NGS-baserad diagnostik av Gastrointestinal stromacellstumör (GIST) vid Centrum för Molekylär Diagnostik
|
|
- Ulla-Britt Sundqvist
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 NGS-baserad diagnostik av Gastrointestinal stromacellstumör (GIST) vid Centrum för Molekylär Diagnostik
2 Centrum för molekylär diagnostik (CMD) inrättades i oktober 2014 i syfte att stärka klinisk diagnostik baserat på den s.k. nya generationens sekvenseringsteknik (NGS) inom Region Skåne. CMD tillhör organisatoriskt Medicinsk service-förvaltningen. Vid CMD samverkar verksamhetsområden inom Medicinsk service/labmedicin, Skånes Universitetssjukhus (SUS) och forskargrupper vid Lunds Universitet (LU). Inom CMD utarbetas korta översikter för NGS-baserad diagnostik vid olika sjukdomstillstånd. Dessa översikter författas av arbetsgrupper för olika diagnoser med en representant från CMD som sammankallande och dokumentansvarig. Aktuell översikt berör NGS-baserad diagnostik av gastrointestinal stromacellstumör (GIST). Arbetsgruppen består av följande personer: Fredrik Mertens, Professor/överläkare, Klinisk Genetik, Labmedicin Skåne (sammankallande och dokumentansvarig) Emma Mårtensson, Sjukhusgenetiker, Klinisk Genetik, Labmedicin Skåne Per Leveén, processledare molekylärpatologi, Klinisk Patologi. Labmedicin Kajsa Ericson-Lindquist, medicinsk ansvarig molekylärpatologi, Klinisk Patologi, Labmedicin Henryk Domanski, specialist, Klinisk Patologi, Labmedicin Mikael Eriksson, specialist, Onkologiska kliniken, SUS 2
3 Bakgrund Gastrointestinal stromacellstumör (GIST) är en ovanlig tumörsjukdom; incidensen i Sverige beräknas till 1,5/ /år. 1 Medelålder vid diagnos är c:a år. Vid sarkomcentrum i Lund blir tumörer från c:a patienter per år föremål för genetisk diagnostik avseende behandlingspredikterande mutationer. Drygt hälften av alla GIST utgår från magsäcken och en tredjedel från tunntarmen. Resterande fall är lokaliserade till andra regioner i gastrointestinalkanalen, inkluderande oment och mesenterium, eller debuterar som disseminerad sjukdom. Kliniska tecken på GIST innefattar diffusa magbesvär, anemi pga kronisk eller akut blödning, obstruktion, etc. En andel upptäcks accidentellt i samband med utredning för andra åkommor. Tumörerna sprids regionalt (intraabdominellt, retroperitonealt) och metastaserar oftast till levern. 1 Diagnostik av GIST vilar på morfologisk analys i kombination med immunhistokemi för bl a KIT proteinet (CD117); endast c:a 5% av GIST är negativa för KIT. Viktigaste differentialdiagnos är leiomyom och leiomyosarkom. 1,2 Behandlingen avgörs av tumörstorlek och -lokalisation, spridningsgrad, histopatologisk bild samt, i utvalda fall, mutationsstatus; små tumörer (<2 cm) med låg mitosaktivitet påverkar inte patientens överlevnad, medan tumörer som är >10 cm och har en hög mitosaktivitet nästan alltid progredierar. Kirurgi är idag den enda kurativa behandlingen. Vid inoperabel tumörsjukdom är behandling med tyrosinkinashämmare (TKI) det viktigaste alternativet. Detta beror på att c:a 60-85% uppvisar mutationer i KIT genen, ledande till aktivering av KIT-beroende signalvägar. De vanligaste (två tredjedelar av fallen) KIT mutationerna är belägna i exon 11 (som kodar för juxtamembranös domän), följt av exon 9 (extracellulär domän; 10%), exon 13 och exon 17 (tyrosinkinasdomäner). 1,2 Mutationerna varierar från punktmutationer till komplicerade kombinationer av deletioner och insertioner. 2 C:a 50% av rapporterade mutationer i COSMIC databasen klassas som insertion, deletion eller komplex; den stora majoriteten av dessa är belägna i exon 11. Majoriteten av KIT exon 11 mutationer är interstitiella deletioner i början av exonet (kodon ) eller punktmutationer i slutet av exonet (kodon 557, 559, 560 eller 576). En liten andel (5-10%) uppvisar mutation i PDGFRA genen, ffa exon 18, istället för i KIT genen. 1,2 Mutationsspektrum i KIT och PDGFRA varierar med tumörens storlek och lokalisation. 1-3 Insertioner, deletioner eller komplexa mutationer i PDGFRA utgör c:a 15% av de mutationer som rapporterats i COSMIC databasen, varav den stora majoriteten sitter i exon 12. En mycket liten andel av GIST uppvisar mutation i andra exon av KIT eller PDGFRA eller är mutations-negativa. Sådana fall är ofta kliniskt avvikande (ung ålder, association till neurofibromatos typ 1, Carney triad eller Carney-Stratakis syndrom) och kan ha mutation i NF1 eller i en SDH gen. 1 Vissa studier antyder att även sekundära kromosomavvikelsemönster påverkar kliniskt förlopp. 4 I de fall där behandling med TKI övervägs är mutationsstatus viktigt, eftersom typ och lokalisation av mutation påverkar känslighet. Sålunda svarar t ex de flesta (c:a 70%) GIST med mutationer i exon 11 av KIT mycket väl på standardbehandling (400 mg/dag) med imatinib, medan de med den vanligaste substitutionen (D842V) i PDGFRA exon 18 inte svarar på imatinib, och majoriteten (c:a 70%) med mutation i exon 9 av KIT svarar dåligt, och behöver högre dos imatinib eller annan TKI (t ex sunitinib eller nilotinib). 1,2 Vid sjukdomsprogression och/eller efter längre tids 3
4 behandling med TKI ses ofta klonal evolution med uppkomst av subkloner med nya KIT mutationer som inte längre svarar på given behandling. 5 Inom Region Skåne utfördes årligen ca 25 mutationsanalyser för exon 9, 11, 13 och 17 av KIT och exon 12 och 18 av PDFGRA under perioden Provtagningsrutiner och provhantering för NGS-baserad diagnostik Utgångspunkten för den NGS-baserade diagnostiken är paraffininbäddad formalinfixerad vävnad (s.k. FFPE vävnad). Molekylärpatolog ansvarar för materialets lämplighet för analys, genom att granska tumörvävnad från de histologiska och/eller cytologiska preparat som finns arkiverade. Ett representativt tumörområde väljs ut med hög andel tumörceller. Ofta kan detta utgöra en liten del av den vävnadsbit som finns i en FFPE klots. Ett antal tunna snitt av utvald tumörvävnad tas, typiskt 4st 5um snitt, samt nya HTX-snitt för att verifiera att representativt material analyserats. (utförs av VO Klinisk Patologi). Vid tillfälle kan provpreparatet även bestå av färsk tumörvävnad som skickas via Klinisk Patologi till Genetiska Kliniken för DNA extraktion och mutationsanalys; om provmängden tillåter utförs även genomisk array. Även cytologimaterial efter finnåls- eller mellannålsbiopsi kan vara aktuellt. Detta skickas då antingen färskt till Genetisk Kliniken för DNA extraktion eller så extraheras DNA vid Klinisk Patologi efter paraffininbäddning. Prov, tillsammans med mutationsremiss, transporteras till Genetiska Kliniken. Provtransport sker snarast efter utskärning/punktion för färsk vävnad och en dag i veckan för extraherat DNA från FFPE vävnad. Vid ankomst av prov och remiss till Genetiska kliniken registreras provet och remissen scannas i klinikens patientdatabas. Vid registrering erhåller varje prov ett unikt löpnummer, som därefter används såväl i det laborativa arbetet som vid dataanalysdelen. Kopplingen mellan löpnummer och persondata är fram till besvaring endast tillgänglig för behörig personal vid Genetiska kliniken. Sekvensering kommer att utföras en gång per vecka. Sålunda kommer svar på NGS-analysen att meddelas inom två veckor efter provets ankomst till Genetiska Kliniken. Nukleinsyra extraktion och DNA kvalitetskontroll Från provet (FFPE snitt) extraheras DNA på Klinisk Patologi. Först avparaffiniseras provet med hjälp av lösningsmedel (xylen), varefter den rena tumörvävnaden bryts ner enzymatiskt så att DNA och RNA frisläpps i lösning. DNA/RNA isolering sker därefter automatiserat med ett kommersiellt extraktionskit (QIAamp DNA FFPE Tissue Kit, Qiagen). Formalinfixering av tumörvävnad leder till degradering av nukleinsyror. Det är därför av stor betydelse att uppskatta hur utbredd DNA degraderingen är innan molekylärgenetisk analys genomförs. Extraherat DNA analyseras med hjälp av ett automatiserat gelelektroforessystem (Tapestation) för att bestämma hur stor mängd av det totala DNAt som motsvarar en viss storlek. Detta är ett viktigt steg för att kunna förutse vilka prover som kommer att ge ett tillförlitligt mutationssvar. Vid behov kan även en kvantitativ PCR-analys tillämpas för att ge ytterligare information om DNAprovets kvalitet. Om DNA-kvaliteten bedöms vara otillräcklig för att kunna erhålla ett tillförlitligt resultat i mutationsanalysen återrapporteras detta omgående till Klinisk Patologi, där ett beslut tas om preparatet trots allt ska gå vidare till mutationsanalys 4
5 eller om nytt material ska begäras. Detta förfarande förkortar avsevärt svarstiden för prov som sannolikt inte skulle ge informativa svar i NGS-analysen. NGS-baserad diagnostik för identifiering av somatiska mutationer Prov vars DNA passerat kvalitetskontrollen går vidare till den NGS-baserade mutationsanalysen. Metoden som används vid Genetiska kliniken är baserad på Ion Torrent NGS-teknologi ( i kombination med en riktad genpanel (Ion AmpliSeq TM Cancer Hotspot Panel v2). Den riktade genpanelen innefattar utvalda regioner från 50 cancerrelaterade gener (Tabell 1). Tabell 1. Målgener för Ion AmpliSeq TM Cancer Hostpot Panel v2 a ABL1 EZH2 JAK2 PTEN AKT1 FBXW7 JAK3 PTPN11 ALK FGFR1 KDR RB1 APC FGFR2 KIT RET ATM FGFR3 KRAS SMAD4 BRAF FLT3 MET SMARCB1 CDH1 GNA11 MLH1 SMO CDKN2A GNAS MPL SRC CSF1R GNAQ NOTCH1 STK11 CTNNB1 HNF1A NPM1 TP53 EGFR HRAS NRAS VHL ERBB2 IDH1 PDGFRA ERBB4 IDH2 PIK3CA a Gener i rött är de som är aktuella för GIST diagnostik. Gener i blått kan vara av diagnostiskt intresse vid andra ben- och mjukdelstumörer. För dessa gener analyseras de (delar av) exon som rapporterats ha hög mutationsfrekvens i tumörsjukdom, baserat på förekomst av rapporterade somatiska tumörförändringar via exempelvis COSMIC ( Den laborativa delen av NGS analysen kan delas upp i tre steg: 1) preparering av ett s.k. DNAprovbibliotek för varje prov, 2) sammanslagning (poolning) av provbibliotek och förberedelse av prov för sekvensering, s.k. templatpreparering och 3) själva sekvenseringen. Ett DNA-provbibliotek betyder här en vätskelösning av ett stort antal olika amplifierade DNA fragment för vilka DNA sekvensen ska bestämmas; det aktuella kitet innehåller 207 primerpar, som ska amplifiera 207 DNA fragment med en nukleotidlängd på (genomsnitt 154) nukleotider. De utvalda regionerna amplifieras samtidigt i en PCR reaktion, och specifika oligonukleotidadaptorer kopplas på varje fragment för att möjliggöra sekvensering och samkörning av flera prover (från olika patienter). Tack vare NGS-teknikens massiva kapacitet kan många prov prepareras parallellt, poolas, och sekvenseras samtidigt, vilket medger ett högt provflöde. Sekvenseringen sker därefter på ett Ion PGM-instrument. Den laborativa delen av mutationsanalysen (bibliotekspreparation och sekvensering) utförs generellt 1 gång per vecka, men kan vid behov, som t.ex. för särskilt brådskande prover, startas fler gånger per vecka. 5
6 Tabell 2. Specifikation av vilka regioner av KIT och PDGFRA som täcks av Ion AmpliSeq TM Cancer Hostpot Panel v2 a Gen Exon c. position p. position KIT 2 c p KIT 9 c p KIT 10 c p KIT 11 c p KIT 13 c p KIT 14 c p KIT 15 c p KIT 17 c p KIT 18 c p PDGFRA 12 c p PDGFRA 14 c p PDGFRA 15 c p PDGFRA 18 c p a Referenssekvenser för positioner: KIT och PDGFRA NC_ Analys av somatiska varianter från NGS data NGS-tekniken genererar en massiv sekvensmängd för varje prov. För att kunna identifiera somatiska mutationer (varianter) i denna stora datamängd för de 50 generna sker ett antal dataanalyssteg i samband med sekvensering. Först måste sekvensdata från PGM-instrumentet (Thermo Fisher) matchas mot ett humant referensgenom för att definiera vilka sekvenser som hör till en viss undersökt genregion, t.ex. exon 11 i KIT. Base calling, alignment och identifiering av mutationsvarianter (variant calling) utförs i Ion Torrents Torrent Suite-mjukvara, med genomversion GRCh37/hg19 som referenssekvens. För annotering och filtrering av varianter används mjukvaran Ion Reporter (Thermo Fisher). Varianter i intron och vanligt förekommande SNP:ar exkluderas. För att utöka känsligheten för detektion av deletioner i KIT och PDGFRA kompletteras analysen med ett internt utvecklat bioinformatiskt verktyg, baserat på BLAST-algoritmen. Återrapportering av mutationsresultat till VO Klinisk Patologi Efter att identifierade varianter från sekvenseringen har annoterats, filtrerats, och klassats sammanställs en rapport över samtliga kvarvarande varianter (mutationer). Mutationsrapporten färdigställs inom Region Skånes IT-struktur, med hjälp av internt utvecklade rapportmallar, varefter rapport samt grunddata över identifierade varianter överförs till VO Klinisk Patologi för vidare sammanställning/formatering och slutgiltig återrapportering till remitterande kliniker. Lagring av sekvensdata Rådata i form av de filer som används för basecalling, samt processad sekvensdata i form av BAM-filer (sekvenser som har alignats till referensgenomet) och vcf-filer 6
7 (detekterade varianter) lagras på PGM-instrumentets server under en begränsad tid, samtidigt som en back-up-export sker till Region Skånes servrar. Data som sedermera tas bort från instrumentets server arkiveras automatiskt på Region Skånes servrar. Rådata som behövs för den initiala signalprocessningen arkiveras ej. Svarstider NGS-baserad diagnostik Arbetsschemat för NGS-baserad diagnostik innebär att 1 analys utförs per vecka på bestämda dagar, där varje lab- och dataanalys tar 3-4 arbetsdagar i anspråk efter att DNA från tumörvävnad ankommit till avdelningen. Referenser 1. Miettinen MM, Corless CL, Debiec-Rychter M, et al. Gastrointestinal stromal tumours. In: Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F (Eds.) WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon:IARC Press, 2013, pp Poveda A, Garciá del Muro X, López-Guerrero JA, et al. GEIS 2013 guidelines for gastrointestinal sarcomas (GIST). Cancer Chemother Pharmacol 2014;74: Emile JF, Brahimi S, Coindre JM, et al. Frequencies of KIT and PDGFRA mutations in the MolecGIST prospective population-based study differ from those of advanced GISTs. Med Oncol 2012;29: Silva M, Veiga I, Ribeiro FM, et al. Chromosome copy number changes carry prognostic information independent of KIT/PDGFRA point mutations in gastrointestinal stromal tumors. BMC Medicine 2010;8: Casali PG. Successes and limitations of targeted cancer therapy in gastrointestinal stromal tumors. Prog Tumor Res 2014;41:
NGS-baserad diagnostik av malignt melanom vid Centrum för Molekylär Diagnostik
NGS-baserad diagnostik av malignt melanom vid Centrum för Molekylär Diagnostik 2015-02-11 Centrum för molekylär diagnostik (CMD) inrättades i oktober 2014 i syfte att stärka klinisk diagnostik baserat
Läs merNGS-baserad diagnostik av lungcancer vid Centrum för Molekylär Diagnostik
NGS-baserad diagnostik av lungcancer vid Centrum för Molekylär Diagnostik 2015-02-11 Centrum för molekylär diagnostik (CMD) inrättades i oktober 2014 i syfte att stärka klinisk diagnostik baserat på den
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs mer11x6 mm stort hudexcisionspreparat med diffus förändring. Hela preparatet bäddas.
1. En 30 årig man kommer till hudmottagning. ANAMNES Hemangiomliknande hudförändring proximalt dorsalt på vänster underarm. Tillvuxit. Blöder. Tacksam PAD. PAD SVAR 11x6 mm stort hudexcisionspreparat med
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merVerkningsmekanismer & tillämpningar för nya målinriktade cancerläkemedel
Verkningsmekanismer & tillämpningar för nya målinriktade cancerläkemedel Molekylär-Patologi Magnus Sundström, PhD Utvecklingsansvarig Molekylärpatologi, UAS Magnus.Sundstrom@akademiska.se Molekylärpatologi
Läs merMolekylärpatologi av lungcancer
Molekylärpatologi av lungcancer Patrick Micke Institute for Genetics and Pathology Akademiska Sjukhuset, Uppsala patrick.micke@igp.uu.se Histopatology Småcellig cancer 12 % SCLC Adenocarcinom 37 % Skivepitelcancer
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merFakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling
Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling GIST en ovanlig magtumör GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen. I Sverige
Läs merDu hittar en knöl vad händer sen?
Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På
Läs merGenerell detektion av patogen med metagenomik
Generell detektion av patogen med metagenomik Maria Lind Karlberg Björn Hallström Avdelningen för mikrobiologi Enheten för laboratorieutveckling Hur identifieras en patogen hos en patient med infektion?
Läs merVid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus
laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av
Läs merCirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Läs merDNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct
1(6) DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct Bakgrund, indikation och tolkning Proteinet alfa-1-antitrypsin (A1AT, AAT) är en av kroppens viktigaste proteashämmare och tillhör proteinsuperfamiljen
Läs merNext Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs mer1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Läs merNationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data
Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data Bakgrund Under senare år har så kallade målinriktade terapier och individualiserad
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Läs merMSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA. Tobias Lilja
MSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA Tobias Lilja ÖVERBLICK AV PROJEKTET Projektet löper under två år. 2017-2018 Motsvarande 1 1/10 heltidstjänst delat på tre personer på SVA Mikhayil
Läs merQIAsymphony DSP DNA Kits
QIAsymphony DSP DNA Kits QIAsymphony DSP DNA Kits är avsedda att endast användas i kombination med QIAsymphony SP. QIAsymphony DSP DNA Mini Kits tillhandahåller reagenser för automatiserad rening av totalt
Läs merCancerläkemedel möjligheter och visioner
Cancerläkemedel möjligheter och visioner Mef Nilbert, MD, PhD 2014-03-14 Namn Sammanhang Danish Cancer Society Dagens cancerpatient 4 av 10 utvecklar cancer, sjukdomen för många kronisk 3.9 milj Européer
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merPROJEKTPLAN. Nationell cancerportal
PROJEKTPLAN Nationell cancerportal Enligt beslut i RCC i samverkan har RCC Uppsala Örebro uppdraget att ansvara för en gemensam ingång för en nationell cancerportal. Ansvarig: Anna Pedersen anna.pedersen@akademiska.se
Läs merLaboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merGastrointestinala stromacellstumörer (GIST)
Page 1 of 6 Startsidan 2006-06-19 Gastrointestinala stromacellstumörer (GIST) Behandling med tyrosinkinashämmare har på senare år förbättrat överlevnaden för patienter med GIST. Jan Åhlén och Harald Blegen
Läs merFörbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige. Professor Anders Sönnerborg
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige Professor Anders Sönnerborg 2 MSB:s kontaktpersoner: Sara Brunnberg 010-240 4087 Publikationsnummer: MSB1000 - april 2016 3 Förord Humant immunbrist
Läs merCirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Läs merAnsvarig utgivare: Verksamhetschefer 1(6) Redaktör: Carina Wallner Labnytt nr 10, november 2017
Ansvarig utgivare: Verksamhetschefer 1(6) LABORATORIEMEDICIN DALARNA PATOLOGI OCH CYTOLOGI DALARNA Labnytt INNEHÅLLSFÖRTECKNING AKTUELLT FRÅN LABORATORIEMEDICIN... 2 Konsultremiss för utskrift... 2 AKTUELLT
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merEndoskopi: Ärftlig kolorektal cancer
Dok-nr 24986 Författare Version Linda Hermansen, vårdadministratör, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Rikard Svernlöv, bitr verksamhetschef, Magtarmmedicinska kliniken US 2019-01-21
Läs merNPU-koder för genetik
NPU-koder för genetik Rebecca Ceder Användarmöte i molekylär diagnostik Torsdagen den 8 november, 2018 Översikt Vad är en NPU-kod (Nomenclature for Properties and Units)? Vad är nyttan med NPU-koder? NPU-koder
Läs merINCA Variabelbeskrivning
INCA Variabelbeskrivning Molekylärpatologi för Lungcancer fr o m 2016 Variabelbeskrivningen ändrad 2016-09-28 Observera att beskrivningen för ALK-variabler är flyttad till variabelbeskrivningen för Lungcancerregistret
Läs merSammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Läs merMHC Centrum av Hästens Immunsystem
Slutrapport (juni 2016) MHC Centrum av Hästens Immunsystem (Projektnummer H1147283) Tomas Bergström Sofia Mikko Göran Andersson BAKGRUND Major histocompatibilty complex (MHC) är en region i hästens genom
Läs merBehandlingsstyrande molekylära analyser vid solida tumörer
Behandlingsstyrande molekylära analyser vid solida tumörer Lorand Kis, MD, PhD lorand.kis@sll.se Avd. för patologi/cytologi Karolinska Universitetssjukhuset Punkter för diskussion 1. Utmaningar inom klinisk
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merforskningsfronten NGS
Det finns ett stort behov av katalogiserande för att förstå vilka genförändringar som driver cancer och kan vara föremål för riktad behandling. COST PER GENOME 32 onkologi i sverige nr 2 19 Så kan tumörsekvensering
Läs merHandbok för therascreen KRAS RGQ PCR Kit
Augusti 2012 Handbok för therascreen KRAS RGQ PCR Kit 24 Version 2 För in vitro-diagnostisk användning För användning med instrumentet Rotor-Gene Q MDx 5plex HRM eller instrumentet Rotor-Gene Q 5plex HRM
Läs merMedicinsk service Hemoglobinopatiutredning Hemoglobinopatiutredning Bakgrund, indikation och tolkning
1(9) Innehållsförteckning Bakgrund, indikation och tolkning... Metodkarakteristika... Utredningsflöde... Mätområde... Screeningundersökning med B-Hb, B-MCH, Spårbarhet... B-HbA2 och B-HbF.... Ackreditering...
Läs merDNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) DNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och möjliggör digestionen av diasackariden laktos/mjölksocker
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs merPrövarmöte Elite Stora Hotell, Jönköping
En randomiserad dubbelblind placebokontrollerad studie med ASA behandling vid tjock- och ändtarms- ALASCCA cancer hos patienter med mutationer i PI3K signalvägen Prövarmöte 2017-08-23 Elite Stora Hotell,
Läs merKliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet
Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet
Läs merHUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet
Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och
Läs merNGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping
NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,
Läs merUVIS. Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin. Jan Grawé. Uppsala Universitet
UVIS Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin Jan Grawé Rudbecklaboratoriet b t Uppsala Universitet Science For Life Laboratory (SciLifeLab) En satsning på storskalig
Läs merMolekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi
Läs merLabprocess. kolorektala cancerpreparat. Patrick Joost Processansvarig nedre GI patologi. patologi, Patologi Labmedicin Skåne
Labprocess kolorektala cancerpreparat Patrick Joost Processansvarig nedre GI patologi patologi, Patologi Labmedicin Skåne Kolorektal cancer Labprocess Kolorektal cancer 617 operationspreparat i Region
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merNeuroendokrina buktumörer, inkl binjurecancer Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp
Ett samarbete i Västra sjukvårdsregionen Neuroendokrina buktumörer, inkl binjurecancer Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp Processägare Viktor Johanson Januari 2018 Innehållsförteckning
Läs merBruksanvisning för SURVEYOR Scan NRAS Kit Exons 2, 3 & 4 CE IVD
1 Tillverkare Bruksanvisning för SURVEYOR Scan NRAS Kit Exons 2, 3 & 4 CE IVD för DHPLC-system Läs dessa anvisningar noga innan du använder produkten. Spara denna bruksanvisning för framtida bruk. Denna
Läs merinför riktad terapi vid kolorektalcancer
originalstudie KRas-mutationer i kolorektalcancer Mutationer i EFR förekommer sällan i kolorektalcancer, till skillnad från i lungcancer [7], och har därför lågt värde som behandlingsstyrande markör. Nedströms
Läs merGENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM
27--12 GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM Inför en genomisk utredning krävs tydlig och utförlig beskrivning av aktuell symptomatologi.
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merGynekologisk Cancer : Corpus
Gynekologisk Cancer : Corpus Susanne Malander VO onkologi och strålningsfysik gyn-sektionen Christer Borgfeldt Kvinnokliniken Skånes Universitetssjukhus (SUS) Lund Corpuscancer Endometriecancer (Sarkom)
Läs merOptimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier
Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik
Läs merÖversikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Läs merMANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA SJUKDOMAR (MPD) ANMÄLAN
MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA SJUKDOMAR (MPD) ANMÄLAN Senaste uppdatering 2015-02-25 (Skapad den 2008-04-25) Ansvarigt Cancercentrum REGISTERVERSIONER Omfattar registerversion/-er
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merUnderlag för beslut i regionerna. FoundationOne CDx
Underlag för beslut i regionerna FoundationOne CDx Medicinteknisk produkt som är en diagnostisk tjänst för solida tumörer, vilken omfattar extraktion av genetiskt material från patientprover, next generation
Läs merPatologi en översikt VSTB. Strängnäs 2015 Bengt Sandstedt
Patologi en översikt VSTB Strängnäs 2015 Bengt Sandstedt Patologi-ett ämne med foten kvar i 1800 talet Fortfarande gäller för 90%av diagnostiken: Ljusmikroskopi med bedömning av vävnadssnitt eller celler
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merTidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst
Tidig upptäckt Marcela Ewing Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Disposition av föreläsning Bakgrund Alarmsymtom och allmänna symtom Svårigheten
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merDNA-molekylen. 1869 upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.
Genetik Ärftlighetslära - hur går det till när egenskaper går i arv? Molekylär genetik - information i DNA och RNA Klassisk genetik - hur olika egenskaper ärvs Bioteknik - Hur DNA flyttas mellan olika
Läs merBehandlingsdagbok för Sutent (sunitinib)
Behandlingsdagbok för Sutent (sunitinib) Erbjuder vägledning och stöd under din behandling med Sutent Du har fått den här broschyren eftersom du har ordinerats Sutent för behandling av avancerad/metastaserad
Läs merCarl von Linné, CARPAs årsmöte Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala
Carl von Linné, 1707-1778 CARPAs årsmöte 2019 Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala Cancer är en genetisk sjukdom Loss or mutation of the APC gene DNA hypomethylation Activation
Läs merKompetensförsörjning Patologi Södra sjukvårdsregionen. Jens Enoksson Regional processledare Regionalt cancercentrum syd
Kompetensförsörjning Patologi Södra sjukvårdsregionen Jens Enoksson Regional processledare Regionalt cancercentrum syd Klinisk patologi Obduktioner Diagnostik av sjukdomar, tumörsjukdomar Viktig del av
Läs merdiagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Lågmaligna lymfom diagnostik Stefan Jacobsson Stefan Jacobsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset Åldersstandardiserad incidens för malignt lymfom undantaget Hodgkins lymfom, i regionen 1971 2000 Fördelning
Läs merLycka till! Tentamen. Sal: T143. OBS! Ange svaren till respektive lärare på separata skrivningspapper om inget annat anges
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2015 06 04 Skrivtid: 4 timmar (16:15 20:15) Sal: T143 Poängfördelning: Karin Franzén Anna Göthlin
Läs merinom sarkomdiagnostik
psykosocial sarkom onkologi MOLEKYLÄRA ANALYSER inom sarkomdiagnostik De molekylära analysmetoderna är ett värdefullt tillskott till den histopatologiska diagnostiken. Nedan redogör Charles Walther, disputerad
Läs merÄrftliga sjukdomar och egenskaper hos hund
Engelsk bulldog Tibetansk terrier Västgötaspets Dvärgpinscher Chow chow Foto: Pleple2000 Foto: Flickr user skaty222 Foto: Sören T Eriksson Foto: Entheta Foto:Jurriaan Schulman Alla bilder Wikimedia commons
Läs merGenetiska biomarkörer vid cancer
Genetiska biomarkörer vid cancer Fredrik Enlund, Docent Diagnostiskt centrum, LtKalmar 180517 Utvecklingskraf cancer 2018-05-18 Fredrik.Enlund@ltkalmar.se Reklampaus Från svart galla till NGS 2018-05-18
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merGene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Läs merKvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder. Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet
Kvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet Vem/Vad styr oss? 98/79/EG - IVD direktivet Lagen (1993:584)
Läs merLäkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium
Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Lena Dillner Verksamhetschef Klinisk mikrobiologi Labmedicin Skåne Labmedicin Skåne Ny organisation från 1/1 2009 All laboratoriemedicin i samma
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merDiagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR
Diagnostiskt centrum Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum - för tidig diagnostik av cancer eller annan allvarlig sjukdom 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Mål Kortare tid från symptom
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Läs mer