Nr 2 2012 Årgång 21 TUBERÖS SKLEROS COMPLEX, SVERIGE

Nr 2 2012 Årgång 21 TUBERÖS SKLEROS COMPLEX, SVERIGE

Fakta om TSC Tuberös Skleros Complex (TSC) är en genetisk sjukdom med mycket varierande symtom. En person med TSC kan vara allt från helt symtomfri till svårt funktionshindrad. De vanligaste symtomen är karaktäristiska hudförändringar, epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Vanligt är också hyperaktivitet och sömnstörningar. Symtom från njurar, hjärta och lungor kan förekomma. Man räknar idag med en frekvens av TSC på 1:10 000. TSC drabbar pojkar och flickor lika ofta. Den genetiska bakrunden är komplicerad men delvis känd. Genetisk forskning pågår på flera håll i världen. Två gener på kromosompar 9 och 16 kan, oberoende av varandra, orsaka TSC. Sjukdomen uppträder familjärt eller sporadiskt genom sk nymutationer. Hur ofta nymutationer förekommer vet man inte idag. Artikelbidrag till TSC-bladet tar vi tacksamt emot och förbehåller oss rätten att redigera vid behov. Annonser i bladet tar vi också emot i mån av plats. Insändare och annonser skickas till: Tuberös Skleros Complex, Sverige, c/o Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7, 194 60 Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Nästa presstopp ska vara 30 sept. 2012. Föreningens Bankgiro: 5796-3647 Fondens Bankgiro: 5072-8914 Föreningens hemsida finns på: www.ts-sverige.com 2

Innehåll Fakta om TSC sid 2 Ordförande har ordet 4 Årsmöteshelgen 2012 5 Rapport från årsmötesförhandlingarna 6 Sista chansen att komma med på familjeläger i Furuboda 7 Expertmöte på Karolinska Universitetssjukhuset 8-12 Sällsynta dagen 13 Jack 14 TSC Global Awareness 15 Presentation 15 Samarbetet med Sällsynta Diagnoser och Eurordis 16 Internationell konferens om TSC, Neapel 18 Styrelsen 2012 19 Följande material finns 20 3

Ordföranden har ordet Då var årsmöteshelgen över för den här gången och som alltid, när vi TSC-människor kommer samman så har vi väldigt trevligt. Intressanta och spännande föreläsare och sedan denna härliga middag tillsammans på kvällen. Visst blev det dessutom som jag förutspådde att kyparna fick slänga ut oss när det var dags att stänga. Det, om något, är väl ett tecken på att vi har så mycket att prata om och att vi inte vill att kvällen skall ta slut. På söndagen var det sedvanligt årsmöte och vi hälsar Thomas Nyberg från Linköping speciellt välkommen som ny suppleant i styrelsen. För alla som inte känner Thomas och hans familj sedan tidigare så hittar ni hans personliga berättelse längre in i den här tidningen. För oss i styrelsen börjar det nya året i och med årsmötet och jag kan inte säga annat än; Nytt år nya möjligheter! Som ordförande försöker jag vara väldigt aktiv ute bland medlemmarna för att kunna få reda på vad ni önskar för aktiviteter och arrangemang och på så vis får vi i styrelsen bra förutsättningar att möta era önskningar. En väldigt efterlängtad och omtyckt aktivitet är TSC-föreningens familjeläger. Har ni missat informationen om Furuboda och vårt familjeläger i juli månad så hittar ni även information om detta i det här bladet. Snart kommer det också att komma en påminnelse på medlemsavgiften till er som har missat att betala den. Tyvärr har vi ett par inbetalningar som saknar avsändare, så är du en av dem som har betalat medlemsavgiften utan att uppge vem du är, så ber vi dig kontakta vår kassör. Kontaktuppgifter hittar du längst bak i bladet. Slutligen vill jag passa på att önska er alla medlemmar en riktigt härlig vår med mycket sol, grönska, värme och gemenskap. Det är ni medlemmar som gör föreningen och tack vare alla er, underbara människor, har vi lyckats få en fantastisk förening som vi skall vara stolta över. En förening där ingen behöver känna sig ensam eller vilsen och där råd och stöd i de svåra stunderna aldrig är längre bort än ett telefonsamtal, ett mail eller ett inlägg i vår Facebook-grupp. Varma Hälsningar; Annika Hallberg Juhlin Socialstyrelsens kunskapsbas för små och mindre kända handikappgrupper Kan nås på Internet med adress http://www.sos.se/smkh eller via Socialstyrelsens hemsida http://www.sos.se Databasmaterial om Tuberös Skleros finns där. 4

Årsmöteshelgen 2012 Vår familj har varit med i föreningen i nästan tio år och vi vet att livet går upp och ner med sjukdomen. I början var vi besvikna, rädda och vilsna. Då träffade vi föräldrar på årsmötena, som varit med i flera år och nått längre på resan. De visade på mod och erfarenhet. De gav inspiration att kämpa vidare, i parförhållandet och i kampen att hitta de bästa vägarna till ett hyggligt liv med en livslång sjukdom. Vi fick tips om att se över försäkringar, blev peppade att ta till vara stunder av glädje och återhämtning och blev uppmanade att släppa skuldkänslorna för att orka. Varje år dyker det upp något eller några nya föräldrapar, ledsna, trötta och oroliga. Det är sorgligt, jättesorgligt faktiskt att fler och fler får diagnos. Men det beror ju på att kunskapen om tuberös skleros har ökat väldigt mycket de senaste åren. Dragplåstret på årsmöteshelgen 2012 professor Sergiusz Józwiak från Polen, berättade om hur forskningen kring sjukdomen har gått framåt sedan den blev omnämnd för första gången 1835. Forskningsintensiteten har ökat väldigt mycket på senare år. Han talade om sin övertygelse; om vikten av att snabbt medicinera mot troliga epilepsikramper på mycket tidigt stadium. Detta är förstås inte till någon hjälp för alla som redan har passerat det första spädbarnsåret, men dock så värdefullt för kommande generationer av TSC-patienter. Och så är det ju, tekniken förfinas och man kan i dag ställa diagnos redan i fosterstadiet. Detta gör att flera av föreningens nya diagnosbärare är mycket unga. Upplevelsen av sorg och smärta när man får beskedet att ens barn bär på en obotlig sjukdom går nog inte att mäta. Men jag tror att information i rätt tid kan minska lidande. Och att träffa människor som verkligen förstår hur det kan kännas, därför att de själva har liknande upplevelser, det är värdefullt. Några av våra äldre förebilder kommer fortfarande på dessa årsmöteshelger och de har blivit en del av vår sociala krets. Men flera av de anhöriga vi har träffat genom åren saknar vi. Hur har ni det? Hur har det gått? Har ni det så kämpigt att ni inte mäktar med? Eller har ni hittat ett sätt att leva lyckligt och meningsfullt på? Hoppas ni kommer nästa gång Till alla medlemmar Låt styrelsen få ta del av era tankar och önskemål om hur årsmöteshelgen skulle kunna utformas. Den är ju en förutsättning för att föreningen ska kunna existera och aktiviteterna ska ju vara för alla medlemmar. Bästa hälsningar till er alla Från Benyamins mamma Sofia 5

Rapport från årsmötesförhandlingarna 18 mars 2012 på Park Inn Hotell i Solna. Vi fick alla möjlighet till sovmorgon eftersom den enda programpunkt vi hade på söndagen var föreningens årsmöte. Efter en riklig och god hotellfrukost samlades vi kl. 10 i konferenslokalen. Vår ordförande Annika Hallberg Juhlin hälsade alla välkomna och förklarade årsmötet öppnat. Hon valdes till mötesordförande, och själv fick jag förtroendet att vara sekreterare under förhandlingarna. Det blev Karin Aadnöy och Sabina Westlund som valdes till att justera protokollet. När dagordningen godkänts kunde vi fortsätta mötet. Styrelsens verksamhetsberättelse lästes upp av Annika Hallberg Juhlin och efter att den godkänts lades den till handlingarna. Karin Aadnöy, föreningens kassör, gick igenom balans- och resultatrapporter och läste upp ett tillägg till resultatrapporten som förklarade det stora minusresultatet som blev under 2011. Därefter läste Göran Anderlind upp revisionsberättelsen. Årsmötet godkände ekonomirapporterna och beviljade på revisorernas förslag den avgående styrelsen ansvarsfrihet för verksamhetsåret 2011. Så var det dags att välja styrelseledamöter. Till att vara föreningens ordförande på ett år valdes Annika Hallberg Juhlin, och till ordinarie ledamöter på vardera två år omvaldes Bo Karlberg, Sofia Sahl och Kerstin Anderlind. Mari Eriksson, Christina Drangel och Karin Aadnöy har ett år kvar av sina mandatperioder. Suppleanter under ett år i den nya styrelsen blev och Anna Lindevall, som omvaldes, och som ny suppleant invaldes Thomas Nyberg. Till revisorer under det innevarande verksamhetsåret valdes Rolf Sjödell, auktoriserad revisor, och som internrevisor valde årsmötet Madalena Berg. Valberedning ska ju också väljas vid årsmötet. Lilian Hasselblad, Helena Mutanen och Oskar Melén valdes och Lilian utsågs till sammankallande för valberedningen. Styrelsen föreslog sedan en höjning av medlemsavgiften med 100 kr till 300 kr, förslaget godkändes av årsmötet. Det betyder att avgiften för år 2013 kommer att bli 300 kr för alla medlemskategorier, familj, enskild medlem och för institution. Plats och tid för nästa årsmöte ska bestämmas vid årsmötesförhandlingarna, men styrelsen fick i uppdrag att ordna med det. Styrelsen hade anmält en övrig fråga Stadgeändring-ändring av föreningens namn. Styrelsens förslag till nytt namn var Tuberös Skleros Complex, Sverige och mötet beslutade i enlighet med förslaget. Kerstin Anderlind 6

Sista chansen att komma med på familjeläger i Furuboda Ni har väl inte missat att anmäla er till föreningens stora sommarträff? Den 20 april är det sista dagen att anmäla sig till familjelägret i Furuboda. De första 82 platserna är redan bokade men än finns det 18 platser kvar. Skulle de sista platserna som ännu finns lediga bli fulla före 25 april så stänger anmälan tidigare. Du läser all information om hur du anmäler dig och din familj, på vår hemsida www.ts-sverige.com Programmet börjar ta form alltmer och det ser ut att bli många kul aktiviteter. För barnen väntar Dockteater, Hoppborgar, Simhall, Besök på ridskola, Wild Kids äventyr, Furuboda tåg, disco och mycket annat. För oss vuxna blir det varvade föreläsare från de egna leden och utomstående proffs. Bl.a. bjuds det på besök utav Birgitta Johansson, socionom, vidareutbildad i klinisk sexologi RFSU/Sköndal som skall hjälpa oss att prata om parrelationer i vardagen. Dessutom får vi (förhoppningsvis) celebert besök utav neurolog Johan Lundgren från Lund. Varvat med detta har vi dessutom några pappor (det är ju pappornas läger i år) som kommer att hålla var sin föreläsning för oss, på olika teman. Utöver detta kommer vi att ha en härlig grillkväll i strandstugan, mammakväll, pappakväll samt repris på förra årets succé Räkfrossa på Sommarkrogen. Bordet är redan bokat alldeles utmed Helge å! Välkomna, alla gamla och nya medlemmar, att vara med i vår TSC-gemenskap genom att anmäla dig och din familj till vårt härliga läger Önskar Styrelsen i TSC föreningen 7

Expertmöte på Karolinska Universitetssjukhuset Eniga läkare vittnar om stora framgångar i behandling av barn med tuberös skleros Flera rapporter om behandlingsframgångar när det gäller barn väcker nu hopp för framtiden för alla som berörs av den komplexa sjukdomen tuberös skleros. Vid ett expertmöte på Karolinska Universitetssjukhuset dominerar de positiva vittnesmålen, inte minst från dagens huvudgäst professor Sergiusz Jóźwiak, en av världens främsta experter på tuberös skleros: Jag är avundsjuk på mina svenska kolleger som kan ge ett så holistiskt läkemedel som everolimus till sina patienter, säger han. För andra året anordnade Svenska Föreningen för TSC en heldag med föreläsningar om tuberös skleros på Karolinska Universitetssjukhuset. Närmare 20 anhöriga och dryga 60 från den medicinska professionen hade samlats i Nanna Svartz aula för att ta del av en späckad utbildningsdag på temat Nya behandlingsmöjligheter. Komplex genetisk bakgrund Under rubriken Genetisk bakgrund till TSC redogjorde sjukhusgenetikern vid Karolinska Universitetssjukhuset Erik Björck för genetiken bakom tuberös skleros och Gunnar Norstedt, professor vid centrum för molekylär medicin, också Karolinska, byggde på med en fördjupning om intracellulära signalsystem: Vi människor beräknas ha någonstans mellan 20 000 och 25 000 gener. Ungefär en och en halv procent av arvsmassan kodar för gener, resten är det som emellanåt kallas skräp-dna. I fallet tuberös skleros vet vi att sjukdomen åtminstone i 85 procent av fallen orsakas av en mutation i antingen TSC1-genen på kromosom 9 eller i TSC2-genen på kromosom 16. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om den ena föräldern bär på någon av mutationerna är sannolikheten att barnen får anlaget cirka 50 procent. Men minst två av tre med tuberös skleros får inte sin sjukdom 8 Maria Dahlin, överläkare vid neuropediatriska verksamheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, välkomnar de närmare 20 anhöriga och dryga 40 från den medicinska professionen som samlats till utbildningsdagen på temat Nya behandlingsmöjligheter.

genom någon förälder, utan den utvecklas de novo alltså på grund av en mutation som uppstår först i det befruktade ägget. Denna nyuppkomna förändring är dock ärftlig och kan således föras vidare till nästa generation. Men hur kommer det sig att omkring 15 procent av TSC-patienterna inte uppvisar några TSC1 eller 2-mutationer? Erik Björck menar att det finns flera tänkbara förklaringar; kanske finns det genetiskt material som man inte hittar i blodprov? Kanske spelar skräp-dna en roll? Och det är inte bara gener som har betydelse utan även proteiner. Vi genetiker kan mycket och vi kan väldigt lite. Genetiken är inget kriterium för vare sig diagnos eller behandling, men den hjälper oss att förstå bakomliggande mekanismer kunskap som vi kan ta tillbaka till laboratoriet och använda för att utveckla behandlingar: From bench to bedside och tillbaka igen, förklarar Erik Björck. Som ett gigantiskt järnvägsnät Gunnar Norstedt beskriver ett komplext system där närmare 25 000 gener och tre miljarder nukleotider påverkar proteiner och aminosyror och där mutationer i DNA kan ge förändringar i proteiners funktion. Gunnar Norstedt jämför detta system med ett gigantiskt järnvägsnät där det i TSC-sammanhang högintressanta proteinet mtor (mammalian Target Of Rapamycin) utgör ett slags centralstation. Ytterligare två proteiner, hamartin och tuberin (som de båda TSC-generna kodar för) spelar centrala roller i TSC då de är involverade i aktiveringen av det så kallade mtor-komplexet. Den mtor-hämmande substansen rapamycin kan blockera mtor (som fått sitt namn efter Påskön där den först isolerades Påskön kallas lokalt Rapa Nui). Gunnar Norstedt uppehöll sig också vid prolaktin, ett peptidhormon som på flera sätt kan ha betydelse vid TSC. Bland annat på så sätt att TSC2-genen är involverad i regleringen av prolaktinaktivering och att prolaktin produceras i så kallade LAM-lesioner (LAM= lymfangioleiomyomatos, bikakeliknande förändringar i lungorna). Berit Öberg, Svenska föreningen för tuberös skleros, här flankerad av TSC-experterna Johan Lundgren och Sergiusz Jóźwiak. 9

Behandlingsframgångar Johan Lundgren från Lund, Paul Uvebrant från Göteborg och Maria Dahlin från Stockholm redogjorde för sina kliniska erfarenheter av everolimus-behandling av barn med TSC. Everolimus är ett derivat av den mtor-hämmande substansen rapamycin. Den sammantagna bilden som de tre läkarna förmedlar är att everolimus med relativt få och milda biverkningar gjort stor nytta. Johan Lundgren berättar om nu femårige Noel som utöver rabdomyom och en tumör i ögat fick svår epilepsi vid sex månaders ålder som sedan förvärrades ytterligare trots kraftfull EP-medicinering. Vid tre och ett halvt års ålder var det så illa att Noel slutade tala, men efter bara två veckors behandling med everolimus hade en remarkabel förbättring skett: Anfallen upphörde och Noel började tala igen. Paul Uvebrant, Drottning Silvias Barnsjukhus, och Maria Dahlin från Astrid Lindgrens Barnsjukhus redogjorde för sina kliniska erfarenheter av behandling med mtorhämmaren everolimus. Den sammantagna bilden som de förmedlar är att läkemedlet med relativt få och milda biverkningar gör stor nytta. Maria Dahlin och Paul Uvebrant vittnar också om förbättringar med everolimus. En pojke som Paul Uvebrant behandlat hade vid nio månaders ålder utvecklat epilepsi, hypsarytmi och infantil spasm. Vid fyra, fem år försvårades epilepsin ytterligare och pojken fick mellan 60 och 90 anfall per månad. Efter att ha varit relativt stabil i sexårsåldern började pojkens anfall åter tillta och man kunde konstatera att hans SEGA-tumör hade växt till, men behandling med everolimus fick tumören att gå tillbaka med 30 procent och epilepsianfallen minskade i antal men tyvärr inte i svårighetsgrad. 10

Everolimus uppfattas som en dyr behandling, 5 mg/ dag ger en årskostnad på cirka 350 000 kronor, men de tre läkarna tycks vara eniga om att kostnaden är högst rimlig i förhållande till nyttan. Det är rentav billigt om man tänker på att de här patienterna kanske aldrig hade lämnat kliniken annars, sade Johan Lundgren. Maria Palmetun Ekbäck från hudkliniken vid universitetssjukhuset i Örebro fyllde på med positiva erfarenheter av everolimus-behandling av hudproblem vid TSC. Tidigt insatt behandling skonar hjärnan Dagens huvudattraktion var Sergiusz Jóźwiak, professor och verksamhetschef för neurologi och epileptologi vid Children s Memorial Health Institute i Warszawa. Han räknas som den ledande experten på klinisk behandling av TSC och är en erfaren och respekterad forskare. Professor Jóźwiak talade i två sessioner, först under rubrikerna Natural history of TSC and overview of clinical manifestations respektive Antiepileptic drug treatment before onset of seizures och därefter Drug trials with everolimus. En årskostnad på 350 000 för everolimus är rentav billigt om man tänker på att de här barnen kanske aldrig hade kunnat lämna kliniken om de inte fått behandlingen, menar Johan Lundgren, Universitetssjukhuset i Lund. Sergiusz Jóźwiak tog åhörarna tillbaka till 1835 då ansiktsfibrom avbildades första gången och fortsatte via Vogts diagnoskriterier från 1908 till Manuel R Gomez, omtalad som TSC-forkningens fader. Gomez var även talarens egen läromästare med rön som spelat en central roll för vår tids förståelse av denna komplexa och mångfasetterade sjukdom. Det finns ett starkt samband mellan uppreglering av mtor och epilepsi vid TSC och 38 procent av patienterna drabbas av en av de mest förödande formerna, infantil spasm. Professor Jóźwiak förklarar att epilepsi vid TSC i tre av fyra fall manifesterar sig under det första levnadsåret (58 procent de första sex månaderna). Man har kunnat konstatera att ju längre man kan fördröja epilepsidebuten, desto mindre allvarlig inverkan på den intellektuella utvecklingen. Således, menar professor Jóźwiak, finns all anledning att övervaka EEG upp till 24 månader, men också att förebyggande behandling av epilepsi vid TSC torde vara motiverad. Professor Jóźwiak redogjorde för en mindre studie där tolv personer behandlats med mtor-hämmaren everolimus med positivt resultat: Sju av tolv uppnådde en minst 50-procentig reduktion av sina EP-anfall och två av dem blev helt anfallsfria. En annan studie, på TSC-möss, har visat att everolimus inte bara förhindrar epilepsin från att ge ytterligare skadeverkningar på den kognitiva utvecklingen, utan att inlärningssvårigheter till och med kan reverseras. 11

Utvidgad indikation efterlängtad Everolimus, som säljs under namnet Votubia, är idag godkänt för att behandla SEGA-tumörer hos vuxna och barn från 3 års ålder, men bara i de fall kirurgi inte bedöms vara lämpligt. Den gränsdragningen är emellertid inte oproblematisk och professor Jóźwiak berättar att man vid European TSC Consensus Conference diskuterat vem som egentligen kan opereras och vem som inte kan. Allt fler neurokirurger argumenterar för att everolimus alltid bör sättas in om man inte bedömer att SEGA kan tas bort radikalt, säger han. Han berättar också om ett fall där ett barn hade så högt intrakraniellt tryck att läkaren vägrade operera det gick inte ens att sätta en shunt. Men efter ett par veckors behandling med everolimus var förutsättningarna helt annorlunda och det fanns inte längre några hinder för kirurgi. Av de studier som gjorts och görs på området kan man idag, menar Jóźwiak, dra ett antal viktiga och hoppingivande slutsatser om everolimus vid behandling av TSC: Professor Sergiusz Jóźwiak delade med sig av sina digra kunskaper om tuberös skleros vid ett expertmöte på Karolinska Universitetssjukhuset. Att behandlingen är effektiv för att krympa SEGA-tumörer i hjärnan och även angiomyolipom, en njurtumör som huvudsakligen drabbar TSC-patienter. Effekten mot angiofibrom är också avgjort god. Mycket talar även för att everolimus förbättrar effekten av antiepileptisk behandling. Sergiusz Jóźwiak, som med stort intresse lyssnat på sina svenska kolleger uttrycker sin avund för att man här fått möjlighet att ge ett så holistiskt läkemedel som everolimus till sina patienter. Som Paul Uvebrant uttrycker det: Vi kan ge everolimus utanför den registrerade indikationen, men det sker på eget ansvar och det kostar mycket pengar. Med tanke på de goda resultaten och de begränsade biverkningarna är det nog många inom TSC-sfären som idag längtar till den dag då fler patienter kan få dra nytta av detta läkemedel. Seminariet anordnades av TSC-föreningen i samarbete med Hälsa & Habilitering, Stockholms Läns Landsting och Astrid Lindgrens barnsjukhus, KS, med stöd av Novartis. Peter Lundström Mix Public Relations 12

Sällsynta dagen Onsdagen 29/2 inföll den Sällsynta Dagen. Dagen då alla sällsynta diagnoser uppmärksammas över stora delar av världen. I Sverige valde man i Stockholm att ha en scen på Centralstationen, där man hela tiden hade föreläsningar, stå-upp artister och livemusik. Mellan inslagen trummade konferenciern in budskapet att det var den sällsynta dagen för alla sällsynta diagnoser, och att vi alla borde tänka lite mer på den här gruppen utsatta människor som behöver adekvat vård och medicin. Ett tiotal sällsynta experter i vita sjukhusrockar minglade också bland de myllrande resenärerna för att dela ut en tematidning om sällsynta diagnoser och för att berätta vad som menas med en sällsynt diagnos. Samtidigt höll man konferens på Oscarsteatern några kvarter därifrån. Konferensen invigdes effektfullt av svarta dansare från gruppen Freakshow Stockholm. Därefter följde paneldebatt och diskussioner om sällsynta diagnoser och särläkemedel med deltagare från Socialstyrelsen, Socialdepartementet, riksdagens socialutskott, Sveriges Kommuner och Landsting (SKL), sjukvården, läkemedelsindustrin, Sällsynta diagnosers medlemsföreningar samt andra funktionshinderförbund. Under konferensen invigdes också den nya Nationella funktionen för sällsynta sjukdomar, i Ågrenskas regi, genom ett fyndigt fyrverkeri på dataskärm. Socialminister Göran Hägglund delade ut David Legas stipendium till Lina Wadenheim. Syftet med stipendiet är att lyfta fram personer som är förebilder för de som har sällsynta diagnoser. Efter konferensens slut gick de flesta deltagarna ner till Centralstationen för att var med och genomföra en Flashmob. Prick kl. 17.00 räckte ett hundratal personer då upp handen under två minuter och sa jag är sällsynt och idag är det Sällsynta dagen. Jag också... Mari Eriksson, styrelsemedlem i TSC, samt föreningens representant i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. 13

På TSC-konferensen i Belfast i september lyssnade Berit, Bo och Göran till Jack R. Här är hans historia om hur everolimus förändrat hans liv. Sidan är hämtad från TSA England. JACK För Jack har kramperna som var en del av hans TSC ofta varit livshotande och resulterat i ambulansfärder till sjukhus. Som baby slutade han andas flera gånger och drabbades av hjärtstillestånd som reaktion på hans epilepsimedicinering. Trots okontrollerad epilepsi gick Jack i vanlig skola tills läkare, i ett projekt han deltog i, upptäckte hotande tillväxt av hans hjärntumörer. Operation gav Jack dåligt minne och kognitiv funktion, och tragiskt nog sex år senare tydliga symtom av illamående och förlust av viktiga funktioner att tumörerna åter börjat växa. Jacks mamma Ally säger: Efter operationen verkade Jack känna sig annorlunda. Han behövde extra stöd och slutligen byta skola, men trots det klarade han några kurser. Normalt tonårsliv, att själv gå ut, att ha en karriär och att vara med vänner var inget för Jack, då han kände sig dålig och kunde inte lämnas utan tillsyn på grund av sin epilepsi. När han gick in i vuxenvärlden följde ännu en dramatisk vändpunkt i Jacks liv. Vid 18 kom han med i ett kliniskt försök med en medicin som kanske kunde minska hans besvärliga tumörer. Efter några månader behövde Ally och Jack knappt bevis på att hans tumörer hade minskat rejält, då han nästan genast kände sig så mycket bättre. Han kunde tänka mera klart och hans hudfläckar försvann. Jack säger: Jag kände mig pånyttfödd. Förändringen i Jacks hälsa har givit honom hans frihet tillbaka. Han kan nu ta bussen själv in till sjukhuset, där han går kurs för personer med inlärningsproblem, för att få ovärderlig arbetsträning och arbetsrelaterade kunskaper. Han hoppas snart få arbete som sjukhusvärd när utbildningen blir klar. Jag vet hur patienter känner efter mina upplevelser på sjukhus, så jag tror jag kan göra ett verkligt bra jobb. Det verkar som det kanske ska bli Jacks framtid när han kommer ihåg vad han sa till värdarna vid ett de många tillfällen han var på sjukhuset som barn: Jag kommer att vara en av er en dag. Som aktiva bidragsgivare genom åren, knyter Jacks familj hans återvunna hälsa och framtidsutsikter till de välgörande effekterna av försöket. Ally menar: Det har varit mirakulöst. Jack kanske aldrig hade haft denna möjlighet utan The TS Association 14

Följ med på Facebook och Twitter under maj månad. Varje dag i maj kommer TS Alliance (USA) att sända ut ett meddelande för att göra världen medveten om TSC. Med tidningen följer ett blad, där de 31 punkter om TSC, som kommer att skickas ut, finns översatta till svenska. Presentation Thomas Nyberg heter jag och blev invald som suppleant i styrelsen på årsmötet, här kommer en kort presentation av mig.. Jag är 43 år och bor i Linköping med min fru Anette, 5 egna barn och 3 bonusbarn. Anledningen till att vi är med i förening heter Disa, hon blir 7 år i juni och har TSC. Hon har en tvillingsyster som heter Hedda och som sagt ytterligare 6 syskon som är mellan 14 och 18 år. Vi har varit medlemmar i föreningen sedan 2006 och har sedan dess deltagit på både årsmöten och varit med nere i Furuboda. På fritiden spelar jag gärna golf, går ut med hunden eller tar en sväng med familjen i husvagnen. Thomas Nyberg 15

Något om vårt samarbete med Sällsynta Diagnoser och EURORDIS Sällsynta Diagnoser är en nationell intresseorganisation för små patientgrupper. Citat från deras hemsida: I Sverige finns en rad organiserade patientgrupper som genom sin litenhet knappast syns. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund för sällsynta diagnosgrupper. Genom att erbjuda dessa grupper medlemskap kan vi som intresseorganisation och språkrör ställa krav och arbeta för ändamålsenliga insatser från samhällets sida. Vår TSC-förening är självklart medlem i Sällsynta Diagnoser och vår styrelse har utsett Mari Eriksson att vara vår ordinarie representant vid viktiga möten som anordnas av föreningen. Ett medieuppmärksammat arrangemang som Sällsynta Diagnoser arrangerade var den Sällsynta dagen, dvs den 29 februari i år. Då genomfördes två stora arrangemang mitt i Stockholm: en konferens om det nationella perspektivet på vården för personer som har sällsynta diagnoser och ett event för allmänheten på Stockholm Central, Sällsynt Central. Sällsynta Diagnoser är på Europanivå ansluten till EURORDIS, The European Organisation for Rare Diseases. EURORDIS är en patientallians av mer än 500 olika föreningar i över 46 länder. Deras policy beskrivs i korthet så här (citat från hemsidan). EURORDIS is at the centre of the regulatory process. Our contribution has been key in adopting important rare disease and orphan drug legislation at the European level, such as the EU Regulation on Orphan Drugs, Pediatric Drugs and Advanced Therapies. By partnering with national alliances for rare diseases in several countries, we also influence the national process and push for the adoption and implementation of national plans or strategies for rare diseases in every country in Europe. I enlighet med denna policy har EURORDIS aktivt hjälpt oss i arbetet att etablera ett europeiskt patientregister för personer med TSC. Där är vi inte ännu i mål eftersom flera organisatoriska och juridiska hinder först måste överbryggas. Till detta finns all anledning att återkomma. EURORDIS bjöd in undertecknad att delta i en workshop i Bryssel den 1 mars med temat The value of partnering in RD therapies. Jag fick under 15 minuter beskriva vårt samarbete med Novartis som ju ekonomiskt stött oss så att vi kunnat delta i olika internationella konferenser. Workshopens första föredrag hade titeln Pharmaceutical industry experience of working with patients on clinical trial protocols: Collaboration with TSC patient organisations in Europe. Föredraget hölls av Andras Fehervary, Novartis. Andras arbetar på Novartis Oncology Region Europe i Milano. Han beskrev i positiva ordalag ett väl fungerande samarbete med olika nationella TSC-föreningar vilket underlättat genomförandet av kliniska tester av everolimus på TSC-patienter. Mitt inlägg följde strax därpå och jag hade tilldelats titeln Patient perspective of working with industry on clinical trial protocols. Jag kunde också referera till pågående och avslutade studier med everolimus och till det stöd som Novartis gett oss för att etablera det europeiska TSC-registret. Samtidigt passade jag på att tacka EURORDIS för deras rådgivande och hjälpande funktion i detta sammanhang. 16

Det var spännande att delta i denna workshop som mycket handlade om problematiken som uppstår då man skall testa ut ett nytt läkemedel på små patientgrupper. Eftersom grupperna ofta är för små för att placeboeffekter och andra sidoeffekter statistiskt skall kunna säkerställas infinner sig allehanda politiska och regulatoriska problem då en utvidgad användning skall myndighetsgodkännas. Olika länder i Europa har dessutom olika lagstiftning på det här området. Här gör EURORDIS ett berömvärt och viktigt arbete som vi har all anledning att stödja och bevaka. I workshopen deltog 77 personer från 11 länder. 19 personer kom från USA och Kanada. EURORDIS anordnar kurser av olika slag för patientföreningarnas utsedda representanter. Vem har lust och tid att delta? Besök gärna hemsidorna för Sällsynta Diagnoser och Eurordis om du vill veta mera om den verksamhet som pågår när det gäller sällsynta sjukdomar både nationellt och på europeisk nivå! Länkar: http://www.sallsyntadiagnoser.se http://www.eurordis.org http://www.patientsacademy.eu 2012-03-02 Bo Karlberg Ni vet väl att det finns en CD-rom med TSinformation till försäljning i föreningen. Den är framställd av den engelska TS-föreningen för läkare och annan personal, och ger omfattande och kvalificerad information på engelska. Den läkare ni har kontakt med är säkert intresserad. Men den passar också för föräldrar som vill veta mer om TS. Priset är 50:- + porto för medlemmar, övriga betalar 250:- + porto. Beställs enklast genom att skicka e-mail till anderlind@swipnet.se och tala om hur många ni är intresserade av att köpa. Eller ring 08-590 884 92. Systemkrav: PentiumPC med 16Mb RAM Windows 95/98/ME/2000 17

Internationell konferens om Tuberös Skleros Complex Neapel 6-9 september 2012 TSC föreningen kommer att skicka sina internationella representanter till denna konferens men det är helt fritt för alla anhöriga, familjer eller andra intresserade att delta i konferensen. Allt deltagande arrangeras på egen hand. Italienska TSC föreningens hemsida har en egen undersida med alla fakta om konferensen, preliminärt program, hotelltips osv. som ni hittar på: http://www.ptsroma.it/progettotsa2012/ Vill ni titta närmare på Italiens hela TSC-hemsida så finns den på: http://www.sclerosituberosa.it/ 18

Styrelse 2012 Ordförande Annika Hallberg Juhlin Almvägen 8 444 47 Stenungsund Tfn. 0768-00 11 81 annika@portalen.se Vice Ordförande Bo Karlberg Platåvägen 34 191 36 Sollentuna Tfn. 08-35 53 20 bo.karlberg@anchem.su.se Sekreterare Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby Tfn. 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Kassör Karin Aadnöy Gråkullevägen 75 444 47 Stenungsund Tfn.0705-16 40 12 karin@oncidium.se Ordinarie ledamot Mari Eriksson Ugglebodavägen 224 293 93 Olofström Tfn. 0454-32 70 80 mari.eriksson@oktv.se Ordinarie ledamot Sofia Sahl Sjättenovemberv. 202 125 34 Älvsjö Tfn. 0731-56 50 26 sofia.sahl@gmail.com Ordinarie ledamot Christina Drangel Engelbrektsgatan 10 114 32 Stockholm Tfn. 0707-785 485 christinadrangel@gmail.com Suppleant Thomas Nyberg Vårgårdsvägen 4 589 41 Linköping Tfn. 0735-33 29 22 tnyberg69@gmail.com 19 Suppleant Anna Lindevall Almquist Frejgatan 1 114 20 Stockholm Tfn. 0707-79 91 19 annalindevall@gmail.com

FÖLJANDE MATERIAL FINNS: CD-rom Kvalificerad information på engelska för läkare och andra professionella. Framställd av den engelska TS-föreningen. köp familj/enskild medlem 50:- köp icke medlem 250:- Film Tuberös Skleros- en sjukdom med många ansikten köp familj/enskild medlem DVD 50:- med engelsk översättning DVD 50:- köp icke medlem 150:- TS-bladet 10:- Information från socialstyrelsen Gratis Medlem Icke medlem Porto tillkommer. Kryssa i önskat material och sänd listan till: Göran Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Materialet sändes till: Namn: Adress: Postadress: