( " )* +, %& info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, juni 2005

Transkript

1 !!"#$ %% &!"#%%& '#"" %% ( " Min egen story - Några rader Tänkte skriva några rader och berätta att jag har en pojke som är 11år. Han har diagnosen Fragile-X. Jag är sen 8år tillbaka skild från pojkens pappa. Hur tufft det varit att ha en pojke med denna diagnos. Han var 15mån när vi fick diagnosen. Jag hade mycket skuld känslor i början, kan känna lite än idag. Det går bra i skolan. Han har precis börjat intressera sig för att skriva bokstäver. Sen vet man ju inte hur det kommer att bli med att räkna och läsa. På hans skola tränar dom mycket på den sociala biten också. Han är på korttids ibland, där stortrivs han och personalen är jättebra. Vi har fått bra hjälp inom habiliteringen mycket stöd har vi haft då från kurator. Det som är jobbigast med dom här barnen tycker jag är med maten och vikten, dom har ju en otrolig aptit, så det har vi fått jobba mycket med. Vi har en dietist som jobbar på barnkliniken som vi har kontakt med. Det är mycket kring dom här barnen, men vilken lycka i mitt liv att ha fått en så go och fin pojke. Han säger ofta till mig min son du är så go och fin mamma!!. Jag tänker så här när det känns jobbigt att jag har ju en så fin och underbar son. Jag vill gå in för honom då bara och hjälpa honom till att få det bästa. Många kramar till alla Fragile-X föräldrar från mig!! Mamma )* +, %& info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X

2 Ordförandens rader Vi har i dagsläget ca 130 medlemmar varav ca 20 st som är institutioner och resten är medlemsfamiljer och stödmedlemmar. Man funderar ibland på hur många av föreningens medlemmar som är aktiva. När man sedan börjar räkna så brukar det ju komma 100 personer på sommarlägret och st på rekreationshelgen. Visserligen är många samma men det blir ju ändå 20 % som är med om våra aktiviteter. Det tycker jag är kul. Hur får jag kontakt med en familj i närheten? Det är en vanlig fråga vi får. Vi har flera gånger förmedlat en kontakt efter att först frågat familjen. Andra gånger har personer träffats på läger och möten. Alla som är med om våra träffar brukar trivas bra och längtar efter att komma tillbaka. Det kommer hela tiden nya medlemmar, som vi önskar att de får möjligheten att vara med. Om det är någon som inte har haft tillfälle eller möjlighet att komma kan ni skriva en rad och föreslå andra aktiviteter eller platser. Kanske det har varit svårt att komma till Strömstad, Bergby och Herrfallet där vi varit förut. Ibland kan föreningen, en fond eller kommunen stå för reskostnader för den som reser långt. Lägren brukar också vara kraftigt subventionerade med all mat och städning inkluderat. Kostnaden ca 2000 kr/familj finns det några som fått fondmedel till. Ledighet går att ta som kontaktdagar eller tillfällig föräldrapenning. Det är viktigt att ni skickar ett meddelande med er e-postadress, för att minska föreningens portokostnader. info@fragilex.se Har du några som helst funderingar, är du välkommen att e-posta eller ringa till mig. Vi syns Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X ordforande@fragilex.se Pappor som grillar tillsammans Välkommen till årets sommarläger i Strömstad augusti. Det blev rusning efter årets platser Hur träffas man annars? För några år sedan fanns fikaträffar i Stockholm. Försök har även gjorts i Göteborg. Är ni några inom samma område, försök att träffas någon gång. Det är alltid trevligt att sitta tillsammans och prata bort någon timme Vi har också fått frågan om att skicka ut medlemmarnas adress och telefonnummer till alla medlemmar. Som nuläget är kan vi inte göra det då vi inte vet vilka som vill stå med på ett sådant utskick. Vi har några gånger försökt att få in informationen, på bl a medlemsinbetalningar, men fått in ett lågt antal svar. Vi får försöka igen, till nästa år, för att se om responsen blir bättre. Vi är också i färd med att byta ut och förbättra register och medlemshantering. Det beror även på den ändring av medlemsavgiften som klubbades igenom på årsmötet. Huvudmedlem betalar numera 100 kr och sen kostar det 50 kr extra per familjemedlem. Stödmedlem betalar 200 kr och institutioner och organisationer 300 kr. Vid betalning ange namn, födelseår och om man har Fragile-X. Föreningen Fragile-X PG c/o Danell ORÅS HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Susanne Björnarås: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Kristina Storfors: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 6 Föreningen Fragile-X

3 Tips, oss föräldrar emellan Köpa cykel! Ni vet väl att det finns cyklar för personer med sämre balans? Cyklarna är rätt dyra men det går att söka bidrag hos bl a Majblommefonden, Lions m fl. Vissa hjälpmedelscentraler lånar ut cyklar, ibland till en låg avgift. Hör efter med din habilitering. Gå in på föreningens hemsida där du hittar länkar till de som säljer cyklar. Specialkläder för våra gossar När killar med Fragile-X kommer in i puberteten får de ofta förstorade testiklar. Vi i styrelsen har yngre barn men ni med erfarenhet av detta vet ju mer om behovet av speciella kläder. Ett tips är att David Lega, killen i rullstol, tidigare simmare i landslaget och känd från TV har startad en affär för de som inte har standardkroppen. Det är mest finkläder och de sys upp i Thailand. Skulle det vara bra att kunna beställa en snyggbyxa med extra vidd i grenen till konfirmationen eller avslutningen? Hur stort är problemet? Kan det gå lika bra att köpa en extra stor byxa och sy in den? Hör av er med synpunkter till oss i styrelsen. Byxor med resår i midjan På Ellos postorder kan man köpa riktiga byxor, inte mjukis, med resår i midjan upp till storlek 170. Det kan också vara värt att söka på Internet. Tips på några köp- och säljsidor på Internet Ta inte ut semester på sommarlägret! Försök i stället att ta ut de dagarna som kontaktdagar eller tillfällig föräldrapenning. Det har funkat! Kom gärna med fler tips, små eller stora, till Kristina Storfors, styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 3 av 6 Föreningen Fragile-X

4 Verksamhetsberättelse för Föreningen Fragile-X 2004 Detta sjätte år som förening har varit ett positivt år där man känt nya krafter. Vi har hållit på traditionerna och haft en rekreationshelg för föräldrar och ett sommarläger för familjen. Denna årets första händelse var välbesökt och mycket uppskattad, och belägen i Nyköping på Marsvikens kursgård. Arbetsterapeuten Brittis Andersson Hab Stockholm föreläste om SI (Sensory Integration), från Sällsynta talade Elisabeth Wallenius om Fokus i vardagen. Årsmötet följde dagen därpå och resultatet blev bl.a. en ny styrelse: Ingemar Hägg Ordförande Susanne Björnarås Sekreterare Eva-Lena Danell/Törnkvist Kassör Anna Holmberg/Jansson Ledamot Anna-Lena Danell Ledamot Margrethe Foss Suppleant Lena Jansson Suppleant Valberedningen har bestått av Marie Pertoft och Monica Berg Revisor har varit Ingemar Pettersson och revisorsuppleant Ann-Christine Eliasson Medlemsregistret har under året administrerats av Ingemar Hägg. Under året har 2 tidningar/nyhetsbrev gjorts samt flertalet riktade utskick skickats. Vår hemsida har skötts av Ingemar Hägg. Vi har startat upp ett informationsarbete som skall innefattas av info visitkort, som finansieras genom Mario Svennsons minnesfond. En av tankarna är att fonden ska hjälpa till att sprida information om Fragile-X. Föreningen har medverkat i WorkShop för etisk genetik där vi informerat om föreningen och föräldaperspektiv. Vi har även samverkat i EURODIS en europeisk organisation för sällsynta diagnoser genom en enkätundersökning om tiden första kontakten till diagnos. Jönköping För styrelsen Ingemar Hägg Ordförande Föreningen hade vid årsskiftet 04/05, 109 medlemsfamiljer och 33 institutioner/föreningar. Styrelsen har under året haft 6 protokollförda styrelsemöten varav ett styrelsemöte på sommarlägret och 3 st telefonmöten samt 1 vid årsmötet och en arbetshelg. Förändringar som blivit med ny hemsida, ny kassör har inneburit lite tillvänjning, men har ändå utfallit bra. Traditionen erbjöd som förra året ett sommarläger i Strömstad, som även i år blev mycket uppskattat. Med 20 familjer i 21 stugor under 4 dagar i augusti sammanfördes både nya och gamla medlemmar. Ett viktigt tillfälle för stöd, gemenskap och erfarenhetsutbyte. Bra tillgång till fondmedel gjorde lägret en dag längre även i år samt tillförde några uppskattade inslag. Sommarlägret anordnades av Monica Berg och Lena Lövgren. Fredgagården var platsen för årsmötet Jesper Hållén från Törngårdens autismcenter föreläste om Tillämpad Beteende Analys info@fragilex.se Sid 4 av 6 Föreningen Fragile-X

5 Verksamhetsplan Föreningen Fragile-X 2005 Syftet med föreningen är att stödja och informera medlemmar och initiera gemenskapsfrämjande aktiviteter för att underlätta erfarenhetsutbyte. Föreningen skall sprida kunskap om Fragile-X, dess symtom och konsekvenser. Föreningen vill också stödja forskning inom området samt bevaka medlemmarnas gemensamma intressen i samhället. Den gemensamma erfarenheten är att kunskapen om Fragile-X är mycket bristfällig inom många för oss viktiga områden. Det gäller framför allt hos personal inom skola, vård och omsorg, personer som föräldrar eller den funktionshindrade själv dagligen möter och är beroende av. Under de närmaste åren kommer föreningen aktivt att arbeta med information, dels genom utgivning av tidning ( 2 nummer per/år ), och dels genom marknadsföring av filmen Att leva med Fragile-X, och genom att uppdatera vår nya hemsida. Även utveckling av informationskort för att sprida kunskap om Fragile-X genom Marios minnesfond. Gemenskapsfrämjande åtgärder är planerade i form av sommarläger för familjer och utbildning/rekreationshelg för föräldrar. När det gäller den övergripande handikappspolitiska verksamheten sker den genom att vi är medlemmar i Sällsynta diagnoser, en paraplyorganisation för små och mindre kända handikappgrupper. Årsredovisning Föreningen Fragile-X 2004 Ingående saldo 1 januari 2004 pg ,10 INKOMSTER Medlemsavgifter Medlemsavgifter Fondmedel sommarläger Egenavgifter sommarläger Egenavgifter rekreations/utbild.helg Film Fondmedel utb helg Föreningsutvecklingsstöd sällsynta diagnoser 5000 Fondmedel sommarläger Summa kronor UTGIFTER Styrelsekostnader PG / administrationskostnader 4 618,50 Rekreations/utb helg Sommarläger Film ,30 Summa ,80 kronor Av behållningen är ,70 reserverade till filmen och reserverade till Mario Svenssons Minne. Utgående balans den 31 december 2004 pg Orås Eva-Lena Danell Törnkvist Kassör info@fragilex.se Sid 5 av 6 Föreningen Fragile-X

6 Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på Bland de flickor som är bärare av Fragile-X är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När Fragile-X upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är det endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen och den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på Fragile-X kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring, en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt av. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet. Symtomen av Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med Fragile-X har också i många fall karakteristiska drag i utseendet såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA byggs upp av olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (förmutation) har mellan 50 och 200. Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på info@fragilex.se Sid 6 av 6 Föreningen Fragile-X