips för utlandsresan och roande kåseri! Jag blev uppringd av en kvinna från 1,6 miljonerklubben och skulle just svara henne att jag inte var intresserad av några lotter! Men som tur var så lät jag henne prata färdigt för det visade sig att de skulle anordna en föreläsning om Skelleftesjukan i Luleå. Föreläsaren var Kenneth Lång och han hade tackat ja till detta just för att det skulle vara i Luleå - där behövs information! Ett 60-tal personer var på plats och de fick även lyssna på Erika Söderström från Valneva, som pratade om vanligaste hälsoproblemet på utlandsresan. Radioprofilen Lena Callne berättade om sin bok, Smultron, sex och sju sorters kakor. En mycket trevlig kväll som arrangerades av 1,6 miljonerklubben tillsammans med Pfizer. 1,6 & 2,6 miljonerklubben är en ideell kvinnohälsoorganisation som grundades 1998 och som arbetar för kvinnors hälsa. Vi informerar och inspirerar till bättre hälsa och värnar om kvinnans situation i samhället i stort, bland annat på arbetsmarknaden och som kulturbärare. Vi arbetar för att genusaspekten ska bli en obligatorisk del i medicinsk forskning och läkarutbildning. Vi driver även egna projekt för kvinnors hälsa med fokus på förebyggande hälsa och kunskaps-spridning. Namnet på föreningen har sitt ursprung i att det 1998 fanns 1,6 miljoner kvinnor över 45 år i Sverige. Tio år senare, år 2008, bildades gruppen 2,6 miljonerklubben för de yngre kvinnorna, från 25 år och uppåt. 1,6 och 2,6 miljonerklubben arbetar för samma mål vi vill förbättra kvinnors hälsa och välmående. Marianne Blomqvist, 1,6 Miljonerklubben, Kenneth Lång, Erika Söderström,Valneva, Lena Callne, jounalist och författare. FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Lena Andersson Sjuksköterska 6
Välgörande underhållning i Hortlax kyrka Ca 150 personer kom till Hortlax kyrka (söndag 9 oktober) för att lyssna på Hortlax Manskör, Julia Wester och Katarina Fallholm som sjöng till förmån för forskning om Skelleftesjukan. Prästen Gösta Degerman hälsade alla välkomna och därefter informerade FAMY- Norrbottens kanslist, Susanne Berglund, om föreningens arbete med att främst samla in pengar till forskningen. Susanne överlämnade mikrofonen till Katarina Fallholm som sjöng Barn mitt Barn och Im Treibhaus (utan mikrofon!). Hortlax Manskör, under ledning av Folke Antonsson, sjöng fyra sånger. Strövtåg i Hembygden framfördes av Hans Lundström och Katarina sjöng Ombra mai fu innan det var dags för andakt. Efter andakten fortsatte manskören med ytterligare två sånger. De sjöng även tillsammans med Julia Wester som framförde Over the rainbow och Melodi. Katarina avslutade sitt deltagande med Håll mitt hjärta och The Prayer vilket var fantastiskt vackert och stämningsfullt. Manskören avslutade konserten med Stämning samt extranumret Fångarnas kör. Katarina Fallholm Tack till alla som gjorde denna underbara kväll möjlig! Tack även till Piteå Turistcenter och Malmgården Hortlax för hjälp med biljettförsäljning! Diverse genomförda aktiviteter Nationaldagen Ett mycket bra samarbete med Luftlandet och dess ägare Örjan Lundholm som även i år genomfördes i badhusparken. Föreningens kanslist, Susanne Berglund, möter många glada och aktiva barn som vill hoppa i den luftfyllda borgen. Denna aktivitet gav 4 140 kr till forskningen. Tack till Örjan samt till alla föräldrar som gladeligen betalar inträdesavgiften! Noliamässan i Piteå Vårt fantastiska samarbete med PiteEnergi fortsätter. I år fick föreningen stå i deras monter för att informera om Skelleftesjukan. Många besökare stannade till och pratade med Susanne Berglund. På bilden ser vi en av föreningens medlemmar som stannade till och pratade en stund. Tack till PiteEnergi för Ert stöd! 7
Medlemsmöte med palt och bromsmediciner Den 2 oktober hade vi medlemsmöte i Furubergskyrkan och glädjande nog var det många som kom. Efter att paltarna lagt sig till ro i våra magar lyssnade vi till Jorge Baranda, läkare vid FAP-teamet i Piteå. Han redogjorde för hur läkarna resonerar då de förskriver bromsmedicinerna Vyndaqel och Diflunisal. För att lättare kunna förstå detta är det nödvändigt att veta vilket sjukdomstillstånd patienten befinner sig i: stadie 1 = patienten behöver inga hjälpmedel vid förflyttning stadie 2 = patienten behöver käpp, krycka eller rullator vid förflyttning stadie 3 = patienten tvingas ligga till sängs och förflyttar sig med rullstol Läkare Jorge Baranda Vyndaqel säljs av läkemedelsföretaget Pfizer. Medicinen är godkänd inom EU för behandling av FAP inom stadie 1 (år 2011). Det finns ingen vetenskaplig undersökning av Vyndaqel på patienter som är äldre än 75 år. Därför skriver man inte ut Vyndaqel till patienter som är äldre än 75 år. Läkarna har själva konstaterat att effekten av medicinen avtar med högre ålder. Den andra bromsmedicinen Diflunisal är en gammal anti-inflammationsmedicin som inte levereras av något läkemedelsföretag. I Sverige måste läkaren ansöka om licens och få den godkänd för att starta behandlingen. Diflunisal har genomgått omfattande vetenskapliga studier och har god effekt över hela åldersskalan (år 2013). Medicinen får skrivas ut till patienter inom stadie 2-3 (Vyndaqels tillstånd hindrar förskrivning inom stadie 1). De som har besvär med magsår och njurar kan inte räkna med en förskrivning av Diflunisal. Däremot har man ändrat på praxis när det gäller FAP- patienter som behandlas med Waran Diflunisal kan vara ett alternativ efter noggrann individuell bedömning. Frågor kom också om genterapiförsöken som läkemedelsföretaget Alnylam genomför, bland annat i Umeå. Allt tyder på att försöken går bra och att någon form av rapport kommer snart från Alnylam om hur effektiv den aktiva substansen Partisiran är. En av våra medlemmar har deltagit i ett av försöken och tagit Partisiran i kombination med Diflunisal. Patienten har inte försämrats efter att försöket startades för några år sedan (Oves kommentar). Ove Rehnberg Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 8
Fina julklappar! FAMY-Norrbotten säljer dessa tre glasprodukter där stor del av intäkterna går till forskning om Skelleftesjukan. Produkterna tillverkas av Heta Hyttan men säljs endast av föreningen FAMY-Norrbotten. Gör din beställning via vår hemsida www.famynorrbotten.se eller ring kansliet Ljuslyktan KÄMPAGLÖD 250 kr HOPPETS KULA 250 kr Spiralhänge medföljer LIVSLUST~Forskning 280 Kr Nu kan du köpa den populära almanackan på FAMY-Norrbottens kansli. 60 kr (går oavkortat till forskningen) Ring kansliet 0911-197 64 eller skicka e-post: famyp@swipnet.se så löser vi leveransen på bästa sätt 9
ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 3/2016 VERKSAMHETSPLAN 2016/2017 3 skraplotter: Roger Holmgren, Piteå 2 skraplotter: Saga Isaksson, Luleå 1 skraplott: Carina Stenman, Mattisudden Söndag 4 december Fredag 24 februari Julfest (se annons nedan) Forskarseminarium (mer info i nästa nummer) Vänligen meddela din e-postadress till kansliet. Ring 0911-197 64 eller skicka till: famyp@swipnet.se Föreningen behöver styrelsemedlemmar! Vi träffas 4 ggr/år Är du intresserad? Ring Susanne på kansliet 0911-197 64 SÖNDAG 4 DECEMBER KL. 14.00 Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) *Julbord (Tommys Kök & Catering) *Kaffe & Efterrätt 180 kr/person *Underhållning av Madeleine Renlund Anmälan senast tisdag 29 december Ring kansliet 0911-197 64 eller skicka e-post: famyp@swipnet.se VÄLKOMNA 10
Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att beställa följande: Bingolottos Julkalender 100 kr Antal. Bingolott Uppesittarkväll 50 kr Antal. Prenumerera på Sverigelotten 4 lotter/mån= 100 kr 6 lotter/mån= 150 kr 8 lotter/mån= 200 kr Namn:... Adress:.. Postnr:.. Ort:. Skicka in talongen till: FAMY-Norrbotten, Prästgårdsg. 3 941 31 PITEÅ Du kan även göra beställningen på vår hemsida www.famynorrbotten.se eller ring kansliet 0911-197 SUDOKU 4/2016 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå, tillhanda senast 31/1-2017. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11
GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12