Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med sjukdomen. Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga sjuklighet och död i ärftliga kardiovaskulära sjukdomar, genom att erbjuda tjänster och kunskap nationellt. Centrumbildningen är resultatet av ett samarbete mellan Barn- och ungdomskliniken, Hjärtcentrum, Medicincentrum och Laboratoriemedicin.
Stora kroppspulsådern, aorta, kan drabbas av försvagningar som kan leda till att kärlväggen riskerar att brista. Detta kallas aortadissektion. Denna ovanliga sjukdom sitter nästan alltid i den första delen av aorta som ligger i bröstkorgen. När sjukdomen är ärftlig kallas den för FAAD (Familjära Aortaaneurysm och Dissektioner). Denna skall skiljas från de betydligt vanligare pulsåderbråcken i buken, s.k. abdominella aortaaneurysm (AAA). De senare har liknande bakgrund som hjärtinfarkt d.v.s. rökning, höga blodfetter, övervikt, högt blodtryck etc.), är vanligare hos äldre och är sällan ärftliga. Vad är en aortadissektion? En aortadissektion är en bristning i stora kroppspulsådern. Bristningen börjar i aortaväggens insida och ger då upphov till en blödning in i pulsåderns vägg. Blödningen kan gå genom hela aortaväggen men eftersom den yttre väggen är stark är det vanligare att blödningen inte går igenom hela kärlväggen. I stället sprids den mellan aortaväggens olika skikt (dissekerar). Blödningen sprider sig ibland endast några centimeter, andra gånger längs med aorta, från hjärtat ned till bäckenådrorna. vissa av dessa släkter har man påvisat genskador i gener som bygger upp aortas stödjevävnader, ett slags mjukt skelett i kärlväggen. I de flesta av dessa ärftliga tillstånd ser man att delar av aorta långsamt vidgar sig med åren. Man kallar dessa vidgningar för aneurysm (pulsåderbråck). Ju vidare aorta är, desto större är risken att drabbas av en dissektion. Denna vidgning går olika snabbt i olika familjer och hos olika individer. Alla anlagsbärare drabbas således inte av dissektioner, inte ens vid hög ålder. Varför får man aortadissektioner? Ibland kan ett kraftigt våld mot bröstkorgen (t.ex. trafikolycka), en infektion eller inflammation i kärlväggen vara orsak. Det finns också en koppling mellan långvarigt och kraftigt förhöjt blodtryck och aortadissektioner. I andra fall finns ingen känd orsak och inte heller någon misstanke om ärftlig bakgrund. Det kan då vara en medfödd eller förvärvad svaghet i aorta vars orsak vi inte har så mycket kunskap om ännu. Det anses att 20 % av alla som drabbas av aortadissektioner har en ärftlig form. I
Aorta (stora kroppspulsådern) för syrerikt blod från hjärtat ut till kroppens alla delar. Aorta har röd färg på bilden (bildkälla: Wikipedia) Vad orsakar familjära aortadissektioner? För länge sedan kände man inte till något om bakgrunden till FAAD. Efter hand har man funnit att i vissa släkter är aortasjukdomen kopplad till andra symptom från bindväv eller andra organ. Den första av dessa var Marfans syndrom, senare kom Ehler- Danlos av vaskulär typ. Vid dessa sjukdomar har man oftast en genskada i genen FBN1 respektive COL3A1. De allra senaste åren har man även funnit skador i andra gener som kan ge aortadissektioner (exempelvis TGFRB1, TGFBR2, ACTA2, MYH11). I de släkter där man inte hittar någon av dessa idag kända genetiska skador kallar man sjukdomen för FAAD. (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) Hur vanligt är aortadissektion? Det finns en sammanställning från hela Sverige för åren 1987-2002 som visar att c:a 4-5/100000 invånare årligen drabbas av aortadissektioner. plötsligt påkommande kraftig smärta mitt i bröstet eller mot bröstryggen. Smärtan strålar ibland upp mot hals eller ut i armar. Smärtan liknar mycket den man ser vid hjärtinfarkt och denna diagnos måste naturligtvis också övervägas. Eftersom hjärtinfarkt är mycket vanligare än aortadissektion är det inte ovanligt att symptomen först tolkas som en hjärtinfarkt. Enstaka gånger sitter aortadissektionen i buken och smärtan är då lika svår men påminner mer om andra bukåkommor som exempelvis njursten. Hur behandlas en akut aortadissektion? Aortadissektion är ett allvarligt tillstånd med högre dödlighet än hjärtinfarkt och det är därför viktigt att snabbt ställa rätt diagnos. Behandlingen är mycket individuell och beror på var dissektionen sitter och vilka komplikationer den har orsakat. Aortadissektioner som börjar nära hjärtat brukar ofta opereras akut och de som utgår från den nedåtstigande delen av aorta behandlas i första hand med kraftig blodtryckssänkande behandling. Vilka symptom har man vid en akut aortadissektion? Man brukar sällan ha några förkänningar. Typiska symptom är en
I vissa av FAAD-familjerna ser man en ökad förekomst av tvåsegelklaff (sk bicuspida aortaklaffar), aneurysm i andra blodkärl än aorta och skelettförändringar som skolios, klumpfot, etc. Hur tar man reda på om man är anlagsbärare? Aortadissektion. I början av aorta har en bristning uppstått (se pilen). Sedan har blödningen (mörk röd färg) vandrat (dissekerat) i aortaväggen ned mot aortas delning längts ned i bilden (bildkälla: Wikipedia) Ärftlighet I familjer med anhopning av aortadissektioner påvisas en skadad gen hos ungefär 20 %. Sjukdomen är då ärftlig. Övriga har sannolikt en genetisk skada i en gen som ännu inte är känd. Sjukdomen har en s.k. dominant ärftlighetsgång. Detta innebär att samtliga förstagradssläktingar löper 50% risk att vara bärare av samma genetiska skada. Det skadade anlaget hoppar inte över en generation, däremot kan graden av sjukdomen variera hos olika individer i en och samma familj. I många FAAD-familjer förefaller anlagsbärande män drabbas tidigare och allvarligare än anlagsbärande kvinnor. I familjer där den genetiska skadan är fastställd kan friska familjemedlemmar erbjudas anlagsbärartest. Detta sker med ett enkelt blodprov. De som inte ärvt det skadade anlaget löper inte risk att få sjukdomen och kan därmed inte heller föra anlaget vidare. Hos merparten (80 %) av dessa familjer kan vi med dagens kunskap inte påvisa någon skada i någon av de kända generna. Då sjukdomen ändå bedöms vara ärftlig undersöker man i stället bröstkorgsaorta med ultraljud (s.k. ekokardiografi), skiktröntgen (datortomografi) eller magnetkamera. Om aorta är säkert vidgad är det troligt att man är anlagsbärare. Det kan däremot vara svårt att helt säkert utesluta anlagsbärarskap hos yngre personer med dessa metoder. Många landsting inbjuder nu samtliga 65-åriga män till ultraljudsundersökning av aorta i buken för att hitta abdominella aortaaneurysm (AAA). Denna undersökning är inte tillräcklig för att utesluta FAAD eftersom man inte når bröstkorgsaorta.
Vad kan man göra för att förebygga dissektion om man är anlagsbärare? Man vet att ett högt blodtryck ökar belastningen på kroppspulsådern och därför rekommenderar man tidig blodtryckssänkande behandling och har målet att blodtrycket bör ligga under 130/80 mm Hg (i stället för 140/90 som är gängse mål hos övriga). Finns några särskilda levnadsregler vid FAAD? Rökare har ökad risk för vissa kärlbristningar. För de som har klart vidgad aorta eller haft dissektioner rekommenderas undvika situationer som kan ge mycket kraftiga blodtrycksstegringar som tunga lyft, elitidrotter, kontaktsporter, sportdykning, bastu med åtföljande is- eller snöbad osv. Forskning Med godkänd hemblodtrycksmätare kan man själv kontrollera sitt blodtryck hemma. (bildkälla: freedigitalphotos.net) För några av de ärftliga orsakerna rekommenderas idag särskilda läkemedel för att bromsa utvecklingen av aortasjukdomen. Om man är anlagsbärare rekommenderas återkommande kontroller av aorta med ekokardiografi, röntgen eller magnetkamera. Risken för dissektion ökar ju mer vidgad aorta är. För att förhindra dissektioner utför man idag förebyggande operationer av aorta för de som har aortamått över vissa gränser. FAAD är en grupp ovanliga sjukdomar. Som vid många andra ovanliga sjukdomar är det mycket vi ännu inte vet och behovet av forskning är stort. Vi bedriver forskning kring dessa sjukdomar framför allt för att hitta nya sätt att diagnosticera och riskvärdera sjukdomen. Vi letar också efter nya ännu okända gener som kan förklara sjukdomen. Vårt mål är att få bättre metoder för att kunna diagnosticera sjukdomen tidigare, behandla anlagsbärare förebyggande och därmed förhindra dissektioner.
Vart skall jag vända mig för att få information? Du är välkommen att ringa 090-785 13 19 eller mejla ckg@vll.se, Centrum för Kardiovaskulär Genetik vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå, för att fråga om familjära aortadissektioner. Katarina Englund och Ulla-Britt Diamant, koordinatorer och genetiska vägledare för CKG, besvarar dina frågor med stöd av läkare vid centrat. Bo Carlberg, Överläkare, Docent, Hjärtcentrum Peter Nyberg, Specialistläkare, Klinisk Genetik Centrum för Kardiovaskulär Genetik Norrlands universitetssjukhus 901 85 UMEÅ. Telefon: 090-785 13 19 E-post: ckg@vll.se Hemsida: http://www.vll/ckg Adresser till de kliniskt genetiska enheterna i Sverige Södra sjukvårdsregionen: Labmedicin Skåne Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 221 85 Lund Tel: 046-17 33 62 Fax: 046-13 10 61 Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping 581 85 Linköping Tel: 013-22 31 27 Fax: 013-22 31 60 Västra Götalandsregionen: Postadress: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg Besöksadress: Klinisk Genetik Medicinaregatan 3B Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset 171 76 Stockholm Tel: 08-517 724 72 Fax:08-32 77 34 Uppsala Örebroregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 43 Fax: 018-55 40 25 Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785 2819 (sekr) Fax: 090-12 81 63