10-års JUBILEUM Riksföreningen Alfa-1 Sverige Den 8-9 november 2014

Transkript

1 10-års JUBILEUM Riksföreningen Alfa-1 Sverige Den 8-9 november 2014 Inger Ahlbin hälsar oss välkomna och berättar om hur föreningen bildades. Man hade träffats några gånger i Prolastinagruppen. Eeva Piitulainen hade tryckt på och betonat vikten av att bilda en patientförening. Först var man med om att starta en europeisk förening innan den svenska patientföreningen startades den 13 november Kunskap är vår medicin. Man hoppades få tillgång till substitutionsbehandling med Prolastina, Zemaira m.fl. Idag har CSL Behrings dokumentation kring deras studie skickats in till EU:s läkemedelsverk, och företaget väntar på ett godkännande för sin produkt. För hela människan, hela livet Förutom lungorna kan också levern och andra organ påverkas av bristen, och hjärtat kan påverkas av dåliga lungor. AAT-center med expertteam vid varje universitetssjukhus med en koordinator som har kunskap, vilken kan föras vidare ut i vården. Man ska kunna hänvisa patienter till centrat. Samla kunskap och sprida vidare Är en viktig uppgift för föreningen. Vilket föreningen gör i och med denna helg. Det är med glädje och förväntan vi hälsar våra inbjudna specialister för att få ta del av deras kunskap om betydelsen av alfa-1 antitrypsin. Ett varmt tack till vår sponsor CSL Behring Anders Larsson Professor Anders Larsson arbetar på Uppsala kem labb bl.a. med analysarbete för cystiskt fibrospatienter. Han börjar med lite historia kring proteinet alfa- 1antitrypsin: Den svenske kemisten Jöns Jacob Berzelius började redan tidigt på 1800-talet använda namnet protein. Alfa-, beta-, gamma-namnen kom på 1950-talet när man kunde separera de tre proteinvarianterna. Man använde sig av elektrofores vilket innebär att ström leds genom blodprovet. De olika proteinerna separeras då och lägger sig i olika band på provet. Carl-Bertil Laurell gjorde på 60-talet elektroforeser på patienters blod och hittade 1962 två patienter med ett annorlunda band, ett band som var alldeles blankt. Detta visade sig senare bero på svår alfa-1-brist (PiZZ). Idag har man funnit fler än 100 olika varianter av alfa-1 brist. Att det finns en blank del på bandet är inte tillräckligt för att vara helt säker på diagnosen AATbrist. Man tittar också på halten av alfa-1antitrypsin i blodet. Det normala är 0,9 gr/liter blod. Har man svår brist ligger det på 0,2-0,3gr/liter. Infektion höjer halten något. Anders Larsson framhåller att alla som har en halt av AAT på under 0,6-0,7 gr/liter blod bör gentypas! Pi-typning innebär att man förstorar upp blanka delen på provet. Då kan man se att ZZ ligger på annat ställe och att två band fattas. AATbristen innebär en förändrad laddning på molekylnivå, därför ligger de på ett annat ställe på bandet. Bristen leder till förändrad 3D struktur, den kallas för en kaukasiska genvariant som finns i Europa i första hand. Bristen förekommer inte i Asien. Prolastina (läkemedel med AAT framställt ur humant blodplasma) hjälper lungorna men inte levern, eventuellt kan medicineringen innebära att levern blir bättre, då den inte ansträngs lika mycket. Lever och lungsjukdomar Ska man screena? Det diskuterades för 30 år sedan, och var inte aktuellt för att man då inte kunde göra något åt bristen. Är det dags att screena nu, för att kunna förebygga sjukdom? Kan

2 det innebära problem med att få teckna sjukförsäkring? Det är bättre att kunna sätta in behandling tidigt t.ex. astmabehandling, för att förebygga lungskador. De läkemedel man använder är antiinflammatoriska och bronkvidgande mediciner. Förändras värdena under livet eller är det konstant? PiZZ kommer du alltid att vara, såvida du inte levertransplanteras. Värdena kan ändras något. Inflammation höjer nivåerna av AAT. Metoden man använder för att mäta halten i blodet kan vara något olika på olika sjukhus därför kan de visa lite olika nivåer, från t.ex. 0,2 till 0,3. Men det rör sig bara om ca 0,1 upp eller ner. Leverceller förstörs och i och med detta så bildas det mindre AAT, så med åren sjunker värdena. En i publiken berättar att hon i och med lungtransplantationen gått från att vara PiZZ till att bli PiMZ. Anders Larsson är skeptisk till att man kan gå från PiZZ till PiMZ pga. lungtransplantation. Alfa- 1antitrypsin (AAT) tillver-kas också i lungorna och i vita blodkroppar, men den absoluta huvuddelen framställs i levern. Det AAT som tillverkas på andra ställen i kroppen blir kvar på dessa ställen till skillnad från den AAT som tillverkas i levern som går ut i blodet. Inlagringen i levern av de hopklumpade AATmolekylerna hos patienter med AAT-brist, kvarstår även efter tillförd AAT (t.ex. av Prolastina). AATs uppgift är att hämma elastas (ett ämne som finns i de vita blodkropparna). Elastas ska ta hand om bakterier mm, men om man saknar AAT så fortsätter elastas att gå längre ut i lungorna och skadar dessa. Mycket infektioner ger mer skador, därför bör man inte ha flera lunginflammationer. Man använder CRP (snabb-sänka) som infektionsmarkör. Ner med inflammationer och ner med infektioner! Mer antibiotika till patienter med AAT-1 -brist! (Liksom för CF-patienter!) säger Anders Larsson. Reaktionen är tydligare i lungorna, AAT spelar inte så stor roll på andra ställen i kroppen där AAT borde finnas, utan bristen är mest skadligt i lungorna. För att räknas som sällsynt när det gäller särläkemedel ( Orphan drug ) i EU så ligger vi på gränsen för att räknas dit. Skillnaden mellan behandlingen som AATrespektive CF-patienter får är att CF blir mer lokalbehandlade med t.ex. bronkvidgande kortison. MångaCF-patienter inhalerar t.ex.antibiotika kontinuerligt. Skulle det gå att modifiera AAT-molekylen i levern? Kan det vara en möjlig väg framåt? frågar Anders Larsson retoriskt. Är Prolastina en väg att behandla alfa-1patienter? frågar en av de danska deltagarna. Centra kan göra så att det är lättare att få tillgång till Prolastina, svarar Anders Larsson. I Danmark tror man att centra kommer att uppstå när medicin kommer, berättar hon. Vi i patientföreningen saknar någon som matchar oss, vi saknar några som stöttar oss in i verksamheten så att vi kan få den vård vi behöver. Vi behöver experters hjälp med det, några som kan vara våra livräddare, påtalar Region Stockholms ordförande Ulla Leile. Det är bra att bygga plattformar, även internationellt, svarar Anders Larsson, som är positiv till tanken. Hur är det med gasen man inhalerar? Är den skadlig? undrar en deltagare. Det vet jag inte, svarar Anders. Men det viktigaste är att minska inflammationer! Varför går så mycket pengar till CF? (Patientföreningen satsade 50 miljoner på att utveckla läkemedel mm) 1960 blev en CF-patient 7 år, det innebar att det var lättare att få pengar då, sedan har det rullat på av tradition. Idag blir de år och dör i lungsjukdom. Ni borde komma in i CF-centra, anser Anders Larsson. Vi var några från patientföreningen som var på Uppsalas CF-centrum, för att höra oss för om vi skulle kunna komma dit som patienter. Men det fanns inte plats för oss där. Vi behöver hjälp att få en plats inom vården! Behövs centra? frågar Inger Ahlbin. När det gäller CF (cystisk fibros) så finns ett centra för hela norra Sverige, de har mer telefonkontakt med sina patienter och läkare. Det är nätverken kring centra med inkallade experter som ger behandlingsrekommendationer. Anders Larsson tror på centrum. Recept och dosering skulle man kunna få från centra. CF har mycket muskler fram för allt i USA. Starka patientföreningar är mycket viktigt! framhåller Anders Larsson.

3 Bristen förekommer inte alls i Asien. Kurland i Lettland har världens högsta förekomst, däremot finns det förvånande få i Finland. Antal Nemeth Leversjukdom hos barn och vuxna Professor Antal Nemeth är barnhepatolog/leverläkare. Han inleder med att säga att det finns en risk med hans föreläsning, han kommer att polemisera med det som vi kanske hört och läst på internet. Levern är kroppens mest sammansatta organ. AAT-brist beror på levern, Pi-typade levertransplanterade får därför PiMM-lever Flera barn har fått PiMZ-lever, först om 50 år vet man om det har någon betydelse eller inte. Patientföreningarna måste vara väldigt starka! framhåller Antal Nemeth. Gå till de anglosaxiska länderna och lär av deras patientföreningar, titta speciellt på de engelska. Kräv att bara behöva gå till tre sjukhus, föreslår Antal Nemeth. Man borde inte behöva tala om för försäkringsbolagen om man har en brist eller en sjukdom, så att de inte skulle kunna säga nej till att teckna en olycksfallsförsäkring till PiZZ-barn vilket försäkringsbolagen gör i Sverige idag. Antal Nemeth anser att man inte bör göra pi-typning på barn, så att familjen inte hindras från att ta en försäkring. Om man bara mäter nivån av AAT så behöver man inte uppge det till försäkringsbolagen. På frågan från publiken som Anders Larsson fick och som han skickade vidare till Antal Nemeth; om man med hänsyn till levern kan ta något glas vin till kvällen, så svarar Antal Nemeth att något glas vin är ok, men inte så mycket mera. AAT-brist är en ämnesomsättningssjukdom. För mycket ger inlagringar (t.ex. i levern). När det gäller Rare Diseases, sällsynta sjukdomar, är det så att så länge politiker styr sjukvården så kommer ni aldrig att få vad ni behöver, menar Antal Nemeth. Ni är för många för att räknas som sällsynta. Om ni ska räknas som sällsynta så bör ni bara ta med de med lungsjukdom och utesluta de som är leversjuka. USA har två föreningar. Sverige är ett intressant land Mutationen uppstod bland skandinaver när vi bodde mellan Århus och Amsterdam för år sedan. Vikingarna var aktiva ut i Europa och spred därmed bristen så att den nu finns i hela Europa. Antal Nemeth gick igenom några av de studier som gjorts på AAT brist. Sveger 1976, skriver om screeningen som gjordes : Man hittade: 120 som är PiZZ 48 som är PiSZ 2 som är PiZ- 1 som är PiS tal 100 patienter med leversjukdom undersöktes Det var patienter med svår leversjukdom med symptom, så bara de med långt gången leversjukdom är med. Antal Nemeth sammanfattar undersökningens resultat med att säga att en person med AATbrist kan få leversjukdom, men hur hög risken är vet man inte Larsson undersökning I denna undersökning tog man bara med sjukhuspatienter, inte heller denna är enligt Antal Nemeth bevis på att AATbrist ger mer leversjukdom. Vad är Z-proteinet? Budbärare, RNA, går till cellens fabriker som tillverkar AAT. AAT går sedan vidare till galla eller blod. Våra hopklumpade stora AAT molekyler fastnar i levern. Därför blir det för lite AAT i blodet och i lungorna, men för mycket i levern. Att ta fram mediciner som motverkar detta är ett sätt att lösa problemet. AAT klumpar ihop sig av höga temperaturer, därför bör man inte låta barn med AAT brist ha över 40 grader i feber! Lomas forskade tidigare i Cambridge, men finns nu i London. Han har beskrivit hur molekylen klumpar ihop sig. Han menar att det är hopklumpandet som är roten till det onda, även i lungorna. I hans forskning försöker man få den att inte klumpa ihop sig. Antal Nemeth menar att mycket få som har AATbrist utvecklar leversjukdom men alla har hopklumpade AAT-protein molekyler. Carlson Joyce hittade i möss AAT på många ställen i kroppen. Hos gluten-intoleranta har man hittat klumpar av AAT i tarmarna. (3/100 är glutenintoleranta i Sverige) Hos barn med AATbrist märks redan tidigt under barndomen om de utvecklar leversjukdom, redan före 4 årsåldern. Man kan tidigt säga vilka som kommer att bli levertrans-planterade. Patienter med AAT-brist har något högre risk för levercancer. Kräv ultraljud en gång per år, bara ALAT-och ASAT-prover räcker inte, framhåller

4 Antal Nemeth. Ultraljud är bra när man vill se om något är på gång med levern. B-hepatit kan leda till cancer därför bör man följa upp det också. Han tror att de vuxna som är friska i levern idag, inte kommer att bli leversjuka alls i högre grad. En studie följde foster och barn från Holland Man ville se hur gener kopplas på och av. Där tittade man på förpackningen av DNA-molekylen mm. Visa mig dina gener så har jag inte en aning om vilka som kommer att bli sjuka! Det är klassisk medicin att känna, lukta och undersöka som gäller! menar Antal Nemeth. Den nya lagen som gäller från januari ger oss rätt att söka utanför sitt landsting, då borde ni alla kunna söka till samma vårdgivare! Michael Runold Komorbiditet vid KOL = Samsjuklighet vid KOL Riskfaktorer för att få KOL: Rökning Socioekonomisk Infektioner Ickerökare, men som utsatts för rök från eldar Fabriksutsläpp Spirometrisk sjukdom KOL är en inflammation i lungvävnaden. Man är olika känslig. Halverad luftväg ger betydligt större luftmotstånd, man får mycket svårare med andningen. Bronkiolit är en inflammation i de mindre luftvägarna (närmare lungblåsorna) som kan ge fibros (förtjockning) i luftvägarnas väggar. Emfysem är en förlust av fästpunkter. Det innebär minskad elastisk återfjädring, och ger hopfallna luftrör. KOL mäts med spirometri. Det finns en behandlingstrappa med vilka läkemedel som passar till de olika stadierna av KOL. Fysisk aktivitet är oändligt viktigt! Läkare bör bedöma och behandla ev. risker för hjärt- och kärlsjukdomar, uppger Michael Runold. Medicinering Korttidsverkande bronkdilaterare (bronkvidgare) och långtidsverkande bronkdi-laterareär de läkemedel man använder vid KOL. Dessa bör utprovas individuellt för att hitta bästa medicineringen! Internationella GOLD, (läs gärna mer på GOLDcopd.org!) arbetar för att förebygga och ta fram rekommendationer för behandling av KOL. Eventuell samsjuklighet ska behandlas som vanligt. KOL är en systemsjukdom, och det som man eventuellt kan få problem med är: Hjärta Benskörhet Depression psykiska besvär Malnutrition (undernäring, man får inte i sig tillräckligt med näring) På blodkärlens insida kan man få risk för proppar i ben eller lunga. Inflammation och att ligga stilla kan vara del av orsaken till att det bildas en propp. Symptom när man fått en propp i ett ben är ensidig bensvullnad, ömhet, värmeökning, rodnande hud. Lungemboli (som betyder propp i lungan) ger ökad andfåddhet, ont, hosta, hjärtat slår fortare, nämner Michael Runold. Diagnos ställs med hjälp av datortomografi. Högt blodtryck i lungorna kan personer med KOL få. Det kallas för pulmonell hypertension. Inga botande läkemedel finns, men vid behov kan patienten få syrgas. Diagnosen ställs med hjälp av en ultraljudsundersökning. Koronarsjuka (förträngda blodkärl) vid kronisk bronkit, ger fördubblad risk för hjärtinfarkt. Antagligen beroende av den systemiska inflammationen. Hjärtsvikt KOL och mycket emfysem kan ge ett hjärta som är hoptryckt av de förstorade lungorna, därför är det viktigt att behandla hjärtsvikt även om hjärtat verkar pumpa bra. 2/3 av patienterna som varit inlagda på sjukhus pga. exacerbation hade hjärtsvikt. Det kontrolleras med ultraljud. KOLpatienter som har hög hjärtfrekvens, bör hjälpas så att de har en puls på under 70/minut vid vila. Hjärtmedicinen betablockerare drar ihop luftrören, men det finns alternativ. Depression psykiska besvär Depression drabbar 20-60% av KOL-patienterna. Det är vanligare med depression vid KOL än vid andra kroniska sjukdomar. Att höra ihop, att dela med oss och att vi vill varandra väl, det har man kommit fram till att det är det som gör oss lyckliga! berättar Michael Runold.

5 Osteoporos (benskörhet) Ben behöver brytas ned och byggas upp, det ska ske i jämvikt. Inflammation och kortison kan ge osteoporos. Idag finns det bra läkemedel mot benskörhet. FEV1 och osteoporos har ett samband har man sett. Om man har lågt BMI och lågt FEV1värde bör man testas för benskörhet! Michael Runold nämner riskfaktorer för att bli benskör: Rökning som ökar risken Steroider som kortison Lågt BMI Systemisk inflammation Låg fysisk aktivitet Vad finns att göra? Använd broddar och gärna stavar för att undvika fall! Bensköra kvinnor är kraftigt underbehandlade. Det finns läkemedel. Bisfosfonater hämmar utvecklingen av benskörhet. Efter tre års behandling gör man en ny bentäthetsmätning. Malnutrition Om man har 22 eller mindre i BMI bör man få hjälp av dietist. Ha koll på att vikten inte sjunker för snabbt. Överviktiga, kontrollera att ni inte har sömnapné säger Michael Runold. Utspända lungor trycker på hjärtat. Ortopne är svår andfåddhet vid liggande läge. Man vaknar av hosta. OSAS (sömnapné) är inte vanligare vid KOL men om man har det är det viktigare att behandla, t.ex. med andningsmask CPAP. Om man inte behandlar finns en risk att den systemiska inflammationen ökar, vilket kan ge en ökad risk för exacerbationer (försämringsperioder). Anemi (blodbrist) Är lite vanligare antagligen på grund av den systemiska inflammationen. Vid KOL kan man drabbas av polycytemi, ökad antal röda blodkroppar. Kroppen reagerar på det ökade behovet av syre med att bilda fler röda blodkroppar. Exacerbation är en akut försämring, som ska undvikas! Michael Runold avslutar med att understryka att det finns åtgärder för att komma tillrätta med ovanstående! Glöm inte att daglig träning är viktigt! Lervercellstranplantation I ett tidigare nummer av Alfa-bladet fick vi veta att det går att separera leverceller från varandra för att sedan kunna transplantera dem. Ledande forskare Ewa Ellis och läkaren Greg Nowak föreläste för oss under jubileumshelgen 8-9 november 2014 och berättade om sin forskning de gjort med just transplanterade leverceller publicerade Ellis och Nowak tillsammans med forskarkollegor en artikel tidningen Journal of international Medicine. Där sammanställer de resultaten av forskning som gjorts både i laboratorium och på människor. De leversjukdomar som nämns i artikeln är metabola nedbrytande precis som effekten av AAT-brist. De patienter som fått leverceller transplanterade är främst barn i starkt behov av en ny lever. I de flesta fall gjorde levercellstranplantationen att transplantationen av en hel lever kunde skjutas upp ett par månader då man såg att sjukdomsbilden förbättrades något. Vid enstaka fall kunde transplantation av en hel lever undvikas. Positivt och negativt med levercellstransplanation Det finns ingen applicerbar teknik för att mäta överlevnad och funktion hos de implanterade cellerna. I de fall där en hel lever fått sättas in kunde man se att en stor del av de implanterade cellerna förloras på grund av avstötning eller åldrande. Frågeställningar kring hur man ska förhindra avstötning arbetar forskarna med. Kanske ska donatorns lever matcha mottagaren bättre. Vilken dos av främmande leverceller klarar kroppen av att ta emot och är nuvarande immunosuppressiva läkemedel optimala för just transplantation av leverceller? Eftersom levern är ett stort och komplext organ så tar en transplantation 4-15 timmar och 2-3 veckors sjukhusvistelse. Att bara transplantera celler tar en dag i anspråk. Långtidskomplikationer som kommer av de immunosuppresiva läkemedlen kanske kan minska när passande medicinering hittas. Tas inte levercellerna upp i levern så fungerar den som den gjorde innan implantatet.

6 En studie med inriktning på lungfunktion Nowak berättade att man har startat ett forskningsprojekt tillsammans med andra sjukhus. De parametrar man ska utgå ifrån är: Hälsostatus på donatorn, hur spelar den in? Hälsostatus på patienten med att kontrollera nivåer av AAT, spirometri, lungröntgen, mjältens kondition. Både före och efter implantationen. En kontrollgrupp. Kort om AAT i lungor och lever. Trypsin bildas i bukspottkörteln och är ett enzym som bryter ner proteiner. För att inte trypsinet ska bryta ner kroppens celler så finns det brytare; BPTI, SPINK1 och AAT (Alfa-1-anti-trypsin) AAT fungerar även som hämmare av de nedbrytande enzymen elastase och collagenase. De två sist nämnda enzymen bryter ner vävnad av elastin (som är flexibel) och collagen (som binder samman). Detta gör att främst lungorna är känsliga mot enzymernas nedbrytande effekter. AAT bildas främst i levern för att sedan föras vidare ut i blodet. Beroende på genotyp (det vi skriver som PiZZ, PiSS osv.) så bryts AAT antigen felaktigt ner av kroppen innan den hinner lämna levercellen eller så klumpas flera AAT ihop och blir förstora för att transporteras ut genom cellväggen. Text Emma Forsberg Aktuell forskning och behandling Eeva Piitulainen adj professor/överläkare vid Skånes universitetssjukhus Malmö. Eeva är vår och Sveriges AAT specialist och ansvarig för registret, forskning och studier. Hur bildas alfa-1 antitrypsin (AAT), hur förs det ut i kroppen och vilken nytta gör det. Det behövs verkligen en genomgång och påminnelse lite då och då. Det svenska AAT-registret startade 1991, alla vuxna tillfrågas om deltagande. Det är den behandlande läkaren, som gör uppföljning vartannat år. Deltagare till forskning tas ofta från registret. Uppföljning av personer med AAT-brist, PiZZ och PiSZ, som föddes Uppföljning vid 42 års ålder startar våren Behandlingsstudier av svår AAT PiZZ Fyra randomiserade och dubbelblinda studier har genomförts.sparta startar nu med två olika doseringar av Prolastina C eller placebo. Mäter förlust av lungvävnad. Behandling - Intravenöst dropp en gång i veckan i 3 år. Därefter behandling för alla i två år med aktivt läkemedel. Studiecentra i Stockholm och Malmö, behandlin även i Göteborg. Patienter med FEV 30-80% och emfysem kan få delta. Kontakt eeva.piitulainen@med.lu.se Text Inger Ahlbin Andning och Rörelse Ingrid Hemström Nordgren, leg. sjukgymnast MSc specialist I lungmedicin, nollåtta sport&rehab Stockholm. Ingrid lärde ut om andningsteknik och fysisk aktivitet. Behandling vid Alfa-1, i första hand gäller rökstopp, sedan kommer läkemedel, fysisk träning, dietist och arbetsterapeut. Fysisk träning för lungsjuka innefattar att träna muskler med olika redskap och även med kroppen som motstånd 2-3ggr i veckan. I Aktivitetspyramiden ingår Styrketräning Konditionsträning Vardagsmotion. Det ingår även andningsteknik, metoder att få upp slem och avspänning. Balansträning för att förebygga fallolyckor kan du träna varje dag t.ex. stå på högra benet vid tandborstning på morgonen resp. vänstra benet på kvällen. Bålstabilitet för buk, ben och rygg. Starka bukmuskler behövs för att kunna hosta KNIIIIIP! När det gäller stresshantering är det bra att ta ett djupt andetag och långsamt blåsa ut luften med slutna läppar. Yoga är också bra för att motverka stress. Om syrehalten ligger under 90% är det bra att inandas syrgas under övningarna. Dietist för kostrådgivning (ingen remiss). Arbetsterapeut för rådgivning om hjälpmedel och bostadsanpassning (ingen remiss). Samtliga föreläsare var eniga om att fysisk aktivitet är otroligt viktigt och för att träna behöver vi äta rätt kost också med tanke på vikten. Vi fick alla pröva på lite olika övningar - ganska jobbigt - men alla kunde göra i sin egen takt! Text Eva Widmark

7 Gunhil Nörhave, ordförande i danska Alfa-1 patientföreningen och ledamot i Alpha-1 Global Alpha-1 Global startade 2013 för att bilda en världsomfattande sammanslutning. 21 länder är idag med bl. a. Australien, Portugal, Tyskland, Danmark,Argentina och även Sverige. Det kostar inget att vara med. Ett av syftena är att ge möjlighet till alla som behöver få medicin. Styrkan tillsammans är viktig. Samarbete över nations-gränserna behöver vi. Ordförande Hillegonda Gutierrez är den enda som får betalt, alla övriga arbetar ideellt. Hemsidan hittar man på Det gemensamma språket är engelska, men det går att få sidan översatt till svenska. Där finns ett diskussionsforum, På hemsidan finns många broschyrer att hämta, även om det inte alltid stämmer för svenska förhållanden. Nästa kongress blir i Barga i Toscana den 9-11 april Man kan anmäla sig redan nu till denna 5:e internationella patientkongress. Alpha Global utreder i vilka länder man får medicin (t.ex. Prolastina) och var man inte får det. Detta för att få en så stor slagkraft som möjligt för att ge de som idag inte får medicinen. Vi behöver stödja varandra, så att vi i norden också ska få tillgång till medicinen, avslutar Gunild Nörhave. Alpha-1 Europe kommer att avvecklas till våren, så alpha-1global får ta över, berättar Inger Ahlbin. Inger Ahlbin Alfa-1 föreningens historia och framtid - med ny kraft och energi Att bildar regioner hade man ide om, nu finns en i Stockholm/Gotland. Intressegrupper ansåg årsmötet 2014 att föreningen skulle satsa på. Lokala företrädare, informatörer, hade man tankar om ännu tidigare. Föreningens uppgift är att: Samla och sprida kunskap Ge råd, stöd och gemenskap Verka för forskning, vård och behandling Verka för nationellt och internationellt samarbete Genom åren har mycket blivit gjort, summerar Inger Ahlbin. Föreningen har ordnat kunskapslyft genom rådgivning och seminarier. Broschyrer har tagits fram. Symposiet 2008 som föreningen ordnade vände sig till sjukvården. Där medverkade föreläsare från hela Europa. Temadagar för medlemmar, anhöriga och intresserade hölls 2009 i Stockholm, i Göteborg 2010, år 2011 i Hässleholm och 2012 i Nässjö. AlphaEuropei Köpenhamn 2004 och sedan i många andra städer i Europa. 50 årsjubileum i Barcelona 2013, Laurell och Eriksson med deltagare från hela världen. Nationellt samarbete har föreningen haft med: HSO (Handikappförbunden) HjärtLung, vi väntar på deras förslag till samarbete. Sällsynta Diagnoser: i Sverige 1/10 000, i Eu 5/ Vi väntar fortfarande. Sällsynta Diagnoser driver frågan om centra. Alfa-1 föreningens framtid Idag är det bara fyra som arbetar i riks styrelse. Fler krafter behövs! Många behövs i föreningen: Ordförande, som ska vara föreningens ansikte utåt och som är juridiskt ansvarig Vice ordförande, ska stötta ordförande och vara aktivitetsansvarig Kassör behövs naturligtvis för att ha hand om ekonomin Sekreterare ska också finnas Ledamot Två ersättare Valberedning, det räcker med 2 personer Får vi inte ihop en styrelse så kan föreningen inte leva kvar. Senior rådgivare; Inger Ahlbin erbjuder sig att stötta nya styrelsen genom att förmedla de kontakter och den kunskap hon har efter alla år som ordförande. Förutom en styrelse behövs: Redaktör för Alfabladet för att sammanställa materialet. Det är bra om många skriver! En som håller i hemsidan Så att vi får med nyheter, länk till alpha-1global Sociala medier som Facebook behöver någon hjälpa till med, det måste vara medicinskt riktigt det som står där. Regioner, idag finns en region och det blir nog inte fler. Intressegrupper kan vara ett annat sätt att träffas lokalt eller över en fråga. Familjer med barn, vi borde ordna något för dessa också. Adjungerande, flera kan vara adjungerande för en specifik uppgift.

8 Hur löser vi så att det blir tillräckligt stor styrelse? Dagens styrelse sätter sig på podiet: Inger Ahlbin ordförande Inga-Britt Nilsson Good ledamot Bodil Porsgaard ledamot Inga-Maj Johansson kassör (hon finns kvar ett år till) Inger Ahlbin avslutar med att säga hur inspirerad hon blivit av dagens föreläsare, också av hur viktigt också de anser att det är att patientföreningen finns kvar. Var ska vi hitta de som vill hjälpa till, så att föreningen kan finnas kvar? Och med den frågan lämnar hon över till publiken. Röster från publiken: Det måste finnas en nationell sjukvård för oss, det fungerar inte att det är så olika i olika regioner! En ny patientlag kommer så du kan söka vård i andra landsting, men godkännande behövs både från ditt landsting och från det landstinget där du vill ha vård. Man kan kräva att komma till en specialist. Alla kan sprida info om sjukdomen, t.ex. genom att prata om AATbrist och visa broschyrer mm Förslås om att alla regioner och intressegrupper ska bidra med någon till riks styrelse. Idag finns bara region Stockholm, Västra Götaland är vilande. Vi börjar bli gamla och sjukare, därför borde vi få med de yngre familjerna. Inger Ahlbin svarar att vi borde få med de som är år. Tänk efter och hör efter om ni kan uppmuntra andra att gå med i styrelsen. På det senaste årsmötet förbereddes för att föreningen skulle läggas ned. Det gjorde den inte och därför sitter vi här nu idag. Kanske kan vi hitta några till styrelsen i AATregistret, hur många finns det där? 1100 över 18 år svarar Inger Ahlbin. Catrine Reuterborg är vår journalist Förklaringar: AAT är förkortning av alfa-1antitrypsin Pi-typning görs för att få fram vilken typ av alfa- 1antitrypsin man har. PiMM är den normala varianten, PiZZ innebär svår brist på AAT, PiSZ ger en måttlig brist, PiMZ ger en lätt brist. CF cystisk fibros är en lungsjukdom som i mycket liknar de lungskador en person med AATbrist kan råka ut för. Rare Diseases är EU s benämning på Sällsynta sjukdomar Den 17 januari 2015 kommer årsmötet att hållas. Då kan vi antingen välja in en fulltalig styrelse eller lägga ned patientföreningen, avslutar Inger Ahlbin. Anette Wallbäck från valberedningen. Valberedningen vill ha förslag ikväll. Vi kommer att ringa runt speciellt till barnfamiljerna. Det som gäller nu är att vinna eller försvinna. Kom ihåg att Ingers data och hjälp finns som stöd. Vill vi ha en förening! Det behövs förslag på många intresserade till posterna som ordförande, sekreterare, kassör (som Inga-Maj så småningom kan sätta in i arbetet som kassör), och ett antal adjungerande. Det blir 1-2 fysiska möten, resten av mötena på Skype och telefon. Sätet behöver inte ligga i Malmö, det kan ligga i Stockholm, Göteborg eller på någon annan plats. För våra barn och våra barnbarns skull, ställ upp på föreningen! uppmanar Anette Wallbäck.