0) 1 4) % % '" ! ) info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2004 .# 3,



Relevanta dokument
% " #(!!" #,-(.,."-+!/ (!!,+0(!("(,,(0 ."+-.,+!("(-,,( #,(.",!,- 2,!",.3!. +,""().", +)."",+ *"44$.,!!5+,, (2+"+."+.".

( " )* +, %& info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, juni 2005

+ # *++,-.!/01 --,+!%-*! info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2005 ,-./

% &! - $# info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, sept ( 1&

Fragile-X tidningen. Se sista sidan!!! Radhuslängan närmast lekplatsen på sommarlägret. iks-ih-06

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320


Maj 2007 Medlemstidning från Föreningen Fragile-X PG

BARNANPASSAD ÅTERGIVNING AV PSYKOLOGUTREDNING

Nr Årgång 20 SVENSKA FÖRENINGEN FÖR TUBERÖS SKLEROS. Innehåller inbjudan till sommarens familjehelg

Fakta om tuberös skleros (TSC)

UNGDOMSSEKTIONEN Där behöver vi hjälp att komma igång. Kom gärna med förslag vad vi skall göra under året.

ROM Gör din röst hörd! Dagordningen

nummer 1»2013«årgång 34

Verksamhetsberättelse 2012

Forum Funktionshinder för dig som vill veta mer om funktionsnedsättningar

Ändrat datum för årsmötet

Att ta avsked - handledning

Lyssna på oss. Vi vet. Ungdomsexperterna på BUP i Karlstad tipsar. föräldrar och andra vuxna vad de behöver lära sig för att ge barn och unga bra stöd

En guide i att arrangera årsmöten i SSU-klubbar och SSU-kommuner

2 Föreningens säte Föreningen har sitt säte i [namnet på kommunen där verksamheten i huvudsak bedrivs]

MEDLEMSPROGRAM HÖSTEN 2016

Att starta en förening

VI BILDAR FÖRENING. Information från Kultur och Fritid, Nyköpings kommun

Läxan. Att prata med sitt barn om barnets funktionsnedsättning. Att prata med sitt barn om barnets funktionsnedsättning

Hej alla Indienvänner

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Kalendarium RFSL Örebro 2012

Kallelse till Svenska FN-förbundets kongress 2015

BILDA FÖRENING en handledning

Bilda förening. så funkar det

ANHÖRIGSTÖD I KARLSTAD FÖR DIG SOM STÖTTAR ELLER VÅRDAR NÅGON NÄRSTÅENDE

Stadgar för Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Protokoll fört vid FSO:s interimsstyrelses möte i form av telefonmöte

Vad är en genetisk undersökning?

Barn med. funktionshinder

Årsmöteshandlingar 2015

PROTOKOLL PROTOKOLL FÖR ÅRSMÖTE Sundsvalls Brukshundklubb

Mötesplatser för anhöriga Program våren 2015

assisco HälsoCamp 5-6 mars 2016 Följ med oss upp till Ånnaboda för en helg fylld med mental och fysisk träning.!

Min bok. När mamma, pappa eller ett syskon är sjuk

Nja, man vet inte riktigt hur lång tid det tar men om en stund är det nog din tur! Hur mår du? Vill du ha en tablett eller nåt?!

Verksamhetsberättelse 2011

RODRET. Mälaren på senhösten, en färgsprakande upplevelse sidan 4-5. Årsmöte för KMS i Bil och Teknikhistoriska

Årsstämmoprotokoll från WED-Förbundet Region Stockholm

Förslag på stadgar för Bastuträsk by Byaförening. 1 Föreningens namn Föreningen benämns Bastuträsk by Byaförening

Skruttan - flickan. med en mage som luras

Varifrån kommer Spillkråkan och var vill vi vara om några år?

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Nästan lika lätt som att räkna till tre.

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att

PROTOKOLL. Fört vid ordinarie årsstämma med Stugföreningen Lofsens Fjällby tisdagen den 25 april 2017.

Om autism information för föräldrar

Information om LSS LÄTTLÄST

Protokoll fört vid FSO:s interimsstyrelses möte i form av telefonmöte

Tema: 24-timmarsdygnet

Kallelse till Svenska FN-förbundets kongress 2015

Extra allt. Tina Wiman

Protokoll Kungsbacka Trädgårdsvänners Årsmöte 3 mars 2019, Elof Lindälvs gymnasium kl 13.30

Dagordning för årsstämma

Varmt välkomna till FBIS första inhibitorträff januari 2014 i Göteborg!

Stadgar antagna vid årsmötet den 24 april 2016

Kallelse till ordinarie årsmöte 2016

Svensk Förening för Matematikdidaktisk Forskning, SMDF

BARNANPASSAD ÅTERGIVNING AV PSYKOLOGUTREDNING

Sjöänd Skans Klubbtidning för kamratföreningen Fort 118

SÅ MYCKET MER. Det finns många uppfattningar om konfirmation, men det är bara en sak som vi törs säga med säkerhet: Konfirmation är så mycket mer.

Att bilda förening. ...för dig som vill starta en idéell förening. Allt från hur en interimsstyrelse bildas till hur man skriver stadgar.

MEDLEMSMAIL MARS MÅNAD Datum

I Detta nummer: Berättelse och bilder ifrån årsmötet Inbjudan till sommarläger Pyssel sidan Ordförande har ordet. Nr Årgång 13

Utvärdering. Hur nöjd är du med dagen som helhet?

Protokoll från Norrköpings Segel Sällskaps ordinarie årsmöte den 2 febr 2013 på SEB i Norrköping.

Så här gör du för att. vuxna ska. lyssna på dig. Läs våra tips

Till dig som har ett syskon med adhd eller add

Lätt och roligt att bilda en förening

Kallelse till. Tid: Fredagen den 5 februari 2010 kl Lekeberga Gård, Lekeberga

För några Vi fortsätter att kämpa Socialstyrelsen SMS:a willefonden 100 till Nytt för företag - bli Företagsvän

Nyhetsbrev från Calmar Renässansgille. Våren Madonna med Liljor/Fabergé

Välkommen till Vässaröhelg & distriktsstämma oktober 2018

Barn. med njursjukdom. Barn- & Föräldragruppen inom Njurförbundet

HEMSLÖJDSBLADET. Nr 1. Februari 2014

Hörmanus. 1 Ett meddelande. A Varför kommer hon för sent? B Vem ska hon träffa?

1. Mötets öppnande Lokalklubbsordförande Ingrid Tapper hälsade de närvarande varmt välkomna och förklarade mötet öppnat.

Pys ordförande Ingela Mattisson-Sandström hälsade alla välkomna och öppnade mötet.

REDOVISNING AV SCOUTVERKSAMHET i patrull, avdelning, och kår. Så här gör ni! Illustration: Magnus Frederiksen

VERKSAMHETSBERÄTTELSE FÖR

Demolektion moraliskt resonerande Lukas problemsituation

Läs om. Astma- och Allergiföreningen i Stockholm. Nr maj. Följ med föreningen till Junibacken 1 juni Föräldraträffar Lägerhelg Ny styrelse vald

Att leva med Ataxier

Ett år i föreningen. Styrelsemöten. Årsmöte

Exempel på att bilda en förening

INBJUDAN TILL SAAB AKTIV ÅRSMÖTE

Att bilda en förening

(skriv vad föreningen heter i rutan ovan) 1. Val av mötesordförande, mötessekreterare, protokolljusterare för årsmötet. till mötesordförande

Årgång 5 nr december Returadress: MIN Kattklubb c/o Mikkelä Båtsmansgr Bunkeflostrand. B Förenings brev

ANTON SVENSSON. Mitt kommunikationspass. Läs här om mig!

STADGAR FÖR IDEELLA FÖRENINGEN Vi Konsumenter

ADHD och autism. Björn Kadesjö. Vad är ADHD? ADHD i olika åldrar 1/ Vad är ADHD? 1. ADHD i olika åldrar 1. Så vanligt är ADHD 2

Röstlängden består av 23 röstberättigade medlemmar enligt bifogad röstlängd. 1 stödjande medlem fanns även på plats, dock utan rösträtt.

Transkript:

! -)."/ %" 0) 1 ( 2)!033,,) "/ %"!. 4) % 5) % 6 %! "#$" "#$%& & % '" (!%%!%&! %% &% %&! )!&%%&&&%! ) &% %'!*"%&") &!+ && % +!, %&'%(%)*+, -$*.# 3, info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X

Ordföranden och rekreationshelgen Ordförandens rader Hej alla medlemmar, och blivande medlemmar som läser denna tidning. Detta är andra numret av vår tidning detta år. Tidningen skrivs för våra medlemmar som ett informationsblad. Det innehåller vad vi gjort för aktiviteter under året och de saker som kommer att hända inom kort. Året har gått fort, och i skrivande stund känns det som om julen kommer närmare med stormsteg. Både för att snön ligger som ett vitt täcke som lyser upp novembermörkret, och för att snöstormen fyller på med mer varje minut. Det känns lite sent att skriva om sommarlägret men detta nummer innehåller några värmande rader och bilder från Strömstad. Årets läger var igen oerhört lyckat, vi tackar lägerledningen för det. Boendet, aktiviteter och maten var mycket bra samt i år även vädret. Nästa års läger hamnar med stor säkerhet även det på samma plats. Den nya lägerledningen, Åsa Klasén och Marie Pertoft, är redan igång med planeringen. Vill ni hjälpa dem med goda idéer går det bra att skicka e- post: sommarlager@fragilex.se Den närmaste framtiden planeras det för utbildning och rekreationshelgen, som går av stapeln den andra helgen i mars 2005. Mer information hittar ni på sista sidan i denna tidning. Några tips på hemsidor med information. Riksföreningen Autism har bland annat några små kort för att ge till personer man möter som undrar över barnen. De är bra om man inte hinner eller orkar förklara. Ni finner de på www.autism.se under informationsmaterial. Ex: Du har just iakttagit...autism 10 st kort/bunt för 25kr Denna person har autism 10 st kort/bunt för 25 kr Finns även andra modeller. Riksförbundet Attention har även de informationsmaterial att beställa bland annat: Barn med ADHD, Några råd till föräldrar. Det har också ett mycket välbesökt forum som tar upp allt möjligt. www.attention-riks.nu Styrelsearbete under sommarlägret Vi ser fram emot ett spännande nytt 2005. Det är viktigt att ni skickar ett meddelande med er e-postadress, för att minska portokostnader. info@fragilex.se Har du några som helst funderingar, är du välkommen att e-posta eller ringa till mig. Vi syns Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X 08-756 6909 ordforande@fragilex.se Anna-Lena, Ingemar, Lena, Eva-Lena, Susanne Föreningen Fragile-X PG 82 83 84-8 c/o Danell ORÅS 1020 242 97 HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Susanne Björnarås: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Anna Holmberg Jansson: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 6 Föreningen Fragile-X

SOMMARLÄGER 2004 När vi tänker tillbaka på lägret i Strömstad, är det många positiva minnen som kommer fram. Vi hade aldrig varit med på någon sammankomst i föreningen tidigare, så vi visste inte vad som väntade oss. Han tyckte också att rundturen med Daftötåget var en höjdpunkt. För oss vuxna var räkaftnarna uppskattade, vad vore väl Västkusten utan sina räkor! Radhusen, 6 bäddar, kök, dusch och WC Efter en lång resa kom vi fram till Silverhornet, ett underbart ställe som låg precis vid havet. När vi hade packat upp väntade middag och senare Poolkväll, där vi blev presenterade för varandra. Vi blev varmt mottagna och kände oss mycket välkomna. Vi hade verkligen tur med vädret, så det blev mycket sol, bad och umgänge med de andra familjerna. Elin, som är 18 år, solade och badade mest och Adam, 11 år, kunde ägna sig åt sin favoritsysselsättning, att kasta sten i vattnet. Utsikt över Dynekilsviken Det gav oss väldigt mycket att träffa andra familjer och få utbyta tankar och erfarenheter. Vi känner att vi inte är ensamma i vår situation. Dagarna gick fort och det avslutades med en grillafton, innan det var dags att åka hem igen. Vi ser fram mot nästa års läger. Göran och Christine Utsikt över poolen Inte tillbaks till hinken nu igen!!! Iskallt!!! Krabbfiske från bryggan info@fragilex.se Sid 3 av 6 Föreningen Fragile-X

Att rita sin egen karta fortsättning från sidan 1 Det enda som hintade om något slags problem var en anteckning i en journal skolsyster förde genom åren där det stod: koncentrationssvårigheter. Det var inget som berättades för mig utan det var av en ren slump jag fick reda på det. Och alla ögonbryn som höjts åt mitt håll, ord med besviken ton har sagts: men du är ju smart, när betygen svart på vitt sänkt lärarnas förhoppningar. Och utan närmre eftertanke hänvisat till en trotsig tonårings lathet. Så allt blev så mycket lättare när Edvins diagnos kom. Senare när jag själv blev testad fanns svaren där på varför jag aldrig klarat av matten, slängt böckerna ifrån mig, gråtit över de så dära betygen, fått höra att jag hört dåligt ända sen 3-4 års ålder trots att otaliga hörseltester [där jag tillslut trotsigt tryckte när jag inte hörde någon ton och struntade i att trycka när tonerna väl kom] visat att min hörsel är normal. Då hette det plötsligt att jag hör när jag vill höra. Det var en positiv känsla att få veta att mina repetitioner var många och att fullmutationen var ett faktum. Då äntligen fanns där en förklaring på att jag aldrig passat in i skolans pedagogik. Trots det har jag alltid älskat skolan, suttit som ett tänt ljus en del lektioner, diskuterat hetsigt under vissa och ställt tusen frågor på andra. För att kunna bygga bilden, få ihop det i huvudet och senare klara av proven, grupparbetena och förstå vad mina lärare var ute efter. Vilka kunskaper som krävdes. Och ändå gick det inte bra, visst jag klarade mig men det var ändå hela tiden något som fattades. Så jag får rita min egen karta. Det finns ingen specialist, expert eller genetiker som kan hjälpa mig. Känns inte som det finns någon pedagogik som kan tända lampan eller erbjuda en studieteknik anpassad för de svårigheter jag har. Min mamma sa alltid att när du träffar rätt lärare så och menade på att hoppet fanns att någon skulle se mig och de speciella behov jag faktiskt hade och fortfarande har. Beställ filmen som julklapp Nu har vi återigen filmen Att leva med Fragile- X på lager. Den första laddningen tog slut och nu äntligen finns det fler filmer att få tag i. Beställ gärna till ditt barns skola, fritids, korttidshem, mor och farföräldrar eller varför inte till din försäkringskassa. Vi kommer i dagarna att skicka ut en hög med filmer till alla barnhabiliteringar i Sverige. Medlemmar som vill ha flera kopior av vår film eller andra intresserade, ska höra av sig till oss eller betala in 200kr + frakt 50kr på vårt PG 82 83 84 8. Möjlighet till fakturering finns. Samtidigt skriver man adress dit vi ska skicka filmen. Vill man bli ny medlem för 2005 betalas 200kr in på samma PG. Skriv dit alla uppgifter och du får filmen på köpet. Får inte uppgifterna plats skicka då ett e-post meddelande till oss med dem. Sällsynta diagnoser Föreningen Fragile-X är medlem i Sällsynta diagnoser, en paraply organisation för föreningar med sällsynta diagnoser, sjukdomar och funktionshinder. Se vidare på deras hemsida: www.sallsyntadiagnoser.nu Jag väntar fortfarande Julia Danell Där finner du bl.a. deras nyhetsbrev. info@fragilex.se Sid 4 av 6 Föreningen Fragile-X

Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på 3500. Bland de flickor som är bärare av Fragile-X är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När Fragile-X upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen som den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på Fragile-X kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt utav. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet.. Symtomen av Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med Fragile-X har också i många fall karakteristiska drag i utseendet, såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA bygger på att olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (halvmutation) har mellan 50-200. Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel och inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på www.fragilex.se info@fragilex.se Sid 5 av 6 Föreningen Fragile-X

Utbildnings och rekreationshelg med Årsmöte 12-13 mars 2005 Helgen kommer att hållas den 12-13 mars och vara vid Fredgagården, som ligger vid Bråvikens norra strand, strax norr om Norrköping. Den har en spaanläggning med bubbelpool, bastu, relaxavdelning samt massageavdelning med olika typer av behandling för hela kroppen. Foto: Thomas Petterson www.lumiere.nu Göran Siverskog, med familj, håller denna gång i bokningarna. Om ni undrar över några detaljer når ni honom på helg@fragilex.se el. 0150-664144. Antingen för bokning av extradag (fre-lör) eller för något annat. OBS! Boka i tid, platserna är begränsade, först till kvarn gäller. Kostnaden för helgen blir 500kr per person. Bokning sker genom anmälningsavgiften 500kr på föreningens PG konto 82 83 84-8. Senaste anmälningsdag är den 14 januari. Ev. förändringar kommer att finnas på hemsidan eller skickas ut i ett extra utskick. Fredgagården finner ni på www.fredgas.e.se, där ni hittar telefonnummer och vägbeskrivning. Bokning av spabehandlingar sker direkt till Fredgagården. Helgen kommer att innehålla lite utbildning, relax och Föreningen Fragile-X årsmöte. Preliminära aktiviteter och tider för helgen: Lördag: 12.00 Lunch 13.30 Årsmöte 15.00 Fikapaus 15.30 Forts. årsmöte 18.00 Middag 20.00? 22.00 Relaxavdelningen bokad 2 tim. Söndag: Frukost 09.30 Föreläsning om Beteende, Kommunikation Föreläsare ej bestämd. 12.00 Avslutning med Lunch Årsmötets dagordning 2005 Vill du lägga till något till dagordningen eller skicka in en motion? Gör det då på info@fragilex.se. 1. Fråga om kallelse skett i behörig ordning 2. Fastställande av röstlängd 3. Val av årsmötesfunktionärer 4. Fastställande av dag- och arbetsordning 5. Behandling av bokslut samt styrelsens verksamhetsredovisning för föregående kalenderår 6. Behandling av revisorernas berättelse för verksamhetsåret 7. Beslut om ansvarsfrihet för styrelsen 8. Val av ordförande på ett år 9. Val av kassör 10. Val av övriga styrelseledamöter Uppdragslängd för styrelse fördelas av styrelsen, så 1 person är på tre år, 2 är på två år samt 2 på ett år. Tidigare redan valda tider beaktas. 11. Möjlighet till val av 2 st styrelsesuppleanter på ett år vardera 12. Val av revisor och revisorssuppleant 13. Val av valberedning med 2 st ledamöter 14. Behandling av motioner 15. Beslut om medlemsavgift för innevarande år 16. Beslut om tid för nästa årsmöte Motion om förändring av medlemskap: Uppgifter om antalet medlemmar i föreningen, då räknat barn, vuxna, kvinnor, män osv. efterfrågas av bl.a. Sällsynta. Informationen används för ex. stadsbidragsansökningar. Som det nu är har vi familjemedlemskap i föreningen och exakta uppgifter per familj är svåra att hålla reda på. Jag föreslår en förändring av medlemshanteringen: Från nuvarande 200kr per familjmedlemsskap, till 200kr för första medlemmen, sedan 1kr för varje extra familjemedlem. Exempelvis för en familj med 2 vuxna och 3 barn blir det 204kr. Varje person får då ett medlemsnummer som gör det enklare i medlemsregistret. Organisationer och föreningar betalar som förut 200kr/år. Ingemar Hägg, Ordförande info@fragilex.se Sid 6 av 6 Föreningen Fragile-X