1
ETT STORT TACK till de experter som har hjälpt FH Sverige att granska rapporten: Emil Hagström Docent. Specialist i kardiologi och internmedicin. Akademiska sjukhuset och Uppsala kliniska forskningscentrum, Uppsala universitet. Wolfgang Reinhardt Överläkare, SUS Malmö, specialist i internmedicin och kardiologi. 2
- en rapport framtagen av patientföreningen FH Sverige. September 2016 Med stöd av Sanofi. 3
INNEHÅLLSFÖRTECKNING Kapitel 1. Bakgrund Förord - därför gör vi rapporten... 6 Sammanfattning... 8 Kapitel 2. Situationen nu och förr Kolesterol: i Sverige och världen... 11 FH - Familjär hyperkolesterolemi... 15 Sverigekarta över troligt antal FH-fall per landsting/region... 17 Personligt perspektiv... 18 Diagnos av FH... 20 Kapitel 3. Hälsoekonomi Hälsoekonomi... 24 Kapitel 4. Undersökning Enkätundersökning... 29 Referenser... 31 4
1. BAKGRUND 5
FÖRORD - därför gör vi rapporten FH, eller familjär hyperkolesterolemi, är en allvarlig ärftlig sjukdom som karaktäriseras av höga LDL-kolesterolvärden. Sjukdomen märks ofta först när det är för sent, när personen har drabbats av en hjärt-kärlsjukdom. Hälften av alla kvinnor med FH drabbas av hjärtkärlsjukdomar före 60 års ålder och för män med FH är motsvarande gräns så låg som 50 års ålder. Men det kan även inträffa betydligt tidigare en ny norsk studie visade att snittåldern för sjukhusinläggning på grund av hjärt-kärlsjukdomar bland FH-patienter var cirka 45 år. 1 Cirka 70 procent av patienter med obehandlad FH dör före 70 års ålder. Personer med höga LDL-kolesterolvärden ska i många fall få medicinsk behandling för att sänka nivån och därigenom minska risken för hjärt-kärlsjukdomar. Lika viktigt är det att behandlande läkare, genom kompletterande frågor, kan bedöma om patientens höga värden beror på ärftliga orsaker. Vid misstanke om att det kan finnas ärftliga faktorer ska patienten remitteras till en FH-klinik (specialistcentrum) för utredning. De flesta personer med höga LDL-kolesterolvärden, vare sig dessa är nedärvda eller inte, kan ofta med relativt enkla medel behandlas och detta dessutom till en låg kostnad. Därigenom minskas risken för framtida komplicerade och kostsamma hjärt-kärlsjukdomar. Uppskattningsvis finns 50 000 FH-patienter i Sverige, men hittills har bara runt 2 000 upptäckts. Varför är det på det sättet? Förklaringarna är flera, men de viktigaste är tidigare okunskap om sjukdomens utbredning och ärftlighet samt att det inte har funnits en bra organisation inom sjukvården för utredning och behandling av FH. Den här rapporten visar vad som gjorts under de senaste åren och hur situationen ser ut idag. Mycket är redan förberett och vi är på god väg, men ännu saknas de riktigt stora och avgörande åtgärderna. Socialstyrelsens konsekvensanalys säger bland annat: Vi bedömer att rekommendationerna om diagnostik och kaskadtestning av familjär hyperkolesterolemi kommer att ha stor påverkan på hälso- och sjukvårdens resursfördelning och organisation / / enligt experters bedömning kommer det att ta omkring 10 år för hälso- och sjukvården att komma ikapp med underdiagnostiseringen." 6
Politiker, tjänstemän och beslutsfattare i alla led, från landsting till regionansvariga, nu är det dags för handling! Låt oss tillsammans verka för att nå målsättningen 80 procent diagnostiserade - vilket är föreningens vision till 2020. LÄS BEGRUNDA ÅTGÄRDA PATIENTFÖRENINGEN FH SVERIGE Gunnar N Karlsson Ordförande FH Sverige Britt-Marie Rosell Vice Ordförande FH Sverige 7
SAMMANFATTNING Den tydliga kopplingen mellan höga kolesterolvärden och hjärt-kärlsjukdom är det som gör kolesterol så betydelsefullt. En del kolesterol får vi i oss via maten och en del skapas inuti kroppen. Det refereras ofta till det onda respektive det goda kolesterolet. Det onda kolesterolet, LDL-kolesterol (lågdensitets-lipoprotein), kallas så eftersom höga nivåer bidrar till åderförfettning och också till hjärt-kärlsjukdomar, den vanligaste dödsorsaken i Sverige. Det är svårt att lyfta fram en enskild orsak till varför vissa individer får höga kolesterolvärden. Sammantaget kan det med säkerhet sägas att valet av livsstil har stor betydelse, men även andra sjukdomar och ärftliga faktorer spelar in. Trots att svenskarnas kolesterolnivåer har sjunkit under de senaste 30-40 åren har fortfarande mer än hälften av vår befolkning förhöjda LDL-kolesterolvärden. Globalt sett har cirka 40 procent av alla vuxna ett alltför högt totalt kolesterolvärde. Norra Europa har de allra högsta kolesterolnivåerna i världen, följt av Nordamerika. Lägre nivåer uppmättes i Sydeuropa, Asien och Afrika. WHO har konstaterat att ju högre snittinkomst det finns i ett land desto högre nivåer av kolesterol har befolkningen. Många med höga LDL-kolesterolvärden börjar med att göra livsstilsförändringar som rör kost, motion och rökstopp innan läkemedel sätts in. För de personer som har haft en hjärtinfarkt, stroke eller annan hjärt-kärlsjukdom orsakad av åderförfettning ges i princip alltid kolesterolsänkande läkemedel. När det gäller ärftliga orsaker, till exempel familjär hyperkolesterolemi (FH), behöver läkemedelsbehandling påbörjas redan i unga år för att undvika hjärt-kärlsjukdom. Många som har FH vet inte om att de bär på en ärftlig och, om obehandlad, dödlig sjukdom. Vanligen finns det en eller flera familjemedlemmar som redan i medelåldern drabbats av tidig hjärt-kärlsjukdom eller död. I Sverige är FH den vanligaste ärftliga hjärt-kärlsjukdomen. Hälften av alla personer med obehandlad FH får hjärtinfarkt före 50 års ålder (män) respektive 60 års ålder (kvinnor). Sannolikt har nästan 50 000 svenskar, eller 1 av 200 personer, FH men bara cirka 2 000 känner till att de är drabbade. Det är av stort värde att bli behandlad av en läkare med särskilda kunskaper om FH eftersom det är vanligt att ingående kännedom om sjukdomen och behandlingsalternativ saknas inom 8
sjukvården. Men vårdprogrammen kring FH utvecklas fortlöpande på ett positivt sätt på många håll i Sverige. Patientföreningen FH Sverige har genomfört en undersökning bland Sveriges 21 regioner och landsting för att se hur långt de har kommit i arbetet att implementera de nationella riktlinjerna för FH inom sjukvården i Sverige. De som har kommit längst med att utveckla vården och sprida kunskap om FH är Region Skåne, Stockholm läns landsting, Västerbottens läns landsting, Västra Götalandsregionen och Region Östergötland. Det är nödvändigt att kunskapen om FH kan spridas ytterligare till alla berörda vårdinstanser i Sverige och att FH-vården kan bli ännu effektivare och nå ännu fler. På sikt kan behandlingsprogram som hjälper familjemedlemmar ge mycket stora vinster, både ekonomiskt sett i form av färre antal sjuka som drabbas av komplicerande följdsjukdomar, men framför allt mänskligt sett i form av mindre lidande och väsentligt färre dödsfall. Sammantaget kommer en satsning på bred front att bespara samhället och skattebetalarna åtskilliga miljarder kronor som en följd av minskade vårdkostnader och lägre sjukskrivningstal. Hjärt-kärlsjukdomarna är och förblir en av vår tids stora vårdutmaningar. För att lyckas rädda ännu fler liv måste alla berörda aktörer framöver öka insatserna för att långsiktigt och effektivt hjälpa den del av befolkningen som har för höga värden av LDL-kolesterol. 9
2. SITUATIONEN NU OCH FÖRR 10
Det refereras ofta det till det 'onda' respektive det 'goda' kolesterolet. KOLESTEROL - i Sverige och världen Introduktion Vad gör kolesterol, eller mer specifikt det farliga kolesterolet, till en sådan viktig fråga? Kort sammanfattat är det kopplingen mellan höga kolesterolvärden och hjärt-kärlsjukdom den vanligaste folksjukdomen och dödsorsaken i Sverige idag som är svaret. Den vanligaste bakomliggande orsaken till hjärt-kärlsjukdom är nämligen åderförfettning, där höga kolesterolnivåer ofta är en starkt bidragande faktor. Kolesterol I människokroppen finns olika sorters blodfetter. Ett av de mest kända kallas kolesterol. Det är ett ämne som bland annat fungerar som byggstenar i alla cellers väggar. Kolesterol behövs för att kroppen ska kunna skapa nya celler, men också för andra processer, som exempelvis bildning av viktiga hormoner och för att energi ska kunna lagras. Kolesterol är mycket svårt att lösa upp i vatten och därför kapslas kolesterolet in i särskilda proteiner (äggviteämnen) som för det genom blodbanan. En del kolesterol får vi i oss via maten och en del skapas inuti kroppen, bland annat i levern och binjurarna. Kroppen har en förmåga att balansera nivåerna, så att om halten kolesterol i maten är för låg, producerar kroppen själv mera av ämnet. Om det däremot blir för mycket kolesterol, kan det börja lagras i väggarna på kroppens pulsådror, artärerna. I vanligt tal kallar vi detta för åderförfettning. Åderförfettning är en viktig orsak till många allvarliga sjukdomar såsom hjärtinfarkt, kärlkramp och stroke. Olika sorters kolesterol Det refereras ofta till det onda respektive det goda kolesterolet. Det onda kolesterolet, LDLkolesterol (lågdensitets-lipoprotein), kallas så eftersom höga nivåer bidrar till åderförfettning och också till hjärt-kärlsjukdomar. Det är framförallt kosten och ärftliga anlag som ger höga nivåer av LDL-kolesterol. Det goda kolesterolet däremot, HDL-kolesterol (högdensitets-lipoprotein), skyddar istället kroppen och transporterar bort överskott av LDL-kolesterol till levern där det bryts ner eller utsöndras med gallan till tarmen och därefter förs iväg med avföringen. Ibland samlas kolesterol i så höga koncentrationer att det övergår i kristallform. Detta är en av de vanligaste faktorerna bakom bildningen av gallsten. 11
Triglycerider är en annan typ av blodfett, en fettsyra, vars nivåer påverkas av det vi äter och av vår vikt. Triglycerider är kopplade till en ökad risk för hjärt-kärlsjukdom precis som LDLkolesterolet, men om det finns ett orsakssamband är ännu inte klarlagt. Ibland har en person med höga LDL-värden också höga halter av triglycerider. Förutsättningen för åderförfettning är att LDL-kolesterol inlagras i kärlen. Vid höga LDLnivåer ökar hastigheten i denna process och risken att insjukna tidigt ökar. Omvänt leder låga nivåer av LDL till kraftigt minskad risk för hjärt-kärlsjukdom. Det bästa scenariot är en hög halt av HDL-kolesterol och en låg halt av såväl LDL-kolesterol som triglycerider. Kolesterolnivåer i Sverige och i världen Trots att svenskarnas kolesterolnivåer har sjunkit under de senaste 30-40 åren har fortfarande mer än hälften av vår befolkning förhöjda LDL-kolesterolvärden. 2 Globalt sett har cirka 40 procent av alla vuxna ett alltför högt totalt kolesterolvärde. Enligt Världshälsoorganisationen WHO:s undersökning hade befolkningen i norra Europa de allra högsta kolesterolnivåerna i världen, följt av nordamerikanerna. Lägre nivåer uppmättes i Sydeuropa, Asien och Afrika. 3 Genom detta avslöjas ett tydligt mönster: Ju högre snittinkomst i ett land desto högre nivåer av totalkolesterol hos befolkningen. I själva verket har mer än 50 procent av de vuxna i världens höginkomstländer förhöjda kolesterolvärden. 4 Detta är dubbelt så mycket jämfört med motsvarande åldersgrupp i låginkomstländer. Enligt WHO beror nästan fem procent av alla dödsfall i hela världen under ett år på sjukdomar relaterade till alltför höga kolesterolvärden, till exempel hjärtattack och stroke. Därtill ska läggas det höga antalet individer som i förtid blir handikappade eller helt tvingas avbryta sitt arbetsliv. En minskning av de totala kolesterolvärdena hos befolkningen i ett land skulle därför ge stora vinster, både mänskligt och ekonomiskt sett. WHO ger flera konkreta exempel: En 10-procentig minskning av det totala kolesterolvärdet hos män i 40-årsåldern minskar inom fem år risken för hjärtsjukdomar med 50 procent. På Irland minskade snittvärdena för kolesterol med 4,6 procent. Under samma period sjönk antalet fall av död orsakade av hjärtsjukdom med 30 procent. I Finland har det fastslagits att ett minskat kolesterolvärde hos befolkningen ligger bakom en 50-procentig minskning av dödsfall orsakade av hjärtinfarkt. 5 Orsaker till högt kolesterol Det är svårt att lyfta fram en enskild orsak till varför vissa individer får höga kolesterolvärden. Sammantaget kan det med säkerhet sägas att valet av livsstil har stor betydelse, men även andra sjukdomar och ärftliga faktorer spelar in. Har en person flera av nedanstående faktorer i sitt livsstilsmönster, flerdubblas riskerna för allvarlig hjärt-kärlsjukdom. 6 Ett stort antal studier har påvisat att kosten tydligt påverkar kroppens kolesterolhalt ( i de fall det inte handlar om den ärftliga varianten av högt kolesterol). Ett sätt att hålla nere nivåerna är att äta mycket grönsaker, fibrer, frukt och baljväxter samt andra råvaror med låga halter av mättat fett. Animaliskt fett, såsom feta mejeriprodukter, nöt- och griskött innehåller ofta höga halter av mättade fetter. Särskilt bör det som på varuförpackningar brukar specificeras som delvis härdat fett, det vill säga transfetter, undvikas. Istället bör valet falla på livsmedel med höga halter av omättat fett, som finns i bland annat fet fisk och i olivolja. 12
Vissa andra sjukdomar, som till exempel diabetes typ 2, reumatism och njursvikt kan ge förhöjda kolesterolvärden (totalkolesterol genom främst höga triglycerider). Rökning är ytterligare en riskfaktor, bland annat eftersom cigarrettrök skadar blodådrorna och underlättar för det onda LDL-kolesterolet att tränga in i kärlväggarna. Även missbruk av alkohol kan påverka kolesterolnivåerna, framförallt triglycerider och totalkolesterolet. Övervikt i kombination med för mycket stillasittande kan också vara en bidragande orsak. Allmänna risker för hjärt-kärlsjukdom Ofta ser läkarna att patienter med höga kolesterolvärden också lever under stress och med högt blodtryck, båda indikationer om förhöjd risk för hjärt-kärlsjukdom. Även kön kan inverka på kolesterolnivåerna. Unga män har högre kolesterolvärden än kvinnor och löper större risk för allvarliga hjärt-kärlsjukdomar. Efter medelåldern minskar emellertid skillnaderna mellan könen. 7 En annan anledning, den viktigaste vid sidan av kosten, till höga kolesterolvärden är ärftliga faktorer. För en viss grupp patienter kan de förhöjda värdena bero på den genetiska sjukdomen familjär hyperkolesterolemi, som brukar förkortas FH. Symtom på högt kolesterol Personer med höga LDL-kolesterolvärden känner inte av att de har det. Det märks nämligen inte och därför finns det ett stort mörkertal i befolkningen. Ofta upptäcks höga LDLkolesterolvärden i samband med akut åderförfettningssjukdom såsom stroke, kärlkramp eller hjärtinfarkt. Även fönstertittarsjuka, vilket yttrar sig i smärtor i benen vid promenader, förekommer hos patienter med höga LDL-kolesterolvärden och åderförfettningssjukdom. I mer ovanliga fall, hos patienter med ärftliga former av högt LDL-kolesterol, kan fettinlagringar ses på ögonlocken och på senor i händer och fötter. Ett starkt tecken på förekomst av FH kan också vara en ring runt iris/regnbågshinnan (arcus cornealis) om den uppträder på personer under 40 år. Var går gränsen för högt kolesterol? Kolesterol mäts genom blodprov och nivåerna kan variera något mellan provtagningstillfällen. Kolesterol mäts i enheten millimol per liter som förkortas mmol/l. HDL-kolesterol, det goda kolesterolet, bör inte vara lägre än 1,0 mmol/l och triglycerider bör inte vara högre än 2,0 mmol/l. Gränsvärden för LDL varierar beroende på eventuell förekomst av andra riskfaktorer. För en individ som tidigare drabbats av en allvarlig åderförfettningssjukdom, såsom hjärtinfarkt, stroke eller fönstertittarsjuka, är det önskvärt att LDL-kolesterolet är under 1,8 mmol/l. För att nå under 1,8 mmol/l krävs det ofta både livsstilsförändringar (kost och motion) samt läkemedelsbehandling. Behandling vid höga kolesterolnivåer Uttryck som ofta används vid behandling av höga kolesterolvärden och hjärt-kärlproblematik är primärprevention och sekundärprevention: Primärprevention innebär att försöka förebygga åderförfettningskomplikationer som hjärtinfarkt och stroke. En sund livsstil (rökstopp, hälsosam kost samt motion) utgör basen, men ofta är läkemedelsbehandling ett viktigt komplement. Beroende på individens riskfaktorprofil kan LDL-målen sättas olika lågt, 3 respektive 2,5 mmol/l är vanliga nivåer att sträva efter. Det är viktigt att understryka att primärprevention genom kost- och livsstilsförändringar inte passar 13
som enda behandling för en patient med ärftliga former av högt kolesterol utan där måste läkemedelsbehandling sättas in. Sekundärprevention innebär behandling efter att en person har drabbats av till exempel hjärtinfarkt eller stroke. Målet med sekundärpreventionen är att minska risken för återfall i åderförfettningssjukdomar. Livsstilsåtgärder är fortfarande basen, men läkemedelsbehandling för att sänka LDL är ofta nödvändig. Statiner utgör sedan 90-talet basbehandlingen av höga LDL-kolesterolnivåer, men eftersom det är av stor betydelse att sänka LDL-kolesterolet till under 1,8 mmol/l är ibland kombinationsbehandling med flera LDL-sänkande läkemedel nödvändig. Det är väl dokumenterat att en sänkning av LDL-kolesterolet med hjälp av läkemedel minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar. Med nuvarande tillgänglig behandling leder en sänkning på 1 mmol/l till 22 procents minskad relativ risk för död i hjärt-kärlsjukdom såsom hjärtinfarkt och stroke. Vid höga LDL-kolesterolnivåer ges i princip alltid kolesterolsänkande läkemedel till de personer som har haft en hjärtinfarkt, stroke eller annan hjärt-kärlsjukdom orsakad av åderförfettning. Ofta behandlas även personer som bedöms ha hög risk för att drabbas av hjärt-kärlsjukdom på grund av andra sjukdomar såsom diabetes, högt blodtryck eller njursjukdom. För personer med ärftliga blodfettsrubbningar, till exempel FH, behöver läkemedelsbehandling påbörjas redan i unga år för att undvika hjärt-kärlsjukdom och för tidig död. För personer utan riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom utöver ett stegrat LDL-kolesterolvärde, görs en individuell bedömning av risk för framtida hjärt-kärlsjukdom och nyttan vägs mot eventuella risker med kolesterolsänkande läkemedel. Behandling med LDL-sänkande läkemedel är ofta livslång. De läkemedelsgrupper som främst används för att sänka kolesterol är Statiner (exempelvis atorvastatin, rosuvastatin, simvastatin) Kolesterolabsorptionshämmare (ezetimib) PCSK9-hämmare kan övervägas till patienter med mycket hög kardiovaskulär risk med LDL långt över behandlingsmålet. 14
I Sverige är FH den vanligaste ärftliga hjärt-kärlsjukdomen. FH - familjär hyperkolesterolemi Många som har FH vet inte om att de bär på en ärftlig och, om obehandlad, dödlig sjukdom. Framförallt ökar FH kraftigt risken för hjärtproblem; redan som nyfödd har den drabbade förhöjda nivåer av LDL-kolesterol och därför uppstår åderförfettning tidigt. Vanligen finns det i släkten en eller flera familjemedlemmar som redan i medelåldern drabbats av tidig hjärtkärlsjukdom eller död. I Sverige är FH den vanligaste ärftliga hjärt-kärlsjukdomen. FH beror oftast på ett nedärvt fel, eller mutation, i arvsanlaget (DNA) som kodar för de receptorer som rensar blodet på LDL-kolesterol. I vissa släkter finns istället mutationer i arvsanlaget som styr bildandet av andra proteiner (apolipoprotein B och PCSK9) som är inblandade i omsättningen av LDLkolesterol som också för med sig stegrade nivåer av LDL-kolesterol. Har en person någon 15
av dessa mutationer ansamlas LDLkolesterolet i blodet och ökar risken för åderförfettningssjukdomar, där framförallt kranskärlssjukdomar ofta uppträder först. FH är en farlig sjukdom: Kvinnor i 40-årsåldern med FH löper 30 gånger högre risk för att drabbas av en hjärtinfarkt än normalbefolkningen och för män ligger risken hela 50 gånger högre. Hälften av alla personer med obehandlad FH får hjärtinfarkt före 50 års ålder (män) respektive 60 års ålder (kvinnor). Endast 30 procent av personer med obehandlad FH överlever till 70 års ålder. 8 Uppskattningsvis finns det mer än fem miljoner människor i Europa som bär på FH. Av dessa avlider tusentals i förtid på grund av utebliven diagnos. Sannolikt har nästan 50 000 svenskar, eller 1 av 200, FH men bara cirka 2 000 personer känner till att de är drabbade. En ny norsk registerstudie visar att snittåldern för första sjukhusinläggningen på grund av hjärtkärlsjukdom bland personer med FH var ungefär 45 år. Trots att samtliga som inkluderades i studien hade FH vid denna första sjukhusinläggning var det mindre än hälften (45,7%) som faktiskt fått en FH-diagnos när de skrevs ut från sjukhuset. 9 Hos så många som en tredjedel av alla FH-patienter upptäcks sjukdomen, tragiskt nog, först i samband med dödsfall, vanligast efter en hjärtinfarkt. De allra flesta av dessa dödsfall hade kunnat undvikas om lämplig behandling hade påbörjats i tid. Det är därför mycket viktigt att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt och att sätta in både mediciner och förändra patientens livsstilsmönster. En annan central och mycket viktig förebyggande insats är att rutinmässigt utreda syskon, barn och andra familjemedlemmar eftersom graden av ärftlighet är så pass hög: Om den ena föräldern bär på FH-arvsanlaget är risken 50 procent att barnet drabbas. 16
Sverigekarta över troligt antal FH-fall per landsting/region 17
"Det blev en chock, jag kunde aldrig ana att det var så allvarligt." PERSONLIGT PERSPEKTIV Camilla, 47 år Okunskap kring FH höll på att kosta mig livet Tjugo år och odödlig så kände jag mig, trots att min läkare hade funnit att jag hade högt kolesterol, på nivåer mellan åtta och nio. Den här odödlighetskänslan fick mig att sluta ta min kolesterolsänkande medicin när nivåerna sjönk till det normala spannet, berättar Camilla Andevall. Camilla, som idag är 47 år, arbetar som utredare vid polisen. Hon tänker ofta på hur illa det kunde ha gått när hon var ung, att hon faktiskt kunde ha dött. Det var en lättnad att sluta ta tabletterna för jag fick biverkningar av dem. Jag tänkte dessutom att jag var smal, jag hade ju klädstorlek 36 och jag motionerade. Så jag förstod inte alls att detta kunde vara farligt. Jag visste i och för sig om att mamma hade högt kolesterol, men ingen hade sagt något om en ärftlig sjukdom, som kunde förkorta mitt liv avsevärt, ifall jag inte fick behandling. Vid 34 års ålder fick Camilla en svår halsfluss. Efter sjukdomsperioden kände hon sig sliten; när hon promenerade till jobbet blev hon ovanligt trött och i trappor och uppförsbackar gjorde det ont i bröstet. Camilla slog bort tanken att det kunde bero på hjärtproblem. Det var ju trots allt inte så konstigt att hon var ur form efter den allvarliga infektionen. Men oron letade sig in i Camillas tankar och hon började söka information på nätet. När hon insåg att många av hennes symtom pekade på kärlkramp tog hon kontakt med sin mammas läkare. Denne skickade henne direkt till akuten och Camilla blev inlagd. Det blev en chock, jag kunde aldrig ana att det var så allvarligt. En röntgen av kranskärlen visade att hon hade 65-70 procents förträngning av hjärtats huvudstam. På grund av att förträngningen satt där den gjorde gick det inte att sätta in ett stent (ett kärlvidgande nät som opereras in i kärlet) och hon fick istället höga doser kolesterolsänkande medicin samt långtidsverkande nitroglycerin och blodförtunnande läkemedel. Kombinationen av läkemedel skulle minska effekterna av kärlkrampen och även minska risken för hjärtinfarkt. 18
Men sedan levde jag med kärlkramp i tre år. Det var så illa att jag inte ens kunde gå till badrummet på morgonen utan att ta mitt nitroglycerin. När Camillas hjärtproblem blivit ännu värre genomgick hon en hjärtoperation, en så kallad kranskärlsoperation. Operationen satte igång många tankar och Camilla ville gå till botten med vad som orsakat hennes problem, särskilt som hon var ensamstående med en nioårig son. Ingen hade berättat för mig att det här är en sjukdom där livsstilsval kring till exempel kost eller motion inte påverkar kolesterolnivåerna nämnvärt. Sjukdomen skulle tvärtom medföra att mina nivåer alltid skulle förbli höga. Och utan medicinerna hade jag säkert fått en hjärtattack. Men jag vill understryka att även om inte kolesterolnivåerna påverkas så mycket av livsstilsval så är de mycket viktiga för hjärtat och blodkärlen och även för det allmänna hälsotillståndet. Undersökningsarbetet fortsatte och när hon undersökte sin släkthistoria fann hon att både hennes mormor och mormors syster tidigt hade dött på grund av hjärtsjukdom. Camilla förstod snart att det fanns ett stort uppdämt behov av upplysning kring denna ärftliga sjukdom - FH. Hon tog därför initiativ till att grunda patientföreningen FH Sverige. Camillas stora sorg idag är att sonen, precis som Camilla och hennes mamma, också har diagnostiserats med FH. En tröst är att min son har helt andra förutsättningar för ett friskt liv eftersom han började medicinera tidigt i livet. Mitt råd till alla som har förhöjda kolesterolvärden eller hjärtproblematik i släkten är att testa er för FH. Vänta inte på att en läkare ska ställa diagnosen, för det kanske aldrig sker. Och då kan det vara för sent. Camilla och sonen Alexander. 19
"Ofta behövs ytterligare läkemedel läggas till för att nå adekvata nivåer." DIAGNOS AV FH Fortfarande finns det en stor okunskap i stora delar av den svenska sjukvården om skillnaden mellan den mer allmänna diagnosen högt kolesterol och den mycket mer specifika diagnosen FH. Patienter har rätt att ställa krav på sin läkare så att alla som misstänker sig ha FH också får adekvat uppföljning, utredning och eventuell behandling. Vid misstanke om FH kan personen i fråga antingen själv ta det webbaserade FH-testet hemma vid datorn/surfplattan - www.fh-testet.se 10 - (allt som behövs är kunskap om sitt förhöjda kolesterolvärde och om hjärt-kärlsjukdom i släkten) eller gå till läkare för att mäta kolesterolet och diskutera familjehistorik gällande hjärt-kärlsjukdomar. Vid misstanke om FH ska läkaren remittera vidare till ett specialistcenter. På specialistcentret genomförs ofta en genetisk analys, LDL-kolesterolvärdena bedöms, släkthistorien klarläggs och en kroppsundersökning sker. Om det bedöms att individen sannolikt har FH, görs en uppskattning av patientens totala risk, där faktorer som kost, motion, vikt, tobak, alkohol och eventuella andra sjukdomar vägs in. Efter avslutad utredning och vid adekvat behandling kan patienten ibland fortsätta tas om hand i primärvården. Uppföljning med jämna mellanrum bör däremot ske på specialistcentret. "Hälso- och sjukvården behöver i större utsträckning än i dag uppmärksamma tecken på familjär hyperkolesterolemi." Källa: Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård Behandling av FH Om diagnosen FH fastställs startas alltid en läkemedelsbehandling. Förstahandspreparatet är en läkemedelsgrupp som kallas statiner, som minskar produktionen av LDL-kolesterol i levern. Ofta behövs ytterligare läkemedel läggas till för att nå adekvata nivåer. Dessa kan vara läkemedel som minskar upptag av LDL-kolesterol i tarmen eller binder LDL-kolesterol i tarmen så att det inte kan tas upp i kroppen. Eftersom patienten under hela sitt liv fram till diagnosen varit utsatt för mycket höga kolesterolvärden behöver behandlingen ofta bli intensiv så att en kraftig sänkning av LDL-kolesterolet kan ske. 20
Överlevnadsgrad hos personer med FH 11 Kaplan-Meierkurvan uppskattar överlevnad fri från hjärt-kärlsjukdomar hos individer med FH, med eller utan statinbehandling (P < 0.001) I vissa fall svarar inte kroppen tillräckligt på läkemedelsbehandlingen och rening av blodet från LDL-kolesterol kan behövas, så kallad aferes. Under en aferes separeras temporärt patientens blodkroppar från blodplasman, där den senare får passera genom ett filter där LDL-kolesterolet fastnar. Behandlingen med aferes behöver ofta genomföras varannan vecka. Av de som fått en FH-diagnos är det tyvärr endast ungefär en femtedel (20 procent) som når sina behandlingsmål. 12 En ny klass av läkemedel har nyligen godkänts i Europa för behandling av patienter* med höga LDL-kolesterolnivåer. Läkemedlen, alirocumab och evolocumab, har visats kunna sänka LDL-kolesterolnivåerna mycket kraftfullt och med tillägg av dessa läkemedel till standardbehandling når betydligt fler FH-patienter adekvata nivåer av LDL-kolesterol. Utöver läkemedelsbehandling är det viktigt att patienten har en hälsosam livsstil, där bland annat motion, hälsosam kost och ovillkorligt rökstopp ingår. Regelbunden motion är viktig, såväl för patienter som inte har drabbats av någon åderförfettningssjukdom som för patienter som till exempel har haft en hjärtinfarkt. *Patienter med mycket hög kardiovaskulär risk som trots behandling med högpotent statin i maximalt tolererad dos i kombination med ezetimib har mycket höga LDL-kolesterolnivåer. 21
En hälsosam kost innebär ett större intag av till exempel grönsaker, frukt, bär, fiberrik pasta, fisk och risgryn. Däremot bör intaget minskas av till exempel grädde, smör, ägg, chark, chips och feta ostar samt andra födoämnen med en hög halt av mättade fetter, som höjer LDLkolesterolet. Födoämnen med mycket raffinerat socker (som godis, läsk, kakor) eller annat som höjer blodsockernivåerna bör också undvikas. Utöver att individen ska behandlas bör alla förstagradssläktingar snarast undersökas för att diagnostisera samtliga drabbade i släkten. Barn med FH behandlas vid barnkliniker, ofta med en statin och/eller ezetimib. Precis som för vuxna med FH ska barnet alltid behandlas i samråd med en dietist och en sjukgymnast. Om insatserna görs tidigt i barnens liv finns goda chanser att leva ett långt och friskt liv. Det är av stort värde att bli behandlad av en läkare med särskilda kunskaper om FH eftersom det är vanligt att ingående kännedom om sjukdomen och behandlingsalternativ saknas. Vårdprogrammen kring FH utvecklas fortlöpande på ett positivt sätt. Bland de skandinaviska länderna ligger Norge i framkant, men också i Sverige ökar kunskapen kring FH och här finns nu ett starkt intresse att utveckla vården av FH så att den når ännu fler patienter och förmår rädda ännu fler liv. Dock finns fortfarande ett stort kunskapsglapp inom sjukvården och i Sverige, precis som i andra länder, finns ett brådskande behov att utbilda läkare kring FH samt att etablera FH-kliniker och samordning kring FH. 13 Glädjande är dock att Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård från 2015 gav hög prioritet till att diagnostisera och behandla FH, samt att genomföra kaskadscreening (det vill säga släktutredning) av familjemedlemmar till de som är drabbade av FH. Socialstyrelsen angående riktlinjer för FH: Avgörande för rekommendationen är att tillståndet har en stor svårighetsgrad, att tidig diagnos och behandling minskar risken för insjuknande och död i ischemisk hjärtsjukdom och att det råder en underdiagnostik i Sverige." 14 22
3. HÄLSOEKONOMI 23
HÄLSOEKONOMI Hjärt-kärlsjukdom och FH Det är nödvändigt att kunskapen om FH kan spridas ytterligare till alla berörda vårdinstanser i Sverige och att FH-vården kan bli ännu effektivare och nå ännu fler. På sikt kan behandlingsprogram som hjälper alla familjemedlemmar ge mycket stora vinster, både ekonomiskt sett i form av färre antal sjuka som drabbas av komplicerande följdsjukdomar, men framför allt mänskligt sett i form av mindre lidande och väsentligt färre dödsfall. Hjärt-kärlsjukdomarna kostar samhället mer än 60 miljarder kronor per år. En enda strokepatient kostar ungefär 820 000 kronor i total samhällsekonomisk kostnad (2016). 15 Den samhällsekonomiska kostnaden för en hjärtinfarkt har beräknats till 300 000 kronor per vårdtillfälle. Vissa kostnader är direkta, såsom de för läkemedel, akutbehandling och vård, medan andra utgifter är indirekta, som en följd av till exempel sjukskrivningar för den drabbade eller dennes familjemedlemmar, vilka ibland tvingas gå ner i arbetstid för att vårda den sjuke. Kostnadsfördelning för hjärt-kärlsjukdom i Sverige (2010) Källa: Hjärt-Lungfonden och IHE (Institutet för hälso- och sjukvårdsekonomi) 2012 1 24
Framtida möjliga kostnadsbesparingar För varje patient som undviker att drabbas av hjärt-kärlsjukdom sker en betydande ekonomisk besparing för hela samhället. Det är inte klarlagt exakt hur stor andel av alla fall av hjärtkärlsjukdom i Sverige som beror på FH. Men eftersom många patienter med FH i unga år insjuknar i hjärtinfarkt så finns en stor möjlighet att göra stora besparingar och därför har en beräkningsmodell tagits fram. De summor som diagnostik, läkemedel och uppföljning av FH visserligen kostar måste anses vara försumbara i jämförelse med de kostnader som uppstår om samma patienter i unga år skulle drabbas av hjärt-kärlsjukdom i form av exempelvis stroke eller hjärtinfarkt. Vilket de många gånger också, förr eller senare, tyvärr gör. Bakgrunden till framtagandet av den nyss nämnda beräkningsmodellen var ett önskemål om att analysera hur sjukvårdssystemet och samhället påverkas av att inte behandla FH-patienter i Sverige. Det råder som tidigare nämnt en stor underdiagnostisering i Sverige av FH-patienter, som en följd av kunskapsbrist och av att sjukvården inte har prioriterat att diagnostisera dessa patienter. Beräkningsmodellen är framtagen för att på ett enkelt och transparent sätt förklara konsekvenserna. Beräkningarna baseras på en jämförelse mellan två scenarion; ett scenario med nuvarande situation för patienter med FH där mindre än 10 procent är diagnostiserade och ett andra scenario som är utformat utifrån den nationella FH-strategin som presenterar att målet till år 2020 är att 80 procent av alla FH-patienter ska vara diagnostiserade och erbjudna behandling. De två olika scenariona presenterar kostnader för läkemedel, sjukvårdskostnader och kostnader för samhället i form av produktivitetsbortfall. Resultaten redogör för skillnader mellan dessa två scenarion och visar att det svenska samhället skulle spara pengar, reducera insjuknanden i kardiovaskulär sjukdom och undvika att människor omkommer om fler FHpatienter diagnostiserades och behandlades. 17 25
Beräkningsmodellen Kostnadsbesparingar: Nästan 120 miljoner kronor per år Minskade hjärt-kärlhändelser: Över 1 200 per år Minskade antal dödsfall: Nästan 30 per år Med tanke på det stora mörkertal som finns kring patienter med högt kolesterol i allmänhet, och FH i synnerhet, bör det vara ett prioriterat samhälls- och hälsointresse att så tidigt som möjligt hitta så många personer i riskzonen som möjligt och att behandla dem med dagens och framtidens effektiva metoder. Även om hälso- och sjukvården bara lyckas hitta en mindre andel patienter ur denna grupp skulle ändå den ekonomiska samhällsvinsten handla om stora belopp. Sett över ett decennium eller två blir summorna snart verkligt betydande. Hur kan Sverige förbättra vården av FH-patienter? Strategidokumentet Strategi för omhändertagande av patienter med familjär hyperkolesterolemi inom sjukvården rätten till diagnos och behandling är framtaget i samarbete av patientföreningen FH Sverige tillsammans med ett antal av Sveriges ledande FH-specialister. Dokumentet beskriver hur vården bör utformas för bästa möjliga resultat för de som är drabbade av FH. Med bland annat strategidokumentet om FH som underlag inkluderade Socialstyrelsen FH som en prioritetsrekommendation i myndighetens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård. Men nu är det dags att gå från ord till handling. FH Sveriges vision är att innan år 2020 ska 80 procent av FH-patienterna vara identifierade, diagnostiserade och ha erbjudits behandling. Barn och syskon till kända FH-patienter ska rutinmässigt erbjudas undersökning och i förekommande fall behandling. För att hjälpa alla de FH-patienter som ännu inte är medvetna om sin sjukdom är det först och främst centralt att diagnosen kan ställas. Därefter är det lika centralt att vården av dessa patienter blir effektiv. Allt detta kan ske på en rad olika sätt, till exempel genom: 26
Implementera de nationella riktlinjerna för FH inom sjukvården i Sverige»» Att målmedvetet upplysa allmänläkare i alla delar av Sverige om sambandet mellan högt kolesterol och FH så att antalet remitterade patienter till specialkliniker kan öka.»» Att förankra hos läkarkåren att FH är en särskild och helt egen diagnos som skiljer sig från diagnosen högt kolesterol.»» Att vidareutbilda personal på utvalda kliniker så att en regional spetskompetens kring FH finns tillgänglig på ett rimligt geografiskt avstånd för alla patienter, oavsett bostadsort.»» Att entusiasmera en långsiktig och förebyggande vård av FH-patienter istället för att fokusera på akuta insatser när det ofta redan kan vara för sent.»» Att alla läkare, så fort en ny FH-patient får sin diagnos, automatisk följer upp det enskilda fallet och därför även testar patientens familjemedlemmar för FH.»» Att kraftfulla insatser ges till barn med FH för att förhindra sjukdom senare i livet.»» Fortlöpande informationsarbete till allmänheten om riskerna med högt kolesterol. Att betona för riskgrupperna hur viktigt det är att regelbundet mäta sina kolesterolvärden och att snabbt försöka bryta en eventuellt negativ utveckling genom förändrade kostvanor, regelbunden motion samt följsamhet till läkemedel. Att underlätta dialogen mellan forskningsinstitut och praktiserande läkare så att framtidens vård fortlöpande kan uppdateras och utföras på ett hela tiden modernt sätt. Att vi i Sverige tar initiativ till och ekonomiskt stödjer ny forskning kring mediciner och andra insatser vid vård i samband med högt kolesterol och FH. Sammantaget kommer en sådan här satsning på bred front att bespara samhället och skattebetalarna åtskilliga miljarder kronor som en följd av minskade vårdkostnader och lägre sjukskrivningstal. Dessutom kommer många familjer att slippa se sina älskade lida eller ryckas bort i förtid. Hjärt-kärlsjukdomarna är och förblir en av vår tids stora vårdutmaningar, både i Sverige och i resten av världen. För att lyckas rädda ännu fler liv måste alla berörda aktörer framöver öka insatserna för att långsiktigt och effektivt hjälpa den del av befolkningen som är drabbade av för höga värden av kolesterol. 27
4. UNDERSÖKNING 28
ENKÄTUNDERSÖKNING Patientföreningen FH Sverige genomförde under perioden 6 juni - 1 september 2016 en enkätundersökning bland Sveriges regioner och landsting för att se hur långt de har kommit i arbetet att implementera riktlinjerna för FH. Dessutom, genom att föreningen har kunskap om hur FH-vården fungerar i olika delar av Sverige kan de hjälpa personer med misstänkt FH att hitta rätt inom vården. Glädjande nog svarade 15 av 21 tillfrågade regioner och landsting på enkäten och visade engagemang i frågan. Det motsvarar nästan 71 procent. Av de sex regioner och landsting som inte har svarat, finns information om att ungefär hälften har påbörjat ett visst arbete för att utveckla FH-vården och vår förhoppning är att det blir tydligt i kommande uppföljningar. Vad det gäller den andra hälften finns ingen information alls, vilket förhoppningsvis kan tyda på att de arbetar i det tysta. Som patientförening väljer vi dock att se framstegen som görs inom FH-vården i Sverige och vi hoppas att de övriga snart kommer ikapp. I en tid då hälso- och sjukvården är överbelastad och besparingar är ett måste bör samtliga landsting och regioner ta en implementering av Socialstyrelsens riktlinjer på största allvar. Myndigheten bedömer att rekommendationerna om diagnostik och rutinmässig utredning av familjemedlemmar kommer att ha stor påverkan på sjukvårdens resursfördelning och organisation. Experter räknar med att det kommer att ta ungefär 10 år för hälso- och sjukvården att komma ikapp med underdiagnostiseringen. De som har kommit längst med att utveckla vården och sprida kunskap om FH är Region Skåne, Stockholms läns landsting, Västerbottens läns landsting, Västra Götalandsregionen och Region Östergötland. 29
Sammanställning av enkätundersökning bland regioner och landsting Region/Landsting Landstinget Blekinge Status införandet av hjärtriktlinjerna Under planering Region Gotland Under planering Region Gävleborg Under uppbyggnad Region Halland Under uppbyggnad Region Jönköpings län Under uppbyggnad Region Kronoberg Under uppbyggnad Region Skåne Fungerande verksamhet Stockholms läns landsting Fungerande verksamhet Landstinget Sörmland Under uppbyggnad Landstinget i Värmland Under planering Västerbottens läns landsting Fungerande verksamhet Landstinget Västernorrland Under planering Landstinget Västmanland Under uppbyggnad Västra Götalandsregionen Fungerande verksamhet Region Östergötland Fungerande verksamhet 30
REFERENSER 1 Mundal et al. European Journal of Preventive Cardiology (2016) Cardiovascular disease in patients with genotyped familial hypercholesterolemia in Norway during 1994 2009, a registry study 2 http://www.tlv.se/upload/genomgangen/slutrapport-blodfett.pdf 3 http://www.who.int/gho/ncd/risk_factors/cholesterol_mean_text/en/ 4 http://www.who.int/gho/ncd/risk_factors/cholesterol_text/en/ 5 http://www.who.int/gho/ncd/risk_factors/cholesterol_mean_text/en/ 6 https://www.hjart-lungfonden.se/sjukdomar/halsa/hogt-kolesterol/riskfaktorer-hogtkolesterol/ 7 https://www.hjart-lungfonden.se/sjukdomar/halsa/hogt-kolesterol/riskfaktorer-hogtkolesterol/ 8 Marks D et al. Atherosclerosis 2003;168:1-14; Austin MA et al. Am J Epidemiol 2004;160:421-29 9 Mundal et al. European Journal of Preventive Cardiology (2016) Cardiovascular disease in patients with genotyped familial hypercholesterolemia in Norway during 1994 2009, a registry study 31
10 http://www.fh-testet.se 11 Nordestgaard et al. European Heart Journal (2013) 34, 3478 3490 doi:10.1093/eurheartj/eht273 12 Piljman 2010 13 Nordestgaard et al. European Heart Journal (2013) 34, 3478 3490 doi:10.1093/eurheartj/eht273 14 http://www.socialstyrelsen.se/lists/artikelkatalog/attachments/19925/2015-10-4.pdf 15 Konsumentprisindex SCB 2016 16 https://www.hjart-lungfonden.se/documents/rapporter/kostnader_%20hjart-karlsjukdom_2010. pdf 17 Jonas Grundström, hälsoekonom, Sanofi AB Hjärt-lungfonden/hälsoekonomi IHE-rapporten Kostnader för hjärt-kärlsjukdom år 2010 IHE-rapporten Kostnader för insjuknande i stroke år 2009. En incidensbaserad studie 32
33
34
35
KONTAKT Patientföreningen FH Sverige 08-335 05 73 I info@fhsverige.se I www.fhsverige.se c/o Gunnar Karlsson, Förmansvägen 28, 5 tr, 151 47 SÖDERTÄLJE SASE.ALI.16.09.0254 september 2016 Sanofi AB I 08-634 50 00 I www.sanofi.se Lindhagensgatan 120, 112 51 STOCKHOLM 36