Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

Relevanta dokument
Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Karolinska Universitetssjukhuset

Stockholms PGD-center

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler)

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

Författare, år Typ av studie Resultat Kommentarer Bevisvärde Alfirevic, Z. 2003

Mini-HTA PGD = Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Information för patienter och föräldrar

Ofrivillig barnlöshet Möjligheter: medicinska/juridiska

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) och AID

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler)

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev doc

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

Hälso- och sjukvårdsutskottet föreslås besluta

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Assisterad befruktning. Gemensamma regler och grundkrav för IVF i Sydöstra sjukvårdsregionen

Öppna jämförelser. 1. Förlossningar per embryotransfer per klinik och kvinnans ålder. 2. Förlossningar per startad cykel per klinik och kvinnans ålder

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

23 Fosterdiagnostik RS160306

Erbjudande om fosterdiagnostik

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

J Gruppövningar

Förslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik

Dnr 28/06

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Svensk författningssamling

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Dnr 2/04. Socialdepartementet Stockholm

Släkttavlor i genetiken

Vårdprogram avseende regler för infertilitetsutredning och behandling för Norra sjukvårdsregionen

Fosterdiagnostik och riskvärdering

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

Årsrapport gäller behandlingar utförda Resultat trender öppna jämförelser

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Screeningalternativ och risker

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Kromosom translokationer

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning 1

Nytt fosterprov utmanar

Regeringens proposition 2005/06:64

Graviditet VT 2011 AÅ

Remissvar: Assisterad befruktning för ensamstående kvinnor SOU 2014:29

Äggdonation. Margareta Fridström med dr, specialistläkare, Fertilitetscentrum Stockholm

Vad är en genetisk undersökning?

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Nationella biobanken för navelsträngsblod

Genetisk testning av medicinska skäl

Lagrådsremiss. Genetisk integritet m.m. Lagrådsremissens huvudsakliga innehåll. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet.

Postadress Besöksadress Telefon Fax E-post Internet Bankgiro Postgiro

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

Regler för barnlöshetsbehandling

Övergripande 1. Antal startade cykler per klinik och cykeltyp

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Underlag till Smers skrivelse

Tänk att ge andra. människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra.

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Etiska aspekter av preimplantatorisk genetisk diagnostik och genterapi

Klinisk genetik och sällsynta diagnoser

Riktlinjer för offentligt finansierad fertilitetsutredning och behandling i Norrbotten

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

Klinisk genetik

In Vitro Fertilisering IVF. Jan Holte

Uppdaterad rekommendation för assisterad befruktning med anledning av ny lagstiftning för ensamstående

Infertilitetsutredning Gäller för: Kvinnokliniken

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

In Vitro Fertilisering IVF

Infertilitetsutredning

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Regionala riktlinjer för assisterad befruktning

Genetisk integritet m.m.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Socialdepartementet STOCKHOLM

Äldre. Frysa dina ägg? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock.

Soft markers. Riktlinjearbete Ultra ARG. Peter Lindgren

Fosterdiagnostik - information till gravida

Transkript:

Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög risk att få barn med en svår ärftlig sjukdom eller kromosomavvikelse 2 Andra reproduktiva alternativ Traditionell fosterdiagnostik (moderkaks alt fostervattenprov) Avstå från genetisk testning Äggdonation Spermiedonation Adoption Avstå från barn 3 1

Fördelar med PGD Genetisk diagnostik på embryostadiet innan implantation i livmodern Ett graviditetsavbrytande av sjukt foster kan undvikas Ökade chanser till levande fött barn 4 Nackdelar med PGD IVF behandling är en förutsättning - ställer krav på ovarialfunktionen - åldersgräns - BMI < 35 - Hep B, Hep C, HIV, Syfilis, HTLV 1&2 negativa - Påfrestande behandling 5 PGD högspecialiserad vård Kräver ett nära samarbete mellan en reproduktionsmedicinsk enhet och ett genetiskt laboratorie Viktigt att paren får information om metodens för- och nackdelar samt vad de har för alternativ 6 2

PGD processen IVF/ICSI Embryobiopsi Genetisk diagnostik 7 PGD i världen Metoden utvecklades i England 1990 (Handyside et al., 1990) Ca. 60000 PGD cykler utförda och minst 12000 barn födda efter PGD (ESRE PGD concortium data collection XIV-XV, De Rycke et al. 2017) 8 PGD i Sverige PGD tillgängligt sedan ca 20 år i Sverige Utförs endast vid två sjukhus (Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Karolinska Universitetssjukhuset) 9 3

PGD i Sverige Närmare 450 barn födda Olika tillgång till PGD i olika landsting 10 PGD i Sverige Lagen om Genetisk integritet 1 juli 2006; PGD skall endast få användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom 11 PGD i Sverige PGD får inte användas för val av egenskaper PGD skall ej användas för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon (PGD/HLA) utan tillstånd av Socialstyrelsen 12 4

Varför PGD? Hög risk för allvarlig genetisk skada el. sjukdom i kombination med: Ovilja till abort Tidigare upprepade missfall eller graviditetsavbrytande av sjuka foster Samtidigt behov av IVF och genetisk diagnostik 13 Varför PGD? Par med erfarenhet av ett graviditetsavbrytande av sjukt foster önskar PGD i större utsträckning (Chamayou et al., 1998, Van Rij et al., 2011) Kulturella, religiösa, ekonomiska och moraliska influenser påverkar beslutet (Roberts and Franklin, 2004) 14 Varför PGD? Urvalet av friska embryon är mer accepterat än ett graviditetsavbrytande av sjukt foster (Katz et al., 2002, Kalfoglou et al., 2005, Alsulaiman et al., 2010, Järvholm et al. 2014) 15 5

PGD indikationer Strukturella kromosomavvikelser ex. translokationer (reciproka el. Robertsonska) Monogena sjukdomar - autosomal recessiv autosomal dominant X bunden nedärvning Monogena sjukdomar i kombination med HLA typning 16 Autosomal dominant nedärvning 50% risk för sjukt barn 17 Autosomal recessiv nedärvning 25% risk för sjukt barn 18 6

X bunden nedärvning 50% av sönerna sjuka 50% av döttrarna anlagsbärare 19 Dystrofia myotonika Huntingtons sjukdom Fragilt X Cystisk fibros Beta thalassemi Retinoblastom Neurofibromatos typ 1 Ärftlig bröstcancer Spinal muskel atrofi Duschenne muskeldystrofi Ex. PGD diagnoser 20 PGD HLA Barn med vissa svåra sjukdomar kan botas med transplantation av blodstamceller Behöver donator med identisk vävnadstyp - HLA-typ 25% av syskon har identisk vävnadstyp 21 7

PGD HLA Situation 1 - Barn med monogen sjukdom PGD för sjukdomen och samtidig HLA-typning för sjukt syskon som behöver transplantation, t.ex. vid thalassemi Situation 2 - Barn med icke ärftlig sjukdom PGD med enbart HLA-typning för att rädda ett sjukt syskon som behöver transplantation, t.ex. vid leukemi 22 PGD cykler Stockholm PGD center 250 200 Antal behandlingar 150 100 Kromosomavvik Monogen X-bunden Total 50 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 År 23 Preimplantatorisk genetisk screening - PGS Metod för att screena för kromosom avvikelser i embryon med mål att förbättra graviditetsresultatet vid IVF/ICSI Ej tillåtet i Sverige annat än i studieform Indikation - Äldre kvinnor - Upprepade IVF utan graviditet - Upprepade missfall 24 8

Namnbyte? Preimplantatorisk genetisk testning PGT Ø PGT M (Monogena sjukdomar) Ø PGT A (Aneuploidi/Kromosomavvikelser) 25 PGD processens utveckling IVF/ICSI Embryobiopsi Genetisk diagnostik 26 Fertiliseringsmetod IVF ICSI 27 9

Utveckling av biopsimetod dag 3 28 Utveckling av biopsi metod Blastocystbiopsi (trofektodermbiopsi) dag 5-6 29 Utveckling av biopsimetod Blastocelebiopsi? 30 10

Analysmetod Kromosomavvikelser FISH array CGH Next generation sequencing (NGS) 31 Analysmetod Monogenasjukdomar Kopplingsanalys med ev. mutationsdetektion Next generation sequencing (NGS) Karyomapping 32 Budskap Ø PGD värdefullt alternativ för en liten grupp patienter Ø Känd mutation eller kromosomavvikelse? Ø Ovarial reserven? 33 11

Tack! Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Katarina.Kouru@livio.se 34 12